Problems of early diagnosis of hereditary neurological diseases

Authors: S. N. Illarioshkin, Yu. A. Seliverstov, S. A. Klyushnikov

Source: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 66, Iss 4, Pp 8-15 (2021)

Subject Terms: дети, наследственные болезни нервной системы, ранняя диагностика, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг, нозомодифицирующая терапия, предиктивное тестирование, этические проблемы, Pediatrics, RJ1-570

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1438; https://doaj.org/toc/1027-4065; https://doaj.org/toc/2500-2228; https://doaj.org/article/ac751eb01f0e445bb69cf8d017727ffc

Availability: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-8-15
https://doaj.org/article/ac751eb01f0e445bb69cf8d017727ffc

Опыт молекулярно-генетического анализа при наследственных болезнях нервной системы в Республике Таджикистан

Authors: АБРАМЫЧЕВА НАТАЛЬЯ ЮРЬЕВНА, РАХМОНОВ РАХМАТУЛЛО АЗИЗОВИЧ, МАДАМИНОВА ТАХМИНА ВОРИСОВНА, СТЕПАНОВА МАРИЯ СЕРГЕЕВНА

Subject Terms: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ,МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ,МУТАЦИИ,ДНК-ДИАГНОСТИКА,РЕСПУБЛИКА ТАДЖИКИСТАН

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/opyt-molekulyarno-geneticheskogo-analiza-pri-nasledstvennyh-boleznyah-nervnoy-sistemy-v-respublike-tadzhikistan
http://cyberleninka.ru/article_covers/16082994.png

ПОПУЛЯЦИОННО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Authors: Говбах, И.

Subject Terms: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ, ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ, УКРАИН-СКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ, СЛОБОЖАНЩИНА

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/populyatsionno-epidemiologicheskie-aspekty-nasledstvennyh-bolezney-nervnoy-sistemy
http://cyberleninka.ru/article_covers/15712623.png

Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы

Authors: Дадали, Е., Гинтер, Е., Поляков, А.

Subject Terms: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ, КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ, МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/geneticheskaya-geterogennost-i-nekotorye-drugie-problemy-oslozhnyayuschie-diagnostiku-nasledstvennyh-bolezney-nervnoy-sistemy
http://cyberleninka.ru/article_covers/14971473.png

Популяционно-эпидемиологические аспекты наследственных болезней нервной системы

Source: ScienceRise; Том 2, № 4(7) (2015); 54-60

Subject Terms: hereditary diseases of nervous system, epidemiology, genetic load, Ukrainian population, Slobozhanshchyna, наследственные болезни нервной системы, эпидемиология, генетический груз, украинская популяция, Слобожанщина, 0211 other engineering and technologies, 02 engineering and technology, 0204 chemical engineering, УДК: 616.8-056.7 – 036.22, 3. Good health

File Description: application/pdf

Access URL: http://journals.uran.ua/sciencerise/article/view/38184

Опыт молекулярно-генетического анализа при наследственных болезнях нервной системы в Республике Таджикистан

Source: Нервные болезни.

Subject Terms: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ,МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ,МУТАЦИИ,ДНК-ДИАГНОСТИКА,РЕСПУБЛИКА ТАДЖИКИСТАН

File Description: text/html

Access URL: http://cyberleninka.ru/article/n/opyt-molekulyarno-geneticheskogo-analiza-pri-nasledstvennyh-boleznyah-nervnoy-sistemy-v-respublike-tadzhikistan
http://cyberleninka.ru/article_covers/16082994.png

Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы

Source: Нервно-мышечные болезни.

Subject Terms: 0301 basic medicine, 03 medical and health sciences, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ, КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ, МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, 3. Good health

File Description: text/html

Access URL: http://cyberleninka.ru/article_covers/14971473.png
http://cyberleninka.ru/article/n/geneticheskaya-geterogennost-i-nekotorye-drugie-problemy-oslozhnyayuschie-diagnostiku-nasledstvennyh-bolezney-nervnoy-sistemy