Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) у детей: возможности цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики

Συγγραφείς: Ворсанова, С. Г., Юров, Ю. Б., Демидова, И. А., Кравец, В. С., Колотий, А. Д.

Θεματικοί όροι: медицина, медицинская генетика, синдром 18р-, цитогенетические методы, молекулярно-цитогенетическая диагностика, умственная отсталость, врожденные пороки, аномалии развития

Relation: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/44612

Διαθεσιμότητα: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/44612
https://doi.org/10.18413/2658-6533-2021-7-3-0-5

Molecular cytogenetic diagnostic algorithm for patients with a ring chromosome ; Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой

Συγγραφείς: A. A. Kashevarova, I. N. Lebedev, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев

Πηγή: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 28-29 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 28-29 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: molecular cytogenetic diagnostics, молекулярно-цитогенетическая диагностика, ring chromosome

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/818/490

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/818
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.28-29

CHROMOSOMAL ABERRATIONS IN MEN IN THE MARRIED COUPLES WITH THE COMPROMISED REPRODUCTION FNCTION. ; ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ У МУЖЧИН СУПРУЖЕСКИХ ПАР С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКЦИИ ; ХРОМОСОМНІ АНОМАЛІЇ У ЧОЛОВІКІВ ІЗ ПОДРУЖНІХ ПАР З ПОРУШЕННЯМ РЕПРОДУКЦІЇ

Συγγραφείς: Полодієнко, О. Б.

Πηγή: Odesa National University Herald. Biology; Vol. 19 No. 1(34) (2014); С. 35-45. ; Вестник Одесского национального университета. Биология; Том 19 № 1(34) (2014); С. 35-45. ; Вісник Одеського національного університету. Біологія; Том 19 № 1(34) (2014); С. 35-45. ; 2415-3125 ; 2077-1746

Θεματικοί όροι: compromised, reproductive function, karyotype, chromosomal anomalies, cytogenetic diagnosing, нарушения, репродуктивная функция, кариотип, хромосомные аномалии, цитогенетическая диагностика, порушення, репродуктивна функція, каріотип, хромосомні аномалії, цитогенетична діагностика

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: http://visbio.onu.edu.ua/article/view/39984/37905; http://visbio.onu.edu.ua/article/view/39984

Διαθεσιμότητα: http://visbio.onu.edu.ua/article/view/39984

ДВА СЛУЧАЯ ДУПЛИКАЦИЙ ХРОМОСОМЫ Х У ДЕВОЧЕК С ГРУБОЙ ЗАДЕРЖКОЙ РАЗВИТИЯ: СВЯЗЬ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ С ИНАКТИВАЦИЕЙ ХРОМОСОМЫ Х

Συγγραφείς: КОЛОТИЙ А.Д., ЮРОВ И.Ю., ДЕМИДОВА И.А., ВОИНОВА В.Ю., ЗЕЛЕНОВА М.А., ЮРОВ Ю.Б., ВОРСАНОВА С.Г.

Θεματικοί όροι: ГРУБАЯ ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, Х-ИНАКТИВАЦИЯ, ДУПЛИКАЦИЯ ХРОМОСОМЫ Х

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/dva-sluchaya-duplikatsiy-hromosomy-h-u-devochek-s-gruboy-zaderzhkoy-razvitiya-svyaz-klinicheskih-proyavleniy-s-inaktivatsiey-hromosomy-h
http://cyberleninka.ru/article_covers/15943370.png

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ В МУРМАНСКЕ И МУРМАНСКОЙ ОБЛАСТИ (2006-2011 ГОДЫ)

Συγγραφείς: Перетрухина, Инга, Казеева, Диана

Θεματικοί όροι: ЛИМФОЦИТЫ, КЛЕТКИ АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ, КЛЕТКИ ПЛАЦЕНТЫ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ, ГРУППА РИСКА, КАРИОТИП, ХРОМОСОМНЫЙ ПРЕПАРАТ, СТАТИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/laboratornaya-diagnostika-hromosomnoy-patologii-v-murmanske-i-murmanskoy-oblasti-2006-2011-gody
http://cyberleninka.ru/article_covers/15059489.png

ВЫЯВЛЕНИЕ МИКРОАНОМАЛИЙ ХРОМОСОМ У ДЕТЕЙ С НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫМИ ФОРМАМИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: ОРИГИНАЛЬНЫЙ АЛГОРИТМ АНАЛИЗА ХРОМОСОМ ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ МЕТОДАМИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ЦИТОГЕНЕТИКИ

Συγγραφείς: Колотий, А., Ворсанова, С., Юров, И., Демидова, И., Кравец, В., Куринная, О., Шаронин, В., Юров, Ю.

Θεματικοί όροι: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, ВАРИАЦИИ ГЕНОМА, ГЕНОМНЫЕ АНОМАЛИИ, ХРОМОСОМНЫЕ МИКРОАБЕРРАЦИИ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/vyyavlenie-mikroanomaliy-hromosom-u-detey-s-nedifferentsirovannymi-formami-umstvennoy-otstalosti-originalnyy-algoritm-analiza
http://cyberleninka.ru/article_covers/15165497.png

Cytogenetic diagnostic: features of postnatal karyotyping

Πηγή: Репродуктивна ендокринологія; № 24 (2015); 101-106
Репродуктивная эндокринология; № 24 (2015); 101-106
Reproductive Endocrinology; № 24 (2015); 101-106

Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, хромосомные болезни, цитогенетическая диагностика, постнатальное кариотипирование, хромосомні хвороби, цитогенетична діагностика, постнатальне каріотипування, chromosomal diseases, cytogenetic diagnostics, postnatal karyotyping, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://reproduct-endo.com/article/view/55221

CHROMOSOMAL ABERRATIONS IN MEN IN THE MARRIED COUPLES WITH THE COMPROMISED REPRODUCTION FNCTION

Πηγή: Odesa National University Herald. Biology; Vol. 19 No. 1(34) (2014); С. 35-45.
Вестник Одесского национального университета. Биология; Том 19 № 1(34) (2014); С. 35-45.
Вісник Одеського національного університету. Біологія; Том 19 № 1(34) (2014); С. 35-45.

Θεματικοί όροι: хромосомные аномалии, нарушения, репродуктивная функция, репродуктивна функція, кариотип, compromised, хромосомні аномалії, 3. Good health, karyotype, цитогенетическая диагностика, каріотип, порушення, reproductive function, chromosomal anomalies, cytogenetic diagnosing, цитогенетична діагностика

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://visbio.onu.edu.ua/article/view/39984

Два случая дупликаций хромосомы х у девочек с грубой задержкой развития: связь клинических проявлений с инактивацией хромосомы х

Πηγή: Современные проблемы науки и образования.

Θεματικοί όροι: ГРУБАЯ ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, Х-ИНАКТИВАЦИЯ, ДУПЛИКАЦИЯ ХРОМОСОМЫ Х, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/15943370.png
http://cyberleninka.ru/article/n/dva-sluchaya-duplikatsiy-hromosomy-h-u-devochek-s-gruboy-zaderzhkoy-razvitiya-svyaz-klinicheskih-proyavleniy-s-inaktivatsiey-hromosomy-h

Выявление микроаномалий хромосом у детей с недифференцированными формами умственной отсталости: оригинальный алгоритм анализа хромосом высокого разрешения методами молекулярной цитогенетики

Πηγή: Фундаментальные исследования.

Θεματικοί όροι: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, ВАРИАЦИИ ГЕНОМА, ГЕНОМНЫЕ АНОМАЛИИ, ХРОМОСОМНЫЕ МИКРОАБЕРРАЦИИ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/15165497.png
http://cyberleninka.ru/article/n/vyyavlenie-mikroanomaliy-hromosom-u-detey-s-nedifferentsirovannymi-formami-umstvennoy-otstalosti-originalnyy-algoritm-analiza

Лабораторная диагностика хромосомной патологии в Мурманске и Мурманской области (2006-2011 годы)

Πηγή: Вестник Мурманского государственного технического университета.

Θεματικοί όροι: ЛИМФОЦИТЫ, КЛЕТКИ АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ, КЛЕТКИ ПЛАЦЕНТЫ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ, ГРУППА РИСКА, КАРИОТИП, ХРОМОСОМНЫЙ ПРЕПАРАТ, СТАТИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, 01 natural sciences, 3. Good health, 0104 chemical sciences, 0105 earth and related environmental sciences

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/15059489.png
http://cyberleninka.ru/article/n/laboratornaya-diagnostika-hromosomnoy-patologii-v-murmanske-i-murmanskoy-oblasti-2006-2011-gody