Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) у детей: возможности цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики

Συγγραφείς: Ворсанова, С. Г., Юров, Ю. Б., Демидова, И. А., Кравец, В. С., Колотий, А. Д.

Θεματικοί όροι: медицина, медицинская генетика, синдром 18р-, цитогенетические методы, молекулярно-цитогенетическая диагностика, умственная отсталость, врожденные пороки, аномалии развития

Relation: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/44612

Διαθεσιμότητα: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/44612
https://doi.org/10.18413/2658-6533-2021-7-3-0-5

Molecular cytogenetic diagnostic algorithm for patients with a ring chromosome ; Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой

Συγγραφείς: A. A. Kashevarova, I. N. Lebedev, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев

Πηγή: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 28-29 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 28-29 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: molecular cytogenetic diagnostics, молекулярно-цитогенетическая диагностика, ring chromosome

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/818/490

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/818
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.28-29

ДВА СЛУЧАЯ ДУПЛИКАЦИЙ ХРОМОСОМЫ Х У ДЕВОЧЕК С ГРУБОЙ ЗАДЕРЖКОЙ РАЗВИТИЯ: СВЯЗЬ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ С ИНАКТИВАЦИЕЙ ХРОМОСОМЫ Х

Συγγραφείς: КОЛОТИЙ А.Д., ЮРОВ И.Ю., ДЕМИДОВА И.А., ВОИНОВА В.Ю., ЗЕЛЕНОВА М.А., ЮРОВ Ю.Б., ВОРСАНОВА С.Г.

Θεματικοί όροι: ГРУБАЯ ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, Х-ИНАКТИВАЦИЯ, ДУПЛИКАЦИЯ ХРОМОСОМЫ Х

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/dva-sluchaya-duplikatsiy-hromosomy-h-u-devochek-s-gruboy-zaderzhkoy-razvitiya-svyaz-klinicheskih-proyavleniy-s-inaktivatsiey-hromosomy-h
http://cyberleninka.ru/article_covers/15943370.png

Два случая дупликаций хромосомы х у девочек с грубой задержкой развития: связь клинических проявлений с инактивацией хромосомы х

Πηγή: Современные проблемы науки и образования.

Θεματικοί όροι: ГРУБАЯ ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, Х-ИНАКТИВАЦИЯ, ДУПЛИКАЦИЯ ХРОМОСОМЫ Х, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/15943370.png
http://cyberleninka.ru/article/n/dva-sluchaya-duplikatsiy-hromosomy-h-u-devochek-s-gruboy-zaderzhkoy-razvitiya-svyaz-klinicheskih-proyavleniy-s-inaktivatsiey-hromosomy-h