Αποτελέσματα αναζήτησης - "РАННЯЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ"

1

Academic Journal

Genetic epilepsy caused by CDKL5 gene mutations as an example of epileptic encephalopathy and developmental encephalopathy: literature review and own observations ; генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения

Συγγραφείς: Mukhin K.Y., Pylaeva O.A., Bobylova M.Y., Chadaev V.A.

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 16, No 1-2 (2021); 10-41 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 16, No 1-2 (2021); 10-41 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: epileptic encephalopathy, developmental encephalopathy, early epileptic encephalopathy, CDKL5 gene, epilepsy, clinical manifestations, diagnosis, therapy, эпилептическая энцефалопатия, энцефалопатия развития, ранняя эпилептическая энцефалопатия, ген CDKL5, эпилепсия, клинические проявления, диагностика, терапия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/360/242; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/360

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/360
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-10-41

View record from BASE

2

Academic Journal

Clinical and genetic characteristics of patients with type 2 early infantile epileptic encephalopathy caused by CDKL5 gene mutations ; Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5

Συγγραφείς: Dadali E.L., Akimova I.A., Konovalov F.A., Shatalov P.A., Krasnenko A.Y., Strelnikov V.V., Ampleeva M.A.

Συνεισφορές: The study was performed as part of the state task of the Ministry of Education and Science of Russia to carry out research work in 2019, Исследование проведено в рамках государственного задания Минобрнауки России на выполнение научно-исследовательских работ в 2019 г

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 14, No 3 (2019); 28-36 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 14, No 3 (2019); 28-36 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: early infantile epileptic encephalopathy, epileptic seizures, CDKL5, ранняя эпилептическая энцефалопатия, эпилептические приступы

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/307/212; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/307

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/307
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-3-28-36

View record from BASE

3

Academic Journal

Ранняя эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией в гене SCN2A (клинический случай) ; Early epileptic encephalopathy associated with SCN2A mutation (clinical case)

Συγγραφείς: Borovkova, N. A., Malov, A. G., Kalashnikova, T. P., Brokhin, L. Yu., Боровкова, Н. А., Малов, А. Г., Калашникова, Т. П., Брохин, Л. Ю.

Θεματικοί όροι: MUTATION IN THE SCN2A, EPILEPTIC SEIZURES, EARLY EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, DEMENTIA, МУТАЦИЯ В ГЕНЕ SCN2A, ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРИПАДКИ, РАННЯЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, ДЕМЕНЦИЯ

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Уральский медицинский журнал. 2019. Т. 174, № 6.; http://elib.usma.ru/handle/usma/12604

Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/12604

View record from BASE

4

Academic Journal

Ранняя эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией в гене SCN2A (клинический случай)

Θεματικοί όροι: mutation in the SCN2A, деменция, early epileptic encephalopathy, epileptic seizures, ранняя эпилептическая энцефалопатия, мутация в гене SCN2A, эпилептические припадки, 3. Good health, dementia

5

Academic Journal

Clinical and genetic characteristics and diagnosis of hereditary variants of neonatal epilepsy ; Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии

Συγγραφείς: N. A. Semenova, E. L. Dadali, A. A. Sharkov, I. A. Akimova, Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова

Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 7, № 3 (2017); 36-42 ; Нервно-мышечные болезни; Том 7, № 3 (2017); 36-42 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2017-7-3

Θεματικοί όροι: медико-генетическое консультирование, metabolic diseases, epileptic encephalopathy early infantile, chromosome syndrome, genetic counseling, болезни обмена веществ, ранняя эпилептическая энцефалопатия, хромосомный синдром

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/211/180; Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Миронов М. Б. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Справочное руководство для врачей. М., 2008. 224 с. [Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Mironov M. B. Epileptic syndromes. Diagnosis and therapy. Reference guide for doctors. Moscow, 2008. 224 p. (In Russ.)].; Zhang D., Liu X., Deng X. Genetic basis of pediatric epilepsy syndromes (review). Exp Ther Med 2017;13(5):2129–33. DOI: 110.3892/etm.2017.4267. PMID: 28565819.; Eltze C. M., Chong W. K., Cox T. et al. A population-based study of newly diagnosed epilepsy in infants. Epilepsia 2013;54(3):437–45. DOI: 110.1111/epi.12046. PMID: 23252366.; Pal D. K., Pong A. W., Chung W. K. Genetic evaluation and counseling for epilepsy. Nate Rev Neurol 2010;6(8):445–53. DOI: 110.1038/nrneurol.2010.92. PMID: 20647993.; Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению.; М.: Литература, 2012. 352 с. [Mikhaylova S. V., Zakharova E. Yu., Petrukhin A. S. Neurometabolic diseases in children and adolescents: Diagnosis and treatment approaches. Moscow: Literatura, 2012. 352 p. (In Russ.)].; Цшоке Й., Хоффман Г. Vademecum metabolicum. Диагностика и лечение наследственных болезней обмена веществ. М.: PRINTALLOGGI, 2013. 176 с. [Tsshoke Y., Hoffman G. Vademecum metabolicum. Diagnosis and treatment of hereditary metabolic diseases. Moscow: PRINTALLOGGI, 2013. 176 p. (In Russ.)].; Therrell B. L. Jr, Lloyd-Puryear M. A., Camp K. M., Mann M. Y. Inborn errors of metabolism identified via newborn screening: ten-year incidence data and costs of nutritional interventions for research agenda planning. Mol Genet Metab 2014;113(1–2):14–26. DOI: 110.1016/j.ymgme.2014.07.009. PMID: 25085281.; Koopman W. J., Willems P. H., Smeitink J. A. Monogenic mitochondrial disorders. N Engl J Med 2012;366(12): 1132–41. DOI: 110.1056/NEJMra1012478. PMID: 22435372.; Wedatilake Y., Brown R. M., McFarland R. et al. SURF1 deficiency: a multi-centre natural history study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:96. DOI: 110.1186/1750-1172-8-96. PMID: 23829769.; Shapira S. K., Ledley F. D., Rosenblatt D. S., Levy H. L. Ketoacidotic crisis as; a presentation of mild (“benign”) methylmalonic acidemia. J Pediatr 1991;119(1 Pt 1):80–4. DOI: 110.1016/S0022-3476(05)81045-5. PMID: 2066863.; Lu F. L., Wang P. J., Hwu W. L. et al. Neonatal type of non-ketotic hyperglycinemia. Pediatr Neurol 1999;20(4):295–300. DOI: 110.1016/S0887-8994(98)00157-X. PMID: 10328279.; Mew N. A., Simpson K. L., Gropman A. L. et al. Urea cycle disorders overview. Gene reviews. Available online. Accessed: 176 с. [Tsshoke Y., Hoffman G. Vademecum metabolicum. Diagnosis and treatment of hereditary metabolic diseases. Moscow: PRINTALLOGGI, 2013. 176 p. (In Russ.)].; Mew N. A., Simpson K. L., Gropman A. L. et al. Urea cycle disorders overview. Gene reviews. Available online. Accessed: June 22, 2017. DOI: 110.1093/med/ 9780199937837.003.0063. PMID: 20301396.; Oberholzer V. G., Levin B., Burgess E. A., Young W. F. Methylmalonic aciduria. An inborn error of metabolism leading to chronic metabolic acidosis. Arch Dis Child 1967;42(225):492–504. DOI: 110.1136/adc.42.225.492. PMID: 6061291.; Mole S. E., Williams R. E. Neuronal ceroid-lipofuscinosis. Gene Reviews. Avai lable online. Last Update: August 1, 2013. DOI: 110.1093/med/ 9780199590018.001.000. PMID: 20301601.; Schulz A., Kohlschütter A., Mink J. et al. NCL diseases – clinical perspectives. Biochim Biophys Acta 2013;1832(11):1801–6.; Beaulieu C., D’Arceuil H., Hedehus M. et al. Diffusion-weighted magnetic resonance imaging: theory and potential applications to child neurology. Semin Pediatr Neurol 1999;6(2):87–100. DOI:10.1016/s1071-9091(99)80035-7. PMID: 10404563.; Noh G. J., Asher Y. J.T., Graham J. M. Jr. Clinical review of genetic epileptic encephalopathies. Eur J Med Genet 2012;55(5):281–98. DOI: 110.1016/j.ejmg.2011.12.010. PMID: 22342633.; Дадали Е. Л., Шарков А. А., Шаркова И. В. и др. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. Русский журнал детской неврологии 2016;11(2): 33–41. [Dadali E. L., Sharkov A. A., Sharkova I. V. et al. Hereditary diseases and syndromes accompanied by febrile convulsions: clinical and genetic characteristics and diagnostic procedures. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2016;11(2):33–41. (In Russ.)]. DOI: 110.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41.; Yu F. H., Mantegazza M., Westenbroek R. E. et al. Reduced sodium current in GABAergic interneurons in a mouse model of severe myoclonic epilepsy in infancy. Nature Neurosci 2006;9(9):1142–9. DOI: 110.1038/nn1754. PMID: 16921370.; Meisler M. H., O’Brien J. E., Sharkey L. M. Sodium channel gene family: epilepsy mutations, geneinteractions and modifier effects. J Physiol 2010;588(Pt 11):1841–8. DOI: 110.1113/jphysiol.2010.188482. PMID: 20351042.; Audenaert D., Claes L., Ceulemans B. et al. A deletion in SCN1B is associated with febrile seizures and early-onset absence epilepsy. Neurology 2003;61(6):854–6. DOI: 110.1212/01.wnl.0000080362. 55784.1c. PMID: 14504340.; Ryan S. G., Wiznitzer M., Hollman C. et al. Benign familial neonatal convulsions: evidence for clinical and genetic heterogeneity. Ann Neurol 1991;29(5):469–73. DOI: 110.1002/ana.410290504. PMID: 1859177.; Singh N. A., Charlier C., Stauffer D. et al. A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of newborns. Nat Genet 1998;18(1):25–9. DOI: 110.1038/ng0198–25. PMID: 9425895.; Archer H. L., Whatley S. D., Evans J. C. et al. Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients. J Med Genet 2006;43(5):451–6. DOI:10.1136/jmg.2005.033464. PMID: 16183801.; Witsch-Baumgartner M., Fitzky B. U., Ogorelkova M. et al. Mutational spectrum in the delta-7-sterol reductase gene and genotype-phenotype correlation in 84 patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Hum Genet 2000;66(2):402–12. DOI: 110.1086/302760. PMID: 10677299.; Oeseburg B., Dijkstra G. J., Groothoff J. W. et al. Prevalence of chronic health conditions in children with intellectual disability: a systematic literature review. Intellect Dev Disabil 2011;49(2):59–85. DOI: 110.1352/1934-9556-49.2.59. PMID: 21446871.; Musante L., Ropers H. H. Genetics of recessive cognitive disorders. Trends Genet 2014;30(1):32–9. DOI: 110.1016/j.tig.2013.09.008. PMID: 24176302.; Hussain S., Bakhtiar M. S., Farooq M. еt al. Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families. Clin Genet 2013;83(5):446–51. DOI: 110.1111/j.1399- 0004.2012.01932.x. PMID: 22775483.; Mahmood S., Ahmad W., Hassan M. J. Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH): clinical manifestations, genetic heterogeneity and mutation continuum. Orphanet J Rare Dis 2011;6:39. DOI: 110.1186/1750-1172-6-39. PMID: 21668957.; Kumada T., Ito M., Miyajima T. et al. Multi-institutional study on the cor relation between chromosomal abnormalities and epilepsy. Brain Dev 2005;27(2):127–34. DOI: 110.1016/j.braindev.2003.12.010. PMID: 15668053.; Valente K. D., Freitas A., Fiore L. A., Kim C. A. A study of EEG and epilepsy profile in Wolf – Hirschhorn syndrome and considerations regarding itscorrelation with other chromosomal disorders. Brain Dev 2003;25:283–7. DOI: 110.1016/s0387-7604(02)00223-1. PMID: 12767462.; Verrotti A., Carelli A., di Genova L., Striano P. Epilepsy and chromosome 18 abnormalities. A review. Seizure 2015;32:78–83. DOI: 110.1016/j.seizure 2015.09.013. PMID: 26552569.; Sorge G., Sorge A. Epilepsy and chromo so-mal abnormalities. Ital J Pediatr 2010;36:36. DOI: 110/1186/1824-7288-36-36. PMID: 20438626.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/211

Διαθεσιμότητα: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/211
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-36-42

View record from BASE

6

Academic Journal