-
1Academic Journal
Συγγραφείς: Владимир Кириллович Чайка, Ирина Тихоновна Говоруха, Виталина Васильевна Вустенко, Арина Александровна Земелько
Πηγή: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 26, Iss 2, Pp 114-120 (2025)
Θεματικοί όροι: болезнь реклингхаузена, нейрофиброматоз, беременность, наследственные заболевания, клинический случай, Pediatrics, RJ1-570, Gynecology and obstetrics, RG1-991
Περιγραφή αρχείου: electronic resource
Relation: https://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/1244; https://doaj.org/toc/1991-010X; https://doaj.org/toc/2542-0968
Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/9b8bb49b2cd642e5aad1fd517559b0d5
-
2Academic Journal
Πηγή: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 26, Iss 2, Pp 114-120 (2025)
Θεματικοί όροι: наследственные заболевания, болезнь реклингхаузена, RG1-991, Gynecology and obstetrics, клинический случай, Pediatrics, нейрофиброматоз, RJ1-570, беременность
Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/9b8bb49b2cd642e5aad1fd517559b0d5
-
3Academic Journal
Συγγραφείς: S. Ya. Volgina, Ya. S. Kurbanova, R. G. Gamirova, N. A. Solovyeva, G. A. Kulakova, E. A. Kurmayeva, С. Я. Волгина, Е. С. Курбанова, Р. Г. Гамирова, Н. A. Соловьева, Г. А. Кулакова, Е. А. Курмаева
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 70, № 5 (2025); 5-13 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 70, № 5 (2025); 5-13 ; 2500-2228 ; 1027-4065
Θεματικοί όροι: селуметиниб, neurofibromatosis type 1, plexiform neurofibromas, selumetinib, нейрофиброматоз 1 типа, плексиформные нейрофибромы
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2263/1633; Lammert M., Friedman J.M., Kluwe L., Mautner V.F. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol. 2005; 141(1): 71–74. DOI:10.1001/archderm.141.1.71; Evans D.G., Howard E., Giblin C., Clancy T., Spencer H., Huson S.M., Lalloo F. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. 2010; 152A(2): 327–332. DOI:10.1002/ajmg.a.33139. PMID: 20082463; Uusitalo E., Leppavirta J., Koffert A., Suominen S., Vahtera J., Vahlberg T. et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J Invest Dermatol. 2015; 135(3): 904–906. DOI:10.1038/jid.2014.465; Bergqvist C., Servy A., Valeyrie-Allanore L., Ferkal S., Combemale P., Wolkenstein P. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1): 37. DOI:10.1186/s13023-020-1310-3; Pezzani L., Milani D. Epidemiology of Neurofibromatosis Type 1. In: Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1. Editros Tadini G., Legius E., Brems H. Springer, Cham.; 2020. DOI: org/10.1007/978-3-319-92450-2_1; Rasmussen S.A., Yang Q., Friedman J.M. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using U.S. death certificates. Am J Hum Genet. 2001; 68(5): 1110–1118. DOI:10.1086/320121; Masocco M., Kodra Y., Vichi M., Conti S., Kanieff M., Pace M., et al. Mortality associated with neurofibromatosis type 1: a study based on Italian death certificates (1995–2006). Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 11. DOI:10.1186/1750-1172-6-11; Anderson J.L., Gutmann D.H. Neurofibromatosis type 1. Handb Clin Neurol. 2015; 132: 75–86. DOI:10.1016/B978-0–444–62702–5.00004–4; Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H., Korf B.R., Wolters P.L., Johnson K.J. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers. 2017; 3: 17004. DOI:10.1038/nrdp.2017.4; Anderson M.K., Johnson M., Thornburg L., Halford Z. A Review of Selumetinib in the Treatment of Neurofibromatosis Type 1–Related Plexiform Neurofibromas. Annals of Pharmacotherapy. 2021; 56(6): 716–726. DOI:10.1177/10600280211046298; Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P., Pancza P., Avery R.A., Berman Y., et al; International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC). Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021; 23(8): 1506–1513. DOI:10.1038/s41436-021-01170-5; Staser K., Yang F.C., Clapp D.W. Pathogenesis of plexiform neurofibroma: tumor-stromal/hematopoietic interactions in tumor progression. Annu Rev Pathol. 2012; 7: 469–495. DOI:10.1146/annurev-pathol-011811-132441; Louis D.N., Perry A., Reifenberger G., von Deimling A., Figarella-Branger D., Cavenee W.K. et al. The 2016 world health organization classification of tumors of the central nervous system: a summary. Acta Neuropathol [Internet]. 2016; 131(6): 803–820. DOI:org/10.1007/s00401-016-1545-1; Suenobu S., Terashima K., Akiyama M., Oguri T., Watanabe A., Sugeno M., et al. Selumetinib in Japanese pediatric patients with neurofibromatosis type 1 and symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas: An open-label, phase I study. Neurooncol Adv. 2023; 5(1):vdad054. DOI:10.1093/noajnl/vdad054; Kumar V., Abbas Abul K., Aster Jon C., Debnath J., Das A. Robbins, Cotran & Kumar Pathologic basis of disease. 11th edition. Philadelphia, PA: Elsevier, 2025, 1280 p. ISBN-13 978–0443264528; Darrigo L.G. Jr, Geller M., Bonalumi Filho A., Azulay D.R. Prevalence of plexiform neurofibroma in children and adolescents with type I neurofibromatosis. J Pediatr (Rio J). 2007; 83(6): 571–573. DOI:10.2223/JPED.1718; Copley-Merriman C., Yang X., Juniper M., Amin S., Yoo H.K., Sen S.S. Natural history and disease burden of neurofibromatosis type 1 with plexiform neurofibromas: a systematic literature review. Adolesc Health Med Ther. 2021; 12: 55–66. DOI:10.2147/AHMT.S303456; Ejerskov C., Fuglsang K., Kjeldsen A.D., Ousager L.B., Daugaard T., Fagerberg C.R. Clinical characteristics and management of children and adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas in Denmark: a nationwide study. Curr Treat Options Neurol. 2023; 25(1): 31–43. DOI:10.1007/s40487-022-00213-4; Mautner V.F., Hartmann M., Kluwe L., Friedrich R.E., Fünsterer C. MRI growth patterns of plexiform neurofibromas in patients with neurofibromatosis type 1. Neuroradiology. 2006; 48(3): 160–165. DOI:10.1007/s00234-005-0033-4; Gross A.M., Singh G., Akshintala S., Baldwin A., Dombi E., et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2018; 20(12): 1643–1651. DOI:10.1093/neuonc/noy067; Saleh M., Dib A., Beaini S., Saad C., Faraj S., El Joueid Y., et al. Neurofibromatosis type 1 system-based manifestations and treatments: a review. Neurol Sci. 2023; 44(6): 1931–1947. DOI:10.1007/s10072-023-06680-5; Fisher M.J., Blakeley J.O., Weiss B.D., Dombi E., Ahlawat S., Akshintala S., et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022; 24(11): 1827–1844. DOI:10.1093/neuonc/noac146; Demestre M., Herzberg J., Holtkamp N., Hagel C., Reuss D., Friedrich R.E., et al. Imatinib mesylate (Glivec) inhibits Schwann cell viability and reduces the size of human plexiform neurofibroma in a xenograft model. J Neurooncol. 2010; 98: 11–19. DOI:10.1007/s11060-009-0049-4.; Weiss B., Widemann B.C., Wolters P., Dombi E., Vinks A., Cantor A., et al. Sirolimus for progressive neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas: a neurofibromatosis Clinical Trials Consortium phase II study. Neuro Oncol. 2015; 17(4): 596–603. DOI:10.1093/neuonc/nou235; Jakacki R.I., Dombi E., Steinberg S.M., Goldman S., Kieran M.W., Ullrich N.J., et al Phase II trial of pegylated interferon alfa-2b in young patients with neurofibromatosis type 1 and unresectable plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2017; 19(2): 289–297. DOI:10.1093/neuonc/now158; Han Y., Li B., Yu X., Liu J., Zhao W., Zhang D., Zhang J. Efficacy and safety of selumetinib in patients with neurofibromatosis type 1 and inoperable plexiform neurofibromas: a systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2024; 271(5): 2379–2389. DOI:10.1007/s00415-024-12301-8; Casey D., Demko S., Sinha A., Mishra-Kalyani P.S., Shen Y.L., Khasar S., et al. FDA Approval Summary: Selumetinib for Plexiform Neurofibroma. Clin Cancer Res. 2021; 27(15): 4142–4146. DOI:10.1158/1078-0432.CCR-20-5032; Селуметиниб. Государственный реестр лекарственных средств. Доступно по ссылке: https://grls.rosminzdrav.ru/grls.aspx?s=%D1%81%D0%B5%D0%BB%D1%83%D0%B-C%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%B-D%D0%B8%D0%B1&m=mnn Ссылка активна на ноябрь 2021 г; Vaassen P., Dürr N., Röhrig A., Willing R., Rosenbaum T. Trametinib Induces Neurofibroma Shrinkage and Enables Surgery. Neuropediatrics. 2019; 50(5): 300–303. DOI:10.1055/s-0039-1691830; Moertel C.L., Hirbe A.C., Shuhaiber H.H., Bielamowicz K., Sidhu A., Viskochil D., et al; ReNeu Trial Investigators; Re-Neu Study Investigators. ReNeu: A Pivotal, Phase IIb Trial of Mirdametinib in Adults and Children With Symptomatic Neurofibromatosis Type 1-Associated Plexiform Neurofibroma. J Clin Oncol. 2025; 43(6): 716–729. DOI:10.1200/JCO.24.01034; Gross A.M., Dombi E., Wolters P.L., Baldwin A., Dufek A., Herrera K., et al. Long-term safety and efficacy of selumetinib in children with neurofibromatosis type 1 on a phase 1/2 trial for inoperable plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2023; 25(10): 1883–1894. DOI:10.1093/neuonc/noad086; Koselugo (selumetinib) [prescribing information]. Wilmington, DE: AstraZeneca Pharmaceuticals LP; 2020. 28p. https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2020/213756s000l-bl.pdf. Ссылка активна на август 2025; Campagne O., Yeo K.K., Fangusaro J., Stewart C.F. Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Selumetinib. Clin Pharmacokinet. 2021; 60(3): 283–303. DOI:10.1007/s40262-020-00967-y; Gross A.M., Achée C., Hart S.E., Brewer L., Baldwin A., Wolters P.L., et al; SPRINT study team. Selumetinib for children with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas: A plain language summary of SPRINT. Future Oncol. 2024; 20(14): 877–890. DOI:10.2217/fon-2023-0565; Adeyemi A., Gross A.M., Baldwin A., Dombi E., Widemann B.C., Sint K.J. Selumetinib in pediatric patients with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibroma: Propensity score analysis of SPRINT vs. natural history control arm. Neurooncol Adv. 2025; 7(1):vdaf101. DOI:10.1093/noajnl/vdaf101; Gross A.M., Wolters P.L., Dombi E., Baldwin A., Whitcomb P., Fisher M.J., et al. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020; 382(15): 1430–1442. DOI:10.1056/NEJMoa1912735; Gross A.M., Glassberg B., Wolters P.L., Dombi E., Baldwin A., Fisher M.J. et al. Selumetinib in children with neurofibromatosis type 1 and asymptomatic inoperable plexiform neurofibroma at risk for developing tumor-related morbidity. Neuro Oncol [Internet]. 2022; 24(11): 1978–1988. DOI:10.1093/neuonc/noac109; Ratner N., Miller S.J. A RASopathy gene commonly mutated in cancer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor. Nat Rev Cancer [Internet]. 2015; 15(5): 290–301. DOI:10.1038/nrc3911; Deming D.A., Cavalcante L.L., Lubner S.J., Mulkerin D.L., Lo-Conte N.K., Eickhoff J.C. et al. A phase I study of selumetinib (AZD6244/ARRY-142866), a MEK1/2 inhibitor, in combination with cetuximab in refractory solid tumors and KRAS mutant colorectal cancer. Invest New Drugs [Internet]. 2016; 34(2): 168–175. DOI:org/10.1007/s10637–015–0314; Dombi E., Baldwin A., Marcus L.J., Fisher M.J., Weiss B., Kim A. et al. Activity of Selumetinib in neurofibromatosis type 1–related plexiform neurofibromas. N Engl J Med [Internet]. 2016; 375(26): 2550–2560. DOI:10.1056/NEJMoa1605943; Schalkwijk S., Zhou L., Cohen-Rabbie S., Jain L., Freshwater T., So K., et al. Population pharmacokinetics and exposure-response of selumetinib and its N-desmethyl metabolite in pediatric patients with neurofibromatosis type 1 and inoperable plexiform neurofibromas. Cancer Chemother Pharmacol. 2021; 88(2): 189–202. DOI:10.1007/s00280-021-04274-6; Espírito Santo V., Passos J., Nzwalo H., Carvalho I., Santos F., Martins C., et al. Selumetinib for plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1: a single-institution experience. J Neurooncol. 2020; 147(2): 459–463. DOI:10.1007/s11060-020-03443-6; Jackson S., Baker E.H., Gross A.M., Whitcomb P., Baldwin A., Derdak J., et al. The MEK inhibitor selumetinib reduces spinal neurofibroma burden in patients with NF1 and plexiform neurofibromas. Neurooncol Adv. 2020; 2(1):vdaa095. DOI:10.1093/noajnl/vdaa095; Metrock L.K., Lobbous M., Korf B. An evaluation of selumetinib for the treatment of neurofibromatosis type 1-associated symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas, Expert Review of Precision Medicine and Drug Development. 2021; 6: 4, 239–246. DOI:10.1080/23808993.2021.1917989; Perreault S., Larouche V., Tabori U., Hawkin C., Lippé S., Ellezam B., et al. A phase 2 study of trametinib for patients with pediatric glioma or plexiform neurofibroma with refractory tumor and activation of the MAPK/ERK pathway: TRAM-01. BMC Cancer. 2019; 19(1): 1250. DOI:10.1186/s12885-019-6442-2; Dai Y., Choi C., Wiltsie L., Callahan A. Selumetinib in the treatment of orbital plexiform neurofibroma: a case report. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2023; 39(3): e75–e78. DOI:10.1097/IOP.0000000000002330; Jauregui R., Garcia M., Jain A., Segal D. Selumetinib halts progression of Orbital/Periorbital plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1 (P4–5.007). Neurology. 2024; 102(17_supplement_1). DOI:10.1212/wnl.0000000000204446; Baldo F., Magnolato A., Barbi E., Bruno I. Selumetinib side effects in children treated for plexiform neurofibromas: first case reports of peripheral edema and hair color change. BMC Pediatr [Internet]. 2021; 21(1): 67. DOI:10.1186/s12887-021-02530-5; Volontè M., Isoletta E., Gordon S., Foiadelli T., Bassanese F., Rossi A. et al. Acneiform rash as a side effect of selumetinib in a child with neurofibromatosis type 1 treated for inoperable plexiform neurofibromas: good results with doxycycline. Dermatol Ther [Internet]. 2022; 35(8): e15607. DOI:10.1111/dth.15607; Xiong R., Lei J., Wang L., Zhang S., Liu H., Wang H., et al. Efficient analysis of adverse drug events and toxicological mechanisms of newly marketed drugs by integrating pharmacovigilance and network toxicology: selumetinib as an example. Front Pharmacol. 2024; 15: 1432759. DOI:10.3389/fphar.2024.1432759; Liu F., Su H., Wei W. Disproportionality analysis of post-marketing safety concerns associated with selumetinib in the FDA adverse event reporting system. Sci Rep. 2025; 15(1): 9218. DOI:10.1038/s41598-025-92741-y; Caiffa T., Tessitore A., Magnolato A., Petz M., Bobbo M., Chicco D., et al. Characterization of Cardiac Function by Echocardiographic Global Longitudinal Strain in a Cohort of Children with Neurofibromatosis Type 1 Treated with Selumetinib. Paediatr Drugs. 2023; 25(2): 217–224. DOI:10.1007/s40272-022-00551-w; Пивоварова А.М., Дорофеева М.Ю., Забродина А.Р. Боченков С.В., Григорьева А.В., Горчханова З.К., Воронина В.Р. Лекарственная терапия плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1-го типа. Возможные нежелательные явления и их коррекция. Русский журнал детской неврологии 2024; 19(2): 8–19.; Dinikina Y., Dorofeeva M., Nakhusheva F. Selumetinib for children with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas that can’t be removed by surgery, and impact on how the condition affects caregivers: a plain language summary. J Comp Eff Res. 2025; 14(3):e240184. DOI:10.57264/cer-2024-0184
-
4Academic Journal
Συγγραφείς: R. N. Mustafin, Р. Н. Мустафин
Πηγή: The Russian Archives of Internal Medicine; Том 15, № 3 (2025); 199-205 ; Архивъ внутренней медицины; Том 15, № 3 (2025); 199-205 ; 2411-6564 ; 2226-6704
Θεματικοί όροι: частота встречаемости, diagnosis, treatment, neurofibromatosis type 1, neurofibromas, tumors, incidence, диагностика, лечение, нейрофиброматоз 1-го типа, нейрофибромы, опухоли
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medarhive.ru/jour/article/view/2005/1414; https://www.medarhive.ru/jour/article/view/2005/1422; Lee T.J., Chopra M., Kim R.H. et al. Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: a systematic review and meta-analysis. Orphanet. J. Rare Dis. 2023; 18(1): 292. doi:10.1186/s13023-023-02911-2.; Chai P., Luo Y., Zhou C. et al. Clinical characteristics and mutation Spectrum of NF1 in 12 Chinese families with orbital/periorbital plexiform Neurofibromatosis type 1. BMC Med. Genet. 2019; 20(1): 158. doi:10.1186/s12881-019-0877-9.; Crow A.J.D., Janssen J.M., Marshall C. et al. A systematic review and meta-analysis of intellectual, neuropsychological, and psychoeducational functioning in neurofibromatosis type 1. Am. J. Med. Genet. A. 2022; 188(8): 2277-2292. doi:10.1002/ajmg.a.62773.; Ly K.L., Blakeley J.O. The diagnosis and management of neurofibromatosis type 1. Med Clin North Am 2019;103:1035–54. DOI:10.1016/j.mcna.2019.07.004.; Glombova M., Petrak B., Lisy J. et al. Brain gliomas, hydrocephalus and idiopathic aqueduct stenosis in children with neurofibromatosis type 1. Brain Dev. 2019; 41(8): 678–90. doi:10.1016/j.braindev.2019.04.003.; Lim Z., Gu T.Y., Tai B.C., Puhaindran M.E. Survival outcomes of malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) with and without neurofibromatosis type I (NF1): a meta-analysis. World J. Surg. Oncol. 2024; 22(1): 14. doi:10.1186/s12957-023-03296-z.; Wu F., Ji X., Shen M. et al. Prevalence, clinical characteristics and outcomes of seizures in neurofibromatosis type 1: A systematic review and single arm meta-analysis. Epilepsy Res. 2024; 208: 107476. doi:10.1016/j.eplepsyres.2024.107476.; Wang D., Zhang B.H., Wen X. et al. Clinical features and surgical treatments of scoliosis in neurofibromatosis type 1: a systemic review and meta-analysis. Eur Spine J. 2024; 33(7): 2646-2665. doi:10.1007/s00586-024-08194-w.; Virdis R., Street M.E., Bandello M.A. et al. Growth and pubertal disorders in neurofibromatosis type 1. J Pediatr Endocrinol Metab. 2003; 16 (2): 289–92.; Мустафин Р.Н., Бермишева М.А., Хуснутдинова Э.К. Клиникоэпидемиологическое исследование нейрофиброматоза 1 типа в Республике Башкортостан. Якутский медицинский журнал. 2009; 2(26): 23–25.; Мустафин Р.Н., Валиев Р.Р., Бермишева М.А., Хуснутдинова Э.К. Анализ особенностей нейрофиброматоза 1 типа в Республике Башкортостан. Гены и клетки. 2021; 16(3): 16-21. doi:10.23868/202110007.; Han Y, Li B, Yu X, Liu J, Zhao W, Zhang D, Zhang J. Efficacy and safety of selumetinib in patients with neurofibromatosis type 1 and inoperable plexiform neurofibromas: a systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2024 May;271(5):2379-2389. doi:10.1007/s00415-024-12301-8.; Doser K., Andersen E.W., Kenborg L. et al. Clinical characteristics and quality of life, depression, and anxiety in adults with neurofibromatosis type 1: A nationwide study. Am J Med Genet A. 2020; 182(7): 1704-1715. doi:10.1002/ajmg.a.61627.; Мустафин Р.Н. Возможности диагностики и лечения нейрофиброматоза 1-го типа в России. Сибирский онкологический журнал. 2023;22(3):119-124. doi:10.21294/1814-4861-2023-22-3-119-124.; Мустафин Р.Н. Клинические маски нейрофиброматоза 1-го типа. Архив внутренней медицины. 2022. Т. 12. № 2 (64). С. 93-103. doi:10.20514/2226-6704-2021-12-2-93-103.; https://www.medarhive.ru/jour/article/view/2005
-
5Academic Journal
Συγγραφείς: Sukhodolskaya O.V., Dorofeeva M.Y., Bochenkov S.V., Pivovarova A.M., Zabrodina A.R., Jivanshiryan G.V., Tarasova D.S., Ayrapetyan M.I., Morozov D.A.
Συνεισφορές: 1
Πηγή: Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care; Vol 15, No 2 (2025); 181-192 ; Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии; Vol 15, No 2 (2025); 181-192 ; 2587-6554 ; 2219-4061 ; 10.17816/psaic.20252
Θεματικοί όροι: children, neurofibromatosis type 1, plexiform neurofibroma, surgical treatment, intestinal ganglioneurofibromatosis, case series, дети, нейрофиброматоз 1-го типа, плексиформная нейрофиброма, хирургическое лечение, ганглионейрофиброматоз кишечника, серия клинических наблюдений, 儿童；1型神经纤维瘤病；丛状神经纤维瘤；外科治疗；肠道神经节神经纤维瘤病；病例系列研究
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://rps-journal.ru/jour/article/view/1844/pdf; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1911; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1912; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1913; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1915; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1916; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1917; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1918; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1919; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1920; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1921; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1922; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1923; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1924; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1925; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1926; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1927; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1928; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/1989; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/2372; https://rps-journal.ru/jour/article/downloadSuppFile/1844/2373; TSLHBO
-
6Academic Journal
Συγγραφείς: Чайка, Владимир Кириллович, Говоруха, Ирина Тихоновна, Вустенко, Виталина Васильевна, Земелько, Арина Александровна
Πηγή: Mother and Baby in Kuzbass; № 2 (2025): март; 114-120 ; Мать и Дитя в Кузбассе; № 2 (2025): март; 114-120 ; 2542-0968 ; 1991-010X
Θεματικοί όροι: Recklinghausen's disease, neurofibromatosis, pregnancy, hereditary diseases, clinical case, болезнь Реклингхаузена, нейрофиброматоз, беременность, наследственные заболевания, клинический случай
Περιγραφή αρχείου: application/pdf; text/html
Relation: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/1244/2132; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/1244/2168; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/downloadSuppFile/1244/1999; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/downloadSuppFile/1244/2000; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/downloadSuppFile/1244/2001; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/downloadSuppFile/1244/2002; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/downloadSuppFile/1244/2003; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/1244
Διαθεσιμότητα: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/1244
-
7Academic Journal
Πηγή: Azerbaijan Medical Journal. :170-173
Θεματικοί όροι: insult, neurofibromatosis, невринома, neyrofibromatoz, nevrinoma, phacomatosis, инсульт, stroke, нейрофиброматоз, 3. Good health, факоматоз, fakomatoz, neurinoma
-
8Academic Journal
Συγγραφείς: Kostuchenko, A.V., Tytarenko, N.V.
Πηγή: INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; № 7.85 (2016); 60-64
МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; № 7.85 (2016); 60-64
МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; № 7.85 (2016); 60-64Θεματικοί όροι: нейрофіброматоз, множинні пухлини центральної нервової системи, вагітність, нейрофиброматоз, множественные опухоли центральной нервной системы, беременность, neurofibromatosis, multiple tumors of central nervous system, pregnancy, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
-
9Academic Journal
Συγγραφείς: R. G. Gamirova, K. R. Zabirova, A. R. Safina, E. A. Gorobets, S. Ya. Volgina, Р. Г. Гамирова, К. Р. Забирова, А. Р. Сафина, Е. А. Горобец, С. Я. Волгина
Συνεισφορές: This work was supported by the Kazan Federal University Strategic Academic Leadership Program (PRIORITY-2030), Работа выполнена за счет средств Программы стратегического академического лидерства Казанского (Приволжского) федерального университета («Приоритет-2030»).
Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 68, № 6 (2023); 105-111 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 68, № 6 (2023); 105-111 ; 2500-2228 ; 1027-4065
Θεματικοί όροι: расстройство развития, neurofibromatosis type 1, von Recklinghausen’s disease, NF1, nervous system damage, developmental disorder, нейрофиброматоз 1-го типа, болезнь Реклингхаузена, поражение нервной системы
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1913/1442; Kehrer-Sawatzki H., Cooper D.N. Challenges in the diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) in young children facilitated by means of revised diagnostic criteria including genetic testing for pathogenic NF1 gene variants. Hum Genet 2022; 141(2): 177–191. DOI:10.1007/s00439–021–02410-z; Karaconji T., Whist E., Jamieson R.V., Flaherty M.P., Grigg J.R.B. Neurofibromatosis Type 1: Review and Update on Emerging Therapies. Asia Pac J Ophthalmol (Phila) 2019; 8(1): 62–72. DOI:10.22608/APO.2018182; Ramakrishnan G., Parajuli P., Singh P., Friend C., Hurwitz E., Prunier C. et al. NF1 loss of function as an alternative initiating event in pancreatic ductal adenocarcinoma. Cell Rep 2022; 41(6): 111623. DOI:10.1016/j.celrep.2022.111623; Napolitano F., Dell’Aquila M., Terracciano C., Franzese G., Gentile M.T., Piluso G. et al. Genotype-Phenotype Correlations in Neurofibromatosis Type 1: Identification of Novel and Recurrent NF1 Gene Variants and Correlations with Neurocognitive Phenotype. Genes (Basel) 2022; 13(7): 1130. DOI:10.3390/genes13071130; Iheanacho I., Yoo H.K., Yang X., Dodman S., Hughes R., Amin S. Epidemiological and clinical burden associated with plexiform neurofibromas in pediatric neurofibromatosis type1 (NF-1): a systematic literature review. Neurol Sci 2022; 43(2): 1281–1293. DOI:10.1007/s10072–021–05361–5; Mazuelas H., Carrió M., Serra E. Modeling tumors of the peripheral nervous system associated with Neurofibromatosis type 1: Reprogramming plexiform neurofibroma cells. Stem Cell Res 2020; 49: 102068. DOI:10.1016/j.scr.2020.102068; Cacchione A., Fabozzi F., Carai A., Colafati G.S., Baldo G.D., Rossi S. et al. Safety and Efficacy of Mek Inhibitors in the Treatment of Plexiform Neurofibromas: A Retrospective Study. Cancer Control 2023; 30: 10732748221144930. DOI:10.1177/10732748221144930; Farschtschi S., Mautner V.F, McLean A.C.L., Schulz A., Friedrich R.E., Rosahl S.K. The Neurofibromatoses. Dtsch Arztebl Int 2020; 117(20): 354–360. DOI:10.3238/arztebl.2020.0354; Bouirig K., Cherkaoui L.O. Nodules de Lisch: marqueur ophtalmologique de la neurofibromatose de type 1 [Lisch nodules: an ophthalmic marker of neurofibromatosis type 1]. Pan Afr Med J 2022; 42: 108. (In French). DOI:10.11604/pamj.2022.42.108.35079; Friedman J.M. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [updated 2022 Apr 21]. In: Editors M.P. Adam, D.B. Everman, G.M. Mirzaa, R.A. Pagon, S.E. Wallace, L.J.H. Bean, K.W. Gripp, A. Amemiya GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022; Chinoy A., Vassallo G.R., Burkitt Wright E., Eelloo J., West S., Hupton E. et al. The skeletal muscle phenotype of children with Neurofibromatosis Type 1 — A clinical perspective. J Musculoskelet Neuronal Interact 2022; 22(1): 70–78; Nix J.S., Blakeley J., Rodriguez F.J. An update on the central nervous system manifestations of neurofibromatosis type 1. Acta Neuropathol 2020; 139(4): 625–641. DOI:10.1007/ s00401–019–02002–2 14. Sorrentino U., Bellonzi S., Mozzato C., Brasson V., Toldo I., Parrozzani R. et al. Epilepsy in NF1: Epidemiologic, Genetic, and Clinical Features. A Monocentric Retrospective Study in a Cohort of 784 Patients. Cancers (Basel) 2021; 13(24): 6336. DOI:10.3390/cancers13246336; Calvez S., Levy R., Calvez R., Roux C.J., Grévent D., Purcell Y. et al. Focal Areas of High Signal Intensity in Children with Neurofibromatosis Type 1: Expected Evolution on MRI. AJNR Am J Neuroradiol 2020; 41(9): 1733–1739. DOI:10.3174/ajnr.A6740; Diallo I.D., Iraqi Houssaini Z., Tantaoui M., Traoré W.M., Onka B., El H.S. et al. Bone Manifestations of Neurofibromatosis Type 1. Glob Pediatr Health 2022; 9: 2333794X221101771. DOI:10.1177/2333794X221101771; Eijk S., Mous S.E., Dieleman G.C., Dierckx B., Rietman A.B., de Nijs P.F.A. et al. Autism Spectrum Disorder in an Unselected Cohort of Children with Neurofibromatosis Type 1 (NF1). J Autism Dev Disord 2018; 48(7): 2278–2285. DOI:10.1007/s10803–018–3478–0; Haebich K.M., Pride N.A., Walsh K.S., Chisholm A., Rouel M., Maier A. et al. Understanding autism spectrum disorder and social functioning in children with neurofibromatosis type 1: protocol for a cross-sectional multimodal study. BMJ Open 2019; 9(9): e030601. DOI:10.1136/bmjopen-2019–030601; Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P., Pancza P., Avery R.A., Berman Y. et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med 2021; 23(8): 1506–1513. DOI:10.1038/s41436–021–01170–5; García-Martínez F.J., Hernández-Martín A. Neurofibromatosis Type 1: Diagnostic Timelines in Children. Actas Dermosifiliogr 2022: S0001–7310(22)00922-X. DOI:10.1016/ j.ad.2022.10.036; Solares I., Viñal D., Morales-Conejo M., Rodriguez-Salas N., Feliu J. Novel molecular targeted therapies for patients with neurofibromatosis type 1 with inoperable plexiform neurofibromas: a comprehensive review. ESMO Open 2021; 6(4): 100223. DOI:10.1016/j.esmoop.2021.100223; Dombi E., Baldwin A., Marcus L.J., Fisher M.J., Weiss B., Kim A. et al. Activity of Selumetinib in Neurofibromatosis Type 1-Related Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med 2016; 375(26): 2550–2560. DOI:10.1056/NEJMoa1605943; Fisher M.J., Shih C.S., Rhodes S.D., Armstrong A.E., Wolters P.L., Dombi E. et al. Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium; Blakeley JO, Clapp DW. Cabozantinib for neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas: a phase 2 trial. Nat Med 2021; 27(1): 165–173. DOI:10.1038/s41591–020–01193–6
-
10Academic Journal
Συγγραφείς: Zarichansky, V.A., Chkadua, T.Z., Egiazaryan, A.K., Sogachev, G.V.
Πηγή: Head and neck. Russian Journal. 11
Θεματικοί όροι: neurofibromatosis, болезнь Реклингхаузена, узелки Лиша, nervous system, генерализованный нейрофиброматоз 1 типа, 3. Good health, neurofibroma, нейрофиброма, наследственные заболевания, сutaneous neurofibroma, neurofibromatosis type I, нервная система, NF-1 gene, Recklinghausen's disease, ген НФ-1, Lisch nodules, кожная нейрофиброма, inherited diseases, нейрофиброматоз
-
11
-
12
-
13Academic Journal
Πηγή: Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. :127-138
Θεματικοί όροι: рассеянный склероз, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, болезнь Реклингхаузена, neurofibromatosis type I, Recklinghausen disease, neurofibromin, multiple sclerosis, нейрофиброматоз I типа, 3. Good health, нейрофибромин
-
14Report
Θεματικοί όροι: эпидемиология, prevalence, phenylketonuria, morbidity, Gaucher disease, multiple sclerosis, болезнь Гоше, cystic fibrosis, orphan diseases, неонатальный скрининг, муковисцидоз, neonatal screening, гипопитуитаризм, распространённость, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, galactosemia, адреногенитальные расстройства, neurofibromatosis, adrenogenital disorders, гиперфункция гипофиза, pituitary hyperfunction, mucopolysaccharidoses, рассеянный склероз, заболеваемость, галактоземия, hypopituitarism, мукополисахаридозы, epidemiology, орфанные заболевания
-
15
-
16
-
17Academic Journal
Συγγραφείς: Khakhalova, A. А., Abdullaev, A. N., Trunova, Y. A., Хахалова, А. А., Абдуллаев, А. Н., Трунова, Ю. А.
Πηγή: Сборник статей
Θεματικοί όροι: SECONDARY ARTERIAL HYPERTENSION, TYPE 1 NEUROFIBROMATOSIS, NONSPECIFIC ARTERITIS, TACTICS, TREATMENT METHOD, CHILDREN, ВТОРИЧНАЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ, НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА, НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЙ АРТЕРИИТ, ТАКТИКА, МЕТОД ЛЕЧЕНИЯ, ДЕТИ
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей VIII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 19-20 апреля 2023 г.; http://elib.usma.ru/handle/usma/14374
Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/14374
-
18Academic Journal
Συγγραφείς: Chokova, A. M., Sorokina, K. N., Чокова, А. М., Сорокина, К. Н.
Πηγή: Сборник статей
Θεματικοί όροι: NEUROFIBROMATOSIS, TARGETED THERAPY, SKIN TOXICITY, НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ, КОЖНАЯ ТОКСИЧНОСТЬ
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей VIII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 19-20 апреля 2023 г.; http://elib.usma.ru/handle/usma/13956
Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/13956
-
19Academic Journal
Συγγραφείς: R. N. Mustafin, Р. Н. Мустафин
Πηγή: Siberian journal of oncology; Том 22, № 3 (2023); 119-124 ; Сибирский онкологический журнал; Том 22, № 3 (2023); 119-124 ; 2312-3168 ; 1814-4861
Θεματικοί όροι: селуметиниб, mitogen-activated protein kinase, neurofibromas, type 1 neurofibromatosis, tumors, selumetinib, митоген-активированная протеинкиназа, нейрофибромы, нейрофиброматоз 1-го типа, опухоли
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/2584/1110; Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H., Korf B.R., Wolters P.L., Johnson K.J. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers. 2017; 3. doi:10.1038/nrdp.2017.4.; Kang E., Kim Y.M., Seo G.H., Oh A., Yoon H.M., Ra Y.S., Kim E.K., Kim H., Heo S.H., Kim G.H., Osborn M.J., Tolar J., Yoo H.W., Lee B.H. Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types. J Hum Genet. 2020; 65(2): 79–89. doi:10.1038/s10038-019-0695-0.; van Minkelen R., van Bever Y., Kromosoeto J.N., Withagen-Hermans C.J., Nieuwlaat A., Halley D.J., van den Ouweland A.M. A clinical and genetic overview of 18 years neurofibromatosis type 1 molecular diagnostics in the Netherlands. Clin Genet. 2014; 85(4): 318–27. doi:10.1111/cge.12187.; Bata B.M., Hodge D.O., Mohney B.G. Neurofibromatosis Type 1: A Population-Based Study. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2019; 56(4): 243–7. doi:10.3928/01913913-20190321-02.; Мустафин Р.Н. Атипичные формы и гено-фенотипические корреляции нейрофиброматоза 1-го типа. Сибирский онкологический журнал. 2022; 21(4): 98–109. doi:10.21294/1814-4861-2022-21-4-98-109.; Ly K.I., Blakeley J.O. The Diagnosis and Management of Neuro-fibromatosis Type 1. Med Clin North Am. 2019; 103(6): 1035–54. doi:10.1016/j.mcna.2019.07.004.; Anderson J.L., Gutmann D.H. Neurofibromatosis type 1. Handb Clin Neurol. 2015; 132: 75–86. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00004-4.; Costa A.D.A., Gutmann D.H. Brain tumors in neurofibromatosis type 1. Neurooncol Adv. 2020; 2: 85–7. doi:10.1093/noajnl/vdz040.; Glombova M., Petrak B., Lisy J., Zamecnik J., Sumerauer D., Liby P. Brain gliomas, hydrocephalus and idiopathic aqueduct stenosis in children with neurofibromatosis type 1. Brain Dev. 2019; 41(8): 678–90. doi:10.1016/j.braindev.2019.04.003.; Bernardo P., Cinalli G., Santoro C. Epilepsy in NF1: a systematic review of the literature. Childs Nerv Syst. 2020; 36(10): 2333–50. doi:10.1007/s00381-020-04710-7.; Philpott C., Tovell H., Frayling I.M., Cooper D.N., Upadhyaya M. The NF1 somatic mutational landscape in sporadic human cancers. Hum Genomics. 2017; 11(1): 13. doi:10.1186/s40246-017-0109-3.; Пащенко М.С., Карандашева К.О., Кузнецова Е.Б., Анисимова И.В., Бессонова Л.А., Галкина В.А., Гусева Д.М., Демина Н.А., Макиенко О.Н., Маркова Т.В., Матющенко Г.Н., Петухова М.С., Семенова Н.А., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты. Медицинская генетика. 2018; 17(11): 20–4. doi: %20 10.25557/2073-7998.2018.11.20-24.; Hölzel M., Huang S., Koster J., Ora I., Lakeman A., Caron H., Nijkamp W., Xie J., Callens T., Asgharzadeh S., Seeger R.C., Messiaen L., Versteeg R., Bernards R. NF1 is a tumor suppressor in neuroblastoma that determines retinoic acid response and disease outcome. Cell. 2010; 142(2): 218–29. doi:10.1016/j.cell.2010.06.004.; Beauchamp E.M., Woods B.A., Dulak A.M., Tan L., Xu C., Gray N.S., Bass A.J., Wong K.K., Meyerson M., Hammerman P.S. Acquired resistance to dasatinib in lung cancer cell lines conferred by DDR2 gatekeeper mutation and NF1 loss. Mol Cancer Ther. 2014; 13(2): 475–82. doi:10.1158/1535-7163.MCT-13-0817.; de Bruin E.C., Cowell C., Warne P.H., Jiang M., Saunders R.E., Melnick M.A., Gettinger S., Walther Z., Wurtz A., Heynen G.J., Heideman D.A., Gómez-Román J., García-Castaño A., Gong Y., Ladanyi M., Varmus H., Bernards R., Smit E.F., Politi K., Downward J. Reduced NF1 expression confers resistance to EGFR inhibition in lung cancer. Cancer Discov. 2014; 4(5): 606–19. doi:10.1158/2159-8290.CD-13-0741.; Patch A.M., Christie E.L., Etemadmoghadam D., Garsed D.W., George J., Fereday S., Nones K., Cowin P., Alsop K., Bailey P.J., Kassahn K.S., Newell F., Quinn M.C., Kazakoff S., Quek K., Wilhelm-Benartzi C., Curry E., Leong H.S.; Australian Ovarian Cancer Study Group; Hamilton A., Mileshkin L., Au-Yeung G., Kennedy C., Hung J., Chiew Y.E., Harnett P., Friedlander M., Quinn M., Pyman J., Cordner S., O’Brien P., Leditschke J., Young G., Strachan K., Waring P., Azar W., Mitchell C., Traficante N., Hendley J., Thorne H., Shackleton M., Miller D.K., Arnau G.M., Tothill R.W., Holloway T.P., Semple T., Harliwong I., Nourse C., Nourbakhsh E., Manning S., Idrisoglu S., Bruxner T.J., Christ A.N., Poudel B., Holmes O., Anderson M., Leonard C., Lonie A., Hall N., Wood S., Taylor D.F., Xu Q., Fink J.L., Waddell N., Drapkin R., Stronach E., Gabra H., Brown R., Jewell A., Nagaraj S.H., Markham E., Wilson P.J., Ellul J., McNally O., Doyle M.A., Vedururu R., Stewart C., Lengyel E., Pearson J.V., Waddell N., deFazio A., Grimmond S.M., Bowtell D.D. Whole-genome characterization of chemoresistant ovarian cancer. Nature. 2015; 521(7553): 489–94. doi:10.1038/nature14410. Erratum in: Nature. 2015; 527(7578): 398.; Sokol E.S., Feng Y.X., Jin D.X., Basudan A., Lee A.V., Atkinson J.M., Chen J., Stephens P.J., Frampton G.M., Gupta P.B., Ross J.S., Chung J.H., Oesterreich S., Ali S.M., Hartmaier R.J. Loss of function of NF1 is a mechanism of acquired resistance to endocrine therapy in lobular breast cancer. Ann Oncol. 2019; 30(1): 115–23. doi:10.1093/annonc/mdy497.; Pearson A., Proszek P., Pascual J., Fribbens C., Shamsher M.K., Kingston B., O’Leary B., Herrera-Abreu M.T., Cutts R.J., Garcia-Murillas I., Bye H., Walker B.A., Gonzalez De Castro D., Yuan L., Jamal S., Hubank M., Lopez-Knowles E., Schuster E.F., Dowsett M., Osin P., Nerurkar A., Parton M., Okines A.F.C., Johnston S.R.D., Ring A., Turner N.C. Inactivating NF1 Mutations Are Enriched in Advanced Breast Cancer and Contribute to Endocrine Therapy Resistance. Clin Cancer Res. 2020; 26(3): 608–22. doi:10.1158/1078-0432.CCR-18-4044.; Georgiou A., Stewart A., Cunningham D., Banerji U., Whittaker S.R. Inactivation of NF1 Promotes Resistance to EGFR Inhibition in KRAS/ NRAS/BRAFV600 -Wild-Type Colorectal Cancer. Mol Cancer Res. 2020; 18(6): 835–46. doi:10.1158/1541-7786.MCR-19-1201.; Мустафин Р.Н., Бермишева М.А., Валиев Р.Р., Хуснутдинова Э.К. Нейрофиброматоз 1-го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан). Успехи молекулярной онкологии. 2021; 8(1): 17–25. doi:10.17650/2313-805X-2021-8-1-17-25.; Friedrich R.E., Tuzcu C.T. Surgery for Peripheral Nerve Sheath Tumours of the Buttocks, Legs and Feet in 90 Patients With Neurofibromatosis Type 1. In Vivo. 2021; 35(2): 889–905. doi:10.21873/invivo.12329.; Gottfried O.N., Viskochil D.H., Fults D.W., Couldwell W.T. Molecular, genetic, and cellular pathogenesis of neurofibromas and surgical implications. Neurosurgery. 2006; 58(1): 1–16. doi:10.1227/01.neu.0000190651.45384.8b.; Hirbe A.C., Gutmann D.H. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014; 13(8): 834–43. doi:10.1016/S1474-4422(14)70063-8.; Needle M.N., Cnaan A., Dattilo J., Chatten J., Phillips P.C., Shochat S., Sutton L.N., Vaughan S.N., Zackai E.H., Zhao H., Molloy P.T. Prognostic signs in the surgical management of plexiform neurofibroma: the Children’s Hospital of Philadelphia experience, 1974–1994. J Pediatr. 1997; 131(5): 678–82. doi:10.1016/s0022-3476(97)70092-1.; Prada C.E., Rangwala F.A., Martin L.J., Lovell A.M., Saal H.M., Schorry E.K., Hopkin R.J. Pediatric plexiform neurofibromas: impact on morbidity and mortality in neurofibromatosis type 1. J Pediatr. 2012; 160(3): 461–7. doi:10.1016/j.jpeds.2011.08.051.; Diao X., Liu W., Zhang B., Yan D. [Head and neck neurofibromas: analysis of 46 cases]. Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2015; 37(7): 526–9.; Ahsan S., Ge Y., Tainsky M.A. Combinatorial therapeutic targeting of BMP2 and MEK-ERK pathways in NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors. Oncotarget 2016; 7(35): 57171–85. doi:10.18632/oncotarget.11036.; Hill C.S., Khan M., Phipps K., Green K., Hargrave D., Aquilina K. Neurosurgical experience of managing optic pathway gliomas. Childs Nerv Syst. 2021; 37(6): 1917–29. doi:10.1007/s00381-021-05060-8.; Chamseddin B.H., Hernandez L., Solorzano D., Vega J., Le L.Q. Robust surgical approach for cutaneous neurofibroma in neurofibromatosis type 1. JCI Insight. 2019; 5(11). doi:10.1172/jci.insight.128881.; Yuan S.M., Cui L., Guo Y., Wang J., Hu X.B., Jiang H.Q., Hong Z.J. Surgical management of giant neurofibroma in soft tissue: a single-center retrospective analysis. Int J Clin Exp Med. 2015; 8(4): 5245–53.; Levine S.M., Levine E., Taub P.J., Weinberg H. Electrosurgical excision technique for the treatment of multiple cutaneous lesions in neurofibromatosis type I. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2008; 61(8): 958–62. doi:10.1016/j.bjps.2007.03.035.; Katalinic D. Laser surgery of Neurofibromatosis 1 (NF 1). J Clin Laser Med Surg. 1992; 10(3): 185–92. doi:10.1089/clm.1992.10.185.; Moreno J.C., Mathoret C., Lantieri L., Zeller J., Revuz J., Wolkenstein P. Carbon dioxide laser for removal of multiple cutaneous neurofibromas. Br J Dermatol. 2001; 144(5): 1096–8. doi:10.1046/j.1365-2133.2001.04214.x.; Algermissen B., Muller U., Katalinic D., Berlien H.P. CO2 Laser Treatment of Neurofibromas of Patients with Neurofibromatosis Type 1: Five Years Experience. Medical Laser Application. 2001; 16(4): 265–74. https://doi.org/10.1078/1615-1615-00031.; Kriechbaumer L.K., Susani M., Kircher S.G., Happak W. Vaporization of cutaneous neurofibromas with an erbium: yttrium-aluminum-garnet laser: a comparative histologic evaluation. Plast Reconstr Surg. 2012; 129(3): 602–4. doi:10.1097/PRS.0b013e3182419d22.; Неробеев А.И., Голубева С.Н. Возможности применения лазерных технологий при лечении пациентов с нейрофиброматозом 1 типа. Институт стоматологии. 2011; 2(51): 58–9.; Ступак В.В., Моисеев В.В. ND-YAG-лазер в хирургии экстрамедуллярных опухолей. Хирургия позвоночника 2004; (1): 71–7.; Елисеенко И.А., Ступак В.В. Неодимовый лазер в хирургии опухолей спинного мозга типа «песочные часы». Лазерная медицина 2019; 23(S3): 36–7.; Елисеенко И.А., Лукинов В.Л., Струц С.Г., Ступак В.В. Результаты применения неодимового лазера в хирургии экстрамедуллярных опухолей: многоцентровое ретроспективное исследование 412 клинических случаев. Современные проблемы науки и образования. 2021; 5: 98. doi:10.17513/spno.31161.; Елисеенко И.А., Струц С.Г., Васильев И.А., Ступак В.В. Хирургия неврином спинного мозга: анализ отдаленных результатов 203 больных. Современные проблемы науки и образования. 2022; 1: 92.; Ratner N., Miller S.J. A RASopathy gene commonly mutated in cancer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor. Nat Rev Cancer. 2015; 15(5): 290–301. doi:10.1038/nrc3911.; Baldo F., Grasso A.G., Cortellazzo Wiel L., Maestro A., Trojniak M.P., Murru F.M., Basso L., Magnolato A., Bruno I., Barbi E. Selumetinib in the Treatment of Symptomatic Intractable Plexiform Neurofibromas in Neurofibromatosis Type 1: A Prospective Case Series with Emphasis on Side Effects. Paediatr Drugs. 2020; 22(4): 417–23. doi:10.1007/s40272-020-00399-y.; Dombi E., Baldwin A., Marcus L.J., Fisher M.J., Weiss B., Kim A., Whitcomb P., Martin S., Aschbacher-Smith L.E., Rizvi T.A., Wu J., Ershler R., Wolters P., Therrien J., Glod J., Belasco J.B., Schorry E., Brofferio A., Starosta A.J., Gillespie A., Doyle A.L., Ratner N., Widemann B.C. Activity of Selumetinib in Neurofibromatosis Type 1-Related Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2016; 375(26): 2550–60. doi:10.1056/NEJMoa1605943.; Fangusaro J., Onar-Thomas A., Young Poussaint T., Wu S., Ligon A.H., Lindeman N., Banerjee A., Packer R.J., Kilburn L.B., Goldman S., Pollack I.F., Qaddoumi I., Jakacki R.I., Fisher P.G., Dhall G., Baxter P., Kreissman S.G., Stewart C.F., Jones D.T.W., Pfister S.M., Vezina G., Stern J.S., Panigrahy A., Patay Z., Tamrazi B., Jones J.Y., Haque S.S., Enterline D.S., Cha S., Fisher M.J., Doyle L.A., Smith M., Dunkel I.J., Fouladi M. Selumetinib in paediatric patients with BRAF-aberrant or neurofibromatosis type 1-associated recurrent, refractory, or progressive low-grade glioma: a multicentre, phase 2 trial. Lancet Oncol. 2019; 20(7): 1011–22. doi:10.1016/S1470-2045(19)30277-3.; Espírito Santo V., Passos J., Nzwalo H., Carvalho I., Santos F., Martins C., Salgado L., Silva C.E., Vinhais S., Vilares M., Salgado D., Nunes S. Selumetinib for plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1: a single-institution experience. J Neurooncol. 2020; 147(2): 459–63. doi:10.1007/s11060-020-03443-6.; Gross A.M., Wolters P.L., Dombi E., Baldwin A., Whitcomb P., Fisher M.J., Weiss B., Kim A., Bornhorst M., Shah A.C., Martin S., Roderick M.C., Pichard D.C., Carbonell A., Paul S.M., Therrien J., Kapustina O., Heisey K., Clapp D.W., Zhang C., Peer C.J., Figg W.D., Smith M., Glod J., Blakeley J.O., Steinberg S.M., Venzon D.J., Doyle L.A., Widemann B.C. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020; 382(15): 1430–42. doi:10.1056/NEJ-Moa1912735. Erratum in: N Engl J Med. 2020; 383(13): 1290.; Jackson S., Baker E.H., Gross A.M., Whitcomb P., Baldwin A., Derdak J., Tibery C., Desanto J., Carbonell A., Yohay K., O’Sullivan G., Chen A.P., Widemann B.C., Dombi E. The MEK inhibitor selumetinib reduces spinal neurofibroma burden in patients with NF1 and plexiform neurofibromas. Neurooncol Adv. 2020; 2(1). doi:10.1093/noajnl/vdaa095.; Yang X., Desai K., Agrawal N., Mirchandani K., Chatterjee S., Sarpong E., Sen S. Characteristics, treatment patterns, healthcare resource use, and costs among pediatric patients diagnosed with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas: a retrospective database analysis of a medicaid population. Curr Med Res Opin. 2021; 37(9): 1555–61. doi:10.1080/03007995.2021.1940907.; https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/2584
-
20Academic Journal
Πηγή: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :28-36
Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, neurofibromatosis, NF1, NGS, соматический мозаицизм, высокопроизводительное параллельное секвенирование, нейрофиброматоз, 3. Good health, genetic mosaicism