A clinical case of X-linked adrenoleukodystrophy in a 9-year-old boy ; Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии у мальчика 9 лет

Συγγραφείς: Ya. Girsh V., K. Yakimova A., Я. Гирш В., К. Якимова А.

Πηγή: Bulletin of Siberian Medicine; Том 21, № 1 (2022); 197-202 ; Бюллетень сибирской медицины; Том 21, № 1 (2022); 197-202 ; 1819-3684 ; 1682-0363 ; 10.20538/1682-0363-2022-21-1

Θεματικοί όροι: X-linked adrenoleukodystrophy, adrenal insufficiency, glucocorticoids, mineralocorticoids, leukoencephalomalacia, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, надпочечниковая недостаточность, глюкококортикоиды, минералокортикоиды, лейкоэнцефаломаляция

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/4715/3171; https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/4715/3194; Новиков П.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Воинова В.Ю. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. М., 2013. URL: medgen.ru›docs/adrenoleikodistrofiya.pdf; Ульянова О.В., Куташов В.А., Брежнева Н.В. К вопросу о клинической картине и диагностике редких неврологических заболеваний. Саратовский научно-медицинский журнал. 2018;14(1):174–177.; Еремина Е.Р. Х-сцепленная адренолейкодистрофия: некоторые сведения о заболевании. Вестник Бурятского государственного университета. 2015;12:57–62.; Шишкина Е.В., Бархатов М.В., Денисова Г.В., Носырев А.В., Базилевская Т.Н., Новикова И.В. и др. Пероксисомные болезни: трудности диагностики у ребенка в раннем периоде заболевания. Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение. 2019;3(8):48–51.; Евтушенко С.К., Перепечаенко Ю.М., Фомичева Е.М. Орфанное заболевание – адренолейкомиелоневропатия. Архив клинической и экспериментальной медицины. 2017;26(1):43–45.; Кокорева С.П., Добрынина Г.В., Котлова В.Б. Семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Лечение и профилактика. 2017;7(24):57–62.; Петрухин А.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Пероксисомные болезни. В кн.: Неврология. Национальное руководство; под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. М.: ГОЭТАР-Медиа, 2009:885–888.; Еремина Е.Р., Назаренко Л.П. Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2015;135(4):100–104.; Engelen M., Kemp S., de Visser M. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management. Orphanet Journal of are Diseases. 2012;7:51. DOI:10.1186/1750-1172-7-51; Afifi A., Menenes X., Reed L., Bell W. Atypical presentation of X-linked childhood adrenoleukodystrophy with an unusual magnetic resonance imaging pattern. J. Child. Neurol. 1996;11(6):497–499. DOI:10.1177/088307389601100620; Berger J., Gartner J. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical, biochemical and pathogenic aspects. Biochim. Biophys. Acta. 2006;1763(12):1721–1732. DOI:10.1016/j.bbamcr.2006.07.010; Coll M., Palau N., Camps С. X-linked adrenoleukodystrophy in Spain Identification of 26 novel mutations in the ABCD1 gene in 80 patients Improvement of genetic counseling in 162 relative females. Clin. Genet. 2005; 67(5):418–424. DOI:10.1111/j.1399-0004.2005.00423.x; Contreras M., Mosser J., Mandel J.L. The protein coded by the X-adrenoleukodystrophy gene is a peroxisomal integral membrane protein. FEBS Lett. 1994;344(2–3):211–215. DOI:10.1016/0014-5793(94)00400-5; Jorge P., Quelhas D., Olivera P. et al. X-linked adrenoleucodystrophy in patients with idiopathic Addison disease. Eur. J. Pediatr. 1994;153(8):594–597. DOI:10.1007/BF02190668; Matsumoto Т., Miyake N., Watanabe Y. et al. X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion of ALD due to fiision with the neighbor gene, PLXNB3. Amer. J. Med. Genet. 2005;138A:300–302. DOI:10.1002/ajmg.a.30951; Moser A., Moser К. The prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy. Prenat. Diagn. 1999;19(1):46–48. DOI:10.1002/(sici)1097-0223(199901)19:13.0.co;2-e; https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/4715

Διαθεσιμότητα: https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/4715
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2022-1-197-202

New genome editing technologies in the treatment of X-linked adrenoleukodystrophy ; Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Συγγραφείς: V. Yu. Voinova, M. А. Shkolnikova, E. A. Nikolaeva, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 65, № 2 (2020); 104-107 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 65, № 2 (2020); 104-107 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2020-65-2

Θεματικοί όροι: дети, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, ген ABCD1, лечение, геномное редактирование, CRISPR/Cas9, клетки CD34+

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1117/923; ORPHANET. X-linked adrenoleukodystrophy. https:// www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=43 (accessed on 03 Dec 2019.); Новиков П.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Воинова В.Ю. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. М., 2013. https://med-gen.ru/docs/adrenoleikodistrofiya.pdf. [Novikov P.V., Mikhajlova S.V., Zakharova E.Yu., Voinova V.Yu. Federal clinical guidelines for the diagnosis and treatment of X-linked adrenoleukodystrophy. Moscow, 2013. (in Russ.)]; Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Умственная отсталость и хромосома Х. М.: Издательский дом Академии Естествознания, 2016; 219. [Voinova V.Yu., Yurov I.Yu., Vorsanova S.G., Yurov Yu.B. Mental retardation and chromosome X. Moscow: Izdatel’skii dom Аkademii Estestvoznaniya, 2016; 219. (in Russ.)]; Peters C., Charnas L.R., Tan Y., Ziegler R.S., Shapiro E.G., DeFor T. et al. Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: the international hematopoietic cell transplantation experience from 1982 to 1999. Blood 2004; 104: 881–888.; Lund T.C. Hematopoietic stem cell transplant for lysosomal storage diseases. Pediatr Endocrinol Rev 2013; 11 (Suppl 1): 91–98.; Lentiviral Gene Therapy for X-ALD. Phase I/II clinical trial of gene therapy for treating X-linked adrenoleukodystrophy using a high-safety, high-efficiency, self-inactivating lentiviral vector TYF-ABCD1 to functionally correct the defective gene. Available online: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/ NCT03727555 (accessed on 09 Jan 2020); Cartier N., Hacein-Bey-Abina S., Bartholomae C.C., Bougnères P., Schmidt M., Kalle C.V. et al. Lentiviral hematopoietic cell gene therapy for X-linked adrenoleukodystrophy. Methods Enzymol 2012; 507: 187–198. DOI:10.1016/B9780-12-386509-0.00010-7.; Kawaguchi K., Morita M. ABC Transporter Subfamily D: Distinct Differences in Behavior between ABCD1-3 and ABCD4 in Subcellular Localization, Function, and Human Disease. Biomed Res Int 2016; 2016: 6786245. DOI:10.1155/2016/6786245; Gugliani R., Vieira T.A., Carvalho C.G., Muñoz-Rojas M.V., Semyachkina A.N., Voinova V.Yu. et al. Immune tolerance induction for laronidase treatment in mucopolysaccharidosis I. Mol Genet Metab Rep 2017; 10: 61–66. DOI:10.1016/j. ymgmr.2017.01.004; Ou L., DeKelver R.C., Rohde M., Tom S., Radeke R., St Martin S.J. et al. ZFN-Mediated In Vivo Genome Editing Corrects Murine Hurler Syndrome. Mol Ther 2019; 27 (1): 178–187. DOI:10.1016/j.ymthe.2018.10.018; Gomez-Ospina N., Scharenberg S.G., Mostrel N., Bak R.O., Mantri S. et al. Human genome edited hematopoietic stem cells phenotypically correct Mucopolysaccharidosis type I. Nat Commun 2019; 10 (1): 4045. DOI:10.1038/s41467-01911962-8; Schuh R.S., Poletto É., Pasqualim G., Tavares A.M.V., Meyer F.S., Gonzalez E.A. et al. In vivo genome editing of mucopolysaccharidosis I mice using the CRISPR/Cas9 system. J Control Release 2018; 288: 23–33. DOI:10.1016/j.jconrel.2018.08.031; Harmatz P., Muenzer J., Burton B.K. Update on phase 1/2 clinical trials for MPS I and MPS II using ZFN-mediated in vivo genome editing. Mol Genet Metab 2018; 123 (2): S59–S60. DOI:10.1016/j.ymgme.2017.12.143; Ascending Dose Study of Genome Editing by the Zinc Finger Nuclease (ZFN) Therapeutic SB-318 in Subjects With MPS I. Available online: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/ NCT02702115 (accessed on 09 Jan 2020).; Ascending Dose Study of Genome Editing by the Zinc Finger Nuclease (ZFN) Therapeutic SB-913 in Subjects With MPS II. Available online: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/ NCT03041324 (accessed on 09 Jan 2020).; Pelizzo G., Avanzini M.A., Lenta E. Mantelli M., Croce S., Cate- nacci L. et al. Allogeneic mesenchymal stromal cells: Novel therapeutic option for mutated FLNA-associated respiratory failure in the pediatric setting. Pediatr Pulmonol 2020; 55 (1): 190–197. DOI:10.1002/ppul.24497; Anzalone A.V., Randolph P.B., Davis J.R., Sousa A.A., Koblan L.W., Levy J.M. et al. Search-and-replace genome editing without double-strand breaks or donor DNA. Nature 20

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1117
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-2-104-107

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF NERVOUS SYSTEM DEMYELINATIVE DISEASES IN CHILDREN: CLINICAL CASE OF X-ASSOCIATED ADRENOLEUCODYSTROPHY ; ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ

Συγγραφείς: E. Yu. Skripchenko, N. V. Skripchenko, A. I. Aksenova, A. V. Minin, E. N. Imyanitov, T. A. Kozlova, N. V. Marchenko, Е. Ю. Скрипченко, Н. В. Скрипченко, А. И. Аксенова, А. В. Минин, Е. Н. Имянитов, Т. А. Козлова, Н. В. Марченко

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 62, № 4 (2017); 81-87 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 62, № 4 (2017); 81-87 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2017-62-4

Θεματικοί όροι: Х-сцепленная адренолейкодистрофия, nervous system demyelinative diseases, encephalitis, Х-associated adrenoleucodystrophy, демиелинизирующие заболевания нервной системы, энцефалиты

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/530/522; Нейроинфекции у детей. Коллективная монография. Под ред. Н.В. Скрипченко. Санкт-Петербург: «Тактик-Студио», 2015; 856. [Neuroinfections in children. N.V. Skripchenko (ed.). St. Petersburg: «Taktik-Studio», 2015; 856. (in Russ)]; Скрипченко Н.В., Иванова Г.П., Скрипченко Е.Ю., Суровцева А.В. Демиелинизирующие заболевания нервной системы у детей: этиология, клиника, патогенез, диагностика, лечение. Под ред. Ю.В. Лобзина, А.А Скоромца. М: «Комментарий» 2016; 352. [Skripchenko N.V., Ivanova G.P., Skripchenko Е.Yu., Syrovtseva А.V. Demyelinative diseases of nervous system in children: etiology, clinics, pathogenesis, diagnostics, therapy. Y.V. Lobzin, А.А. Skoromets. Мoscow: «Kommentarij» 2016; 352. (in Russ)]; Venkatesan A., Johnson R. Infections and multiple sclerosis. Handb Clin Neurol 2014; 122: 151–171. DOI:10.1016/ B978-0-444-52001-2.00007-8; McCarthy D., Richards M., Miller S. Mouse models of multiple sclerosis: experimental autoimmune encephalomyelitis and Theiler's virus-induced demyelinating disease. Methods Mol Biol 2012; 900: 381–401. DOI:10.1007/978-1-60761-720-4_19; Yeh E.A., Waubant E., Krupp L.B., Ness J., Chitnis T., Kuntz N. et al. Multiple Sclerosis therapies in pediatric patients with refractory multiple sclerosis. Arch Neurol 2013; 68: 437–444. DOI:10.1001/archneurol.2010.325; Robinson-Agramonte M., Reiber H., Cabrera-Gomez J.A., Galvizu R. Intrathecal polyspecific immune response to neurotropic viruses in multiple sclerosis: a comparative report from Cuban patients Acta Neurol Scand 2007; 115: 312–318. DOI:10.1111/j.1600-0404.2006.00755.x; Иванова Г.П., Скрипченко Н.В., Моргацкий Н.В. Способ лечения лейкоэнцефалитов у детей. Патент России №2348411. 10.03.2009. [Ivanova G.P., Skripchenko N.V., Morgatskij N.V. Therapy method of leucoencephalitis. Patent of Russia #2348411. 10.03.2009. (in Russ)]; Железникова Г.Ф. Воздействие вирусов на систему цитокинов хозяина. Вопр вирусол 2007; 4: 4–10. [Zheleznikova G.F. Viral influence on masters cytokine system. Vopr Vi-rusol 2007; 4: 4–10. (in Russ)]; Santiago O., Gutierrez J., Sorlozano A., Dios Luna J., Villegas E., Fernandez O. Relation between Epstein–Barr virus and multiple sclerosis: analytic study of scientific production. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2010; 29: 857–866. DOI:10.1007/s10096-010-0940-0; Gennery A.R. The Evolving Landscape of Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol 2016; 36 (4): 339–340. DOI:10.1007/s10875-015-0198-5; Суспицын Е.Н., Скрипченко Е.Ю., Имянитов Е.Н., Скрип-ченко Н.В. Генетика предрасположенности к инфекционным заболеваниям. Журн инфектол 2017; 9 (1): 40–47. [Suspitsyn E.N., Skripchenko E.Yu., Imyanitov Е.N., Skripchenko N.V. Predisposion genetics to infectious diseases. Zhurn Infectol 2017; 9 (1): 40–47. (in Russ)]; Петрухин А.С. Наследственные нарушения обмена веществ. В кн: Клиническая детская неврология. Руководство для врачей. Под ред А.С. Петрухина. М: Медицина 2008; 550–598. [Petruchin A.S. Inborn errors of metabolism. In: Clinical child's neurology. Book for doctors. A.S. Petruchin (ed.). Мoscow: Meditsina 2008; 550–598. (in Russ)]; Войтенков В.Б., Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Иванова Г.П., Суровцева А.В., Климкин А.В. Состояние центральных моторных путей при рассеянном склерозе у детей. Вестн РАМН 2013; 11: 34–37. [Voitenkov V.B., Komantsev V.N., Skripchenko N.V., Ivanova G.P., Syrovtseva A.V., Klimkin A.V. Central motor way condition in children with multiple sclerosis. Vestn RAMN 2013; 11: 34–37. (in Russ)]; Aubourg P.A. X-linked adrenoleukodystrophy. Ann Endocrinol 2007; 68 (6): 403–411.; Moser H.W., Mahmood A., Raymond G.V. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol 2007; 3: 140–151. DOI:10.1038/ncpneuro0421/; Войтенков В.Б., Скрипченко Н.В., Климкин А.В., Mally Ju. Транскраниальная магнитная стимуляция как диагностическая терапевтическая методика. Неврологический журнал 2015; 20 (5): 4–13. [Voitenkov V.B., Skripchenko N.V., Klimkin A.V., Mally Ju. Transcranial magnetic stimulation as a diagnostical therapeutical method. Neurologicheskii Zhurnal 2015; 20 (5): 4–13. (in Russ)]

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/530
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-4-81-87

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ

Συγγραφείς: ЕРЕМИНА ЕЛЕНА РОБЕРТОВНА, НАЗАРЕНКО ЛЮДМИЛА ПАВЛОВНА

Θεματικοί όροι: Х-СЦЕПЛЕННАЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ,ПЕРОКСИСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ,ОЧЕНЬ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫЕ ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ,ДЕМИЕЛИНИЗАЦИЯ,ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ,ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА,ГЕН ABCD1,ТРАНС-ПЛАНТАЦИИЯ,X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY,PEROXISOME DISEASE,VERY LONG CHAIN FATTY ACIDS,DEMYELINIZATION,PHENOTYPIC POLYMORPHISM,PRENATAL DIAGNOSIS,GENE ABCD1,TRANSPLANTATION

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-h-stseplennoy-adrenoleykodistrofii
http://cyberleninka.ru/article_covers/16402793.png

Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Πηγή: Сибирский медицинский журнал (Иркутск).

Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Х-СЦЕПЛЕННАЯ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ,ПЕРОКСИСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ,ОЧЕНЬ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫЕ ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ,ДЕМИЕЛИНИЗАЦИЯ,ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ,ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА,ГЕН ABCD1,ТРАНС-ПЛАНТАЦИИЯ,X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY,PEROXISOME DISEASE,VERY LONG CHAIN FATTY ACIDS,DEMYELINIZATION,PHENOTYPIC POLYMORPHISM,PRENATAL DIAGNOSIS,GENE ABCD1,TRANSPLANTATION, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-h-stseplennoy-adrenoleykodistrofii
http://cyberleninka.ru/article_covers/16402793.png