-
1
-
2
-
3
-
4
-
5
-
6Academic Journal
Authors: Zubova K.V., Kuznetsova V.A., Kanevsky M.V., Kondratenko O.V., Glinskaya E.V., Nechaeva O.V., Afinogenova A.G.
Contributors: 1
Source: Russian Journal of Infection and Immunity; Vol 15, No 3 (2025); 505-516 ; Инфекция и иммунитет; Vol 15, No 3 (2025); 505-516 ; 2313-7398 ; 2220-7619
Subject Terms: saprophytic bacteria, cystic fibrosis, virulence genes, enzymatic activity of bacteria, Weeksellaceae, Flavobacteriales, сапрофитные бактерии, муковисцидоз, гены вирулентности, ферментативная активность бактерий
File Description: application/pdf
Relation: https://iimmun.ru/iimm/article/view/17859/2224; https://iimmun.ru/iimm/article/view/17859/2297; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138830; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138831; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138832; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138833; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138834; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138835; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138836; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138837; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138838; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138839; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138840; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138841; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138842; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138843; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/138844; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/139554; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17859/140162; https://iimmun.ru/iimm/article/view/17859
-
7Academic Journal
Contributors: There was no financial support for the study, Финансовая поддержка исследования отсутствовала
Source: PULMONOLOGIYA; Том 35, № 2 (2025); 213-220 ; Пульмонология; Том 35, № 2 (2025); 213-220 ; 2541-9617 ; 0869-0189
Subject Terms: ивака-фтор, cystic fibrosis, children, sweat test, targeted therapy, CFTR modulators, elexacaftor, tezacaftor, ivacaftor, муковисцидоз, дети, потовый тест, таргетная терапия, CFTR-модуляторы, элексакафтор, тезака фтор
File Description: application/pdf
Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4676/3762; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4676/3215; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4676/3376; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4676/3381; Lopes-Pacheco M. CFTR modulators: the changing face of cystic fibrosis in the era of precision medicine. Front. Pharmacol. 2020; 10: 1662. DOI:10.3389/fphar.2019.01662.; Kerem B., Rommens J.M., Buchanan J.A. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science. 1989; 245 (4922): 1073–1080. DOI:10.1126/science.2570460.; Saint-Criq V., Gray M.A. Role of CFTR in epithelial physiology. Cell. Mol. Life Sci. 2017; 74 (1): 93–115. DOI:10.1007/s00018-016-2391-y.; Lopes-Pacheco M. CFTR modulators: shedding light on precision medicine for cystic fibrosis. Front. Pharmacol. 2016; 7: 275. DOI:10.3389/fphar.2016.00275.; Carnovale V., Iacotucci P., Terlizzi V. et al. Effectiveness and safety of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in patients with cystic fibrosis and advanced lung disease with the Phe508del/minimal function genotype. Respir. Med. 2021; 189: 106646. DOI:10.1016/j.rmed.2021.106646.; Lopes-Pacheco M., Pedemonte N., Veit G. Discovery of CFTR modulators for the treatment of cystic fibrosis. Expert Opin. Drug Discov. 2021; 16 (8): 897–913. DOI:10.1080/17460441.2021.1912732.; Bell S.C., Mall M.A., Gutierrez H. et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (1): 65–124. DOI:10.1016/S2213-2600(19)30337-6.; De Boeck K. Cystic fibrosis in the year 2020: a disease with a new face. Acta Paediatr. 2020; 109 (5): 893–899. DOI:10.1111/apa.15155.; Bacalhau M., Camargo M., Magalhães-Ghiott et al. Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor: a life-changing triple combination of CFTR modulator drugs for cystic fibrosis. Pharmaceuticals (Basel). 2023; 16 (3): 410. DOI:10.3390/ph16030410.; Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Жекайте Е.К. и др. Эффективность модуляторов CFTR в клинической практике (6-месячное наблюдение). Пульмонология. 2023; 33 (2): 189–197. DOI:10.18093/0869-0189-2023-33-2-189-197.; Carter S.C., Kearns S., Grogan B. et al. Effects of lumacaftor/ivacaftor in patients homozygous for F508del mutation with very advanced lung disease. J. Cyst. Fibros. 2017; 16 (Suppl. 1): 76. DOI:10.1016/S1569-1993(17)30412-5.; Middleton P.G., Mall M.A., Dřevínek P. at al. ElexacaftorTezacaftor-Ivacaftor for cystic fibrosis with a single Phe508del allele. N. Engl. J. Med. 2019; 381 (19): 1809–1819. DOI:10.1056/NEJMoa1908639.; Heijerman H.G.M., McKone E.F., Downey D.G. et al. Efficacy and safety of the elexacaftor plus tezacaftor plus ivacaftor combination regimen in people with cystic fibrosis homozygous for the F508del mutation: a double-blind, randomised, phase 3 trial. Lancet. 2019; 394 (10212): 1940–1948. DOI:10.1016/S0140-6736(19)32597-8.; Rowe S.M., Daines C., Ringshausen F.C. et al. Tezacaftor-Ivacaftor in residual-function heterozygotes with cystic fibrosis. N. Engl. J. Med. 2017; 377 (21): 2024–2035. DOI:10.1056/NEJMoa1709847.; Davies J.C., Moskowitz S.M., Brown C. et al. VX-659-TezacaftorIvacaftor in patients with cystic fibrosis and one or two Phe508del alleles. N. Engl. J. Med. 2018; 379 (17): 1599–1611. DOI:10.1056/NEJMoa1807119.; Taylor-Cousar J.L., Munck A., McKone E.F. et al. Tezacaftor-Ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del. N. Engl. J. Med. 2017; 377 (21): 2013–2023. DOI:10.1056/NEJMoa1709846.; Wainwright C.E., Elborn J.S., Ramsey B.W. et al. Lumacaftor-Ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del CFTR. N. Engl. J .Med. 2015; 373 (3): 220–231. DOI:10.1056/NEJMoa1409547.; Sosnay P.R., Siklosi K.R., Van Goor F. et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nat Genet. 2013; 45 (10): 1160–1167. DOI:10.1038/ng.2745.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4676
-
8Academic Journal
Authors: Khamidova, Farida, Khamraev, Bekzod, Ismoilov, Jasur
Source: Medical science of Uzbekistan; No. 2 (2025): March-April; 93-96 ; Медицинская наука Узбекистана; № 2 (2025): Март-Апрель; 93-96 ; O`zbekiston tibbiyot ilmi; No. 2 (2025): Mart-Aprel; 93-96 ; 2181-3612
Subject Terms: cystic fibrosis, gene, mutation, morphology, screening, муковисцидоз, ген, мутация, морфология, скрининг, kist fibroz, gen, mutatsiya, morfologiya, skrining
File Description: application/pdf
Relation: https://fdoctors.uz/index.php/journal/article/view/127/96; https://fdoctors.uz/index.php/journal/article/view/127
-
9Academic Journal
Authors: Ахмедова, Дилором, Алявия, Музайяна
Source: International Journal of Scientific Pediatrics; Vol. 4 No. 3 (2025): May-June; 1026-1032 ; Международный журнал научной педиатрии; Том 4 № 3 (2025): Май-Июнь; 1026-1032 ; Xalqaro ilmiy pediatriya jurnali; Nashr soni. 4 No. 3 (2025): May-Iyun; 1026-1032 ; 2181-2926
Subject Terms: муковисцидоз, грудное вскармливание, лечебные смеси, нутритивный статус, cystic fibrosis, breastfeeding, therapeutic mixtures, nutritional status, mukovistsidoz, emizish, terapevtik aralashmalar, ovqatlanish holati
File Description: application/pdf
Relation: https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/354/278; https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/354
-
10Academic Journal
Authors: Шамсиев, Фуркат, Узакова, Шохсанам, Иномов, Боходир
Source: International Journal of Scientific Pediatrics; Vol. 4 No. 2 (2025): March-April; 917-920 ; Международный журнал научной педиатрии; Том 4 № 2 (2025): Март-Апрель; 917-920 ; Xalqaro ilmiy pediatriya jurnali; Nashr soni. 4 No. 2 (2025): Mart-Aprel; 917-920 ; 2181-2926
Subject Terms: муковисцидоз, дети, маркеры воспаления, витамин D, cystic fibrosis, children, markers of inflammation, vitamin D, mukovissidoz, bolalar, yallig'lanish markyorlari, D vitamini
File Description: application/pdf
Relation: https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/325/259; https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/325
-
11Academic Journal
Authors: Elena A Tkachuk, Daria M Barykova, Nina N Kuznetsova, Galina P Bogonosova, Ninel V Fomicheva, Alexandra R Dorzhieva
Source: Байкальский медицинский журнал, Vol 3, Iss 2, Pp 54-60 (2024)
Subject Terms: мекиниальная киста, муковисцидоз, ген cftr, Medicine (General), R5-920
File Description: electronic resource
-
12
-
13Academic Journal
Source: Наука и здравоохранение. :231-237
Subject Terms: бауыр циррозы, цирроз печени, meconial ileus, transmembrane-regulating protein, тұқым қуалайтын ауру, наследственное заболевание, мекониальный илеус, hereditary disease, 3. Good health, cystic fibrosis, муковисцидоз, трансмембрано-регулирующий белок, cirrhosis of the liver, өткізгіштіктің трансмембранды реттеуші ақуызы, Муковисцидоз, мекониальді илеус
-
14
-
15
-
16Academic Journal
Authors: Reznichenko, Yu.H., Okul, T.I., Maliuha, V.H., Stelmakh, O.V., Volkova, I.H., Petrenko, L.A., Karpenko, V.V.
Source: Zdorovʹe Rebenka, Vol 10, Iss 2.1.62.1, Pp 28-31 (2015)
CHILD`S HEALTH; № 2.1.62.1 (2015); 28-31
Здоровье ребенка-Zdorovʹe rebenka; № 2.1.62.1 (2015); 28-31
Здоров'я дитини-Zdorovʹe rebenka; № 2.1.62.1 (2015); 28-31Subject Terms: cystic fibrosis, муковисцидоз, лечение, Пульмозим, Pulmozyme, муковісцидоз, лікування, treatment, Pediatrics, RJ1-570, 3. Good health
File Description: application/pdf
Access URL: https://doaj.org/article/df03f52368b0491d86e1bb75360456c7
https://doaj.org/article/df03f52368b0491d86e1bb75360456c7
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/download/83272/127504
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/view/83272
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/view/83272 -
17Academic Journal
Authors: Vasenyova, Y. O., Knyazev, V. M., Васенёва, Ю. О., Князев, В. М.
Source: Сборник статей
Subject Terms: CYSTIC FIBROSIS, PHILOSOPHY OF MEDICINE, CFTR MODULATORS, МУКОВИСЦИДОЗ, ФИЛОСОФИЯ МЕДИЦИНЫ, CFTR-МОДУЛЯТОРЫ
File Description: application/pdf
Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения : Сборник статей IX Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов, 17-18 апреля 2024 г. Т. 1.; http://elib.usma.ru/handle/usma/21297
Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/21297
-
18Academic Journal
Authors: Naila R. Pimenova, Elena I. Kashirskaya, Diana F. Sergienko, Dmitry A. Molev, Olga A. Tyurina, Anastasia V. Alekseeva, Sergey V. Chukarev, Н. Р. Пименова, Е. И. Каширская, Д. Ф. Сергиенко, Д. А. Молев, О. А. Тюрина, А. В. Алексеева, С. В. Чукарев
Contributors: Not specified., Отсутствует.
Source: Current Pediatrics; Том 23, № 1 (2024); 28-33 ; Вопросы современной педиатрии; Том 23, № 1 (2024); 28-33 ; 1682-5535 ; 1682-5527
Subject Terms: клинический случай, meconium peritonitis, newborn, cystic fibrosis, negative neonatal screening, clinical case, мекониевый перитонит, новорожденный, муковисцидоз, отрицательный неонатальный скрининг
File Description: application/pdf
Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3397/1358; Машинец Н.В., Демидов В.Н. Мекониевый перитонит у плода — ультразвуковая диагностика и исходы // Акушерство и гинекология. — 2015. — № 11. — С. 110–116.; Cochan WJ. Meconium intestinal obstruction. MSD Manual [Internet]. 2021. Available online: https://www.msdmanuals.com/ru. Accessed on January 01, 2024.; Shinar S, Agrawal S, Ryu M, et al. Fetal Meconium Peritonitis — Prenatal Findings and Postnatal Outcome: A Case Series, Systematic Review, and Meta-Analysis. Ultraschall Med. 2022;43(2):194–203. doi: https://doi.org/10.1055/a-1194-4363; Wong CW, Wong KK. Meconium peritonitis: A 22-year review in a tertiary referral center. J Pediatr Surg. 2022; 57(8):1504–1508. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2021.10.006; Кучеров Ю.И., Симонова О.И., Жиркова Ю.В., Рехвиашвили М.Г. Выбор хирургической тактики при неосложненном мекониевом илеусе у новорожденных // Детская хирургия. — 2015. — Т. 19. — № 1. — С. 46–49.; Игнатьев Е.М., Караваева С.А., Котин А.Н. и др. Об опыте хирургического лечения мекониевого перитонита // Научные ведомости БелГУ. — 2012. — №. 4. — С. 42–46.; Немилова Т.К., Караваева С.А., Игнатьев Е.М. Мекониевый перитонит: современная трактовка, диагностика, тактика, лечение // Вестник хирургии им. И.И. Грекова. — 2012. — Т. 171. — № 4. — С. 108–111.; Agouzoul I, Sellouti M, Baidi H, et al. Intestinal Obstruction by Meconium Ileus in the Newborn Revealing Cystic Fibrosis. Scholars Journal of Medical Case Reports. 2023;11(8):1537–1541. doi: https://doi.org/10.36347/sjmcr.2023.v11i08.027; Gorter RR, Karimi A, Sleeboom C, et al. Clinical and genetic characteristics of meconium ileus in newborns with and without cystic fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010;50(5):569–572. doi: https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e3181bb3427; Черненков Ю.В., Горемыкин И.В., Панина О.С. и др. Внут риутробный перитонит // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. — 2022. — Т. 197. — № 1. — С. 135–139. — doi: https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-197-1-135-139; Park KH, Bae MH, Lee NR. Meconium peritonitis resulting from different etiologies in siblings: a case report. BMC Pediatrics. 2020;20(106):1–4. doi: https://doi.org/10.1186/s12887-020-2016-3; Zangheri G, Andreani M, Ciriello E, et al. Fetal intra-abdominal calcification from meconium peritonitis: sonographic predictors of postnatal surgery. Prenat Diagn. 2007;27(10):960–963. doi: https://doi.org/10.1002/pd.1812; Wang Ch-N, Chang Sh-D, Chao A-Sh, et al. Meconium peritonitis in utero — the value of prenatal diagnosis in determining neonatal outcome. Taiwan J Obstet Gynecol. 2008;47(4):391–396. doi: https://doi.org/10.1016/S1028-4559(09)60004-8; Ping LM, Rajadurai VS, Saffari SE, Chandran S. Meconium Peritonitis: Correlation of Antenatal Diagnosis and Postnatal Outcome — An Institutional Experience over 10 Years. Fetal Diagn Ther. 2017;42(1):57–62. doi: https://doi.org/10.1159/000449380; Шерман В.Д., Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации // Вопросы практической педиатрии. — 2022. — Т. 17. — № 3. — С. 12–19. — doi: https://doi.org/10.20953/1817-7646-2022-3-12-19; Воронкова А.Ю., Мельяновская Ю.Л., Петрова Н.В. и др. Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом // Пульмонология. — 2021. — Т. 31. — № 2. — С. 148– 158. — doi: https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-148-158; Basu S, Kumar A, Pandey N. An unusual cause of meconium peritonitis in a foetus. J Paediatr Child Health. 2009;45(4):231–233. doi: https://doi.org/10.1111/j.1440-1754.2009.01479.x; Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И. др. Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз // Медицинская генетика. — 2020. — Т. 19. — № 7. — С. 62–63. — doi: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.62-63; Zybert K, Borawska-Kowalczyk U, Wozniacki L, et al. Clinical complications in children with false-negative results in cystic fibrosis newborn screening. J Pediatr (Rio J). 2022;98(4):419–424. doi: https://doi.org/10.1016/j.jped.2021.11.007; Castellani C, Southern KW, Brownlee K, et al. European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening. J Cyst Fibros. 2009;8(3):153–173. doi: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2009.01.004; Henry RL, Boulton TJ, Roddick LG. False negative results on newborn screening for cystic fibrosis. J Paediatr Child Health. 1990;26(3):150– 151. doi: https://doi.org/10.1111/j.1440-1754.1990.tb02413.x; Crossley JR, Elliott RB, Smith PA. Dried-blood spot screening for cystic fibrosis in the newborn. Lancet. 1979;1(8114): 472–474. doi: https://doi.org/https://doi.org/10.1016/S0140-6736(79)90825-0; Giusti R. New York State Cystic Fibrosis Newborn Screening Consortium. Elevated IRT levels in African-American infants: implications for newborn screening in an ethnically diverse population. Pediatr Pulmonol. 2008;43(7):638–641. doi: https://doi.org/10.1002/ppul.20824; Heeley AF, Fagan DG. Trisomy 18, cystic fibrosis, and blood immunoreactive trypsin. Lancet. 1984;1(8369):169–170. doi: https://doi.org/10.1016/s0140-6736(84)90107-7; Bourguignon JP, Deby-Dupont G, Reuter A, et al. Variations in dried blood spot immunoreactive trypsin in relation to gestational age and during the first week of life. Eur J Pediatr. 1986;144(6): 547–549. doi: https://doi.org/10.1007/BF00496032; Heeley AF, Bangert SK. The neonatal detection of cystic fibrosis by measurement of immunoreactive trypsin in blood. Ann Clin Biochem. 1992;29(Pt 4):361–376. doi: https://doi.org/10.1177/000456329202900401; Кистозный фиброз (муковисцидоз): клинические рекомендации / Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское трансплантологическое общество, Ассоциация детских врачей Московской области. — 2021. — 180 с. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/372_2. Ссылка активна на: 19.01.2024.; Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации / под ред. С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой и др. — М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М»; 2023. — 95 с.; Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л. и др. Клиникогенетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2016. — Т. 61. — № 6. — С. 77–81. — doi: https://doi.org/10.21508/1027–4065–2016–61–6–77–81; Neemuchwala F, Taki M, Secord E, Nasr SZ. Newborn Screening Saves Lives but Cannot Replace the Need for Clinical Vigilance. Case Rep Pediatr. 2018:2018:7217326. doi: https://doi.org/10.1155/2018/7217326
-
19Academic Journal
Source: Science and Education; Vol. 5 No. 5 (2024): Science and Education; 145-154 ; 2181-0842
Subject Terms: хроническая обструктивная болезнь легких, муковисцидоз, эхокардиография, допплеркардиография, легочная гипертензия, правожелудочковая недостаточность, диастолическая функция
File Description: application/pdf
-
20Academic Journal
Authors: M. G. Krasnova, A. S. Efremova, Yu. L. Melyanovskaya, S. A. Krasovskiy, D. O. Mokrousova, T. B. Bukharova, N. V. Bulatenko, E. I. Kondratyeva, D. V. Goldshtein, М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Д. О. Мокроусова, Т. Б. Бухарова, Н. В. Булатенко, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн
Contributors: This research was funded by the state assignment of Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Centre for Medical Genetics” of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation, Работа выполнена в рамках государственного задания Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Source: PULMONOLOGIYA; Том 34, № 6 (2024); 857-868 ; Пульмонология; Том 34, № 6 (2024); 857-868 ; 2541-9617 ; 0869-0189
Subject Terms: таргетная терапия, cystic fibrosis, intestinal current measurement, intestinal organoids, forskolin-induced swelling, targeted therapy, муковисцидоз, определение разности кишечных потенциалов, кишечные органоиды, форсколиновый тест
File Description: application/pdf
Relation: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4591/3721; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4591/2914; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4591/2915; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4591/3002; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4591/3003; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4591/3093; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4591/3095; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4591/3096; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4591/3199; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/downloadSuppFile/4591/3200; Clinical and functional translation of CFTR. Available at: https://cftr2.org/ [Accessed: September 25, 2024].; Persico I., Feresin A., Faleschini M. et al. Things come in threes: a new complex allele and a novel deletion within the CFTR gene complicate an accurate diagnosis of cystic fibrosis. Mol. Genet. Genomic Med. 2022; 10 (6): e1926. DOI:10.1002/mgg3.1926.; Santos L., Nascimento R., Duarte A. et al. Mutation – class dependent signatures outweigh disease – associated processes in cystic fibrosis cells. Cell Biosci. 2023; 13 (1): 26. DOI:10.1186/s13578-023-00975-y.; Красовский С.А., Старинова М.А., Воронкова А.Ю. и др., ред. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2021 год. СПб: Благотворительный фонд «Острова»; 2023. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/registr_systicfibrosis_brochure_19_10.pdf?ysclid=m3fmyk2yyy875238135; Cystic Fibrosis Foundation. CFTR modulator therapies. Available at: https://www.cff.org/managing-cf/cftr-modulator-therapies; Deletang K., Taulan-Cadars M. Splicing mutations in the CFTR gene as therapeutic targets. Gene Ther. 2022; 29 (7-8): 399–406. DOI:10.1038/s41434-022-00347-0.; Dos Anjos F., Wruck J., do Carmo T. et al. Pancreatic Insufficiency in a Child with p.Gly542* and c.2657+5G>a heterozygote CFTR: a case report. Clin. Med. Res. 2022; 20 (1): 46–51. DOI:10.3121/cmr.2022.1618.; Kalydeco. Who Kalydeco is for. Доступно на: https://www.kalydeco.com/who-kalydeco; Symdeko. Who Symdeko is for. Доступно на: https://www.symdeko.com/who-symdeko-is-for; Muilwijk D., de Poel E., van Mourik P. et al. Forskolin-induced organoid swelling is associated with long-term cystic fibrosis disease progression. Eur. Respir. J. 2022; 60 (2): 2100508. DOI:10.1183/13993003.00508-2021.; Lopes-Pacheco M. CFTR modulators: the changing face of cystic fibrosis in the era of precision medicine. Front. Pharmacol. 2020; 10: 1662. DOI:10.3389/fphar.2019.01662.; Bengtson C., Silswal N., Baumlin N. et al. The CFTR amplifier nesolicaftor rescues TGFβ 1 inhibition of modulator-corrected F508del CFTR function. Int. J. Mol. Sci. 2022; 23 (18): 10956. DOI:10.3390/ijms231810956.; Melyanovskaya J., Kondratyeva E., Kutsev S. Determination of reference values for the method of intestinal current measurement in the Russian Federation. Med. News North Caucasus. 2020; 15 (2). DOI:10.14300/mnnc.2020.15039.; Derichs N., Sanz J., Von Kanel T. et al. Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data. Thorax. 2010; 65 (7): 594–599. DOI:10.1136/thx.2009.125088.; de Winter-de Groot K.M., Berkers G., Marck-van der Wilt R.E.P. et al. Forskolin-induced swelling of intestinal organoids correlates with disease severity in adults with cystic fibrosis and homozygous F508del mutations. J. Cyst. Fibros. 2020; 19 (4): 614–619. DOI:10.1016/j.jcf.2019.10.022.; Мельяновская Л.Ю., Кондратьева Е.И., Куцев С.И. Определение референтных значений для метода определения разности кишечных потенциалов в Российской Федерации. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15 (2): 162–166. DOI:10.14300/mnnc.2020.15039.; Guimbellot J., Sharma J., Rowe S. Toward inclusive therapy with CFTR modulators: progress and challenges. Pediatr. Pulmonol. 2017; 52 (Suppl. 48): S4–14. DOI:10.1002/ppul.23773.; Clancy J., Szczesniak R., Ashlock M. et al. Multicenter intestinal current measurements in rectal biopsies from CF and non-CF subjects to monitor CFTR function. PLoS ONE. 2013; 8 (9): e73905. DOI:10.1371/journal.pone.0073905.; Vonk A., van Mourik P., Ramalho A. et al. Protocol for application, standardization and validation of the forskolin-induced swelling assay in cystic fibrosis human colon organoids. STAR Protoc. 2020; 1 (1): 100019. DOI:10.1016/j.xpro.2020.100019.; Boj S., Vonk A., Statia M. et al. Forskolin-induced swelling in intestinal organoids: an in vitro assay for assessing drug response in cystic fibrosis patients. J. Vis. Exp. 2017; (120): 55159. DOI:10.3791/55159.; Мельяновская Ю. Л. Молекулярная эпидемиология муковисцидоза в Российской Федерации и комплексная оценка патогенетической роли вариантов гена CFTR на основе изучения функции эпителиальных ионных каналов (ENaC, CFTR, CaCCs): Дисс. … канд. мед. наук. М.; 2023.; Highsmith W., Burch L., Zhou Z. et al. Identification of a splice site mutation (2789 + 5G>A) associated with small amounts of normal CFTR mRNA and mild cystic fibrosis. Hum. Mutat. 1997; 9 (4): 332–338. DOI:10.1002/(sici)1098-1004(1997)9:4%3C332::aid-humu5%3E3.0.co;2-7; Dörk T., Mekus F., Schmidt K. et al. Detection of more than 50 different CFTR mutations in a large group of German cystic fibrosis patients. Hum. Genet. 1994; 94 (5): 533–542. DOI:10.1007/BF00211022.; Duguépéroux I., De Braekeleer M. The CFTR 3849+10kbC->T and 2789+5G->A alleles are associated with a mild CF phenotype. Eur. Respir. J. 2005; 25 (3): 468–473. DOI:10.1183/09031936.05.10100004.; Van Barneveld A., Stanke F., Claass A. et al. CFTR protein analysis of splice site mutation 2789+5G->A. J. Cyst. Fibros. 2008; 7 (2): 165–167. DOI:10.1016/j.jcf.2007.07.007.; Bell S., De Boeck K., Amaral M. New pharmacological approaches for cystic fibrosis: Promises, progress, pitfalls. Pharmacol. Therapeutics. 2015; 145: 19–34. DOI:10.1016/j.pharmthera.2014.06.005.; Masvidal L., Igreja S., Ramos M. et al. Assessing the residual CFTR gene expression in human nasal epithelium cells bearing CFTR splicing mutations causing cystic fibrosis. Eur. J. Hum. Genet. 2014; 22 (6):784–791. DOI:10.1038/ejhg.2013.238.; Pranke I., Golec A., Hinzpeter A. et al. Emerging therapeutic approaches for cystic fibrosis. Front. Pharmacol. 2019; 10: 121. DOI:10.3389/fphar.2019.00121.; Tümmler B. Post-approval studies with the CFTR modulators Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor. Front. Pharmacol. 2023; 14: 1158207. DOI:10.3389/fphar.2023.1158207.; Hanger S., Felton I., Ukor E. et al. The effectiveness of CFTR modulators in people with CF and rare mutations: a real-world study. Pediatr. Pulmonol. 2024; 59 (1): 221–224. DOI:10.1002/ppul.26713.; Amistadi S., Maule G., Ciciani M. et al. Functional restoration of a CFTR splicing mutation through RNA delivery of CRISPR adenine base editor. Mol. Ther. 2023; 31 (6): 1647–1660. DOI:10.1016/j.ymthe.2023.03.004.; Igreja S., Clarke L., Botelho H. Correction of a cystic fibrosis splicing mutation by antisense oligonucleotides. Hum. Mutat. 2016; 37 (2): 209–215. DOI:10.1002/humu.22931.; https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/4591