КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ У ДЕТЕЙ

Θεματικοί όροι: первичные иммунодефициты, screening, KREC, скрининг, TREC, 3. Good health, primary immunodeficiencies

Joint inflammation in patients with primary immunodeficiency

Πηγή: Сучасна педіатрія. Україна; № 7(135) (2023): Сучасна педіатрія. Україна; 122-135
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 7(135) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 122-135
Modern Pediatrics. Ukraine; № 7(135) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 122-135

Θεματικοί όροι: синдром Ніймегена, первинні імунодефіцити, первичные иммунодефициты, синдром Ниймегена, children, arthritis, артрити, діти, дети, артриты, Nijmegen syndrome, primary immunodeficiencies

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/296235

Analysis of Clinical Manifestations of Primary Immunodeficiencies in Children: Prediction of Suspected Congenital Immune Pathology Using an Improved Online Test

Πηγή: Педиатрия. Восточная Европа. :233-243

Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, 0303 health sciences, первичные иммунодефициты, pediatric immunology, clinical history, тест, детская иммунология, 3. Good health, 03 medical and health sciences, clinical criteria, test, онлайн, клинические критерии, анамнез, online, primary immunodeficiencies

Immunodeficiency Disorders in Congenital Heart Diseases (Review) ; Иммунодефицитные состояния при врожденных пороках сердца (обзор литературы)

Συγγραφείς: Elena A. Degtyareva, Bupe M. Mwela, Andrey P. Prodeus, Dmitry Yu. Ovsyannikov, Marina G. Kantemirova, Olga V. Alekseeva, Dmitry A. Kudlay, Alexey I. Kim, Inessa E. Nefedova, Tatiana V. Rogova, Margarita R. Tumanyan, Ilya A. Korsunskiy, Е. А. Дегтярева, Б. М. Мвела, А. П. Продеус, Д. Ю. Овсянников, М. Г. Кантемирова, О. В. Алексеева, Д. А. Кудлай, А. И. Ким, И. Е. Нефедова, Т. В. Рогова, М. П. Туманян, И. А. Корсунский

Συνεισφορές: The publication was supported by the Strategic Academic Leadership Program of RUDN University., Публикация проводилась при поддержке Программы стратегического академического лидерства Российского университета дружбы народов (РУДН).

Πηγή: Pediatric pharmacology; Том 20, № 5 (2023); 507-514 ; Педиатрическая фармакология; Том 20, № 5 (2023); 507-514 ; 2500-3089 ; 1727-5776

Θεματικοί όροι: TREC, immunodeficiency disorders, primary immunodeficiency, secondary immunodeficiency, immunity studies, KREC, иммунодефицитные состояния, первичные иммунодефициты, вторичная иммунологическая недостаточность, исследования иммунитета

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2362/1536; Van Praagh R. Diagnosis of complex congenital heart disease: morphologic-anatomic method and terminology. Cardiovasc Intervent Radiol. 1984;7(3-4):115–120. doi: https://doi.org/10.1007/BF02552810; Бокерия Л., Шаталов К. Детская кардиохирургия: руководство для врачей. — М.: НЦССХ им. А.Н. Бакулева; 2016. — 864 с.; Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. Am Coll Cardiol. 2002;39(12):1890–1900. doi: https://doi.org/10.1016/s0735-1097(02)01886-7.; Kemper AR, Mahle WT, Martin GR, et al. Strategies for implementing screening for critical congenital heart disease. Pediatrics. 2011;128(5): e1259–e1267. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2011-1317; Hoffman JI. The global burden of congenital heart disease. Cardiovasc J Afr. 2013;24(4):141–145. doi: https://doi.org/10.5830/CVJA-2013-028; Bravo-Valenzuela NJ, Peixoto AB, Júnior EA. Prenatal diagnosis of congenital heart disease: a review of current knowledge. Indian Heart J. 2018;70(1):150–164. doi: https://doi.org/10.1016/j.ihj.2017.12.005; Helman SM, Herrup EA, Christopher AB, Al-Zaiti SS. The role of machine learning applications in diagnosing and assessing critical and non-critical CHD: a scoping review. Cardiol Young. 2021;31(11):1770–1780. doi: https://doi.org/10.1017/S1047951121004212; Ferencz C, Neill CA, Boughman JA, et al. Congenital cardiovascular malformations associated with chromosome abnormalities: an epidemiologic study. J Pediatr. 1989;114(1):79–86. doi: https://doi.org/10.1016/s0022-3476(89)80605-5; Pober BR. Overview of epidemiology, genetics, birth defects, and chromosome abnormalities associated with CDH. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007;145C(2):158–171. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30126; Nwafor IA, Eze JC. Status of congenital heart defects in Nigeria: The role of cardiac surgery. World J Cardiovasc Surg. 2019;9(7):63–72. doi: https://doi.org/10.4236/wjcs.2019.97008; Arvind B, Saxena A. Timing of Interventions in infants and children with congenital heart defects. Indian J Pediatr. 2020;87(4):289–294. doi: https://doi.org/10.1007/s12098-019-03133-w; Shmukler A, Haramati A, Haramati LB. Overview of Common Surgical Procedures in CHD. Semin Roentgenol. 2020;55(3):264–278. doi: https://doi.org/10.1053/j.ro.2020.06.010; Corno AF, Koerner TS, Salazar JD. Innovative treatments for congenital heart defects. World J Pediatr. 2023;19(1):1–6. doi: https://doi.org/10.1007/s12519-022-00654-x; Mavroudis C, Backer C, Anderson R, et al. Pediatric cardiac surgery. John Wiley & Sons; 2023.; Costello JM, Pasquali SK, Jacobs JP, et al. Gestational age at birth and outcomes after neonatal cardiac surgery: an analysis of the Society of Thoracic Surgeons Congenital Heart Surgery Database. Circulation. 2014;129(24):2511–2517. doi: https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.113.005864; Зеленикин М.А., Дегтярева Е.А., Лобачева Г.В., Хахина Л.Л. Значение дооперационной профилактики специфических пневмоний у инфицированных кардиохирургических больных раннего возраста // Грудная и сердечно-сосудистая хирургия. — 1997. — № 5. — С. 27–30.; Healy F, Hanna B, Zinman R. Pulmonary complications of congenital heart disease. Paediatr Respir Rev. 2012;13(1):10–15. doi: https://doi.org/10.1016/j.prrv.2011.01.007; Murni IK, MacLaren G, Morrow D, et al. Perioperative infections in congenital heart disease. Cardiol Young. 2017;27(S6):S14–S21. doi: https://doi.org/10.1017/S1047951117002578; Woodward CS. Keeping children with congenital heart disease healthy. J Pediatr Health Care. 2011;25(6):373–378. doi: https://doi.org/10.1016/j.pedhc.2011.03.007; Navas L, Wang E, de Carvalho V, Robinson J. Improved outcome of respiratory syncytial virus infection in a high-risk hospitalized population of Canadian children. Pediatric Investigators Collaborative Network on Infections in Canada. J Pediatr. 1992;121(3):348–354. doi: https://doi.org/10.1016/s0022-3476(05)90000-0; Kristensen K, Stensballe LG, Bjerre J, et al. Risk factors for respiratory syncytial virus hospitalisation in children with heart disease. Arch Dis Child. 2009;94(10):785–789. doi: https://doi.org/10.1136/adc.2008.143057; Дегтярёва Е.А., Павлова Е.С., Овсянников Д.Ю. Особенности течения пневмонии у младенцев с врождёнными пороками сердца // Естественные и технические науки. — 2011. — № 5. — С. 194–195.; Дегтярева Е.А., Павлова Е.С., Овсянников Д.Ю., Вавилова Г.Н. Пневмония у младенцев с врожденными пороками сердца // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2011. — Т. 90. — № 6. — С. 164.; Habib G, Hoen B, Tornos P, et al. Guidelines on the prevention, diagnosis, and treatment of infective endocarditis (new version 2009): the Task Force on the Prevention, Diagnosis, and Treatment of Infective Endocarditis of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by the European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases (ESCMID) and the International Society of Chemotherapy (ISC) for Infection and Cancer. Eur Heart J. 2009;30(19):2369–2413. doi: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehp285; Babu S, Sreedhar R, Munaf M, Gadhinglajkar SV. Sepsis in Pediatric Cardiac Intensive Care Unit: an updated review. J Cardiothorac Vasc Anesth. 2023;37(6):1000–1012. doi: https://doi.org/10.1053/j.jvca.2023.02.011; Radford DJ, Thong YH. The association between immunodeficiency and congenital heart disease. Pediatr Cardiol. 1988;9(2):103–108. doi: https://doi.org/10.1007/BF02083708; Radford D, Thong Y, Beard L, Ferrante A. IgG subclass deficiency in children with congenital heart disease. Pediatr Allergy Immunol. 1990;1(1):41–45.; Degtyareva E, Samuilova DS, Razuvaev M, Khurges I. Immunological screening and immune correction in cardiosurgery of infants. Bull Exp Biol Med. 1993;115:417–421.; Delves PJ, Roitt IM. The immune system. First of two parts. N Engl J Med. 2000;343(1):37–49. doi: https://doi.org/10.1056/NEJM200007063430107; Петров Р.В., Хаитов Р.М., Черешнев В.А. Физиология иммунной системы: клеточные и молекулярно-биологические механизмы // Вестник Российского фонда фундаментальных исследований. — 2017. — № S1. — С. 96–119.; Farmer JR, Mahajan VS. Molecular diagnosis of inherited immune disorders. Clin Lab Med. 2019;39(4):685–697. doi: https://doi.org/10.1016/j.cll.2019.07.013; Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2019 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020;40(1):24–64. doi: https://doi.org/10.1007/s10875-019-00737-x; De Vries E. Patient-centred screening for primary immunodeficiency: a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists. Clin Exp Immunol. 2006;145(2):204–214. doi: https://doi.org/10.1111/j.1365-2249.2006.03138.x; Корсунский И.А., Гордукова М.А., Мунблит Д.Б. и др. Клинические и эпидемиологические аспекты первичных иммунодефицитных состояний и их раннего обнаружения // Медицинская иммунология. — 2017. — Т. 19. — № 5. — С. 505–512. — doi: https://doi.org/10.15789/1563-0625-2017-5-505-512; Mukhina AA, Kuzmenko NB, Rodina YA, et al. Primary immunodeficiencies in Russia: data from the National Registry. Front Immunol. 2020;11:1491. doi: https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.01491; Черемохин Д.А. Фенотипические и молекулярно-генетические аспекты первичных иммунодефицитов у детей с врожденными пороками сердца: дис. . канд. мед. наук. — Екатеринбург; 2022. — 149 с.; Diller GP, Lammers AE, Fischer A, et al. Immunodeficiency is prevalent in congenital heart disease and associated with increased risk of emergency admissions and death. Eur Heart J. 2023;44(34):3250–3260. doi: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad029; Freedom RM, Rosen FS, Nadas AS. Congenital cardiovascular disease and anomalies of the third and fourth pharyngeal pouch. Circulation. 1972;46(1):165–172. doi: https://doi.org/10.1161/01.cir.46.1.165; Levin S, Schlesinger M, Handzel Z, et al. Thymic deficiency in Down’s syndrome. Pediatrics. 1979;63(1):80–87.; Moerman P, Goddeeris P, Lauwerijns J, Van der Hauwaert L. Cardiovascular malformations in DiGeorge syndrome (congenital absence of hypoplasia of the thymus). Heart. 1980;44(4):452–459. doi: https://doi.org/10.1136/hrt.44.4.452; Digilio MC, Marino B, Toscano A, et al. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. Am J Med Genet. 2001;100(4):269–274. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.1265; Wienecke LM, Cohen S, Bauersachs J, et al. Immunity and inflammation: the neglected key players in congenital heart disease? Heart Fail Rev. 2022;27(5):1957–1971. doi: https://doi.org/10.1007/s10741-021-10187-6; Ahmed A, Lippner E, Khanolkar A. Clinical Aspects of B Cell Immunodeficiencies: The Past, the Present and the Future. Cells. 2022;11(21):3353. doi: https://doi.org/10.3390/cells11213353; Hammarström L, Smith CE. Genetic approach to common variable immunodeficiency and IgA deficiency. In: Primary Immunodeficiency Diseases A molecular and genetic approach. Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, eds. 3rd ed. Oxford University Press; 2007. pp. 250–262. doi: https://doi.org/10.1093/med/9780195389838.003.0028; Bonilla FA, Barlan I, Chapel H, et al. International Consensus Document (ICON): common variable immunodeficiency disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(1):38–59. doi: https://doi.org/10.1093/10.1016/j.jaip.2015.07.025; Sun J, Yang L, Lu Y, et al. Screening for primary immunodeficiency diseases by next-generation sequencing in early life. Clin Transl Immunology. 2020;9(5):e1138. doi: https://doi.org/10.1002/cti2.1138; Jian M, Wang X, Sui Y, et al. Newborn Screening in Unselected Children Using Genomic Sequencing. In: Research Square. 2021. doi: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-143405/v1; Rodriguez JA, Bang TJ, Restrepo CS, et al. Imaging features of primary immunodeficiency disorders. Radiol Cardiothorac Imaging. 2021;3(2):e200418. doi: https://doi.org/10.1148/ryct.2021200418; Дегтярева Е.А. Значение нехирургических факторов в улучшении результатов хирургического лечения врожденных пороков сердца: автореф. дис. . докт. мед. наук. — M.; 1996. — 45 с.; Cocks BG, Chang C-CJ, Carballido JM, et al. A novel receptor involved in T-cell activation. Nature. 1995;376(6537):260–263. doi: https://doi.org/10.1038/376260a0; Van der Spek J, Groenwold RH, van der Burg M, van Montfrans JM. TREC based newborn screening for severe combined immunodeficiency disease: a systematic review. J Clin Immunol. 2015;35(4):416–430. doi: https://doi.org/10.1007/s10875-015-0152-6; Korsunskiy I, Blyuss O, Gordukova M, et al. TREC and KREC levels as a predictors of lymphocyte subpopulations measured by flow cytometry. Front Physiol. 2019;9:1877. doi: https://doi.org/10.3389/fphys.2018.01877; Shinwari K, Bolkov M, Tuzankina IA, Chereshnev VA. Newborn screening through TREC, TREC/KREC system for primary immunodeficiency with limitation of TREC/KREC. Comprehensive review. Antiinflamm Antiallergy Agents Med Chem. 2021;20(2):132–149. doi: https://doi.org/10.2174/1871523019999200730171600; Kwok JS, Cheung SK, Ho JC, et al. Establishing simultaneous T cell receptor excision circles (TREC) and K-deleting recombination excision circles (KREC) quantification assays and laboratory reference intervals in healthy individuals of different age groups in Hong Kong. Front Immunol. 2020;11:1411. doi: https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.01411; Medova V, Hulinkova I, Laiferova N, et al. The importance of defining the age-specific TREC/KREC levels for detection of various inborn errors of immunity in pediatric and adult patients. Clin Immunol. 2022;245:109155. doi: https://doi.org/10.1016/j.clim.2022.109155; Marcovecchio GE, Bortolomai I, Ferrua F, et al. Thymic epithelium abnormalities in DiGeorge and Down syndrome patients contribute to dysregulation in T cell development. Front Immunol. 2019;10:447. doi: https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.00447; Chinen J, Shearer WT. Secondary immunodeficiencies, including HIV infection. J Allergy Clin Immunol. 2010;125(2 Suppl 2):S195–S203. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2009.08.040; Van Zelm MC, Van Der Burg M, Langerak AW, Van Dongen JJ. PID comes full circle: applications of V (D) J recombination excision circles in research, diagnostics and newborn screening of primary immunodeficiency disorders. Front Immunol. 2011;2:12. doi: https://doi.org/10.3389/fimmu.2011.00012; Marinova M, Georgyeva A, Yordanova V, et al. Implementation of TREC/KREC detection protocol for newborn SCID screening in Bulgaria: a pilot study. Cent Eur J Immunol. 2022;47(4):339–349. doi: https://doi.org/10.5114/ceji.2022.124396; Martínez-Morillo E, Prieto García B, Álvarez Menéndez FV. Challenges for worldwide harmonization of newborn screening programs. Clin Chem. 2016;62(5):689–698. doi: https://doi.org/10.1373/clinchem.2015.240903; Jiang T, Li Z, Zhang Q. Advances in neonatal screening for primary immune deficiencies. Exp Ther Med. 2016;11(5):1542–1544. doi: https://doi.org/10.3892/etm.2016.3119; Barbaro M, Ohlsson A, Borte S, et al. Newborn screening for severe primary immunodeficiency diseases in Sweden — a 2-year pilot TREC and KREC screening study. J Clin Immunol. 2017;37(1):51–60. doi: https://doi.org/10.1007/s10875-016-0347-5; King J, Ludvigsson JF, Hammarström L. Newborn screening for primary immunodeficiency diseases: the past, the present and the future. Int J Neonatal Screen. 2017;3(3):19. doi: https://doi.org/10.3390/ijns3030019; Loeber JG, Platis D, Zetterström RH, et al. Neonatal screening in Europe revisited: an ISNS perspective on the current state and developments since 2010. Int J Neonatal Screen. 2021;7(1):15. doi: https://doi.org/10.3390/ijns7010015; Blom M, Bredius RG, Jansen ME, et al. Parents’ perspectives and societal acceptance of implementation of newborn screening for SCID in the Netherlands. J Clin Immunol. 2021;41(1):99–108. doi: https://doi.org/10.1007/s10875-020-00886-4.; Kennedy K, Rychik J, Heimall J, Dodds K. TREC screening in pediatric patients with congenital heart disease. J Allergy Clin Immunol. 2020;145(2):AB213. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2019.12.243; Дегтярева Е.А., Продеус А.П., Мвела Б.М. и др. Новые методы дооперционной диагностики иммунологической недостаточности у детей с врожденными пороками сердца для прогнозирования и профилактики инфекционных осложнений кардиохирургии // Второй Всероссийский съезд детских кардиохирургов и специалистов по врожденным порокам сердца, 07–09 сентября 2023, г. Волгоград: сборник тезисов. — М.: Издательство РАМН; 2023. — С. 84–86.; Gul KA, Øverland T, Osnes L, et al. Neonatal levels of T-cell receptor excision circles (TREC) in patients with 22q11. 2 deletion syndrome and later disease features. J Clin Immunol. 2015;35(4):408–415. doi: https://doi.org/10.1007/s10875-015-0153-5; Singampalli KL, Jui E, Shani K, et al. Congenital heart disease: an immunological perspective. Front Cardiovasc Med. 2021;8:701375. doi: https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.701375; Dar N, Gothelf D, Korn D, et al. Thymic and bone marrow output in individuals with 22q11.2 deletion syndrome. Pediatr Res. 2015;77(4):579–585. doi: https://doi.org/10.1038/pr.2015.14; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2362

Διαθεσιμότητα: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2362
https://doi.org/10.15690/pf.v20i5.2647

Новые достижения генетического анализа иммунопатологии

Θεματικοί όροι: ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ, ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА, ВРОЖДЕННЫЕ ОШИБКИ ИММУНИТЕТА, KREC, TREC

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://elar.urfu.ru/handle/10995/96878

Синдром Саtch 22: синдром Ди Джорджи – синдром делеции 22 хромосомы. Клинический случай ; Syndrome Саtch 22: clinical case: Di George syndrome – 22 Chromosome deletion syndrome

Συγγραφείς: Chemyakina, K. N., Lepeshkova, T. S., Чемякина, К. Н., Лепешкова, Т. С.

Πηγή: Сборник статей

Θεματικοί όροι: DI GEORGE SYNDROME, DELETION 22Q11.2, CONGENITAL IMMUNODEFICIENCY DISORDER, PRIMARY IMMUNODEFICIENCY, CHROMOSOMAL DISEASES, СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ, ДЕЛЕЦИЯ 22Q11.2, ВРОЖДЕННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ, ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ, ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 17-18 мая 2022 г.; http://elib.usma.ru/handle/usma/10024

Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/10024

Clinical Case of Job Syndrome in Infant ; Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка

Συγγραφείς: Elena N. Alexeeva, Marina V. Besedina, Olga V. Zaytseva, Evgenia M. Tolstova, Niyra F. Benalieva, Е. Н. Алексеева, М. В. Беседина, О. В. Зайцева, Е. М. Толстова, Н. Ф. Беналиева

Πηγή: Pediatric pharmacology; Том 19, № 2 (2022); 115-118 ; Педиатрическая фармакология; Том 19, № 2 (2022); 115-118 ; 2500-3089 ; 1727-5776

Θεματικοί όροι: гипер-IgE-синдром, Job syndrome, primary immune deficiency diseases, hyper IgE syndrome, синдром Иова, первичные иммунодефициты

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2152/1369; Щербина А.Ю. Первичные иммунодефициты — реалии XXI века // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2016. — Т. 15. — № 1. — С. 8-9. — doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-8-9; Зайцева О.В. Синдром runepIgE // Педиатрия. Журнал им Г.Н. Сперанского. — 2016. — Т. 95. — № 4. — С. 106-111.; Grimbacher B, Schaffer AA, Holland SM, et al. Genetic linkage of hyper-IgE syndrome to chromosome 4. Am J Hum Genet. 1999;65(3):735-744. doi: https://doi.org/10.1086/302547; He YY, Liu B, Xiao XP. Hyper-IgE syndromes. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2017;31(11):892-896. doi: https://doi.org/10.13201/j.issn.1001-1781.2017.11.019; Ярцев М.Н., Яковлева К.П., Плахтиенко М.В. Первичная иммунная недостаточность по данным Регистра первичных иммунодефицитных состояний Института иммунологии ФМБА России // Педиатрия. Consilium Medicum. — 2006. — № 1. — С. 4-9.; Бочарова К.А., Щербина А.Ю. Дифференциальная диагностика гипер-1дЕ-синдрома (синдром Иова) и гипер-IgE-состояний // Актуальные проблемы медицины. — 2012. — № 16. — C. 14-18.; Zhang Q, Boisson B, Beziat V, et al. Human hyper-IgE syndrome: singular or plural? Mamm Genome. 2018;29(7-8):603-617. doi: https://doi.org/10.1007/s00335-018-9767-2; Muhammed K. Hyper IgE syndrome: report of two cases with moderate elevation of IgE. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2005;71(2):112-114. doi: https://doi.org/10.4103/0378-6323.13997; Robinson WS, Arnold SR, Michael CF, et al. Case report of a young child with disseminated histoplasmosis and review of hyper immunoglobulin e syndrome (HIES). Clin Mol Allergy. 2011;9:14. doi: https://doi.org/10.1186/1476-7961-9-14; Giberson M, Finlayson L. Hyper-IgE Syndrome in an Infant. J Cutan Med Surg. 2016;20(4):340-342. doi: https://doi.org/10.1177/1203475416629593; Chandesris MO, Melki I, Natividad A, et al. Autosomal dominant STAT3 deficiency and hyper-IgE syndrome: molecular, cellular, and clinical features from a French national survey. Medicine (Baltimore). 2012;91(4):e1-e19. doi: https://doi.org/10.1097/MD.0b013e31825f95b9; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2152

Διαθεσιμότητα: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2152
https://doi.org/10.15690/pf.v19i2.2402

Application of bioinformatical analysis to identify candidate genes associated with hereditary angioedema ; Применение биоинформатического анализа для выявления генов-кандидатов, ассоциированных с наследственным ангиоотеком

Συγγραφείς: N. A. Pechnikova, Yu. V. Ostankova, Areg A. Totolian, Н. А. Печникова, Ю. В. Останкова, Арег А. Тотолян

Πηγή: Medical Immunology (Russia); Том 24, № 5 (2022); 1027-1046 ; Медицинская иммунология; Том 24, № 5 (2022); 1027-1046 ; 2313-741X ; 1563-0625

Θεματικοί όροι: анализ in silico, primary immunodeficiencies, hereditary angioedema, candidate genes, pathogenetically significant mutations, in silico analysis, первичные иммунодефициты, наследственный ангиоотек, гены-кандидаты, патогенетически значимые мутации

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/2579/1604; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/9994; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/9995; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/9996; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/9997; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/9998; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/9999; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10000; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10001; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10002; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10003; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10004; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10005; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10006; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10007; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10008; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10009; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10010; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10011; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10012; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10013; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10027; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10028; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10029; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10030; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10031; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2579/10064; Бодня О.С., Демина Д.В., Кузьменко Н.Б., Латышева Е.А., Латышева Т.В., Миличкина А.М., Пампура А.Н., Сизякина Л.П., Тотолян А.А., Уханова О.П., Федотова Н.В., Фомина Д.С. Долгосрочная профилактика наследственного ангиоотёка в России: резолюция Совета экспертов // Российский аллергологический журнал, 2021. Т. 18. №3. C. 126-130.; Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Хорева А.Л., Моисеева А.А., Швец О.А., Кондратенко И.В., Латышева Т.В., Латышева Е.А., Костинова А.М., Пащенко О.Е., Пампура А.Н., Зиновьева Н.В., Зимин С.Б., Ильина Н.И., Бологов А.А., Продеус А.П., Балашов Д.Н., Фомина Д.С., Деордиева Е.А., Кутлянцева А.Ю., Вахлярская С.С., Барычева Л.Ю., Куба нова Л.Т., Хачирова Л.С., Сибгатулина Ф.И., Тузанкина И.А., Болков М.А., Шахова Н.В., Камалтынова Е.М., Хайруллина Р.М., Кальметьева Л.Р., Пролыгина Д.Д., Давлетбаева Г.А., Мирсаяпова И.А., Сулима Е.И., Гусева М.Н., Тотолян А.А., Миличкина А.М., Кузнецова Р.Н., Рычкова О.А., Кузьмичева К.П., Грахова М.А., Селезнева О.С., Юдина Н.Б., Орлова Е.А., Самофалова Т.В., Букина Т.В., Мигачева Н.Б., Жестков А.В., Бармина Е.В., Парфенова Н.А., Исакова С.Н., Аверина Е.В., Сазонова И.В., Старикова С.Ю., Шилова Т.В., Асекретова Т.В., Супрун Р.Н., Клещенко Е.И., Лебедев В.В., Демихова Е.В., Демихов В.Г., Калинкина В.А., Тимофеева Е.В., Ермакова А.С., Павлова Т.Б., Шинкарева В.М., Горенькова А.В., Дурягина С.Н., Смолева И.В., Александрова Т.П., Бамбаева З.В., Филиппова М.А., Грачева Е.М., Цывкина Г.И., Ефременков Е.В., Машковская Д.В., Яровая И.В., Алексеенко В.А., Фисюн И.В., Молокова Г.В., Троицкая Е.В., Гольцман Е.А., Пяткина Л.И., Власова Е.В., Уханова О.П., Чернышова Е.Г., Васильева М.М., Лаба О.М., Володина Е.В., Ипатова М.Г., Воронин К.А., Гуркина М.В., Щербина А.Ю., Новичкова Г.А., Румянцев А.Г. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020. Т. 99, № 2. С. 16-32.; Тузанкина И.А., Каракина М.Л., Власова Е.В. Анализ клинических проявлений дебюта первичных иммунодефицитов у взрослых // Медицинская иммунология, 2014. Т. 16, № 4. C. 367-374. doi:10.15789/1563-0625-2014-4-367-374.; Agostoni A., Aygören-Pürsün E., Binkley K.E., Blanch A., Bork K., Bouillet L., Bucher C., Castaldo A.J., Cicardi M., Davis A.E., de Carolis C., Drouet C., Duponchel C., Farkas H., Fáy K., Fekete B., Fischer B., Fontana L., Füst G., Giacomelli R., Gröner A., Hack C.E., Harmat G., Jakenfelds J., Juers M., Kalmár L., Kaposi P.N., Karádi I., Kitzinger A., Kollár T., Kreuz W., Lakatos P., Longhurst H.J., Lopez-Trascasa M., Martinez-Saguer I., Monnier N., Nagy I., Németh E., Nielsen E.W., Nuijens J.H., O’grady C., Pappalardo E., Penna V., Perricone C., Perricone R., Rauch U., Roche O., Rusicke E., Späth P.J., Szendei G., Takács E., Tordai A., Truedsson L., Varga L., Visy B., Williams K., Zanichelli A., Zingale L. Hereditary and acquired angioedema: problems and progress: proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. J. Allergy Clin. Immunol., 2004, Vol. 114, no. 3 Suppl., pp. S51-131.; Ariano A., D’Apolito M., Bova M., Bellanti F., Loffredo S., D’Andrea G., Intrieri M., Petraroli A., Maffione A.B., Spadaro G., Santacroce R., Margaglione M. A myoferlin gain-of-function variant associates with a new type of hereditary angioedema. Allergy, 2020, Vol. 75, no. 11, pp. 2989-2992.; Bafunno V., Firinu D., D’Apolito M., Cordisco G., Loffredo S., Leccese A., Bova M., Barca M.P., Santacroce R., Cicardi M., del Giacco S., Margaglione M. Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J. Allergy Clin. Immunol., 2018. Vol. 141, no. 3, pp. 1009-1017.; Bork K., Wulff K., Möhl B.S., Steinmüller-Magin L., Witzke G., Hardt J., Meinke P. Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6 gene mutation. J. Allergy Clin. Immunol., 2021, Vol. 148, no. 4, pp. 1041-1048.; Bova M., de Feo G., Parente R., De Pasquale T., Gravante C., Pucci S., Nettis E., Triggiani M. Hereditary and Acquired Angioedema: Heterogeneity of Pathogenesis and Clinical Phenotypes. Int. Arch. Allergy Immunol., 2018. Vol. 175, no. 3, pp. 126-135.; Bousfiha A., Jeddane L., Picard C., Al-Herz W., Ailal F., Chatila T., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., Franco J.L., Holland S.M., Klein C., Morio T., Ochs H.D., Oksenhendler E., Puck J., Torgerson T.R., Casanova J.L., Sullivan K.E., Tangye S.G. Human inborn errors of immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. J. Clin. Immunol., 2020, Vol. 40, no. 1, pp. 66-81.; Busse P.J., Christiansen S.C. Hereditary Angioedema. N. Engl. J. Med., 2020, Vol. 382, pp. 1136-1148.; Caballero T., Baeza M.L., Cabañas R., Campos A., Cimbollek S., Gómez-Traseira C. Spanish Study Group on Bradykinin-Induced Angioedema (SGBA). Consensus statement on the diagnosis, management, and treatment of angioedema mediated by bradykinin. Part II. Treatment, follow-up, and special situations. J. Investig. Allergol. Clin. Immunol., 2011, Vol. 21, no. 6, pp. 422-441.; Cao Y., Liu S., Zhi Y. Advances in the pathogenesis of hereditary angioedema. Zhongguo yi xue ke xue Yuan xue bao, 2020, Vol. 42, no. 5, pp. 686-690. (In Chinese); Craig T. Triggers and short-term prophylaxis in patients with hereditary angioedema. Allergy Asthma Proc., 2020, Vol. 41, pp. S30-S34.; de Maat S., Joseph K., Maas C., Kaplan A.P. Blood Clotting and the Pathogenesis of Types I and II Hereditary Angioedema. Clin. Rev. Allergy Immunol., 2021, Vol. 60, no. 3, pp. 348-356.; Ferrara A.L., Cristinziano L., Petraroli A., Bova M., Gigliotti M. C., Marcella S., Modestino L., Varricchi G., Braile M., Galdiero M.R., Spadaro G., Loffredo S. Roles of immune cells in hereditary angioedema. Clin. Rev. Allerg. Immunol., 2021, Vol. 60, pp. 369-382.; Franz M., Rodriguez H., Lopes C., Zuberi K., Montojo J., Bader G.D., Morris Q. GeneMANIA update 2018. Nucleic Acids Res., 2018, Vol. 46, no. W1, pp. W60-W64.; Germenis A.E., Margaglione M., Pesquero J.B., Farkas H., Cichon S., Csuka D., Lera A.L., Rijavec M., Jolles S., Szilagyi A., Trascasa M.L., Veronez C.L., Drouet C., Zamanakou M.; Hereditary Angioedema International Working Group. International Consensus on the Use of Genetics in the Management of Hereditary Angioedema. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 2020, Vol. 8, no. 3, pp. 901-911.; Kalmаr L., Hegedüs T., Farkas H., Nagy M., Tordai A. HAEdb: a novel interactive, locus-specific mutation database for the C1 inhibitor gene. Hum. Mutat., 2005, Vol. 25, no. 1, pp. 1-5.; Kaplan A.P., Joseph K. Pathogenesis of Hereditary Angioedema: The Role of the Bradykinin-Forming Cascade. Immunol. Allergy Clin. North Am., 2017, Vol. 37. no. 3. pp. 513-525.; Kim C.Y., Baek S., Cha J., Yang S., Kim E., Marcotte E.M., Hart T., Lee I. HumanNet v3: an improved database of human gene networks for disease research. Nucleic Acids Res., 2022, Vol. 50, no. D1, pp. D632-D639.; Loffredo S., Bova M., Suffritti C., Borriello F., Zanichelli A., Petraroli A., Varricchi G., Triggiani M., Cicardi M., Marone G. Elevated plasma levels of vascular permeability factors in C1 inhibitor-deficient hereditary angioedema. Allergy, 2016, Vol. 71, no. 7, pp. 989-996.; Maetzel A., Smith M.D., Duckworth E.J., Hampton S.L., De Donatis G.M., Murugesan N., Rushbrooke L.J., Li L., Francombe D., Feener E.P., Yea C.M. KVD900, an oral on-demand treatment for hereditary angioedema: Phase 1 study results. J. Allergy Clin. Immunol., 2022, Vol. 149, no. 6, pp. 2034-2042.; Margaglione M., D’Apolito M., Santocroce R., Maffione A.B. Hereditary angioedema: Looking for bradykinin production and triggers of vascular permeability. Clin. Exp. Allergy, 2019, Vol. 49, no. 11, pp. 1395-1402.; Maurer M., Grattan C.E.H., Zuraw B.L. Urticaria and angioedema without wheals. Allergy (Fourth Edition), 2012, pp. 247-261.; Mendoza-Alvarez A., Muñoz-Barrera A., Rubio-Rodríguez L.A., Marcelino-Rodriguez I., Corrales A., Iñigo-Campos A., Callero A., Perez-Rodriguez E., Garcia-Robaina J.C., González-Montelongo R., Lorenzo-Salazar J.M., Flores C. Interactive Web-Based Resource for Annotation of Genetic Variants Causing Hereditary Angioedema (HADA): Database Development, Implementation, and Validation. J. Med. Internet Res., 2020, Vol. 22, no. 10, e19040. doi:10.2196/19040.; Mukhina A.A., Kuzmenko N.B., Rodina Y.A., Kondratenko I.V., Bologov A.A., Latysheva T.V., Prodeus A.P., Pampura A.N., Balashov D.N., Ilyina N.I., Latysheva E.A., Deordieva E.A., Shvets O.A., Deripapa E.V., Abramova I.N., Pashenko O.E., Vahlyarskaya S.S., Zinovyeva N.V., Zimin S.B., Skorobogatova E.V., Machneva E.B., Fomina D.S., Ipatova M.G., Barycheva L.Y., Khachirova L.S., Tuzankina I.A., Bolkov M.A., Shakhova N.V., Kamaltynova E.M., Sibgatullina F.I., Guseva M.N., Kuznetsova R.N., Milichkina A.M., Totolian A.A., Kalinina N.M., Goltsman E.A., Sulima E.I., Kutlyanceva A.Y., Moiseeva A.A., Khoreva A.L., Nesterenko Z., Tymofeeva E.V., Ermakova A., Proligina D.D., Kalmetieva L.R., Davletbaieva G.A., Mirsayapova I.A., Richkova O.A., Kuzmicheva K.P., Grakhova M.A., Yudina N.B., Orlova E.A., Selezneva O.S., Piskunova S.G., Samofalova T.V., Bukina T.V., Pechkurova A.D., Migacheva N., Zhestkov A., Barmina E.V., Parfenova N.A., Isakova S.N., Averina E.V., Sazonova I.V., Starikova S.Y., Shilova T.V., Asekretova T.V., Suprun R.N., Kleshchenko E.I., Lebedev V.V., Demikhova E.V., Demikhov V.G., Kalinkina V.A., Gorenkova A.V., Duryagina S.N., Pavlova T.B., Shinkareva V.M., Smoleva I.V., Aleksandrova T.P., Bambaeva Z.V., Philippova M.A., Gracheva E.M., Tcyvkina G.I., Efremenkov A.V., Mashkovskaya D., Yarovaya I.V., Alekseenko V.A., Fisyun I.V., Molokova G.V., Troitskya E.V., Piatkina L.I., Vlasova E.V., Ukhanova O., Chernishova E.G., Vasilieva M., Laba O.M., Volodina E., Safonova E.V., Voronin K.A., Gurkina M.V., Rumyantsev A.G., Novichkova G.A., Shcherbina A.Y. Primary Immunodeficiencies in Russia: Data From the National Registry. Front. Immunol., 2020, Vol. 11, 1491. doi:10.3389/fimmu.2020.01491.; Nzeako U.C., Frigas E., Tremaine W.J. Hereditary angioedema: a broad review for clinicians. Arch. Intern. Med., 2001, Vol. 161, no. 20, pp. 2417-2429.; Patel G., Pongracic J.A. Hereditary and acquired angioedema. Allergy Asthma Proc., 2019. Vol. 40, no. 6, pp. 441-445.; Ponard D., Gaboriaud C., Charignon D., Ghannam A., Wagenaar-Bos I.G.A., Roem D., López-Lera A., López-Trascasa M., Tosi M., Drouet C. SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes. Hum. Mutat., 2020, Vol. 41, no. 1, pp. 38-57.; Rosi-Schumacher M., Shah S.J., Craig T., Goyal N. Clinical manifestations of hereditary angioedema and a systematic review of treatment options. Laryngoscope Investig. Otolaryngol., 2021, Vol. 6, no. 3, pp. 394-403.; Santacroce R., D’Andrea G., Maffione A.B., Margaglione M., d’Apolito M. The Genetics of Hereditary Angioedema: A Review. J. Clin. Med., 2021, Vol. 10, no. 9, 2023. doi:10.3390/jcm10092023.; Veronez C.L., Csuka D., Sheikh F.R., Zuraw B.L., Farkas H., Bork K. The Expanding Spectrum of Mutations in Hereditary Angioedema. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 2021, Vol. 9, no. 6, pp. 2229-2234.; Warde-Farley D., Donaldson S.L., Comes O., Zuberi K., Badrawi R., Chao P., Franz M., Grouios C., Kazi F., Lopes C.T., Maitland A., Mostafavi S., Montojo J., Shao Q., Wright G., Bader G.D., Morris Q. The GeneMANIA prediction server: biological network integration for gene prioritization and predicting gene function. Nucleic Acids Res., 2010, Vol. 38, pp. W214-220.; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/2579

Διαθεσιμότητα: https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/2579
https://doi.org/10.15789/1563-0625-AOB-2579

Approaches to the development of clinical criteria for cases suspected of primary immunodeficiency (literature review)

Συγγραφείς: S.A. Beglaryan, L.I. Chernyshova

Πηγή: Sovremennaya pediatriya; № 8(96) (2018): Sovremennaya pediatriya; 92-98
Современная педиатрия; № 8(96) (2018): Современная педиатрия; 92-98
Сучасна педіатрія; № 8(96) (2018): Сучасна педіатрія; 92-98

Θεματικοί όροι: paediatric immunology, primary immunodeficiencies, clinical criteria, дитяча імунологія, первинні імунодефіцити, клінічні критерії, детская иммунология, первичные иммунодефициты, клинические критерии, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://med-expert.com.ua/journals/wp-content/uploads/2019/02/15-1.pdf
http://sp.med-expert.com.ua/article/view/SP.2018.96.92

Autoimmune diseases in children with primary antibody deficiencies

Συγγραφείς: A.V. Bondarenko, A.P. Volokha, L.I. Chernyshova, L.V. Kostyuchenko

Πηγή: Сучасна педіатрія; № 2(90) (2018): Сучасна педіатрія; 9-13
Современная педиатрия; № 2(90) (2018): Современная педиатрия; 9-13
Sovremennaya pediatriya; № 2(90) (2018): Sovremennaya pediatriya; 9-13

Θεματικοί όροι: дети, первичные иммунодефициты, аутоиммунные заболевания, діти, первинні імунодефіцит, аутоімунні захворювання, children, primary immunodeficiency, autoimmune diseases, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://sp.med-expert.com.ua/article/view/SP.2018.90.9

Analysis of the practicing physicians' awareness about primary immune deficiencies

Συγγραφείς: M. Kinash, O. Boyarchuk, O. Levandovich-Ushinskaya, N. Haliyash, I. Sagal

Πηγή: Sovremennaya pediatriya; № 8(88) (2017): Sovremennaya pediatriya; 21-25
Современная педиатрия; № 8(88) (2017): Современная педиатрия; 21-25
Сучасна педіатрія; № 8(88) (2017): Сучасна педіатрія; 21-25

Θεματικοί όροι: первинні імунодефіцити, діти, діагностика, анкетування, 0202 electrical engineering, electronic engineering, information engineering, первичные иммунодефициты, дети, диагностика, анкетирование, 02 engineering and technology, primary immunodeficiencies, children, diagnostics, questionnaire survey, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://sp.med-expert.com.ua/article/download/SP.2017.88.21/209320
http://sp.med-expert.com.ua/article/view/SP.2017.88.21
http://sp.med-expert.com.ua/article/view/SP.2017.88.21

Role of primary immunodeficiency states in the development of BCG osteitis in children

Συγγραφείς: I. I. Snegireva, K. E. Zatolochina, N. A. Ozeretskovsky

Πηγή: Биопрепараты: Профилактика, диагностика, лечение, Vol 0, Iss 1, Pp 51-55 (2018)

Θεματικοί όροι: фармаконадзор вакцин, бцж-оститы, первичные иммунодефициты, vaccine pharmacovigilance, bcg osteitis, primary immunodeficiency, Biotechnology, TP248.13-248.65, Medicine

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://www.biopreparations.ru/jour/article/view/7; https://doaj.org/toc/2221-996X; https://doaj.org/toc/2619-1156

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/b9bef6043ac646849457ed104f7e8580

PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES: REGIONAL, NATIONAL AND GLOBAL CHALLENGES ; ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: РЕГИОНАЛЬНЫЕ, НАЦИОНАЛЬНЫЕ И ГЛОБАЛЬНЫЕ ВЫЗОВЫ ; ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ: РЕГІОНАЛЬНІ, НАЦІОНАЛЬНІ ТА ГЛОБАЛЬНІ ВИКЛИКИ

Συγγραφείς: Boyarchuk, O. R., Volokha, A. P., Hariyan, T. V., Dmytrash, L. M.

Πηγή: Bulletin of Scientific Research; No. 3 (2018); 142-145 ; Вестник научных исследований; № 3 (2018); 142-145 ; Вісник наукових досліджень; № 3 (2018); 142-145 ; 2415-8798 ; 1681-276X ; 10.11603/2415-8798.2018.3

Θεματικοί όροι: primary immunodeficiency, diagnostics, challenges, awareness, первичные иммунодефициты, диагностика, вызовы, настороженность, первинні імунодефіцити, діагностика, виклики, настороженість

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/visnyk-nauk-dos/article/view/9270/9221; https://repository.tdmu.edu.ua//handle/123456789/12722

Διαθεσιμότητα: https://repository.tdmu.edu.ua//handle/123456789/12722
https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/visnyk-nauk-dos/article/view/9270
https://doi.org/10.11603/2415-8798.2018.3.9270

Oral manifestations of primary immunodeficiencies

Συγγραφείς: M. A. Dolgikh, M. A. Bolkov, I. A. Tuzankina, N. G. Sarkisyan, N. A. Hovsepyan

Πηγή: Бюллетень сибирской медицины, Vol 18, Iss 3, Pp 144-154 (2019)

Θεματικοί όροι: первичные иммунодефициты, полость рта, проявления, секреторные иммуноглобулины, обзор литературы, Medicine

Relation: https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/2412; https://doaj.org/toc/1682-0363; https://doaj.org/toc/1819-3684; https://doaj.org/article/425f1d38430b4478923221e495dad27c

Διαθεσιμότητα: https://doi.org/10.20538/1682-0363-2019-3-144-154
https://doaj.org/article/425f1d38430b4478923221e495dad27c

DETERMINATION OF REFERENCE VALUES FOR TREC AND KREC IN DRY BLOOD SPOTS OF NEWBORNS FROM DIFFERENT GESTATION AGES IN SVERDLOVSK REGION ; ОПРЕДЕЛЕНИЕ НОРМАТИВНЫХ ЗНАЧЕНИЙ TREC И KREC В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ НОВОРОЖДЕННЫХ РАЗНОГО СРОКА ГЕСТАЦИИ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Συγγραφείς: S. S. Deryabina, I. A. Tuzankina, V. N. Shershnev, С. С. Дерябина, И. А. Тузанкина, В. Н. Шершнев

Πηγή: Medical Immunology (Russia); Том 20, № 1 (2018); 85-98 ; Медицинская иммунология; Том 20, № 1 (2018); 85-98 ; 2313-741X ; 1563-0625 ; 10.15789/1563-0625-2018-1

Θεματικοί όροι: ретроспективная диагностика, primary immunodeficiency, TREC, KREC, newborn screening, retrospective diagnosis, первичные иммунодефициты, массовое обследование новорожденных

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1435/1005; Валиуллина А.Я., Ахмадеева Э.Н., Крывкина Н.Н. Проблемы и перспективы успешного выхаживания и реабилитации детей, родившихся с низкой и экстремально низкой массой тела // Вестник современной клинической медицины, 2013. Т. 6, № 1. С. 34-41. [Valiullina A.Ya., Akhmadeeva E.N., Kryvkina N.N. Problems and prospects for successful nursing and rehabilitation of newborns with low and extremely low body weight. Vestnik sovremennoy klinicheskoy meditsiny = Bulletin of Modern Clinical Medicine, 2013, Vol. 6, no. 1, pp. 34-41. (In Russ.)]; Гордукова М.А., Оскорбин И.П., Мишукова О.В., Зимин С.Б., Зиновьева Н.В., Давыдова Н.В., Смирнова А.С., Никитина И.А., Корсунский И.А., Филипенко М.Л., Продеус А.П. Разработка набора реагентов для количественного определения молекул ДНК TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом мультиплексной ПЦР в режиме реального времени // Медицинская иммунология, 2015. Т. 17, № 5. С. 467-478. [Gordukova M.A., Oskorbin I.P., Mishukova O.V., Zimin S.B., Zinovieva N.V., Davydova N.V., Smirnova A.S., Nikitina I.A., Korsunsky I.A., Filipenko M.L., Prodeus A.P. Development of real-time multiplex pcr for the quantitative determination of TREC’s and KREC’s In whole blood and in dried blood spots. Meditsinskaya immunologiya = Medical Immunology (Russia), 2015, Vol. 17, no. 5, pp. 467-478. (In Russ.) doi:10.15789/1563-0625-2015-5-467-478.; Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Власова Е.В., Шершнев В.Н. Количественная оценка кольцевых структур TREC и KREC у детей с нарушениями функции иммунной системы на первом году жизни // Медицинская генетика, 2015. № 2. С. 53-54. [Deryabina S.S., Tuzankina I.A., Vlasova E.V., Shershnev V.N. Quantitative assessment of TREC and KREC for children with impaired function of their immune system in the first year of life. Meditsinskaya genetika = Medical Genetics, 2015, no. 2, pp. 53-54. (In Russ.)]; Донецкова А.Д., Ярилин А.А. Т-рецепторные эксцизионные кольца и значимость их определения в клинике // Иммунология, 2013. Т. 34, № 4. С. 220-226. [Donetskova A.D., Yarilin A.A. T-receptor excision circles and the significance of their determination in the clinic. Immunologiya = Immunology, 2013, Vol. 34, no. 4, pp. 220-226. (In Russ.)]; Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний: (обзор лит. и собств. клин. наблюдения) // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2016. № 1. С. 10-16. [Kuzmenko N.B, Varlamova T.V., Mersiyanova I.V. Molecular genetic diagnosis of primary immunodeficiencies (Review of literature and clinical case reports). Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii = Questions of Hematology/Oncology and Immunopathology in Pediatrics, 2016, no. 1, pp. 10-16. (In Russ.)]; Латышева Е.А. Первичные иммунодефициты: состояние проблемы на сегодняшний день: Jmf–центры в России // Вопросы современной педиатрии, 2013. Т. 12, № 6. С. 73-77. Latysheva E.A. Primary immunodeficiency: status of a problem today. Russian network of Jmf-centers. Voprosy sovremennoy pediatrii = Current Pediatrics, 2013, Vol. 12, no. 6, pp. 73-77. (In Russ.); Литвицкий П.Ф., Синельникова Т.Г. Врожденный иммунитет: механизмы реализации и патологические синдромы: ч. 2. // Вопросы современной педиатрии, 2009. Т. 8, № 2. С. 59-67. [Litvitsky P., Sinelnikova T. Inborn immunity: mechanisms of realization and pathological syndromes. Voprosy sovremennoy pediatrii = Current Pediatrics, 2009, Vol. 8, no. 2, pp. 52-58. (In Russ.)]; О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области: приказ Минздрава Свердл. обл. № 166-П от 02.03.2012: [Электронный ресурс] // Электронный фонд правовой и нормативно-технической документации: http://docs. cntd.ru/document/412369518 (дата обращения: 28.04.15). [On the improvement of the mass newborn screening for hereditary diseases in the Sverdlovsk region: the low of Health of the Sverdlovsk region No. 166-P of 02/03/2012: [URL] // Electronic Fund of legal and normative-technical documentation. Access mode: http://docs.cntd.ru/ document/412369518 (date of access: 2015, April 28).; Овсянников Д.Ю., Илларионова Т.Ю., Пушко Л.В., Кузьменко Л.Г. Часто болеющие дети: что еще кроме инфекций? // Вопросы современной педиатрии, 2013. Т. 12, № 1. С. 74-86. [Ovsyannikov D.Yu., Illarionova T.Yu., Pushko L.V., Kuz’menko L.G. Frequently ill children: what else besides infections? Voprosy sovremennoy pediatrii = Current Pediatrics, 2013, Vol. 12, no. 1, pp. 74-86. (In Russ.)]; Парахонский, А.П. Пути и трудности развития клинической иммунологии // Современные наукоемкие технологии, 2010. № 10. С. 71-75. [Parakhonsky A.P. Ways and difficulties of the clinical immunology development. Sovremennye naukoemkie tekhnologii = Modern Science-Intensive Technologies, 2010, no. 10. pp. 71-75. (In Russ.)]; Совершенствование практических подходов в акушерстве и фетальной медицине: информационный бюллетень: рек. Междунар. федерации акушеров-гинекологов (FIGO) 2015 года / под ред. В.Е. Радзинского. М.: Редакция журнала StatusPraesens, 2015. 8 c. [Recommendations of the International Federation of Obstetricians and Gynecologists (FIGO) 2015. Perfection of practical approaches in obstetrics and fetal medicine. Information Bulletin (Ed. V.E. Radzinsky)]. Moscow: Editorial office of the journal StatusPraesens, 2015. 8 p.; Стеганцева М.В., Кустанович А.М., Шарапова С.О., Определение кольцевых структур ДНК Т–клеточного (TREC) и B-клеточного (KREC) рецептора как маркера эффективности функционирования иммунной системы // Актуальные вопросы детской онкологии, гематологии и иммунологии: сб. науч. тр. Минск, 2012. С. 206-214. [Stegantseva M.V., Kustanovich A.M., Sharapova S.O. Determination of T-cell (TREC) and B-cell (KREC) receptor excision circles as a markers for the effectiveness of the immune system functioning. Aktual`nye voprosy detskoy onkologii, gematologii i immunologii: sbornik nauchnykh trudov = Actual Questions of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology: a Collection of Scientific Papers, Minsk, 2012, pp. 206-214. (In Russ.)]; Тузанкина И.А. К вопросу диагностики иммунопатологии // Медицинская иммунология, 2010. Т. 12, № 6. С. 485-496. [Tuzankina I.A. About problem of immunopathology’s diagnostics. Meditsinskaya immunologiya = Medical Immunology (Russia), 2010, Vol. 12, no. 6, pp. 485-496. (In Russ.)] doi:10.15789/1563-0625-2010-6-485-496.; Щербина А.Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии // Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2016. Т. 3, № 1. С. 52-58. [Shcherbina A.Yu. Masks of primary immunodeficiency disorders: diagnostic and therapeutic problems. Rossiyskiy zhurnal detskoy gematologii i onkologii = Russian Journal of Children Hematology and Oncology, 2016, Vol. 3, no. 1, pp. 52-58. (In Russ.); Accetta D.J. Cause of death in neonates with inconclusive or abnormal T-cell receptor excision circle assays on newborn screening. J. Clin. Immunol., 2011, Vol. 31, no. 6, pp. 962-967.; Adams S.P., Rashid S., Premachandra T., Harvey K., Ifederu A., Wilson M.C., Gaspar H.B. Screening of neonatal UK dried blood spots using a duplex TREC screening assay. J. Clin. Immunol., 2014, Vol. 34, no. 3, pp. 323-330.; Adkins B., Leclerc C., Marshall-Clarke S. Neonatal adaptive immunity comes of age. Nature Reviews Immunology, 2004, Vol. 4, no. 7, pp. 553-564.; Arkwright P.D., Gennery A.R. Ten warning signs of primary immunodeficiency: a new paradigm is needed for the 21st century. Ann. N. Y. Acad. Sci., 2011, Vol. 123, no. 8, pp. 7-14.; Audrain M., Thomas C., Mirallie S., Bourgeois N., Sebille V., Rabetrano H., Durand-Zaleski I., Boisson R., Persyn M., Pierres C., Mahlaoui N., Fischer A. Evaluation of the T-cell receptor excision circle assay performances for severe combined immunodeficiency neonatal screening on Guthrie cards in a French single centre study. Clin. Immunol., 2014, Vol. 150, no. 2, pp. 137-139.; Borte S., von Döbeln U., Fasth A., Wang N., Janzi M., Winiarski J., Sack U., Pan-Hammarström Q., Borte M., Hammarström L. Neonatal screening for severe primary immunodeficiency diseases using high-throughput triplex real-time PCR. Blood, 2012, Vol. 119, no. 11, pp. 2552-2555.; Chapel H., Prevot J., Gaspar H.B., Español T., Bonilla F.A., Solis L., Drabwell J. Primary immune deficiencies – principles of care. Frontiers in Immunology, 2014, Vol. 5, no. 627, pp. 1-15.; Chiarini M., Zanotti C., Serana F., Sottini A., Bertoli D., Caimi L., Imberti L. T-cell receptor and K-deleting recombination excision circles in newborn screening of T- and B-cell defects: review of the literature and future challenges. Journal of Public Health Research, 2013, Vol. 2, no. 1, pp. 9-16.; Clapp D.W. Developmental regulation of the immune system. Semin. Perinatol., 2006, Vol. 30, no. 2, pp. 69-72.; de Felipe B., Olbrich P., Lucenas J.M. Prospective neonatal screening for severe T- and B-lymphocyte deficiencies in Seville. Pediatr. Allergy Immunol., 2016, Vol. 27, no. 1, pp. 70-77.; Escobar G.J, Greene J.D., Hulac P., Kincannon E., Bischoff K., Gardner M.N., Armstrong M.A., France E.K. Rehospitalization aſter birth hospitalization: patterns among infants of all gestations. Arch. Dis. Child, 2005, Vol. 90, no. 2, pp. 125-131.; Geha R.S., Notarangelo L.D., Casanova J.L., Chapel H., Conley M.E., Fischer A., Hammarström L., Nonoyama S., Ochs H.D., Puck J.M., Roifman C., Seger R., Wedgwood J. Primary immunodeficiency diseases: an update from the international Union of Immunological Societies Primary immunodeficiency Diseases Classification Committee. J. Allergy Clin. Immunol., 2007, Vol. 120, no. 4, pp. 776-794.; Glass H.C., Bonifacio S.L., Chau V., Glidden D., Poskitt K., Barkovich A.J., Ferriero D.M., Miller S.P. Recurrent postnatal infections are associated with progressive white matter injury in premature infants. Pediatrics, 2008, Vol. 122, no. 2, pp. 299-305.; Holt P.G., Jones C.A. The development of the immune system during pregnancy and early life. Allergy, 2000,Vol. 55, no. 8, pp. 688-697.; Huenecke S., Fryns E., Wittekindt B., Buxmann H., Königs C., Quaiser A., Fischer D., Bremm M., Klingebiel T., Koehl U., Schloesser R., Bochennek K. Percentiles of lymphocyte subsets in preterm infants according to gestational age compared to children and adolescents. Human Immunology, 2016, Vol. 84, no. 5, pp. 291-298.; Ito T., Liu Y.J., Kadowaki N. Functional diversity and plasticity of human dendritic cell subsets. Int. J. Hematol., 2005, Vol. 81, no. 3, pp. 188-196.; Kalman L., Lindegren M.L., Kobrynski L., Vogt R., Hannon H., Howard J.T., Buckley R. Mutations in genes required for T-cell development: IL7R, CD45, IL2RG, JAK3, RAG1, RAG2, ARTEMIS, and ADA and severe combined immunodeficiency: HuGE review. Genet. Med., 2004, Vol. 6, no. 1, pp. 16-26.; Kwan A., Abraham R.S., Currier R., Brower A., Andruszewski K., Abbott J.K., Baker M., Ballow M., Bartoshesky L.E., Bonilla F.A., Brokopp C., Brooks E., Caggana M., Celestin J., Church J.A., Comeau A.M., Connelly J.A., Cowan M.J., Cunningham-Rundles C., Dasu T., Dave N., De La Morena M.T., Duffner U., Fong C.T., Forbes L., Freedenberg D., Gelfand E.W., Hale J.E., Hanson I.C., Hay B.N., Hu D., Infante A., Johnson D., Kapoor N., Kay D.M., Kohn D.B., Lee R., Lehman H., Lin Z., Lorey F., Abdel-Mageed A., Manning A., McGhee S., Moore T.B., Naides S.J., Notarangelo L.D., Orange J.S., Pai S.Y., Porteus M., Rodriguez R., Romberg N., Routes J., Ruehle M., Rubenstein A., Saavedra-Matiz C.A., Scott G., Scott P.M., Secord E., Seroogy C., Shearer W.T., Siegel S., Silvers S.K., Stiehm E.R., Sugerman R.W., Sullivan J.L., Tanksley S., Tierce M.L. 4th, Verbsky J., Vogel B., Walker R., Walkovich K., Walter J.E., Wasserman R.L., Watson M.S., Weinberg G.A., Weiner L.B., Wood H., Yates A.B., Puck J.M., Bonagura V.R. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA, 2014, Vol. 312, no. 7, pp. 729-738.; Kwan A., Puck JM. History and current status of newborn screening for severe combined immunodeficiency. Semin. Perinatol., 2015, Vol. 39, no. 3, pp. 194-205.; Nakagawa N., Imai K., Kanegane H., Sato H., Yamada M., Kondoh K., Okada S., Kobayashi M., Agematsu K., Takada H., Mitsuiki N., Oshima K., Ohara O., Suri D., Rawat A., Singh S., Pan-Hammarström Q., Hammarström L., Reichenbach J., Seger R., Ariga T., Hara T., Miyawaki T., Nonoyama S. Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects. J. Allergy Clin. Immunol., 2011, Vol. 128, no. 1, pp. 223-225.; Nolan T., Hands R.E., Bustin S.A. Quantification of mRNA Using Real-Time RT-PCR / T. Nolan, R.E. Hands, S.A. Bustin. Nature Protocols, 2006, Vol. 1, no. 3, pp. 1559-1582.; Ou X., Zhao H., Sun H., Yang Z., Xie B., Shi Y., Wu X. Detection and quantification of the age-related sjTREC decline in human peripheral blood. International Journal of Legal Medicine, 2011, Vol.125, no. 4, pp. 603-608.; Pérez A., Gurbindo M.D., Resino S., Aguarón A., Muñoz-Fernández MA. NK cell increase in neonates from the preterm to the full-term period of gestation. Neonatology, 2007, Vol. 92, no. 3, pp.158-163.; Quinello С., Silveira-Lessa A.L., Ceccon M.E.J.R., Cianciarullo M.A., Carneiro-Sampaio M., Palmeira P. Phenotypic differences in leucocyte populations among healthy preterm and full-term newborns. Scandinavian Journal of Immunology, 2014, Vol. 80, pp. 57-70.; Rozmus J., Junker A., Thibodeau M.L., Grenier D., Turvey S.E., Yacoub W., Embree J., Haddad E., Langley J.M., Ramsingh R.M., Singh V.A., Long R., Schultz K.R. Severe combined immunodeficiency (SCID) in Canadian children: A national surveillance study. J. Clin. Immunol., 2013, Vol. 33, no. 8, pp. 1310-1316.; Shane A.L., Stoll B.J. Neonatal sepsis: progress towards improved outcomes. Journal of Infection, 2014, Vol. 68, no. 1, pp. 24-32.; Sharma A.A., Jen R., Butler A., Lavoie P.M. The developing human preterm neonatal immune system: a case for more research in this area. Clin. Immunol., 2012, Vol. 145, no. 1, pp. 61-68; Somech R., Lev A., Simon A.J., Korn D., Garty B.Z., Amariglio N., Rechavi G., Almashanu S., Zlotogora J., Etzioni A. Newborn screening for severe T and B cell immunodeficiency in Israel: a pilot study. Isr. Med. Assoc. J., 2013, Vol. 15, no. 8, pp. 404-409.; Sottini A., Ghidini C., Zanotti C., Chiarini M., Caimi L., Lanfranchi A., Moratto D., Porta F., Imberti L. Simultaneous quantification of recent thymic T-cell and bone marrow B-cell emigrants in patients with primary immunodeficiency undergone to stem cell transplantation. Clin. Immunol., 2010, Vol. 136, no. 2, pp. 217-227.; Stoll B.J., Hansen N., Fanaroff A.A., Wright L.L., Carlo W.A., Ehrenkranz R.A., Lemons J.A., Donovan E.F., Stark A.R., Tyson J.E., Oh W., Bauer C.R., Korones S.B., Shankaran S., Laptook A.R., Stevenson D.K., Papile L.A., Poole W.K. Late-onset sepsis in very low birth weight neonates: the experience of the NICHD Neonatal Research Network. Pediatrics, 2002, Vol. 110, no. 2, Pt 1, pp. 285-291.; Stoll B.J., Hansen N.I., Higgins R.D., Fanaroff A.A., Duara S., Goldberg R., Laptook A., Walsh M., Oh W., Hale E. Very low birth weight preterm infants with early onset neonatal sepsis: the predominance of gram-negative infections continues in the National Institute of Child Health and Human Development Neonatal Research Network, 2002-2003. Pediatr. Infect. Dis. J., 2005, Vol. 24, no. 7, pp. 635-639.; van der Spek J., Groenwold R.H., van der Burg M., van Montfrans J.M. TREC based newborn screening for severe combined immunodeficiency disease: a systematic review. J. Clin. Immunol., 2015, Vol. 35, no. 4, pp. 416-430.; van Zelm M.C., van der Burg M., Langerak A.W., van Dongen J.J. PID comes full circle: application of V(D)J recombination excision circles in research, diagnostics and newborn screening of primary immunodeficiency disorders. Front. Immunol., 2011, Vol. 2, p. 12.; Vogel B.H., Bonagura V., Weinberg G.A., Ballow M., Isabelle J., DiAntonio L., Parker A., Young A., Cunningham-Rundles C., Fong C.T., Celestin J., Lehman H., Rubinstein A., Siegel S., Weiner L., Saavedra-Matiz C., Kay D.M., Caggana M. Newborn screening for SCID in New York State: experience from the first two years. J. Clin. Immunol., 2014, Vol. 34, no. 3, pp. 289-303.; Wang M.L., Dorer D.J., Fleming M.P., Catlin E.A. Clinical outcomes of near-term infants. Pediatrics, 2004, Vol. 114, no. 2, pp. 372-376.; Whelan M.A., Hwan W.H., Beausoleil J., Hauck WW., McGeady S.J. Infants presenting with recurrent infections and low immunoglobulins: characteristics and analysis of normalization. J. Clin. Immunol., 2006, Vol. 26, no. 1, pp. 7-11.; Yu H.H., Lee W.I., Tsai L.P., Hsu L.W., Hu M.H., Hwu W.L. Incidence of severe combined immunodeficiency through newborn screening in a Chinese population. J. Formos Med. Assoc., 2015. Vol. 114, no. 1, pp. 12-16.; Zasada M., Kwinta P., Durlak W., Bik-Multanowski M., Madetko-Talowska A., Pietrzyk J.J. Development and Maturation of the Immune System in Preterm Neonates: Results from a Whole Genome Expression Study. BioMed Research International, 2014. Available at: https://www.hindawi.com/journals/bmri/2014/498318/ (Accessed 19 February 2017).; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1435

Διαθεσιμότητα: https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1435
https://doi.org/10.15789/1563-0625-2018-1-85-98

MHC class II deficiency. Description of a clinical case

Συγγραφείς: T. V. Latysheva, E. A. Latysheva, I. A. Martynova

Πηγή: Медицинский совет, Vol 0, Iss 16, Pp 78-82 (2015)

Θεματικοί όροι: первичные иммунодефициты, дефицит молекул главного комплекса гистосовместимости (mhc) ii типа, аутосомно-рецессивный тип наследования, иммуноглобулины для внутривенного введения, primary immunodeficiencies, major histocompatibility complex class ii defici, Medicine

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/412; https://doaj.org/toc/2079-701X; https://doaj.org/toc/2658-5790

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/7f5b05e810f14559bfae770d531fe3b8

Actual issues of production and use of immunological drugs from human blood plasma in modern medicine (based on the materials of the First Intercontinental Academy on Immunology and Congenital Angioedema) ; Актуальные вопросы производства и применения иммунологических препаратов из плазмы крови человека в современной медицине (по материалам Первой интерконтинентальной академии по иммунологии и врожденному ангионевротическому отеку)

Συγγραφείς: K. I. Kirgizov, К. И. Киргизов

Πηγή: Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology; Том 4, № 4 (2017); 78-84 ; Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО); Том 4, № 4 (2017); 78-84 ; 2413-5496 ; 2311-1267 ; 10.17650/2311-1267-2017-4-4

Θεματικοί όροι: производство, C1-esterase inhibitor, substitution therapy, children, hematology-oncology, primary immunodeficiencies, hereditary angioedema, production, ингибитор С1-эстеразы, заместительная терапия, дети, гематология-онкология, первичные иммунодефициты, наследственный ангионевротический отек

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://journal.nodgo.org/jour/article/view/337/335; Киргизов К.И., Скоробогатова Е.В. Внутривенные иммуноглобулины: применение современных физиологичных растворов способно улучшить результаты терапии. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2015;2(2):77–83. [Kirgizov K.I., Skorobogatova E.V. Intravenous immunoglobulins: application of modern physiological solution is able to improve results of the therapy. Rossiyskiy zhurnal detskoy gematologii i onkologii = Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology 2015;2(2):77–83. (In Russ.)].; Durandy A., Kaveri S.V., Kuijpers T.W. et al. Intravenous immunoglobulins--understanding properties and mechanisms. Clin Exp Immunol 2009;158 Suppl 1:2–13. doi:10.1111/j.1365-2249.2009.04022.x.; Dantal J. Intravenous immunoglobulins: in-depth review of excipients and acute kidney injury risk. Am J Nephrol 2013;38(4):275–84. doi:10.1159/000354893.; Lozano-Blasco J., Martín-Mateos M.A., Alsina L. et al. A 10 % liquid immunoglobulin preparation for intravenous use (Privigen®) in paediatric patients with primary immunodeficiencies and hypersensitivity to IVIG. Allergol Immunopathol (Madr) 2014;42(2):136–41. doi:10.1016/j.aller.2012.10.006; https://journal.nodgo.org/jour/article/view/337

Διαθεσιμότητα: https://journal.nodgo.org/jour/article/view/337
https://doi.org/10.17650/2311-1267-2017-4-4-78-84

FAMILIAL CASE OF CHROMOSOME 22q11.2 DELETION SYNDROME ; СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ДИ ДЖОРДЖИ (СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 22q11.2)

Συγγραφείς: I. A. Tuzankina, S. S. Deryabina, E. V. Vlasova, M. A. Bolkov, И. А. Тузанкина, С. С. Дерябина, Е. В. Власова, М. А. Болков

Συνεισφορές: Правительство Российской Федерации

Πηγή: Medical Immunology (Russia); Том 19, № 1 (2017); 95-100 ; Медицинская иммунология; Том 19, № 1 (2017); 95-100 ; 2313-741X ; 1563-0625 ; 10.15789/1563-0625-2017-1

Θεματικοί όροι: фенотип, immune deficiency syndromes, siblings, MLPA, phenotype, первичные иммунодефициты, семейный случай

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1170/907; Дерябина С.С., Каракина М.Л., Тузанкина И.А. Метод MLPA в выявлении семейного случая синдрома делеции 22 хромосомы // Вестник уральской медицинской академической науки, 2014. Т. 3, № 49. С. 206-208. [Deriabina S.S., Karakina M.L., Tuzankina I.A. MLPA method in identifying a family case of chromosome 22 deletion syndrome. Vestnik ural`skoy meditsinskoy akademicheskoy nauki – Bulletin of Ural Medical Academic Science, 2014, Vol. 3, no. 49, pp. 206-208. (In Russ.)]; Bassett A.S., Chow E.W.C., Husted J., Weksberg R., Caluseriu O., Webb G.D., Gatzoulis M.A. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome. American Journal of Medical Genetics, 2005, Vol. 138, no. 4, pp. 307-313.; Beverly S. Emanuel. Molecular mechanisms and diagnosis of chromosome 22Q11.2 rearrangements. Dev. Disabil. Res. Rev., 2008, Vol. 14, no. 1, pp. 11-18.; Botta A., Amati F., Novelli G. Causes of the phenotype-genotype dissociation in DiGeorge syndrome: Clues from mouse models. Trends in Genetics, 2001, Vol. 17, no. 10, pp. 551-554.; Cohen E., Chow E.W.C., Weksberg R., Bassett A.S. Phenotype of adults with the 22q11 deletion syndrome: A review. Am. J. Med. Genet., 1999, Vol. 86, pp. 359-365.; Fung W.L.A., Butcher N.J., Costain G. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in Medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 2015, Vol. 17, no. 8, pp. 599-609.; Gross S.J., Bajaj K., Garry D. Rapid and novel prenatal molecular assay for detecting aneuploidies and microdeletion syndromes. Prenat. Diagn., 2011, Vol. 31, pp. 259-266.; Jalali G.R., Vorstman J.A., Errami Ab, Vijzelaar R., Biegel J., Shaikh T., Emanuel B.S. Detailed analysis of 22q11.2 with a high density MLPA probe set. Human Mutation, 2008, Vol. 29, no. 3, pp. 433-440.; Kobrynski L.J., Sullivan K.E. Velocardiofacial syndrome, Di-George syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet, 2007, Vol. 370, pp. 1443-1452.; McDonald-McGinn D.M., Tonnesen M.K., Laufer-Cahana A., Finucane B., Driscoll D.A., Emanuel B.S., Zackai E.H. Phenotype of the 22q11.2 deletion in individuals identified through an affected relative: cast a wide FISHing net! Genet. Med., 2001, Vol. 3, pp. 23-29.; Oskarsdottir, Vujic, Fasth. Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. Arch. Dis. Child, 2004, Vol. 89, pp. 148-151.; de Decker R., Bruwer Z., Hendricks L., Schoeman M., Schutte G., Lawrenson J. Predicted v. real prevalence of the 22q11.2 deletion syndrome in children with congenital heart disease presenting to Red Cross War Memorial Children’s Hospital, South Africa: A prospective study. S. Afr. Med. J., 2016, Vol. 106, no. 6, p. 11003.; Schwinger E., Devriendt K., Rauch A., Philip N. Clinical utility gene card for: DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, Shprintzen syndrome, chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2, TBX1). Eur. J. Hum. Genet., 2010, Vol. 18, no. 9, pp. 1-3.; Seung Kyung Lee, Min Jeong Lee, Hyo Jin Lee, Bu Kyung Kim, Young Bae Sohn, Yoon-Sok Chung. A Case of CATCH22 syndrome diagnosed in postmenopausal woman. J. Bone Metab., 2013, Vol. 1, no. 20, pp. 57-60.; Vorstman J.A.S., Jalali G.R., Rappaport E.F. Hacker A.M., Scott C., Emanuel B.S. MLPA: A rapid, reliable, and sensitive method for detection and analysis of abnormalities of 22q. Human Mutation, 2006, Vol. 27, no. 8, pp. 814-821.; Wapner R.J., Martin C.L., Levy B., Ballif B.C., Eng C.M., Zachary J.M., Savage M., Platt L.D., Saltzman D., Grobman W.A., Klugman S., Scholl T., Simpson J.L., McCall K., Aggarwal V.S., Bunke B., Nahum O., Patel A., Lamb A.N., Thom E.A., Beaudet A.L., Ledbetter D.H., Shaffer L.G., Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N. Engl. J. Med., 2012, Vol. 367, pp. 2175-2184.; Wilson D.I., Cross I.E., Wren C. Minimum prevalence of chromosome 22q11 deletions. Am. J. Hum. Genet., 1994, Vol. 55, A169.; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1170

Διαθεσιμότητα: https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1170
https://doi.org/10.15789/1563-0625-2017-1-95-100

GENETICS OF SUSCEPTIBILITY TO INFECTIOUS DISEASES ; ГЕНЕТИКА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ИНФЕКЦИОННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

Συγγραφείς: E. N. Suspitsin, E. Yu. Skripchenko, E. N. Imyanitov, N. V. Skripchenko, Е. Н. Суспицын, Е. Ю. Скрипченко, Е. Н. Имянитов, Н. В. Скрипченко

Συνεισφορές: Российский научный фонд (грант №15-15-00079)

Πηγή: Journal Infectology; Том 9, № 1 (2017); 40-46 ; Журнал инфектологии; Том 9, № 1 (2017); 40-46 ; 2072-6732 ; 10.22625/2072-6732-2017-9-1

Θεματικοί όροι: инфекционные заболевания, mutation, primary immunodeficiencies, DNA diagnostics, infectious diseases, мутации, первичные иммунодефициты, ДНКдиагностика

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://journal.niidi.ru/jofin/article/view/559/512; Руководство по инфекционным болезням в 2 книгах / под ред. акад РАМН проф. Лобзина Ю.В. и проф. К.В. Жданова. – СПб.: ООО «Издательство Фолиант», 2011. – Книга. 1. – 664 с. – Книга 2. – 744 с.; Хронические нейроинфекции / под ред. проф. И.А. Завалишина [и др.]. – М.: «ГЕОТАР-Медиа», 2011. – 560 с.; Jepson A. Twin studies for the analysis of heritability of infectious diseases. Bull Inst Pasteur. 1998;96:71–81.; Hwang AE, Hamilton AS, Cockburn MG, Ambinder R, Zadnick J, Brown EE, Mack TM, Cozen W. Evidence of genetic susceptibility to infectious mononucleosis: a twin study. Epidemiol Infect. 2012 Nov;140(11):2089-95.; Rovers M, Haggard M, Gannon M, et al. Heritability of symptom domains in otitis media: a longitudinal study of 1,373 twin pairs. Am J Epidemiol. 2002;155:958–964.; Casselbrant ML, Mandel EM, Fall PA. The heritability of otitis media: a twin and triplet study. JAMA. 1999;282:2125–2130.; Thomsen SF, Stensballe LG, Skytthe A, et al. Increased concordance of severe respiratory syncytial virus infection in identical twins. Pediatrics. 2008 Mar;121(3):493-6.; Sorensen TI, Nielsen GG, Andersen PK, Teasdale TW. Genetic and environmental influences on premature death in adult adoptees. N Engl J Med. 1988;318:727–732. [PubMed: 3347221]; Brodin P, Jojic V, Gao T, et al. Variation in the human immune system is largely driven by non-heritable influences. Cell. 2015 Jan 15;160(1-2):37-47.; Ge D, Fellay J, Thompson AJ, et al. Genetic variation in IL28B predicts hepatitis C treatment-induced viral clearance. Nature. 2009 Sep 17;461(7262):399-401.; Zhang F, Liu H, Chen S, et al. Identification of two new loci at IL23R and RAB32 that influence susceptibility to leprosy. Nat Genet. 2011 Oct 23;43(12):1247-51.; Jostins L, Ripke S, Weersma RK, et al. Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature. 2012 Nov 1;491(7422):119-24.; Thye T, Owusu-Dabo E, Vannberg FO, et al. Common variants at 11p13 are associated with susceptibility to tuberculosis. Nat Genet. 2012 Feb 5;44(3):257-9.; Abel L, Alcaïs A, Schurr E. The dissection of complex susceptibility to infectious disease: bacterial, viral and parasitic infections. Curr Opin Immunol.2014 Oct;30:72-8.; Casanova JL. Severe infectious diseases of childhood as monogenic inborn errors of immunity. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Dec 22;112(51):E7128-37.; Raniszewska A, Górska E, Kotuła I, et al. Recurrent respiratory tract infections in children – analysis of immunological examinations. Cent Eur J Immunol. 2015;40(2):167-73.; de Vries E; Clinical Working Party of the European Society for Immunodeficiencies (ESID). Patient-centred screening for primary immunodeficiency: a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists. Clin Exp Immunol. 2006 Aug;145(2):204-14.; Costa-Carvalho BT, Grumach AS, Franco JL, et al. Attending to warning signs of primary immunodeficiency diseases across the range of clinical practice. J Clin Immunol. 2014 Jan;34(1):10-22.; Латышева, Е.А. Первичные иммунодефициты: состояние проблемы на сегодняшний день JMF-центры в России / Е.А. Латышева // Вопросы современной педиатрии. – 2013. – Т. 12(6). – С. 73–77.; Yang L, Wu EY, Tarrant TK. Immune Gamma Globulin Therapeutic Indications in Immune Deficiency and Autoimmunity. Curr Allergy Asthma Rep. 2016 Jul;16(8):55.; Kuo CY, Kohn DB. Gene Therapy for the Treatment of Primary Immune Deficiencies. Curr Allergy Asthma Rep. 2016 May;16(5):39.; Fang M, Abolhassani H, Lim CK, Zhang J, Hammarström L. Next Generation Sequencing Data Analysis in Primary Immunodeficiency Disorders – Future Directions. J Clin Immunol. 2016 May;36 Suppl 1:68-75.; Gathmann B, Binder N, Ehl S, et al. The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies: update 2011. Clin Exp Immunol. 2012 Mar;167(3):479-91.; Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, et al. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J Clin Immunol. 2013 Jan;33(1):1-7.; Modell V, Quinn J, Orange J, Notarangelo LD, Modell F. Primary immunodeficiencies worldwide: an updated overview from the Jeffrey Modell Centers Global Network. Immunol Res. 2016 Jun;64(3):736-53.; Modell F, Puente D, Modell V. From genotype to phenotype. Further studies measuring the impact of a Physician Education and Public Awareness Campaign on early diagnosis and management of primary immunodeficiencies. Immunol Res. 2009;44(1-3):132-49.; Al-Hammadi S, Al-Reyami E, Al-Remeithi S, et al. Attentiveness of pediatricians to primary immunodeficiency disorders. BMC Res Notes. 2012 Jul 31;5:393.; Arslan S, Ucar R, Caliskaner AZ, et al. How effective are the 6 European Society of Immunodeficiency warning signs for primary immunodeficiency disease? Ann Allergy Asthma Immunol. 2016 Feb;116(2):151-155.e1.; von Bernuth H, Picard C, Puel A, Casanova JL. Experimental and natural infections in MyD88and IRAK-4-deficient mice and humans. Eur J Immunol. 2012 Dec;42(12):3126-35.; Picard C, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. J Clin Immunol. 2015 Nov;35(8):696-726.; Bousfiha A, Jeddane L, Al-Herz W, et al. The 2015 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2015 Nov;35(8):727-38.; Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFNimmunity. Semin Immunol. 2014 Dec;26(6):454-70.; Puel A, Cypowyj S, Bustamante J, et al. Chronic mucocutaneous candidiasis in humans with inborn errors of interleukin-17 immunity. // Science. 2011 Apr 1;332(6025):65-8.; Ling Y, Cypowyj S, Aytekin C, et al. Inherited IL-17RC deficiency in patients with chronic mucocutaneous candidiasis. J Exp Med. 2015 May 4;212(5):619-31.; Gennery AR. The Evolving Landscape of Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2016 May;36(4):339-40.; Samson M, Libert F, Doranz BJ, et al. Resistance to HIV1 infection in caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene. Nature. 1996 Aug 22;382(6593):722-5.; Lindesmith L, Moe C, Marionneau S, et al. Human susceptibility and resistance to Norwalk virus infection. Nat Med. 2003 May;9(5):548-53.; Щербина, А.Ю. Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога / А.Ю. Щербина // Современная ревматология. – 2015. – № 1.– С. 48–54.; Al-Herz W, Notarangelo LD. Classification of primary immunodeficiency disorders: one-fits-all does not help anymore. Clin Immunol. 2012 Jul;144(1):24-5.; Stoddard JL, Niemela JE, Fleisher TA, Rosenzweig SD. Targeted NGS: A Cost-Effective Approach to Molecular Diagnosis of PIDs. Front Immunol. 2014 Nov 3;5:531.; Nijman IJ, van Montfrans JM, Hoogstraat M, et al. Targeted next-generation sequencing: a novel diagnostic tool for primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2014 Feb;133(2):529-34.; Moens LN, Falk-Sörqvist E, Asplund AC, et al. Diagnostics of primary immunodeficiency diseases: a sequencing capture approach. PLoS One. 2014 Dec 11;9(12):e114901.; Al-Mousa H, Abouelhoda M, Monies DM, et al. Unbiased targeted next-generation sequencing molecular approach for primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol. 2016 Jun;137(6):1780-7.; Raje N, Soden S, Swanson D, et al. Utility of next generation sequencing in clinical primary immunodeficiencies. Curr Allergy Asthma Rep. 2014 Oct;14(10):468.; Casanova JL, Conley ME, Seligman SJ, Abel L, Notarangelo LD. Guidelines for genetic studies in single patients: lessons from primary immunodeficiencies. J Exp Med. 2014 Oct 20;211(11):2137-49.; https://journal.niidi.ru/jofin/article/view/559

Διαθεσιμότητα: https://journal.niidi.ru/jofin/article/view/559
https://doi.org/10.22625/2072-6732-2017-9-1-40-46

RETROSPECTIVE DIAGNOSIS OF PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES FOR CHILDREN IN SVERDLOVSK REGION ; РЕТРОСПЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Συγγραφείς: S. S. Deryabina, I. A. Tuzankina, E. V. Vlasova, S. G. Lavrina, V. N. Shershnev, С. С. Дерябина, И. А. Тузанкина, Е. В. Власова, С. Г. Лаврина, В. Н. Шершнев

Πηγή: Medical Immunology (Russia); Том 18, № 6 (2016); 583-588 ; Медицинская иммунология; Том 18, № 6 (2016); 583-588 ; 2313-741X ; 1563-0625 ; 10.15789/1563-0625-2016-6

Θεματικοί όροι: ретроспективная диагностика, primary immunodeficiency (PID), TREC, KREC, newborn screening, retrospective diagnosis, первичные иммунодефициты (ПИД), массовое обследование новорожденных

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1141/894; Гордукова М.А., Оскорбин И.П., Мишукова О.В., Зимин С.Б., Зиновьева Н.В., Давыдова Н.В., Смирнова А.С., Никитина И.А., Корсунский И.А., Филиппенко М.Л., Продеус А.П. Разработка набора реагентов для количественного определения молекул ДНК TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом мультиплексной ПЦР в режиме реального времени» // Медицинская иммунология, 2015. Т. 17, № 5. С. 467-478. [Gordukova M.A., Oskorbin I.P., Mishukova O.V., Zimin S.B., Zinovieva N.V., Davydova N.V., Smirnova A.S., Nikitina I.A., Korsunsky I.A., Filipenko M.L., Prodeus A.P. Development of real-time multiplex pcr for the quantitative determination of TREC’S and KREC’S in whole blood and in dried blood spots. Meditsinskaya immunologiya = Medical Immunology (Russia), 2015, Vol. 5, no. 17, pp. 467-478. (In Russ.)] http://dx.doi.org/10.15789/1563-0625-2015-5-467-478; Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005. 364 с. [Krasnopol’skaya K.D. Hereditary diseases of a metabolism. The handbook for physicians]. Moscow: ROO Tsentr sotsial’noi adaptatsii i reabilitatsii detei “Fokhat” Publ., 2005. 364 p.; Приказ МЗ Свердловской области от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». URL: http://ekb4.info/Yekaterinburg8/prikaz16.htm (дата обращения: 28.04.2015). [The order of Health Ministry of Sverdlovsk region of 02.03.2012 no. 166-p. About perfecting of mass inspection of newborn children on heritable diseases in the territory of Sverdlovsk region. http://ekb4.info/Yekaterinburg8/prikaz16.htm, accessed on 28.04.2015. (In Russ.)]; Chan K., Puck J.M. Development of population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol., 2005, Vol. 115, pp. 391-398.; Gerstel-Thompson J.L., Wilkey J.F., Baptiste J.C., Navas J.C., Pai S.-Yu., Pass K.A., Eaton R.B., Comeau A.M. High-throughput multiplexed T-cell-receptor excision circle quantitative PCR assay with internal controls for detection of severe combined immunodeficiency in population-based newborn screening. Clinical Chemistry, 2010, Vol. 56, no. 9, pp. 1466-1474.; Hill D.A., Wang S.S., Cerhan J.R., Davis S., Cozen W., Severson R.K., Hartge P., Wacholder S., Yeager M., Chanock S.J., Rothman N. Risk of non-Hodgkin lymphoma (NHL) in relation to germline variation in DNA repair and related genes. Blood, 2006, Vol. 108, no. 9, pp. 3161-3167; Janik K.D., Lindau-Shepard B., Comeau A.M., Pass K.A. A multiplex immunoassay using the Guthrie specimen to detect T-cell deficiencies including severe combined immunodeficiency disease. Clinical Chemistry, 2010, Vol. 56, no. 9, pp. 1460-1465.; Kutukculer N., Gulez N., Karaca N.E., Aksu G., Berdeli A. Novel mutatıons and diverse clinical phenotypes in recombinase-activating gene 1 deficiency. Ital. J. Pediatr., 2012, Vol. 38, p. 8.; Notarangelo L.D., Fischer A., Geha R.S., Casanova J.L., Chapel H., Conley M.E., Rundles C.C., Etzioni A., Hammartrom L., Nonoyama S., Ochs H.D., Puck J., Roifman C., Seger R., Wedgwood J. Primary immunodeficiencies: 2009 update. J. Allergy Clin. Immunol., 2009, Vol. 124, pp. 1161-1178.; Olbrich P., de Felipe B., Delgado-Pecellin C., Robero R., Rojas P., Aguayo J. A first pilot study on the neonatal screening of primary immunodeficiencies in Spain: TRECs and KRECs identify severe T- and B-cell lymphopenia. An Pediatr (Barc)., 2014, Vol. 81, no. 5, pp. 310-317; Serana F., Chiarini M., Zanotti C., Sottini A., Bertoli D., Bosio A., Caima L., Imberti L. Use of V(D)J recombination excision circles to identify T- and B-cell defects and to monitor the treatment in primary and ascuired immunodeficiencies. Journal of Translational Medicine, 2013, Vol. 11, p. 119.; van der Spek J., Groenwold R.H.H., van der Burg M., van Montfrans J.M. TREC based newborn screening for severe combined immunodeficiency disease: a systematic review. J. Clin. Immunol., 2015, Vol. 35, pp. 416-430.; van Zelm M. C., van der Burg M., Langerak A.W., van Dongen J.J.M. PID comes full circle: applications of V(D)J recombination excision circles in research, diagnostics and newborn screening of primary immunodeficiency disorders. Frontiers in Immunology, 2011, Vol. 2, no. 12, pp. 1-8.; Verbsky J., Thakar M., Rartes J. The Wisconsin approach to newborn screening for severe combined immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol., 2012, Vol. 129, no. 3, pp. 622-627; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1141

Διαθεσιμότητα: https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1141
https://doi.org/10.15789/1563-0625-2016-6-583-588