Complex X-chromosome mosaicism with pronounced inter-tissue differences in a patient with secondary recurrent pregnancy loss ; Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности

Authors: M. I. Shtaut, O. A. Solovova, N. V. Shilova, V. B. Chernykh, М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных

Contributors: The work was carried out within the framework of the state assignment of the Ministry of Education and Science of Russia for the Research Centre for Medical Genetics., Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ».

Source: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 140-143 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 140-143 ; 2073-7998

Subject Terms: женское бесплодие, X chromosome, chromosomal abnormalities, female infertility, хромосома Х, хромосомные аномалии

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3201/2061; Brambila-Tapia A.J., Rivera H., García-Castillo H., et al. 47,XXX/45,X/46,XX mosaicism in a patient with Turner phenotype and spontaneous pubertal development. Fertil Steril. 2009;92(5):1747. e5-7.; Gravholt C.H. Clinical practice in Turner syndrome. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2005;1:41–52.; Pal A.K., Ambulkar P.S., Sontakke B.R., et al. A study on chromosomal analysis of patients with primary amenorrhea. J Hum Reprod Sci 2019; 12(1):29–34.; Sybert V.P. Phenotypic effects of mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome. J Med Genet 2002;39:217–220.; Liu C., Li Z., Li X., et al. Cytogenetic Analysis of a Patient with Turner Syndrome (45,X/47,XXX/48,XXXX/46,XX). Clin Lab. 2024;70(10).; Tarani L., Lampariello S., Raguso G., et al. Pregnancy in patients with Turner’s syndrome. Six new cases and review of literature. Gynecol Endocrinol 1998;12:83–7.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3201
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.140-143

Evaluation of the efficiency of full-genome sequencing for karyotyping of spontaneous abortus cells with no proliferative activity ; Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности

Authors: A. S. Zuev, M. B. Kankanam Pathiranage, E. A. Fonova, D. G. Shevtsov, T. S. Babay, T. V. Nikitina, D. A. Fedotov, E. A. Sazhenova, E. N. Tolmacheva, S. A. Vasiliev, А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова, Д. Г. Шевцов, Т. С. Бабай, Т. В. Никитина, Д. А. Федотов, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев

Contributors: The work was supported by the Russian Science Foundation grant No. 23-15-00341., Работа выполнена при поддержке гранта РНФ №23-15-00341.

Source: Medical Genetics; Том 23, № 12 (2024); 30-36 ; Медицинская генетика; Том 23, № 12 (2024); 30-36 ; 2073-7998

Subject Terms: FISH, ultra-low coverage whole-genome sequencing, karyotyping, pregnancy loss, chromosomal abnormalities, полногеномное секвенирование со сверхнизким покрытием, кариотипирование, невынашивание беременности, хромосомные аномалии

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2584/1836; American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Gynecology. ACOG Practice Bulletin No. 200: Early Pregnancy Loss. Obstet Gynecol. 2018;132(5):e197-e207. doi:10.1097/AOG.0000000000002899; Essers R., Lebedev I.N., Kurg A., et al. Prevalence of chromosomal alterations in first-trimester spontaneous pregnancy loss. Nat Med. 2023;29(12):3233-3242. doi:10.1038/s41591-023-02645-5; Smolander J., Khan S., Singaravelu K., et al. Evaluation of tools for identifying large copy number variations from ultra-low-coverage whole-genome sequencing data. BMC Genomics. 2021;22(1):357. doi:10.1186/s12864-021-07686-z; Lund R.J., Nikula T., Rahkonen N., et al. High-throughput karyo- typing of human pluripotent stem cells. Stem Cell Res. 2012;9(3):192-195. doi:10.1016/j.scr.2012.06.008 8; Lund R.J., Närvä E., Lahesmaa R. Genetic and epigenetic stability of human pluripotent stem cells. Nat Rev Genet. 2012;13(10):732-744. doi:10.1038/nrg3271; Kader T., Goode D.L., Wong S.Q., et al. Copy number analysis by low coverage whole genome sequencing using ultra low-input DNA from formalin-fixed paraffin embedded tumor tissue. Genome Med. 2016;8(1):121. doi:10.1186/s13073-016-0375-z; Chin S.F., Santonja A., Grzelak M., et al. Shallow whole genome se- quencing for robust copy number profiling of formalin-fixed paraf- fin-embedded breast cancers. Exp Mol Pathol. 2018;104(3):161-169. doi:10.1016/j.yexmp.2018.03.006; Benjamini Y., Speed T.P. Summarizing and correcting the GC con- tent bias in high-throughput sequencing. Nucleic Acids Res. 2012;40(10):e72. doi:10.1093/nar/gks001; Quinlan A.R., Hall I.M. BEDTools: a flexible suite of utilities for comparing genomic features. Bioinformatics. 2010;26(6):841-842. doi:10.1093/bioinformatics/btq033; Yakut S., Toru H.S., Çetin Z., et al. Chromosome abnormalities iden- tified in 457 spontaneous abortions and their histopathological find- ings. Turk Patoloji Derg. 2015;31(2):111-118. doi:10.5146/tjpath.2015.01303; Vlachadis N., Papadopoulou T., Vrachnis D., et al. Incidence and Types of Chromosomal Abnormalities in First Trimester Sponta - neous Miscarriages: a Greek Single-Center Prospective Study. Maedica (Bucur). 2023;18(1):35-41. doi:10.26574/maedica.2023.18.1.35; Zhou W., Dinh H.Q., Ramjan Z., et al. DNA methylation loss in late-replicating domains is linked to mitotic cell division. Nat Gen- et. 2018;50(4):591-602. doi:10.1038/s41588-018-0073-4; Tisato V., Silva J.A., Scarpellini F., et al. Epigenetic role of LINE-1 methylation and key genes in pregnancy maintenance. Sci Rep. 2024;14(1):3275. doi:10.1038/s41598-024-53737-2; Zhou Q., Xiong Y., Qu B., Bao A., Zhang Y. DNA Methylation and Recurrent Pregnancy Loss: A Mysterious Compass?. Front Immunol. 2021;12:738962. doi:10.3389/fimmu.2021.738962; Matsumoto Y., Shinjo K., Mase S., et al. Characteristic DNA meth- ylation profiles of chorionic villi in recurrent miscarriage. Sci Rep. 2022;12(1):11673. doi:10.1038/s41598-022-15656-y

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2584
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.12.30-36

Early diagnosis and management of patients with gender formation disorders ; Ранняя диагностика и тактика ведения пациентов с нарушением формирования пола

Authors: A P. Selyanina, V. I. Kozodaeva, H. A. Sarkisyan, A. P. Khokhlova, A. A. Komarova, A. A. Nifatova, P. V. Shumilov, А. П. Селянина, В. И. Козодаева, Е. А. Саркисян, А. П. Хохлова, А. А. Комарова, Е. С. Нифатова, П. В. Шумилов

Source: CHILDREN INFECTIONS; Том 24, № 1 (2025); 43-50 ; ДЕТСКИЕ ИНФЕКЦИИ; Том 24, № 1 (2025); 43-50 ; 2618-8139 ; 2072-8107

Subject Terms: генетические мутации, chromosomal abnormalities, genetic disorders, congenital malformations, genital abnormalities, substitution therapy, non-invasive prenatal test, genetic mutations, хромосомные аномалии, генетические нарушения, врожденные пороки развития, аномалии гениталий, заместительная терапия, неинвазивный пренатальный тест

File Description: application/pdf

Relation: https://detinf.elpub.ru/jour/article/view/1032/705; Проект клинических рекомендаций по ведению и терапии новорожденных с нарушением полового развития. 2016.; Никитина И.Л., Е.К. Кудряшова, А.М. Тодиева и др. К вопросу о своевременной диагностике нарушений формирования пола. Лечащий врач. 2020; 3:17—21. DOI 10.26295/OS.2020.83.45.002.; Опарина Н.В., Райгородская Н.Ю., Латышев О.Ю. и др. Тканевой гоносомный мозаицизм у пациентов с нарушением формирования пола, связанным с аномалиями дифференцировки гонад. Генетика. 2021. 57(11):306—1317. DOI:10.31857/S0016675821110102.; Лиссауэр Т., А.A. Фанарофф, Л. Майалл, Дж. Фанарофф; пер. под ред. И.И. Рюминой. Наглядная неонатология. ГЭОТАР-Медиа, 2019:304.; Володин Н.Н., Д.Н. Дегтярев и др. Неонатология: национальное руководство: в 2 т. Том 2. 2-е изд., перераб. и доп. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023:752. DOI:10.33029/9704-7828-8-NNG-2023-1-752; Gardner, R.J.M. and Amor, D.J. Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 5th Edition, Oxford University Press, Oxford. 2018. DOI:10.1093/med/9780199329007.001.0001.; Мокрышева Н.Г., Мельниченко Г.А., Адамян Л.В., Трошина Е.А., Молашенко Н.В., Сазонова А.И. и др. Клинические рекомендации «врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)». Ожирение и метаболизм. 2021; 18(3): 345—382. DOI:10.14341/omet12787; Christine A. Gleason Avery’s Diseases of the Newborn, 11th Edition. Elsilver Copyright. 2024:1215-1237.; De Mello Santos T, Hinton BT. We, the developing rete testis, efferent ducts, and Wolffian duct, all hereby agree that we need to connect. Andrology. 2019 Sep; 7(5):581—587. DOI:10.1111/andr.12631.; Ferrari MTM, Silva ESDN, Nishi MY, Batista RL, Mendonca BB, Domenice S. Testicular differentiation in 46,XX DSD: an overview of genetic causes. Front Endocrinol (Lausanne). 2024 Apr 24; 15:1385901. DOI:10.3389/fendo.2024.1385901.; Jia S, Zhao F. Single-cell transcriptomic profiling of the neonatal oviduct and uterus reveals new insights into upper Müllerian duct regionalization. FASEB J. 2024 May 15; 38(9):e23632. DOI:10.1096/fj.202400303R.; Herlin MK. Genetics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: advancements and implications. Front Endocrinol (Lausanne). 2024 Apr 18; 15:1368990. DOI:10.3389/fendo.2024.1368990.; Baetens D, Verdin H, De Baere E, Cools M. Update on the genetics of differences of sex development (DSD). Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019 Jun; 33(3):101271. DOI:10.1016/j.beem.2019.04.005.; Mäkelä JA, Koskenniemi JJ, Virtanen HE, Toppari J. Testis Development. Endocr Rev. 2019 Aug 1; 40(4):857—905. DOI:10.1210/er.2018-00140.; Rey RA. Clinical tools in the diagnosis of disorders of sex development: a switch from the hormonal to the genetics laboratory? Adv Lab Med. 2021 Nov 3; 2(4):463—467. DOI:10.1515/almed-2021-0072.; Josso N, Rey RA. What Does AMH Tell Us in Pediatric Disorders of Sex Development? Front Endocrinol (Lausanne). 2020 Sep 8; 11:619. DOI:10.3389/fendo.2020.00619.; Harrison SM, Bush NC, Wang Y, Mucher ZR, Lorenzo AJ, Grimsby GM et al. Insulin-Like Peptide 3 (INSL3) Serum Concentration During Human Male Fetal Life. Front Endocrinol (Lausanne). 2019 Sep 4; 10:596. DOI:10.3389/fendo.2019.00596; Grinspon RP, Bergadá I, Rey RA. Male Hypogonadism and Disorders of Sex Development. Front Endocrinol (Lausanne). 2020 Apr 15; 11:211. DOI:10.3389/fendo.2020.00211.; Auer MK, Nordenström A, Lajic S, Reisch N. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2023 Jan 21; 401(10372):227—244. DOI:10.1016/S0140-6736(22)01330-7.; Дедов И.И., Мельниченко Г.А. Эндокринология: национальное руководство. 2-е изд., перераб. и доп. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021: 1112.; McElreavey K, Bashamboo A. Monogenic Forms of DSD: An Update. Horm Res Paediatr. 2023; 96(2):144—168. DOI:10.1159/000521381; Van den Bergen JA, Robevska G, Eggers S, Riedl S, Grover SR, Bergman PBet al. Analysis of variants in GATA4 and FOG2/ZFPM2 demonstrates benign contribution to 46,XY disorders of sex development. Mol Genet Genomic Med. 2020 Mar; 8(3):e1095. DOI:10.1002/mgg3.1095.; Mazen I, Mekkawy M, Kamel A, Essawi M, Hassan H, Abdel-Hamid M et al. Advances in genomic diagnosis of a large cohort of Egyptian patients with disorders of sex development. Am J Med Genet A. 2021 Jun; 185(6):1666—1677. DOI:10.1002/ajmg.a.62129; Guerrero-Fernández J, Azcona San Julián C, Barreiro Conde J, Bermúdez de la Vega JA, Carcavilla Urquí A, Castaño González LA et al. Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD) [Management guidelines for disorders / different sex development (DSD)]. An Pediatr (Engl Ed). 2018 Nov; 89(5):315.e1— 315.e19. Spanish. DOI:10.1016/j.anpedi.2018.06.009.; Liang Y, Wu H, He X, He X. Case Report: Aarskog-scott syndrome caused by FGD1 gene variation: A family study. Front Genet. 2022 Aug 16; 13:932073. DOI:10.3389/fgene.2022.932073.; Kline AD, Moss JF, Selicorni A, Bisgaard AM, Deardorff MA et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet. 2018 Oct; 19(10):649—666. DOI:10.1038/s41576-018-0031-0.; Smith CM, Guinon K, Bachir S, Tise CG. Fetal phenotype and diagnosis of autosomal dominant Robinow syndrome due to novel DVL1 variant. Prenat Diagn. 2024 Jul 9. DOI:10.1002/pd.6632.; Sanghera AS, Zeppieri M. Smith-Lemli-Opitz Syndrome. 2024 Jan 11. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan.; Becker D, Wain LM, Chong YH, et al. Topical dihydrotestosterone to treat micropenis secondary to partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) before, during, and after puberty — A case series. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016; 29:173—7. DOI:10.1515/jpem-2015-0175.; Simpson H, Hughes I. Congenital adrenal hyperplasia. Med (United Kingdom) 2021; 49:507—11. DOI:10.1016/jmpmed.2021.05.012.; Ciocca G, Limoncin E, Carosa E, Di Sante S, Gravina GL, Mollaioli D et al. Is Testosterone a Food for the Brain? Sex Med Rev. 2016 Jan; 4(1):15—25. DOI:10.1016/j.sxmr.2015.10.007.; Cools M, Nordenström A, Robeva R, Hall J, Westerveld P, Flück C, et al.; COST Action BM1303 working group 1. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Jul; 14(7):415—429. DOI:10.1038/s41574-018-0010-8.; Profeta G, Micangeli G, Tarani F, Paparella R, Ferraguti G, Spaziani M et al. Sexual Developmental Disorders in Pediatrics. Clin Ter. 2022 Sep-Oct; 173(5):475—488. DOI:10.7417/CT.2022.2466.; Van Der Straaten S, Springer A, Zecic A, et al. The External Genitalia Score (EGS): A European Multicenter Validation Study. J Clin Endocrinol Metab. 2020; 105. DOI:10.1210/clinem/dgz142.; Саприна Т.В., М.А. Подпорина, Ю.С. Рафикова, Е.В. Горбатенко; Неонатальная эндокринология. Аспекты клиники, диагностики, лечения: учебное пособие. Под ред. Т.В. Саприной. 2-е изд., перераб. и доп. Томск: Изд-во СибГМУ, 2024:236.; Lee PA, Fuqua JS, Houk CP, Kogan BA, Mazur T, Caldamone A. Individualized care for patients with intersex (disorders/differences of sex development): part I. J Pediatr Urol. 2020 Apr; 16(2):230—237. DOI:10.1016/j.jpurol.2020.02.013.; GarcíaAcero M, Moreno O, Suárez F, Rojas A. Disorders of Sexual Development: Current Status and Progress in the Diagnostic Approach. Curr Urol. 2020 Jan; 13(4):169—178. DOI:10.1159/000499274.; Yankulov K (2015) Book review: Epigenetics (second edition, eds. Allis, Caparros, Jenuwein, Reinberg). Front. Genet. 6:315. DOI:10.3389/fgene.2015.00315.; Fisher AD, Ristori J, Fanni E, Castellini G, Forti G, Maggi M. Gender identity, gender assignment and reassignment in individuals with disorders of sex development: a major of dilemma. J Endocrinol Invest. 2016 Nov; 39(11):1207—1224. DOI:10.1007/s40618-016-0482-0.; Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Пивазян Л.Г., Матевосян Т.А., Бадахова А.Б., Соколов А.Д. Реализация репродуктивной функции у пациенток с нарушением формирования пола (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2022; 28(2):3339. DOI:10.17116/repro2022280213; Wisniewski AB, Batista RL, Costa EMF, Finlayson C, Sircili MHP, Dénes FT et al. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. Endocr Rev. 2019 Dec 1; 40(6):1547—1572. DOI:10.1210/er.2019-00049.; Vora KA, Srinivasan S. A guide to differences/disorders of sex development/intersex in children and adolescents. Aust J Gen Pract. 2020 Jul; 49(7):417—422. DOI:10.31128/AJGP-03-20-5266.; Raza J, Zaidi SZ, Warne GL. Management of disorders of sex development — With a focus on development of the child and adolescent through the pubertal years. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019 Jun; 33(3):101297. DOI:10.1016/j.beem.2019.101297.; Hemesath TP, de Paula LCP, Carvalho CG, Leite JCL, Guaragna-Filho G, Costa EC. Controversies on Timing of Sex Assignment and Surgery in Individuals With Disorders of Sex Development: A Perspective. Front Pediatr. 2019 Jan 10; 6:419.; Cañete Estrada R, Gil Campos M, Cañete Vázquez MD. Pubertad retrasada. Hipogonadismos. Protoc diagn ter pediatr. 2019;1:253-66.; https://detinf.elpub.ru/jour/article/view/1032

Availability: https://detinf.elpub.ru/jour/article/view/1032
https://doi.org/10.22627/2072-8107-2025-24-1-43-50

An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2020): Additions and modifications in recording the results of standard cytogenetic study in constitutional chromosome abnormalities ; Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях

Authors: N. V. Shilova, V. G. Antonenko, M. E. Minzhenkova, D. V. Zaletaev, Н. В. Шилова, В. Г. Антоненко, М. Е. Миньженкова, Д. В. Залетаев

Contributors: The study was supported by the State Task №122032300370-1 “Study of structure-functional features and mechanisms of formation of the chromosomal abnormalities and genomic imbalance”., Исследование проведено в рамках темы государственного задания №122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса».

Source: Medical Genetics; Том 22, № 4 (2023); 3-10 ; Медицинская генетика; Том 22, № 4 (2023); 3-10 ; 2073-7998

Subject Terms: стандартное цитогенетическое исследование, ISCN 2016, international system of human cytogenomic nomenclature, chromosomal abnormalities, standard cytogenetic study, международная система цитогеномной номенклатуры человека, хромосомные аномалии

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2280/1705; ISCN 2020 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Ed. McGovan-Jordan J., Hastings R.J., Moore S. Karger. 2020.; ISCN 2016 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) Ed. McGovan-Jordan J., Simons A, Schmid M. Karger. 2016.; ISCN Online. https://iscn.karger.com/; Miller K., Madan K. ISCN 2020 compared to ISCN 2016. European Cytogeneticists Association Newsletter. 2021; 47:2-11.; Erratum. Cytogenet Genome Res. 2021;161:476-477; Silva M., de Leeuw N., Mann K. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet. 2019;27:1-16.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2280
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.04.3-10

Modern opportunities and indications for genetic diagnosis of male infertility

Source: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :3-15

Subject Terms: AZF, chromosome abnormalities, мужское бесплодие, хромосомные аномалии, патозооспермия, секвенирование экзома, флуоресцентная гибридизация in situ, gene variants, генные варианты, male infertility, spermatogenesis, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 5. Gender equality, array comparative genomic hybridization, хромосомный микроматричный анализ, CFTR, fluorescence in situ hybridization, exome sequencing

Access URL: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/742/462
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/742/462
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/742

Prenatal cytogenetic diagnostics of chromosomic diseases in genetic clinic of Research institute of Medical Genetics of Tomsk National Research Medical Center: our experience and results

Source: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :62-68

Subject Terms: хромосомные аномалии, пренатальная диагностика, conventional cytogenetic analysis, chromosomal aberrations, prenatal diagnostics, стандартное цитогенетическое исследование, 3. Good health

Access URL: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/678/413

Comprehensive genetic examination of azoospermiс and severe oligozoospermiс patients ; Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени

Authors: O. A. Solovova, N. V. Oparina, T. M. Sorokina, M. V. Andreeva, S. Sh. Khayat, M. I. Shtaut, Yu. Yu. Kotalevskaya, A. Sh. Latypov, L. F. Kurilo, A. V. Polyakov, V. B. Chernykh, О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Source: Medical Genetics; Том 20, № 12 (2021); 12-22 ; Медицинская генетика; Том 20, № 12 (2021); 12-22 ; 2073-7998

Subject Terms: Y-хромосома, azoospermia, oligozoospermia, hypogonadism, chromosome anomalies, Klinefelter syndrome, AZF, CBAVD, cystic fibrosis, microdeletions, Y-chromosome, азооспермия, олигозооспермия, гипогонадизм, хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера, муковисцидоз, микроделеции

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2000/1535; Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека (5-e издание) М.: «Капитал Принт», 2012. 291 с.; Oud M.S., Volozonoka L., Smits R.M., et al. A systematic review and standardized clinical validity assessment of male infertility genes. Hum Reprod 2019; 34(5):932-941. doi:10.1093/humrep/dez022.; EAU Guidelines: Male Infertility. URL: https://uroweb.org/guideline/male-infertility.; Li L.X., Dai H.Y., Ding X.P., et al. Investigation of AZF microdeletions in patients with Klinefelter syndrome. Genet Mol Res. 2015; 14(4): 15140-15147. doi:10.4238/2015.; Pan Y., Zhang H.G., Xi Q.I., et al. Molecular microdeletion analysis of infertile men with karyotypic Y chromosome abnormalities. J Int Med Res. 2018; 46(1): 307-315. doi:10.1177/0300060517719394.; Рубцов Н.Б. Методы работы с хромосомами млекопитающих: учебное пособие. Новосибирск:НГУ, 2006. 147 с.; Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика. 2019;18(5):3-27; ISCN 2020. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Editor(s): McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S., Karger.2020;503. Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2020; 160(7-8).; Simoni M., Bakker E., Krausz C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004.Int J Androl. 2004; 27(4):240-249. doi:10.1111/j.1365-2605.2004.00495.x.; Щагина О.А., Миронович О.Л., Забненкова В.В. и др. Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией. Медицинская генетика 2017; 16(9): 31-36.; Ghorbel M., Gargouri Baklouti S., Ben Abdallah F., et al. Chromosomal defects in infertile men with poor semen quality. J Assist Reprod Genet. 2012; 29(5):451-456. doi:10.1007/s10815-012-9737-7.; Kuroda S., Usui K., Sanjo H., et al. Genetic disorders and male infertility. Reprod Med Biol. 2020;19(4): 314-322. doi:10.1002/rmb2.12336.; Fu L., Xiong D.K., Ding X.P., et al. Genetic screening for chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in Chinese infertile men. J Assist Reprod Genet. 2012; 29(6): 521-527. doi:10.1007/s10815-012-9741-y.; Gardner R.J.M., Amor D.J. Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (5 ed.). Oxford University Press 2018. doi:10.1093/med/9780199329007.001.0001.; Gao M. et al. Karyotype analysis in large sample cases from Shenyang Women’s and Children’s hospital: a study of 16,294 male infertility patients. Andrologia. 2017 May;49(4). doi:10.1111/and.12649.; Rives N., Milazzo J.P., Miraux L., et al. From spermatocytes to spermatozoa in an infertile XYY male.Int J Androl. 2005; 28(5): 304-310. doi:10.1111/j.1365-2605.2005.00540.x.; Park.SH., Lee H.S., Choe J.H., Lee J.S., Seo J.T. Success rate of microsurgical multiple testicular sperm extraction and sperm presence in the ejaculate in korean men with y chromosome microdeletions. Korean journal of urology. 2013 Aug 1;54(8):536-40. doi:10.4111/kju.2013.54.8.536.; Naasse Y., Charoute H., El Houate B. et al. Chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in infertile men from Morocco. BMC Urol. 2015 Sep 18;15:95. doi:10.1186/s12894-015-0089-3.; Lardone M.C., Ortega V., Ortiz E., et al. Partial-AZFc deletions in Chilean men with primary spermatogenic impairment: gene dosage and Y-chromosome haplogroups. J Assist Reprod Genet. 2020 Dec;37(12):3109-3119. doi:10.1007/s10815-020-01957-6.; Sabbaghian M., Mohseni Meybodi A., Rafaee A., et al. Sperm retrieval rate and reproductive outcome of infertile men with azoospermia factor c deletion. Andrologia. 2018 Sep;50(7):e13052. doi:10.1111/and.13052.; Park S.H., Lee H.S., Choe J.H., et al. Success rate of microsurgical multiple testicular sperm extraction and sperm presence in the ejaculate in korean men with y chromosome microdeletions. Korean J Urol. 2013 Aug;54(8):536-40. doi:10.4111/kju.2013.54.8.536.; Festa A., Umano G.R., Miraglia Del Giudice E., et al. Genetic Evaluation of Patients With Delayed Puberty and Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: Is it Worthy of Consideration? Front Endocrinol (Lausanne). 2020 May 19;11:253. doi:10.3389/fendo.2020.00253.; Bieth E., Hamdi S.M., Mieusset R. Genetics of the congenital absence of the vas deferens. Hum Genet. 2021;140(1): 59-76. doi:10.1007/s00439-020-02122-w.; Chamayou S., Sicali M., Lombardo D., Alecci C., Ragolia C., Maglia E., Liprino A., Cardea C., Storaci G., Romano S., Guglielmino A. Universal strategy for preimplantation genetic testing for cystic fibrosis based on next generation sequencing. J Assist Reprod Genet. 2020 Jan;37(1):213-222. doi:10.1007/s10815-019-01635-2.; Меликян Л.П., Близнец Е.А., Поляков А.В. и др. Полиморфизм CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора у российских мужчин с нормозооспермией и патозооспермией. Генетика. 2020; 56(8): 974-980.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2000
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.12-22

Whole-exome sequencing in the complex diagnosis of genetically determined forms of male infertility associated with severe forms of pathozoospermia ; Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии

Authors: O. A. Solovova, N. V. Oparina, O. P. Ryzhkova, T. M. Sorokina, V. B. Chernykh, О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных

Source: Medical Genetics; Том 21, № 10 (2022); 46-50 ; Медицинская генетика; Том 21, № 10 (2022); 46-50 ; 2073-7998

Subject Terms: хромосомные аномалии, oligozoospermia, male infertility, gene variants, spermatogenesis, chromosomal abnormalities, олигозооспермия, мужское бесплодие, генные варианты, сперматогенез

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2166/1633; Cannarella R., Condorelli R.A., Duca Y., et al. New insights into the genetics of spermatogenic failure: a review of the literature. Hum Genet 2019;138(2):125-140. doi:10.1007/s00439-019-01974-1.; Xie C., Chen X., Liu Y., et al. Multicenter study of genetic abnormalities associated with severe oligospermia and non-obstructive azoospermia. J Int Med Res 2018;46(1):107-114. doi:10.1177/0300060517718771.; Tournaye H., Krausz C., Oates R.D. Concepts in diagnosis and therapy for male reproductive impairment. Lancet Diabetes Endocrinol 2017;5(7):554-564. doi:10.1016/S2213-8587(16)30043-2.; Ventimiglia E., Pozzi E., Capogrosso P., et al. Extensive Assessment of Underlying Etiological Factors in Primary Infertile Men Reduces the Proportion of Men With Idiopathic Infertility. Front Endocrinol (Lausanne) 2021;12. doi:10.3389/FENDO.2021.801125/FULL.; Nakamura S., Miyado M., Saito K., et al. Next-generation sequencing for patients with non-obstructive azoospermia: implications for significant roles of monogenic/oligogenic mutations. Andrology 2017;5(4):824-831. doi:10.1111/andr.12378.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23; Соловова О.А., Опарина Н.В., Сорокина Т.М., и др. Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени. Медицинская генетика 2021;20(12):12-22. doi:10.25557/2073-7998.2021.12.12-22.; Jin S.D., Lee B.R., Hwang Y.S., et al. Regulatory elements and transcriptional control of chicken vasa homologue (CVH) promoter in chicken primordial germ cells. J Anim Sci Biotechnol 2017;8(1):6. doi:10.1186/s40104-016-0133-5.; Lord T., Law N.C., Oatley M.J., et al. A novel high throughput screen to identify candidate molecular networks that regulate spermatogenic stem cell functions. Biol Reprod March 2022. doi:10.1093/biolre/ioac048.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2166
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.46-50

Performance capabilities of prenatal diagnosis of chromosomal anomalies: what changed with the introduction of non-invasive prenatal test (NIPT)? Literature review

Authors: Книгницька, C.О.

Source: РЕПРОДУКТИВНА ЕНДОКРИНОЛОГІЯ; № 60 (2021); 21-30
РЕПРОДУКТИВНАЯ ЭНДОКРИНОЛОГИЯ; № 60 (2021); 21-30
REPRODUCTIVE ENDOCRINOLOGY; No. 60 (2021); 21-30

Subject Terms: массовое параллельное секвенирование, хромосомные аномалии, масове паралельне секвенування, комбінований скринінг першого триместру, massively parallel sequencing, трисомія 21, 13, 18, combined first trimester screening, анеуплоидия, позаклітинна фракція ДНК плода (cffDNA), trisomy 21, 13, 18, инвазивная диагностика, хромосомні аномалії, 3. Good health, 03 medical and health sciences, інвазивна діагностика, 0302 clinical medicine, комбинированный скрининг первого триместра, анеуплоїдія, внеклеточная фракция ДНК плода (cffDNA), cell-free fetal DNA fraction (cffDNA), трисомия 21, 13, 18, invasive diagnostics, aneuploidy, chromosomal anomalies

File Description: application/pdf

Access URL: http://reproduct-endo.com/article/view/242991

Влияние клещевых инфекций на цитогенетический аппарат клеток человека в условиях севера Сибири

Source: Евразийское Научное Объединение. 2021. № 1-3. С. 193-194

Subject Terms: хромосомные аномалии, клещевые инфекции, кариотипы, цитогенетические нарушения, эрлихиоз, боррелиоз

File Description: application/pdf

Access URL: https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:000890416

The Y chromosome disomy syndrome (47, XYY) in children with mental retardation, deviations of sex development and different genome anomalies: molecular cytogenetic studies ; Синдром дисомии хромосомы Y (47,XYY) у детей с умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно-цитогенетические исследования

Authors: S. G. Vorsanova, I. V. Solovyev, O. S. Kurinnaya, V. S. Kravets, A. D. Kolotii, I. A. Demidova, V. O. Sharonin, Yu. B. Yurov, I. Yu. Yurov, С. Г. Ворсанова, И. В. Соловьев, О. С. Куринная, В. С. Кравец, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, В. О. Шаронин, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров

Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 65, № 2 (2020); 40-48 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 65, № 2 (2020); 40-48 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2020-65-2

Subject Terms: дети, синдром дисомии хромосомы Y, регулярная форма, мозаичная форма, хромосомные аномалии, умственная отсталость, цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования

File Description: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1106/912; Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. М.: Медпрактика-М, 2006; 300. [Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Chernyshov V.N. Medical cytogenetics. Moscow: Medpraktika-M, 2006; 300 (in Russ.)]; Fryns J.P., Kleczkowska A., Kubień E., Van Der Berghe H. XYY syndrome and other Y chromosome polysomies. Mental status and psychosocial functioning. Genet Couns 1995; 6(3): 197–206.; Parker C.E., Melyk J., Fish C.H. The XYY syndrome. Am J Med 1969; 47(5): 801–808.; Powell C.M. Sex Chromosomes, Sex Chromosome Disorders, and Disorders of Sex Development. The Principles of Clinical Cytogenetics. S.L. Gersen, M.B. Keagle (eds). Springer-Verlag New York, 2013; 175–211.; Hier D.B., Atkin L., Perlo V.P. Learning disorders and sex chromosome aberrations. J Ment Def Res 1980; 24(1): 17–26.; Gelisio P., Frigato F., Magnanini P., Saonato F., de Riva C., Virgili F. XYY syndrome. Report of a case. Minerva Endocrinol 1991; 16(4): 199–201.; Asano A., Motomura N., Yokota S., Yoneda H., Sakai T., Tsutsumi S. Myotonic dystrophy associated with 47,XYY syndrome. Psychiatry Clin Neurosci 2000; 54(1): 113–116.; Green T., Flash S., Reiss A.L. Sex differences in psychiatric disorders: what we can learn from sex chromosome aneuploidies. Neuropsychopharmacol 2019; 44(1): 9–21. DOI:10.1038/s41386-018-0253-2; Liao C., Fu F., Zhang L. Ring chromosome 13 syndrome characterized by high resolution array based comparative genomic hybridization in patient with 47, XYY syndrome: a case report. J Med Case Rep 2011; 5: 99. DOI:10.1186/1752-1947-5-99.; Kolaitis G., Bouwkamp C.G., Papakonstantinou A., Otheiti I., Belivanaki M., Haritaki S. et al. A boy with conduct disorder (CD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), borderline intellectual disability, and 47,XYY syndrome in combination with a 7q11.23 duplication, 11p15.5 deletion, and 20q13.33 deletion. Child Adolesc Psychiatry Ment Health 2016; 10: 33. DOI:10.1186/s13034-016-0121-8; Le Gall J., Nizon M., Pichon O., Andrieux L., Audebert-Bellanger S., Baron S. et al. Sex chromosome aneuploidies and copy-number variants: a further explanation for explanation for neurodevelopmental prognosis variability? Eur J Hum Genet 2017; 25(8): 930–934. DOI:10.1038/ejhg.2017.93; Bishop D.V.M., Brookman-Byrne A., Gratton N., Gray E., Holt G., Morgan L. et al. Language phenotypes in children with sex chromosome trisomies. Version 2. Wellcome Open Res 2019; 3: 1434. DOI:10.12688/well come openes.14904.2; Telfer M.A., Baker D., Clark G.R., Richardson C.E. Incidence of gross chromosomal errors among tall. American males. Science 1968; 159(3820): 1249–1250.; Des Groseillers M., Lemyre E., Dallaire L., Lemieux N. Tetrasomy Y by structural rearrangement: clinical report. Am J Med Genet 2002; 111(4): 401–404.; Schwanitz G., Hagner M. Double trisomy as a mosaic. Case history (48,XYY,+21/47,XY,+21) and survey of the literature of mixed autosomal-gonosomal trisomies. Acta Genenet Med Gemelol 1978; 27: 67–74.; Grass F., McCombs J., Scott C.I., Young R.S., Moore C.M. Reproduction in XYY males: two new cases and implications for genetic counseling. Am J Med Genet 1984; 19(3): 553–560. DOI:10.1002/ajmg.1320190318; Stalker H.J., Keller K.L., Gray B.A., Zori R.T. Concurrence of fragile syndrome and 47,XYY in an individual with a Prader-Willie-like phenotype. Am J Med Genet A 2003; 116A(2): 176–178.; Dutra R.L., Piazzon F.B., Zanardo É.A., Costa T.V., Montenegro M.M., Novo-Filho G.M. et al. Rare genomic rearrangement in a boy with Willams-Beuren syndrome associated to XYY syndrome intriguing behavior. Am J Med Genet A 2015; 167A(12): 3197–3203. DOI:10.1002/ajmg.a.37360; Milunsky A., Huang X., Amos J.A., Herskowitz J., Farrer L.A., Wyandt H.E. 46,XY/47,XYY male with the fragile X syndrome: cytogenetic and molecular studies. Am J Med Genet 1993; 45(5): 589–593.; Mutesa L., Jamar M., Hellin A.C., Pierquin G., Bours V. A new 48,XXYY/47,XYY syndrome associated with multiple skeletal abnormalities, congenital heart disease and mental retardation. Indian J Hum Genet 2012; 18(3): 352–355. DOI:10.4103/0971-6866.108033; Soloviev I.V., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Malet P. Microwave activation of fluorescence in situ hybridization: a novel method for rapid chromosome detection and analysis. Focus 1994; 16(4): 115–116.; Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Саприна Е.А., Юров Ю.Б. Выявление генов-кандидатов аутизма, основанное на молекулярно-цитогенетическом и in silico анализах геномной организации хромосомных участков, вовлеченных в несбалансированные перестройки. Генетика 2010; 46(10): 1348– 1351. [Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Saprina E.A., Yurov Y.B. Identification of candidate genes of autism on the basis of molecular cytogenetic and in silico studies of the genome organization of chromosomal regions involved in unbalanced rearrangements. Genetika 2010; 46(10): 1348–1351. (in Russ.)]; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Somatic cell genomics of brain disorders: a new opportunity to clarify genetic-environmental interactions. Cytogenet Genome Res 2013; 139(3): 181–188. DOI:10.1159/000347053; Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Современные достижения в молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных болезней (лекция). Клиническая лабораторная диагностика 2005; 11: 21–29. [Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Current advances in molecular cytogenetic diagnosis of hereditary diseases (lecture). Klinicheskaya laboratornaya diagnostika (Russian Clinical Laboratory Diagnostics) 2005; 11: 21–29. (in Russ.)]; Yurov Y.B., Soloviev I.V., Vorsanova S.G., Marcais B., Roizes G., Lewis R. High resolution fluorescence in situ hybridization using сyanine and fluorescеin dyes ultra-rapid chromosome detection by directly fluorescently ladeled alphoid DNA probes. Human Genet 1996; 97: 390–398.; ISCN 2013/ISCN 2016 – An international system for human cytogenetic nomenclature. L.S. Shaffer, J. McGowan-Jordan, M. Schmid (eds). S. Karger, Basel, 2016; 139.; Shah A.H., Manjunatha B.S., Bindayel N.A., Khoungangian R. Oral health management of a patient with 47,XYY syndrome. BMJ Case Rep 2013; pii: bcr2013010408. DOI:10.1136/bcr2013-010408; Nguyen-Minh S., Buhrer C., Hubner C., Kaindl A.M. Is microcephaly a so-far unrecognized feature of XYY syndrome? Meta Gene 2014; 2: 160–163. DOI:10.1016/j. mgene.2013.10.013; Monastirli A., Stephanou G., Georgiou S., Adrianopoulos C., Pasmatzi E., Chroni E. et al. Short stature, type E brachydactyly, exostoses, gynecomastia, and cryptorchidism in a patient with 47,XYY/45,X/46,XY mosaicism. Am J Med Sci 2005; 329(4): 2208–2210.; Lettiero T., Del Giudice E., Imperati F., Ciao A., Capalbo D., Salerno M. Hormonal and neuropsychological evaluation of two 47,XYY patients with pituitary abnormalities. Am J Med Genet Part A 2008; 146A: 397–400. DOI:10.1002/ ajmg.a.32123; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S., Zelenova M.A., Silvanovich A.P., Yurov Y.B. Molecular karyotyping by array CGH in a Russian cohort of children with intellectual disability, autism, epilepsy, and congenital anomalies. Molecular Cytogenetics 2012; 5(1):46. DOI:10.1186/1755-8166-5-46; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. In silico molecular cytogenetics: a bioinformatic approach to prioritization of candidate genes and copy number variations for basic and clinical genome research. Molecular Cytogenetics 2014; 7(1):98. DOI:10.1186/s13039-014-0098-z; Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Коростелев С.А., Васин К.С., Зеленова М.А., Куринная О.С., Юров Ю.Б. Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2016; 116(7): 50–54. [Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Korostelev S.A., Vasin K.S., Zelenova M.A., Kurinnaia O.S., Iourov Y.B. Structural variations of the genome in autistic spectrum disorders with intellectual disability. Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. C.C. Korsakova 2016; 116(7): 50–54. (in Russ.)]; Iourov I.Y., Liehr T., Vorsanova S.G., Mendez-Rosado L.A., Yurov Y.B. The applicability of interphase chromosome-specific multicolor banding (ICS-MCB) for studying neurodevelopmental and neurodegenerative disorders. Res Results Biomed 2019; 5(3): 4–9. DOI:10.18413/2658-6533-20195-3-0-1; Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б. Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HR CGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК микроматрицах (array CGH). Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2013; 113(8): 46–49. [Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Kurinnaia O.S., Voinova V.Yu., Yurov Y.B. Genomic abnormalities in children with mental retardation and autism: the use of comparative genomic hybridization in situ (HRCGH) and molecular karyotyping with DNA-microchips (array CGH). Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. C.C. Korsakova 2013; 113(8): 46–49. (in Russ.)]; Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Iourov I.Y. Ontogenetic variation of the human genome. Current Genomics 2010; 11(6): 420– 425. DOI:10.21926/obm.genet.1902076

Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1106
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-2-40-48

Mother’s age as a risk factor of birth defects ; Возраст матери как фактор риска врожденных пороков развития

Authors: N. S. Demikova, M. А. Podolnaya, A. S. Lapina, Н. С. Демикова, М. А. Подольная, А. С. Лапина

Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 65, № 2 (2020); 34-39 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 65, № 2 (2020); 34-39 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2020-65-2

Subject Terms: дети, врожденные пороки развития, хромосомные аномалии, материнский возраст, относительный риск

File Description: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1105/911; Reefhuis R., Honein M.A. Maternal age and non-chromosomal birth defects, Atlanta – 1968–2000: teenager or thirty-something, who is at risk? Birth Defects Res (Part A) 2004; 70: 572–579.; Chabra S., Gleason C.A., Seidel K., Williams M.A. Rising prevalence of gastroschisis in Washington State. J Toxicol Environ Health A 2011; 74: 336–345.; Loane M., Dolk H., Morris J., a EUROCAT Working Group. Maternal age-specific risk of non-chromosomal anomalies. BJOG 2009; 116: 1111–1119. Doi:10.1111/j.14710528.2009. 02227.x; Cocchi G., Gualdi S., Bower C., Halliday J., Jonsson B., Myrelid A. et al. International trends of Down syndrome 1993–2004: births in relation to maternal age and terminations of pregnancies. Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol 2010; 88: 474–479. Doi:10.1002/bdra.20666; Kim Y.J., Lee J.E., Kim S.H., Shim S.S., Cha D.H. Maternal age-specific rates of fetal chromosomal abnormalities in Korean pregnant women of advanced maternal age. Obstet Gynecol Sci 2013; 56 (3): 160–166. Doi:10.5468/ ogs.2013.56.3.160; Демикова Н.С., Лапина А.С. Описательная эпидемиология врожденных пороков развития центральной нервной системы. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2009; 54 (2): 66–71. [Demikova N.S., Lapina А.S. Descriptive epidemiology of congenital malformations of the central nervous system. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2009; 54 (2): 66–71. (in Russ.)]; Loane M., Dolk H., Bradbury I., a EUROCAT Working Group. Increasing prevalence of gastroschisis in Europe 1980–2002: a phenomenon restricted to younger mothers? Paediatr Perinat Epidemiol 2007; 21: 363–369. DOI:10.1111/j.13653016.2007.00820.x; Khoshnood B., Bouvier-Colle M.H., Leridon H., Blondel B. Impact of advanced maternal age on fecundity and women’s and children’s health. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 2008; 37: 733–747. DOI:10.1016/j.jgyn.2008.08.007; Gill S.K., Broussard C., Devine O., Green R.F., Rasmussen S.A., Reefhuis J. Association between Maternal Age and Birth Defects of Unknown Etiology – United States, 1997–2007. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2012; 94 (12): 1010– 1018. DOI:10.1002/bdra.23049

Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1105
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-2-34-39

Genomic and chromosomal pathology in the human brain: underlying causes and functional consequences ; Геномная и хромосомная патология в головном мозге: причины возникновения и функциональные последствия

Authors: I. Y. Iourov, S. G. Vorsanova, Y. B. Yurov, И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров

Source: Medical Genetics; Том 19, № 4 (2020); 7-9 ; Медицинская генетика; Том 19, № 4 (2020); 7-9 ; 2073-7998

Subject Terms: neuropsychiatric diseases, хромосомные аномалии, соматический механизм, геномная нестабильность, нервно-психические заболевания, brain, chromosomal abnormalities, somatic mosaicism, genome instability

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1135/790

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1135
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.7-9

Trends in early prenatal screening for chromosomal abnormalities and congenital malformations in Russia in 2018 ; Тенденции раннего пренатального скрининга хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода в России в 2018 г

Authors: E. A. Kalashnikova, E. N. Andreeva, P. A. Goloshubov, N. O. Odegova, E. V. Yudina, L. A. Zhuchenko, Е. А. Калашникова, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Н. О. Одегова, Е. В. Юдина, Л. А. Жученко

Source: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 76-78 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 76-78 ; 2073-7998

Subject Terms: congenital malformations, хромосомные аномалии, врожденные пороки развития плода, first-trimester screening, chromosomal abnormalities

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/840/512

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/840
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.76-78

Modern opportunities and approaches to diagnosis of genetic male infertility ; Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин

Authors: T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, V. B. Chernykh, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных

Source: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 85-86 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 85-86 ; 2073-7998

Subject Terms: exome sequencing, мужское бесплодие, хромосомные аномалии, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома, azoospermia, male infertility, chromosome abnormalities, array comparative genomic hybridization

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/844/516

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/844
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.85-86

A case of a small supernumerary ring chromosome r(20)(p12q12) in a 3-year-old boy with facial anomalies and speech delay ; Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями

Authors: V. G. Antonenko, D. V. Svetlychnaya, M. E. Minzhenkova, N. V. Shilova, S. G. Kalinenkova, В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, М. Е. Миньженкова, Н. В. Шилова, С. Г. Калиненкова

Source: Medical Genetics; Том 19, № 10 (2020); 51-55 ; Медицинская генетика; Том 19, № 10 (2020); 51-55 ; 2073-7998

Subject Terms: хромотрипсис, ring chromosomes, ring chromosome 20, chromosomal anomaly, chromothripsis, кольцевые хромосомы, кольцевая хромосома 20, хромосомные аномалии

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1734/1370; ISCN 2016 - An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) Ed. McGovan-Jordan J., Simons A., Schmid M. Karger. 2016.; Liehr T., Weise A. Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn developmentally retarded and infertility diagnostics. Int J Mol Med. 2007;19(5):719-731.; Kitsiou-Tzeli S., Manolakos E., Lagou M. et al. Characterization of a prenatally assessed de novo supernumerary minute ring chromosome 20 in a phenotypically normal male. Molecular Cytogenetics. 2009,2:1.; Stephens P.J., Greenman C.D., Beiyuan Fu et al. Massive genomic rearrangement acquired in a single catastrophic event during cancer development. Cell. 2011;144:27-40.; Matsubara K., Yanagida K., Nagai T. et al. De Novo Small Supernumerary Marker Chromosomes Arising From Partial Trisomy Rescue. PERSPECTIVE. 2020, www.frontiersin.org; Callen D.F., Eyre H.J., Ringenbergs M.L. et al. Chromosomal origin of small ring marker chromosomes in man: characterization by molecular genetics. Am JHum Genet. 1991; 48(4):769-782.; Liehr T.: sSMC homepage for chromsome 20. 2008 [http://www.med.uni-jena.de/fish/sSMC/20.htm].; Hamid A.B., Weise A., Voigt M. et al. Clinical impact of proximal autosomal imbalances. BJMG. 2012;15(2):15-22.; Hamid Al-Rikabi A.B., Pekova S., Fan X. et al. Small Supernumerary Marker Chromosome May Provide Information on Dosage-insensitive Pericentric Regions in Human. Current Genomics. 2018;19:192-199.; Viersbach R., Engels H., Schwanitz G. Identification of supernumerary der(20) chromosomes by FISH in three patients. Am J Med Genet. 1997;70:278-283.; Pinto M.R., Fonseca e Silva M.L., Aguiar J. et al. Supernumerary ring chromosome 20 in a mother and her child. Am J Med Genet A. 2005;133A(2):193-196.; Manvelian M., Riegel M., Santos M. et al. Thirty-two new cases with small supernumerary marker chromosomes detected in connection with fertility problems: Detailed molecular cytogenetic characterization and review of the literature. International journal of molecular medicine. 2008; 21:705-714.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1734
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.51-55

Неинвазивный пренатальный скрининг: первый опыт Свердловской области ; Non-invasive prenatal screening: the first experience in the Sverdlovsk region

Authors: Kudryavceva, E. V., Kovalev, V. V., Nikolaeva, E. B., Dectyarev, A. A., Кудрявцева, Е. В., Ковалев, В. В., Николаева, Е. Б., Дектярев, А. А.

Subject Terms: PRENATAL SCREENING, NON-INVASIVE PRENATAL TEST, CHROMOSOME ABNORMALITIES IN FETUS, DNA OF PLACENTA, STATISTICS, ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ, НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ, ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ У ПЛОДА, ПЛАЦЕНТАРНАЯ ДНК, СТАТИСТИКА

File Description: application/pdf

Relation: Уральский медицинский журнал. 2019. № 15(183).; http://elib.usma.ru/handle/usma/18833

Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/18833

Значимость биохимических маркеров в диагностике врожденных пороков плода

Subject Terms: хромосомные аномалии, 9], The study of diagnostic importance of biochemical screening of pregnant women on AFP and hCG for detection of congenital hereditary diseases was conducted. The main group consisted of 109 patients, Doppler study, биохимические маркеры, 3. Good health, Нами было проведено изучение диагностической значимости биохимического скрининга беременных на АФП и ХГЧ в выявлении врожденных наследственных заболеваний. Основную группу составили 109 пациенток, ультразвуковая диагностика, biochemical markers, in who congenital malformations and/or chromosomal anomalies of fetus or infant were diagnosed prenatally or after the birth. The control group consisted of 280 patients of RPC, ultrasound diagnostic, доплерометрическое исследование, врождённые пороки развития плода, у которых пренатально или после рождения были диагностированы ВПР и/или хромосомные аномалии плода или новорожденного. В контрольную группу вошли 280 пациенток РПЦ, беременность у которых закончилась рождением детей без врожденных наследственных заболеваний. В статье показана достаточно высокая эффективность определения в сыворотке крови АФП и ХГЧ во 2-м триместре беременности при формировании группы риска по врожденным порокам развития (ВПР) и хромосомным аномалиям (ХА) плода. [3, chromosomal anomalies, whose pregnancy ended with the birth of children without congenital heredity diseases. The sufficiently high efficiency of detection in serum of blood AFP and hCG in the 2nd trimester of pregnancy during the formation of a risk group for congenital malformations (CM) and the chromosomal anomalies is shown in the article, congenital malformations of the fetus

Неинвазивный пренатальный скрининг: первый опыт Свердловской области

Subject Terms: Prenatal screening. Non-invasive prenatal test. Chromosomal abnormalities in the fetus. Placental DNA. Statistics, Пренатальный скрининг. Неинвазивный пренатальный тест. Хромосомные аномалии у плода. Плацентарная ДНК. Статистика, 3. Good health

Значимость биохимических маркеров в диагностике врожденных пороков плода ; Importance of biochemical markers in the diagnosis of congenital malformations of the fetus

Authors: Amaeva, Z. U., Omarov, N. S-M., Kantaeva, D. K., Амаева, З. Ю., Омаров, Н. С-М., Кантаева, Д. К.

Subject Terms: CONGENITAL MALFORMATIONS OF THE FETUS, CHROMOSOMAL ANOMALIES, ULTRASOUND DIAGNOSTIC, BIOCHEMICAL MARKERS, DOPPLER STUDY, ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА, ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ, УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА, БИОХИМИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ, ДОПЛЕРОМЕТРИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

File Description: application/pdf

Relation: Уральский медицинский журнал. 2018. Т. 158, № 3.; http://elib.usma.ru/handle/usma/11915

Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/11915