Hypertrophic cardiomyopathy: A modern view on the diagnosis and management of patients (review) ; Гипертрофическая кардиомиопатия: современный взгляд на вопросы диагностики и ведения пациентов (обзор)

Συγγραφείς: E. A. Zakharyan, G. M. Salieva, I. E. Terzeman, Е. А. Захарьян, Г. М. Салиева, И. Е. Терземан

Πηγή: Siberian Journal of Clinical and Experimental Medicine; Том 37, № 2 (2022); 35-40 ; Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины; Том 37, № 2 (2022); 35-40 ; 2713-265X ; 2713-2927

Θεματικοί όροι: мавакамтен, septal myectomy, extended myectomy, alcohol-based septal ablation, mavacamten, септальная миоэктомия, расширенная миоэктомия, спиртовая септальная аблация

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.sibjcem.ru/jour/article/view/1417/707; Гипертрофическая кардиомиопатия: клинические рекомендации. М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации; 2020:151.; Teare D. Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults. Br. Heart J. 1958;20(1):1–8. DOI:10.1136/hrt.20.1.1.; Antunes M.O., Scudeler T.L. Hypertrophic cardiomyopathy. Int. J. Cardiol. Heart Vasc. 2020;27:100503. DOI:10.1016/j.ijcha.2020.100503.; Hollman A., Goodwin J.F., Teare D. A family with obstructive cardiomyopathy. Br. Heart. J. 1960;22:449–456. DOI:10.1136/hrt.22.4.449.; Ingles J., Goldstein J., Thaxton C., Caleshu C., Corty E.W., Crowley S.B. et al. Evaluating the clinical validity of hypertrophic cardiomyopathy genes. Circ. Genom. Precis. Med. 2019;12(2):e002460. DOI:10.1161/CIRCGEN.119.002460.; Solomon S.D., Geisterfer-Lowrance A.A., Vosberg H.P., Hiller G., Jarcho J.A., Morton C.C. et al. A locus for familial hypertrophic cardiomyopathy is closely linked to the cardiac myosin heavy chain genes, CRI-L436, and CRI-L329 on chromosome 14 at q11-q12. Am. J. Hum. Genet. 1990;47(3):389–394.; Mazzarotto F., Girolami F., Boschi B., Barlocco F., Tomberli A., Baldini K. et al. Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels:The experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single center. Genet. Med. 2019;21(2):284–292. DOI:10.1038/s41436-018-0046-0.; Arif M., Nabavizadeh P., Song T., Desai D., Singh R., Bazrafshan S. et al. Genetic, clinical, molecular, and pathogenic aspects of the South Asian-specific polymorphic MYBPC3Δ25bp variant. Biophys. Rev. 2020;12(4):1065–1084. DOI:10.1007/s12551-020-00725-1.; Mattos B.P. Genetic bases of hypertrophic cardiomyopathy. Arq. Bras. Cardiol. 2002;78(3):323–340. DOI:10.1590/s0066-782x2002000300009.; Madan A., Viswanathan M.C., Woulfe K.C., Schmidt W., Sidor A., Liu T. et al. TNNT2 mutations in the tropomyosin binding region of TNT1 disrupt its role in contractile inhibition and stimulate cardiac dysfunction. Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. 2020;117(31):18822–18831. DOI:10.1073/pnas.2001692117.; Pandzic E., Morkel C.A., Li A., Cooke R., Whan R.M., Dos Remedios C.G. Nanomolar ATP binding to single myosin cross-bridges in rigor: A molecular approach to studying myosin ATP kinetics using single human cardiomyocytes. Biophys. Rev. 2020;12(4):1031–1040. DOI:10.1007/s12551-020-00716-2.; Kuster D.W.D, Lynch T.L., Barefield D.Y., Sivaguru M., Kuffel G., Zilliox M.J. et al. Altered C10 domain in cardiac myosin binding protein-C results in hypertrophic cardiomyopathy. Cardiovasc. Res. 2019;115(14):1986–1997. DOI:10.1093/cvr/cvz111.; Cheng Y., Regnier M. Cardiac troponin structure-function and the influence of hypertrophic cardiomyopathy associated mutations on modulation of contractility. Arch. Biochem. Biophys. 2016;601:11–21. DOI:10.1016/j.abb.2016.02.004.; Manivannan S.N., Darouich S., Masmoudi A., Gordon D., Zender G., Han Z. et al. Novel frameshift variant in MYL2 reveals molecular differences between dominant and recessive forms of hypertrophic cardiomyopathy. PLoS Genet. 2020;16(5):e1008639. DOI:10.1371/journal.pgen.1008639.; Viola H.M., Shah A.A., Johnstone V.P.A., Cserne Szappanos H., Hodson M.P., Hool L.C. Characterization and validation of a preventative therapy for hypertrophic cardiomyopathy in a murine model of the disease. Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. 2020;117(37):23113–23124. DOI:10.1073/pnas.2002976117.; Salfati E.L., Spencer E.G., Topol S.E., Muse E.D., Rueda M., Lucas J.R. et al. Re-analysis of whole-exome sequencing data uncovers novel diagnostic variants and improves molecular diagnostic yields for sudden death and idiopathic diseases. Genome Med. 2019;11(1):83. DOI:10.1186/s13073-019-0702-2.; Brodehl A., Ebbinghaus H., Deutsch M.A., Gummert J., Gärtner A., Ratnavadivel S. et al. Human induced pluripotent stem-cell-derived cardiomyocytes as models for genetic cardiomyopathies. Int. J. Mol. Sci. 2019;20(18):4381. DOI:10.3390/ijms20184381.; Ватутин Н.Т., Тарадин Г.Г., Марон М.С. Гипертрофическая кардиомиопатия: генетические изменения, патогенез и патофизиология. Российский кардиологический журнал. 2014;(5):35–42. DOI:10.15829/1560-4071-2014-5-35-42.; Соничева Н.А., Затейщиков Д.А. Кардиология: время генетики. Consilium Medicum. 2020;5(22):35–39. DOI:10.26442/20751753.2020.5.200185.; Сейдалин А.О., Альбазаров А.Б., Тожибоев Р.Э., Нуракаева С.С., Сыгай А.И., Диколаев В.Д. Хирургическое лечение обструктивной гипертрофической кардиомиопатии. Клиническая медицина Казахстана. 2015;1(35). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/hirurgicheskoe-lechenie-obstruktivnoy-gipertroficheskoy-kardiomiopatii.; Богачев-Прокофьев А.В., Железнев С.И., Фоменко М.С., Шарифулин Р.М., Афанасьева А.В., Малахова О.Ю. и др. Эффективность расширенной миоэктомии у пациентов с желудочковой обструкцией при гипертрофической кардиомиопатии. Кардиология. 2017;57(5):38–43. DOI:10.18565/cardio.2017.5.38-43.; Wehman B., Ghoreishi M., Foster N., Wang L., D’Ambra M.N., Maassel N. et al. Transmitral septal myectomy for hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Ann. Thorac. Surg. 2018;105(4):1102–1108. DOI:10.1016/j.athoracsur.2017.10.045.; Чумакова О.С. Гипертрофическая кардиомиопатия у пожилых: причины, диагностика, лечение. Терапевтический архив. 2020;92(9):63–69. DOI:10.26442/00403660.2020.09.000558.; Осиев А.Г., Гегенава Б.Б., Палеев Ф.Н., Григорьева Н.М. Спиртовая септальная абляция межжелудочковой перегородки с контрастным эхокардиографическим контролем. Российский кардиологический журнал. 2017;(8):122–127. DOI:10.15829/1560-4071-2017-8-122-127.; Sorajja P., Valeti U., Nishimura R., Ommen S., Rihal Ch., Gersh B. et al. Outcome of alcohol septal ablation for obstructive hypertrophic cardiomyopathy. Circulation. 2008;118(2):131–139. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.738740.; Olivotto I., Ho C., Jacoby D., Lester S., Roe M., Wang A. et al. Abstract 16466: EXPLORER-HCM: Phase 3 Randomized, Multi-Center, Double-Blind, Placebo-Controlled Study to Evaluate Mavacamten (MYK-461) in Adults with Symptomatic Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation. 2018;138:A16466. DOI:10.1161/circ.138.suppl_1.16466.; Heitner S.B., Jacoby D., Lester S.J., Owens A., Wang A., Zhang D. et al. Mavacamten Treatment for Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: A Clinical Trial. Ann. Intern. Med. 2019;170(11):741–748. DOI:10.7326/m18-3016.; Ho C.Y., Mealiffe M.E., Bach R.G., Bhattacharya M., Choudhury L., Edelberg J.M. et al. Evaluation of mavacamten in symptomatic patients with nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy. J. Amer. Coll. Card. 2020;75(21):2649–2660. DOI:10.1016/j.jacc.2020.03.064.; Olivotto I., Oreziak A., Barriales-Villa R., Abraham T.P., Masri A., Garcia-Pavia P. et al. Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM): A randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2020;369(10253):759–769. DOI:10.1016/S0140-6736(20)31792-X.30.; Jacoby D., Ho C.Y., Lester S.J., Wang A., Olivotto I. Mavacamten for hypertrophic obstructive cardiomyopathy – Authors’ rely. Lancet. 2021;397(10272):369–370. DOI:10.1016/s0140-6736(20)32391-6.; Quintana E., Bajona P., Myers P.O. Mavacamten for hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Lancet. 2021;397(10272):369. DOI:10.1016/S0140-6736(20)32384-9.; https://www.sibjcem.ru/jour/article/view/1417

Διαθεσιμότητα: https://www.sibjcem.ru/jour/article/view/1417
https://doi.org/10.29001/2073-8552-2022-37-2-35-40

Гипертрофическая кардиомиопатия у молодых: фенотип, генотип и варианты лечебной тактики

Θεματικοί όροι: extended myectomy, расширенная миоэктомия, MYH7, гипертрофическая кардиомиопатия, внезапная сердечная смерть, ДНК-диагностика, MyBPC3, DNA diagnostics, hypertrophic cardiomyopathy, sudden cardiac death, 3. Good health

Профилактика внезапной сердечной смерти у больного с диффузно-генерализованной гипертрофической кардиомиопатией, обусловленной двумя мутациями в генах MYH7 и MyBPC3

Θεματικοί όροι: ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ, МУТАЦИИ DE NOVO, HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY, IMPLANTABLE CARDIOVERTER-DEFIBRILLATOR, ДВОЙНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА, EXPANDED MYOECTOMY, ИМПЛАНТИРУЕМЫЙ КАРДИОВЕРТЕР-ДЕФИБРИЛЛЯТОР, DOUBLE HETEROZYGOTE, 3. Good health, RISK ASSESSMENT OF SUDDEN CARDIAC DEATH, MYH7, MYBPC3, ОЦЕНКА РИСКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ, РАСШИРЕННАЯ МИОЭКТОМИЯ, MUTATIONS DE NOVO