GM2 Gangliosidosis (Tay-Sachs Disease), type I, Infantile Form: Clinical Case ; Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея – Сакса), тип I, инфантильная форма: клинический случай

Συγγραφείς: Artem A. Babkin, Vladimir A. Shcherbak, Elena V. Leontieva, Lada A. Kirii, А. А. Бабкин, В. А. Щербак, Е. В. Леонтьева, Л. А. Кирий

Πηγή: Current Pediatrics; Том 23, № 4 (2024); 247-251 ; Вопросы современной педиатрии; Том 23, № 4 (2024); 247-251 ; 1682-5535 ; 1682-5527

Θεματικοί όροι: аутосомно-рецессивный тип наследования, Tay-Sachs disease, orphan diseases, autosomal recessive inheritance, болезнь Тея – Сакса, орфанные болезни

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3569/1389; Соловьева В.В., Шаймарданова А.А., Чулпанова Д.С. и др. Болезнь Тея-Сакса: диагностика, моделирование и подходы к терапии // Гены и Клетки. — 2020. — Т. 15. — № 1 — C. 17–22. — doi: https://doi.org/10.23868/202003002; Liu Z, Zhao R. Generation of HEXA-deficient hiPSCs from fibroblasts of a Tay-Sachs disease patient. Stem Cell Res. 2016;17(2):289–291. doi: https://doi.org/10.1016/j.scr.2016.08.010; Rozenberg R, Pereira L da V. The frequency of Tay-Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier screening program. Sao Paulo Med J. 2001;119(4):146–149. doi: https://doi.org/10.1590/s1516-31802001000400007; Gravel R, Kaback MM, Proia RL, et al. The GM2 gangliosidoses. In: Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. 8th edn. New York, NY, USA: McGraw-Hill; 2001. pp. 3827–3876.; Gowda VK, Gupta P, Bharathi NK, et al. Clinical and Laboratory Profile of Gangliosidosis from Southern Part of India. J Pediatr Genet. 2020;11(1):34–41. doi: https://doi.org/10.1055/s-0040-1718726; Karimzadeh P, Jafari N, Nejad Biglari H, et al. GM2-Gangliosidosis (Sandhoff and Tay Sachs disease): Diagnosis and Neuroimaging Findings (An Iranian Pediatric Case Series). Iran J Child Neurol. 2014;8(3):55–60.; İnci A, Cengiz Ergin FB, Biberoğlu G, et al. Two patients from Turkey with a novel variant in the GM2A gene and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021;34(6):805–812. doi: https://doi.org/10.1515/jpem-2020-0655; Kaback MM, Desnick RJ. Hexosaminidase A Deficiency. In: GeneReviews® [Internet]. Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2011. Available online: https://web.archive.org/web/20140116030612/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218. Accessed on April 01, 2024.; Leal AF, Benincore-Flórez E, Solano-Galarza D, et al. GM2 Gangliosidoses: Clinical Features, Pathophysiological Aspects, and Current Therapies. Int J Mol Sci. 2020;21(17):6213. doi: https://doi.org/10.3390/ijms21176213; Park JH, Ko JM, Kim MS, et al. Novel HEXA variants in Korean children with Tay-Sachs disease with regression of neurodevelopment from infancy. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(6):e1677. doi: https://doi.org/10.1002/mgg3.1677; Ferreira CR, Gahl WA. Lysosomal storage diseases. Transl Sci Rare Dis. 2017;2(1-2):1–71. doi: https://doi.org/10.3233/TRD-160005

Διαθεσιμότητα: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3569
https://doi.org/10.15690/vsp.v23i4.2770

Phenotype and genotype features of isolated cystic kidney diseases with autosomal recessive type of inheritance in children ; Особенности фенотипа и генотипа изолированных кистозных болезней почек с аутосомно-рецессивным типом наследования у детей

Συγγραφείς: E. F. Andreeva, N. D. Savenkova, Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова

Συνεισφορές: The authors of this article confirmed the lack of conflict of interest and financial support, which should be reported, Авторы данной статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов и финансовой поддержки, о которых необходимо сообщить

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 69, № 4 (2024); 57-62 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 69, № 4 (2024); 57-62 ; 2500-2228 ; 1027-4065

Θεματικοί όροι: аутосомно-рецессивный тип наследования, isolated cystic kidney disease, genotype, phenotype, autosomal recessive type of inheritance, изолированные кистозные болезни почек, генотип, фенотип

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2029/1513; An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. https://omim.org / Ссылка активна на 29. 02. 2024.; Inventory, classification and encyclopaedia of rare diseases, with genes involved. https://www.orpha.net / Ссылка активна на 29. 02. 2024.; Burgmaier K., Brinker L., Erger F., Beck B.B., Benz M.R., Bergmann C. et al. ARegPKD consortium. Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants. Kidney Int 2021; 100(3): 650–659. DOI:10.1016/j.kint.2021.04.019; Huang R., Fu F., Guo F., Zhou H., Yu Q., Yan S. et al. Prenatal diagnosis of polycystic renal diseases: diagnostic yield, novel disease-causing variants, and genotype-phenotype correlations. Am J Obstet Gynecol MFM 2024; 6(1): 101228. DOI:10.1016/j.ajogmf.2023.101228; Li J., Su X., Zhang H., Wu W., Li J., Chen Y. et al. Genotype and phenotype analysis and transplantation strategy in children with kidney failure caused by NPHP. Pediatr Nephrol 2023; 38 (5): 1609–1620. DOI:10.1007/s00467–022–05763–3; Савенкова Н.Д., Левиашвили Ж.Г., Андреева Э.Ф., Семенова О.А., Папаян К.А. Наследственные болезни почек у детей. Руководство для врачей. Под ред. Н.Д. Савенковой. СПб.: Левша, 2020; 440.; Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Ренальное маловодие и Поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2021; 66 (1): 47–51. DOI:10.21508/1027–4065–2021–66–1–47–51; Андреева Э.Ф., Дюг И.В., Горячева Л.Г., Савенкова Н.Д. Синдром портальной гипертензии у детей с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек, кистозом и фиброзом печени. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2023; 68 (3): 61–67. DOI:10.21508/1027–4065–2023–68–3–61–67; Lu H., Galeano M.C.R., Ott E., Kaeslin G., Kausalya P.J., Kramer C. et al. Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease. Nature Genet 2017; 49(7): 1025–1034. DOI:10.1038/ng.3871; Tang X., Liu C., Liu X., Chen J., Fan X., Liu J. et al. Chinese children genetic kidney disease Database (CCGKDD); “Internet Plus” Nephrology Alliance of the National Center for Children’s Care. Phenotype and genotype spectra of a Chinese cohort with nephronophthisis-related ciliopathy. J Med Genet 2022; 59(2): 147–154. DOI:10.1136/jmedgenet-2020–107184; Hogg R.J., Furth S., Lemley K.V., Portman R., Schwartz G.J., Coresh J. et al. National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification and stratification. Pediatrics 2003; 111(6): 1416–1421. DOI:10.1542/peds.111.6.1416; Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Течение аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза почек (АДПП и АРПП), выявленных в пренатальном, неонатальном и грудном периодах у детей. Нефрология 2019; 23(5): 77–87. DOI:10.24884/1561–6274–2019–23–5–77–87; Ajiri R., Burgmaier K., Akinci N., Broekaert I., Büscher A., Dursun I. et al. Phenotypic variability in siblings with autosomal recessive polycystic kidney disease. Kidney Int Rep 2022; 7(7): 1643–1652. DOI:10.1016/j.ekir.2022.04.095

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2029
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-4-57-62

The possibilities of prenatal and postnatal Fryns syndrome diagnostics: patients presentations and overview ; Современные возможности пренатальной и постнатальной диагностики синдрома Фринса: собственные наблюдения и обзор литературы

Συγγραφείς: N. V. Rumiantseva, O. M. Khurs, I. V. Novikova, N. A. Venchikova, O. L. Zobikova, Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, О. Л. Зобикова

Πηγή: Medical Genetics; Том 19, № 1 (2020); 13-23 ; Медицинская генетика; Том 19, № 1 (2020); 13-23 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: пренатальная диагностика, autosomal recessive inheritance, diaphragmatic hernia, phalanges and nails hypoplasia or aplasia, polydactyly, ectrodactyly, prenatal diagnostics, аутосомно-рецессивный тип наследования, диафрагмальная грыжа, гипоплазия/аплазия терминальных фаланг и ногтевых пластинок, полидактилия, эктродактилия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/764/470; Fryns J.P., Moerman F., Goddeeris P. et al. A new lethal syndrome with cloudy cornea, diaphragmatic defects and distal limb deformities. Hum. Genet. 1979; 50(1): 65–70.; Ayme S., Julian C., Gambarelli D. et al. Fryns Syndrome: report on 8 new cases. Clin. Genet. 1989; 35(3): 191–201.; Schwyzer U., Briner J., Schinzel A. Fryns syndrome in a girl born to consanguineous parents. Acta. Paediatr. Scand. 1987; 76(1): 167–171.; Roy M., Chikkannaiah P., Bali A. Congenital diaphragmatic hernia with hypoplastic lungs, heart, and additional anomalies: A case of? Fryns syndrome. J. NTR. Univ. Health. Sci. 2013; 2(2): 130–132.; Lubinsky M., Severn C., Rapoport J.M. Fryns Syndrome: A new variable multiple congenital anomaly (MCA) syndrome. Am. J. Med. Genet. 1983; 14(3): 461–466.; Moerman P., Fryns J.P., Vandenberghe K. et al. The syndrome of diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies (Fryns syndrome): report of two sibs with further delineation of this multiple congenital anomaly (MCA) syndrome. Am. J. Med. Genet. 1988; 31(4): 805–814.; Bamforth J.S., Leonard C.O., Chodirker B.N. et al. Congenital diaphragmatic hernia, coarse facies, and acral hypoplasia: Fryns syndrome. Am. J. Med. Genet. 1989; 32(1): 93-–99.; Alessandri J.L., Cuillier F., Malan V. et al. Fryns syndrome without diaphragmatic hernia, DOOR syndrome or Fryns-like syndrome? Report on patients from Indian Ocean islands. Am. J. Med. Genet. 2014; 164A(3): 648–654.; Alessandri J.L., Gordon C.T., Jacquemont M.L. et al. Recessive loss of function PIGN alleles, including an intragenic deletion with Fryns syndrome. Eur. J. Hum. Genet. 2018; 26(3): 340–349.; McInerney-Leo A.M., Harris J.E., Gattas M. et al. Fryns syndrome associated with recessive mutations in PIGN in two separate families. Hum. Mutat. 2016; 37(7): 695–702.; Slavotinek A.M. Fryns Syndrome: a review of the phenotype and diagnostic guidelines. Am. J. Med. Genet. 2004; 124A(4): 427–433.; Lin A.E., Pober B.R., Mullen M.P., Slavotinek A.M. Cardiovascular malformations in Fryns syndrome: is there a pathogenic role for neural crest cells? Am. J. Med. Genet. 2005; 139(3): 186–193.; Pellissier M.C., Philip N., Potier A. et al. Prenatal diagnosis of Fryns’ syndrome. Prenat. Diagn. 1992; 12(4): 299–303.; Ramsing M., Gillesen-Kaesbach G., Holzgreve W. et al. Variability in the phenotypic expression of Fryns syndrome: a report of two sibships. Am. J. Med. Genet. 2000; 95(5): 415–424.; Vargas J.E., Cox G.F., Korf B.R. Discordant phenotype in monozygotic twins with Fryns syndrome. Am. J. Med. Genet. 2000; 94(1): 42–45.; Pratap A., Agrawal A., Raja S. et al. Fryns syndrome: a lethal mesoectodermal birth defect with variable expression in a pair of monozygotic twins. Singapore Med. J. 2007; 48(4): 106.; Nirmaladevi M., Kurup S., Ajitha E.V. Fryns syndrome in monozygotic twins – a case report with review of literature. Int. J. Morphol. 2012; 30(1): 56–60.; Arora К., Thukral А., Das R.R. et al. Fryns syndrome: a lethal birth defect with variable phenotypic expressions in siblings. Indian J. Pediatr. 2014; 81(6): 614–616.; Samueloff A., Navot D., Birkenfeld A., Schenker J.G. Fryns syndrome: a predictable, lethal pattern of multiple congenital anomalies. Am. J. Obstet. Gynecol. 1987; 156(1): 86–88.; Dentici M.L., Brancati F., Mingarelli R., Dallapiccola B. A 6-years old child with Fryns syndrome: further delineation of the natural history of the condition in survivors. Eur. J. Med. Genet. 2009; 52(6): 421–425.; Peron A., Bedeschi M.F., Fabietti I. et al. Prenatal and postnatal findings in five cases of Fryns syndrome. Prenat. Diagns. 2014; 34(12): 1227–1230.; Новикова И.В., Ковалев С.И., Мараховская Э.И. Семейный случай синдрома Фринса у двух плодов II триместра. Пренатальная диагностика. 2018; 17(2): 164–169.; Ильина Е.Г., Новикова И.В., Ершова А.А. и др. Три случая синдрома Фринса, диагностированных пренатально в городе Минске за один месяц. Медицинская генетика. 2010; (5): 44–47.; Bulas D.I., Saal H.M., Allen J.F. et al. Cystic hygroma and congenital diaphragmatic hernia: early prenatal sonographic evaluation of Fryns syndrome. Prenat. Diagn. 1992; 12(11): 867–875.; Arakeri S.U., Manchanda J. Congenital diaphragmatic hernia associated with Fryns syndrome – an autopsy study. J. Evol. Med. Dent. Scienc. 2012; 1(5): 703–706.; Dwivedi T., Hungund B. Fryns syndrome: a rare case report with review of literature. J. NTR. Univ. Health Sci. 2018; 7(2): 147–153.; Manouvrier-Hanu S., Devisme L., Vaast P. et al. Fryns syndrome and erupted teeth in a 24-week-old fetus. Genet. Couns. 1996; 7(2): 131–134.; Wymersch D.V., Favre R., Gasser B. Use of three-dimensional ultrasound to establish the prenatal diagnosis of Fryns syndrome. Fetal. Diagn. Ther. 1996; 11(5): 335–340.; Sheffield J.S., Twickler D.M., Timmons C. et al. Fryns syndrome: prenatal diagnosis and pathologic correlation. J. Ultrasound. Med. 1998; 17(9): 585–589.; Saliani P., Epstein S., Cohen D. The role of ultrasound in the diagnosis of Fryns syndrome. J. Diagn. Med. Sonogr. 2004; 20(1): 42–45.; Benacerraf B.R., Sadow P.M., Barnewolt C.E. et al. Cleft of the secondary palate without cleft lip diagnosed with three-dimensional ultrasound and magnetic resonance imaging in a fetus with Fryns’ syndrome. Ultrasound Obste.t Gynecol. 2006; 27(5): 566–570.; Yucesoy G., Cakiroglu Y., Caliskan E. Fryns syndrome: case report and review of the literature. J. Clin. Ultrasound. 2008; 36(5): 315–317.; Tosun M., Celik H., Bese E. et al. Prenatal diagnosis of Fryns syndrome: a case report. Gynecol. Obstet. Reprod. Med. 2009; 15(1): 47–49.; Плотко И.С., Федотов В.П., Соболева И.А., Машнев Е.Ю. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. XXXII. Синдром Фринса. Пренатальная диагностика. 2009; 8(2): 112–114.; Tatar A., Öztas S., Örs R. A case with Fryns syndrome-like phenotype. AÜTD. 2005; 37: 19-21.; Brady P.D., Moerman P., De Catte L. et al. Exome sequencing identifies a recessive PING splice mutation as a cause of syndromic congenital diaphragmatic hernia. Eur. J. Med. Genet. 2014; 57(9): 487–493.; Saal H.M., Bulas D.I. Ectrodactyly, diaphragmatic hernia, congenital heart defect, and agenesis of the corpus callosum. Clinl. Dysmorphol. 1995; 4(3): 246–250.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/764
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.13-23

MHC class II deficiency. Description of a clinical case

Συγγραφείς: T. V. Latysheva, E. A. Latysheva, I. A. Martynova

Πηγή: Медицинский совет, Vol 0, Iss 16, Pp 78-82 (2015)

Θεματικοί όροι: первичные иммунодефициты, дефицит молекул главного комплекса гистосовместимости (mhc) ii типа, аутосомно-рецессивный тип наследования, иммуноглобулины для внутривенного введения, primary immunodeficiencies, major histocompatibility complex class ii defici, Medicine

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/412; https://doaj.org/toc/2079-701X; https://doaj.org/toc/2658-5790

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/7f5b05e810f14559bfae770d531fe3b8

Клиническое наблюдение пациента с аутосомно-рецессивным поликистозом почек

Πηγή: Практическая медицина.

Θεματικοί όροι: ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ, ХРОНИЧЕСКАЯ ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskoe-nablyudenie-patsienta-s-autosomno-retsessivnym-polikistozom-pochek
http://cyberleninka.ru/article_covers/15138007.png