A RARE HEREDITARY DISEASE: PSEUDOHIPOPARATHERIOSIS TYPE 1a IN THE PRACTICE OF A PEDIATRIC ENDOCRINOLOGIST

Συγγραφείς: Алла Дмитриевна Алексеева, Наталья Александровна Жданова, Ирина Владимировна Болгова, Светлана Ивановна Елгина, Вадим Гельевич Мозес, Елена Владимировна Рудаева, Кира Борисовна Мозес, Яэль Центер

Πηγή: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 23, Iss 1, Pp 75-78 (2022)

Θεματικοί όροι: псевдогипопаратиреоз, болезнь, болезнь олбрайта, мутация гена, Pediatrics, RJ1-570, Gynecology and obstetrics, RG1-991

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/671; https://doaj.org/toc/1991-010X; https://doaj.org/toc/2542-0968

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/64ba2c8699254a56b4e49a75300a1f4e

Pseudohypoparathyroidism in a child

Συγγραφείς: Bolshova, O. V., Malynovska, T. M., Sprynchuk, N. A., Lukashuk, I. V., Kvacheniuk, D. A.

Πηγή: Ukrainian Journal of Pediatric Endocrinology; № 3 (2020); 20-25
Украинский журнал детской эндокринологии; № 3 (2020); 20-25
Український журнал дитячої ендокринології; № 3 (2020); 20-25

Θεματικοί όροι: дети, псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия Олбрайта, ожирение, гипокальциемия, резистентность к паратиреоидному гормону, children, pseudohypoparathyroidism, Albright hereditary osteodystrophy, obesity, hypocalcemia, parathyroid hormone resistance, псевдогіпопаратиреоз, спадкова остеодистрофія Олбрайта, ожиріння, гіпокальціємія, резистентність до паратиреоїдного гормону, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://ujpe.com.ua/article/view/217105

A RARE HEREDITARY DISEASE: PSEUDOHIPOPARATHERIOSIS TYPE 1a IN THE PRACTICE OF A PEDIATRIC ENDOCRINOLOGIST ; РЕДКОЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: ПСЕВДОГИПОПАРАТЕРИОЗ 1а ТИПА В ПРАКТИКЕ ДЕТСКОГО ЭНДОКРИНОЛОГА

Συγγραφείς: Алексеева, Алла Дмитриевна, Жданова, Наталья Александровна, Болгова, Ирина Владимировна, Елгина, Светлана Ивановна, Мозес, Вадим Гельевич, Рудаева, Елена Владимировна, Мозес, Кира Борисовна, Центер, Яэль

Πηγή: Mother and Baby in Kuzbass; № 1 (2022): март; 75-78 ; Мать и Дитя в Кузбассе; № 1 (2022): март; 75-78 ; 2542-0968 ; 1991-010X

Θεματικοί όροι: pseudohypoparathyroidism, disease, Albright's disease, gene mutation, псевдогипопаратиреоз, болезнь, болезнь Олбрайта, мутация гена

Περιγραφή αρχείου: text/html; application/pdf

Relation: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/671/1198; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/671/1223; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/downloadSuppFile/671/807; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/downloadSuppFile/671/808; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/671

Διαθεσιμότητα: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/671

A RARE HEREDITARY DISEASE: PSEUDOHIPOPARATHERIOSIS TYPE 1a IN THE PRACTICE OF A PEDIATRIC ENDOCRINOLOGIST

Πηγή: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 23, Iss 1, Pp 75-78 (2022)

Θεματικοί όροι: болезнь, мутация гена, RG1-991, псевдогипопаратиреоз, Gynecology and obstetrics, Pediatrics, RJ1-570, болезнь олбрайта

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/64ba2c8699254a56b4e49a75300a1f4e

Clinical case of pseudohypoparathyroidism in a child

Συγγραφείς: Ivanenko, G. V., Iatsun, L. O., Globa, E. V.

Πηγή: Ukrainian Journal of Pediatric Endocrinology; № 2 (2018); 43-47
Украинский журнал детской эндокринологии; № 2 (2018); 43-47
Український журнал дитячої ендокринології; № 2 (2018); 43-47

Θεματικοί όροι: pseudohypoparathyroidism, Albright's hereditary osteodystrophy, hypothyroidism, resistance, genetic research, GNAS gene, псевдогипопаратиреоз, остеодистрофия Олбрайта, гипотиреоз, резистентность, генетическое исследование, ген GNAS, псевдогіпопаратиреоз, остеодистрофія Олбрайта, гіпотиреоз, резистентність, генетичне дослідження, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://ujpe.com.ua/article/view/DE2018-2-43

Рекомендации по диагностике и лечению псевдогипопаратиреоза и связанных с ним расстройств: обновленный практический инструмент для врачей и пациентов

Συγγραφείς: Yu. S. Kavetska, Prepared by

Πηγή: Ukrainian Journal of Pediatric Endocrinology; № 3 (2020); 37-49
Украинский журнал детской эндокринологии; № 3 (2020); 37-49
Український журнал дитячої ендокринології; № 3 (2020); 37-49

Θεματικοί όροι: акродизостоз, расстройства костей, брахидактилия, обмен кальция и фосфатов, консенсус, диагностика, управление, оссификация, паратиреоидный гормон, псевдогипопаратиреоз, лечение, acrodysostosis, bone disorders, brachydactyly, calcium and phosphate metabolism, consensus, diagnosis, management, ossification, parathyroid hormone, pseudohypoparathyroidism, treatment, розлади кісток, брахідактилія, обмін кальцію та фосфатів, діагностика, управління, осифікація, паратиреоїдний гормон, псевдогіпопаратиреоз, лікування, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://ujpe.com.ua/article/view/217112

PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM Ia TYPE WITH EARLY DEBUT IN SISTERS OF ONE FAMILY ; ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР

Συγγραφείς: L. V. Tyrtova, A. S. Olenev, L. V. Ditkovskaja, N. V. Parshina, E. N. Suspitsin, Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 62, № 4 (2017); 93-98 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 62, № 4 (2017); 93-98 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2017-62-4

Θεματικοί όροι: лечение, Albright's hereditary osteodystrophy, pseudohypoparathyroidism, subcutaneous calcifications, gene GNAS1, treatment, наследственная остеодистрофия Олбрайта, псевдогипопаратиреоз, подкожные кальцификаты, ген GNAS1

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/532/524; Martin Е., Bourdillon J. Un cas de tetanie idio-pathique chronique: echec therapeutique de la grele d’un adenome parathyro’idien. Rev Med Suisse 1940; 60: 1166–1177.; Albright F., Burnett С.H., Smith P.H., Parson W. Pseudo-hypoparathyroidism – an example of «Seabright–Bantam syndrome»: report of three cases. Endocrinology 1942; 30: 922–932.; http://www.orpha.net/consor/ (Дата обращения 14.04.2017); Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and Treatment. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96 (10): 3020– 3030. DOI:10.1210/jc.2011–1048.; OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 14.04.2017); Cho S.Y., Yoon Y.A., Ki C.S., Huh H.J., Yoo H.W., Lee B.H. et al. Clinical characterization and molecular classification of 12 Korean patients with pseudohypoparathyroidism and pseudopseudohypoparathyroidism. Exp Clin Endocrinol Diabetes 2013; 121(9):539-545. DOI:10.1055/s-0033-1349867; de Sanctis L., Bellone J., Salerno M., Faleschini E., Caruso-Nicoletti M., Cicchetti M. et al. GH secretion in a cohort of children with pseudohypoparathyroidism type Ia. J Endocrinol Invest 2007; 30: 97–103. DOI:10.1007/BF03347406; Muniyappa R., Warren M.A., Zhao X., Aney S.C., Courville A.B., Chen K.Y. et al. Reduced insulin sensitivity in adults with pseudohypoparathyroidism type 1a. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(11):1796-801. DOI:10.1210/jc.2013–1594.; Потешкин Ю.Е. Клинический случай псевдогипопаратиреоза у мужчины 33 лет. Фарматека 2013; 16 (269): 92-95. [Poteshkin Yu.E. Clinical case pseudohypoparathyroidism men 33 years. Farmateka 2013; 16 (269): 92–95. (in Russ)]; Wu Y.L., Hwang D.Y., Hsiao H.P., Ting W.H., Huang C.Y., Tsai W.Y. et al. Mutations in Pseudohypoparathyroidism 1a and Pseudopseudohypoparathyroidism in Ethnic Chinese. PLoS One 2014; 9(3): e90640. DOI:10.1371/journal.pone.0090640; Elli F.M., de Sanctis L., Bollati V., Tarantini L., Filopanti M., Barbieri A.M. et al. Quantitative analysis of methylation defects and correlation with clinical characteristics in patients with pseudohypoparathyroidism type I and GNAS epigenetic alterations. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(3): 508–517. DOI:10.1210/jc.2013-3086; Fernández-Rebollo E.I., Lecumberri B., Gaztambide S., Mar-tinez-Indart L., Perez de Nanclares G., Castaño L., Spanish PHP Group. Endocrine profile and phenotype-(epi)genotype correlation in Spanish patients with pseudohypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(5):996–1006. DOI:10.1210/jc.2012-4164; Hacıhamdioğlu B., Arslan M., Sarı E., Kurtçu K., Yesilkaya E. Brachydactyly mental retardation syndrome in differential diagnosis of pseudopseudohypoparathyroidism. J Pediatr En-docrinol Metab 2013; 26 (7-8): 793–795. DOI:10.1515/jpem-2012-0375; Маказан Н.В., Орлова Е.М., Карева М.А. Псевдогипопаратиреоз. Проблемы эндокринологии 2015; 61 (3): 47-56. [Makazan N.V., Orlova E.M., Kareva M.A. Pseudohypoparathyroidism. Problemy ehndokrinologii 2015; 61 (3): 47–56. (in Russ)]; Otheman Y., Khalloufi H., Benhima I., Ouanass A. Manifestations neuropsychiatriques révélant une pseudohypoparathyroïdie avec un syndrome de Fahr. L'Encéphale 2011; 37 (1): 54–58. Doi:10.1016/j.encep.2010.03.001; Adegbite N.S., Xu M., Kaplan F.S., Shore E.M., Pignolo R.J. Diagnostic and mutational spectrum of progressive osseous heteroplasia (POH) and other forms of GNAS-based heterotopic ossification. Am J Med Genet A 2008; 146A: 1788– 1796. DOI:10.1002/ajmg.a.32346; Turan S.I., Fernandez-Rebollo E., Aydin C., Zoto T., Reyes M., Bounoutas G. et al. Postnatal establishment of allelic Gαs silencing as a plausible explanation for delayed onset of parathyroid hormone resistance owing to heterozygous Gαs disruption. Bone Miner Res 2014; 29 (3): 749–760. DOI:10.1002/jbmr.2070; Long D.N., LevineM.A., Germain-Lee E.L. Bone mineral density in pseudohypoparathyroidism type 1a. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 4465–4475.; Bringhurst F.R., Demay M.B., Kronenberg H.M. Hormones and disorders of mineral metabolism. In: S. Melmed, K.S. Polonsky, P.R. Larsen, H.M. Kronenberg (eds). Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia: Saunders Else-vier 2011; 1237–1304.; Mantovani G., Ferrante E., Giavoli C., Linglart A., Cappa M., Cisternino M. et al. Recombinant human GH replacement therapy in children with pseudohypoparathyroidism type Ia: first study on the effect on growth. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 5011–5017. DOI:10.1210/jc.2010-1649; Fernandez-Rebollo E., Perez de Nanclares G., Lecumberri B., Turan S., Anda E., Pérez-Nanclares G. et al. Exclusion of the; GNAS locus in PHP-Ib patients with broad GNAS methylation changes: evidence for an autosomal recessive form of PHP-Ib? J Bone Miner Res 2011; 26: 1854–1863. DOI:10.1002/jbmr.408; Bastepe M. Genetics and epigenetics of parathyroid hormone resistance. Endocr Dev 2013; 24: 11–24. DOI:10.1159/000342494. Epub 2013 Feb 1; Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2016; 61 (2): 5–11. [Nikolaeva E.A. Significance of the achievements of medical genetics to solve developmental disorders in children. Ros vestn perinatal i pediatr 2016; 61 (2): 5–11. DOI:10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11 (in Russ)]

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/532
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-4-93-98

Hypoparathyroidism: etiology, clinical manifestation, current diagnostics and treatment ; Гипопаратиреоз: этиология, клиническая картина, современные методы диагностики и лечения

Συγγραφείς: Mokrysheva N.G., Eremkina A.K., Kovaleva E.V.

Πηγή: Almanac of Clinical Medicine; Vol 44, No 4 (2016); 477-492 ; Альманах клинической медицины; Vol 44, No 4 (2016); 477-492 ; 2587-9294 ; 2072-0505 ; 10.18786/2072-0505-2016-44-4

Θεματικοί όροι: hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism, parathyroid hormone (PTH), hypocalcaemia, hyperphosphatemia, recombinant human PTH 1-84, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, паратиреоидный гормон, гипокальциемия, гиперфосфатемия, рекомбинантный человеческий паратиреоидный гормон 1-84

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://almclinmed.ru/jour/article/view/437/403; https://almclinmed.ru/jour/article/downloadSuppFile/437/1115; https://almclinmed.ru/jour/article/downloadSuppFile/437/1116; https://almclinmed.ru/jour/article/downloadSuppFile/437/1117; https://almclinmed.ru/jour/article/downloadSuppFile/437/1118; https://almclinmed.ru/jour/article/view/437

Διαθεσιμότητα: https://almclinmed.ru/jour/article/view/437
https://doi.org/10.18786/2072-0505-2016-44-4-477-492

ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ (БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА)

Συγγραφείς: Кудрявцева, Н., Королькова, Е., Никитинская, В., Сеченева, Л., Соцкова, К.

Θεματικοί όροι: ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ, ТКАНЕВАЯ РЕЗИСТЕНТНОСТЬ, ПАРАТГОРМОН, КЛЕТКИ МИШЕНИ, ФОСФОРНО-КАЛЬЦИЕВЫЙ ОБМЕН, ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ, ГИПЕРФОСФАТЕМИЯ, СКЕЛЕТНЫЕ АНОМАЛИИ, АТАКСИЯ, ТЕТАНИЧЕСКИЕ СУДОРОГИ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/psevdogipoparatireoz-bolezn-olbrayta
http://cyberleninka.ru/article_covers/15828950.png

A clinical case of pseudohypoparathyroidism ; Клинический случай псевдогипопаратиреоза ; Клінічний випадок псевдогіпопаратиреозу

Συγγραφείς: Писаренко, С. Г.

Πηγή: Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery; No. 2(35) (2011); 78-79 ; Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery; № 2(35) (2011); 78-79 ; 2519-2582 ; 1818-1384

Θεματικοί όροι: low lever of calcium in blood, stunting, pseudohypoparathyroidism, гипокальциемия, низкорослсть, псевдогипопаратиреоз

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: http://jcees.endocenter.kiev.ua/article/view/86512/82065; http://jcees.endocenter.kiev.ua/article/view/86512

Διαθεσιμότητα: http://jcees.endocenter.kiev.ua/article/view/86512
https://doi.org/10.24026/1818-1384.2(35).2011.86512

Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта)

Πηγή: Вестник Новгородского государственного университета им. Ярослава Мудрого.

Θεματικοί όροι: ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ, ТКАНЕВАЯ РЕЗИСТЕНТНОСТЬ, ПАРАТГОРМОН, КЛЕТКИ МИШЕНИ, ФОСФОРНО-КАЛЬЦИЕВЫЙ ОБМЕН, ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ, ГИПЕРФОСФАТЕМИЯ, СКЕЛЕТНЫЕ АНОМАЛИИ, АТАКСИЯ, ТЕТАНИЧЕСКИЕ СУДОРОГИ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/15828950.png
http://cyberleninka.ru/article/n/psevdogipoparatireoz-bolezn-olbrayta

A clinical case of pseudohypoparathyroidism

Πηγή: Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія; № 2(35) (2011); 78-79
Clinical endocrinology and endocrine surgery; № 2(35) (2011); 78-79
Клиническая эндокринология и эндокринная хирургия; № 2(35) (2011); 78-79

Θεματικοί όροι: low lever of calcium in blood, stunting, pseudohypoparathyroidism, гипокальциемия, низкорослсть, псевдогипопаратиреоз

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://jcees.endocenter.kiev.ua/article/view/86512

Псевдогіпопаратиреоз: випадок із лікарської практики ; Псевдогипопаратиреоз: случаи из врачебной практики ; Pseudohypoparathyroidism: a case from medical practice

Συγγραφείς: Ляшук, Петро Мефодійович, Дембіцька, Л.І., Пашковська, Наталія Вікторівна, Ляшук, Руслана Петрівна, Ляшук, П.М., Дембицкая, Л.И., Пашковская, Н.В., Ляшук, Р.П., Liashuk, P.M., Dembitska, L.A., Pashkovska, N.V., Liashuk, R.P.

Θεματικοί όροι: псевдогіпопаратиреоз, гіпокальціємія, судоми, гипокальциемия, судороги, псевдогипопаратиреоз, hypocalcaemia, cramps, pseudohypoparathyroidism

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/15164

Διαθεσιμότητα: http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/15164