-
1Academic Journal
Authors: A. V. Kamysheva, A. V. Kubyshkin, K. A. Aliev, I. I. Fomochkina, D. I. Vodolazhsky, А. В. Камышева, А. В. Кубышкин, К. А. Алиев, И. И. Фомочкина, Д. И. Водолажский
Contributors: The study was carried out with the financial support of the Ministry of Science and Higher Education of Russia under state assignment No. FZEG-2020-0060., Работа выполнена при финансовой поддержке Минобрнауки России в рамках государственного задания № FZEG-2020-0060 «Алгоритмы молекулярно-генетической диагностики злокачественных новообразований и подходы к их таргетной терапии с применением клеточных и генетических технологий»
Source: Medical Genetics; Том 23, № 11 (2024); 3-17 ; Медицинская генетика; Том 23, № 11 (2024); 3-17 ; 2073-7998
Subject Terms: мутация, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ethnic polymorphism, mutation, этнический (популяционный) полиморфизм
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2569/1826; Cancer today. Доступно по: https://gco.iarc.fr/today/online-analysis-pie?v=2020&mode=population&mode_population=continents&population=900&populations=900&key=total&sex=2&cancer=20&type=0&statistic=5&prevalence=0&population_group=0&ages_group%5B%5D=0&ages_group%5B%5D=17&nb_items=7&group_cancer=1&include_nmsc=1&include_nmsc_other=1&half_pie=0&donut=0.; Вместе против рака. Информационно-аналитическое издание. Доступно по: https://protiv-raka.ru/analytics/epidemiologiya-rmzh-v-interaktivnyh-diagrammah/.; Каприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О. Злокачественные новообразования в России в 2020 году (заболеваемость и смертность). М.: МНИОИ им. П.А. Герцена, 2021. 252 с.; Клинические рекомендации. Рак молочной железы. Доступно по: https://oncology.ru/specialist/treatment/references/actual/379.pdf; Любченко Л.Н., Батенева Е.И., Воротников И.К, и др. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска. Успехи молекулярной онкологии. 2014;1(2):16-25.; Varol U., Kucukzeybek Y., Alacacioglu A., et al. BRCA genes: BRCA1 and BRCA2. JBUON. 2018; 23(4): 862-866.; Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы. Практическая онкология. 2010;11(4): 258-266.; oncoBRCA. Статистика. Доступно по: https://oncobrca.org/stats; Любченко Л.Н., Портной С.М., Брюзгин В.В., Гарькавцева Р.Ф. Клинико-молекулярные аспекты наследственного рака молочной железы. Молекулярная медицина. 2007; 1: 8-15.; MEDLINE. Доступно по: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez; Scopus. Доступно по: https://www.scopus.com/search/form.uri?display; Web of Science. Доступно по: https://apps.webofknowledge.com/WOS_GeneralSearch; ClinVar. Доступно по: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/; Cancer Tomorrow. Доступно по: https://gco.iarc.fr/tomorrow/en; Global cancer observatory. Доступно по: https://gco.iarc.fr; NCBI Entrez Gene. Доступно по: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene; Ovarian cancer, pathology and homologous recombination deficiency. Доступен по: https://gco.iarc.fr/today/online-analysis-pie?v=2020&mode=population&mode_population=continents&population=900&populations=900&key=total&sex=2&cancer=20&type=0&statistic=5&prevalence=0&population_group=0&ages_group%5B%5D=14&ages_group%5B%5D=15&nb_items=7&group_cancer=1&include_nmsc=1&include_nmsc_other=1&half_pie=1&donut=0; Бит-Сава Е.М., Белогурова М.Б. Наследственный рак молочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2013;1:75–81.; Бухарин Д.Г., Величко С.А., Слонимская Е.М., и др. Роль маммографии в диагностике «малых» форм рака молочной железы, развившегося на фоне фиброзно-кистозной болезни. Сибирский онкологический журнал. 2011;6: 10–13; Любченко Л.Н., Батенева Е.И., Воротников И.К., и др. На следственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска. Успехи молекулярной онкологии. 2014;1(2):16-25.; Пушкарев А.В., Меньшиков К.В., Пушкарев В.А. и др. Роль на следственных факторов в патогенезе рака молочной железы. Медицинский вестник Башкортостана. 2020; 15(2):70-78.; Водолажский Д.И., Маяковская А.В., Кубышкин А.В., и др. Клиническая значимость полиморфизма генов наследственной пред расположенности к раку молочной железы и яичников (обзор литературы). Клиническая лабораторная диагностика. 2021;66(12):760-767. DOI:10.51620/0869-2084-2021-66-12-760-767.; База данных dbSNP (NCBI). Доступно по: https://www.ncbi.nlm. nih.gov/snp/?term=; Casaubon J.T., Kashyap S., Regan J.P. BRCA1 and BRCA2 Mutations. 2023 Jul 23. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan.; Felix G., Zheng Y., Olopade O. Mutations in context: implications of BRCA testing in diverse populations. Fam Cancer. 2018;17(4):471 483. DOI:10.1007/s10689-017-0038-2.; Diez О., Osorio A., Robledo M., et al. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Jewish mutations in Spanish breast cancer patients. British Journal of Cancer. 1999;79(7/8):1302-1303. DOI:10.1038/sj.bjc.6690208.; Suter N., Ray R., Hu Y. et al. BRCA1 and BRCA2 Mutations in Wom en from Shanghai China. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2004;13(2):181-9. DOI:10.1158/1055-9965.epi-03-0196.; Saxena S., Szabo C., Chopin S., et al. BRCA1 and BRCA2 in Indian breast cancer patients. Hum Mutat. 2002;20(6):473-4. DOI:10.1002/humu.9082.; Farra C., Dagher C., Hamadeh L., et al. BRCA mutations in a cohort of Iraqi patients presenting to a tertiary referral center. BMC Med Genet. 2019;20(1):154. DOI:10.1186/s12881-019-0885-9.; Southey M., Tesoriero A., Andersen C., et al. BRCA1 mutations and other sequence variants in a population – based sample of Australian women with breast cancer. British Journal of Cancer. 1999;№ 79(1):34-39. DOI: 0.1038/sj.bjc.6690008.; Lavie O., Narod S., Lejbkowicz F., et al. Double heterozygosity in the BRCA1 and BRCA2 genes in the Jewish population. Ann Oncol. 2011;22(4):964-966. DOI:10.1093/annonc/mdq460.; Martínez-Ferrandis J., Vega A., Chirivella I., et al. Mutational analy sis of BRCA1 and BRCA2 in Mediterranean Spanish women with early-onset breast cancer: identification of three novel pathogenic mutations. Hum Mutat. 2003; Nov;22(5):417-8. DOI:10.1002/humu.9188.; Liede A., Malik I. A., Aziz Z. Contribution of BRCA1 and BRCA2 Mutations to Breast and Ovarian Cancer in Pakistan. Am. J. Hum. Genet. 2002:71:595–606. DOI:10.1086/342506.; Esteves V. F., Thuler L. C. S., Amêndola L. C. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 gene mutations in families with medium and high risk of breast and ovarian cancer in Brazil. Braz J Med Biol Res. 2009; 42(5):453-7. DOI:10.1590/s0100-879x2009000500009.; Martin E., Sausen M., Joseph A., et al. BRCA1 E1644X: a deleterious mutation in an African American individual with early onset breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2009;113(2):393-5. DOI:10.1007/s10549-008-9928-1.37.; oncoBRCA. Варианты. Доступно по: https://oncobrca.org/variants; Бровкина О.И., Гордиев М.Г., Еникеев Р.Ф. Гены системы репарации: популяционные различия наследственных типов рака яичников и молочной железы, выявляемые методом секвенирования нового поколения. Опухоли женской репродуктивной системы. 2017; 13: 61-67. DOI:10.17650/1994-4098-2017-13-2-61-67; Олексенко В.В., Алиев К.А., Малый К.Д. Мутации генов BRCA при наследственном раке молочной железы на территории Крыма. Вопросы онкологии. 2020; 66(5):507-513. DOI: 0.37469/0507-3758-2020-66-5-507-513.; Алиев К.А., Олексенко В.В., Зяблицкая Е.Ю. Ведущие тенденции заболеваемости раком молочной железы в Республике Крым. Онкология. 2024;13(4): 42-47. DOI:10.17116/onkolog20241304142; Офицальный сайт программы RUSSCO. Мутации генов BRCA1 и BRCA2. Доступно по: http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/.; VarSome The Human Genomics Community. Доступно по: https://varsome.com//; База данных dbSNP (NCBI). Доступно по: https://www.ncbi.nlm. nih.gov/snp/rs80357914; База данных dbSNP (NCBI). Доступно по: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs80357609; Iniestaa M., Gorina M., Chiena L. Absence of CHEK2*1100delC mutation in families with hereditary breast cancer in North America. Cancer Genet Cytogenet. 2010;15;202(2):136-40. DOI:10.1016/j.cancergencyto.2010.07.124.; CHEK2 Breast Cancer Case-Control Consortium. CHEK2*1100delC and susceptibility to breast cancer: a collaborative analysis involving 10,860 breast cancer cases and 9,065 controls from 10 studies. Am J Hum Genet. 2004;74(6):1175-82. DOI:10.1086/421251.; Cybulski C., Gorski B., Huzarski T., et al. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene. Am J HumGenet. 2004;75:1131–5. DOI:10.1086/426403.; Osorio A., Rodriguez-Lopez R., Diez O., et al. The breast cancer low-penetrance allele 1100delC in the CHEK2 gene is not present in Spanish familial breast cancer population. Int J Cancer. 2004;108:54– 6. DOI:10.1002/ijc.11414.; Bermisheva M., Takhirova Z., Bogdanova N., Khusnutdinova E. Frequency of CHEK2 gene mutations in breast cancer patients from Re public of Bashkortostan. Molecular Biology. 2014; 48(1):46–51. DOI:10.1134/s0026893314010026.; Zhang S., Phelan C., Zhang P., et al. Frequency of the CHEK2 1100delC mutation among women with breast cancer: an international study. Cancer Res. 2008;68(7):2154-7. DOI:10.1158/0008-5472.CAN-07-5187.; Jalilvand M., Oloomi M., Najafipour R, et al. An association study between CHEK2 gene mutations and susceptibility to breast cancer. Comp Clin Path. 2017;26(4):837-845. DOI:10.1007/s00580-017-2455-x.; Соколенко А.П., Розанов М.Е., Митюшкина Н.В., и др. На следственные мутации при ранних, семейных и билатеральных формах рака молочной железы у пациенток из России. Сибирский онкологический журнал. 2008;3:43-49.; Bąk A., Janiszewska H., Junkiert-Czarnecka A. et al. A risk of breast cancer in women – carriers of constitutional CHEK2 gene mutations, originating from the North – Central Poland. Hered Cancer. Clin Pract. 2014;12(1):10. DOI:10.1186/1897-4287-12-10.; Dufault M., Betz B., Wappenschmidt B., et al. Limited relevance of the CHEK2 gene in hereditary breast cancer. Int J Cancer. 2004;110(3):320-5. DOI:10.1002/ijc.20073.; Bogdanova N., Enssen-Dubrowinskaja N., Feshchenko S. et al. As sociation of two mutations in the CHEK2 gene with breast cancer. Int J Cancer. 2005;116(2):263-6. DOI:10.1002/ijc.21022.; Лабораторная служба Хеликс. Доступно по: https://helix.ru/kb/item/18-139; Sokolenko A.P., Rozanov M. E., Mitiushkina N. V., et al. Founder mutations in early-onset, familial and bilateral breast cancer patients from Russia. Familial Cancer. 2007;6:281–286 DOI 10.1007/s10689-007-9120-5.; Новикова Е.И., Боженко В.К., Кудинова Е.А., Солодкий В.А. Исследование влияния генетического варианта c.470T>C в гене CHEK2 на повышение риска развития рака молочной железы у населения Российской Федерации. Успехи молекулярной онкологии. 2021;8(1):26-31. DOI:10.17650/2313-805X-2021-8-1-26-31; Kilpivaara O., Alhopuro P., Vahteristo P., et al. CHEK2 I157T associates with familial and sporadic colorectal cancer. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):e34. doi:10.1136/jmg.2005.038331.; База данных ClinVar (NCBI). Доступно по: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=rs45516100.; Sluiter M., Mew S., Rensburg E. PALB2 sequence variants in young South African breast cancer patients. Fam Cancer. 2009;8(4):347 53. DOI:10.1007/s10689-009-9241-0.; Cecener G., Eskiler G., Egeli U.,et al. Association of PALB2 sequence variants with the risk of early-onset breast cancer in patients from Turkey. Mol Biol Rep. 2016;43(11):1273-1284. DOI:10.1007/s11033-016-4061-4.; Thompson E., Gorringe K., Rowley S., et al. Prevalence of PALB2 mutations in Australian familial breast cancer cases and controls. Breast Cancer Research. 2015;17:111. DOI 10.1186/s13058-015-0627-7.; Bogdanova N., Sokolenko A., Iyevleva A. et al. PALB2 mutations in German and Russian patients with bilateral breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2011;126:545–550. DOI:10.1007/s10549-010-1290-4.; Haanpää M., Pylkäs K., Moilanen J, Winqvist R. Evaluation of the need for routine clinical testing of PALB2 c.1592delT mutation in BRCA negative Northern Finnish breast cancer families. BMC Med ical Genetics. 2013;14:82. DOI:10.1186/1471-2350-14-82.; Damiola F., Schultz I., Barjhoux L., et al. Mutation analysis of PALB2 gene in French breast cancer families. Breast Cancer Res Treat. 2015;154(3):463-71. DOI:10.1007/s10549-015-3625-7.
-
2Academic Journal
Authors: M. V. Golubenko, A. A. Zarubin, N. P. Babushkina, N. V. Tarasenko, R. R. Salakhov, M. S. Nazarenko, М. В. Голубенко, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, Р. Р. Салахов, М. С. Назаренко
Source: Medical Genetics; Том 21, № 12 (2022); 36-39 ; Медицинская генетика; Том 21, № 12 (2022); 36-39 ; 2073-7998
Subject Terms: аминокислотная изменчивость, population polymorphism, NADH dehydrogenase, amino acid polymorphism, популяционный полиморфизм, НАДН дегидрогеназа
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2213/1678; Mishmar D., Ruiz-Pesini E., Golik P., et al. Natural selection shaped regional mtDNA variation in humans. Proc Natl Acad Sci USA. 2003;100(1):171-176.; Kang L., Zheng H.X., Zhang M., et al. MtDNA analysis reveals enriched pathogenic mutations in Tibetan highlanders. Sci Rep. 2016;6:31083.; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/; Eltsov N., Volodko N. New method and new tool for human mtDNA phylogeny reconstruction. Europ. J. Hum. Genet. 2009;17(suppl. 1):298.; Elson J.L., Turnbull D.M., Howell N.Comparative genomics and the evolution of human mitochondrial DNA: assessing the effects of selection. Am J Hum Genet. 2004;74(2):229-38.; Li B., Krishnan V.G., Mort M.E., et al. Automated inference of molecular mechanisms of disease from amino acid substitutions. Bioinformatics. 2009;25(21):2744-2750.; Pereira L., Soares P., Radivojac P., Li B., Samuels D.C.Comparing phylogeny and the predicted pathogenicity of protein variations reveals equal purifying selection across the global human mtDNA diversity. Am J Hum Genet. 2011;88(4):433-439. doi:10.1016/j.ajhg.2011.03.006; Kang L., Zheng H.X., Chen F., et al. MtDNA lineage expansions in Sherpa population suggest adaptive evolution in Tibetan highlands. Mol Biol Evol. 2013;30(12):2579-2587.; Babot M., Birch A., Labarbuta P., Galkin A. Characterisation of the active/de-active transition of mitochondrial complex I. Biochim Biophys Acta. 2014;1837(7):1083-92.
-
3Academic Journal
Authors: Онищук, О., Курчак, О., Чижевская, Е., Проворов, Н., Симаров, Б.
Subject Terms: БОБОВО-РИЗОБИАЛЬНЫЙ СИМБИОЗ, КЛУБЕНЬКОВЫЕ БАКТЕРИИ, АЗОТФИКСАЦИЯ, СИМБИОТИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ, КОНКУРЕНТОСПОСОБНОСТЬ, ПОПУЛЯЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ, ПЦР-АНАЛИЗ
File Description: text/html
-
4Academic Journal
-
5Academic Journal
Source: Сельскохозяйственная биология.
Subject Terms: 2. Zero hunger, БОБОВО-РИЗОБИАЛЬНЫЙ СИМБИОЗ, КЛУБЕНЬКОВЫЕ БАКТЕРИИ, АЗОТФИКСАЦИЯ, СИМБИОТИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ, КОНКУРЕНТОСПОСОБНОСТЬ, ПОПУЛЯЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ, ПЦР-АНАЛИЗ
File Description: text/html
-
6Academic Journal
Source: Иммунология.
Subject Terms: 03 medical and health sciences, ПОПУЛЯЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ, КАЗАХ, АЛЛЕЛИ, ГАПЛОТИПЫ, 0302 clinical medicine
File Description: text/html
-
7Academic Journal
Source: Ecological genetics.
File Description: text/html
