Εμφανίζονται 1 - 20 Αποτελέσματα από 27 για την αναζήτηση '"МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ"', χρόνος αναζήτησης: 0,61δλ Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
  2. 2
    Academic Journal

    Πηγή: Medical Genetics; Том 20, № 6 (2021); 51-60 ; Медицинская генетика; Том 20, № 6 (2021); 51-60 ; 2073-7998

    Περιγραφή αρχείου: application/pdf

    Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1943/1498; Wellesley D., Dolk H., Boyd Р., et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet. 2012; 20(5): 521-526. doi:10.1038/ejhg.2011.246; Gardner R.J.М, David J.А. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed. Oxford University Press, 2018. 340-348, 634 pp.; Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб: Издательство Н-Л, 2006. 640 с.; Рубцов Н.Б. «Методы работы с хромосомами млекопитающих: учебное пособие», Изд-во: Новосибирский гос. ун-т. Новосибирск, 2006. 147 с.; McGowan-Jordan J., Schmid M., Simons A. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016). Reprint Of: Cytogenetic and Genome Research 2016, Vol. 148.; Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика. 2019;18(5):3-27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.3-27; Шилова Н.В. Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве. Медицинская генетика 2018; 17(1): 41-49. doi:10.25557/2073-7998.2018.01.41-49; Zaki M.S., Mohamed A.M., Kamel A.K., et al. Emanuel syndrome due to unusual segregation of paternal origin. Genetic Counseling. 2012;23(2):319-28.; Masuno M., Cholsong Y., Kuwahara T., et al. Second meiotic nondisjunction of the rearranged chromosome in a familial reciprocal 5/13 translocation. American Journal of Medical Genetics 1991; 41(1): 32-34. doi:10.1002/ajmg.1320410110; Golovataya E.I., Pribushenya O.V., Trebka E.G. et al. Cyclopia and other defects in a fetus with unique chromosomal rearrangement. Genetic counseling 2015; 26(3): 359-364.; Feingold M., Atkins.L. A case of trisomy 9. J. Med. Genet. 1973; 10: 184-187 DOI:10.1136/jmg.10.2.184; Yeo L., Waldron R., Lashley S., et al. Prenatal sonographic findings associated with nonmosaic trisomy 9 and literature review. J Ultrasound Med. 2003; 22(4): 425-30. doi:10.7863/jum.2003.22.4.425.; Hunter A., Dupont B., McLaughlin M., et al. The Hunter-McAlpine syndrome results from duplication 5q35-qter. Clinical Genetics 2004; 67(1): 53-60. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00378.x; Ferreres J. C., Planas S., Martínez-Sáez E.A., et al. Pathological Findings in the Complete Trisomy 9 Syndrome: Three Case Reports and Review of the Literature. Pediatric and Developmental Pathology 2008; 11(1): 23-29. doi:10.2350/06-08-0143.1; Jamsheer A., Sowińska A., Simon D., et al. Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3. BMC Medical Genetics 2013; 14(1). doi:10.1186/1471-2350-14-13; Neira V. A., Córdova-Fletes C., Grondin Y., et al. Complex 9p rearrangement in an XY patient with ambiguous genitalia and features of both 9p duplication and deletion. American Journal of Medical Genetics 2012; 158A(6): 1498-1502. doi:10.1002/ajmg.a.35344; Quinonez S. C., Park J. M., Rabah R. 9p partial monosomy and disorders of sex development: Review and postulation of a pathogenetic mechanism. Am J Med Genet A 2013; 161A(8): 1882-96. doi:10.1002/ajmg.a.36018. 161; Solomon B. D., Turner C. E., Klugman D. et al. Trisomy 9 mosaicism and XX sex reversal. Am J Med Genet. 2007; 143A (22): 2688-2691. doi:10.1002/ajmg.a.31996

  3. 3
    Academic Journal

    Πηγή: Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine; Vol. 10 No. 4(38) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 92-97 ; Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 92-97 ; Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 92-97 ; 2413-4260 ; 2226-1230

    Περιγραφή αρχείου: application/pdf

  4. 4
  5. 5
    Academic Journal

    Πηγή: Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine; Vol. 7 No. 3(25) (2017): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 95-100 ; Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 7 № 3(25) (2017): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 95-100 ; Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 7 № 3(25) (2017): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 95-100 ; 2413-4260 ; 2226-1230

    Περιγραφή αρχείου: application/pdf

  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. 9
    Academic Journal

    Πηγή: Andrology and Genital Surgery; Том 14, № 4 (2013); 17-27 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 14, № 4 (2013); 17-27 ; 2412-8902 ; 2070-9781 ; 10.17650/2070-9781-2013-4

    Περιγραφή αρχείου: application/pdf

    Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/66/60; Демикова Н.С., Асанов А.Ю. Современное состояние, перспективы и роль клинической генетики в педиатрии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2012;91(3):53–8.; Кириллов А.Г. Наследственные болезни в Чувашской Республике. Автореф. дис. … д-ра мед. наук.; М., ФГБУ МГНЦ РАМН, 2008. 28 с.; Primary health care approaches for prevention and control of congenital and genetic disorders. WHO, 2000.; World Atlas of Birth Defects. 2nd ed. Geneva: WHO, 2003. 235 p.; ВОЗ, Исполнительный комитет, 125-я сессия, п. 4.7, УИ 126/10 Аdd.1, 3/ Х11-2009, 4 с.; ВОЗ, Всемирная Ассамблея Здравоохранения, 63-я сессия. Мат., п. 11.7, А63/10, 1/1У-2010, 9 с.; Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. 448 с.; Бочков Н.П. Наследственность и патология: общие вопросы. В кн.: Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 372–385.; Гинтер Е.К. Наследственные болезни в популяциях человека. М.: Медицина, 2002. 303 с.; Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в российских популяциях. Вестник ВОГИС 2006;10(1):106–25.; Антонов О.В. Врожденные пороки развития у новорожденных в крупном промышленном центре Западной Сибири (аспекты эпидемиологии и профилактики). Автореф. дис. … канд. мед. наук. Омск, 1999. 28 с.; Антонов О.В., Долгих Т.И., Антонова И.В. Пути оптимизации программы профилактики врожденных пороков развития у детей. Омск: Изд-во ГОУ ВПО ОмГМА Росздрава, 2006.; Антонов О.В., Филиппов Г.П., Богачева Е.В. К вопросу о терминологии и классификации врожденных пороков развития и морфогенетических вариантов. Бюлл. Сибирской медицины ;4:179–82.; Лазюк Г.И., Лурье И.В., Щуплецова Т.С. Значение медико-генетической службы в профилактике детской инвалидности. Педиатрия 1991;6:66–9.; Лазюк Г.И. Тератология человека: руководство для врачей. М.: Медицина, 1991. 315 с.; Tanteles G., Suri M. Classification and aetiology of birth defects. Paediatrics and Child Health 2007;17(6):233–43.; Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2005. 43 с.; Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. М.: Пресс-Арт, 2011. 232 с.; Козлова С.И., Беклемишева Н.А. Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы. В кн.; Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.; Международная классификация болезней. Краткий вариант, основанный на Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра; принятой 43-й Всемирной Ассамблеей Здравоохранения. М., 1996. 576 с.; EUROCAT registry description 1979–1990. H. Dolk, S. Goyens, M.F. Lechat (eds.). Brussels: Department of Epidеmiology, Catholic University of Louvian, 1991. 231 p.; Barakat A.Y., Seikaly M.G., Der Kaloustian V.M. Urogenital abnormalities in; genetic disease. J Urol 1986;136(4):778–85.; Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Окулов А.Б. и др. Аномалии развития женских половых органов: вопросы идентификации и классификации (обзор литературы). Пробл репрод 2010;16(2):7–15.; Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Окулов А.Б. и др. Систематизация нозологических форм аномалий; развития женских половых органов. Пробл репрод 2010;16(3):11–8.; Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Макиян З.Н., Глыбина Т.М. Морфологические варианты дисгенезии гонад у больных с различными формами нарушений формирования пола. Андрол и генит хир 2010;4:72–6.; Михайличенко В.В., Заезжалкин В.В., Мирский В.Е. Роль детской андрологической службы в охране здоровья мужчин. Мат. междунар. конф. «Сексуальное здоровье человека на рубеже веков». М., 1999. С. 53–54.; Антоненко В.Г., Окунева Е.Г., Золотухина Т.В., Шилова Н.В. Фенотип при хромосомных синдромах как предмет исследования. Мат. Съезда Рос. общества мед. генетиков. Ростов-на-Дону, 2010. С. 9–10.; Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. и др. Структура генетически обусловленных заболеваний органов половой системы человека. Андрол и генит хир 2011;3:17–26.; Козлова С.И. Периконцепционная медикаментозная профилактика наследственных и врожденных заболеваний. Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии. Том 2 «Клиническая генетика». Под ред. П.В. Новикова. М.: Медпрактика-М, 2002. С. 11–19.; Козлова С.И., Жученко Л.А. Периконцепционная профилактика врожденных пороков развития. Учебное пособие. М.: ООО «Астро Дизайн», 2009. 32 с.; Курило Л.Ф. Проблемы и задачи охраны и преконцепционной профилактики репродуктивного; здоровья поколений. Андрол и генит хир 2008;2:7–20.; Курило Л.Ф., Жученко Л.А., Козлова С.И. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии. В кн.: Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 833–853.; Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). СПб.: Невский диалект, 2000. 271 с.; Шамшинова А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина, 2002. 528 с.; Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. М.: Медицина, 2001. 432 с.; Неретин В.Я., Агафонов Б.В., Сидорова О.П. Медико-генетическое консультирование при наследственных и врожденных болезнях нервной системы. М.: Медицина, 2004. 224 с.; Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М.: Медпресс-информ, 2006. 415 с.; Новиков П.В. Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей: диагностика, лечение, профилактика. М.: Триада-X, 2006. 336 с.; Липовецкий Б.М. Наследственные дислипидемии: руководство для врачей. СПб.: СпецЛит, 2010. 128 с.; Козлова С.И., Демикова Н.С., Симанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996. 432 с.; Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М.: Академия, 2003. 224 с.; Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: КМК, Авторская академия, 2007. 448 с.; Красильников В.В. Аномалии развития: иллюстрированное пособие для врачей. СПб.: Фолиант, 2007. 336 с.; Кеннет Л.Д. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Под ред. А.Г.Азова. М.: Практика, 2011. 1024 с.; Черных В.Б., Курило Л.Ф. Синдром персистенции мюллеровых протоков: современное состояние проблемы. Мед генетика 2003;2(3):98–105.; Антонова И.В. Анализ частоты и структуры пороков развития органов мочевой и половой системы у новорожденных детей г. Омска. Педиатрия 2010;89(3):135–7.; Черных В.Б., Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С. и др. Типы делеций Y-хромосомы и их частота у мужчин с бесплодием. Генетика 2006;42(8):1130–6.; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/66

  10. 10
  11. 11
  12. 12
  13. 13
  14. 14
  15. 15
  16. 16
  17. 17
  18. 18
  19. 19
  20. 20