-
1Academic Journal
Πηγή: V МЕЖДУНАРОДНОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «Актуальные проблемы науки и образования». :29-33
Θεματικοί όροι: редкие (орфанные) заболевания, правовое регулирование, лекарственные средства, выпуск лекарственного средства в обращение, оборот лекарственных средств, механизм контроля, надзор
-
2Academic Journal
Συγγραφείς: D. S. Fokina, O. V. Zhukova, A. L. Khokhlov, S. A. Volkova
Πηγή: Качественная клиническая практика, Vol 0, Iss 4, Pp 15-24 (2024)
Θεματικοί όροι: RS1-441, Pharmacy and materia medica, структура лекарственного обеспечения гемофилии, Medical technology, экономический анализ терапии, оценка затрат на терапию, отечественные лекарственные препараты, R855-855.5, оценка технологий здравоохранения, гемофилия, орфанные заболевания, болезнь виллебранда, 3. Good health
Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/75eb2c3bd737400e898b921bb092d91c
-
3Academic Journal
Συγγραφείς: D. S. Fokina, O. V. Zhukova, S. A. Volkova, A. L. Khokhlov
Πηγή: Качественная клиническая практика, Vol 0, Iss 4, Pp 58-67 (2024)
Θεματικοί όροι: RS1-441, 03 medical and health sciences, Pharmacy and materia medica, 0302 clinical medicine, Medical technology, анкета sf-36, R855-855.5, оценка технологий здравоохранения, гемофилия, орфанные заболевания, качество жизни, болезнь виллебранда, 3. Good health
Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/4eab541c721c40fbb77cf1917b9ac946
-
4Academic Journal
Συγγραφείς: V. V. Omelyanovskiy, A. A. Kingshott, T. S. Teptsova, P. A. Mukhortova, A. G. Kharitonova, S. I. Zinadinov, L. O. Krekhtunova, N. A. Aldushchenko, A. А. Kozak, V. A. Ryagina, В. В. Омельяновский, А. А. Кингшотт, Т. С. Тепцова, П. А. Мухортова, А. Г. Харитонова, С. И. Зинадинов, Л. О. Крехтунова, Н. А. Алдущенко, А. А. Козак, В. А. Рягина
Πηγή: FARMAKOEKONOMIKA. Modern Pharmacoeconomics and Pharmacoepidemiology; Vol 18, No 2 (2025); 153–163 ; ФАРМАКОЭКОНОМИКА. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология; Vol 18, No 2 (2025); 153–163 ; 2070-4933 ; 2070-4909
Θεματικοί όροι: оценка технологий здравоохранения, orphan diseases, orphan medicines, health technology assessment, орфанные заболевания, орфанные лекарственные препараты
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/1225/617; Указ Президента Российской Федерации от 05.01.2021 № 16 «О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра». URL: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/400068476/ (дата обращения 15.01.2025).; Годовой отчет Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» за 2023 г. URL: https://xn--80abfdb8athfre5ah.xn--p1ai/wp-content/uploads/2024/06/240627-AnnualReport-2023.pdf (дата обращения 15.01.2025).; Годовой отчет Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» за 2022 г. URL: https://xn--80abfdb8athfre5ah.xn--p1ai/wp-content/uploads/2023/05/AnnualReport-2022.pdf (дата обращения 15.01.2025). A; Годовой отчет Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» за 2021 г. URL: https://xn--80abfdb8athfre5ah.xn--p1ai/wp-content/uploads/2022/06/%D0%93%D0%BE%D0%B4%D0%BE%D0%B2%D0%BE%D0%B8%CC%86-%D0%BE%D1%82%D1%87%D0%B5%CC%88%D1%82-%D0%B7%D0%B0-2021-%D0%B3%D0%BE%D0%B4.pdf (дата обращения 15.01.2025).; Постановление Правительства РФ от 21.05.2021 № 769 «Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей». URL: https://base.garant.ru/400794260/ (дата обращения 15.01.2025).; Государственный реестр лекарственных средств. URL: https://grls.minzdrav.gov.ru/default.aspx (дата обращения 15.01.2025).; European Medical Agency. Orkambi (lumacaftor/ivacaftor). Available at: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/orkambi (accessed 15.01.2025).; US Food and Drug Administration. Drugs@FDA: FDA-Approved Drugs. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf/index.cfm (accessed 15.01.2025).; European Medical Agency. Available at: https://www.ema.europa.eu/en/homepage (accessed 15.01.2025).; EVALUATE. Orphan drugs 2023–2028. A flattening curve? Available at: https://www.evaluate.com/thought-leadership/orphan-drug-2023-report/ (accessed 15.01.2025).; Jayasundara K., Hollis A., Krahn M., et al. Estimating the clinical cost of drug development for orphan versus non-orphan drugs. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14 (1): 12. https://doi.org/doi.org/10.1186/s13023-018-0990-4.; Kubota Y., Narukawa M. Randomized controlled trial data for successful new drug application for rare diseases in the United States. Orphanet J Rare Dis. 2023; 18 (1): 89. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02702-9.; Dupont A.G., Van Wilder P.B. Access to orphan drugs despite poor quality of clinical evidence. Br J Clin Pharmacol. 2011; 71 (4): 488–96. https://doi.org/10.1111/j.1365-2125.2010.03877.x.; https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/1225
-
5Academic Journal
Συγγραφείς: Бердникович, Е. С., Орлова, О. С., Berdnikovich, E. S., Orlova, O. S.
Θεματικοί όροι: ЗДРАВООХРАНЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ, НЕВРОЛОГИЯ, НЕВРОПАТОЛОГИЯ И НЕРВНАЯ СИСТЕМА В ЦЕЛОМ, ЛОГОПЕДИЯ, НАРУШЕНИЯ РЕЧИ, ЛИЦА С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ, РЕЧЕВЫЕ НАРУШЕНИЯ, РЕЧЕВАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ, ДИЗАРТРИЯ, РАЗВИТИЕ РЕЧИ, КОММУНИКАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ, ЭКСТРАПИРАМИДНЫЕ РАССТРОЙСТВА, РЕЧЕВАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ, БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА, ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА БОЛЕЗНЬ, ЛОГОПЕДИЧЕСКАЯ РАБОТА, ЛОГОПЕДИЧЕСКИЕ ЗАНЯТИЯ, ВЗРОСЛЫЕ ПАЦИЕНТЫ, ЛОГОПЕДИЧЕСКОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ, РЕАБИЛИТАЦИОННАЯ РАБОТА, РЕЧЕВЫЕ РАССТРОЙСТВА, ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ЛОГОПЕДИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ, DYSARTHRIA, LOGOPEDICS, SPEECH DISORDERS, COMMUNICATION DISORDERS, LOGOPEDIC LESSONS, WILSON-CONOVALOV DISEASE, SPEECH REHABILITATION
Θέμα γεωγραφικό: USPU
Relation: Специальное образование. 2023. № 1 (69)
-
6Academic Journal
Συγγραφείς: Vera S. Zubkova, Irina I. Ignatovskaya, Marine G. Mogrobyan
Πηγή: Society and Security Insights; Vol 6 No 1 (2023): Regular Issue; 135-144
Society and Security Insights; Том 6 № 1 (2023): Основной выпуск; 135-144Θεματικοί όροι: tax legislation, медицинская помощь, редкие (орфанные) заболевания, public health, medical care, здоровье граждан, налоговое законодательство, rare (orphan) diseases, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: application/pdf; text/html
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://journal.asu.ru/ssi/article/view/12637
-
7Academic Journal
Συγγραφείς: Kyrylova, L.H., Tkachuk, L.I., Miroshnykov, O.O., Yuzva, O.O.
Πηγή: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; № 1.79 (2016); 153-158
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; № 1.79 (2016); 153-158
МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; № 1.79 (2016); 153-158Θεματικοί όροι: Sotos syndrome, cerebral gigantism, orphan diseases, autism spectrum disorders, синдром Сотоса, церебральний гігантизм, орфанні захворювання, розлади аутистичного спектра, церебральный гигантизм, орфанные заболевания, расстройства аутистического спектра, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
-
8Academic Journal
Συγγραφείς: Kirillova, L.G., Yuzva, A.A., Miroshnikov, A.A., Mikhailets, L.P.
Πηγή: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; № 5.91 (2017); 46-51
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; № 5.91 (2017); 46-51
МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; № 5.91 (2017); 46-51Θεματικοί όροι: орфанные заболевания, болезнь Канаван, пренатальная диагностика, орфанні захворювання, хвороба Канаван, пренатальна діагностика, orphan diseases, Canavan disease, prenatal diagnosis, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
-
9Academic Journal
Συγγραφείς: Тronko, М.D., Kvachenyuk, А.M., Lutsenko, L.А., Suprun, І.S., Ohrimchuk, О.О.
Πηγή: Практична онкологія-Praktična onkologìâ; Том 3, № 2 (2020); 5-17
Practical oncology; Том 3, № 2 (2020); 5-17
Практическая онкология-Praktična onkologìâ; Том 3, № 2 (2020); 5-17Θεματικοί όροι: эндокринология, орфанные заболевания, акромегалия, множественная эндокринная неоплазия, ендокринологія, орфанні захворювання, акромегалія, множинна ендокринна неоплазія, endocrinology, orphan disease, acromegalia, multiple endocrine neoplasia, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
-
10Academic Journal
Συγγραφείς: A.O. Horobets, V.S. Berezenko, G.E. Kozinkevich
Πηγή: Modern Pediatrics. Ukraine; № 3(107) (2020): Modern pediatrics. Ukraine; 67-76
Современная педиатрия. Украина; № 3(107) (2020): Современная педиатрия. Украина; 67-76
Сучасна педіатрія. Україна; № 3(107) (2020): Сучасна педіатрія. Україна; 67-76Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, 2. Zero hunger, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, дети, гликогеновая болезнь, гликогеноз, диетологическая поддержка, орфанные заболевания, children, glycogen storage disease, glycogenosis, nutritive support, orphan diseases, діти, глікогенова хвороба, глікогеноз, нутритивна підтримка, орфанні захворювання, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
-
11Report
Θεματικοί όροι: эпидемиология, prevalence, phenylketonuria, morbidity, Gaucher disease, multiple sclerosis, болезнь Гоше, cystic fibrosis, orphan diseases, неонатальный скрининг, муковисцидоз, neonatal screening, гипопитуитаризм, распространённость, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, galactosemia, адреногенитальные расстройства, neurofibromatosis, adrenogenital disorders, гиперфункция гипофиза, pituitary hyperfunction, mucopolysaccharidoses, рассеянный склероз, заболеваемость, галактоземия, hypopituitarism, мукополисахаридозы, epidemiology, орфанные заболевания
-
12
-
13Report
-
14Academic Journal
Πηγή: Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics; No. 1(93) (2023): Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics; 87-97
Украинский журнал Перинатология и Педиатрия; № 1(93) (2023): Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics; 87-97
Український журнал Перинатологія і Педіатрія; № 1(93) (2023): Український журнал Перинатологія і Педіатрія; 87-97Θεματικοί όροι: ентральная нервная система, genetic syndromes, врожденные пороки развития, синдром Денди-Уокера, нейрошкірний меланоз, факоматози, вроджені вади розвитку, генетические синдромы, orphan diseases, эпилепсия, melanoma, орфанні захворювання, генетичні синдроми, факоматозы, нейрокожный меланоз, гідроцефалія, phakomatoses, центральна нервова система, епілепсія, 3. Good health, синдром Денді-Вокера, Dandy-Walker syndrome, neurocutaneous melanosis, epilepsy, гидроцефалия, hydrocephalus, орфанные заболевания, меланома, congenital malformations
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/277286
-
15Academic Journal
Συγγραφείς: Natalya N. Korableva, Evgeniy V. Berestnev, Sergey M. Kiselyov, Natalya F. Chipsanova, Н. Н. Кораблева, Е. В. Берестнев, С. М. Киселев, Н. Ф. Чипсанова
Συνεισφορές: The authors express their gratitude to the doctors of the Republican Children’s Clinical Hospital and personally to oncohematologist Igor Stanislavovich Severinovsky who was the first to suspect that patient A. had an orphan disease, and to chief pediatric rheumatologist of North Western Federal District, doctor of medicine, prof. Mikhail Mikhailovich Kostik for patient counseling and his help in choosing the treatment regimen, Авторы статьи выражают признательность врачам Республиканской детской клинической больницы и лично врачу-онкогематологу Игорю Станиславовичу Севериновскому, первым заподозрившему наличие у пациента А. орфанное заболевание, а также главному детскому ревматологу Северо-Западного федерального округа доктору медицинских наук, профессору Михаилу Михайловичу Костику за консультирование пациента и помощь в выборе схемы лечения
Πηγή: Current Pediatrics; Том 21, № 6S (2022); 558-569 ; Вопросы современной педиатрии; Том 21, № 6S (2022); 558-569 ; 1682-5535 ; 1682-5527
Θεματικοί όροι: ревматология, fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans, orphan diseases, heterotopic ossification, rheumatology, фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, оссифицирующий миозит, орфанные заболевания, гетеротопическая оссификация
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3069/1254; Pignolo R, Shore E, Kaplan F. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6(1):80. doi: https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-80; Miao J, Zhang C, Wu S, et al. Genetic abnormalities in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Genes Genet Syst. 2012; 87(4):213–219. doi: https://doi.org/10.1266/ggs.87.213; Palhares D, Leme L. Miosite ossificante progressiva: uma perspectiva no controle da doença. J Pediatr (Rio J). 2001;77(5): 431–434. doi: https://doi.org/10.2223/jped.287; Rothschild B, Martin L, Timm R. A new spontaneous model of fibrodysplasia ossificans progressiva. Brazilian Geographical Journal: Geosciences and Humanities Research Medium. 2010;1(2): 228–237.; Delai PLR, Kantanie S, Santili C, et al. Fibrodisplasia ossificante progressiva: uma doença heredit_aria de interesse multidisciplinar. Rev Bras Ortop. 2004;39(5).; Araújo Júnior C, Carvalho T, Costa M, et al. Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso e achados radiográficos. Radiol Bras. 2005;38:69–73; doi: https://doi.org/10.1590/s0100-39842005000100014; Kartal-Kaess M, Shore E, Xu M, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): watch the great toes! Eur J Pediatr 2010;169(11):1417–1421. doi: https://doi.org/10.1007/s00431010-1232-5; Shehab D, Elgazzar A, Collier B. Heterotopic ossification. J Nucl Med. 2002;43(3):346–353.; Коваленко-Клычкова Н.А., Клычкова И.Ю., Кенис В.М., Мельченко Е.В. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия у детей (обзор литературы и анализ 5 клинических случаев) // Травматология и ортопедия России. — 2014. — Т. 20. — № 1. — C. 102–109. — doi: https://doi.org/10.21823/2311-2905-51; Антелава О.А., Никишина И.П., Гусева И.А. и др. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия // РМЖ. — 2015. — Т. 23. — № 7. — С. 415–420.; Севбитов А.В., Даньшина С.Д., Кузнецова М.Ю. и др. ICON как метод выбора неинъекционного метода лечения начального кариеса у пациентов с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей: клинический случай // Российский стоматологический журнал. — 2019. — Т. 23. — № 6. — С. 280–283.; Севбитов А.В., Даньшина С.Д., Борисов В.В. и др. Диагностика оссификатов с применением методов компьютерной томограммы у пациентов с диагнозом «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. — 2021. — № 1. — С. 154–158. — doi: https://doi.org/10.19163/1994-9480-2021-1(77)-154-158; Sferco A, Naser C, Robledo H, et al. Fibrodysplasia osificante progresiva: pautas para su reconocimiento. Arch Argent Pediatr. 2001;99(3):249–252.; Kaplan FS, Pignolo RJ, Glaser DL, Shore EM. The seventeenth annual report of the fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) collaborative project. 2008. Available online: https://d3n8a8pro7vhmx.cloudfront.net/ifopa/pages/340/attachments/original/1481844970/17ANNUAL_REPORT-17-Revised_4.17_ FK.pdf. Accessed on December 04, 2022.; Shaikh N, Arif F. Fibrodysplasia ossificans progressiva. J Pak Med Assoc. 2011;61(4):397–399.; Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — М.: КМК; 2007. —448 с.; Kaplan FS, Le Merrer ML, Glaser DL, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1): 191–205. doi: https://doi.org/10.1016/j.berh.2007.11.007; Chakkalakal S, Zhang D, Culbert A, et al. An Acvr1 R206H knock-in mouse has fibrodysplasia ossificans progressiva. J Bone Miner Res. 2012;27(8):1746–1756. doi: https://doi.org/10.1002/jbmr.1637; Mao L, Yano M, Kawao N, et al. Role of matrix metalloproteinase-10 in the BMP-2 inducing osteoblastic differentiation. Endocr J. 2013;60(12):1309–1319. doi: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej13-0270; Giacopelli F, Cappato S, Tonachini L, et al. Identification and characterization of regulatory elements in the promoter of ACVR1, the gene mutated in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:145. doi: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-145; Mura M, Cappato S, Giacopelli F, et al. The Role of the 3'UTR Region in the Regulation of the ACVR1/Alk-2 Gene Expression. PLoS One. 2012;7(12):e50958. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0050958; Kaplan F, McCluskey W, Hahn G, et al. Genetic transmission of fibrodysplasia ossificans progressiva. Report of a family. J Bone Joint Surg Am. 1993;75(8):1214–1220. doi: https://doi.org/10.2106/00004623-199308000-00011; Shore EM, Feldman GJ, Xu M, Kaplan FS. The genetics of fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin Rev Bone Miner Metab. 2005;3(1):201–204; Martelli A, Santos A. Cellular and morphological aspects of fibrodysplasia ossificans progressiva. Organogenesis. 2014;10(3): 303–311. doi: https://doi.org/10.4161/org.29206; Xiao Y, Xiang L, Shao J. Bone morphogenetic protein. Biochem Biophys Res Commun. 2007;362(3):550–553; doi: https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2007.08.045; Kaplan F, Groppe J, Pignolo R, et al. Morphogen Receptor Genes and Metamorphogenes: Skeleton Keys to Metamorphosis. Ann N Y Acad Sci. 2007;1116(1):113–133. doi: https://doi.org/10.1196/annals.1402.039; Hughes F, Collyer J, Stanfield M, et al. The effects of bone morphogenetic protein-2, -4, and -6 on differentiation of rat osteoblast cells in vitro. Endocrinology. 1995;136(6):2671–2677. doi: https://doi.org/10.1210/endo.136.6.7750491; Kaplan F, Fiori J, DE LA Peña LS, et al. Dysregulation of the BMP-4 Signaling Pathway in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Ann N Y Acad Sci. 2006;1068(1):54–65. doi: https://doi.org/10.1196/annals.1346.008; Zhang D, Schwarz E, Rosier R, et al. ALK2 Functions as a BMP Type I Receptor and Induces Indian Hedgehog in Chondrocytes During Skeletal Development. J Bone Miner Res. 2003;18(9): 1593–1604. doi: https://doi.org/10.1359/jbmr.2003.18.9.1593; Moreira P, An Y, Santos A, Genari S. In vitro analysis of anionic collagen scaffolds for bone repair. J Biomed Mater Res. 2004; 71B(2):229–237. doi: https://doi.org/10.1002/jbm.b.30026; Kaplan F, Xu M, Glaser D, et al. Early Diagnosis of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Pediatrics. 2008;121(5):e1295–e1300. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2007-1980; Kaplan F, Chakkalakal S, Shore E. Fibrodysplasia ossificans progressiva: mechanisms and models of skeletal metamorphosis. Dis Models Mech. 2012;5(6):756–762. doi: https://doi.org/10.1242/dmm.010280; Rocke DM, Zasloff M, Peeper J, et al. Ageand joint-specific risk of initial heterotopic ossification in patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin Orthop Relat Res. 1994;(301):243–248.; Kitterman J, Kantanie S, Rocke D, Kaplan F. Iatrogenic Harm Caused by Diagnostic Errors in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Pediatrics. 2005;116(5):e654–e661. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2005-0469; Kaplan F, Glaser D, Shore E, et al. The Phenotype of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clin Rev Bone Miner Metab. 2005;3(3-4): 183–188. doi: https://doi.org/10.1385/bmm:3:3-4:183; Pignolo R, Suda R, Kaplan F. The fibrodysplasia ossificans progressiva lesion. Clinic Rev Bone Miner Metab. 2005;3(1): 195–200. doi: https://doi.org/10.1385/BMM:3:3-4:195; Schaffer A, Kaplan F, Tracy M, et al. Developmental Anomalies of the Cervical Spine in Patients With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Are Distinctly Different From Those in Patients With Klippel-Feil Syndrome. Spine. 2005;30(12):1379–1385. doi: https://doi.org/10.1097/01.brs.0000166619.22832.2c; Kaplan F, Strear C, Zasloff M. Radiographic and scintigraphic features of modeling and remodeling in the heterotopic skeleton of patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin Orthop Relat Res. 1994;(304):238–247.; Deirmengian G, Hebela N, O’Connell M, et al. Proximal Tibial Osteochondromas in Patients with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. J Bone Joint Surg. 2008;90(2):366–374. doi: https://doi.org/10.2106/jbjs.g.00774; Kaplan F, Xu M, Seemann P, et al. Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1. Hum Mutat. 2008;30(3):379–390. doi: https://doi.org/10.1002/humu.20868; Kaplan F, Glaser D. Thoracic Insufficiency Syndrome in Patients With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clin Rev Bone Miner Metab. 2005;3(3-4):213–216. doi: https://doi.org/10.1385/bmm:3:3-4:213; Levy C, Lash A, Janoff H, Kaplan F. Conductive Hearing Loss in Individuals with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Am J Audiol. 1999;8(1):29–33. doi: https://doi.org/10.1044/1059-0889(1999/011); Verma A, Aga P, Singh S, Singh R. The stone man disease: fibrodysplasia ossificans progressiva: imaging revisited. Case Reports. 2012;2012(jul25 1):bcr2012006422-bcr2012006422. doi: https://doi.org/10.1136/bcr-2012-006422; Al Kaissi A, Kenis V, Ben Ghachem M, et al. The Diversity of the Clinical Phenotypes in Patients With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. J Clin Med Res. 2016;8(3):246–253. doi: https://doi.org/10.14740/jocmr2465w; Herring J. Tachdjian’s pediatric orthopaedics. Elsevier; 2021.; Kaplan F, Al Mukaddam M, Brown M, et al. The medical management of fibrodysplasia ossificans progressiva: current treatment considerations. Proc Intl Clin Council FOP. 2019;1:1-111. https://www.ifopa.org/for_medical_professionals. Accessed on December 04, 2022.; Bastepe M, Jüppner H. Pseudohypoparathyroidism, Albright’s Hereditary Osteodystrophy, and Progressive Osseous Heteroplasia: Disorders Caused by Inactivating GNAS Mutations. In: Endocrinology: Adult and Pediatric. Elsevieh; 2016. pp. 1147–1159.e6. doi: https://doi.org/10.1016/b978-0-323-18907-1.00066-4; Adegbite N, Xu M, Kaplan F, et al. Diagnostic and mutational spectrum of progressive osseous heteroplasia (POH) and other forms of GNAS‐based heterotopic ossification. Am J Med Genet A. 2008;146A(14):1788–1796. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32346; Pignolo R, Foley K. Nonhereditary Heterotopic Ossification: Implications for Injury, Arthropathy, and Aging. Clin Rev Bone Miner Metab. 2005;3(3-4):261–266. doi: https://doi.org/10.1385/bmm:3:3-4:261; Zaghloul K, Heuer G, Guttenberg M, et al. Lumbar puncture and surgical intervention in a child with undiagnosed fibrodysplasia ossificans progressiva. J Neurosurg Pediatr. 2008;1(1):91–94. doi: https://doi.org/10.3171/ped-08/01/091; Cappato S, Giacopelli F, Ravazzolo R, et al. The Horizon of a Therapy for Rare Genetic Diseases: A “Druggable” Future for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Int J Mol Sci. 2018;19(4):989. doi: https://doi.org/10.3390/ijms19040989; Song H, Wang Q, Wen J, et al. ACVR1, a Therapeutic Target of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Is Negatively Regulated by miR-148a. Int J Mol Sci. 2012;13(2):2063–2077. doi: https://doi.org/10.3390/ijms13022063; Wentworth K, Masharani U, Hsiao E. Therapeutic advances for blocking heterotopic ossification in fibrodysplasia ossificans progressiva. Br J Clin Pharmacol. 2019;85(6):1180–1187. doi: https://doi.org/10.1111/bcp.13823; Haviv R, Moshe V, De Benedetti F, et al. Is fibrodysplasia ossificans progressiva an interleukin-1 driven auto-inflammatory syndrome? Pediatr Rheumatol. 2019;17(1):84. doi: https://doi.org/10.1186/s12969-019-0386-6; Eekhoff E, Netelenbos J, de Graaf P, et al. Flare-Up After Maxillofacial Surgery in a Patient With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: An [18F]-NaF PET/CT Study and a Systematic Review. JBMR Plus. 2017;2(1):55–58. doi: https://doi.org/10.1002/jbm4.10008; Moore R, Dormans J, Drummond D, et al. Chin-on-Chest Deformity in Patients with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. J Bone Joint Surg Am. 2009;91(6):1497–1502. doi: https://doi.org/10.2106/jbjs.h.00554; Scarlett R, Rocke D, Kantanie S, et al. Influenza-like Viral Illnesses and Flare-ups of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clin Orthop Relat Res. 2004;(423):275–279. doi: https://doi.org/10.1097/01.blo.0000129557.38803.26; Lanchoney T, Cohen R, Rocke D, et al. Permanent heterotopic ossification at the injection site after diphtheria-tetanus-pertussis immunizations in children who have fibrodysplasia ossificans progressiva. J Pediatr. 1995;126(5):762–764. doi: https://doi.org/10.1016/s0022-3476(95)70408-6; Luchetti W, Cohen R, Hahn G, et al. Severe restriction in jaw movement after routine injection of local anesthetic in patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 1996;81(1):21–25. doi: https://doi.org/10.1016/s1079-2104(96)80141-7; Kaplan F, Zasloff M, Kitterman J, et al. Early Mortality and Cardiorespiratory Failure in Patients with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. J Bone Joint Surg Am. 2010;92(3):686–691. doi: https://doi.org/10.2106/jbjs.i.00705; Solomon D, Wakjira I, Hailu D, Gorfy Y. Fibroplasia Ossificans Progressiva: A Case Report of a Rare Disease Entity. Ethiop J Health Sci. 2018;28(4):513–516. doi: https://doi.org/10.4314/ejhs.v28i4.17; Shah ZA, Rausch S, Arif U, El Yafawi B. Fibrodysplasia ossificans progressiva (stone man syndrome): a case report. J Med Case Rep. 2019;13(1):364. doi: https://doi.org/10.1186/s13256-019-2297-z; Aziz PAA, Panhwar IA. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in a 5-Year Boy. J Coll Physicians Surg Pak. 2019;29(11):1129–1130. doi: https://doi.org/10.29271/jcpsp.2019.11.1129; Garcia-Pinzas J, Wong JE, Fernández MA, Rojas-Espinoza MA. Fibrodysplasia ossificans progressiva: diagnosis in primary care. Rev Paul Pediatr. 2013;31(1):124–128. doi: https://doi.org/10.1590/s0103-05822013000100020
-
16Academic Journal
Συγγραφείς: Y. L. Mizernitskiy, Ю. Л. Мизерницкий
Πηγή: PULMONOLOGIYA; Том 33, № 4 (2023); 575-579 ; Пульмонология; Том 33, № 4 (2023); 575-579 ; 2541-9617 ; 0869-0189
Θεματικοί όροι: орфанные заболевания, congenital central hypoventilation syndrome, chronic tracheostomy, mechanical ventilation, orphan diseases, врожденный центральный гиповентиляционный синдром, хроническая трахеостома, искусственная вентиляция легких
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4250/3548; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4250/1896; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4250/1897; Weese-Mayer D.E., Berry-Kravis E.M., Ceccherini I. et al. An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2010; 181 (6): 626–644. DOI:10.1164/rccm.200807-1069ST.; Мизерницкий Ю.Л. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины). В кн.: Розинова Н.Н., Мизерницкий Ю.Л. Орфанные заболевания легких у детей. М.: Медпрактика-М; 2015: 198–200.; Zaidi S., Gandhi J., Vatsia S. et al. Congenital central hypoventilation syndrome: An overview of etiopathogenesis, associated pathologies, clinical presentation, and management. Auton. Neurosci. 2018; 210: 1–9. DOI:10.1016/j.autneu.2017.11.003.; Maloney M.A., Kun S.S., Keens T.G., Perez I.A. Congenital central hypoventilation syndrome: diagnosis and management. Expert Rev. Respir. Med. 2018; 12 (4): 283–292. DOI:10.1080/17476348.2018.1445970.; Susło R., Trnka J., Siewiera J., Drobnik J. Ondine's сurse – Genetic and Iatrogenic central hypoventilation as diagnostic options in forensic medicine. Adv. Exp. Med. Biol. 2015; 861: 65–73. DOI:10.1007/5584_2015_143.; Gallego J. Genetic diseases: congenital central hypoventilation, Rett, and Prader – Willi syndromes. Compr. Physiol. 2012; 2 (3): 2255–2279. DOI:10.1002/cphy.c100037.; Ramirez J.M., Ramirez S.C., Anderson T.M. Sudden infant death syndrome, sleep, and the physiology and pathophysiology of the respiratory network. In: Duncan J.R., Byard R.W., eds. SIDS sudden Infant and early childhood death: the past, the present and the future. Adelaide (AU): University of Adelaide Press; 2018. Ch. 27. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513387/; Mellins R.B., Balfour H.H.Jr., Turino G.M., Winters R.W. Failure of automatic control of ventilation (Ondine's curse). Report of an infant born with this syndrome and review of the literature. Medicine (Baltimore). 1970; 49 (6): 487–504.; Haddad G.G., Mazza N.M., Defendini R. et al. Congenital failure of automatic control of ventilation, gastrointestinal motility and heart rate. Medicine (Baltimore). 1978; 57 (6): 517–526. DOI:10.1097/00005792-197811000-00003.; Кривцова Л.А., Сафонова Т.И., Дорофеева Л.К. и др. Клинический случай врожденного центрального гиповентиляционного синдрома. Вопросы диагностики в педиатрии. 2010; 2 (2): 40–43.; Острейков И.Ф., Соколов Ю.Ю., Мизерницкий Ю.Л. и др. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром (клинический случай синдрома Ундины). Земский врач. 2012; 13 (2): 39–41. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/vrozhdennyy-tsentralnyy-gipoventilyatsionnyy-sindrom-klinicheskiy-sluchay-sindroma-undiny/viewer; Мизерницкий Ю.Л. Врождённый центральный гиповентиляционный синдром: клиническое наблюдение (катамнез). Доктор.Ру. Спец. выпуск «Клинические случаи в практике педиатра». 2014; (4 (8)): 17–19. Доступно на: https://journaldoctor.ru/archive/spetsvypusk/doktor-ru-chelovek-i-lekarstvo-spetsvypusk-3-7-2014/; Толстова Е.М., Зайцева Н.С., Зайцева О.В. и др. Синдром врожденной центральной гиповентиляции «Синдром проклятия Ундины». Русский медицинский журнал. 2018; 5 (II): 92–95. Доступно на: https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Sindrom_vroghdennoy_centralynoy_gipoventilyacii_sindrom_proklyatiya_Undiny/; Зрячкин Н.И., Зайцева Г.В., Хмилевская С.А. и др. Синдром центральной врожденной гиповентиляции (два случая из одной семьи). Российский педиатрический журнал. 2017; 20 (3): 180–184. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-vrozhdennoy-tsentralnoy-gipoventilyatsii-dva-sluchaya-iz-odnoy-semi; Шень Н.П., Мухачёва С.Ю., Швечкова М.В., Бочкарева Н.А. Клинический случай синдрома врожденной центральной гиповентиляции у родильницы. Анестезиология и реаниматология. 2016; 61 (6): 453–455. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-sindroma-vrozhdennoy-tsentralnoy-gipoventilyatsii-u-rodilnitsy/viewer; Чугунова О.Л., Бабак О.А., Семенова Н.А. и др. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром, обусловленный de novo делецией в гене PHOX2B. Педиатрия им. Г.Н.Сперанского. 2019; 98 (2): 235–238. Доступно на: http://pediatriajournal.ru/archive?show=369§ion=5528; Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика. Медицинская генетика. 2017; 16 (3): 46–52. Доступно на: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/251/0; Sivan Y., Zhou A., Jennings L.J. et al. Congenital central hypoventilation syndrome: Severe disease caused by co-occurrence of two PHOX2B variants inherited separately from asymptomatic family members. Am. J. Med. Genet. A. 2019; 179 (3): 503–506. DOI:10.1002/ajmg.a.61047.; Trochet D., de Pontual L., Estêvao M.H. et al. Homozygous mutation of the PHOX2B gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's сurse). Hum Mutat. 2008; 29 (5): 770. DOI:10.1002/humu.20727.; Weese-Mayer D.E., Silvestri J.M., Huffman A.D. et al. Case/control family study of autonomic nervous system dysfunction in idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. Am. J. Med. Genet. 2001; 100 (3): 237–245. DOI:10.1002/ajmg.1249.; Bachetti T., Ceccherini I. Causative and common PHOX2B variants define a broad phenotypic spectrum. Clin. Genet. 2020; 97 (1): 103–113. DOI:10.1111/cge.13633.; Bishara J., Keens T.G., Perez I.A. The genetics of congenital central hypoventilation syndrome: clinical implications. Appl. Clin. Genet. 2018; 11: 135–144. DOI:10.2147/TACG.S140629.; Spielmann M., Hernandez-Miranda L.R., Ceccherini I. et al. Mutations in MYO1H cause a recessive form of central hypoventilation with autonomic dysfunction. J. Med. Genet. 2017; 54 (11): 754–761. DOI:10.1136/jmedgenet-2017-104765.; Bajaj R., Smith J., Trochet D. et al. Congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung's disease in an extremely preterm infant. Pediatrics. 2005; 115 (6): e737–738. DOI:10.1542/peds.2004-1910.; Patwari P.P., Lareau S., Sockrider M., Weese-Mayer D.E. Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS). Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2010; 182: 4–5. Available at: https://www.scholars.northwestern.edu/en/publications/congenital-central-hypoventilation-syndrome-6; Marazita M.L., Maher B.S., Cooper M.E. et al. Genetic segregation analysis of autonomic nervous system dysfunction in families of probands with idiopathic congenital central hypoventilation syndrome. Am. J. Med. Genet. 2001; 100 (3): 229–236. DOI:10.1002/ajmg.1284.; Cartwright R.D. Alcohol and NREM parasomnias: evidence versus opinions in the international classification of sleep disorders, 3rd Edn. J. Clin. Sleep Med. 2014; 10 (9): 1039–1040. DOI:10.5664/jcsm.4050.; Muza R.T. Central sleep apnoea-a clinical review. J. Thorac Dis. 2015; 7 (5): 930–937. DOI:10.3978/j.issn.2072-1439.2015.04.45.; Балыкова Л.А., Ивянская Н.В., Самошкина Е.С. и др. Синдром rohhad (обзор литературы и клинический случай). Практическая медицина. 2018; 16 (8): 84–91. DOI:10.32000/2072-1757-2018-8-84-91.; Sanklecha M., Sundaresan S., Udani V. ROHHAD syndrome: The girl who forgets to breathe. Indian Pediatr. 2016; 53 (4): 343–344. DOI:10.1007/s13312-016-0849-5.; Тозлиян Е.В. ROHHAD-синдром. Клиническое наблюдение. Практика педиатра. 2019; (1): 43–51. Доступно на: https://medi.ru/pp/arhiv/zhurnal_praktika_pediatra_arhiv_za_2019_god/_1_2019_fevral/15525/; Patwari P.P., Wolfe L.F. Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation: review and update. Curr. Opin. Pediatr. 2014; 26 (4): 487–492. DOI:10.1097/mop.0000000000000118.; Reppucci D., Hamilton J., Yeh E.A. et al. ROHHAD syndrome and evolution of sleep disordered breathing. Orphanet J. Rare Dis. 2016; 11 (1): 106. DOI:10.1186/s13023-016-0484-1.; Hino A., Terada J., Kasai H. et al. Adult cases of late-onset congenital central hypoventilation syndrome and paired-like homeobox 2B-mutation carriers: an additional case report and pooled analysis. Clin. Sleep Med. 2020; 16 (11): 1891–1900. DOI:10.5664/jcsm.8732.; Ditmer M., Turkiewicz S., Gabryelska A. et al. Adolescent congenital central hypoventilation syndrome: An easily overlooked diagnosis. Int. J. Environ. Res. Public Health. 2021; 18 (24): 13402. DOI:10.3390/ijerph182413402.; Weese-Mayer D.E., Rand C.M., Khaytin I. et al. Congenital central hypoventilation syndrome. In: GeneReviews. Seattle: University of Washington; 1993–2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1427/; Moreira T.S., Takakura A.C., Czeisler C., Otero J.J. Respiratory and autonomic dysfunction in congenital central hypoventilation syndrome. J. Neurophysiol. 2016; 116 (2): 742–752. DOI:10.1152/jn.00026.2016.; Trang H., Samuels M., Ceccherini I. et al. Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 2020; 15 (1): 252. DOI:10.1186/s13023-020-01460-2.; Lascio S., Benfante R., Cardani S. et al. Research advances on therapeutic approaches to Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS). Front. Neurosci. 2021; 14: 615666. DOI:10.3389/fnins.2020.615666.; Kasi A.S., Li H., Harford K.L. et al. Congenital central hypoventilation syndrome: optimizing care with a multidisciplinary approach. J. Multidiscip. Healthc. 2022; 15: 455–469. DOI:10.2147/jmdh.s284782.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4250
-
17Academic Journal
Συγγραφείς: Ядута, С. А.
Θεματικοί όροι: право, медицинское право, редкие заболевания, орфанные заболевания, обеспечение лекарственными препаратами, незарегистрированные лекарственные препараты, государственные гарантии, правовая коллизия
Διαθεσιμότητα: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/60073
-
18Academic Journal
Συγγραφείς: А.С. Трепагина, В.Н. Трушникова
Θεματικοί όροι: болезнь Краббе, сфинголипидоз, лизосомальные болезни накопления, ГАЛК, орфанные заболевания
Relation: https://zenodo.org/records/4677431; oai:zenodo.org:4677431; https://doi.org/10.5281/zenodo.4677431
-
19Academic Journal
Συγγραφείς: A. V. Degtyareva, E. V. Sokolova, E. Yu. Zakharova, M. Kh. Isaeva, M. Yu. Vysokikh, T. Yu. Ivanets, D. N. Degtyarev, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 65, № 6 (2020); 98-107 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 65, № 6 (2020); 98-107 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2020-65-6
Θεματικοί όροι: септикоподобный симптомокомплекс, neonatal hyperammonemia, hereditary metabolic diseases, rare (orphan) diseases, CNS damage, convulsions of unknown etiology, sepsis-like symptom complex, неонатальная гипераммониемия, наследственные болезни обмена веществ, редкие (орфанные) заболевания, поражение ЦНС, судороги неясной этиологии
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1297/1030; Gropman A.L., Summar M., Leonard J.V. Neurological implications of urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 865–879. DOI:10.1007/s10545-007-0709-5; Joseph M., Hageman J.R. Neonatal Transport: A 3-DayOld Neonate with Hypothermia, Respiratory Distress, Lethargy and Poor Feeding. J Perinatol 2002; 22: 506–509. DOI:10.1038/sj.jp.7210755; Leonard J.V., Morris A.A. Urea Cycle Disorders. Semin Neonatol 2002; 7: 27–35. DOI:10.1053/siny.2001.0085; Brar G., Thomas R., Bawle E. Transient Hyperammonemia in Preterm Infants With Hypoxia. Pediatr Res 2004; 56: 671. DOI:10.1203/00006450-200410000-00052; Enns G.M. Inborn Errors of Metabolism Masquerading as Hypoxic-Ischemic Encephalopathy. Neo Rev 2005; 6(12): 549–558. DOI:10.1542/neo.6-12-e549; Haeberle J., Boddaert N., Burlina A., Chakrapani A., Dixon M., Huemer M. et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis 2012; 7: 32. DOI:10.1186/1750-1172-7-32; Биохимия. Под ред. Е.С. Северина. М.: ГЭОТАР-мед, 2015; 768. [Biochemistry. E.S. Severin (ed.). Moscow: GEOTAR-med, 2015; 768. (in Russ.)]; Dasarathy S., Mookerjee R.P., Rackayova V., Rangroo Thrane V., Vairappan B., Ott P., Rose C.F. Ammonia toxicity: from head to toe? Metab Brain Dis 2017; 32(2): 529–538. DOI:10.1007/s11011-016-9938-3; Wesson D.E., Buysse J.M., Bushinsky D.A. Mechanisms of Metabolic Acidosis-Induced Kidney Injury in Chronic Kidney Disease. J Am Soc Nephrol 2020; 31(3): 469–482. DOI:10.1681/ASN.2019070677; Cauli O., Rodrigo R., Piedrafita B., Boix J., Felipo V. Inflammation and hepatic encephalopathy: ibuprofen restores learning ability in rats with portacaval shunts. Hepatol 2007; 46: 514–519. DOI:10.1002/hep.21734; Ortiz-Pujols S., Jones S.W., Short K.A., Morrell M.R., Bermudez C.A., Tilley S.L., Cairns B.A. Management and sequelae of a 41-year-old Jehovah’s witness with severe anhydrous ammonia inhalation injury. J Burn Care Res 2014; 35: e180– e183. DOI:10.1097/BCR.0b013e318299d4d7; Jia B., Yu Z-J., Duan Z-F., Lü X-Q., Li J-J., Liu X-R. et al. Hyperammonaemia induces hepatic injury with alteration of gene expression profiles. Liver Int 2014; 34: 748–758. DOI:10.1111/liv.12365; Qiu J., Tsien C., Thapalaya S., Narayanan A., Weihl C.C., Ching J.K. et al. Hyperammonemia- mediated autophagy in skeletal muscle contributes to sarcopenia of cirrhosis. Am J Physiol Endocrinol Metab 2012; 303: E983–E993. DOI:10.1152/ajpendo.00183.2012; Duffy T., Plum F. Seizures and comatose states. In: Basic Neurochemistry. G.J. Siegel, R.W. Albers, R. Katzman (eds). Boston: Little Brown, 1981; 857.; Hindfelt B., Siesjo B.K. Cerebral effects of acute ammonia intoxication. II. The effect upon energy metabolism, Scand J Clin Lab Invest 1971; 28: 365–374. DOI:10.3109/00365517109095711; Barkovich A.J. Pediatric Neuroimaging. 4th Еd, Lippincott Williams & Wilkins: Philadelphia, 2005; 206.; Häberle J. Clinical and biochemical aspects of primary and secondary hyperammonemic disorders. Arch Biochem Bioph 2013; 536(2): 101–108. DOI:10.1016/j.abb.2013.04.009; Robinson M.B., Batshaw M.L. Neurotransmitter alterations in congenital hyperammonemia, Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1995; 1: 201–207.; Butterworth R.F. Effects of hyperammonaemia on brain function. J Inherit Metab Dis 1998; 21: 6–20. DOI:10.1023/a:1005393104494; Marcaida G., Felipo V., Hermenegildo C., Minana M.D., Grisolía S. Acute ammonia toxicity is mediated by the NMDA type of glutamate receptors, FEBS Lett 1992; 296: 67–68. DOI:10.1016/0014-5793 (92) 80404-5; Monfort P., Kosenko E., Erceg S., Canales J-J., Felipo V. Molecular mechanism of acute ammonia toxicity: role of NMDA receptors. Neurochem Internat 2002; 41(2–3): 95–102. DOI:10.1016/s0197-0186(02)00029-3; Summar M.L., Koelker S., Freedenberg D., Le Mons C., Häberle J., Lee H.S., Kirmse B. The incidence of urea cycle disorders. Mol Genet Metab 2013; 110: 179–810. DOI:10.1016/j.ymgme.2013.07.008; Guglielmo R.D., Gallo G., Scolamiero E., Salvatore F., Ruoppolo M. ‘‘Classical organic acidurias’’: diagnosis and pathogenesis. Clin Exp Med 2017; 17(3): 305–323. DOI:10.1007/s10238-016-0435-0; Sanderson S., Green A., Preece M.A., Burton H. The incidence of inherited metabolic disorders in the west midlands UK. Arch Dis Child 2006; 91(11): 869–899. DOI:10.1136/adc.2005.091637; Дегтярева А.В., Киртбая А.Р., Соколова Е.В., Балашова Е.Н., Ионов О.В., Высоких М.Ю. и др. Неонатальная гипераммониемия – транзиторное состояние или маркер наследственных болезней обмена веществ? Неонатология: новости, мнения, обучение 2018; 7(1): 96–102. [Degtyareva A.V., Kirtbaya A.R., Sokolova E.V., Balashova E.N., Ionov O.V., Vysokikh M.Yu. et al. Neonatal hyperammonemia transient condition or marker of inborn errors of metabolism? Neonatologiya: novosti, mneniya, obuchenie 2018; 7(1): 96–102. DOI:10.24411/2308-2402-2018-00013]; Bachmann C., Häberle J., Leonard J.V. Pathophysiology and Management of Hyperammonemia. SPS Publications, Heilbronn, 2006; 157–173.; Hoover W., Ackerman V., Schamberger M., Kumar M., Marshalleck F., Hoyer M. The congenital porto‐caval fistula: A unique presentation and novel intervention. Pediatr Pulmonol 2008; 43: 196–199. DOI:10.1002/ppul.20727; Taguchi T., Iwamura S., Mizobuchi M., Terada Y., Gastrointest J. Hepatic arteriovenous malformation with hyperammonemia in Rendu-Osler-Weber syndrome. Liver Dis 2011; 20: 330–331.; Laube G.F., Superti-Furga A., Losa M., Buttiker V., Berger C., Neuhaus T.J. Hyperammonaemic encephalopathy in a 13-year-old boy. Eur J Pediatr 2002; 161: 163–164. DOI:10.1007/s00431-001-0887-3; Cheang H.K., Rangecroft L., Plant N.D., Morris A.A. Hyperammonaemia due to Klebsiella infection in a neuropathic bladder. Pediatr Nephrol 1998; 12: 658–659. DOI:10.1007/s004670050523; McEwan P., Simpson D., Kirk J.M., Barr D.G., McKenzie K.J. Short Report: Hyperammonaemia in Critically Ill Septic Infants. Arch Dis Child 2001; 84: 512–513. DOI:10.1136/adc.84.6.512; Star K., Edwards I R., Choonara I. Valproic acid and fatalities in children: a review of individual case safety reports in VigiBase. PLOS One 2014; 9(10): e108970. DOI:10.1371/journal.pone.0108970; Fernández Colomer B., Rekarte García S., García López J.E., Pérez González C., Montes Granda M., Coto Cotallo G.D. Valproate-induced hyperammonaemic encephalopathy in a neonate: Treatment with carglumic acid. An Pediatr (Barc) 2014; 81(4): 251–255. DOI:10.1016/j.anpedi.2013.09.015; Silva M.F., Aires C.C., Luis P.B., Ruiter J.P., L I.J., Duran M. et al. Valproic acid metabolism and its effects on mitochondrial fatty acid oxidation: A review. J Inherit Metab Dis 2008; 31: 205–216. DOI:10.1007/s10545-008-0841-x; Lewis C., Deshpande A., Tesar G.E., Dale R. Valproate-induced Hyperammonemic Encephalopathy: A Brief Review. Curr Med Res Opin 2012; 28: 1039–1042. DOI:10.1185/03007995.2012.694362; Ballard R.A., Vinocur B., Reynolds J.W., Wennberg R.P., Merritt A., Sweetman L., Nyhan W.L. Transient hyperammonemia of the preterm infant. N Engl J Med 1978; 299: 920–925. DOI:10.1056/NEJM197810262991704; Chung M.Y., Chen C.C., Huang L.T., Ko T.Y., Lin Y.J. Transient hyperammonemia in a neonate. Acta Pediatr Taiwan 2005; 46(2): 94–96.; Golubnitschaja O., Yeghiazaryan K., Cebioglu M., Morelli M., Marschitz M.H. Birth asphyxia as the major complication in newborns: moving towards improved individual outcomes by prediction, targeted prevention and tailored medical care. EPMA J 2011; 2: 197–210. DOI:10.1007/s13167-011-0087-9; Swaiman K.F., Ashwal S., Ferrio D.M., Schor N.F. (eds). Swaiman’s Pediatric Neurology principle and practice. 5th ed. Philadelphia: Elsevier/Saunders, 2012; 362.; Goldberg R.N., Cabal L.A., Sinatra F.R., Plajstek C.E., Hodgman J.E. Hyperammonemia associated with perinatal asphyxia. Pediatrics 1979; 64: 336–341.; Unsinn C., Das A., Valayannopoulos V., Thimm E., Beblo S., Burlina A. et al. Clinical course of 63 patients with neonatal onset urea cycle disorders in the years 2001–2013. Orphanet J Rare Dis. 2016; 11(1): 116. DOI:10.1186/s13023-016-0493-0; Mayatepek E. Inborn Errors of Metabolism – Early Detection, Key Symptoms and Therapeutic Options. 2nd ed. Bremen, Germany: UNI-MED Science, 2017; 109.; Fabre A., Baumstarck K., Cano A., Loundou A., Berbis J., Chabrol B., Auquier P. Assessment of quality of life of the children and parents affected by inborn errors of metabolism with restricted diet: preliminary results of a cross-sectional study. Health Qual Life Outcomes 2013; 11: 158. DOI:10.1186/1477-7525-11-158; Tietz clinical guide to laboratory tests. A.H.B. Wu (ed.). 4th edit. Philadelphia: WB Saunders/Elsevier, 2006; 1856.; Shennar H.K., Al-Asmar D., Kaddoura A., Al-Fahoum S. Diagnosis and clinical features of organic acidemias: A hospital-based study in a single center in Damascus, Syria. Qatar Med J 2015; 2015(1): 9. DOI:10.5339/qmj.2015.9; Urea Cycle Disorders Conference Group: Consensus statement from a conference for the management of patients with urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138: S1–S5.; Valayannopoulos V., Baruteau J., Delgado M.B., Cano A., Couce M.L., Del Toro M. et al. Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 32. DOI:10.1186/s13023-016-0406-2; Dixon M., MacDonald A., White F.J. Disorders of Amino Acid Metabolism, Organic Acidaemias and Urea Cycle Disorders. In: Clinical Paediatric Dietetics. S.V. Hoboken (ed.). 5th edition. NJ: Wiley-Blackwell, 2020; 689.; Uchino T., Endo F., Matsuda I. Neurodevelopmental outcome of longterm therapy of urea cycle disorders in Japan, J Inherit Metab Dis 1998; 21: 151–159. DOI:10.1023/a:1005374027693; Bachmann C. Outcome and survival of 88 patients with urea cycle disorders: A retrospective evaluation. Eur J Pediatr 2003; 162: 410–416. DOI:10.1007/s00431-003-1188-9
-
20Academic Journal
Συγγραφείς: Aleksei S. Kolbin, Dmitriy V. Vlodavets, Aleksei A. Kurylev, Olga Yu. Germanenko, Natalia Yu. Kolbina, А. С. Колбин, Д. В. Влодавец, А. А. Курылев, О. Ю. Германенко, Н. Ю. Колбина
Πηγή: Pediatric pharmacology; Том 18, № 5 (2021); 408-415 ; Педиатрическая фармакология; Том 18, № 5 (2021); 408-415 ; 2500-3089 ; 1727-5776
Θεματικοί όροι: орфанные заболевания, direct medical costs, non-medical costs, indirect costs, burden, orphan diseases, прямые медицинские затраты, немедицинские затраты, косвенные затраты, бремя
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2078/1307; Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy — a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124. doi:10.1186/s13023-017-0671-8; Zerres K, Rudnik-Schoneborn S. Natural history in proximal spinal muscular atrophy, Clinical analysis of 445 patients and suggestions for a modification of existing classifications. Arch Neurol. 1995;52(5):518–523. doi:10.1001/archneur.1995.00540290108025; Соколова М.Г., Александров Н.Ю., Лобзин С.В. Спинальная мышечная атрофия у детей: этиология, патогенез, диагностика и принципы лечения // Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова. — 2013. — Т. 5. — № 4. — С. 108–113.; Wijngaarde CA, Stam M, Otto LAM, et al. Populationbased analysis of survival in spinal muscular atrophy. Neurology. 2020;94(15):e1634–e1644. doi:10.1212/WNL.0000000000009248; Gillingwater TH. Counting the cost of spinal muscular atrophy. J Med Econ. 2016;19(8):827–828. doi:10.1080/13696998.2016.1202833; Armstrong EP, Malone DC, Yeh WS, et al. The economic burden of spinal muscular atrophy. J Med Econ. 2016;19(8):822–826. doi:10.1080/13696998.2016.1198355; Droege M, Sproule D, Arjunji R, et al. Economic burden of spinal muscular atrophy in the United States: a contemporary assessment. J Med Econ. 2020;23(1):70–79. doi:10.1080/13696998.2019.1646263; Dangouloff T, Botty C, Beaudartet C, et al. Systematic literature review of the economic burden of spinal muscular atrophy and economic evaluations of treatments. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):47. doi:10.1186/s13023-021-01695-7; Landfeldt E, Pechmann A, McMillan H, et al. Costs of Illness of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review. Appl Health Econ Health Policy. 2021;19(4):501–520. doi:10.1007/s40258-020-00624-2; Колбин А.С., Курылев А.А., Балыкина Ю.Е. и др. Медико-экономическая оценка риздиплама (Evrysdi®) у пациентов со спинальной мышечной атрофией // ФАРМАКОЭКОНОМИКА. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология. — 2021. — Т. 14. — № 3. — С. 299–310. doi:10.17749/2070-4909/farmakoekonomika.2021.101; Колбин А.С., Влодавец Д.В., Курылев А.А. и др. Социально-экономическое бремя спинальной мышечной атрофии в России // ФАРМАКОЭКОНОМИКА. Современная фармако- экономика и фармакоэпидемиология. — 2020. — Т. 13. — № 4. — С. 337–354. doi:10.17749/2070-4909/farmakoekonomika.2020.068; Klug C, Schreiber-Katz O, Thiele S, et al. Disease burden of spinal muscular atrophy in Germany. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):58. doi:10.1186/s13023-016-0424-0; Lopez-Bastida J, Pena-Longobardo LM, Aranda-Reneo I, et al. Social/economic costs and health-related quality of life in patients with spinal muscular atrophy (SMA) in Spain. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):141. doi:10.1186/s13023-017-0695-0; Lee M Jr, França U, Graham R, et al. Pre-Nusinersen Hospitalization Costs of Children With Spinal Muscular Atrophy. Iatr Neurol. 2019;92:3–5. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2018.11.002; Chambers GM, Settumba SN, Carey KA, et al. Prenusinersen economic and health-related quality of life burden of spinal muscular atrophy. Neurology. 2020;95(1):e1–e10. doi:10.1212/WNL.0000000000009715; Darbà J. Direct medical costs of spinal muscular atrophy in the Catalonia region: a population-based analysis. Clin Drug Investig. 2020;40(4):335–341. doi:10.1007/s40261-020-00897-4; Peña-Longobardo LM, Aranda-Reneo I, Oliva-Moreno J, et al. The economic impact and health-related quality of life of spinal muscular atrophy. An analysis across Europe. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(16):5640. doi:10.3390/ijerph17165640; Приказ Минздрава РФ от 29 декабря 2012 г. № 1741н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при спинальных мышечных атрофиях».; Генеральное тарифное соглашение ОМС Санкт-Петербурга, 2020 г. // Официальный сайт Территориального фонда ОМС Санкт-Петербурга. Доступно по: https://spboms.ru/page/docs. Ссылка активна на 20.07.2020.; Государственный реестр предельных отпускных цен на лекарственные средства. Доступно по: http://grls.rosminzdrav.ru. Ссылка активна на 20.07.2020.; Единая информационная система в сфере закупок. Доступно по: https://zakupki.gov.ru/epz/main/public/home.html. Ссылка активна на 20.07.2020.; Darbà J. Management and current status of spinal muscular atrophy: a retrospective multicentre claims database analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):8. doi:10.1186/s13023-019-1287-y; Влодавец Д.В., Харламов Д.А., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей. Доступно по: http://ulgb3.ru/doc/211218_10-58.pdf. Ссылка активна на 20.07.2020.; Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931–1936. doi:10.1212/01.wnl.0000290830.40544.b9; Указ Президента РФ от 7 марта 2019 г. № 95 «О внесении изменения в Указ Президента Российской Федерации от 26 февраля 2013 г. N 175 «О ежемесячных выплатах лицам, осуществляющим уход за детьми-инвалидами и инвалидами с детства I группы».; Колбин А.С., Белоусов Д.Ю., Зырянов С.К. и др. Исследования реальной клинической практики / под общ. ред. А.С. Колбина. — М.: Изд-во ОКИ Буки Веди; 2020. — 208 с.; Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet. 2008;371(9629):2039–2041. doi:10.1016/S0140-6736(08)60872-7; The Federal Health Monitoring System: Health expenditures in Germany as share of GDP and in millions of Euro (absolute and per inhabitant). https://www.destatis.de/EN/Themes/Society-Environment/Health/Health-Expenditure/_node.html; Qian Y, McGraw S, Henne J, et al. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. doi:10.1186/s12883-015-0473-3; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2078