-
1Academic Journal
Subject Terms: ЭПИЛЕПТИФОРМНАЯ АКТИВНОСТЬ, НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ, ДОШКОЛЬНАЯ ЛОГОПЕДИЯ, АРТИКУЛЯЦИОННАЯ ДИСПРАКСИЯ, РЕЧЕВЫЕ ФУНКЦИИ, НАРУШЕНИЯ РЕЧИ, ЗДРАВООХРАНЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ, МОТОРНАЯ ДИСФАЗИЯ, ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ, СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПЕДИАТРИЯ, ДОШКОЛЬНИКИ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММЫ, ЭЭГ, РЕЧЕВОЙ ДИЗОНТОГЕНЕЗ, НЕВРОЛОГИЯ, НЕВРОПАТОЛОГИЯ И НЕРВНАЯ СИСТЕМА В ЦЕЛОМ, ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫЕ ПАТТЕРНЫ ДЕТСТВА
Access URL: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/51278
-
2Academic Journal
Authors: Калашникова, Т. П., Анисимов, Г. В., Савельева, Н. А.
Subject Terms: ЗДРАВООХРАНЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ, НЕВРОЛОГИЯ, НЕВРОПАТОЛОГИЯ И НЕРВНАЯ СИСТЕМА В ЦЕЛОМ, ПЕДИАТРИЯ, ДОШКОЛЬНИКИ, РЕЧЕВОЙ ДИЗОНТОГЕНЕЗ, ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ, НАРУШЕНИЯ РЕЧИ, МОТОРНАЯ ДИСФАЗИЯ, АРТИКУЛЯЦИОННАЯ ДИСПРАКСИЯ, ДОШКОЛЬНАЯ ЛОГОПЕДИЯ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ, СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ЭПИЛЕПТИФОРМНАЯ АКТИВНОСТЬ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММЫ, ЭЭГ, НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ, ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫЕ ПАТТЕРНЫ ДЕТСТВА, РЕЧЕВЫЕ ФУНКЦИИ
Subject Geographic: USPU
Relation: Специальное образование. 2017. № 2 (46)
Availability: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/51278
-
3Academic Journal
Authors: Abusueva B.A., Askevova M.A., Shanavazova M.D., Nasrutdinova B.M., Bobylova M.Y., Gadzhieva A.S.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 18, No 2-3 (2023); 14-21 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 18, No 2-3 (2023); 14-21 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: cerebral palsy, autism spectrum disorder, epileptiform activity, benign epileptiform discharges of childhood, benign epileptiform patterns of childhood, developmental encephalopathy and epileptic, dysphoric disorders, aggression, rehabilitation, детский церебральный паралич, расстройство аутистического спектра, аутизм, эпилептиформная активность, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, энцефалопатия развития и эпилептическая, дисфорические расстройства, агрессия, реабилитация
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/442/299; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/442
-
4Academic Journal
Contributors: We thank Professor K.Yu. Mukhin for his consultation and editing the article and L.A. Maltseva, chief doctor of Children's Clinical Center for administrative support., Авторы выражают благодарность д.м.н., профессору К.Ю. Мухину за научную консультацию и исправления в рукописи и главному врачу ДКЦ, к.м.н. Л.А. Мальцевой за административную поддержку исследования.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 16, No 3 (2021); 34-45 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 16, No 3 (2021); 34-45 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: benign focal epileptiform discharge of childhood, psychoneurologic disorders in children, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, психоневрологические расстройства у детей
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/374/254; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/374
-
5Academic Journal
Authors: Vostrikov N.A., Ponomareva I.V., Cheremisinov O.V., Sherman M.A.
Source: Almanac of Clinical Medicine; Vol 49, No 3 (2021); 231-238 ; Альманах клинической медицины; Vol 49, No 3 (2021); 231-238 ; 2587-9294 ; 2072-0505
Subject Terms: car accident, trauma during pregnancy, fetal brain trauma, benign epileptiform discharges of childhood, abnormal brain maturation, benign age-dependent epilepsy, автомобильная авария, травма в период беременности, черепно-мозговая травма плода, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, нарушение процессов созревания мозга, доброкачественная возрастзависимая эпилепсия
File Description: application/pdf
Relation: https://almclinmed.ru/jour/article/view/1449/1345; https://almclinmed.ru/jour/article/downloadSuppFile/1449/2345; https://almclinmed.ru/jour/article/downloadSuppFile/1449/2346; https://almclinmed.ru/jour/article/downloadSuppFile/1449/2347; https://almclinmed.ru/jour/article/downloadSuppFile/1449/2348; https://almclinmed.ru/jour/article/view/1449
-
6Academic Journal
Authors: G. V. Kuzmich, M. Yu. Bobylova, K. Yu. Mukhin, O. A. Pylaeva, L. Yu. Glukhova, A. S. Bagdasaryan, A. Yu. Zakharova, Г. В. Кузьмич, М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, Л. Ю. Глухова, А. С. Багдасарян, А. Ю. Захарова
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 16, № 1-2 (2021); 42-57 ; Русский журнал детской неврологии; Том 16, № 1-2 (2021); 42-57 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2021-16-1-2
Subject Terms: доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, UBE3A gene, epilepsy, electroencephalography, video EEG monitoring, notched delta activity, delta-theta-OPT pattern, benign epileptiform discharges of childhood, ген UBE3A, эпилепсия, электроэнцефалография, видео-ЭЭг-мониторинг, зубчатая дельта-активность, паттерн дельта-тета-ОРТ
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/361/243; Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л. Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика). Здоровье ребенка 2015;6(66). [Abaturov A.E., Petrenko L.L., Krivusha E.L. Angelman syndrome. Part 2 (clinical manifestations and diagnosis). Zdorovye rebenka = Child Health 2015;6(66). (In Russ.)].; Михайлова Н.В., Савинов С.В., Акчурина Я.Е. и др. Синдром Ангельмана как иллюстрация дифференцированного подхода к диагностике причин аутизма, задержки психомоторного развития и ДЦП. Нейрохирургия и неврология Казахстана 2017;1(46). [Mikhaylova N.V., Savinov S.V., Akchurina Ya.E. et al. Angelman syndrome as an illustration of a differentiated approach to the diagnosis of the causes of autism, delayed psychomotor development and cerebral palsy. Neyrokhirurgiya i nevrologiya Kazakhstana = Neurosurgery and Neurology of Kazakhstan 2017;1(46). (In Russ.)].; Мухин К.Ю. Синдром Ангельмана. В кн.: Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. C. 520–533. [Mukhin K.Yu. Angelman syndrome. In: Epileptic encephalopathies and similar syndromes in children. Moscow: ArtServis Ltd, 2011. Pp. 520–533. (In Russ.)].; Battaglia A., Carey J.C., Thompson J.A., Filloux F.M. EEG studies in the Wolf– Hirschhorn (4p-) syndrome. EEG Clin Neurophysiol 1996;99(4):324.; Bird L.M. Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects. Appl Clin Genet 2014;7:93–104.; Boyd S.G., Harden A., Patton M.A. The EEG in early diagnosis of the Angelman (happy puppet) syndrome. Eur J Pediatr 1988;147(5):508–13. DOI:10.1007/BF00441976.; Den Bakker H., Sidorov M.S., Fan Z. et al. Abnormal coherence and sleep composition in children with Angelman syndrome: a retrospective EEG study. Mol Autism 2018;9:32. DOI:10.1186/s13229-018-0214-8.; Fariello R.G., Orrison W., Blanco G., Reyes P.F. Neuroradiological correlates of frontally predominant intermittent rhythmic delta activity (FIRDA). Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1982;54(2):194–202. DOI:10.1016/0013-4694(82)90161-4.; Korff C.M., Kelley K.R., Nordli D.R.Jr. Notched delta, phenotype, and Angelman syndrome. J Clin Neurophysiol 2005;22(4):238–43. DOI:10.1097/01.wnp.0000167930.90824.0f.; Laan L.A., Renier W.O., Arts W.F.M. et al. Evolution of epilepsy and EEG findings in Angelman syndrome. Epilepsia 1997;38:195–9. DOI:10.1111/j.1528-1157.1997.tb01097.x.; Laan L.A., Vein A.A. A Rett patient with a typical Angelman EEG. Epilepsia 2002;43(12):1590–2. DOI:10.1046/j.1528-1157.2002.30802.x.; Matsumoto A., Kumagai T., Miura K. et al. Epilepsy in Angelman syndrome associated with chromosome 15q deletion. Epilepsia 1992;33:1083–90. DOI:10.1111/j.1528-1157.1992.tb01763.x.; Minassian B.A., DeLorey T.M., Olsen R.W. et al. Angelman syndrome: correlations between epilepsy phenotypes and genotypes. Ann Neurol 1998;43(4): 485–93. DOI:10.1002/ana.410430412.; Riviello J.J.Jr., Foley C.M. The epileptiform significance of intermittent rhythmic delta activity in childhood. J Child Neurol 1992;7(2):156–60. DOI:10.1177/088307389200700204.; Rubin D.I., Patterson M.C., Westmoreland B.F., Klass D.W. Angelman’s syndrome: clinical and electroencephalographic findings. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1997;102(4):299–302. DOI:10.1016/s0013-4694(96)96105-2.; Valente K.D., Andrade J.Q., Grossmann R.M. et al. Angelman syndrome: difficulties in EEG pattern recognition and possible misinterpretations. Epilepsia 2003;44:1051–63. DOI:10.1046/j.1528-1157.2003.66502.x.; Van der Drift J., Magnus O. The value of the EEG in the differential diagnosis of cases with cerebral lesion. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1959;11:733–46.; Vendrame M., Loddenkemper T., Zarowski M. et al. Analysis of EEG patterns and genotypes in patients with Angelman syndrome. Epilepsy Behav 2012;23(3):261–5. DOI:10.1016/j.yebeh.2011.11.027.; Viani F., Romeo A., Viri M. et al. Seizure and EEG patterns in Angelman’s syndrome. J Child Neurol 1995;10:467–71. DOI:10.1177/088307389501000609.; Watemberg N., Gandelman R., Neufeld M.Y. et al. Clinical correlates of frontal intermittent rhythmic delta activity in children. J Child Neurol 2003;18:525–9. DOI:10.1177/08830738030180080601.; Watemberg N., Linder I., Dabby R. et al. Clinical correlates of occipital intermittent rhythmic delta activity (OIRDA) in children. Epilepsia 2007;48(2):330–4. DOI:10.1111/j.1528-1167.2006.00937.x.; Williams C.A., Beaudet A.L., Clayton-Smith J. et al. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2006;140(5):413–8. DOI:10.1002/ajmg.a.31074.; Yum M.S., Lee E.H., Kim J.H. et al. Implications of slow waves and shifting epileptiform discharges in Angelman syndrome. Brain Dev 2013;35(3):245–51. DOI:10.1016/j.braindev.2012.04.006.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/361
-
7Academic Journal
Authors: N. Yu. Perunova, M. Yu. Bobylova, T. M. Prygunova, Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова
Contributors: The authors are grateful to their colleagues and patients’ parents for their help in preparing the materials of this article., Авторы выражают благодарность коллегам и родителям пациенток за помощь при подготовке материалов данной статьи.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 15, № 1 (2020); 47-61 ; Русский журнал детской неврологии; Том 15, № 1 (2020); 47-61 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2020-15-1
Subject Terms: признак «глаза тигра» на магнитно-резонансной томограмме, hereditary degenerative basal ganglia disease, severe childhood epilepsy, benign epileptiform discharges of childhood, iron accumulation in the globus pallidus and substantia nigra, dystonia–parkinsonism, levodopa, hereditary dementia, Rett syndrome with iron accumulation in the basal ganglia, mutation in the WDR45 gene, eye-of-the-tiger sign on magnetic resonance images, наследственно-дегенеративное заболевание базальных ядер, тяжелая эпилепсия детства, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, накопление железа в бледном шаре и черном веществе, дистония–паркинсонизм, леводопа, генетическая деменция, синдром Ретта с накоплением железа в базальных ядрах, мутация в гене WDR45
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/324/225; Захарова Е.Ю., Руденская Г.Е. Новая форма наследственной нейродегенерации с накоплением железа в мозге: клинические и молекулярно-генетические характеристики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2014;114(1):4–12.; Abidi A., Mignon-Ravix C., Cacciagli P. et al. Early-onset epileptic encephalopathy as the initial clinical presentation of WDR45 deletion in a male patient. Eur J Hum Genet 2016;24:615–8.; Dufke A., Grasshoff U., Dufke C. et al. NGS based whole X-exome analysis reveals a familial WDR45 missense mutation in 3 males with intellectual disability and brain iron accumulation. Abstract P08.53-S. European Society of Human Genetics Conference, 2014, Milan.; Gregory A., Kurian M.A., Haack T. et al. Beta-propeller protein-associated neurodegeneration. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2019. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK424403/.; Gregory A., Polster B.J., Hayflick S.J. Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation. J Med Genet 2009;46:73–80.; Haack T.B., Hogarth P., Kruer M.C. et al. Exome sequencing reveals de novo WDR45 mutations causing a phenotypically distinct, X-linked dominant form of NBIA. Am J Hum Genet 2012;91:1144–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.10.019.; Hayflick S.J., Kruer M.C., Gregory A. et al. β-propeller protein-associated neurodegeneration: a new X-linked dominant disorder with brain iron accumulation. Brain 2013;136:1708–17. DOI:10.1093/brain/awt095.; Ichinose Y., Miwa M., Onohara A. et al. Characteristic MRI findings in beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN). Neurol Clin Pract 2014;4:175–7.; Khalifa M., Naffaa L. Exome sequencing reveals a novel WDR45 frameshift mutation and inherited POLR3A heterozygous variants in a female with a complex phenotype and mixed brain MRI findings. Eur J Med Genet 2015;58:381–6. DOI:10.1016/j.ejmg.2015.05.009.; Kruer M.C., Boddaert N., Schneider S.A. et al. Neuroimaging features of neurodegeneration with brain iron accumulation. AJNR Am J Neuroradiol 2012;33: 407–14. DOI:10.3174/ajnr.A2677.; Long M., Abdeen N., Geraghty M.T. et al. Novel WDR45 mutation and pathognomonic BPAN imaging in a young female with mild cognitive delay. Pediatrics 2015;136:e714–7. DOI:10.1542/peds.2015-0750.; Nishioka K., Oyama G., Yoshino H. et al. High frequency of beta-propeller proteinassociated neurodegeneration (BPAN) among patients with intellectual disability and young-onset parkinsonism. Neurobiol Aging 2015;36:2004.e9–15. DOI:10.1016/j.neurobiolaging.2015.01.020.; Ohba C., Nabatame S., Iijima Y. et al. De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain. J Hum Genet 2014;59:292–5. DOI:10.1038/jhg.2014.18.; OMIM: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 5, NBIA5. Available at: http://omim.org/entry/300894.; Paudel R., Li A., Wiethoff S. et al. Neuropathology of Beta-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN): a new tauopathy. Acta Neuropathol Commun 2015;3:39. DOI:10.1186/s40478-015-0221-3.; Pellock J.M., Hrachovy R., Shinnar S. et al. Infantile spasms: a U.S. consensus report. Epilepsia 2010;51:2175–89. DOI:10.1111/j.1528-1167.2010.02657.x.; Rathore G.S., Schaaf C.P., Stocco A.J. Novel mutation of the WDR45 gene causing beta-propeller protein-associated neurodegeneration. Mov Disord 2014;29:574–5. DOI:10.1002/mds.25868.; Saitsu H., Nishimura T., Muramatsu К. et al. De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood. Nature Genet 2013;45:445–9. DOI:10.1038/ng.2562.; Schneider S.A., Bhatia K.P. Excess iron harms the brain: the syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). J Neural Transm 2013;120:695–703. DOI:10.1007/s00702-012-0922-8.; Verhoeven W.M., Egger J.I., Koolen D.A. et al. Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), a rare form of NBIA: novel mutations and neuropsychiatric phenotype in three adult patients. Parkinsonism Relat Disord 2014;20:332–6. DOI:10.1016/j.parkreldis.2013.11.019.; Zarate Y.A., Jones J.R., Jones M.A. et al. Lessons from a pair of siblings with BPAN. Eur J Hum Genet 2016;24:1080–3. DOI:10.1038/ejhg.2015.242.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/324
-
8Academic Journal
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 12, No 1 (2017); 36-40 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 12, No 1 (2017); 36-40 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: epileptiform activity in electroencephalogram, benign epileptiform discharges of childhood, frontal intermittent rhythmic delta activity, attention deficit hyperactivity disorder, expressive language disorder, эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, лобная перемежающаяся ритмическая дельта-активность, синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройство экспрессивной речи
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/191/145; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/191
-
9Academic Journal
Authors: M. Yu. Bobylova, M. A. Nikitina, K. Yu. Mukhin, A. V. Kulikov, М. Ю. Бобылова, М. А. Никитина, К. Ю. Мухин, А. В. Куликов
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 11, № 4 (2016); 33-44 ; Русский журнал детской неврологии; Том 11, № 4 (2016); 33-44 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2016-11-4
Subject Terms: эпилепсия, del 22q13, r(22), benign epileptiform discharges of childhood, autism, epilepsy, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, аутизм
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/183/139; Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 390–426. [Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Epileptic encephalopathies and similar syndromes in children. Moscow: ArtService Ltd, 2011. Pp. 390–426. (In Russ.)].; Соловьева Н.В., Кицул Н.С. Роль генетических исследований при лечении аутизма. Синдром Фелан–МакДермид: история Саши. Аутизм и нарушения развития 2016;14(2):13–9. [Solov’eva N.V., Kitsul N.S. The role of genetic research in autism treatment. Phelan–McDermid syndrome: Sasha’s story. Autism i narusheniya razvitiya = Journal of Autism and Developmental Disorders 2016;14(2):13–9. (In Russ.)]. DOI:10.17759/autdd.2016140202.; Delcán J., Orera M., Linares R. et al. A case of ring chromosome 22 with deletion of the 22q13.3 region associated with agenesis of the corpus callosum, fornix and septum pellucidum. Prenat Diagn 2004;24(8):635–7.; Denayer E., Brems H., de Cock P. et al. Pathogenesis of vestibular schwannoma in ring chromosome 22. BMC Medical Genetics 2009;10:97.; Eun Hae Cho, Jae Bok Park, Jin Kyung Kim. Atypical teratoid rhabdoid brain tumor in an infant with ring chromosome 22. Korean J Pediatr 2014;57(7):333–6.; Figura M.G., Coppola A., Bottitta M. et al. Seizures and EEG pattern in the 22q13.3 deletion syndrome: clinical report of six Italian cases. Seizure 2014;23(9):774–9. DOI:10.1016/j.seizure.2014.06.008.; Ishikawa N., Kobayashi Y., Fujii Y. et al. Late-onset epileptic spasms in a patient with 22q13.3 deletion syndrome. Brain Dev 2016;38(1):109–12. DOI:10.1016/j.braindev.2015.06.002.; Ishmael H.A., Cataldi D., Begleiter M.L. et al. Five new subjects with ring chromosome 22. Clin Genet 2003;63(5): 410–4.; Jeffries A.R., Curran S., Elmslie F. et al. Molecular and phenotypic characterization of ring chromosome 22. Am J Med Genet A 2005;137:139–47.; Kehrer-Sawatzki H., Udart M., Krone W. et al. Mutational analysis and expression studies of the neurofibromatosis type 2 (NF2) gene in a patient with a ring chromosome 22 and NF2. Hum Genet 1997;100(1):67–74.; MacLean J.E., Teshima I.E., Szatmari P., Nowaczyk M.J. Ring chromosome 22 and autism: report and review. Am J Med Genet 2000;90:382–5.; Nair-Miranda K., Murch A., Petterson B. et al. An investigation into sub-telomeric deletions of chromosome 22 and pervasive developmental disorders. Am J Med Genet B: Neuropsychiatric Genet 2004;125B: 99–104.; Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) – an online catalog of human genes and genetic disorders. URL: http://omim.org/entry/606232 (last access date: 25.01.2017).; Rubio A. 4 year old girl with ring chromosome 22 and brain tumor. Brain Pathol 1997;7(3):1027–8.; Soorya L., Kolevzon A., Zweifach J. et al. Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency. Mol Autism 2013;4(1):18. DOI:10.1186/2040-2392-4-18.; Teive H.A., Munhoz R.P., Arruda W.O. et al. Spinocerebellar ataxia type 10 – a review. Parkinsonism Relat Disord 2011;17(9):655–61. DOI:10.1016/j.parkreldis.2011.04.001.; Zirn B., Arning L., Bartels I. et al. Ring chromosome 22 and neurofibromatosis type II: proof of two-hit model for the loss of the NF2 gene in the development of meningioma. Clin Genet 2012;81(1):82–7. DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01598.x.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/183
-
10Academic Journal
Authors: Malinina E.V., Zabozlaeva I.V.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 11, No 3 (2016); 49-56 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 11, No 3 (2016); 49-56 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: atypical form of Rett syndrome, autistic regression, benign epileptiform patterns of childhood, sequencing method, атипичная форма синдрома Ретта, аутистический регресс, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, прямое автоматическое секвенирование
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/167/131; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/167
-
11Academic Journal
Authors: Mukhin K.Y.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 11, No 1 (2016); 7-13 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 11, No 1 (2016); 7-13 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: epilepsy, epileptic encephalopathy, pseudo-Lennox syndrome, electroencephalography, benign epileptiform discharges of childhood, clinical presentation, diagnosis, treatment, prognosis, эпилепсия, эпилептическая энцефалопатия, синдром псевдо-Леннокса, электроэнцефалография, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, клиника, диагностика, лечение, прогноз
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/134/111; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/134
-
12Academic Journal
Authors: A. S. Kotov, M. N. Borisova, M. V. Panteleeva, A. V. Shatalin, E. O. Korobkina, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, А. В. Шаталин, Е. О. Коробкина
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 11, № 1 (2016); 36-41 ; Русский журнал детской неврологии; Том 11, № 1 (2016); 36-41 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2016-11-1
Subject Terms: детский церебральный паралич, эпилепсия, антиэпилептические препараты, побочные эффекты, синдром Стивенса–Джонсона, электроэнцефалограмма, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, синдром Ландау–Клеффнера, epilepsy, antiepileptic drugs, adverse effects, Stevens–Johnson syndrome, electroencephalogram, benign epileptiform discharge of childhood, Landau–Kleffner syndrome
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/138/115; Белоусова Е.Д. Факторы риска, тактика лечения и прогноз судорожного синдрома и эпилепсии у детей с детским церебральным параличом. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2004. 48 с. [Belousovа Е.D. Risks factors, treatment tactics and paroxysmal syndrome and epilepsy prognosis at children with childhood cerebral paralysis. Author’s abstract of thesis … of doctor of medicine. Мoscow, 2004. 48 p. (In Russ.)].; Верткин А.Л., Дадыкина А.В. Синдром Стивенса–Джонсона. Лечащий врач 2006;(4):79–82. [Vertkin А.L., Dadykinа А.V. Stevens–Johnson syndrome. Lechashchiy vrach = Attending Physician 2006;(4):79–82. (In Russ.)].; Елецкова Л.В., Зайцев Д.Е., Баранцевич Е.Р., Хоршев С.К. Детский церебральный паралич и эпилепсия: современный взгляд на проблему. Ученые записки 2007;16(4):16–9. [Еletskovа L.V., Zaytsev D.Е., Barantsevich Е.R., Khorshev S.K. Childhood cerebral paralysis and epilepsy: modern view of the problem. Uchenye zapiski = Memoirs 2007;16(4):16–9. (In Russ.)].; Зенков Л.Р. Бессудорожные эпилептиформные энцефалопатии с психиатрическими, коммуникативными и поведенческими расстройствами. Вестник эпилептологии 2004;(2):7–11. [Zenkov L.R. Masked epileptiform encephalopathies with psychiatric, communicative and behavioral disorders. Vestnik epileptologii = Epileptology Herald 2004;(2):7–11. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Боровиков К.С., Петрухин А.С. Фокальная эпилепсия детского возраста со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на ЭЭГ (ФЭДСИМ-ДЭПД) (предварительные результаты). Русский журнал детской неврологии 2010;5(1):3–18. [Мukhin K.Yu., Мironov М.B., Borovikov K.S., Petrukhin А.S. Focal epilepsy of childhood with structural brain changes and benign epileptiform discharges on EEG (FECSBC-BEDC) (preliminary results). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2010;5(1):3–18. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю. Доброкачественные эпилептиформные нарушения детского возраста и их специфичность. В кн.: Эпилепсия: атлас электроклинической диагностики. Под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, Л.Ю. Глуховой. М.: Альварес Паблишинг, 2004. С. 277–88. [Мukhin K.Yu., Petrukhin А.S., Glukhovа L.Yu. Benign epileptiform disorders of the child age and its specificity. In: Epilepsy: аtlas electric & clinical diagnostics. Ed. by K.Yu. Мukhin, А.S. Petrukhin, L.Yu. Glukhova. Мoscow: Аl’vares Pablishing, 2004. Pp. 277–88. (In Russ.)].; ХолинА.А., Воронкова К.В., ПетрухинА.С., Федин А.И. Фокальные черты идиопатических генерализованных эпилепсий и «феномен вторичной фокализации». Лечебное дело 2012;(2):65–74. [Kholin А.А., Voronkovа K.V., Petrukhin А.S., Fedin А.I. Focal features of idiopathic generalized epilepsies and “secondary focalization phenomena”. Lechebnoe delo = General Medicine 2012;(2):65–74. (In Russ.)].; Hallgren J., Tengvall-Linder M., Persson M., Wahlgren C.F. Stevens–Johnson syndrome associated with ciprofloxacin: a review of adverse cutaneous events reported in Sweden as associated with this drug. J Am Acad Dermatol 2003;49(5 Suppl):S267–9.; Hofbauer G.F., Burg G., Nestle F.O. Cocaine-related Stevens–Johnson syndrome. Dermatology 2000;201(3):258–60.; Hurwitz S. Erythema multiforme: a review of its characteristics, diagnostic criteria, and management. Pediatr Rev 1990;11(7):217–22.; Kulak W., Sobanies W. Rick factors and prognosis of epilepsy in children with cerebral palsy in north-eastern Poland. Brain Dev 2003;25(7):499–506.; Mieszczanek T. Epileptic seizures in children and youth with cerebral palsy. Neurol Neurochir Pol 2000;34(1):265–71.; National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Cerebral Palsy: Hope Through Research. 2013.; Panayiotopoulos C.P. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. Springer, 2010. Pp. 303–9.; Peduzzi M., Defontaine E., Misson J.P. Epilepsy in children with cerebral palsy. Rev Med Liege 2006;61(4):237–9.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/138
-
13Academic Journal
Subject Terms: ЭПИЛЕПТИФОРМНАЯ АКТИВНОСТЬ, НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ, ДОШКОЛЬНАЯ ЛОГОПЕДИЯ, АРТИКУЛЯЦИОННАЯ ДИСПРАКСИЯ, РЕЧЕВЫЕ ФУНКЦИИ, НАРУШЕНИЯ РЕЧИ, ЗДРАВООХРАНЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ, МОТОРНАЯ ДИСФАЗИЯ, ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ, СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПЕДИАТРИЯ, ДОШКОЛЬНИКИ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММЫ, ЭЭГ, РЕЧЕВОЙ ДИЗОНТОГЕНЕЗ, НЕВРОЛОГИЯ, НЕВРОПАТОЛОГИЯ И НЕРВНАЯ СИСТЕМА В ЦЕЛОМ, ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫЕ ПАТТЕРНЫ ДЕТСТВА
Access URL: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/51278
-
14Academic Journal
Subject Terms: ЭПИЛЕПТИФОРМНАЯ АКТИВНОСТЬ, НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ, ДОШКОЛЬНАЯ ЛОГОПЕДИЯ, АРТИКУЛЯЦИОННАЯ ДИСПРАКСИЯ, РЕЧЕВЫЕ ФУНКЦИИ, НАРУШЕНИЯ РЕЧИ, ЗДРАВООХРАНЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ, МОТОРНАЯ ДИСФАЗИЯ, ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ, СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПЕДИАТРИЯ, ДОШКОЛЬНИКИ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММЫ, ЭЭГ, РЕЧЕВОЙ ДИЗОНТОГЕНЕЗ, НЕВРОЛОГИЯ, НЕВРОПАТОЛОГИЯ И НЕРВНАЯ СИСТЕМА В ЦЕЛОМ, ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫЕ ПАТТЕРНЫ ДЕТСТВА
File Description: application/pdf
Access URL: http://elar.uspu.ru/handle/uspu/5689
-
15Academic Journal
Subject Terms: ЭПИЛЕПТИФОРМНАЯ АКТИВНОСТЬ, НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ, ДОШКОЛЬНАЯ ЛОГОПЕДИЯ, АРТИКУЛЯЦИОННАЯ ДИСПРАКСИЯ, РЕЧЕВЫЕ ФУНКЦИИ, НАРУШЕНИЯ РЕЧИ, ЗДРАВООХРАНЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ, МОТОРНАЯ ДИСФАЗИЯ, ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ, СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПЕДИАТРИЯ, ДОШКОЛЬНИКИ, ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММЫ, ЭЭГ, РЕЧЕВОЙ ДИЗОНТОГЕНЕЗ, НЕВРОЛОГИЯ, НЕВРОПАТОЛОГИЯ И НЕРВНАЯ СИСТЕМА В ЦЕЛОМ, ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫЕ ПАТТЕРНЫ ДЕТСТВА
File Description: application/pdf
Access URL: https://openrepository.ru/article?id=351363
-
16Academic Journal
Authors: Sadekov I.A., Petrenko L.V., Sadekova I.V., Tishkovets O.I.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 7, No 3 (2012); 41-44 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 7, No 3 (2012); 41-44 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: epilepsy, in children, benign epileptiform discharges on EEG, focal epilepsy of childhood with structural brain changes and benign epileptiform discharges on EEG, эпилепсия, у детей, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства на ЭЭГ, фокальная эпилепсия детского возраста со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на ЭЭГ
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/87/81; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/87
-
17Academic Journal
Authors: Mironov M.B.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 7, No 1 (2012); 21-30 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 7, No 1 (2012); 21-30 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: epilepsy, continuous spike and wave activity during sleep, benign epileptiform patterns of childhood, cognitive epileptiform disintegration, epileptic encephalopathies, associated with с benign epileptiform patterns of childhood, эпилепсия, продолженная эпилептиформная активность в фазу медленного сна, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, когнитивная эпилептиформная дезинтеграция, эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с доброкачественными эпилептиформными
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/61/56; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/61
-
18Academic Journal
Authors: M. B. Mironov, I. V. Okuneva, K. Yu. Mukhin, М. Б. Миронов, И. В. Окунева, К. Ю. Мухин
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 9, № 1 (2014); 23-27 ; Русский журнал детской неврологии; Том 9, № 1 (2014); 23-27 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2014-9-1
Subject Terms: эпилепсия, pseudo-remission, imaginary worsening state, imaginary well-being state, benign childhood epileptiform patterns, epilepsy treatment, epilepsy, псевдоремиссия, состояние мнимого ухудшения, состояние мнимого благополучия, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, лечение эпилепсии
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/8/4; Зенков Л.Р. Непароксизмальные эпилептические расстройства. Руководство для врачей. М.: МЕДпресс-информ, 2007. 278 с.; Карлов В.А. Современная концепция лечения эпилепсии. Журн неврол психиатр 1999;99(5):4–7.; Миронов М.Б. Эпилептический миоклонус век (лекция). Рус журн дет неврол 2010;5(4):29–38.; Миронов М.Б., Мухин К.Ю. Атипичные абсансы – распространенность, электроклинические и нейровизуализационные характеристики. Журн неврол психиатр 2012;112(6):18–26.; Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Гоева И.А. и др. Окципитальные окулотонические приступы при симптоматическом варианте синдрома Веста. Рус журн дет неврол 2009;4(3):34–40.; Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Контроль эффективности лечения пациентов с юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии и состояние «псевдоремиссии». Журн неврол психиатр 2005;105(8):24–28.; Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Теплышева А.М. и др. Эпилептические приступы во сне, имеющие клинико-энцефалографические характеристики абсансов. Абсансы во сне: конфликт дефиниций. Рус журн дет неврол 2008;2(3):24–29.; Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Эпилептические спазмы: нозологическая характеристика и подходы к терапии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. Эпилепсия 2012;спецвыпуск 1:4–9.; Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Барлетова Е.И., Красильщикова Т.М. Частота встречаемости и электролинические характеристики эпилептических аур по данным Клиники Института детской неврологии и эпилепсии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2012(1):4–9.; Мухин К.Ю., Миронов М.Б.,Тысячина М.Д. и др. Электро-клиническая характеристика больных симптоматической фокальной эпилепсией с феноменом вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ. Рус журн дет неврол 2006;1(1):6–17.; Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М., 2000. 319 с.; Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Справочное руководство для врачей. М., 2008. 223 с.; Мухин К.Ю., Холин А.А., Миронов М.Б., Глухова Л.Ю. Эпилепсия с электрическим статусом медленного сна. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики. М.: Альварес Паблишинг, 2004. C. 346–64.; Петрухин А.С., Мухин К.Ю., Благосклонова Н.К., Алиханов А.А. Эпилептология детского возраста. М.: Медицина, 2000. 623 с.; Camfield P., Camfield C. The frequency of intractable seizures after stopping AEDs in seizure-free children with epilepsy. Neurology 2005;64(6): 973–5.; Cragar D.E., Berry D.T., Fakhoury T.A. et al. A review of diagnostic tecniques in the differential diagnosis of epileptic and nonepileptic seizures. Neuropsychol Rev 2002;12(1):31–64.; Dravet C., Bureau M., Genton P. Benign myoclonic epilepsy of infancy: symptomatology and differential diagnosis from the others types of generalised epilepsy of infancy. Epilepsy Res Suppl 1992;6:131–5.; Gobbi G., Boni A., Filippini M. The spectrum of idiopathic Rolandic epilepsy syndromes and idiopathic occipital epilepsies: from the benign to the disabling. Epilepsia 2006;47 Suppl 2:62–6.; Morell M.J. Differential diagnosis of seizures Neurol Clin 1993;11(4):737–4.; Oskoui M., Webster R.I., Zhang X., Shevell M.I. Factors predictive of outcome in childhood epilepsy. J Child Neurol 2005;20(11):898–904.; Vetrugno R., Plazzi G., Provini F. et al. Exessive fragmentary hypnic myoclоnus:clinical and neurugical findings. Sleep Med 2002;3(1):73–6.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/8
-
19Academic Journal
Authors: Миронов, М., Окунева, И., Мухин, К.
File Description: text/html
-
20Academic Journal
Authors: САДЕКОВ И.А., ПЕТРЕНКО Л.В., САДЕКОВА И.В., ТИШКОВЕЦ О.И.
File Description: text/html
