-
1Academic Journal
Συγγραφείς: Nataliya V. Zhurkova, Nato D. Vashakmadze, Georgiy A. Karkashadze, Elena V. Kaytukova, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Г. А. Каркашадзе, Е. В. Кайтукова
Πηγή: Current Pediatrics; Том 23, № 4 (2024); 266-270 ; Вопросы современной педиатрии; Том 23, № 4 (2024); 266-270 ; 1682-5535 ; 1682-5527
Θεματικοί όροι: интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия, Hunter syndrome, neuropathic form of MPS II, intracerebroventricular enzyme replacement therapy, тип II, синдром Хантера, нейропатическая форма МПС II
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3572/1392; Резолюция по итогам экспертного совета // Педиатрическая фармакология. — 2024. — Т. 21. — № 1. — С. 66–69. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v21i1.2657; Seo JH, Okuyama T, Shapiro E, et al. Natural history of cognitive development in neuronopathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Contribution of genotype to cognitive developmental course. Mol Genet Metab Rep. 2020;24:1006–1030. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100630; D’Avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int J Mol Sci. 2020;21(4):1258–1263. doi: https://doi.org/10.3390/ijms21041258; Stapleton M, Kubaski F, Mason RW, et al. Presentation and treatments for Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome). Expert Opin Orphan Drugs. 2017;5(4):295–307. doi: https://doi.org/10.1080/21678707.2017.1296761; Barone R, Pellico A, Pittalà A, Gasperini S. Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr. 2018;16(44):121–127. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-018-0561-2; Holt J, Poe MD, Escolar ML. Early clinical markers of central nervous system involvement in mucopolysaccharidosis type II. J Pediatr. 2011;159(2):320–326. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.03.019; Vollebregt AAM, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos MA, et al. Genotype-phenotype relationship in mucopolysaccharidosis II: predictive power of IDS variants for the neuronopathic phenotype. Dev Med Child Neurol. 2017;59(10):1063–1070. doi:10.1111/dmcn.13467; Рыкунова А.И., Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В. и др. Структурные параметры головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридозов по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2023. — Т. 78. — № 5. — С. 431–440. — doi: https://doi.org/10.15690/vramn11613; Kubaski F, Yabe H, Suzuki Y, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II. Biol Blood Marrow Transplant. 2017;23(10):1795–1803. doi: https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2017.06.020; Hoshina H, Shimada Y, Higuchi T, et al. Chaperone effect of sulfated disaccharide from heparin on mutant iduronate-2- sulfatase in mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab. 2018;123(2):118–122. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.12.428; Muenzer J, Burton BK, Harmatz P, et al. Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study. Mol Genet Metab. 2022;137(1-2): 127–139. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.07.017; Sohn YB, Ko AR, Seong MR, et al. The efficacy of intracerebroventricular idursulfase-beta enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II murine model: heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a clinical biomarker of neuropathology. J Inherit Metab Dis. 2018;41(6):1235–1246. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-018-0221-0; Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, et al. Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study. Mol Genet Metab. 2023;140(4):107709. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107709; Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, et al. Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021;21:67–75. doi: https://doi.org/10.1016/j.omtm.2021.02.018; Озеров С.С., Мельников А.В., Самарин А.Е. и др. Резервуар Оммайя для проведения интравентрикулярной химиотерапии у детей с нейроонкологическими и онкогематологическими заболеваниями: история создания, техника постановки и опыт Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России // Вопросы гематологи/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2015. — Т. 14. — № 4. — С. 5–9. — doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2015-14-4-5-9; Вашакмадзе Н.Д. Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозами в повышении эффективности их диагностики и лечения: автореф. дис. … докт. мед. наук. — Екатеринбург; 2019. — 47 с.; Мукополисахаридоз, тип II: клинические рекомендации / Союз педиатров России; Ассоциация медицинских генетиков. — Минздрав России; 2021. — 74 с. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/392_2. Ссылка активна на 12.08.2024.
-
2Academic Journal
Πηγή: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :45-50
Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, 0303 health sciences, наследственные синдромы, mucopolysaccharidosis type II, mental retardation, 3. Good health, Синдром Хантера, мукополисахаридоз II типа, X хромосома, X chromosome, 03 medical and health sciences, «сопряженные» генные синдромы, делеция, Hunter syndrome, умственная отсталость, deletion, 10. No inequality, hereditary syndromes, contigious gene syndrome
-
3Academic Journal
Συγγραφείς: Julia G. Levina, Nato D. Vashakmadze, Leyla S. Namazova-Baranova, Elena A. Vishneva, Mariya S. Karaseva, Natalia V. Zhurkova, Kamilla E. Efendieva, Anna A. Alekseeva, Vera G. Kalugina, Artur V. Zaz’yan, Ю. Г. Левина, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнева, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, К. Е. Эфендиева, А. А. Алексеева, В. Г. Калугина, А. В. Зазьян
Πηγή: Pediatric pharmacology; Том 19, № 3 (2022); 250-257 ; Педиатрическая фармакология; Том 19, № 3 (2022); 250-257 ; 2500-3089 ; 1727-5776
Θεματικοί όροι: клинический случай, Hunter syndrome, enzyme replacement therapy, idursulfase, idursulfase beta, drug allergy, urticaria, children, clinical case, тип II, синдром Хантера, ферментозаместительная терапия, идурсульфаза, идурсульфаза бета, лекарственная аллергия, крапивница, дети
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2178/1400; Мукополисахаридоз тип II: клинические рекомендации / Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России. Минздрав России; 2019.; D’Avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int J Mol Sci. 2020;21(4):1258. doi: https://doi.org/10.3390/ijms21041258; Wikman-Jorgensen PE, López Amoros A, Peris García J, et al. Enzyme replacement therapy for the treatment of Hunter disease: A systematic review with narrative synthesis and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2020;131(1-2):206–210. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.07.005; da Silva EM, Strufaldi MW, Andriolo RB, Silva LA. Enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Cochrane Database Syst Rev. 2016;2(2):CD008185. doi: https://doi.org/10.1002/14651858.CD008185.pub4; Burton BK, Jego V, Mikl J, Jones SA. Survival in idursulfasetreated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2017;40(6):867–874. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-017-0075-x; Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006;8(8):465-473. doi: https://doi.org/10.1097/01.gim.0000232477.37660.fb; Concolino D, Deodato F, Parini R. Enzyme replacement therapy: efficacy and limitations. Ital J Pediatr. 2018;44(Suppl 2):120. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-018-0562-1; Okuyama T, Tanaka A, Suzuki Y, et al. Japan Elaprase Treatment (JET) study: idursulfase enzyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis II, MPS II). Mol Genet Metab. 2010;99(1):18-25. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.08.006; Muenzer J, Beck M, Giugliani R, et al. Idursulfase treatment of Hunter syndrome in children younger than 6 years: results from the Hunter Outcome Survey. Genet Med. 2011;13(2):102–109. doi: https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e318206786f; Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, openlabeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi: https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181fea459; Kim C, Seo J, Chung Y, et al. Comparative study of idursulfase beta and idursulfase in vitro and in vivo. J Hum Genet. 2017;62(2):167– 174. doi: https://doi.org/10.1038/jhg.2016.133; Khodoun M, Strait R, Orekov T, et al. Peanuts can contribute to anaphylactic shock by activating complement. J Allergy Clin Immunol. 2009;123(2):342–351. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2008.11.004; Khodoun MV, Strait R, Armstrong L, et al. Identification of markers that distinguish IgEfrom IgG-mediated anaphylaxis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011;108(30):12413–12418. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1105695108; Arias K, Chu DK, Flader K, et al. Distinct immune effector pathways contribute to the full expression of peanut-induced anaphylactic reactions in mice. J Allergy Clin Immunol. 2011;127(6):1552– 1561.e1. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2011.03.044; Vogler C, Levy B, Galvin NJ, et al. Enzyme replacement in murine mucopolysaccharidosis type VII: neuronal and glial response to β-glucuronidase requires early initiation of enzyme replacement therapy. Pediatr Res. 1999;45(6):838–844. doi: https://doi.org/10.1203/00006450-199906000-00010; Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009;124(6):e1228–1239. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2008-0999; Sohn YB, Cho SY, Park SW, et al. Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Orphanet J Rare Dis. 2013;8:42. doi: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-42; Sohn YB, Cho SY, Lee J, et al. Safety and efficacy of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in children aged younger than 6 years with Hunter syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(2):156– 160. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.08.009; Левина Ю.Г., Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С. и др. Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II // Вопросы современной педиатрии. — 2021. — Т. 20. — № 6s. — С. 624– 629. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v20i6S.2372; Ngu LH, Ong Peitee W, Leong HY, Chew HB. Case report of treatment experience with idursulfase beta (Hunterase) in an adolescent patient with MPS II. Mol Genet Metab Rep. 2017;12:28–32. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.05.002; Кручина Т.К., Бручиков К.В., Новик Г.А. Опыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случай // Вопросы современной педиатрии. — 2020. — Т. 19. — № 5. — С. 364–370. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v19i5.2212; Ensina LF, Felix MMR, da Cunha FS, Caubet JC. Desensitization to drugs in children. Allergol Immunopathol (Madr). 2022;50(2):48– 57. doi: https://doi.org/10.15586/aei.v50i2.539; Esenboga S, Akarsu A, Ocak M, et al. Safety and efficacy of rapid drug desensitization in children. Pediatr Allergy Immunol. 2022;33(3):e13759. doi: https://doi.org/10.1111/pai.13759; Serrano CD, Gomez JF. Successful desensitization to idursulfase in a patient with type II mucopolysaccharidosis (Hunter syndrome). J Investig Allergol Clin Immunol. 2011;21(7):571– 572.; Reber LL, Hernandez JD, Galli SJ. The pathophysiology of anaphylaxis. J Allergy Clin Immunol. 2017;140(2):335–348. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2017.06.003; Matheu V, Franco A, Perez E, et al. Omalizumab for drug allergy. J Allergy Clin Immunol. 2007;120(6):1471–1472; author reply 1472–1473. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2007.07.037; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2178
-
4Academic Journal
Συγγραφείς: Nato D. Vashakmadze, Natalya V. Zhurkova, Olga B. Gordeeva, Elena V. Komarova, Tatyana E. Privalova, Anastasya I. Rykunova, Marina А. Babaykina, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, О. Б. Гордеева, Е. В. Комарова, Т. Е. Привалова, А. И. Рыкунова, М. А. Бабайкина
Συνεισφορές: The article was funded by Takeda., Статья опубликована при финансовой поддержке компании «Такеда».
Πηγή: Current Pediatrics; Том 20, № 6s (2021); 618-623 ; Вопросы современной педиатрии; Том 20, № 6s (2021); 618-623 ; 1682-5535 ; 1682-5527
Θεματικοί όροι: выживаемость, Hunter syndrome, idursulfase, enzyme replacement therapy, survivability, тип II, синдром Хантера, идурсульфаза, ферментозаместительная терапия
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/2791/1114; Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281(3):249–254. doi:10.1001/jama.281.3.249; Tuschl K, Gal A, Paschke E, et al. Mucopolysaccharidosis type II in females: case report and review of literature. Pediatric Neurology. 2005;32(4):270–272. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2004.10.009; Semyachkina AN, Voskoboeva EY, Zakharova EY, et al. Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl. BMC Med Genet. 2019;20(1):66. doi:10.1186/s12881-019-0807-x; Hunter C. A Rare Disease in Two Brothers. Proc R Soc Med. 1917;10(Sect Study Dis Child):104–116.; Froissart R, Moreira da Silva I, Guffon N, et al. Muco polysaccharidosis type II — genotype/phenotype aspects. Acta Paediatr Suppl. 2002;91(439):82–87. doi:10.1111/j.1651-2227.2002.tb03116.x; Rigoldi M, Verrecchia E, Manna R, Mascia MT. Clinical hints to diagnosis of attenuated forms of Mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr. 2018;44(Suppl 2):132. doi:10.1186/s13052-018-0551-4; Shapiro EG, Jones SA, Escolar ML. Developmental and behavioral aspects of mucopolysaccharidoses with brain manifestations — Neurological signs and symptoms. Mol Genet Metab. 2017;122S: 1–7. doi:10.1016/j.ymgme.2017.08.009; Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008;167(3): 267–277. doi:10.1007/s00431-007-0635-4; Jones SA, Almássy Z, Beck M, et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II‐a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2008;32(4):534–543. doi:10.1007/s10545-009-1119-7; de Jong JG, Wevers RA, Liebrand-van Sambeek R. Measuring urinary glycosaminoglycans in the presence of protein: an improved screening procedure for mucopolysaccharidoses based on dimethylmethylene blue. Clin Chem. 1992;38(6):803–807.; Kresse H, Figura K, Klein U, et al. Enzymic diagnosis of the genetic mucopolysaccharide storage disorders. Methods in Enzymology. 1982;83:559–572. doi:10.1016/0076-6879(82)83052-8; Martin R, Beck M, Eng C, et al. Recognition and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Pediatrics. 2008; 121(2):e377–e386. doi:10.1542/peds.2007-1350; Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Valle DL, Antonarakis S, et al., eds. New York, NY: McGraw‐Hill; 2001. pp. 3421–3452.; Muenzer J, Jones SA, Tylki-Szymańska A, et al. Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):82. doi:10.1186/s13023-017-0635-z; Coman DJ, Hayes IM, Collins V, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses: opinions of patients and families. J Pediatr. 2008;152(5):723–727. doi:10.1016/j.jpeds.2007.10.015; Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006;8(8):465–473. doi:10.1097/01.gim.0000232477.37660.fb; Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459; Giugliani R, Hwu WL, Tylki-Szymanska A, et al. A multicenter, open-label study evaluating safety and clinical outcomes in children (1.4–7.5 years) with Hunter syndrome receiving idursulfase enzyme replacement therapy. Genet Med. 2014;16(6):435–441. doi:10.1038/gim.2013.162; Burton BK, Whiteman DA. Incidence and timing of infusionrelated reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS). Mol Genet Metab. 2011;103(2):113–120. doi:10.1016/j.ymgme.2011.02.018; Muenzer J, Bodamer O, Burton B, et al. The role of enzyme replacement therapy in severe Hunter syndrome — an expert panel consensus. Eur J Pediatr. 2012;171(1):181–188. doi:10.1007/s00431-011-1606-3; Lampe C, Bosserhoff AK, Burton BK, et al. Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series. J Inherit Metab Dis. 2014;37(5):823–829. doi:10.1007/s10545-014-9686-7; Lampe C, Atherton A, Burton BK, et al. Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis II Patients Under 1 Year of Age. JIMD Rep. 2014;14:99–113. doi:10.1007/8904_2013_289; Tylki-Szymanska A, Giugliani R, Hwu WL. A clinical trial of idursulfase in Hunter syndrome patients 5 years old and younger [abstract]. J Inherit Metab Dis. 2008;31(Suppl 1):130.; Barbier AJ, Bielefeld B, Whiteman DAH, et al. The relationship between anti-idursulfase antibody status and safety and efficacy outcomes in attenuated mucopolysaccharidosis II patients aged 5years and older treated with intravenous idursulfase. Mol Genet Metab. 2013;110(3):303–310. doi:10.1016/j.ymgme.2013.08.002; Bradley L, Haddow H, Palomaki G. Treatment of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): results from a systematic evidence review. Genet Med. 2017;19(11):1187–1201. doi:10.1038/gim.2017.30; Muenzer J, Gucsavas-Calikoglu M, McCandless SE, et al. A phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Mol Genet Metab. 2007; 90(3):329–337. doi:10.1016/j.ymgme.2006.09.001; Okuyama T, Tanaka A, Suzuki Y, et al. Japan Elaprase Treatment (JET) study: idursulfase enzyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II, MPS II). Mol Genet Metab. 2010;99(1):18–25. doi:10.1016/j.ymgme.2009.08.00; da Silva EM, Strufaldi MW, Andriolo RB, Silva LA. Enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Cochrane Database Syst Rev. 2016; 2(2):CD008185. doi:10.1002/14651858.CD008185.pub4; Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72.; Burton BK, Jego V, Mikl J, Jones SA. Survival in idursulfasetreated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2017;40(6):867–874. doi:10.1007/s10545-017-0075-x; Broomfield A, Davison J, Roberts J, et al. Ten years of enzyme replacement therapy in paediatric onset mucopolysaccharidosis II in England. Mol Genet Metab. 2020;129(2):98–105. doi:10.1016/j.ymgme.2019.07.016; Pano A, Barbier AJ, Bielefeld B, et al. Immunogenicity of idursulfase and clinical outcomes in very young patients (16 months to 7.5 years) with mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Orphanet J Rare Dis. 2015;10:50. doi:10.1186/s13023-015-0265-2; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К. и др. Опыт внедрения в российскую педиатрическую практику новой технологии лечения детей, страдающих мукополисахаридозами // Педиатрическая фармакология. — 2011. — Т. 8. — № 5. — С. 6–12.; Бучинская Н.В., Чикова И.А., Исупова Е.А. и др. Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей // Вопросы современной педиатрии. — 2014. — Т. 13. — № 3. — С. 35–43.; Моисеев С.В., Новиков П.И., Федоров К.Е. и др. Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) // Клиническая фармакология и терапия. — 2015. — Т. 24. — № 1. — С. 76–82.; Вахлова И.В., Бахарева Л.И., Попова Т.В. и др. Опыт применения ферментозаместительной терапии у больных с синдромом Хантера // Лечение и профилактика. — 2014. — № 1. — С. 62–69.; Вашакмадзе Н.Д. Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозами в повышении эффективности их диагностики и лечения: автореф. дис. … докт. мед. наук. — Екатеринбург; 2019. — 47 с.
-
5Academic Journal
Συγγραφείς: E. V. Savelieva, A. P. Pakhomov, T. A. Ilyukhina, E. I. Gromakovskaya, Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 66, № 1 (2021); 113-116 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 66, № 1 (2021); 113-116 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2021-66-1
Θεματικοί όροι: гидрокортизон, mucopolysaccharidosis type II, hunter syndrome, IDS, enzyme replacement therapy, Elaprase®, hydrocortisone, синдром Хантера, ген IDS, ферментозаместительная терапия, Элапраза®
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1347/1057; Лоскутова C. А., Пекарева Н.А. Случай мукополисахаридоза II типа. Мать и дитя в Кузбассе 2014; 2(57): 162–165.; Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Zakharova E.Y., Nikolaeva E.A., Kanivets I.V., Kolotii A.D. et al. Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl. BMC Medical Genetics 2019; 20: 66. DOI:10.1186/s12881-019-0807-x; Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Семячкина А.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гамзатова А.И., Михайлова С.В., Куцев С.И. Современные подходы к лечению синдрома Хантера. Педиатрическая фармакология 2018; 15(4): 324–332.; Wraith J.E., Beck M., Giugliani R. et al. Initial report from thу Hunter outcome survey. Genet Med. 2008; 10(7): 508–516. DOI:10.1097/gim.0b013e31817701e6.; Scarpa M., Almássy Z., Beck M., Bodamer O., Bruce I.A., De Meirleir L. et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72. DOI:10.1186/1750-1172-6-72.; Yund B., Rudser K., Ahmed A., Kovac V., Nestrasil I., Raiman J. et al. Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab 2015; 114(2): 170–177. DOI:10.1016/j.ymgme.2014.12.299.; Безлер Ж.А., Загорский С.Э., Баранаева Е.А., Зыль С.Э. Случай мукополисахаридоза II типа у ребенка 3 лет. Медицинский журнал 2010; 4: 124–127.; Ватанская И.Ю., Стрекозова И.П., Котелевская И.Т. Мукополисахаридоз II типа в практике терапевта. Актуальная инфектология 2016; 3(12): 93–99.; Whiteman D.A., Kimura A. Development of idursulfase therapy for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): the past, the present and the future. Drug Des Devel Ther. 2017; 11: 2467–2480. DOI:10.2147/DDDT.S139601; Muenzer, J., Jones, S.A., Tylki-Szymańska, A. et al. Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis 12, 82 2017. DOI:10.1186/s13023-017-0635-z; Burton B.K., Whiteman D.A. HOS Investigators. Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS) Mol Genet Metab. 2011; 103(2): 113-120. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.02.018
-
6Academic Journal
Συγγραφείς: E. V. Soloveva, L. I. Minaycheva, M. M. Skleimova, A. O. Fomin, E. V. Broitman, E. M. Bakulina, S. V. Zotov, Y. S. Yakovleva, D. I. Zhigalina, O. R. Kanbekova, G. N. Seitova, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова
Πηγή: Medical Genetics; Том 20, № 9 (2021); 34-44 ; Медицинская генетика; Том 20, № 9 (2021); 34-44 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: ген IDS, Preimplantation testing for monogenic/single gene defects, Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), Hunter syndrome, IDS gene, преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней, мукополисахаридоз тип II (МПС II), синдром Хантера, ЭКО
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1976/1516; D’Avanzo F., Rigon L., Zanetti A., Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, 1258; doi:10.3390/ijms21041258.; Hashmi M.S., Gupta V. Mucopolysaccharidosis Type II NCBI Bookshelf. A service of the National Library of Medicine, National Institutes of Health. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560829/; Zhang C., Hao S., Meng Z. et al. Detailed pedigree analyses and prenatal diagnosis for a family with mucopolysaccharidosis type II BMC Med Genomics. 2021;14:175. https://doi.org/10.1186/s12920-021-01027-5; Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Nikolaeva E.A., Zakharova E.Y. Analysis of long-term observations of the large group of Russian patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II). BMC Med Genomics.2021;14:71. https://doi.org/10.1186/s12920-021-00922-1; Verlinsky Y., Kuliev A. Practical Preimplantation Genetic Diagnosis. Springer. 2005:198.; Altarescu G., Renbaum P., Eldar-Geva T. et al. Preventing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): PGD and establishing a Hunter (46, XX) stem cell line. Prenat Diagn. 2011;31:853-60. doi:10.1002/pd.2786; Ko D.S., Lee S.H., Park C.W., Lim C.K. Birth of a healthy baby after preimplantation genetic diagnosis in a carrier of mucopolysaccharidosis type II: The first case in Korea. Clin Exp Reprod Med. 2019;46(4):206-210. https://doi.org/10.5653/cerm.2019.00094; ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F., Moutou C., et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders Human Reproduction Open. 2020:1-18. doi:10.1093/hropen/hoaa018; UCSC genome browser. https://genome.ucsc.edu/index.html; Verlinsky Y., Kuliev A. Atlas of Preimplantation Genetic Diagnosis. Second edition. 2005. Taylor & Francis: 281.; Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). МЗ РФ 05 марта 2019 года № 15-4/и/2-1908. 169 с. http://www.rahr.ru/pech_mat_norm.php; Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. Пятое издание (2010). Капитал принт. 2012:291.; ESHRE PGT Consortium and SIG-Embryology BiopsyWorking Group, Kokkali G, Coticchio G. et al. ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for PGT. Human Reproduction Open. 2020:1-12. doi:10.1093/hropen/hoaa020.; Соловьёва Е.В., Канбекова О.Р., Жигалина Д.И. и др. Валидация систем преимплантационного тестирования моногенных заболеваний на единичных клетках и продуктах полногеномной амплификации. Медицинская генетика. 2020;19(11):63-64. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.63-64; Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. Fertil Steril. 2018;109(3):429-36. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.01.002
-
7Academic Journal
Συγγραφείς: Герасименко Вадим Игоревич, Vadim I. Gerasimenko, Шестакова Оксана Юрьевна, Oksana I. Shestakova, Озелов Андрей Анатольевич
Πηγή: Priority directions of science and education development; № 4; 40-41 ; Приоритетные направления развития образования и науки; № 4; 40-41
Θεματικοί όροι: генные мутации, мукополисахаридоз (МПС), синдром Хантера, наследственные заболевания
Περιγραφή αρχείου: text/html
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/978-5-6040397-8-6; https://interactive-plus.ru/e-articles/452/Action452-467775.pdf; Воскобоева Е.Ю. ДНК-диагностика наследственных мукополисахаридозов / Е.Ю. Воскобоева // Мед. генетика. – 2008. – Т. 5. – №10. – С. 33–37.; Новиков П.В. Основные направления ранней диагностики и терапевтической коррекции наследственных заболеваний у детей / П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2007. – №6. – С. 66–72.; Семячкина А.Н. Мукополисахаридозы у детей / А.Н. Семячкина, П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2007. – №4. – С. 20.; Вахлова И.В., Бахарева Л.И., Попова Т.В. Опыт применения ферментозаместительной терапии у больных с синдромом Хантера / И.В. Вахлова [и др.] // Лечение и профилактика. – 2014. – №1 (9). – С. 62–69.; Multidisciplinary management of hunter sindrome / J. Muenzer, M. Beck, C. Eng et al. // Pediatrics. – 2009. – №124 (6). – P. 1228–1239.; Hunter Outcome Survey: A survey of patients with mucopolysaсcharidosis II: Poster presented at 3rd World Symposium of the Lysosomal Desease Netwotk / M. Beck et al. – 2007.; Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) / R. Martin, M. Beck, C. Eng, R. Giurliani, P. Harmatz et al. // Pediatrics. – 2008. – 121. – e377-e386.
-
8Academic Journal
Συγγραφείς: ВАТАНСКАЯ И.Ю., СТРЕКОЗОВА И.П., КОТЕЛЕВСКАЯ И.Т.
Θεματικοί όροι: наследственные заболевания, мукополисахаридоз, синдром Хантера
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
9Academic Journal
Πηγή: Актуальная инфектология.
Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, наследственные заболевания, мукополисахаридоз, синдром Хантера, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
10Academic Journal
Συγγραφείς: Намазова-баранова, Л., Вашакмадзе, Нато, Геворкян, А., Алтунин, В., Кузенкова, Л., Чернавина, Е., Бабайкина, М., Подклетнова, Т., Кожевникова, О.
Θεματικοί όροι: СИНДРОМ ОБСТРУКТИВНОГО АПНОЭ ВО СНЕ, СИНДРОМ ХАНТЕРА, КАРДИОРЕСПИРАТОРНЫЙ МОНИТОРИНГ, ДЕТИ
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
11Academic Journal
Συγγραφείς: Вашакмадзе, Нато, Намазова-баранова, Л., Геворкян, А., Кузенкова, Л., Христочевский, А., Высоцкая, Л., Дадашев, А.
Θεματικοί όροι: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИПЫ, СИНДРОМ ХАНТЕРА, КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, ПРОГНОЗ, ДЕТИ
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
12Academic Journal
Πηγή: Педиатрическая фармакология.
Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, СИНДРОМ ОБСТРУКТИВНОГО АПНОЭ ВО СНЕ, СИНДРОМ ХАНТЕРА, КАРДИОРЕСПИРАТОРНЫЙ МОНИТОРИНГ, ДЕТИ, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
13Academic Journal
Πηγή: Педиатрическая фармакология.
Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИПЫ, СИНДРОМ ХАНТЕРА, КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, ПРОГНОЗ, ДЕТИ, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
14
Συγγραφείς: Vadim I. Gerasimenko, FBEI of HE \\'Tumen State Medical University\\' of Public Healthcare Service of Russia, Oksana I. Shestakova
Πηγή: Priority directions of science and education development; № 4; 40-41
Приоритетные направления развития образования и науки; № 4; 40-41Θεματικοί όροι: наследственные заболевания, генные мутации, мукополисахаридоз (МПС), синдром Хантера
Περιγραφή αρχείου: text/html
-
15Electronic Resource
Additional Titles: Мукополисахаридоз II типа в практике терапевта
Мукополісахаридоз II типу в практиці терапевтаΣυγγραφείς: Vatanskaya, I.Y.; SI «Lugansk Regional Clinical Hospital», Lugansk, Strekozova, I.P.; SI «Lugansk Regional Clinical Hospital», Lugansk, Kotelevskaya, I.T.; SI «Lugansk Regional Clinical Hospital», Lugansk
Πηγή: Актуальна інфектологія - Aktualʹnaâ Infektologiâ; № 3.12 (2016); 93-99; Актуальная инфектология - Aktualʹnaâ Infektologiâ; ACTUAL INFECTOLOGY; 2312-4148; 2312-413X
Όροι ευρετηρίου: hereditary diseases, mucopolysaccharidosis, Hunter syndrome, наследственные заболевания, мукополисахаридоз, синдром Хантера, спадкові захворювання, мукополісахаридоз, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion
