FAMILY SURVEILLANCE OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA: PREGNANCY OUTCOMES, TACTICAL APPROACHES, AND PROSPECTS FOR SOLVING THE PROBLEM

Συγγραφείς: Сергей Васильевич Матошин, Светлана Владимировна Шрамко

Πηγή: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 24, Iss 4, Pp 86-91 (2023)

Θεματικοί όροι: несовершенный остеогенез, врожденные переломы, исходы родов с несовершенным остеогенезом, медико-генетическое консультирование, редкая мутация, Pediatrics, RJ1-570, Gynecology and obstetrics, RG1-991

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962; https://doaj.org/toc/1991-010X; https://doaj.org/toc/2542-0968

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/484f9997a99546be870e8b21c1541e03

FAMILY SURVEILLANCE OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA: PREGNANCY OUTCOMES, TACTICAL APPROACHES, AND PROSPECTS FOR SOLVING THE PROBLEM

Πηγή: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 24, Iss 4, Pp 86-91 (2023)

Θεματικοί όροι: врожденные переломы, исходы родов с несовершенным остеогенезом, RG1-991, Gynecology and obstetrics, редкая мутация, Pediatrics, RJ1-570, несовершенный остеогенез, медико-генетическое консультирование

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/484f9997a99546be870e8b21c1541e03

Разработка рецептуры обогащенного йогурта с коллагеном и витамином С ; Development of a recipe for enriched yogurt with collagen and vitamin C

Συγγραφείς: Shtangret, E. V., Kaminov, A. A., Chechenikhina, O. S., Штангрет, Е. В., Каминов, А. А., Чеченихина, О. С.

Πηγή: Сборник статей

Θεματικοί όροι: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, YOGURT, COLLAGEN, VITAMIN C, НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, ЙОГУРТ, КОЛЛАГЕН, ВИТАМИН С

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей VIII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 19-20 апреля 2023 г.; http://elib.usma.ru/handle/usma/14554

Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/14554

FAMILY SURVEILLANCE OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA: PREGNANCY OUTCOMES, TACTICAL APPROACHES, AND PROSPECTS FOR SOLVING THE PROBLEM ; СЕМЕЙНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА: ИСХОДЫ БЕРЕМЕННОСТЕЙ, ТАКТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ РЕШЕНИЯ ПРОБЛЕМЫ

Συγγραφείς: Матошин, Сергей Васильевич, Шрамко, Светлана Владимировна

Πηγή: Mother and Baby in Kuzbass; № 4 (2023): декабрь; 86-91 ; Мать и Дитя в Кузбассе; № 4 (2023): декабрь; 86-91 ; 2542-0968 ; 1991-010X

Θεματικοί όροι: osteogenesis imperfecta, congenital fractures, birth outcomes with osteogenesis imperfecta, medical genetic counseling, rare mutation, несовершенный остеогенез, врожденные переломы, исходы родов с несовершенным остеогенезом, медико-генетическое консультирование, редкая мутация

Περιγραφή αρχείου: text/html; application/pdf

Relation: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962/1704; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962/1726; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962

Διαθεσιμότητα: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962

Search for mutations of the interferon-induced transmembrane protein 5 (IFITM5) gene in patients with osteogenesis imperfecta

Πηγή: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :21-29

Θεματικοί όροι: 2. Zero hunger, gene of interferon induced transmembrane protein 5, полиморфизм, ген интерферон индуцированного трансмембранного белка 5, osteogenesis imperfecta, мутации, mutations, 3. Good health, несовершенный остеогенез, polymorphism

Physiological aid for children with osteogenesis imperfecta

Συγγραφείς: Pashenko, Andrey, Yatsenko, Tatyana, Khmyzov, Sergey

Πηγή: ORTHOPAEDICS, TRAUMATOLOGY and PROSTHETICS; № 2 (2019); 82-86
Ортопедия, травматология и протезирование; № 2 (2019); 82-86

Θεματικοί όροι: osteogenesis imperfect, psychopathological manifestations, psychological adaptation, socialization, несовершенный остеогенез, психопатологические проявления, психическая адаптация, социализация, 10. No inequality, недосконалий остеогенез, психопатологічні прояви, психічна адаптація, соціалізація, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://otp-journal.com.ua/article/download/172226/171966
http://otp-journal.com.ua/article/download/172226/171966
http://otp-journal.com.ua/article/view/172226
http://otp-journal.com.ua/article/view/172226

«Хрустальный ребёнок» или болезнь Лобштейна-Фролика. Клинический случай ; 'The crystal baby' or the Lobstein-Vrolik disease. The clinical case

Συγγραφείς: Astryukhina, P. I., Sarkisyan, N. G., Астрюхина, П. И., Саркисян, Н. Г.

Πηγή: Сборник статей

Θεματικοί όροι: IMPERFECT OSTEOGENESIS, LOBSTEIN-VROLIK DISEASE, MULTIPLE CARIES, НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, БОЛЕЗНЬ ЛОБШТЕЙНА – ФРОЛИКА, МНОЖЕСТВЕННЫЙ КАРИЕС

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 17-18 мая 2022 г.; http://elib.usma.ru/handle/usma/10117

Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/10117

Spectrum and frequency of pathogenic changes in patients with incomplete osteogenesis from the Republic of Bashkortostan ; Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики Башкортостан

Συγγραφείς: A. . Zaripova, D. . Nadyrshina, R. . Khusainova, А. Р. Зарипова, Д. Д. Надыршина, Р. И. Хусаинова

Πηγή: Medical Genetics; Том 21, № 9 (2022); 41-44 ; Медицинская генетика; Том 21, № 9 (2022); 41-44 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: заболевания соединительной ткани, COL1A2, NGS, osteogenesis imperfecta, connective tissue, несовершенный остеогенез

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2146/1613; Zhytnik, L., Duy, B.H., Eekhoff, M., et. al. Phenotypic Variation in Vietnamese Osteogenesis Imperfecta Patients Sharing a Recessive P3H1 Pathogenic Variant. Genes (Basel). 2022 Feb 24;13(3):407. doi:10.3390/genes13030407.; Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Jun;164A(6):1470-81. doi:10.1002/ajmg.a.36545.; https://oi.gene.le.ac.uk/home.php; Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А. и др. Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области. Медицинская генетика 2020; 19(1): 38-45. doi:10.25557/2073-7998.2020.01.38-45.; Zhang Z.L., Zhang H., Ke Y.H. et al. The identification of novel mutations in COL1A1, COL1A2, and OIPRE1 genes in Chinese patients with osteogenesis imperfecta. J. Bone Miner. Metab. 2012, 30, 69-77. https://doi.org/10.1007/s00774-011-0284-6.; Venturi G., Tedeschi E., Mottes M. et al. Osteogenesis imperfecta: Clinical, biochemical and molecular findings. Clin. Genet. 2006, 70, 131-139. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00646.x.; Lin H.Y., Chuang C.K., Su Y.N/ et al. Genotype and phenotype analysis of Taiwanese patients with osteogenesis imperfecta. Orphanet J. Rare Dis. 2015, 10, 152. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0370-2.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2146
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.41-44

Molecular diagnosis of hereditary connective tissue diseases ; Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани

Συγγραφείς: D. D. Nadyrshina, A. R. Zaripova, A. V. Tyrin, V. L. Akhmetova, R. I. Khusainova, Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова

Πηγή: Medical Genetics; Том 21, № 10 (2022); 23-27 ; Медицинская генетика; Том 21, № 10 (2022); 23-27 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: остеопетроз, osteogenesis imperfecta, osteopetrosis, несовершенный остеогенез

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2158/1625; Van Dijk F., Sillence D. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am. J. Med. Genet. Part A. 2014;164:1470-1481. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36545.; Zaripova A., Khusainova R. Modern classification and molecular-genetic aspects of osteogenesis imperfecta. Vavilov J. Genet. Breed. 2020;24:219-227. https://doi.org/10.18699/vj20.614.; Malfait F., Francomano C., Byers P. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2017;175:8-26. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552.; Stark Z., Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009; 20;4:5. doi:10.1186/1750-1172-4-5.; http: /www.ncbi.nlm.nih.gov/RefSeq; https://oi.gene.le.ac.uk; https://eds.gene.le.ac.uk; http: /gnomad.broadinsitute.org; Bliznetz, E., Tverskaya, S., Zinchenko, R. et al. Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect. Eur J Hum Genet. 2009; 17, 664-672. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.234; Lindahl K., Åström E., Rubin et al. Genetic epidemiology, prevalence, and genotype-phenotype correlations in the Swedish population with osteogenesisimperfecta. Eur. J. Hum. Genet. 2015; 23:1042-1050. https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.81.; Symoens S., Syx D., Malfait F. et al.Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat. 2012;33:1485-1493. https://doi.org/10.1002/humu.22137.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2158
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.23-27

The results of Bogdanov and Bitchuk rods application for deformity correction of the low extremities in patients with osteogenesis imperfect

Συγγραφείς: Khmyzov, Sergey, Pashenko, Andrey

Πηγή: Ортопедія, травматологія та протезування; № 1 (2018); 15-18
Ортопедия, травматология и протезирование; № 1 (2018); 15-18
ORTHOPAEDICS, TRAUMATOLOGY and PROSTHETICS; No. 1 (2018); 15-18

Θεματικοί όροι: стержень Битчука, osteogenesis imperfect, Bitchuk rod, complications, недосконалий остеогенез, combined deformities, Bogdanov rod, комбинированные деформации, long consolidation, стрижень Бітчука, ускладнення, 3. Good health, несовершенный остеогенез, комбіновані деформації, длительное срастание, low extremities, тривале зростання, нижні кінцівки, стрижень Богданова, нижние конечности, стержень Богданова, осложнения

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://otp-journal.com.ua/article/download/127585/122344
http://otp-journal.com.ua/article/download/127585/122344
http://otp-journal.com.ua/article/view/127585
http://otp-journal.com.ua/article/view/127585

Особенности клиники, диагностики и лечения несовершенного остеогенеза у детей. обзор литературы ; Features of the clinic, diagnostics and treatment of osteogenesis impact in children. literature review

Συγγραφείς: Zubareva, A. S., Gordienko, I. I., Зубарева, А. С., Гордиенко, И. И.

Πηγή: Сборник статей

Θεματικοί όροι: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, DEFORMITY, BISPHOSPHONATES, BONE MINERAL DENSITY, НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, ДЕФОРМАЦИЯ, БИСФОСФОНАТЫ, МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ КОСТНОЙ ТКАНИ

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: Материалы VI Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, посвященной году науки и технологий, (Екатеринбург, 8-9 апреля 2021): в 3-х т.; http://elib.usma.ru/handle/usma/5931

Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/5931

CONTENTS OF SOME OSTEOTROPIC GROWTH FACTORS AND OSTEOGENESIS MARKERS IN BLOOD OF PATIENTS WITH OSTEOGENESIS IMPERFECTa AND HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS

Συγγραφείς: E. P. Vykhovanets, S. N. Luneva, N. V. Nakoskina, E. R. Mingazov, A. V. Popkov

Πηγή: Сибирский научный медицинский журнал, Vol 38, Iss 3, Pp 59-65 (2019)

Θεματικοί όροι: сыворотка крови, факторы роста и их рецепторы, несовершенный остеогенез, фосфат-диабет, остеосинтез аппаратом илизарова, Medicine

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://sibmed.elpub.ru/jour/article/view/37; https://doaj.org/toc/2410-2512; https://doaj.org/toc/2410-2520

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/5f5bb0ce3aa24383a552bfd4aa9744c8

Escobar syndrome (multiple pterygium syndrome) associated with osteogenesis imperfecta: a case report

Συγγραφείς: Khmyzov, Sergey, Sharmazanova, Olena, Lysenko, Nataliya, Pashenko, Andrey

Πηγή: ORTHOPAEDICS, TRAUMATOLOGY and PROSTHETICS; № 2 (2017); 97-100
Ортопедия, травматология и протезирование; № 2 (2017); 97-100

Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, 2. Zero hunger, Escobar syndrome, imperfect osteogenesis, bone fractures and deformations, hereditary diseases, 0303 health sciences, 03 medical and health sciences, синдром Эскобара, несовершенный остеогенез, переломы и деформации костей, наследственные заболевания, синдром Ескобара, недосконалий остеогенез, переломи та деформації кісток, спадкові захворювання, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://otp-journal.com.ua/article/download/105597/100751
http://otp-journal.com.ua/article/view/105597
http://otp-journal.com.ua/article/download/105597/100751
http://otp-journal.com.ua/article/view/105597

Сomplications in using different types of intramedullar telescopic fixators in children with osteogenesis imperfecta

Συγγραφείς: Khmyzov, Sergey, Pashenko, Andrey

Πηγή: ORTHOPAEDICS, TRAUMATOLOGY and PROSTHETICS; № 4 (2016); 62-67
Ортопедия, травматология и протезирование; № 4 (2016); 62-67

Θεματικοί όροι: 2. Zero hunger, 03 medical and health sciences, комбинированные деформации, нижние конечности, интрамедуллярный телескопический фиксатор, несовершенный остеогенез, осложнения, 0302 clinical medicine, combined deformation, lower limb, intramed¬ullary telescopic rod, osteogenesis imperfecta, complications, комбіновані деформації, нижні кінцівки, інтрамедулярний телескопічний фіксатор, недосконалий остеогенез, ускладнення, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://otp-journal.com.ua/article/view/88563
http://otp-journal.com.ua/article/download/88563/84416
http://otp-journal.com.ua/article/view/88563

Дисплазия соединительной ткани

Συγγραφείς: Татьяна Алексеевна Фомичева, Алексей Львович Балашов

Πηγή: University Therapeutic Journal, Vol 2, Iss 3 (2020)

Θεματικοί όροι: наследственные нарушения соединительной ткани, синдром Элерса Данло, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Лоис Дитца, дисплазия соединительной ткани, Medicine

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: http://ojs3.gpmu.org/index.php/Un-ther-journal/article/view/2470; https://doaj.org/toc/2713-1912; https://doaj.org/toc/2713-1920

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/0e60e22c534c41b3bbc6c095294b658d

A novel compound heterozygous variant in NBAS causing bone fragility by the type of osteogenesis imperfecta ; Новый компаунд-гетерозиготный вариант в гене NBAS как причина хрупкости костей по типу несовершенного остеогенеза

Συγγραφείς: D. A. Petukhova, E. E. Gurinova, A. L. Sukhomyasova, N. R. Maksimova, Д. А. Петухова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова

Πηγή: Medical Genetics; Том 19, № 8 (2020); 52-53 ; Медицинская генетика; Том 19, № 8 (2020); 52-53 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: несовершенный остеогенез, NBAS, bone fragility, osteogenesis imperfect, ген NBAS, хрупкость костей

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1679/1315

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1679

Genetic architecture of osteogenesis imperfecta in the Republic of Bashkortostan ; Генетическая архитектура несовершенного остеогенеза в Республике Башкортостан

Συγγραφείς: A. R. Zaripova, I. R. Minniakhmetov, R. I. Khusainova, A. V. Tyurin, N. A. Scriabin, T. S. Korotkaya, E. Y. Zakharova, А. Р. Зарипова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова, А. В. Тюрин, Н. А. Скрябин, Т. С. Короткая, Е. Ю. Захарова

Πηγή: Medical Genetics; Том 19, № 8 (2020); 57-58 ; Медицинская генетика; Том 19, № 8 (2020); 57-58 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: множественные переломы, osteogenesis imperfecta, mutations, collagen genes, multiple fractures, несовершенный остеогенез, мутации, гены коллагена

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1681/1317

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1681

Дисплазия соединительной ткани

Συγγραφείς: Алексей Львович Балашов

Πηγή: University Therapeutic Journal, Vol 2, Iss 3 (2020)

Θεματικοί όροι: наследственные нарушения соединительной ткани, синдром Элерса Данло, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Лоис Дитца, дисплазия соединительной ткани, Medicine

Relation: http://ojs3.gpmu.org/index.php/Un-ther-journal/article/view/2470; https://doaj.org/toc/2713-1912; https://doaj.org/toc/2713-1920; https://doaj.org/article/0e60e22c534c41b3bbc6c095294b658d

Διαθεσιμότητα: https://doaj.org/article/0e60e22c534c41b3bbc6c095294b658d

Дисплазия соединительной ткани

Πηγή: University Therapeutic Journal, Vol 2, Iss 3 (2020)

Θεματικοί όροι: синдром Марфана, наследственные нарушения соединительной ткани, дисплазия соединительной ткани, Medicine, синдром Элерса Данло, синдром Лоис Дитца, несовершенный остеогенез

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/0e60e22c534c41b3bbc6c095294b658d

НАРУШЕНИЯ РЕМОДЕЛИРОВАНИЯ АЛЬВЕОЛЯРНОЙ КОСТИ ПОД ВЛИЯНИЕМ ХРОНИЧЕСКОЙ ОДОНТОГЕННОЙ ИНТОКСИКАЦИИ

Θεματικοί όροι: ремоделирование, imperfect osteogenesis, Pathological resorption, альвеолярная кость, хроническая одонтогенная интоксикация, несовершенный остеогенез, chronical odontogenic intoxication, Alveolar bone, патологическая резорбция, Remodeling, 3. Good health