Evolution of Technologies, Legal and Moral Norms: Consequences of the Spread of Molecular Genetic Paternity Tests

Authors: Boldyrev, Vladimir, Svarchevsky, Konstantin

Source: Вестник Пермского университета. Юридические науки. :30-54

Subject Terms: традиционные ценности, генетическая экспертиза, дилемма коллингриджа, полногеномное секвенирование, семейное право, брак, беременность, биологическое отцовство, социальное отцовство, адюльтер, traditional values, genetic testing, collingridge dilemma, whole genome sequencing, family law, marriage, pregnancy, biological fatherhood, social fatherhood, adultery

Выделение и характеристика умеренного бактериофага В13, инфицирующего бактерии группы Bacillus cereus sensu lato

Source: VII Пущинская конференция «Биохимия, физиология и биосферная роль микроорганизмов», шко- ла-конференция для молодых ученых, аспирантов и студентов «Генетические технологии в микробио- логии и микробное разнообразие».

Subject Terms: лизогенный цикл, вирионы, митомицин, клетка, литический цикл, профаги, сельское хозяйство, бактериофаг, антибактериальные препараты, ветеринария, плазмида, сифовирус, полногеномное секвенирование, медицина, пищевая промышленность

Previously undescribed causative MLH1 gene variant associated with Lynch syndrome ; Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча

Authors: O. S. Kokorina, M. V. Makarova, E. E. Efremova, M. V. Nemtsova, M. M. Byakhova, A. M. Danishevich, O. S. Mishina, M. S. Belenikin, A. A. Krinitsina, O. V. Sagaydak, A. B. Semenova, N. A. Bodunova, I. E. Khatkov, A. S. Tsukanov, V. N. Galkin, О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин

Contributors: Moscow City Health Department financial support., Исследование проведено за счет средств гранта Департамента здравоохранения г. Москвы (соглашение о предоставлении гранта в форме субсидии из бюджета города Москвы ГБУЗ «ГКБ им. С.С. Юдина ДЗМ» (бывш. ГБУЗ «ГКОБ №1 ДЗМ») № 1022/2 от 24.12.2020, соглашения о предоставлении гранта в форме субсидии из бюджета г. Москвы обществу с ограниченной ответственностью «Эвоген» № 01-04-496 от 29.12.2020, № 01-04-709 от 28.09.2022 и № 01-04-942 от 05.04.2024).

Source: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 22-28 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 22-28 ; 2073-7998

Subject Terms: MLH1, whole-genome sequencing (WGS), Sanger sequencing, Lynch syndrome, hereditary cancer syndrome, previously undescribed variants, novel variants, полногеномное секвенирование, секвенирование по Сэнгеру, синдром Линча, наследственный опухолевый синдром, ранее не описанные варианты

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3165/2025; Семьянихина А.В., Поспехова Н.И., Филиппова М.Г., и др. Клинико-анамнестические и молекулярно-генетические критерии синдрома Линча. Успехи молекулярной онкологии. 2019;6(4):38–46.; Общероссийская общественная организация «Ассоциация колопроктологов России», Ассоциация онкологов России, Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии», Российское общество специалистов по колоректальному раку. Рак ободочной кишки и ректосигмоидного перехода. Клинические рекомендации. 2025 г., ID: 396_4. Доступно по ссылке: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/396_4.; Peltomäki P., Nyström M., Mecklin J.P., et al. Lynch Syndrome Genetics and Clinical Implications. Gastroenterology. 2023;164(5):783- 799. doi:10.1053/j.gastro.2022.08.058.; Curtius K., Gupta S., Boland C.R. Review article: Lynch Syndrome-a mechanistic and clinical management update. Aliment Pharmacol Ther. 2022;55(8):960-977. doi:10.1111/apt.16826.; Syngal S., Brand R., Church J. ACG Clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-62; quiz 263. doi:10.1038/ajg.2014.435.; Шелыгин Ю.А., Ачкасов С.И., Семёнов Д.А., и др. Генетические и фенотипические характеристики 60 российских семей с синдромом Линча. Колопроктология. 2021;20(3):35-42.; Samadder N.J., Baffy N., Giridhar K.V., et al. Hereditary Cancer Syndromes – A Primer on Diagnosis and Management, Part 2: Gastrointestinal Cancer Syndromes. Mayo Clin Proc. 2019;94(6):1099- 1116. doi:10.1016/j.mayocp.2019.01.042.; VarSome Database. Available from: https://varsome.com/variant/hg38/chr3%2037017551%20T?annotation-mode=germline.; Хатьков И.Е., Жукова Л.Г., Данишевич А.М., и др. Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами. Методические рекомендации. Доступно по ссылке: https://mosgenetics.ru/wp-content/uploads/2023/10/Рекомендации-по-мед.-сопровождению-пациентов-БРОШЮРА_compressed.pdf.; Taheny A., McSwaney H., Meade J. A second hereditary cancer predisposition syndrome in a patient with Lynch syndrome and three primary cancers. Hered Cancer Clin Pract. 2024;22:8. https://doi.org/10.1186/s13053-024-00281-9.; Schaapveld M., Aleman B.M., van Eggermond A.M., et al. Second Cancer Risk Up to 40 Years after Treatment for Hodgkin’s Lymphoma. N Engl J Med. 2015;373(26):2499-511. doi:10.1056/NEJMoa1505949.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3165
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.22-28

Non-toxigenic Vibrio cholerae O1 strains that caused gastroenterocolitis in the Zaporizhia and Kherson regions: case reports and pathogen molecular genetic characteristics ; Нетоксигенные штаммы Vibrio cholerae O1, вызвавшие гастроэнтероколиты в Запорожской и Херсонской областях: описание случаев и молекулярно-генетическая характеристика возбудителей

Authors: Monakhova E.V., Kruglikov V.D., Vodop’yanov A.S., Gaevskaya N.E.

Source: Russian Journal of Infection and Immunity; Vol 15, No 3 (2025); 575-581 ; Инфекция и иммунитет; Vol 15, No 3 (2025); 575-581 ; 2313-7398 ; 2220-7619

Subject Terms: Vibrio cholerae nonO1, non-toxigenic strains, acute intestinal infections, pathogenicity factors, whole genome sequencing, bioinformatics analysis, clonal complexes, Vibrio cholerae O1, нетоксигенные штаммы, острые кишечные инфекции, факторы патогенности, полногеномное секвенирование, биоинформационный анализ, клональные комплексы

File Description: application/pdf

Relation: https://iimmun.ru/iimm/article/view/17787/2155; https://iimmun.ru/iimm/article/view/17787/2305; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138106; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138107; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138108; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138109; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138110; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138111; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138112; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138113; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138121; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138122; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138134; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/138770; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17787/140176; https://iimmun.ru/iimm/article/view/17787

Availability: https://iimmun.ru/iimm/article/view/17787
https://doi.org/10.15789/2220-7619-NVC-17787

Evaluation of the efficiency of full-genome sequencing for karyotyping of spontaneous abortus cells with no proliferative activity ; Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности

Authors: A. S. Zuev, M. B. Kankanam Pathiranage, E. A. Fonova, D. G. Shevtsov, T. S. Babay, T. V. Nikitina, D. A. Fedotov, E. A. Sazhenova, E. N. Tolmacheva, S. A. Vasiliev, А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова, Д. Г. Шевцов, Т. С. Бабай, Т. В. Никитина, Д. А. Федотов, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев

Contributors: The work was supported by the Russian Science Foundation grant No. 23-15-00341., Работа выполнена при поддержке гранта РНФ №23-15-00341.

Source: Medical Genetics; Том 23, № 12 (2024); 30-36 ; Медицинская генетика; Том 23, № 12 (2024); 30-36 ; 2073-7998

Subject Terms: FISH, ultra-low coverage whole-genome sequencing, karyotyping, pregnancy loss, chromosomal abnormalities, полногеномное секвенирование со сверхнизким покрытием, кариотипирование, невынашивание беременности, хромосомные аномалии

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2584/1836; American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Gynecology. ACOG Practice Bulletin No. 200: Early Pregnancy Loss. Obstet Gynecol. 2018;132(5):e197-e207. doi:10.1097/AOG.0000000000002899; Essers R., Lebedev I.N., Kurg A., et al. Prevalence of chromosomal alterations in first-trimester spontaneous pregnancy loss. Nat Med. 2023;29(12):3233-3242. doi:10.1038/s41591-023-02645-5; Smolander J., Khan S., Singaravelu K., et al. Evaluation of tools for identifying large copy number variations from ultra-low-coverage whole-genome sequencing data. BMC Genomics. 2021;22(1):357. doi:10.1186/s12864-021-07686-z; Lund R.J., Nikula T., Rahkonen N., et al. High-throughput karyo- typing of human pluripotent stem cells. Stem Cell Res. 2012;9(3):192-195. doi:10.1016/j.scr.2012.06.008 8; Lund R.J., Närvä E., Lahesmaa R. Genetic and epigenetic stability of human pluripotent stem cells. Nat Rev Genet. 2012;13(10):732-744. doi:10.1038/nrg3271; Kader T., Goode D.L., Wong S.Q., et al. Copy number analysis by low coverage whole genome sequencing using ultra low-input DNA from formalin-fixed paraffin embedded tumor tissue. Genome Med. 2016;8(1):121. doi:10.1186/s13073-016-0375-z; Chin S.F., Santonja A., Grzelak M., et al. Shallow whole genome se- quencing for robust copy number profiling of formalin-fixed paraf- fin-embedded breast cancers. Exp Mol Pathol. 2018;104(3):161-169. doi:10.1016/j.yexmp.2018.03.006; Benjamini Y., Speed T.P. Summarizing and correcting the GC con- tent bias in high-throughput sequencing. Nucleic Acids Res. 2012;40(10):e72. doi:10.1093/nar/gks001; Quinlan A.R., Hall I.M. BEDTools: a flexible suite of utilities for comparing genomic features. Bioinformatics. 2010;26(6):841-842. doi:10.1093/bioinformatics/btq033; Yakut S., Toru H.S., Çetin Z., et al. Chromosome abnormalities iden- tified in 457 spontaneous abortions and their histopathological find- ings. Turk Patoloji Derg. 2015;31(2):111-118. doi:10.5146/tjpath.2015.01303; Vlachadis N., Papadopoulou T., Vrachnis D., et al. Incidence and Types of Chromosomal Abnormalities in First Trimester Sponta - neous Miscarriages: a Greek Single-Center Prospective Study. Maedica (Bucur). 2023;18(1):35-41. doi:10.26574/maedica.2023.18.1.35; Zhou W., Dinh H.Q., Ramjan Z., et al. DNA methylation loss in late-replicating domains is linked to mitotic cell division. Nat Gen- et. 2018;50(4):591-602. doi:10.1038/s41588-018-0073-4; Tisato V., Silva J.A., Scarpellini F., et al. Epigenetic role of LINE-1 methylation and key genes in pregnancy maintenance. Sci Rep. 2024;14(1):3275. doi:10.1038/s41598-024-53737-2; Zhou Q., Xiong Y., Qu B., Bao A., Zhang Y. DNA Methylation and Recurrent Pregnancy Loss: A Mysterious Compass?. Front Immunol. 2021;12:738962. doi:10.3389/fimmu.2021.738962; Matsumoto Y., Shinjo K., Mase S., et al. Characteristic DNA meth- ylation profiles of chorionic villi in recurrent miscarriage. Sci Rep. 2022;12(1):11673. doi:10.1038/s41598-022-15656-y

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2584
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.12.30-36

Wilson’s Disease Caused by Previously Undescribed Homozygous Nucleotide Variant of the ATP7B Gene: Clinical Cases ; Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи

Authors: Denis K. Chernevskiy, Alla E. Lavrova, Ekaterina Yu. Konovalova, Elena Yu. Borisova, Natalia A. Doroshchuk, Olga S. Groznova, Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова

Contributors: Whole-genome and validation Sanger sequencing was performed with the help of Charity Fund for Medical and Social Genetic Aid Projects “Life Genome”., Полногеномное и валидационное секвенирование по Сенгеру было проведено с использованием финансовых средств благотворительного фонда медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни».

Source: Current Pediatrics; Том 23, № 2 (2024); 104-110 ; Вопросы современной педиатрии; Том 23, № 2 (2024); 104-110 ; 1682-5535 ; 1682-5527

Subject Terms: полногеномное секвенирование, Wilson’s disease, familial case, ATP7B gene, cirrhosis, whole-genome sequencing, болезнь Вильсона, семейный случай, ген ATP7B, цирроз

File Description: application/pdf

Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3454/1369; Trocello JM, Broussolle E, Girardot-Tinant N, et al. Wilson’s disease, 100 years later… Rev Neurol (Paris). 2013;169(12):936–943. doi: https//doi.org/10.1016/j.neurol.2013.05.002; Weiss KH, Schilsky M. Wilson Disease. 1999 Oct 22 [updated 2023 Jan 12]. In: GeneReviews® [Internet]. Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.; Gomes A, Dedoussis GV. Geographic distribution of ATP7B mutations in Wilson disease. Ann Hum Biol. 2016;43(1):1–8. doi: https//doi.org/10.3109/03014460.2015.1051492; Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Карунас А.С. и др. Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона–Коновалова // Генетика. — 2019. — Т. 55. — № 12. — С. 1433–1441. — doi: https//doi.org/10.1134/S0016675819120026; Mulligan C, Bronstein JM. Wilson Disease: An Overview and Approach to Management. Neurol Clin. 2020;38(2):417–432. doi: https//doi.org/10.1016/j.ncl.2020.01.005; Лузина Е.В., Емельянова О.Н., Щербак В.А. и др. Болезнь Вильсона: обзор клинических рекомендаций, литературных данных и собственное наблюдение // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. — 2022. — № 7. — С. 239–245. — doi: https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-203-7-239-245; Członkowska A, Litwin T, Dusek P, et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):21. doi: https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3; Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона): клинические рекомендации / Ассоциация медицинских генетиков; Союз педиатров России; Некоммерческое Партнерство «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений»; Российское трансплантологическое общество; Автономная некоммерческая организация «Общество детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов»; Национальная ассоциация детских реабилитологов. — Минздрав России; 2021. — 66 с.; European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012;56(3):671–685. doi: https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007; Saroli Palumbo C, Schilsky ML. Clinical practice guidelines in Wilson disease. Ann Transl Med. 2019;7(Suppl 2):S65. doi: https://doi.org/10.21037/atm.2018.12.53; Koboldt DC, Hickey SE, Chaudhari BP, et al. Early-onset Wilson disease caused by ATP7B exon skipping associated with intronic variant. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2020;6(3):a005306. doi: https://doi.org/10.1101/mcs.a005306; Xu WQ, Wang RM, Dong Y, Wu ZY. Pathogenicity of Intronic and Synonymous Variants of ATP7B in Wilson Disease. J Mol Diagn. 2023;25(1):57–67. doi: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2022.10.002; Kerkar N, Rana A. Wilson Disease in Children. Clin Liver Dis. 2022;26(3):473–488. doi: https://doi.org/10.1016/j.cld.2022.03.008; De Rycke M, Berckmoes V. Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders. Genes (Basel). 2020;11(8):871. doi: https://doi.org/10.3390/genes11080871; Li M, Ma J, Wang W, et al. Mutation analysis of the ATP7B gene and genotype-phenotype correlation in Chinese patients with Wilson disease. BMC Gastroenterol. 2021;21(1):339. doi: https://doi.org/10.1186/s12876-021-01911-5; Bennett RL, French KS, Resta RG, Austin J. Practice resource-focused revision: Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity: A practice resource of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2022;31(6):1238–1248. doi: https://doi.org/10.1002/jgc4.1621; Variant chr13-52534294-G-A. In: Varsome. Available online: https://varsome.com/variant/hg19/chr13-52534294-G-A?annotation-mode=germline. Accessed on January 08, 2024.; Variant T704I. In: WilsonGen. Available online: https://clingen.igib.res.in/WilsonGen/showdata.php?id=5e9b367b3a6e8b628a865239&hgvs_id=&Start=52534294&Alt=A&Ref=G&chr=chr13. Accessed on January 08, 2024.; Li X, Lu Z, Lin Y, et al. Clinical features and mutational analysis in 114 young children with Wilson disease from South China. Am J Med Genet A. 2019;179(8):1451–1458. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61254; Huang C, Fang M, Xiao X, et al. Genetic studies discover novel coding and non-coding mutations in patients with Wilson’s disease in China. J Clin Lab Anal. 2022;36(6):e24459. doi: https://doi.org/10.1002/jcla.24459; Feng CX, Chen XQ, He XL, et al. Screening for Wilson’s disease in acute liver failure: A new scoring system in children. Front Pediatr. 2022;10:1003887. doi: https://doi.org/10.3389/fped.2022.1003887; Woimant F, Poujois A, Bloch A, et al. A novel deep intronic variant in ATP7B in five unrelated families affected by Wilson disease. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(10):e1428. doi: https://doi.org/10.1002/mgg3.1428; Stalke A, Behrendt A, Hennig F, et al. Functional characterization of novel or yet uncharacterized ATP7B missense variants detected in patients with clinical Wilson’s disease. Clin Genet. 2023;104(2):174–185. doi: https://doi.org/10.1111/cge.14352; Tang S, Bai L, Zheng SJ. Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi. 2021;29(1):21–24. doi: https://doi.org/10.3760/cma.j.cn501113-20201104-00598; Cai H, Cheng X, Wang XP. ATP7B gene therapy of autologous reprogrammed hepatocytes alleviates copper accumulation in a mouse model of Wilson’s disease. Hepatology. 2022;76(4):1046–1057. doi: https://doi.org/10.1002/hep.32484; Bittles AH, Black ML. Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Consanguinity, human evolution, and complex diseases. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010;107(Suppl 1):1779–1786. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.0906079106; Bennett RL, Malleda NR, Byers PH, et al. Genetic counseling and screening of consanguineous couples and their offspring practice resource: Focused Revision. J Genet Couns. 2021;30(5):1354–1357. doi: https://doi.org/10.1002/jgc4.1477

Availability: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3454
https://doi.org/10.15690/vsp.v23i2.2725

Genome-wide sequencing in children with epilepsy and developmental disorders ; Полногеномное секвенирование у детей с эпилепсией и нарушениями развития

Authors: E. D. Belousova, O. S. Groznova, V. Yu. Voinova, Е. Д. Белоусова, О. С. Грознова, В. Ю. Воинова

Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 69, № 2 (2024); 56-64 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 69, № 2 (2024); 56-64 ; 2500-2228 ; 1027-4065

Subject Terms: энцефалопатии развития и эпилептические, epilepsy, developmental disorders, genome-wide sequencing, developmental and epileptic encephalopathies, эпилепсия, нарушения развития, полногеномное секвенирование

File Description: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1971/1478; Шарков А.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2016; 116(9–2): 67–73.; Leu C., Stevelink R., Smith A.W., Goleva S.B., Kanai M., Ferguson L., et al. Epi25 Consortium; Lal D. Polygenic burden in focal and generalized epilepsies. Brain 2019; 142(11): 3473–3481. DOI:10.1093/brain/awz292; Thakran S., Guin D., Singh P., Singh P., Kukal S., Rawat C. et al. Genetic Landscape of Common Epilepsies: Advancing towards Precision in Treatment. Int J Mol Sci 2020; 21(20): 7784. DOI:10.3390/ijms21207784; OMIM (An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders) https://www.omim.org/search?index=entry&start=1&limit=10&sort=score+desc,+prefix_sort+desc&search=DDE / Ссылка активна на 13.02.2024.; OMIM (An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders) https://www.omim.org/entry/610443?-search=%23610443&highlight=610443 / Ссылка активна на 13.02.2024.; Koolen D.A., Morgan A., de Vries B.B.A. Koolen-de Vries Syndrome. 2010 Jan 26 [updated 2023 Feb 2. In: GeneReviews® [Internet. Editors Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Gripp K.W., Amemiya A. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023; Raga S., Specchio N., Rheims S., Wilmshurst J.M. Developmental and epileptic encephalopathies: recognition and approaches to care. Epileptic Disord 2021; 23(1): 40–52. DOI:10.1684/epd.2021.1244; Lee S., Karp N., Zapata-Aldana E., Sadikovic B., Yang P., Balci T.B., Prasad A.N. Genetic Testing in Children with Epilepsy: Report of a Single-Center Experience. Can J Neurol Sci 2021; 48(2): 233–244. DOI:10.1017/cjn.2020.167; Colin E., Duffourd Y., Tisserant E., Relator R., Bruel A.L., Tran Mau-Them F. et al. A OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants. Front Cell Dev Biol 2022; 10: 1021785. DOI:10.3389/fcell.2022.1021785; Rehm H.L., Bale S.J., Bayrak-Toydemir P., Berg J.S., Brown K.K., Deignan J.L., et al. Working Group of the American College of Medical Genetics and Genomics Laboratory Quality Assurance Commitee. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet Med 2013; 15(9): 733–747. DOI:10.1038/gim.2013.92; De Cario R., Kura A., Suraci S., Magi A., Volta A., Marcucci R. et al. Sanger Validation of High-Throughput Sequencing in Genetic Diagnosis: Still the Best Practice? Front Genet 2020; 11: 592588. DOI:10.3389/fgene.2020.592588; Souche E., Beltran S., Brosens E., Belmont J.W., Fossum M., Riess O. et al. Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases. Eur J Hum Genet 20022; 30: 1017–1021. DOI:10.1038/s41431–022–01113-x; Bauer P., Kandaswamy K.K., Weiss M.E.R., Paknia O., Werber M., Bertoli-Avella A.M. et al. Development of an evidence- based algorithm that optimizes sensitivity and specificity in ES-based diagnostics of a clinically heterogeneous patient population. Genet Med 2019; 21(1): 53–61. DOI:10.1038/s41436–018–0016–6; Hebbar M., Mefford H.C. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Res. 2020; 9: F1000 Faculty Rev-185. DOI:10.12688/f1000research.21366.1; He Z., Li Y., Zhao X., Li B. Dravet syndrome: Advances in etiology, clinical presentation, and treatment. Epilepsy Res 2022; 188: 107041. DOI:10.1016/j.eplepsyres.2022.107041; Goodspeed K., Bailey R.M., Prasad S., Sadhu C., Cardenas J.A., Holmay M. et al. Gene Therapy: Novel Approaches to Targeting Monogenic Epilepsies. Front Neurol 2022; 13: 805007. DOI:10.3389/fneur.2022.805007; Fujii T., Ito Y., Takahashi S., Shimono K., Natsume J., Yanagihara K. et al. Outcome of ketogenic diets in GLUT1 deficiency syndrome in Japan: a nationwide survey. Brain Dev 2016; 38: 628–637. DOI:10.1016/j.braindev.2016.01.002; Григорьева А.В., Дорофеева М.Ю., Перминов В.С., Белоусова Е.Д. Ретроспективный анализ эффективности и переносимости лечения эверолимусом фармакорезистентной эпилепсии, ассоциированной с туберозным склерозом. Альманах клинической медицины 2020; 48(1): 1–6.; Zimmern V., Minassian B., Korff C. A Review of Targeted Therapies for Monogenic Epilepsy Syndromes. Front Neurol 2022; 13: 829116. DOI:10.3389/fneur.2022.829116; Balestrini S., Chiarello D., Gogou M., Silvennoinen K., Puvirajasinghe C., Jones W.D. et al. Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2021; 92(10): 1044–1052. DOI:10.1136/jnnp-2020; Lamb Y.N. Ganaxolone: First Approval. Drugs 2022; 82(8): 933–940. DOI:10.1007/s40265–022–01724–0; Wirrell E.C., Hood V., Knupp K.G., Meskis M.A., Nabbout R., Scheffer I.E. et al. International consensus on diagnosis and management of Dravet syndrome. Epilepsia. 2022;63(7):1761–1777. DOI:10.1111/epi.17274; Leonard H., Downs J., Benke T.A., Swanson L., Olson H., Demarest S. CDKL5 deficiency disorder: clinical features, diagnosis, and management. Lancet Neurol 2022; 21(6): 563–576. DOI:10.1016/S1474–4422(22)00035–7; Samanta D. PCDH19-Related Epilepsy Syndrome: A Comprehensive Clinical Review. Pediatr Neurol 2020; 105: 3–9. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2019.10.009; de Coo I.F.M., Jesse S., Le T.L., Sala C.; European Phelan–McDermid syndrome consortium. Consensus recommendations on Epilepsy in Phelan–McDermid syndrome. Eur J Med Genet 2023; 66(6): 104746. DOI:10.1016/j.ejmg.2023.104746; Walinga M., Jesse S., Alhambra N.; European Phelan-McDermid syndrome consortium; Van Buggenhout G. Consensus recommendations on altered sensory functioning in Phelan-Mc-Dermid syndrome. Eur J Med Genet 2023; 66(5): 104726. DOI:10.1016/j.ejmg.2023.104726; San José Cáceres A., Landlust A.M., Carbin J.M.; European Phelan–McDermid Syndrome consortium; Loth E. Consensus recommendations on sleeping problems in Phelan– McDermid syndrome. Eur J Med Genet 2023; 66(6): 104750. DOI:10.1016/j.ejmg.2023.104750; Striano P., Minassian B.A. From Genetic Testing to Precision Medicine in Epilepsy. Neurotherapeutics 2020; 17(2): 609–615. DOI:10.1007/s13311–020–00835–4

Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1971
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-2-56-64

Spatio-Temporal Analysis of the Tularemia Agent Population in the Rostov Region, DPR, LPR and Ukraine from 1943 to 2023 ; Пространственно-временной анализ популяции возбудителя туляремии в Ростовской области, ДНР, ЛНР и на Украине с 1943 по 2023 год

Authors: V. M. Sorokin, N. V. Pavlovich, M. V. Tsimbalistova, N. V. Aronova, A. S. Vodop’yanov, R. V. Pisanov, A. K. Noskov, В. М. Сорокин, Н. В. Павлович, М. В. Цимбалистова, Н. В. Аронова, А. С. Водопьянов, Р. В. Писанов, А. К. Носков

Source: Problems of Particularly Dangerous Infections; № 4 (2024); 131-138 ; Проблемы особо опасных инфекций; № 4 (2024); 131-138 ; 2658-719X ; 0370-1069

Subject Terms: филогенетический анализ, VNTR, whole genome sequencing, phylogenetic analysis, полногеномное секвенирование

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.microbe.ru/jour/article/view/2088/1534; Birdsell D., Myrtennäs K., Tonteri E., Sissonen S., Helland S., Johansson A., Granberg M., Hemmilä H., Pelkonen K., Grub C., Nikkari S., Forsman M., Wagner D. Genetic analyses of Francisella tularensis in Fennoscandia reveal distinct subclade distribution and closely related isolates with large temporal and geographic distances. In: 9th International Conference on Tularemia. 16–19 October, 2018. Abstract book. 2018. P. 57.; Origgi F.C., Frey J., Pilo P. Characterisation of a new group of Francisella tularensis subsp. holarctica in Switzerland with altered antimicrobial susceptibilities, 1996 to 2013. Euro Surveill. 2014; 19(29):20858. DOI:10.2807/1560-7917.es2014.19.29.20858.; Мокриевич А.Н., Тимофеев В.С., Кудрявцева Т.Ю., Уланова Г.И., Карбышева С.Б., Миронова Р.И., Вахрамеева Г.М., Губарева Т.И., Павлов В.М., Дятлов И.А. Выделение средне азиатского подвида туляремийного микроба на территории Алтайского края. Проблемы особо опасных инфекций. 2013; 1:66–9. DOI:10.21055/0370-1069-2013-1-66-69.; Timofeev V., Bakhteeva I., Mokrievich A., Vakhrameeva G., Gritskova E., Anisimov Yu., Rozhdestvensky E., Bazarova G., Zhumakaev R., Dyatlov I., Vergnaud G. The first finding of Francisella tularensis subsp. mediasiatica in Krasnoyarsk Territory, Siberia, and an update of the subspecies genetic diversity. Bacteria. 2022; 1(4):242–9. DOI:10.3390/bacteria1040018.; Orlov D., Menshakova M., Thierfelder T., Zaika Yu., Böhme S., Evengard B., Pshenichnaya N. Healthy ecosystems are a prere quisite for human health – a call for action in the era of climate change with a focus on Russia. Int. J. Environ. Res. Public Health. 2020; 17(22):8453. DOI:10.3390/ijerph17228453.; Сорокин В.М., Павлович Н.В., Цимбалистова М.В., Водопьянов А.С., Писанов Р.В., Носков А.К. Молекулярно-генетическая характеристика штаммов Francisella tularensis, выделенных во время эпизоотии 2022–2023 гг. в Ростовской области и Донецкой Народной Республике. Бактериология. 2023; 8(3):68–74. DOI:10.20953/2500-1027-2023-3-68-74.; Водопьянов А.С., Писанов Р.В., Водопьянов С.О., Мишанькин Б.Н., Олейников И.П., Кругликов В.Д., Титова С.В. Молекулярная эпидемиология Vibrio cholerae – разработка алгоритма анализа данных полногеномного секвенирования. Эпидемиология и инфекционные болезни. 2016; 21(3):146–52. DOI:10.17816/EID40917.; Hightower J., Kracalik I.T., Vydayko N., Goodin D., Glass G., Blackburn J.K. Historical distribution and host-vector diversity of Francisella tularensis, the causative agent of tularemia, in Ukraine. Parasit. Vectors. 2014; 7:453. DOI:10.1186/s13071-014-0453-2.; Небогаткин И., Новохатний Ю., Выдайко Н., Билоник О., Свита В. Туляремия в Украине, современное ландшафтно-географическое деление очагов, трансграничный аспект. Ветеринарная медицина. 2017; 103:56–7.; Прилуцкий А.С., Роговая Ю.Д., Зубко В.Г. Туляремия: этиология, эпидемиология, вакцинопрофилактика. Университетская клиника. 2017; 13(2):231–9.; Dwibedi C., Birdsell D., Lärkeryd A., Myrtennäs K., Öhrman C., Nilsson E., Karlsson E., Hochhalter C., Rivera A., Maltinsky S., Bayer B., Keim P., Scholz H.C., Tomaso H., Wittwer M., Beuret C., Schuerch N., Pilo P., Hernández Pérez M., Rodriguez-Lazaro D., Escudero R., Anda P., Forsman M., Wagner D.M., Larsson P., Johansson A. Long-range dispersal moved Francisella tularensis into Western Europe from the East. Microb. Genom. 2016; 2(12):e000100. DOI:10.1099/mgen.0.000100.; Нарышкина Е.А., Краснов Я.М., Альхова Ж.В., Баданин Д.В., Осин А.В., Ляшова О.Ю., Саяпина Л.В., Бондарев В.П., Меркулов В.А., Олефир Ю.В., Кутырев В.В. Полногеномное секвенирование и филогенетический анализ вакцинного штамма Francisella tularensis 15 НИИЭГ. Проблемы особо опасных инфекций. 2020; 2:91–7. DOI:10.21055/0370-1069-2020-2-91-97.; Seiwald S., Simeon A., Hofer E., Weiss G., Bellmann-Weiler R. Tularemia goes west: epidemiology of an emerging infection in Austria. Microorganisms. 2020; 8(10):1597. DOI:10.3390/microorganisms8101597.; Kevin M., Girault G., Caspar Y., Cherfa M.A., Mendy C., Tomaso H., Gavier-Widen D., Escudero R., Maurin M., Durand B., Ponsart C., Madani N. Phylogeography and genetic diversity of Francisella tularensis subsp. holarctica in France (1947–2018). Front. Microbiol. 2020; 11:287. DOI:10.3389/fmicb.2020.00287.; Appelt S., Köppen K., Radonić A., Drechsel O., Jacob D., Grunow R., Heuner K. Genetic diversity and spatial segregation of Francisella tularensis subspecies holarctica in Germany. Front. Cell. Infect. Microbiol. 2019; 9:376. DOI:10.3389/fcimb.2019.0037.; Gyuranecz M., Birdsell D.N., Splettstoesser W., Seibold E., Beckstrom-Sternberg S.M., Makrai L., Fodor L., Fabbi M., Vicari N., Johansson A., Busch J.D., Vogler A.J., Keim P., Wagner D.M. Phylogeography of Francisella tularensis subsp. holarctica, Europe. Emerg. Infect. Dis. 2012; 18(2):290–3. DOI:10.3201/ eid1802.111305.; Maurin M., Gyuranecz M. Tularaemia: clinical aspects in Europe. Lancet. Infect. Dis. 2016; 16(1):113–24. DOI:10.1016/ s1473-3099(15)00355-2.; Luque-Larena J.J., Mougeot F., Arroyo B., Vidal M.D., Rodríguez-Pastor R., Escudero R., Anda P., Lambin X. Irruptive mammal host populations shape tularemia epidemiology. PLoS Pathog. 2017; 13(11):e1006622. DOI:10.1371/journal.ppat.1006622.; Golovliov I., Bäckman S., Granberg M., Salomonsson E., Lundmark E., Näslund J., Busch J.D., Birdsell D., Sahl J.W., Wagner D.M., Johansson A., Forsman M., Thelaus J. Long-term survival of virulent tularemia pathogens outside a host in conditions that mi mic natural aquatic environments. Appl. Environ. Microbiol. 2021; 87(6):e02713-20. DOI:10.1128/AEM.02713-20.; Schaudinn C., Rydzewski K., Meister B., Grunow R., Heuner K. Francisella tularensis subsp. holarctica wild-type is able to colonize natural aquatic ex vivo biofilms. Front. Microbiol. 2023; 14:1113412. DOI:10.3389/fmicb.2023.1113412.; Myrtennäs K., Escudero R., Zaballos Á., González-Martín-Niño R., Gyuranecz M., Johansson A. Genetic traces of the Francisella tularensis colonization of Spain, 1998–2020. Microorganisms. 2020; 8(11):1784. DOI:10.3390/microorganisms8111784.; Rodríguez D.H., Escudero R., Mougeot F., Cofreces S.H., Jado I., Luque-Larena J.J., Martín-Niño R.G., Vidal D. Francisella spp. prevalence in environmental compartments during epizootic and inter-epizootic periods in Castilla-y-León, Spain (S2-02). In: 10th International Conference on Tularemia, Grenoble, France. Sept. 25–28. Abstracts. 2023. P. 27.; Appelt S., Faber M., Köppen K., Jacob D., Grunow R., Heuner K. Francisella tularensis Subspecies holarctica and Tulare mia in Germany. Microorganisms. 2020; 8(9):1448. DOI:10.3390/microorganisms8091448.; Kreizinger Z., Erdélyi K., Felde O., Fabbi M., Sulyok K.M., Magyar T., Gyuranecz M. Comparison of virulence of Francisella tularensis ssp. holarctica genotypes B.12 and B.FTNF002-00. BMC Vet. Res. 2017; 13(1):46. DOI:10.1186/s12917-017-0968-9.; Nguyen T.M., Ilef D., Jarraud S., Rouil L., Campese C., Che D., Haeghebaert S., Ganiayre F., Marcel F., Etienne J., Desenclos J.C. A community-wide outbreak of legionnaires disease linked to industrial cooling towers – how far can contaminated aerosols spread? J. Infect. Dis. 2006; 193(1):102–11. DOI:10.1086/498575.; Smith D.J., Timonen H.J., Jaffe D.A., Griffin D.W., Birmele M.N., Perry K.D., Ward P.D., Roberts M.S. Intercontinental dispersal of bacteria and archaea by transpacific winds. Appl. Environ. Microbiol. 2013; 79(4):1134–9. DOI:10.1128/AEM.03029-12.; Lopes de Carvalho I., Zé-Zé L., Alves A.S., Pardal S., Lopes R.J., Mendes L., Núncio M.S. Borrelia garinii and Francisella tularensis subsp. holarctica detected in migratory shorebirds in Portugal. Eur. J. Wildl. Res. 2012; 58(5):857–61. DOI:10.1007/s10344-012-0617-3.; Padeshki P.I., Ivanov I.N., Popov B., Kantardjiev T.V. The role of birds in dissemination of Francisella tularensis: first direct molecular evidence for bird-to-human transmission. Epidemiol. Infect. 2010; 138(3):376–9. DOI:10.1017/S0950268809990513.; Сорокин В.М., Павлович Н.В., Цимбалистова М.В., Хаметова А.П., Водопьянов А.С., Писанов Р.В., Носков А.К. Филогенетическая характеристика штаммов возбудителя туляремии на территории Ростовской области и выявление эритромициночувствительных геновариантов. Антибиотики и химиотерапия. 2024; 69(1-2):23–8. DOI:10.37489/0235-2990-2024-69-1-2-23-28.; https://journal.microbe.ru/jour/article/view/2088

Availability: https://journal.microbe.ru/jour/article/view/2088
https://doi.org/10.21055/0370-1069-2024-4-131-138

Characteristics of Vibrio cholerae O1 CTX+ Strain Isolated from the Temernik River in Rostov-on-Don in 2023 ; Характеристика CTX+ штамма Vibrio cholerae O1, выделенного в 2023 г. из реки Темерник в Ростове-на-Дону

Authors: E. V. Monakhova, V. D. Kruglikov, A. S. Vodop’yanov, Ya. M. Krasnov, S. D. Katyshev, N. A. Sharapova, L. P. Alekseeva, E. A. Men’shikova, V. V. Evdokimova, M. I. Ezhova, A. K. Noskov, Е. В. Монахова, В. Д. Кругликов, А. С. Водопьянов, Я. М. Краснов, С. Д. Катышев, Н. А. Шарапова, Л. П. Алексеева, Е. А. Меньшикова, В. В. Евдокимова, М. И. Ежова, А. К. Носков

Source: Problems of Particularly Dangerous Infections; № 2 (2024); 132-139 ; Проблемы особо опасных инфекций; № 2 (2024); 132-139 ; 2658-719X ; 0370-1069

Subject Terms: GM1ИФ, whole genome sequencing, hybrid assembly, bioinformatics analysis, CTX prophage, RS1 prophage, ICE element, GM1ELISA assay, полногеномное секвенирование, гибридная сборка, биоинформационный анализ, профаг CTX, профаг RS1, ICE-элемент

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.microbe.ru/jour/article/view/2007/1484; Ежова М.И., Левченко Д.А., Архангельская И.В., Кругликов В.Д., Непомнящая Н.Б. Особенности биологических свойств Vibrio cholerae, изолированных в процессе мониторинга водных объектов Ростова-на-Дону с 1989 по 2018 год. Проблемы особо опасных инфекций. 2021; 1:148–51. DOI:10.21055/0370-1069-2021-1-148-151.; Monakhova E.V., Ghosh A., Mutreja A., Weill F.-X., Ramamurthy T. Endemic cholera in India and imported cholera in Russia: what is common? Problemy Osobo Opasnykh Infektsii [Problems of Particularly Dangerous Infections]. 2020; 3:17–26. DOI:10.21055/0370-1069-2020-3-17-26.; Водопьянов С.О., Водопьянов А.С., Олейников И.П., Монахова Е.В. Разработка схемы типирования токсигенных холерных вибрионов на основе данных биоинформационного анализа. Здоровье населения и среда обитания. 2022; 30(7):66–71. DOI:10.35627/2219-5238/2022-30-7-66-71.; Iwanaga M., Kuyyakanond T. Large production of cholera toxin by Vibrio cholerae O1 in yeast extract peptone water. J. Clin. Microbiol. 1987; 25(1):2314–16. DOI:10.1128/jcm.25.12.2314-2316.1987.; Sack D.A., Huda S., Neogi P.K., Daniel R.R., Spira W.M. Microtiter ganglioside enzyme linked immunosorbent assay for Vibrio and Escherichia coli heat labile enterotoxins and antitoxin. J. Clin. Microbiol. 1980; 11(1):35–40. DOI:10.1128/jcm.11.1.35-40.1980.; Wick R.R., Judd L.M., Cerdeira L.T., Hawkey J., Meric G., Vezina B., Wyres K.L., Holt K.E. Trycycler: consensus long-read assemblies for bacterial genomes. Genome Biol. 2021; 22(1):266. DOI:10.1186/s13059-021-02483-z.; Wick R.R., Judd L.M., Holt K.E. Assembling the perfect bacterial genome using Oxford Nanopore and Illumina sequencing. PLoS Comput. Biol. 2023; 19(3):e1010905. DOI:10.1371/journal.pcbi.1010905.; Sequence correction provided by ONT research. [Электронный ресурс]. URL: https://github.com/nanoporetech/medaka (дата обращения 24.10.2023).; Walker B.J., Abeel T., Shea T., Priest M., Abouelliel A., Sakthikumar S., Cuomo C.A., Zeng Q., Wortman J., Young S.K., Earl A.M. Pilon: an integrated tool for comprehensive microbial variant detection and genome assembly improvement. PLoS One. 2014; 9(11):e112963. DOI:10.1371/journal.pone.0112963.; Монахова Е.В., Водопьянов А.С., Кругликов В.Д., Селянская Н.А., Писанов Р.В., Носков А.К. Молекулярногенетическая характеристика штаммов Vibrio cholerae nonO1/nonO139, выделенных от больных отитами на территории Российской Федерации. Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. 2022; 99(4):465–77. DOI:10.36233/0372-9311-215.; Bankevich A., Nurk S., Antipov D., Gurevich A.A., Dvorkin M., Kulikov A.S., Lesin V.M., Nikolenko S.I., Pham S., Prjibelski A.D., Pyshkin A.V., Sirotkin A.V., Vyahhi N., Tesler G., Alekseyev M.A., Pevzner P.A. SPAdes: a new genome assembly algorithm and its applications to single-cell sequencing. J. Comput. Biol. 2012; 19(5):455–77. DOI:10.1089/cmb.2012.0021.; Водопьянов А.С., Писанов Р.В., Водопьянов С.О., ОлейниковИ.П. Совершенствованиеметодики SNP-типирования штаммов Vibrio cholerae на основе анализа первичных данных полногеномного секвенирования. Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. 2020; 97(6):587–93. DOI:10.36233/0372-9311-2020-97-6-9.; Virtanen P., Gommers R., Oliphant T.E., Haberland M., Reddy T., Cournapeau D., Burovski E., Peterson P., Weckesser W., Bright J., van der Walt S.J., Brett M., Wilson J., Millman K.J., Mayorov N., Nelson A.R.J., Jones E., Kern R., Larson E., Carey C.J., Polat İ., Feng Y., Moore E.W., VanderPlas J., Laxalde D., Perktold J., Cimrman R., Henriksen I., Quintero E.A., Harris C.R., Archibald A.M., Ribeiro A.H., Pedregosa F., van Mulbregt P.; SciPy 1.0 Contributors. SciPy 1.0: fundamental algorithms for scientific computing in Python. Nat. Methods. 2020; 17(3):261–72. DOI:10.1038/s41592-019-0686-2.; Ellson J., Gansner E., Koutsofios L., North S.C., Woodhull G. Graphviz – open source graph drawing tools. In: Mutzel P., Jünger M., Leipert S., editors. Graph Drawing. 9th international symposium, GD 2001. Vienna, Austria, September 23–26, 2001. Berlin, Heidelberg: Springer; 2002. P. 483–85. DOI:10.1007/3-540-45848-4_57.; Водопьянов А.С., Водопьянов С.О., Писанов Р.В. «V. cholerae ICE Genotyper» – программа для выявления и типирования интегративно-конъюгативного элемента у штаммов V. cholerae. Свидетельство о государственной регистрации от 21.06.2023 № 2023663855. [Электронный ресурс]. URL: https://antiplague.ru/v-cholerae-ice-genotyper-programma-dlya-vyyavleniya-i-tipirovaniya-integrativno-konyugativnogo-elementa-ice-elementa-u-shtammov-v-cholerae.; Mutreja A., Kim D.W., Thomson N.R., Connor T.R., Lee J.H., Kariuki S., Croucher N.J., Choi S.Y., Harris S.R., Lebens M., Niyogi S.K., Kim E.J., Ramamurthy T., Chun J., Wood J.L., Clemens J.D., Czerkinsky C., Nair G.B., Holmgren J., Parkhill J., Dougan G. Evidence for several waves of global transmission in the seventh cholera pandemic. Nature. 2011; 477(7365):462–5. DOI:10.1038/nature10392.; Ramamurthy T., Mutreja A., Weill F.-X., Das B., Ghosh A., Nair G.B. Revisiting the global epidemiology of cholera in conjunction with the genomics of Vibrio cholerae. Front. Public Health. 2019; 7:203. DOI:10.3389/fpubh.2019.00203.; Choi S.Y., Lee J.H., Kim E.J., Lee H.R., Jeon Y.S., von Seidlein L., Deen J., Ansaruzzaman M., Lucas G.M.E.S., Barreto A., Songane F.F., Mondlane C., Nair G.B., Czerkinsky C., Clemens J.D., Chun J., Kim D.W. Classical RS1 and environmental RS1 elements in Vibrio cholerae O1 El Tor strains harbouring a tandem repeat of CTX prophage: revisiting Mozambique in 2005. J. Med. Microbiol. 2010; 59(Pt. 3):302–8. DOI:10.1099/jmm.0.017053-0.; Ha S.-M., Chalita M., Yang S.-J., Yoon S.-H., Cho K., Seong W.K., Hong S., Kim J., Kwak H.-S., Chun J. Comparative genomic analysis of the 2016 Vibrio cholerae outbreak in South Korea. Front. Public Health. 2019; 7:228. DOI:10.3389/fpubh.2019.00228.; Baddam R., Sarker N., Ahmed D., Mazumder R., Abdullah A., Morshed R., Hussain A., Begum S., Shahrin L., Khan A.I., Islam M.S., Ahmed T., Alam M., Clemens J.D., Ahmed N. Genome dynamics of Vibrio cholerae isolates linked to seasonal outbreaks of cholera in Dhaka, Bangladesh. mBio. 2020; 11(1):e03339-19. DOI:10.1128/mBio.03339-19.; Смирнова Н.И., Агафонов Д.А., Щелканова Е.Ю., Рыбальченко Д.А., Крицкий А.А., Альхова Ж.В., Краснов Я.М., Агафонова Е.Ю., Кутырев В.В. Структурные и функциональные изменения генома авирулентных штаммов Vibrio cholerae биовара Эль Тор ctxA+tcpA+. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2020; 38(3):108–19. DOI:10.17116/molgen202038031108.; Шашкова А.В., Агафонов Д.А., Черкасов А.В., Заднова С.П., Смирнова Н.И. Фенотипический и молекулярногенетический анализ генетически измененного токсигенного штамма Vibrio cholerae 301 биовара эльтор, изолированного в 2011 году в России. Проблемы особо опасных инфекций. 2012; 4:61–4. DOI:10.21055/0370-1069-2012-4-61-64.; Писанов Р.В., Ежова М.И., Монахова Е.В., Черкасов А.В., Краснов Я.М., Водопьянов А.С., Кульшань Т.А., Ливанова Л.Ф., Портенко С.А., Абдрашитова А.С., Кругликов В.Д., Титова С.В. Особенности структуры генома токсигенного штамма Vibrio cholerae El Tor Инаба, выделенного в 2014 г. из открытого водоема в Ростове-на-Дону. Проблемы особо опасных инфекций. 2015; 2:63–7. DOI:10.21055/0370-1069-2015-2-63-67.; Goss T.J., Morgan S.J., French E.L., Krukonis E.S. ToxR recognizes a direct repeat element in the toxT, ompU, ompT, and ctxA promoters of Vibrio cholerae to regulate transcription. Infect. Immun. 2013; 81(3):884–95. DOI:10.1128/IAI.00889-12.; Dorman M.J., Dorman C.J. Regulatory hierarchies controlling virulence gene expression in Shigella flexneri and Vibrio cholerae. Front. Microbiol. 2018; 9:2686. DOI:10.3389/fmicb.2018.02686.; Morgan S.J., French E.L., Plecha S.C., Krukonis E.S. The wing of the ToxR winged helix-turn-helix domain is required for DNA binding and activation of toxT and ompU. PLoS One. 2019; 14(9):e0221936. DOI:10.1371/journal.pone.0221936.; Stone J.B., Withey J.H. H-NS and ToxT inversely control cholera toxin production by binding to overlapping DNA sequences. J. Bacteriol. 2021; 203(18):e0018721. DOI:10.1128/JB.00187-21.; Naha A., Withey J.H., Mukherjee P., Saha R.N., Samanta P., Ghosh A., Miyoshi S.I., Dutta S., Mukhopadhyay A.K. Elucidating the correlation between the number of TTTTGAT heptamer repeats and cholera toxin promoter activity in Vibrio cholerae O1 pandemic strains. FEMS Microbiol. Lett. 2022; 369(1):fnac041. DOI:10.1093/femsle/fnac041.; Gladkikh A.S., Feranchuk S.I., Ponomareva A.S., Bochalgin N.O., Mironova L.V. Antibiotic resistance in Vibrio cholerae El Tor strains isolated during cholera complications in Siberia and the Far East of Russia. Infect. Genet. Evol. 2020; 78:104096. DOI:10.1016/j.meegid.2019.104096.; Sarkar A., Morita D., Ghosh A., Chowdhury G., Mukhopadhyay A.K., Okamoto K., Ramamurthy T. Altered integrative and conjugative elements (ICEs) in recent Vibrio cholerae O1 isolated from cholera cases, Kolkata, India. Front. Microbiol. 2019; 10:2072. DOI:10.3389/fmicb.2019.02072.; https://journal.microbe.ru/jour/article/view/2007

Availability: https://journal.microbe.ru/jour/article/view/2007
https://doi.org/10.21055/0370-1069-2024-2-132-139

Genetic Profile of Brucella melitensis Strains Isolated on the Territory of the Russian Federation, Based on Analysis of Single Nucleotide Polymorphisms Following Whole Genome Sequencing ; Генетическая характеристика штаммов Brucella melitensis, выделенных на территории Российской Федерации, на основе данных анализа единичных нуклеотидных полиморфизмов при полногеномном секвенировании

Authors: I. V. Kuznetsova, D. A. Kovalev, S. V. Pisarenko, O. V. Bobrysheva, N. A. Shapakov, A. M. Zhirov, N. S. Safonova, D. G. Ponomarenko, A. A. Khachaturova, E. B. Zhilchenko, N. S. Serdyuk, A. N. Kulichenko, И. В. Кузнецова, Д. А. Ковалев, С. В. Писаренко, О. В. Бобрышева, Н. А. Шапаков, А. М. Жиров, Н. С. Сафонова, Д. Г. Пономаренко, А. А. Хачатурова, Е. Б. Жилченко, Н. С. Сердюк, А. Н. Куличенко

Source: Problems of Particularly Dangerous Infections; № 1 (2024); 154-161 ; Проблемы особо опасных инфекций; № 1 (2024); 154-161 ; 2658-719X ; 0370-1069

Subject Terms: филогения, whole genome sequencing, SNP analysis, phylogeny, полногеномное секвенирование, SNP-анализ

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.microbe.ru/jour/article/view/1956/1461; Пономаренко Д.Г., Скударева О.Н., Хачатурова А.А., Лукашевич Д.Е., Жаринова И.В., Даурова А.В., Германова А.Н., Логвиненко О.В., Ракитина Е.Л., Костюченко М.В., Манин Е.А., Малецкая О.В., Куличенко А.Н. Бруцеллез: тенденции развития ситуации в мире и прогноз на 2022 г. в Российской Федерации. Проблемы особо опасных инфекций. 2022; 2:36–45. DOI:10.21055/0370-1069-2022-2-36-45.; Ющук Н.Д., Венгеров Ю.Я., редакторы. Инфекционные болезни: национальное руководство. 3-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2021. 1104 с. DOI:10.33029/9704-6122-8-INB2021-1-1104.; Al Dahouk S., Tomaso H., Prenger-Berninghoff E., Splettstoesser W.D., Scholz H.C., Neubauer H. Identification of Bruicella species and biotypes using polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Crit. Rev. Microbiol. 2005; 31(4):191–6. DOI:10.1080/10408410500304041.; Kumari G., Doimari S., Suman Kumar M., Singh M., Singh D.K. MLVA typing of Brucella melitensis and B. abortus isolates of animal and human origin from India. Anim. Biotechnol. 2023; 34(2):375–83. DOI:10.1080/10495398.2021.1971685.; Sayour A.E., Elbauomy E., Abdel-Hamid N.H., Mahrous A., Carychao D., Cooley M.B., Elhadidy M. MLVA fingerprinting of Brucella melitensis circulating among livestock and cases of sporadic human illness in Egypt. Transbound. Emerg. Dis. 2020; 67(6):2435– 45. DOI:10.1111/tbed.13581.; Zhao Z.J., Li J.Q., Ma L., Xue H.M., Yang X.X., Zhao Y.B., Qin Y.M., Yang X.W., Piao D.R., Zhao H.Y., Tian G.Z., Li Q., Wang J.L., Tian G., Jiang H., Xu L.Q. Molecular characteristics of Brucella melitensis isolates from humans in Qinghai Province, China. Infect. Dis. Poverty. 2021; 10(1):42. DOI:10.1186/s40249-021-00829-0.; Piao D.R., Liu X., Di D.D., Xiao P., Zhao Z.Z., Xu L.Q., Tian G.Z., Zhao H.Y., Fan W.X., Cui B.Y., Jiang H. Genetic polymorphisms identify in species/biovars of Brucella isolated in China between 1953 and 2013 by MLST. BMC Microbiol. 2018; 18(1):7. DOI:10.1186/s12866-018-1149-0.; Shome R., Krithiga N., Shankaranarayana P.B., Jegadesan S., Udayakumar S.V., Shome B.R., Saikia G.K., Sharma N.K., Chauhan H., Chandel B.S., Jeyaprakash R., Rahman H. Genotyping of Indian antigenic, vaccine, and field Brucella spp. using multilocus sequence typing. J. Infect. Dev. Ctries. 2016; 10(3):237–44. DOI:10.3855/jidc.6617.; Whatmore A.M., Koylass M.S., Muchowski J., EdwardsSmallbone J., Gopaul K.K., Perret L.L. Extended multilocus sequence analysis to describe the global population structure of the genus Brucella: phylogeography and relationship to biovars. Front. Microbiol. 2016; 7:2049. DOI:10.3389/fmicb.2016.02049.; Ковалев Д.А., Кузнецова И.В., Жиров А.М., Сердюк Н.С., Жилченко Е.Б., Пономаренко Д.Г., Водопьянов А.С., Водопьянов С.О., Куличенко А.Н. Генетическое типирование штаммов Brucella melitensis на основе анализа вариабельности INDEL-локусов. Эпидемиология и инфекционные болезни. Актуальные вопросы. 2022; 12(1):81–6. DOI:10.18565/epidem.2022.12.1.81-6.; Moran-Gilad J. Whole genome sequencing (WGS) for food-borne pathogen surveillance and control-taking the pulse. Euro Surveill. 2017; 22(23):30547. DOI:10.2807/1560-7917.ES.2017.22.23.30547.; Besser J., Carleton H.A., Gerner-Smidt P., Lindsey R.L., Trees E. Next-generation sequencing technologies and their application to the study and control of bacterial infections. Clin. Microbiol. Infect. 2018; 24(4):335–41. DOI:10.1016/j.cmi.2017.10.013.; Collineau L., Boerlin P., Carson C.A., Chapman B., Fazil A., Hetman B., McEwen S.A., Parmley E.J., Reid-Smith R.J., Taboada E.N., Smith B.A. Integrating whole-genome sequencing data into quantitative risk assessment of foodborne antimicrobial resistance: a review of opportunities and challenges. Front. Microbiol. 2019; 10:1107. DOI:10.3389/fmicb.2019.01107.; Carriço J.A., Sabat A.J., Friedrich A.W., Ramirez M. Bioinformatics in bacterial molecular epidemiology and public health: databases, tools and the next-generation sequencing revolution. Euro Surveill. 2013; 18(4):20382. DOI:10.2807/ese.18.04.20382-en.; Janowicz A., De Massis F., Ancora M., Cammà C., Patavino C., Battisti A., Prior K., Harmsen D., Scholz H., Zilli K., Sacchini L., Di Giannatale E., Garofolo G. Core genome multilocus sequence typing and single nucleotide polymorphism analysis in the epidemiology of Brucella melitensis infections. J. Clin. Microbiol. 2018; 56(9):e00517-18. DOI:10.1128/JCM.00517-18.; Abdel-Glil M.Y., Thomas P., Brandt C., Melzer F., Subbaiyan A., Chaudhuri P., Harmsen D., Jolley K.A., Janowicz A., Garofolo G., Neubauer H., Pletz M.W. Core genome multilocus sequence typing scheme for improved characterization and epidemiological surveillance of pathogenic Brucella. J. Clin. Microbiol. 2022; 60(8):e0031122. DOI:10.1128/jcm.00311-22.; Tan K.K., Tan Y.C., Chang L.Y., Lee K.W., Nore S.S., Yee W.Y., Mat Isa M.N., Jafar F.L., Hoh C.C., AbuBakar S. Full genome SNP-based phylogenetic analysis reveals the origin and global spread of Brucella melitensis. BMC Genomics. 2015; 16(1):93. DOI:10.1186/s12864-015-1294-x.; Pisarenko S.V., Kovalev D.A., Volynkina A.S., Ponomarenko D.G., Rusanova D.V., Zharinova N.V., Khachaturova A.A., Tokareva L.E., Khvoynova I.G., Kulichenko A.N. Global evolution and phylogeography of Brucella melitensis strains. BMC Genomics. 2018; 19(1):353. DOI:10.1186/s12864-018-4762-2.; FastQC: A quality control tool for high throughput sequence data. 2010. [Электронный ресурс]. URL: http://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc/ (дата обращения 20.07.2023).; Bolger A.M., Lohse M., Usadel B. Trimmomatic: a flexible trimmer for Illumina sequence data. BioInformatics. 2014; 30(15):2114–20. DOI:10.1093/bioinformatics/btu170.; Gurevich A., Saveliev V., Vyahhi N., Tesler G. QUAST: quality assessment tool for genome assemblies. Bioinformatics. 2013; 29(8):1072–5. DOI:10.1093/bioinformatics/btt086.; Kumar S., Stecher G., Li M., Knyaz C., Tamura K. MEGA X: Molecular evolutionary genetics analysis across computing platforms. Mol. Biol. Evol. 2018; 35(6):1547–9. DOI:10.1093/molbev/msy096.; Letunic I., Bork P. Interactive Tree Of Life (iTOL): an online tool for phylogenetic tree display and annotation. Bioinformatics. 2007; 23(1):127–8. DOI:10.1093/bioinformatics/btl529.; https://journal.microbe.ru/jour/article/view/1956

Availability: https://journal.microbe.ru/jour/article/view/1956
https://doi.org/10.21055/0370-1069-2024-1-154-161

Characteristics of the Klebsiella Pneumoniae Strain Isolated from a Positive Blood Culture of a Premature Newborn Baby According to the Results of Whole Genome Sequencing ; Характеристика штамма Klebsiella pneumoniae, выделенного из положительной гемокультуры недоношенного новорожденного ребенка по результатам полногеномного секвенирования

Authors: A. V. Ustyuzhanin, A. A. Makhanyok, G. N. Chistyakova, I. I. Remizova, S. V. Bychkova, D. A. Abakarova, А. В. Устюжанин, А. А. Маханек, Г. Н. Чистякова, И. И. Ремизова, С. В. Бычкова, Д. А. Абакарова

Source: Epidemiology and Vaccinal Prevention; Том 23, № 4 (2024); 96-103 ; Эпидемиология и Вакцинопрофилактика; Том 23, № 4 (2024); 96-103 ; 2619-0494 ; 2073-3046

Subject Terms: гены резистентности Конфликт интересов не заявлен, complete genome sequencing, virulence factor genes, antibiotic resistance genes No conflict of interest to declare, полногеномное секвенирование, гены факторов вирулентности

File Description: application/pdf

Relation: https://www.epidemvac.ru/jour/article/view/2056/1057; Воропаева Н. М., Немченко У. М., Григорова Е. В. и др. Этиологическая структура инфекций, связанных с оказанием медицинской помощи, и антибиотикорезистетность основных возбудителей инфекций. Эпидемиология и Вакцинопрофилактика. 2023;22(1):68–73.; Сергевнин В. И., Рожкова М. В., Овчинников К. В. и др. Этиологическая структура внебольничных пневмоний в период эпидемии COVID-19. Эпидемиология и Вакцинопрофилактика. 2024;23(1):51–56.; Сергевнин В. И., Кудрявцева Л. Г., Пегушина О. Г. и др. Групповая заболеваемость гнойно-септическими инфекциями клебсиеллезной этиологии пациентов кардиохирургического стационара. Эпидемиология и Вакцинопрофилактика. 2020;19(1):90–98.; Садеева З. З., Новикова И. Е., Лазарева А. В. и др. Бактериемии и инфекции ЦНС у детей, ассоциированные с Klebsiella pneumoniae: молекулярно-генетическая характеристика и клинические особенности. Инфекция и иммунитет. - 2023. - Т. 13. - №6. - C. 1117–1128.; Cheng S., Fleres G., Chen L., et al. Within-Host Genotypic and Phenotypic Diversity of Contemporaneous Carbapenem-Resistant Klebsiella pneumoniae from Blood Cultures of Patients with Bacteremia. mBio. 2022 Dec 20;13(6):e0290622.; Leggett R.M., Ramirez-Gonzalez R.H., Clavijo B.J., et al. Sequencing quality assessment tools to enable data-driven informatics for high throughput genomics. Front Genet. 2013 Dec 17;4:288.; Diancourt L., Passet V., Verhoef J., et al. Multilocus sequence typing of Klebsiella pneumoniae nosocomial isolates. J. Clin. Microbiol., 2005, vol. 43, no. 8, pp. 4178–4182.; Lam M.M.C., Wick R.R., Judd L.M., et al. Kaptive 2.0: updated capsule and lipopolysaccharide locus typing for the Klebsiella pneumoniae species complex. Microb. Genom. 2022;8(3):000800.; Grant J.R., Enns E., Marinier E., et al. Proksee: in-depth characterization and visualization of bacterial genomes. Nucleic Acids Research, 2023, gkad326. 10. Kopotsa K., Mbelle N.M., Osei Sekyere J. Epigenomics, genomics, resistome, mobilome, virulome and evolutionary phylogenomics of carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae clinical strains. Microb Genom. 2020 Dec;6(12):mgen000474.; Kibwana U.O., Manyahi J., Sandnes H.H., et al. Fluoroquinolone resistance among fecal extended spectrum βeta lactamases positive Enterobacterales isolates from children in Dar es Salaam, Tanzania. BMC Infect Dis. 2023 Mar 7;23(1):135.; Richter L., du Plessis E.M., Duvenage S., et al. Whole Genome Sequencing of Extended-Spectrum- and AmpC- β-Lactamase-Positive Enterobacterales Isolated From Spinach Production in Gauteng Province, South Africa. Front Microbiol. 2021 Oct 1;12:734649.; Устюжанин А. В., Чистякова Г. Н., Ремизова И. И. и др. Филогенетический анализ гена uge Klebsiella pneumoniae в локальном микробиологическом мониторинге. Инфекция и иммунитет. - 2023. - Т. 13. - №4. - C. 735–742.; Макарова М. А., Круглов Е. Е., Кафтырева Л. А. Биологическая характеристика энтероагрегативного штамма Escherichia coli ont:h30 18-726 (№ в-8857), выделенного от пациента с язвенным колитом, и новый способ ПЦР-идентификации. Инфекция и иммунитет. - 2023. - Т. 13. - №5. - C. 899–908.; Meng L., Liu Z., Liu C., et al. The distribution characteristics of global blaOXA-carrying Klebsiella pneumoniae. BMC Infect Dis. 2023 Mar 29;23(1):182.; Foudraine D.E., Strepis N., Stingl C., et al. Exploring antimicrobial resistance to beta-lactams, aminoglycosides and fluoroquinolones in E. coli and K. pneumoniae using proteogenomics. Sci Rep. 2021 Jun 14;11(1):12472.; Dong N., Zhang R., Liu L., et al. Genome analysis of clinical multilocus sequence Type 11 Klebsiella pneumoniae from China. Microb Genom. 2018 Feb;4(2):e000149.; Lam M.M.C., Wick R.R., Wyres K.L., et al. Genetic diversity, mobilisation and spread of the yersiniabactin-encoding mobile element ICEKp in Klebsiella pneumoniae populations. Microb Genom. 2018 Sep;4(9):e000196.; Goudarzi G., Shakib P., Karami S., et al. The Prevalence of Virulence Factors among ESBLs-Producing Klebsiella pneumoniae Isolated from Khorramabad Hospitals, Iran. Clin Lab. 2023 Oct 1;69(10).; Gual-de-Torrella A., Delgado-Valverde M., Pérez-Palacios P., et al. Prevalence of the fimbrial operon mrkABCD, mrkA expression, biofilm formation and effect of biocides on biofilm formation in carbapenemase-producing Klebsiella pneumoniae isolates belonging or not belonging to high-risk clones. Int J Antimicrob Agents. 2022 Oct;60(4):106663.; Yang J., Wilksch J.J., Tan J.W., et al. Transcriptional activation of the mrkA promoter of the Klebsiella pneumoniae type 3 fimbrial operon by the c-di-GMP-dependent MrkH protein. PLoS One. 2013 Nov 14;8(11).; Устюжанин А. В., Чистякова Г. Н., Ремизова И. И. Филогенетический анализ родства штаммов Klebsiella pneumoniae по генам uge и fim. Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2020. - Т. 97. - №6. - C. 556–563.; Устюжанин А. В., Чистякова Г. Н., Ремизова И. И. и др. Генетические детерминанты антибиотикорезистентности энтеробактерий, выделенных в ходе микробиологического мониторинга в перинатальном центре. Эпидемиология и Вакцинопрофилактика. 2023;22(4):49–55.; Albarri O., AlMatar M., Var I., et al. Antimicrobial Resistance of Clinical Klebsiella pneumoniae Isolates: Involvement of AcrAB and OqxAB Efflux Pumps. Curr Mol Pharmacol. 2024;17(1).; Abid Fazaa ALmiyah S. Detection of AcrA and AcrB Efflux Pumps in Multidrug-Resistant Klebsiella pneumonia that Isolated from Wounds Infection Patients in Al-Diwaniyah Province. Arch Razi Inst. 2023 Feb 28;78(1):269–276.; Sun L., Sun L., Li X., et al. A Novel Tigecycline Adjuvant ML-7 Reverses the Susceptibility of Tigecycline-Resistant Klebsiella pneumoniae. Front Cell Infect Microbiol. 2022 Jan 5;11:809542.; Albarri O., AlMatar M., Öcal M.M., et al. Overexpression of Efflux Pumps AcrAB and OqxAB Contributes to Ciprofloxacin Resistance in Clinical Isolates of K. pneumonia. Curr Protein Pept Sci. 2022;23(5):356–368.; Xu Q., Sheng Z., Hao M., et al. RamA upregulates multidrug resistance efflux pumps AcrAB and OqxAB in Klebsiella pneumoniae. Int J Antimicrob Agents. 2021 Feb;57(2).; Veleba M., Higgins P.G., Gonzalez G., et al. Characterization of RarA, a novel AraC family multidrug resistance regulator in Klebsiella pneumoniae. Antimicrob Agents Chemother. 2012 Aug;56(8):4450–8.; Kumar A., Harjai K., Chhibber S., et al. Early cytokine response to lethal challenge of Klebsiella pneumoniae averted the prognosis of pneumonia in FyuA immunized mice. Microb Pathog. 2020 Jul;144:104161.; https://www.epidemvac.ru/jour/article/view/2056

Availability: https://www.epidemvac.ru/jour/article/view/2056
https://doi.org/10.31631/2073-3046-2024-23-4-96-103

First Finding of the Emerging Pathogen Escherichia marmotae in the Arctic ; Первая находка эмерджентного патогена Escherichia marmotae в Арктике

Authors: B. I. Aslanov, A. E. Goncharov, V. V. Kolodzhieva, D. V. Azarov, Б. И. Асланов, А. Е. Гончаров, В. В. Колоджиева, Д. В. Азаров

Contributors: The study was supported by the Russian Science Foundation grant No. 23-25-00128, https://rscf.ru/project/23-25-00128/, Исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда № 23-25-00128, https://rscf.ru/project/23-25-00128/.

Source: Epidemiology and Vaccinal Prevention; Том 23, № 5 (2024); 50-55 ; Эпидемиология и Вакцинопрофилактика; Том 23, № 5 (2024); 50-55 ; 2619-0494 ; 2073-3046

Subject Terms: микробиологический мониторинг, Arctic, whole genome sequencing, pathogenic potential, microbiological monitoring, Арктика, полногеномное секвенирование, патогенный потенциал

File Description: application/pdf

Relation: https://www.epidemvac.ru/jour/article/view/2083/1069; Ali S, Alsayeqh AF. Review of major meat-borne zoonotic bacterial pathogens. Front Public Health 2022 10:1045599. doi:10.3389/fpubh.2022.1045599; Yousef HMY, Hashad ME, Osman KM, et al. Surveillance of Escherichia coli in different types of chicken and duck hatcheries: one health outlook. Poult Sci. 2023;102(12):103108. doi:10.1016/j.psj.2023.103108; Gomes TAT, Ooka T, Hernandes RT, et al. Escherichia albertii Pathogenesis. EcoSal Plus. 2020;9(1):10.1128/ecosalplus.ESP-0015-2019. doi:10.1128/ecosalplus.ESP-0015-2019; Shah A, Alam S, Kabir M, et al. Migratory birds as the vehicle of transmission of multi drug resistant extended spectrum β lactamase producing Escherichia fergusonii, an emerging zoonotic pathogen. Saudi J Biol Sci. 2022;29(5):3167–3176. doi:10.1016/j.sjbs.2022.01.057; Liu S, Jin D, Lan R, et al. Escherichia marmotae sp. nov., isolated from faeces of Marmota himalayana. Int J Syst Evol Microbiol. 2015;65(7):2130–2134. doi:10.1099/ijs.0.000228; Liu S, Feng J, Pu J, et al. Genomic and molecular characterisation of Escherichia marmotae from wild rodents in Qinghai-Tibet plateau as a potential pathogen. Sci Rep. 2019;9(1):10619. doi:10.1038/s41598-019-46831-3; Sivertsen A, Dyrhovden R, Tellevik MG, et al. Escherichia marmotae-a Human Pathogen Easily Misidentified as Escherichia coli. Microbiol Spectr. 2022;10(2):e0203521. doi:10.1128/spectrum.02035-21; European Convention for the Protection of Vertebrate Animals used for Experimental and other Scientific Purposes (ETS No. 123). Доступно на/Available at: https://rm.coe.int/168007a67b. Accessed: 8 Jun 2024.; Cieza RJ, Hu J, Ross BN, et al. The IbeA invasin of adherent-invasive Escherichia coli mediates interaction with intestinal epithelia and macrophages. Infect Immun. 2015;83(5):1904–18. doi:10.1128/IAI.03003-14.; Biggs PJ, Moinet M, Rogers LE, et al. Draft genome sequences of Escherichia spp. isolates from New Zealand environmental sources. Microbiol Resour Announc. 2024;13(3):e0100723. doi:10.1128/mra.01007-23; Zhurilov PA, Andriyanov PA, Tutrina AI, et al. Characterization and comparative analysis of the Escherichia marmotae M-12 isolate from bank vole (Myodes glareolus). Sci Rep. 2023;13(1):13949. doi:10.1038/s41598-023-41223-0; Carbonell Ellgutter JA, Ehrich D, Killengreen ST, et al. Dietary variation in Icelandic arctic fox (Vulpes lagopus) over a period of 30 years assessed through stable isotopes. Oecologia. 2020;192(2):403–414. doi:10.1007/s00442-019-04580-0.; https://www.epidemvac.ru/jour/article/view/2083

Availability: https://www.epidemvac.ru/jour/article/view/2083
https://doi.org/10.31631/2073-3046-2024-23-5-50-55

Searching for new genes associated with the familial hypercholesterolemia phenotype using whole-genome sequencing and machine learning ; Поиск новых генов, ассоциированных с фенотипом семейной гиперхолестеринемии, методами полногеномного секвенирования и машинного обучения

Authors: D. E. Ivanoshchuk, A. B. Kolker, O. V. Timoshchenko, S. E. Semaev, E. V. Shakhtshneider, Д. Е. Иванощук, А. Б. Колкер, О. В. Тимощенко, С. Е. Семаев, Е. В. Шахтшнейдер

Contributors: The study was funded by the Russian Science Foundation, project No. 22-25-00743.

Source: Vavilov Journal of Genetics and Breeding; Том 27, № 5 (2023); 522-529 ; Вавиловский журнал генетики и селекции; Том 27, № 5 (2023); 522-529 ; 2500-3259 ; 10.18699/VJGB-23-51

Subject Terms: CETP, whole-genome sequencing, machine learning, SIDT1, LRP1B, PLD1, полногеномное секвенирование, машинное обучение

File Description: application/pdf

Relation: https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/3868/1738; Andersson L., Boström P., Ericson J., Rutberg M., Magnusson B., Marchesan D., Ruiz M., Asp L., Huang P., Frohman M.A., Borén J., Olofsson S.O. PLD1 and ERK2 regulate cytosolic lipid droplet formation. J. Cell Sci. 2006;119(Pt. 11):2246-2257. DOI:10.1242/jcs.02941.; Assouline L., Leitersdorf E., Lambert M., Reshef A., Feoli-Fonseca J.C., Levy E. Identification of two novel LDL receptor gene defects in French-Canadian pediatric population: mutational analysis and biochemical studies. Hum. Mutat. 1997;9(6):555-562. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:63.0.CO;2-0.; Banda J.M., Sarraju A., Abbasi F., Parizo J., Pariani M., Ison H., Briskin E., Wand H., Dubois S., Jung K., Myers S.A., Rader D.J., Leader J.B., Murray M.F., Myers K.D., Wilemon K., Shah N.H., Knowles J.W. Finding missed cases of familial hypercholesterolemia in health systems using machine learning. NPJ Digit. Med. 2019;2:23. DOI:10.1038/s41746-019-0101-5.; Barter P.J. The causes and consequences of low levels of high density lipoproteins in patients with diabetes. Diabetes Metab. J. 2011; 35(2):101-106. DOI:10.4093/dmj.2011.35.2.101.; Barter P.J., Kastelein J.J.P. Targeting cholesteryl ester transfer protein for the prevention and management of cardiovascular disease. J. Am. Coll. Cardiol. 2006;47(3):492-499. DOI:10.1016/j.jacc.2005.09.042.; Borén J., Chapman M.J., Krauss R.M., Packard C.J., Bentzon J.F., Binder C.J., Daemen M.J., Demer L.L., Hegele R.A., Nicholls S.J., Nordestgaard B.G., Watts G.F., Bruckert E., Fazio S., Ference B.A., Graham I., Horton J.D., Landmesser U., Laufs U., Masana L., Pasterkamp G., Raal F.J., Ray K.K., Schunkert H., Taskinen M.R., van de Sluis B., Wiklund O., Tokgozoglu L., Catapano A.L., Ginsberg H.N. Low-density lipoproteins cause atherosclerotic cardiovascular disease: pathophysiological, genetic, and therapeutic insights: a consensus statement from the European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Eur. Heart J. 2020;41(24):2313-2330. DOI:10.1093/eurheartj/ehz962.; Bowling F.Z., Frohman M.A., Airola M.V. Structure and regulation of human phospholipase D. Adv. Biol. Regul. 2021;79:100783. DOI:10.1016/j.jbior.2020.100783.; Damgaard D., Larsen M.L., Nissen P.H., Jensen J.M., Jensen H.K., Soerensen V.R., Jensen L.G., Faergeman O. The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia in a Danish population. Atherosclerosis. 2005;180(1):155-160. DOI:10.1016/j.atherosclerosis.2004.12.001.; Day I.N., Whittall R.A., O’Dell S.D., Haddad L., Bolla M.K., Gudnason V., Humphries S.E. Spectrum of LDL receptor gene mutations in heterozygous familial hypercholesterolemia. Hum. Mutat. 1997;10(2):116-127. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:23.0.CO;2-I.; Ezhov M.V., Bazhan S.S., Ershova A.I., Meshkov A.N., Sokolov A.A., Kukharchuk V.V., Gurevich V.S., Voevoda M.I., Sergienko I.V., Shakhtshneider E.V., Pokrovsky S.N., Konovalov G.A., Leontyeva I.V., Konstantinov V.O., Shcherbakova M.Yu., Zakharova I.N., Balakhonova T.V., Filippov A.E., Akhmedzhanov N.M., Aleksandrova O.Yu., Lipovetsky B.M. Clinical guidelines for familial hypercholesterolemia. Ateroscleroz i Dislipidemii = The Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. 2019;15(1):58-98. (in Russian); Feussner G., Dobmeyer J., Nissen H., Hansen T.S. Unusual xanthomas in a young patient with heterozygous familial hypercholesterolemia and type III hyperlipoproteinemia. Am. J. Med. Genet. 1996; 65:149-154. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19961016)65:23.0.CO;2-Q.; Fouchier S.W., Kastelein J.J., Defesche J.C. Update of the molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Netherlands. Hum. Mutat. 2005;26(6):550-556. DOI:10.1002/humu.20256.; García-García A.B., Real J.T., Puig O., Cebolla E., Marín-García P., Martínez Ferrandis J.I., García-Sogo M., Civera M., Ascaso J.F., Carmena R., Armengod M.E., Chaves F.J. Molecular genetics of familial hypercholesterolemia in Spain: Ten novel LDLR mutations and population analysis. Hum. Mutat. 2001;18(5):458-459. DOI:10.1002/humu.1218.; Graham C.A., McClean E., Ward A.J., Beattie E.D., Martin S., O’Kane M., Young I.S., Nicholls D.P. Mutation screening and genotype:phenotype correlation in familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis. 1999;147(2):309-316. DOI:10.1016/s0021-9150(99)00201-4.; Hegele R.A., Berberich A.J., Ban M.R., Wang J., Digenio A., Alexander V.J., D’Erasmo L., Arca M., Jones A., Bruckert E., Stroes E.S., Bergeron J., Civeira F., Witztum J.L., Gaudet D. Clinical and biochemical features of different molecular etiologies of familial chylomicronemia. J. Clin. Lipidol. 2018;12(4):920-927.e4. DOI:10.1016/j.jacl.2018.03.093.; Iacocca M.A., Hegele R.A. Recent advances in genetic testing for familial hypercholesterolemia. Expert. Rev. Mol. Diagn. 2017;17(7): 641-651. DOI:10.1080/14737159.2017.1332997.; Iwanicka J., Iwanicki T., Niemiec P., Balcerzyk A., Krauze J., Górczyńska-Kosiorz S., Ochalska-Tyka A., Grzeszczak W., Żak I. Relationship between CETP gene polymorphisms with coronary artery disease in Polish population. Mol. Biol. Rep. 2018;45(6):1929-1935. DOI:10.1007/s11033-018-4342-1.; Khera A.V., Won H.H., Peloso G.M., Lawson K.S., Bartz T.M., Deng X., van Leeuwen E.M., … Correa A., Boerwinkle E., Merlini P.A., Ardissino D., Saleheen D., Gabriel S., Kathiresan S. Diagnostic yield and clinical utility of sequencing familial hypercholesterolemia genes in patients with severe hypercholesterolemia. J. Am. Coll. Cardiol. 2016;67(22):2578-2589. DOI:10.1016/j.jacc.2016.03.520.; Lahrouchi N., Postma A.V., Salazar C.M., De Laughter D.M., Tjong F., Piherová L., Bowling F.Z., … Mulder B., Airola M.V., Kmoch S., Barnett J.V., Clur S.A., Frohman M.A., Bezzina C.R. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J. Clin. Invest. 2021; 131(5):e142148. DOI:10.1172/JCI142148.; Lee S. The genetic and epigenetic association of LDL Receptor Related Protein 1B (LRP1B) gene with childhood obesity. Sci. Rep. 2019; 9(1):1815. DOI:10.1038/s41598-019-38538-2.; Li W., Liu X., Huang C., Liu L., Tan X., Wang X. The loss-of-function mutation of CETP affects HDLc levels but not ApoA1 in patients with acute myocardial infarction. Nutr. Metab. Cardiovasc. Dis. 2021;31(2):602-607. DOI:10.1016/j.numecd.2020.10.019.; Ma Y., Liu M.S., Chitayat D., Bruin T., Beisiegel U., Benlian P., Foubert L., De Gennes J.L., Funke H., Forsythe I., Blaichman S., Papanikolaou M., Erkelens D.W., Kastelein J., Brunzell J.D., Hayden M.R. Recurrent missense mutations at the first and second base of codon Arg243 in human lipoprotein lipase in patients of different ancestries. Hum. Mutat. 1994;3(1):52-58. DOI:10.1002/humu.1380030109.; Méndez-Acevedo K.M., Valdes V.J., Asanov A., Vaca L. A novel family of mammalian transmembrane proteins involved in cholesterol transport. Sci. Rep. 2017;7(1):7450. DOI:10.1038/s41598-017-07077-z.; Millwood I.Y., Bennett D.A., Holmes M.V., Boxall R., Guo Y., Bian Z., Yang L., Sansome S., Chen Y., Du H., Yu C., Hacker A., Reilly D.F., Tan Y., Hill M.R., Chen J., Peto R., Shen H., Collins R., Clarke R., Li L., Walters R.G., Chen Z., China Kadoorie Biobank Collaborative Group. Association of CETP gene variants with risk for vascular and nonvascular diseases among chinese adults. JAMA Cardiol. 2018;3(1):34-43. DOI:10.1001/jamacardio.2017.4177.; Miroshnikova V.V., Romanova O.V., Ivanova O.N., Fedyakov M.A., Panteleeva A.A., Barbitoff Y.A., Muzalevskaya M.V., Urazgildeeva S.A., Gurevich V.S., Urazov S.P., Scherbak S.G., Sarana A.M., Semenova N.A., Anisimova I.V., Guseva D.M., Pchelina S.N., Glotov A.S., Zakharova E.Y., Glotov O.S. Identification of novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted sequencing. Biomed. Rep. 2021;14(1):15. DOI:10.3892/br.2020.1391.; Mollaki V., Progias P., Drogari E. Familial hypercholesterolemia in Greek children and their families: genotype-to-phenotype correlations and a reconsideration of LDLR mutation spectrum. Atherosclerosis. 2014;237(2):798-804. DOI:10.1016/j.atherosclerosis.2014.09.031.; Nelson R.K., Frohman M.A. Physiological and pathophysiological roles for phospholipase D. J. Lipid. Res. 2015;56(12):2229-2237. DOI:10.1194/jlr.R059220.; Nguyen T.A., Smith B.R.C., Elgass K.D., Creed S.J., Cheung S., Tate M.D., Belz G.T., Wicks I.P., Masters S.L., Pang K.C. SIDT1 localizes to endolysosomes and mediates double-stranded RNA transport into the cytoplasm. J. Immunol. 2019;202(12):3483-3492. DOI:10.4049/jimmunol.1801369.; Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., Ginsberg H.N., Masana L., Descamps O.S., Wiklund O., … Kuivenhoven J.A., Pajukanta P., Ray K., Stalenhoef A.F., Stroes E., Taskinen M.R., Tybjærg-Hansen A., European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur. Heart J. 2013;34(45):3478-3490. DOI:10.1093/eurheartj/eht273.; Oliveira H.C.F., Raposo H.F. Cholesteryl ester transfer protein and lipid metabolism and cardiovascular diseases. In: Jiang X.-C. (Ed.). Lipid Transfer in Lipoprotein Metabolism and Cardiovascular Disease. Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 1276. Singapore: Springer, 2020;15-25. DOI:10.1007/978-981-15-6082-8_2.; Pullinger C.R., Hennessy L.K., Chatterton J.E., Liu W., Love J.A., Mendel C.M., Frost P.H., Malloy M.J., Schumaker V.N., Kane J.P. Familial ligand-defective apolipoprotein B. Identification of a new mutation that decreases LDL receptor binding affinity. J. Clin. Invest. 1995;95(3):1225-1234. DOI:10.1172/JCI117772.; Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J., Grody W.W., Hegde M., Lyon E., Spector E., Voelkerding K., Rehm H.L., ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet. Med. 2015;17(5):405-424. DOI:10.1038/gim.2015.30.; Sambrook J., Russell D.W. Purification of nucleic acids by extraction with phenol:chloroform. Cold Spring Harb. Protoc. 2006;2006(1): pdb.prot4455. DOI:10.1101/pdb.prot4455.; Santos R.D., Gidding S.S., Hegele R.A., Cuchel M.A., Barter P.J., Watts G.F., Baum S.J., Catapano A.L., Chapman M.J., Defesche J.C., Folco E., Freiberger T., Genest J., Hovingh G.K., Harada-Shiba M., Humphries S.E., Jackson A.S., Mata P., Moriarty P.M., Raal F.J., Al-Rasadi K., Ray K.K., Reiner Z., Sijbrands E.J., Yamashita S., International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. Defining severe familial hypercholesterolaemia and the implications for clinical management: a consensus statement from the International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. Lancet Diabetes Endocrinol. 2016;4(10):850-861. DOI:10.1016/S2213-8587(16)30041-9.; Semaev S., Shakhtshneider E., Orlov P., Ivanoshchuk D., Malyutina S., Gafarov V., Ragino Y., Voevoda M. Association of rs708272 (CETP gene variant) with lipid profile parameters and the risk of myocardial infarction in the white population of Western Siberia. Biomolecules. 2019;9(11):739. DOI:10.3390/biom9110739.; Speranza F., Mahankali M., Henkels K.M., Gomez-Cambronero J. The molecular basis of leukocyte adhesion involving phosphatidic acid and phospholipase D. J. Biol. Chem. 2014;289(42):28885-28897. DOI:10.1074/jbc.M114.597146.; Strickland D.K., Gonias S.L., Argraves W.S. Diverse roles for the LDL receptor family. Trends Endocrinol. Metab. 2002;13(2):66-74. DOI:10.1016/s1043-2760(01)00526-4.; Surendran R.P., Visser M.E., Heemelaar S., Wang J., Peter J., Defesche J.C., Kuivenhoven J.A., Hosseini M., Péterfy M., Kastelein J.J., Johansen C.T., Hegele R.A., Stroes E.S., Dallinga-Thie G.M. Mutations in LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 and LMF1 in patients with severe hypertriglyceridaemia. J. Intern. Med. 2012;272(2):185-196. DOI:10.1111/j.1365-2796.2012.02516.x.; Szklarczyk D., Gable A.L., Lyon D., Junge A., Wyder S., Huerta-Cepas J., Simonovic M., Doncheva N.T., Morris J.H., Bork P., Jensen L.J., Mering C.V. STRING v11: protein-protein association networks with increased coverage, supporting functional discovery in genome-wide experimental datasets. Nucleic Acids Res. 2019; 47(D1):D607-D613. DOI:10.1093/nar/gky1131.; Tanguy E., Kassas N., Vitale N. Protein-phospholipid interaction motifs: A focus on phosphatidic acid. Biomolecules. 2018;8(2):20. DOI:10.3390/biom8020020.; Tanguy E., Wolf A., Wang Q., Chasserot-Golaz S., Ory S., Gasman S., Vitale N. Phospholipase D1-generated phosphatidic acid modulates secretory granule trafficking from biogenesis to compensatory endocytosis in neuroendocrine cells. Adv. Biol. Regul. 2022;83:100844. DOI:10.1016/j.jbior.2021.100844.; Ta-Shma A., Zhang K., Salimova E., Zernecke A., Sieiro-Mosti D., Stegner D., Furtado M., Shaag A., Perles Z., Nieswandt B., Rein A.J., Rosenthal N., Neiman A.M., Elpeleg O. Congenital valvular defects associated with deleterious mutations in the PLD1 gene. J. Med. Genet. 2017;54(4):278-286. DOI:10.1136/jmedgenet-2016-104259.; Teramoto R., Tada H., Kawashiri M.A., Nohara A., Nakahashi T., Konno T., Inazu A., Mabuchi H., Yamagishi M., Hayashi K. Molecular and functional characterization of familial chylomicronemia syndrome. Atherosclerosis. 2018;269:272-278. DOI:10.1016/j.atherosclerosis.2017.11.006.; Torres M.M.T., Mora-Hernández S., Vázquez Cárdenas N.A., González Jaimes A. Homozygous familial hypercholesterolemia: the c.1055G>A mutation in the LDLR gene and clinical heterogeneity. J. Clin. Lipidol. 2014;8(5):525-527. DOI:10.1016/j.jacl.2014.05.002.; Vaezi Z., Amini A. Familial Hypercholesterolemia. In: StatPearls. StatPearls Publishing: Treasure Island, FL, USA, 2022. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556009/ (accessed on 24 July 2022).; Valdes V.J., Athie A., Salinas L.S., Navarro R.E., Vaca L. CUP-1 is a novel protein involved in dietary cholesterol uptake in Caenorhabditis elegans. PLoS One. 2012;7(3):e33962. DOI:10.1371/journal.pone.0033962.; Vasilyev V., Zakharova F., Bogoslovskaya T., Mandelshtam M. Familial hypercholesterolemia in Russia: three decades of genetic studies. Front. Genet. 2020;11:550591. DOI:10.3389/fgene.2020.550591.; Wiegman A., Gidding S.S., Watts G.F., Chapman M.J., Ginsberg H.N., Cuchel M., Ose L., … Santos R.D., Stalenhoef A.F., Steinhagen-Thiessen E., Stroes E.S., Taskinen M.R., Tybjærg-Hansen A., Wiklund O., European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur. Heart J. 2015;36(36):2425-2437. DOI:10.1093/eurheartj/ehv157.; World Health Organization-Human genetics DoNDP. Familial hypercholesterolaemia: report of a second World Health Organization consultation, Geneva: WHO; 1999. URL: https://apps.who.int/iris/handle/10665/66346 (Application: 14.11.2022).; Wuni R., Kuhnle G.G.C., Wynn-Jones A.A., Vimaleswaran K.S. A nutrigenetic update on CETP gene-diet interactions on lipid-related out-comes. Curr. Atheroscler. Rep. 2022;24(2):119-132. DOI:10.1007/s11883-022-00987-y.; Zakharova F.M., Damgaard D., Mandelshtam M.Y., Golubkov V.I., Nissen P.H., Nilsen G.G., Stenderup A., Lipovetsky B.M., Konstantinov V.O., Denisenko A.D., Vasilyev V.B., Faergeman O. Familial hypercholesterolemia in St.-Petersburg: the known and novel mutations found in the low density lipoprotein receptor gene in Russia. BMC Med. Genet. 2005;6:6. DOI:10.1186/1471-2350-6-6.; https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/3868

Availability: https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/3868
https://doi.org/10.18699/VJGB-23-63

Comparative assessment of the copy number of satellite repeats in the genome of Triticeae species ; Сравнительная оценка копийности сателлитных повторов в геноме видов Triticeae

Authors: P. Yu. Kroupin, A. I. Yurkina, A. A. Kocheshkova, D. S. Ulyanov, G. I. Karlov, M. G. Divashuk, П. Ю. Крупин, А. И. Юркина, А. А. Кочешкова, Д. С. Ульянов, Г. И. Карлов, М. Г. Дивашук

Contributors: The work was carried out with the support of the Russian Science Foundation grant 21-16-00123.

Source: Vavilov Journal of Genetics and Breeding; Том 27, № 8 (2023); 947-957 ; Вавиловский журнал генетики и селекции; Том 27, № 8 (2023); 947-957 ; 2500-3259 ; 10.18699/VJGB-23-106

Subject Terms: полногеномное секвенирование, satellite repeats, qPCR, whole-genome sequencing, сателлитные повторы

File Description: application/pdf

Relation: https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4005/1782; Agafonov A.V., Shabanova E.V., Emtseva M.V., Asbaganov S.V., Dorogina O.V. Phylogenetic relationships among different morphotypes of StY­genomic species Elymus ciliaris and E. amurensis (Poaceae) as a unified macroevolutional complex. Botanica Pacifica: a Journal of Plant Science and Conservation. 2021;10(1):19­28. DOI 10.17581/bp.2021.10101; Aguilar M., Prieto P. Telomeres and subtelomeres dynamics in the context of early chromosome interactions during meiosis and their implications in plant breeding. Front. Plant Sci. 2021;12:672489. DOI 10.3389/fpls.2021.672489; Al­Saghir M.G. Taxonomy and phylogeny in Triticeae: a historical review and current status. Adv. Plants Agr. Res. 2016;3(5):139­143. DOI 10.15406/apar.2016.03.00108; Anamthawat­Jónsson K., Heslop­Harrison J.S. Isolation and characterization of genome-specific DNA sequences in Triticeae species. Mol. Gen. Genet. 1993;240(2):151­158. DOI 10.1007/BF00277052; Anamthawat­Jónsson K., Wenke T., Thórsson A.T., Sveinsson S., Zakrzewski F., Schmidt T. Evolutionary diversification of satellite DNA sequences from Leymus (Poaceae: Triticeae). Genome. 2009; 52(4):381­390. DOI 10.1139/g09­013; Badaeva E.D., Salina E.A. Genome structure and chromosome analysis in plants. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2013;17(4/2):1017­1043 (in Russian); Baker L., Grewal S., Yang C.Y., Hubbart-Edwards S., Scholefield D., Ashling S., Burridge A.J., Przewieslik­Allen A.M., Wilkinson P.A., King I.P., King J. Exploiting the genome of Thinopyrum elongatum to expand the gene pool of hexaploid wheat. Theor. Appl. Genet. 2020;133(7):2213­2226. DOI 10.1007/s00122­020­03591­3; Baruch O., Kashkush K. Analysis of copy­number variation, insertional polymorphism, and methylation status of the tiniest class I (TRIM) and class II (MITE) transposable element families in various rice strains. Plant Cell Rep. 2012;31(5):885­893. DOI 10.1007/s00299011­1209­5; Belyayev A., Raskina O. Chromosome evolution in marginal populations of Aegilops speltoides: causes and consequences. Ann. Bot. 2013;111(4):531­538. DOI 10.1093/aob/mct023; Belyayev A., Josefiova J., Jandova M., Kalendar R., Krak K., Mandsk B. Natural history of a satellite DNA family: from the ancestral genome component to species-specific sequences, concerted and non­concerted evolution. Int. J. Mol. Sci. 2019;20(5):1201. DOI 10.3390/ijms20051201; Chen C., Zheng Z., Wu D., Tan L., Yang C., Liu S., Lu J., Cheng Y., Sha L., Wang Y., Kang H., Fan X., Zhou Y., Zhang C., Zhang H. Morphological, cytological, and molecular evidences for natural hybridization between Roegneria stricta and Roegneria turczaninovii (Triticeae: Poaceae). Ecol. Evol. 2022;12(1):e8517. DOI 10.1002/ece3.8517; Chen C., Han Y., Xiao H., Zou B., Wu D., Sha L., Yang C., Liu S., Cheng Y., Wang Y., Kang H., Fan X., Zhou Y., Zhang T., Zhang H. Chromosome-specific painting in Thinopyrum species using bulked oligonucleotides. Theor. Appl. Genet. 2023;136(8):177. DOI 10.1007/s00122­023­04423­w; Chen J., Tang Y., Yao L., Wu H., Tu X., Zhuang L., Qi Z. Cytological and molecular characterization of Thinopyrum bessarabicum chromosomes and structural rearrangements introgressed in wheat. Mol. Breed. 2019;39:146. DOI 10.1007/s11032­019­1054­8; Chen N., Chen W.J., Yan H., Wang Y., Kang H.Y., Zhang H.Q., Zhou Y.H., Sun G.L., Sha L.N., Fan X. Evolutionary patterns of plastome uncover diploid­polyploid maternal relationships in Triticeae. Mol. Phylogenet. Evol. 2020;149:106838. DOI 10.1016/j.ympev.2020.106838; Chen Q., Conner R., Laroche A., Ahmad F. Molecular cytogenetic evidence for a high level of chromosome pairing among different genomes in Triticum aestivum–Thinopyrum intermedium hybrids. Theor. Appl. Genet . 2001;102:847­852. DOI 10.1007/s001220000 496; Comai L. The advantages and disadvantages of being polyploid. Nat. Rev. Genet. 2005;6(11):836­846. DOI 10.1038/nrg1711. PMID: 16304599; Cui Y., Zhang Y., Qi J., Wang H., Wang R.R.C., Bao Y., Li X. Identification of chromosomes in Thinopyrum intermedium and wheat Th. intermedium amphiploids based on multiplex oligonucleotide probes. Genome. 2018;61(7):515­521. DOI 10.1139/gen­2018­0019; Dai Y., Huang S., Sun G., Li H., Chen S., Gao Y., Chen J. Origins and chromosome differentiation of Thinopyrum elongatum revealed by; PepC and Pgk1 genes and ND­FISH. Genome. 2021;64(10):901­913. DOI 10.1139/gen­2019­0176; Divashuk M.G., Khuat T.M.L., Kroupin P.Y., Kirov I.V., Romanov D.V., Kiseleva A.V., Khrustaleva L.I., Alexeev D.G., Zelenin A.S., Klimushina M.V., Razumova O.V., Karlov G.I. Variation in copy number of Ty3/Gypsy centromeric retrotransposons in the genomes of Thinopyrum intermedium and its diploid progenitors. PLoS One. 2016;11:e0154241. DOI 10.1371/journal.pone.0154241; Divashuk M.G., Karlov G.I., Kroupin P.Y. Copy number variation of transposable elements in Thinopyrum intermedium and its diploid relative species. Plants. 2019;9(1):15. DOI 10.3390/plants9010015; Divashuk M.G., Nikitina E.A., Sokolova V.M., Yurkina A.I., Kocheshkova A.A., Razumova O.V., Karlov G.I., Kroupin P.Yu. qPCR as a selective tool for cytogenetics. Plants. 2022;12(1):80. DOI 10.3390/plants12010080; Dobryakova K.S. Allopolyploidy and origin of genomes in the Elymus L. species (a review). Trudy po Prikladnoy Botanike, Genetike i Selektsii = Proceedings on Applied Botany, Genetics and Breeding. 2017;178(4):127­134. DOI 10.30901/2227­8834­2017­4­127­134 (in Russian); Du P., Zhuang L., Wang Y., Yuan L., Wang Q., Wang D., Dawadondup, Tan L., Shen J., Xu H., Zhao H., Chu C., Qi Z. Development of oligonucleotides and multiplex probes for quick and accurate identification of wheat and Thinopyrum bessarabicum chromosomes. Genome. 2017;60(2):93­103. DOI 10.1139/gen­2016­0095; Dvořák J. Triticeae genome structure and evolution. In: Muehlbauer G., Feuillet C. (Eds.). Genetics and Genomics of the Triticeae. Plant Genetics and Genomics: Crops and Models. Vol. 7. New York: Springer, 2009;685­711. DOI 10.1007/978­0­387­77489­3_23; Evtushenko E.V., Levitsky V.G., Elisafenko E.A., Gunbin K.V., Belousov A.I., Šafář J., Doležel J., Vershinin A.V. The expansion of heterochromatin blocks in rye reflects the co-amplification of tandem repeats and adjacent transposable elements. BMC Genomics. 2016;17:337. DOI 10.1186/s12864­016­2667­5; Feliciello I., Akrap I., Brajković J., Zlatar I., Ugarković D. Satellite DNA as a driver of population divergence in the red flour beetle Tribolium castaneum. Genome Biol. Evol. 2015;7(1):228­239. DOI 10.1093/gbe/evu280; Gao Z., Bian J., Lu F., Jiao Y., He H. Triticeae crop genome biology: an endless frontier. Front. Plant Sci. 2023;14:1222681. DOI 10.3389/fpls.2023.1222681; Garrido­Ramos M.A. The genomics of plant satellite DNA. In: Ugarković Ð. (Ed.). Satellite DNAs in Physiology and Evolution. Progress in Molecular and Subcellular Biology. Vol. 60. Cham: Springer, 2021;103­143. DOI 10.1007/978­3­030­74889­0_5; Grewal S., Yang C., Edwards S.H., Scholefield D., Ashling S., Burridge A.J., King I.P., King J. Characterisation of Thinopyrum bessarabicum chromosomes through genome­wide introgressions into wheat. Theor. Appl. Genet. 2018;131(2):389­406. DOI 10.1007/s00122­017­3009­y; Guo X., Shi Q., Liu Y., Su H., Zhang J., Wang M., Wang C., Wang J., Zhang K., Fu S., Hu X., Jing D., Wang Z., Li J., Zhang P., Liu C., Han F. Systemic development of wheat–Thinopyrum elongatum translocation lines and their deployment in wheat breeding for Fusarium head blight resistance. Plant J. 2023;114(6):1475­1489. DOI 10.1111/tpj.16190; Han H., Liu W., Lu Y., Zhang J., Yang X., Li X., Hu Z., Li L. Isolation and application of P genome-specific DNA sequences of Agropyron Gaertn. in Triticeae. Planta. 2017;245(2):425­437. DOI 10.1007/s00425­016­2616­1; Harpke D., Peterson A. Quantitative PCR revealed a minority of ITS copies to be functional in Mammillaria (Cactaceae). Int. J. Plant Sci. 2007;168(8):1157­1160. DOI 10.1086/520729; Hodkinson T.R. Evolution and taxonomy of the grasses (Poaceae): A model family for the study of species­rich groups. Annu. Plant Rev. Online. 2018;1(1):255­294. DOI 10.1002/9781119312994.apr0622; Hudakova S., Michalek W., Presting G.G., ten Hoopen R., dos Santos K., Jasencakova Z., Schubert I. Sequence organization of barley centromeres. Nucleic Acids Res. 2001;29(24):5029­5035. DOI 10.1093/nar/29.24.5029; Husband B.C., Baldwin S.J., Suda J. The Incidence of polyploidy in natural plant populations: major patterns and evolutionary processes. In: Greilhuber J., Dolezel J., Wendel J. (Eds.). Plant Genome Diversity. Vol. 2. Vienna: Springer, 2013;255­276. DOI 10.1007/978­3­7091­1160­4_16; Jakob S.S., Blattner F.R. Two extinct diploid progenitors were involved in allopolyploid formation in the Hordeum murinum (Poaceae: Triticeae) taxon complex. Mol. Phylogenet. Evol. 2010;55(2):650­659. DOI 10.1016/j.ympev.2009.10.021; Kalendar R., Raskina O., Belyayev A., Schulman A.H. Long tandem arrays of Cassandra retroelements and their role in genome dynamics in plants. Int. J. Mol. Sci. 2020;21(8):2931. DOI 10.3390/ijms21082931; Kishii M., Nagaki K., Tsujimoto H., Sasakuma T. Exclusive localization of tandem repetitive sequences in subtelomeric heterochromatin regions of Leymus racemosus (Poaceae, Triticeae). Chromosome Res. 1999;7(7):519­529. DOI 10.1023/a:1009285311247; Komuro S., Endo R., Shikata K., Kato A. Genomic and chromosomal distribution patterns of various repeated DNA sequences in wheat revealed by a fluorescence in situ hybridization procedure. Genome. 2013;56(3):131­137. DOI 10.1139/gen­2013­0003; Kroupin P.Y., Kuznetsova V.M., Nikitina E.A., Martirosyan Y.T., Karlov G.I., Divashuk M.G. Development of new cytogenetic markers for Thinopyrum ponticum (Podp.) Z.­W. Liu & R.­C. Wang. Comp. Cytogenet. 2019a;13(3):231­243. DOI 10.3897/CompCytogen.v13i3.36112; Kroupin P., Kuznetsova V., Romanov D., Kocheshkova A., Karlov G., Dang T.X., Khuat T.M.L., Kirov I., Alexandrov O., Polkhovskiy A., Razumova O., Divashuk M. Pipeline for the rapid development of cytogenetic markers using genomic data of related species. Genes. 2019b;10(2):113. DOI 10.3390/genes10020113; Kroupin P.Y., Badaeva E.D., Sokolova V.M., Chikida N.N., Belousova M.K., Surzhikov S.A., Nikitina E.A., Kocheshkova A.A., Ulya nov D.S., Ermolaev A.S., Khuat T.M.L., Razumova O.V., Yurki na A.I., Karlov G.I., Divashuk M.G. Aegilops crassa Boiss. repeatome characterized using lowcoverage NGS as a source of new FISH markers: application in phylogenetic studies of the Triticeae. Front. Plant Sci. 2022;13:980764. DOI 10.3389/fpls.2022.980764; Kroupin P.Y., Ulyanov D.S., Karlov G.I., Divashuk M.G. The launch of satellite: DNA repeats as a cytogenetic tool in discovering the chromosomal universe of wild Triticeae. Chromosoma. 2023;132(2):65­88. DOI 10.1007/s00412­023­00789­4; Kruppa K., Molnar-Lang M. Simultaneous visualization of different genomes (J, JSt and St) in a Thinopyrum intermedium × Thinopyrum ponticum synthetic hybrid (Poaceae) and in its parental species by multicolour genomic in situ hybridization (mcGISH). Comp. Cytogenet. 2016;10(2):283­293. DOI 10.3897/CompCytogen.v10i2.7305; Lang T., Li G., Wang H., Yu Z., Chen Q., Yang E., Fu S., Tang Z., Yang Z. Physical location of tandem repeats in the wheat genome and application for chromosome identification. Planta. 2019a; 249(3):663­675. DOI 10.1007/s00425­018­3033­4; Lang T., Li G., Yu Z., Ma J., Chen Q., Yang E., Yang Z. Genome­wide distribution of novel Ta­3A1 mini­satellite repeats and its use for chromosome identification in wheat and related species. Agronomy. 2019b;9(2):60. DOI 10.3390/agronomy9020060; Lei Y.X., Liu J., Fan X., Sha L.N., Wang Y., Kang H.­Y., Zhou Y.H., Zhang H.Q. Phylogeny and maternal donor of Roegneria and its affinitive genera (Poaceae: Triticeae) based on sequence data for two chloroplast DNA regions (ndhF and trnH­psbA). J. Syst. Evol. 2018;56(2):105­119. DOI 10.1111/jse.12291; Li G., Wang H., Lang T., Li J., La S., Yang E., Yang Z. New molecular markers and cytogenetic probes enable chromosome identification of wheat­Thinopyrum intermedium introgression lines for improving protein and gluten contents. Planta. 2016;244(4):865­876. DOI 10.1007/s00425­016­2554­y; Li L.F., Zhang Z.­B., Wang Z.­H., Li N., Sha Y., Wang X.­F., Ding N., Li Y., Zhao J., Wu Y., Gong L., Mafessoni F., Levy A.A., Liu B. Genome sequences of five Sitopsis species of Aegilops and the origin of polyploid wheat B subgenome. Mol. Plant. 2022;15(3):488­503. DOI 10.1016/j.molp.2021.12.019; Linc G., Gaál E., Molnár I., Icsó D., Badaeva E., Molnár-Láng M. Molecular cytogenetic (FISH) and genome analysis of diploid wheatgrasses and their phylogenetic relationship. PLoS One. 2017;12(3): e0173623. DOI 10.1371/journal.pone.0173623; Liu L., Luo Q., Teng W., Li B., Li H., Li Y., Li Z., Zheng Q. Development of Thinopyrum ponticum-specific molecular markers and FISH probes based on SLAF­seq technology. Planta. 2018;247(5): 1099­1108. DOI 10.1007/s00425­018­2845­6; Liu Q.­L., Liu L., Ge S., Fu L.­P., Bai S.­Q., Lv X., Wang Q.­K., Chen W., Wang F.­Y., Wang L.­H., Yan X.­B., Lu B.­R. Endo­allopolyploidy of autopolyploids and recurrent hybridization – A possible mechanism to explain the unresolved Y­genome donor in polyploid Elymus species (Triticeae: Poaceae). J. Syst. Evol. 2020;60(2): 344­360. DOI 10.1111/jse.12659; Liu Y., Song W., Song A., Wu C., Ding J., Yu X., Song J., Liu M., Yang X., Jiang C., Zhao H., Li X., Cui L., Li H., Zhang Y. Hybridization domestication and molecular cytogenetic characterization of new germplasm of Thinopyrum intermedium with smGISH at Northeastern China. Res. Square. 2023. DOI 10.21203/rs.3.rs­2795377/v1; Liu Z., Li D., Zhang X. Genetic relationships among five basic genomes St, E, A, B and D in Triticeae revealed by genomic southern and in situ hybridization. J. Integr. Plant Biol. 2007;49(7):1080­1086. DOI 10.1111/j.1672­9072.2007.00462.x; Liu Z., Yue W., Li D., Wang R.R., Kong X., Lu K., Wang G., Dong Y., Jin W., Zhang X. Structure and dynamics of retrotransposons at wheat centromeres and pericentromeres. Chromosoma. 2008;117(5): 445­456. DOI 10.1007/s00412­008­0161­9; Lucia V., Martinez­Ortega M.M., Rico E., Anamthawat­Jonsson K. Discovery of the genus Pseudoroegneria (Triticeae, Poaceae) in the Western Mediterranean on exploring the generic boundaries of Elymus . J. Syst. Evol. 2019;57(1):23­41. DOI 10.1111/jse.12426; Luo P.G., Luo H.Y., Chang Z.J., Zhang H.Y., Zhang M., Ren Z.L. Characterization and chromosomal location of Pm40 in common wheat: a new gene for resistance to powdery mildew derived from Elytrigia intermedium. Theor. Appl. Genet. 2009;118(6):1059­1064. DOI 10.1007/s00122­009­0962­0; Luo X., Tinker N.A., Fan X., Zhang H., Sha L., Kang H., Ding C., Liu J., Zhang L., Yang R., Zhou Y. Phylogeny and maternal donor of Kengyilia species (Poaceae: Triticeae) based on three cpDNA (matK, rbcL and trnH­psbA) sequences. Biochem. Syst. Ecol. 2012; 44:61­69. DOI 10.1016/j.bse.2012.04.004; Luo Y.C., Chen C., Wu D.D., Lu J.L., Sha L.N., Fan X., Cheng Y.R., Kang H.Y., Wang Y., Zhou Y.H., Zhang C.B., Zhang H.Q. Confirmation of natural hybridization between Kengyilia (StStYYPP) and Campeiostachys (StStYYHH) (Triticeae: Poaceae) based on morphological and molecular cytogenetic analyses. Cytogenet. Genome Res. 2022;162(6):334­344. DOI 10.1159/000527781; Mach J. Polyploid pairing problems: how centromere repeat divergence helps wheat sort it all out. Plant Cell. 2019;31(9):1938­1939. DOI 10.1105/tpc.19.00622; Mahelka V., Kopecký D., Paštová L. On the genome constitution and evolution of intermediate wheatgrass (Thinopyrum intermedium: Poaceae, Triticeae). BMC Evol. Biol. 2011;11:127. DOI 10.1186/1471­2148­11­127; Navajas­Perez R., Paterson A.H. Patterns of tandem repetition in plant whole genome assemblies. Mol. Genet. Genomics. 2009;281(6): 579­590. DOI 10.1007/s00438­009­0433­y; Navajas­Pérez R., Quesada del Bosque M.E., Garrido­Ramos M.A. Effect of location, organization, and repeat­copy number in satelliteDNA evolution. Mol. Genet. Genomics. 2009;282(4):395­406. DOI 10.1007/s00438­009­0472­4; Pereira C.M., Stoffel T.J.R., Callegari-Jacques S.M., Hua-Van A., Capy P., Loreto E.L.S. The somatic mobilization of transposable element mariner­Mos1 during the Drosophila lifespan and its biological consequences. Gene. 2018;679:65­72. DOI 10.1016/j.gene.2018.08.079; Pestsova E., Goncharov N., Salina E. Elimination of a tandem repeat of telomeric heterochromatin during the evolution of wheat. Theor. Appl. Genet. 1998;97:1380­1386. DOI 10.1007/s001220051032; Pollak Y., Zelinger E., Raskina O. Repetitive DNA in the architecture, repatterning, and diversification of the genome of Aegilops speltoides Tausch (Poaceae, Triticeae). Front. Plant Sci. 2018;9:1779. DOI 10.3389/fpls.2018.01779; Pös O., Radvanszky J., Styk J., Pös Z., Buglyó G., Kajsik M., Budis J., Nagy B., Szemes T. Copy number variation: methods and clinical applications. Appl. Sci. 2021;11(2):819. DOI 10.3390/app11020819; Rabanus­Wallace M.T., Stein N. Chapter 2 – Progress in Sequencing of Triticeae Genomes and Future Uses. In: Miedaner T., Korzun V. (Eds.). Applications of Genetic and Genomic Research in Cer eals. Woodhead Publishing, 2019;19­47. DOI 10.1016/B978­0­08102163­7.00002­8; Raskina O., Brodsky L., Belyayev A. Tandem repeats on an eco­geographical scale: outcomes from the genome of Aegilops speltoides. Chromosome Res. 2011;19(5):607­623. DOI 10.1007/s10577­0119220­9; Rodionov A.V. Tandem duplications, eupolyploidy and secondary diploidization – genetic mechanisms of plant speciation and progressive evolution. Turczaninowia. 2022;25(4):87­121. DOI 10.14258/turczaninowia.25.4.12 (in Russian); Rodionov A.V., Dobryakova K.S., Nosov N.N., Gnutikov A.A., Punina E.O., Kriukov A.A., Shneyer V.S. Polymorphism of ITS sequences in 35S rRNA genes in Elymus dahuricus aggregate species: two cryptic species? Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2019;23(3):287­295. DOI 10.18699/VJ19.493; Rogers S., Bendich A. Extraction of DNA from milligram amounts of fresh, herbarium and mummified plant tissues. Plant Mol. Biol. 1985;5(2):69­76. DOI 10.1007/BF00020088; Ruban A.S., Badaeva E.D. Evolution of the S­genomes in Triticum­ Aegilops alliance: evidences from chromosome analysis. Front. Plant Sci. 2018;9:1756. DOI 10.3389/fpls.2018.01756; Said M., Hřibová E., Danilova T.V., Karafiátová M., Čížková J., Friebe B., Doležel J., Gill B.S., Vrána J. The Agropyron cristatum karyotype, chromosome structure and cross­genome homoeology as revealed by fluorescence in situ hybridization with tandem repeats and wheat single­gene probes. Theor. Appl. Genet. 2018;131:2213­ 2227. DOI 10.1007/s00122­018­3148­9; Salina E.A., Adonina I.G. Cytogenetics in the study of chromosomal rearrangement during wheat evolution and breeding. In: Larramendy M.L., Soloneski S. (Eds.). Cytogenetics – Past, Present and Further Perspectives. London: IntechOpen, 2019;1­18. DOI 10.5772/intechopen.80486; Salina E.A., Adonina I.G., Badaeva E.D., Kroupin P.Y., Stasyuk A.I., Leonova I.N., Shishkina A.A., Divashuk M.G., Starikova E.V., Khuat T.M.L., Syukov V.V., Karlov G.I. A Thinopyrum intermedium chromosome in bread wheat cultivars as a source of genes conferring resistance to fungal diseases. Euphytica. 2015;204:91­101. DOI 10.1007/s10681­014­1344­5; Šatović-Vukšić E., Plohl M. Satellite DNAs – from localized to highly dispersed genome components. Genes. 2023;14(3):742. DOI 10.3390/genes14030742; Sha L.N., Liang X., Tang Y., Xu J.Q., Chen W.J., Cheng Y.R., Wu D.D., Zhang Y., Wang Y., Kang H.Y., Zhang H.Q., Zhou Y.H., Shen Y.H., Fan X. Evolutionary patterns of plastome resolve multiple origins of the Ns­containing polyploid species in Triticeae. Mol. Phylogenet. Evol. 2022;175:107591. DOI 10.1016/j.ympev.2022.107591; Shams I., Raskina O. Intraspecific and intraorganismal copy number dynamics of retrotransposons and tandem repeat in Aegilops speltoides Tausch (Poaceae, Triticeae). Protoplasma. 2018;255(4):1023­1038. DOI 10.1007/s00709­018­1212­6; Sharma S., Raina S.N. Organization and evolution of highly repeated satellite DNA sequences in plant chromosomes. Cytogenet. Genome Res. 2005;109(1­3):15­26. DOI 10.1159/000082377; Shcherban A.B. Repetitive DNA sequences in plant genomes. Russ. J. Genet. Appl. Res. 2015;5:159­167. DOI 10.1134/S2079059715030168; Shi Q., Guo X., Su H., Zhang Y., Hu Z., Zhang J., Han F. Autoploid origin and rapid diploidization of the tetraploid Thinopyrum elongatum revealed by genome differentiation and chromosome pairing in meiosis. Plant J. 2023;113(3):536­545. DOI 10.1111/tpj.16066; Su H., Liu Y., Liu C., Shi Q., Huang Y., Han F. Centromere satellite repeats have undergone rapid changes in polyploid wheat subgenomes. Plant Cell. 2019;31(9):2035­2051. DOI 10.1105/tpc.19.00133; Tan L., Zhang H.­Q., Chen W.­H., Deng M.­Q., Sha L.­N., Fan X., Kang H.­Y., Wang Y., Wu D.­D., Zhou Y.­H. Genome composition and taxonomic revision of Elymus purpuraristatus and Roegneria calcicola (Poaceae: Triticeae) based on cytogenetic and phylogenetic analyses. Biol. J. Linn. Soc. 2021;196(2):242­255. DOI 10.1093/botlinnean/boaa103; Tang S., Tang Z., Qiu L., Yang Z., Li G., Lang T., Zhu W., Zhang J., Fu S. Developing new oligo probes to distinguish specific chromosomal segments and the A, B, D genomes of wheat (Triticum aestivum L.) using ND­FISH. Front. Plant Sci. 2018;9:1104. DOI 10.3389/fpls.2018.01104; Tao X., Liu B., Dou Q. The Kengyiliahirsuta karyotype polymorphisms as revealed by FISH with tandem repeats and single­gene probes. Comp. Cytogenet. 2021;15(4):375­392. DOI 10.3897/compcytogen.v15.i4.71525; Thakur J., Packiaraj J., Henikoff S. Sequence, chromatin and evolution of satellite DNA. Int. J. Mol. Sci. 2021;22(9):4309. DOI 10.3390/ijms22094309; Vershinin A., Svitashev S., Gummesson P.O., Salomon B., von Bothmer R., Bryngelsson T. Characterization of a family of tandemly repeated DNA sequences in Triticeae. Theor. Appl. Genet. 1994; 89(2­3):217­225. DOI 10.1007/BF00225145; Vershinin A.V., Elisafenko E.A., Evtushenko E.V. Genetic redundancy in rye shows in a variety of ways. Plants. 2023;12(2):282. DOI 10.3390/plants12020282; Wang L., Shi Q., Su H., Wang Y., Sha L., Fan X., Kang H., Zhang H., Zhou Y. St2­80: a new FISH marker for St genome and genome analysis in Triticeae. Genome. 2017;60(7):553­563. DOI 10.1139/gen­2016­0228; Wang Q., Xiang J., Gao A., Yang X., Liu W., Li X., Li L. Analysis of chromosomal structural polymorphisms in the St, P, and Y genomes of Triticeae (Poaceae). Genome. 2010;53(3):241­249. DOI 10.1139/g09­098; Wang R.R.C., Lu B. Biosystematics and evolutionary relationships of perennial Triticeae species revealed by genomic analyses. J. Syst. Evol. 2014;52(6):697­705. DOI 10.1111/jse.12084; Wang R.R.C., Larson S.R., Jensen K.B., Bushman B.S., DeHaan L.R., Wang S., Yan X. Genome evolution of intermediate wheatgrass as revealed by EST­SSR markers developed from its three progenitor diploid species. Genome. 2015;58(2):63­70. DOI 10.1139/gen2014­0186; Wang S., Wang C., Wang Y., Wang Y., Chen C., Ji W. Molecular cytogenetic identification of two wheat–Thinopyrum ponticum substitution lines conferring stripe rust resistance. Mol. Breed. 2019; 39(143):1­11. DOI 10.1007/s11032­019­1053­9; Wu D., Zhu X., Tan L., Zhang H., Sha L., Fan X., Wang Y., Kang H., Lu J., Zhou Y. Characterization of each St and Y genome chromosome of Roegneria grandis based on newly developed FISH mar kers. Cytogenet. Genome Res. 2021;161(3­4):213­222. DOI 10.1159/000515623; Wu D., Yang N., Xiang Q., Zhu M., Fang Z., Zheng W., Lu J., Sha L., Fan X., Cheng Y., Wang Y., Kang H., Zhang H., Zhou Y. Pseudorogneria libanotica intraspecific genetic polymorphism revealed by fluorescence in situ hybridization with newly identified tandem repeats and wheat single­copy gene probes. Int. J. Mol. Sci. 2022; 23(23):14818. DOI 10.3390/ijms232314818; Wu D.­D., Liu X.­Y., Yu Z.­H., Tan L., Lu J.­L., Cheng Y.­R., Sha L.­ N., Fan X., Kang H.­Y., Wang Y., Zhou Y.­H., Zhang C.­B., Zhang H.­ Q. Recent natural hybridization in Elymus and Campeiostachys of Triticeae: evidence from morphological, cytological and molecular analyses. Biol. J. Linn. Soc. 2023a;201(4):428­442. DOI 10.1093/botlinnean/boac057; Wu D., Zhai X., Chen C., Yang X., Cheng S., Sha L., Cheng Y., Fan X., Kang H., Wang Y., Liu D., Zhou Y., Zhang H. A chromosome level genome assembly of Pseudoroegneria libanotica reveals a key Kcs gene involves in the cuticular wax elongation for drought resistance. Authorea. 2023b. DOI 10.22541/au.168484360.02472399/v1; Yan C., Sun G., Sun D. Distinct origin of the Y and St genome in Elymus species: evidence from the analysis of a large sample of St ge­ nome species using two nuclear genes. PLoS One. 2011;6(10): e26853. DOI 10.1371/journal.pone.0026853; Yang Z.J., Li G.­R., Feng J., Jiang H.R., Ren Z.L. Molecular cytogenetic characterization and disease resistance observation of wheatDasypyrum breviaristatum partial amphiploid and its derivatives. Hereditas. 2005;142(2005):80­85. DOI 10.1111/j.1601­5223.2005.01918.x; Zeng J., Fan X., Sha L.N., Kang H.Y., Zhang H.Q., Liu J., Wang X.L., Yang R.W., Zhou Y.H. Nucleotide polymorphism pattern and multiple maternal origin in Thinopyrum intermedium inferred by trnHpsbA sequences. Biol. Plant. 2012;56:254­260. DOI 10.1007/s10535­012­0084­4; Zhang J., Zhang J., Liu W., Wu X., Yang X., Li X., Lu Y., Li L. An intercalary translocation from Agropyron cristatum 6P chromosome into common wheat confers enhanced kernel number per spike. Planta. 2016;244(4):853­864. DOI 10.1007/s00425­016­2550­2; Zhang Y., Zhang J., Huang L., Gao A., Zhang J., Yang X., Liu W., Li X., Li L. A high­density genetic map for P genome of Agropyron Gaertn. based on specific-locus amplified fragment sequencing (SLAF-seq). Planta. 2015;242(6):1335­1347. DOI 10.1007/s00425­015­2372­7; https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4005

Availability: https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4005
https://doi.org/10.18699/VJGB-23-109

Comparative Molecular-Genetic Analysis of Francisella tularensis Strains Isolated in the Rostov Region in 2020 and Genome Sequences of the Strains Collected in Various Regions of the World ; Сравнительный молекулярно-генетический анализ штаммов Francisella tularensis, изолированных в Ростовской области в 2020 г., и последовательностей геномов штаммов, выделенных в различных регионах мира

Authors: A. S. Vodop’yanov, R. V. Pisanov, S. O. Vodop’yanov, M. V. Tsimbalistova, N. L. Pichurina, V. M. Sorokin, N. V. Pavlovich, A. K. Noskov, А. С. Водопьянов, Р. В. Писанов, С. О. Водопьянов, М. В. Цимбалистова, Н. Л. Пичурина, В. М. Сорокин, Н. В. Павлович, А. К. Носков

Source: Problems of Particularly Dangerous Infections; № 3 (2023); 59-65 ; Проблемы особо опасных инфекций; № 3 (2023); 59-65 ; 2658-719X ; 0370-1069

Subject Terms: SNP, INDEL, whole-genome sequencing, PCR, genotyping, полногеномное секвенирование, ПЦР, генотипирование

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.microbe.ru/jour/article/view/1855/1406; Skottman T., Piiparinen H., Hyytiäinen H., Myllys V., Skurnik M., Nikkari S. Simultaneous real-time PCR detection of Bacillus anthracis, Francisella tularensis and Yersinia pestis. Eur. J. Clin. Microbiol. Infect. Dis. 2007; 26(3):207–11. DOI:10.1007/s10096-007-0262-z.; Кудрявцева Т.Ю., Попов В.П., Мокриевич А.Н., Куликалова Е.С., Холин А.В., Мазепа А.В., Транквилевский Д.В., Храмов М.В., Дятлов И.А. Эпизоотолого-эпидемиологическая ситуация по туляремии на территории России в 2020 г., прогноз на 2021 г. Проблемы особо опасных инфекций. 2021; 1:32–42. DOI:10.21055/0370-1069-2021-1-32-42.; Sissonen S., Rossow H., Karlsson E., Hemmilä H., Henttonen H., Isomursu M., Kinnunen P.M., Pelkola K., Pelkonen S., Tarkka E., Myrtennäs K., Nikkari S., Forsman M. Phylogeography of Francisella tularensis subspecies holarctica in Finland, 1993–2011. Infect. Dis. (Lond). 2015; 47(10):701–6. DOI:10.3109/23744235.2015.1049657.; Водопьянов А.С., Павлович Н.В., Водопьянов С.О., Сучков И.Ю., Пичурина Н.Л., Мишанькин Б.Н. Генотипирование методом мультилокусного VNTR-анализа штаммов Francisella tularensis, выделенных из природных очагов туляремии Ростовской области. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2004; 2:24–8.; Водопьянов А.С., Мишанькин Б.Н., Павлович Н.В., Водопьянов С.О., Сучков И.Ю. VNTR-генотипирование штаммов Francisella tularensis, выделенных на территории бывшего СССР и некоторых стран Европы во время эпизоотий 1988–1989 годов. Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. 2006; 3:22–7.; Pandya G.A., Holmes M.H., Petersen J.M., Pradhan S., Karamycheva S.A., Wolcott M.J., Molins C., Jones M., Schriefer M.E., Fleischmann R.D., Peterson S.N. Whole genome single nucleotide polymorphism based phylogeny of Francisella tularensis and its application to the development of a strain typing assay. BMC Microbiol. 2009; 9:213. DOI:10.1186/1471-2180-9-213.; Vogler A.J., Birdsell D., Price L.B., Bowers J.R., Beckstrom-Sternberg S.M., Auerbach R.K., Beckstrom-Sternberg J.S., Johansson A., Clare A., Buchhagen J.L., Petersen J.M., Pearson T., Vaissaire J., Dempsey M.P., Foxall P., Engelthaler D.M., Wagner D.M., Keim P. Phylogeography of Francisella tularensis: global expansion of a highly fit clone. J. Bacteriol. 2009; 191(8):2474–84. DOI:10.1128/JB.01786-08.; Karlsson E., Svensson K., Lindgren P., Byström M., Sjödin A., Forsman M., Johansson A. The phylogeographic pattern of Francisella tularensis in Sweden indicates a Scandinavian origin of Eurosiberian tularaemia. Environ. Microbiol. 2013; 15(2):634–45. DOI:10.1111/1462-2920.12052.; Kevin M., Girault G., Caspar Y., Cherfa M.A., Mendy C., Tomaso H., Gavier-Widen D., Escudero R., Maurin M., Durand B., Ponsart C., Madani N. Phylogeography and genetic diversity of Francisella tularensis subsp. holarctica in France (1947–2018). Front. Microbiol. 2020; 11:287. DOI:10.3389/fmicb.2020.00287.; Кудрявцева Т.Ю., Мокриевич А.Н. Молекулярно-генетические основы различий подвидов возбудителя туляремии и типирования штаммов Francisella tularensis subsp. holarctica. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2022; 40(1):12–20. DOI:10.17116/molgen20224001112.; Bankevich A., Nurk S., Antipov D., Gurevich A.A., Dvorkin M., Kulikov A.S., Lesin V.M., Nikolenko S.I., Pham S., Prjibelski A.D., Pyshkin A.V., Sirotkin A.V., Vyahhi N., Tesler G., Alekseyev M.A., Pevzner P.A. SPAdes: a new genome assembly algorithm and its applications to single-cell sequencing. J. Comput. Biol. 2012; 19(5):455–77. DOI:10.1089/cmb.2012.0021.; Tamura K., Peterson D., Peterson N., Stecher G., Nei M., Kumar S. MEGA5: molecular evolutionary genetics analysis using maximum likelihood, evolutionary distance, and maximum parsimony methods. Mol. Biol. Evol. 2011; 28(10):2731–9. DOI:10.1093/molbev/msr121.; Lärkeryd A., Myrtennäs K., Karlsson E., Dwibedi C.K., Forsman M., Larsson P., Johansson A., Sjödin A. CanSNPer: a hierarchical genotype classifier of clonal pathogens. Bioinformatics. 2014; 30(12):1762–4. DOI:10.1093/bioinformatics/btu113.; Водопьянов А.С., Писанов Р.В., Водопьянов С.О., Олейников И.П. Совершенствование методики SNP-типирования штаммов Vibrio cholerae на основе анализа первичных данных полногеномного секвенирования. Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. 2020; 97(6):587–93. DOI:10.36233/0372-9311-2020-97-6-9.; Нарышкина Е.А., Краснов Я.М., Альхова Ж.В., Баданин Д.В., Осин А.В., Ляшова О.Ю., Саяпина Л.В., Бондарев В.П., Меркулов В.А., Олефир Ю.В., Кутырев В.В. Полногеномное секвенирование и филогенетический анализ вакцинного штамма Francisella tularensis 15 НИИЭГ . Проблемы особо опасных инфекций. 2020; 2:91–7. DOI:10.21055/0370-1069-2020-2-91-97.; Цимбалистова М.В., Сорокин В.М., Аронова Н.В., Анисимова А.С., Пичурина Н.Л., Пасюкова Н.И., Селянская Н.А., Водопьянов С.О., Водопьянов А.С., Писанов Р.В., Павлович Н.В., Ковалев Е.В., Носков А.К. Биологические свойства и генетическая характеристика штаммов Francisella tularensis, изолированных на территории Ростовской области в 2020 г. Проблемы особо опасных инфекций. 2021; 3:134–40. DOI:10.21055/0370-1069-2021-3-134-140.; https://journal.microbe.ru/jour/article/view/1855

Availability: https://journal.microbe.ru/jour/article/view/1855
https://doi.org/10.21055/0370-1069-2023-3-59-65

The diagnosis of hereditary cancer syndromes with atypical manifestation: clinical cases ; Особенности диагностики наследственных опухолевых синдромов с нетипичным проявлением: клинические случаи

Authors: M. V. Makarova, M. V. Nemtsova, M. S. Belenikin, A. A. Krinitsina, D. K. Chernevskiy, E. E. Baranova, O. V. Sagaydak, M. M. Byakhova, E. N. Kulikova, A. P. Chernova, A. A. Dorofeev, М. В. Макарова, М. В. Немцова, М. С. Беленикин, А. А. Криныцина, Д. К. Черневский, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. М. Бяхова, Е. Н. Куликова, А. П. Чернова, А. А. Дорофеев

Contributors: Исследование проведено в рамках научного исследования «Развитие персонализированного подхода в оказании медицинской помощи лицам с наследственными формами злокачественных новообразований в Ямало-Ненецком автономном округе» при поддержке некоммерческого партнерства «Российский Центр освоения Арктики» и департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа.

Source: Malignant tumours; Том 13, № 4 (2023); 93-100 ; Злокачественные опухоли; Том 13, № 4 (2023); 93-100 ; 2587-6813 ; 2224-5057

Subject Terms: MSH2, whole genome sequencing, hereditary cancer syndromes, hereditary tumor syndromes, case report, Li – Fraumeni syndrome, Lynch syndrome, hereditary breast and ovarian cancer, TP53, BRCA2, полногеномное секвенирование, наследственные опухолевые синдромы, клинический случай, синдром Ли–Фраумени, синдром Линча, наследственный рак молочной железы и яичников

File Description: application/pdf

Relation: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1120/782; https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1120/909; American College of Obstetricians and Gynecologists et al. Hereditary cancer syndromes and risk assessment // Obstet Gynecol .– 2019 .– Т. 134 .– №. 6 .– С. e143–9. doi:10.1097/aog.0000000000003562.; American College of Obstetricians and Gynecologists et al. Hereditary cancer syndromes and risk assessment, committee opinion, number 793. doi:10.1097/AOG.0000000000003562. PMID : 31764758.; Shahi R. B. et al. Identification of candidate cancer predisposing variants by performing whole-exome sequencing on index patients from BRCA1 and BRCA2-negative breast cancer families // BMC cancer .– 2019 .– Т. 19 .– №. 1 .– С. 1–11. doi:10.1186/s12885-019-5494-7.; Рак молочной железы .– Текст : электронный // Рубрикатор КР : [сайт] .– URL : https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/379_4 (дата обращения : 28.10.2022).; Rossing M. et al. Whole genome sequencing of breast cancer // Apmis .– 2019 .– Т. 127 .– №. 5 .– С. 303–315. doi:10.1111/apm.12920. Epub 2019 Jan 28. PMID : 30689231; PMCID : PMC6850492.; VarSome. Varsome.com. https://varsome.com/variant/hg38/rs397516436?annotation-mode=germline. Дата обращения : 28.09.2022.; VarSome. Varsome.com. https://varsome.com/variant/hg38/rs80359616?annotation-mode=germline. Дата обращения : 28.09.2022.; VarSome. Varsome.com. https://varsome.com/variant/hg38/rs63750875?annotation-mode=germline. Дата обращения : 28.09.2022.; Aubrey B. J., Strasser A., Kelly G. L. Tumor-Suppressor Functions of the TP53 Pathway. Cold Spring Harbor Perspect // Med .– 2016 .– Т. 6 .– С. 16. doi:10.1101/cshperspect.a026062. PMID : 27141080; PMCID : PMC4852799.; Brown G. R. et al. A review of inherited cancer susceptibility syndromes // Journal of the American Academy of PAs .– 2020 .– Т. 33 .– №. 12 .– С. 10–16. doi:10.1097/01.JAA.0000721648.46099.2c. PMID : 33234888.; Frebourg T. et al. Guidelines for the Li–Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes // European Journal of Human Genetics .– 2020 .– Т. 28 .– №. 10 .– С. 1379–1386. doi:10.1038/s41431-020-0638-4. Epub 2020 May 26. PMID : 32457520; PMCID : PMC7609280.; Kerrigan K, Chan J, Vagher J, Kohlmann W, Naumer A, Anson J, Low S, Schiffman J, Maese L. Lung Cancer in Li–Fraumeni Syndrome. JCO Precis Oncol. 2021 Mar 23; 5 : PO.20.00468. doi:10.1200/PO.20.00468. PMID : 34250390; PMCID : PMC8232233.; Borg Å. et al. Germline BRCA1 and HMLH1 mutations in a family with male and female breast carcinoma // International journal of cancer .– 2000 .– Т. 85 .– №. 6 .– С. 796–800. doi:10.1002/(sici)1097-0215(20000315)85:63.0.co;2-l. PMID : 10709098.; Thiffault I. et al. Germline truncating mutations in both MSH2 and BRCA2 in a single kindred // British journal of cancer .– 2004 .– Т. 90 .– №. 2 .– С. 483–491. doi:10.1038/sj.bjc.6601424. PMID : 14735197; PMCID : PMC2409581.; Kast K. et al. Germline truncating-mutations in BRCA1 and MSH6 in a patient with early onset endometrial cancer // BMC cancer .– 2012 .– Т. 12 .– №. 1 .– С. 1–5. doi:10.1186/1471-2407-12-531. PMID : 23164213; PMCID : PMC3537684.; Pedroni M. et al. Double heterozygosity for BRCA1 and hMLH1 gene mutations in a 46-year-old woman with five primary tumors // Techniques in coloproctology .– 2014 .– Т. 18 .– №. 3 .– С. 285–289. doi:10.1007/s10151-013-1030-y. Epub 2013 May 22. PMID : 23695190.; Злокачественные новообразования ободочной кишки и ректосигмоидного отдела .– Текст : электронный // Рубрикатор КР : [сайт] .– URL : https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/396_1 (дата обращения : 28.10.2022).; Pearlman R. et al. Prevalence and spectrum of germline cancer susceptibility gene mutations among patients with early-onset colorectal cancer // JAMA oncology .– 2017 .– Т. 3 .– №. 4 .– С. 464–471. doi:10.1001/jamaoncol.2016.5194. PMID : 27978560; PMCID : PMC5564179.; Kertowidjojo E., Park K. J., Hodgson A. Insufficient evidence of endocervical origin in germline BRCA1 and MSH2-associated tumors // Tumori Journal .– 2021 .– Т. 107 .– №. 6 .– С. 578–579. doi:10.1177/0300891621991674. Epub 2021 Feb 1. PMID : 33525990.; Baretta Z. et al. Effect of BRCA germline mutations on breast cancer prognosis : A systematic review and meta-analysis // Medicine .– 2016 .– Т. 95 .– №. 40. doi:10.1097/MD.0000000000004975. PMID : 27749552; PMCID : PMC5059054.; Mizrahi J. D. et al. Pancreatic cancer // The Lancet .– 2020 .– Т. 395 .– №. 10242 .– С. 2008–2020. doi:10.1016/S0140–6736(20)30974–0. PMID: 32593337.; https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1120

Availability: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1120
https://doi.org/10.18027/2224-5057-2023-13-4-93-100

Molecular detection and phylogeography of the hypervirulent subtype of Mycobacterium tuberculosis Beijing 14717-15 ; Молекулярная детекция и филогеография гипервирулентного субтипа Mycobacterium tuberculosis Beijing 14717-15

Authors: Mokrousov I.V., Vyazovaya A.A., Badleeva M.V., Gerasimova A.A., Belopolskaya O.B., Masharsky A.E., Kostyukova I.V., Zhdanova S.N., Mudarisova R.S., Avadenii I., Solovieva N.S., Naizabayeva D.A., Skiba Y.A., Zhuravlev V.Y., Pasechnik O.A., Ogarkov O.B.

Contributors: 0

Source: Russian Journal of Infection and Immunity; Vol 13, No 1 (2023); 91-99 ; Инфекция и иммунитет; Vol 13, No 1 (2023); 91-99 ; 2313-7398 ; 2220-7619

Subject Terms: Mycobacterium tuberculosis, whole genome sequencing, virulence, Beijing genotype, multidrug resistance, полногеномное секвенирование, вирулентность, генотип Beijing, множественная лекарственная устойчивость

File Description: application/pdf

Relation: https://iimmun.ru/iimm/article/view/2082/1616; https://iimmun.ru/iimm/article/view/2082/1686; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9172; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9173; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9174; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9175; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9176; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9177; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9178; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9179; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9180; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9181; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9182; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/9268; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/62025; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/62026; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/62027; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/2082/62028; https://iimmun.ru/iimm/article/view/2082

Availability: https://iimmun.ru/iimm/article/view/2082
https://doi.org/10.15789/2220-7619-MDA-2082

Genotypic Characteristics of CTX–VPI+ Clonal Complexes of Vibrio cholerae O1 Found in Water Bodies of the Rostov Region ; Генотипическая характеристика клональных комплексов CTX–VPI+ Vibrio cholerae О1, обнаруживаемых в водоемах Ростовской области

Authors: E. V. Monakhova, A. K. Noskov, V. D. Kruglikov, A. S. Vodop’yanov, N. A. Selyanskaya, E. A. Men’shikova, M. I. Ezhova, N. B. Nepomnyashchaya, I. G. Shvidenko, O. A. Podoinitsyna, R. V. Pisanov, Е. В. Монахова, А. К. Носков, В. Д. Кругликов, А. С. Водопьянов, Н. А. Селянская, Е. А. Меньшикова, М. И. Ежова, Н. Б. Непомнящая, И. Г. Швиденко, О. А. Подойницына, Р. В. Писанов

Source: Problems of Particularly Dangerous Infections; № 3 (2023); 99-107 ; Проблемы особо опасных инфекций; № 3 (2023); 99-107 ; 2658-719X ; 0370-1069

Subject Terms: Vibrio cholerae, клональные комплексы, полногеномное секвенирование, биоинформационный анализ, факторы патогенности/персистенции, clonal complexes, whole genome sequencing, bioinformatics analysis, pathogenicity/persistence factors

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.microbe.ru/jour/article/view/1861/1412; Sakib S.N., Reddi G., Almagro-Moreno S. Environmental role of pathogenic traits in Vibrio cholerae. J. Bacteriol. 2018; 200(15):e00795-17. DOI:10.1128/JB.00795-17.; Онищенко Г.Г., Ломов Ю.М., Москвитина Э.А., Подосинникова Л.С., Водяницкая С.Ю., Прометной В.И., Монахова Е.В., Водопьянов C.O., Телесманич Н.Р., Дудина Н.А. Холера, обусловленная Vibrio cholerae O1 ctxAB–tcpA+. Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. 2007; 1:23–9.; Титова С.В., Монахова Е.В., Алексеева Л.П., Писанов Р.В. Молекулярно-генетические основы биопленкообразования как составляющей персистенции Vibrio cholerae в водоемах Российской Федерации. Экологическая генетика. 2018; 16(4):23–32. DOI:10.17816/ecogen16423-32.; Крицкий А.А., Смирнова Н.И., Каляева Т.Б., Оброткина Н.Ф., Грачева И.В., Катышев А.Д., Кутырев В.В. Сравнительный анализ молекулярно-генетических свойств нетоксигенных штаммов Vibrio cholerae O1 биовара Эль Тор, изолированных в России и на эндемичных по холере территориях. Проблемы особо опасных инфекций. 2021; 3:72–82. DOI:10.21055/0370-1069-2021-3-72-82.; Носков А.К., Кругликов В.Д., Москвитина Э.А., Монахова Е.В., Миронова Л.В., Крицкий А.А., Лопатин А.А., Чемисова О.С., Соболева Е.Г., Иванова С.М., Водопьянов А.С., Стенина С.И., Писанов Р.В., Левченко Д.А., Подойницына О.А., Непомнящая Н.Б., Ежова М.И. Холера: тенденции развития эпидемического процесса в 2021 г., прогноз на 2022 г. Проблемы особо опасных инфекций. 2022; 1:24–34. DOI:10.21055/0370-069-2022-1-24-34.; Водопьянов А.С., Писанов Р.В., Водопьянов С.О., Мишанькин Б.Н., Олейников И.П., Кругликов В.Д., Титова С.В. Молекулярная эпидемиология Vibrio cholerae – разработка алгоритма анализа данных полногеномного секвенирования. Эпидемиология и инфекционные болезни. 2016; 21(3):146–52. DOI:10.18821/1560-9529-2016-21-3-146-152.; Fan F., Kan B. Survival and proliferation of the lysogenic bacteriophage CTXφ in Vibrio cholerae. Virol. Sin. 2015; 30(1):19–25. DOI:10.1007/s12250-014-3550-7.; Tam V.C., Serruto D., Dziejman M., Brieher W., Mekalanos J.J. A type III secretion system in Vibrio cholerae translocates a formin/spire hybrid-like actin nucleator to promote intestinal colonization. Cell Host Microbe. 2007; 1(2):95–107. DOI:10.1016/j.chom.2007.03.005.; Tam V.C., Suzuki M., Coughlin M., Saslowsky D., Biswas K., Lencer W.I., Faruque S.M., Mekalanos J.J. Functional analysis of VopF activity required for colonization in Vibrio cholerae. mBio. 2010; 1(5):e00289-10. DOI:10.1128/mBio.00289-10.; Alam A., Miller K.A., Chaand M., Butler J.S., Dziejman M. Identification of Vibrio cholerae type III secretion system effector proteins. Infect. Immun. 2011; 79(4):1728–40. DOI:10.1128/IAI.01194-10.; Shin O.S., Tam V.C., Suzuki M., Ritchie J.M., Bronson R.T., Waldor M.K., Mekalanos J.J. Type III secretion is essential for the rapidly fatal diarrheal disease caused by non-O1, non-O139 Vibrio cholerae. mBio. 2011; 2:e00106-11. DOI:10.1128/mBio.00106-11.; Dzeijman M., Serruto D., Tam V.C., Sturtevant D., Diraphat P., Faruque S.M., Rahman M.H., Heidelberg J.F., Decker J., Li L., Montgomery K.T., Grills G., Kucherlapati R., Mekalanos J.J. Genomic characterization of non-O1, non-O139 Vibrio cholerae reveals genes for a type III secretion system. Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2005; 102(9):3465–70. DOI:10.1073/pnas.0409918102.; Zhou Y., Gu S., Li J., Ji P., Zhang Y., Wu C., Jiang Q., Gao X., Zhang X. Complete genome analysis of highly pathogenic non-O1/O139 Vibrio cholerae isolated from Macrobrachium rosenbergii reveals pathogenicity and antibiotic resistance-related genes. Front. Vet. Sci. 2022; 9:882885. DOI:10.3389/fvets.2022.882885.; Jermyn W.S., Boyd E.F. Characterization of a novel Vibrio pathogenicity island (VPI-2) encoding neuraminidase (nanH) among toxigenic Vibrio cholerae isolates. Microbiology. 2002; 148(Pt. 11):3681–93. DOI:10.1099/00221287-148-11-3681.; Almagro-Moreno S., Boyd E.F. Sialic acid catabolism confers a competitive advantage to pathogenic Vibrio cholerae in the mouse intestine. Infect. Immun. 2009; 77(9):3807–16. DOI:10.1128/IAI.00279-09.; Arteaga M., Velasco J., Rodriguez S., Vidal M., Arellano C., Silva F., Carreño L.J., Vidal R., Montero D.A. Genomic characterization of the non-O1/non-O139 Vibrio cholerae strain that caused a gastroenteritis outbreak in Santiago, Chile, 2018. Microb. Genom. 2020; 6(3):e000340. DOI:10.1099/mgen.0.000340.; Carpenter M.R., Kalburge S.S., Borowski J.D., Peters M.C., Colwell R.R., Boyd E.F. CRISPR-Cas and contact-dependent secretion systems present on excisable pathogenicity islands with conserved recombination modules. J. Bacteriol. 2017; 199(10):e00842-16. DOI:10.1128/JB.00842-16.; Silva A.J., Benitez J.A. Vibrio cholerae biofilms and cholera pathogenesis. PLoS Negl. Trop. Dis. 2016; 10(2):e0004330. DOI:10.1371/journal.pntd.0004330.; Lutz C., Erken M., Noorian P., Sun S., McDougald D. Environmental reservoirs and mechanisms of persistence of Vibrio cholerae. Front. Microbiol. 2013; 4:375. DOI:10.3389/fmicb.2013.00375.; Reguera G., Kolter R. Virulence and the environment: a novel role for Vibrio cholerae toxin-coregulated pili in biofilm formation on chitin. J. Bacteriol. 2005; 187(10):3551–5. DOI:10.1128/JB.187.10.3551-3555.2005.; Crisan C.V., Chande A.T., Williams K., Raghuram V., Rishishwar L., Steinbach G., Watve S.S., Yunker P., Jordan I.K., Hammer B.K. Analysis of Vibrio cholerae genomes identifies new type VI secretion system gene clusters. Gen. Biol. 2019; 20(1):163. DOI:10.1186/s13059-019-1765-5.; Заднова С.П., Плеханов Н.А., Кульшань Т.А., Швиденко И.Г., Крицкий А.А. Система секреции шестого типа Vibrio cholerae. Проблемы особо опасных инфекций. 2022; 2:27–35. DOI:10.21055/0370-1069-2022-2-27-35.; Mondal A., Tapader R., Chatterjee N.S., Ghosh A., Sinha R., Koley H., Saha D.R., Chakrabarti M.K., Wai S.N., Pal A. Cytotoxic and inflammatory responses induced by outer membrane vesicleassociated biologically active proteases from Vibrio cholerae. Infect. Immun. 2016; 84(5):1478–90. DOI:10.1128/IAI.01365-15.; Vaitkevicius K., Rompikuntal P.K., Lindmark B., Vaitkevicius R., Song T., Wai S.N. The metalloprotease PrtV from Vibrio cholerae. FEBS J. 2008; 275(12):3167–77. DOI:10.1111/j.1742-4658.2008.06470.x.; Селянская Н.А., Егиазарян Л.А., Ежова М.И., Пасюкова Н.И., Водопьянов С.О. Анализ устойчивости к антибактериальным препаратам холерных вибрионов, выделенных из объектов окружающей среды в России в 2019 г. Антибиотики и химиотерапия. 2021; 66(3-4):4–11. DOI:10.24411/0235-2990-2021-66-3-4-4-11.; Parvin I., Shahunja K.M., Khan S.H., Alam T., Shahrin L., Ackhter M.M., Sarmin M., Dash S., Rahman M.W., Shahid A.S.M.S.B., Golam Faruque A.S., Ahmed T., Chisti M.J. Changing susceptibility pattern of Vibrio cholerae O1 isolates to commonly used antibiotics in the largest diarrheal disease hospital in Bangladesh during 2000–2018. Am. J. Trop. Med. Hyg. 2020; 103(2):652–8. DOI:10.4269/ajtmh.20-0058.; Zhou H., Zhao X., Wu R., Cui Z., Diao B., Li J., Wang D., Kan B., Liang W. Population structural analysis of O1 El Tor Vibrio cholerae isolated in China among the seventh cholera pandemic on the basis of multilocus sequence typing and virulence gene profiles. Infect. Genet. Evol. 2014; 22:72–80. DOI:10.1016/j.meegid.2013.12.016.; Kirchberger P.C., Orata F.D., Barlow E.J., Kauffman K.M., Case R.J., Polz M.F., Boucher Y. A small number of phylogenetically distinct clonal complexes dominate a coastal Vibrio cholerae population. Appl. Environ. Microbiol. 2016; 82(18):5576–86. DOI:10.1128/AEM.01177-16.; Esteves K., Mosser T., Aujoulat F., Hervio-Heath D., Monfort P., Jumas-Bilak E. Highly diverse recombining populations of Vibrio cholerae and Vibrio parahaemolyticus in French Mediterranean coastal lagoons. Front. Microbiol. 2015; 6:708. DOI:10.3389/fmicb.2015.00708.; Pichel M., Rivas M., Chinen I., Martín F., Ibarra C., Binsztein N. Genetic diversity of Vibrio cholerae O1 in Argentina and emergence of a new variant. J. Clin. Microbiol. 2003. 41(1):124–34. DOI:10.1128/JCM.41.1.124-134.2003.; https://journal.microbe.ru/jour/article/view/1861

Availability: https://journal.microbe.ru/jour/article/view/1861
https://doi.org/10.21055/0370-1069-2023-3-99-107

Характеристика генома штамма Stutzerimonas stutzeri, выделенного из нефтезагрязненной почвы Татарстана ; Genome characterization of a Stutzerimonas stutzeri strain isolated from oil-contaminated soil in Tatarstan

Authors: Бабынин, Эдуард Викторович, Царькова, Юлия Равилевна, Дегтярева, Ирина Александровна

Source: Вестник Томского государственного университета. Биология. 2025. № 71. С. 199-216

Subject Terms: полногеномное секвенирование, катехол-1,2-диоксигеназа, биоремедиация

File Description: application/pdf

Relation: http_0210-37860. Вестник Томского государственного университета. Биология; koha:001268181; https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001268181

Availability: https://doi.org/10.17223/19988591/71/12
https://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/koha:001268181

WHOLE-GENOME SEQUENCING OF XANTHOMONAS CAMPESTRIS PV. CAMPESTRIS WITH THE USE OF THIRD GENERATION TECHNOLOGIES AS A NECESSARY CONDITION FOR THE SEARCH FOR TALEFFECTOR GENES

Source: Биотехнология в растениеводстве, животноводстве и сельскохозяйственной микробиологии. :41-42

Subject Terms: THIRD GENERATION TECHNOLOGIES, ПОИСК ГЕНОВ TALЭФФЕКТОРОВ, SEARCH FOR TAL EFFECTOR GENES, ПОЛНОГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ, ТЕХНОЛОГИИ ТРЕТЬЕГО ПОКОЛЕНИЯ, 3. Good health, XANTHOMONAS CAMPESTRIS PV. CAMPESTRIS, WHOLE GENOME SEQUENCING