-
1Academic Journal
Authors: S. A. Kurbatov, V. P. Fedotov, P. G. Tsygankova, E. Y. Zakharova, S. N. Lipovka, С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка
Source: Neuromuscular Diseases; Том 5, № 2 (2015); 44-54 ; Нервно-мышечные болезни; Том 5, № 2 (2015); 44-54 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2015-5-2
Subject Terms: гипергонадотропный гипогонадиз, gene encoding thymidine phosphorylase mtDNA, mitochondrial DNA, decrement of the compound muscle action potential, leukoencephalopathy, cachexia, mitochondrial DNA depletion syndrome 1, polyn, ген тимидинфосфорилазы, митохондри- альная ДНК, декремент М-ответа, лейкоэнцефалопатия, кахексия, синдром истощения митохондриальной ДНК 1-го типа, полинейропатия
File Description: application/pdf
Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/117/112; Hirano M., Silvestri G., Blake D.M. et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical, biochemical, and genetic features of an autosomal recessive mitochondrial disorder. Neurology 1994;44:721–7.; Papadimitriou A., Comi G.P., Hadjigeorgiou G.M. et al. Partial depletion and multiple deletions of muscle mtDNA in familial MNGIE syndrome. Neurology 1998;51:1086–92.; El-Hattab A.W., Scaglia F. Mitochondrial DNA depletion syndromes: review and updates of genetic basis, manifestations, and therapeutic options. Neurotherapeutics 2013;10(2):186–98.; Hirano M., Nishigaki Y., Martì R. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE): A Disease of Two Genomes. The Neurologist 2004;10:8–17.; Hirano M., Garcia-de-Yebenes J., Jones A. C. et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome maps to chromosome 22q13.32-qter. Am J Hum Genet 1998;63:526–33.; Brown N.S., Bicknell R. Thymidine phosphorylase, 2-deoxy-D-ribose and angiogenesis. Biochem J 1998; 334(Pt 1):1–8.; Nishino I., Spinazzola A., Hirano M. Thymidine phosphorylase gene mutations in MNGIE, a human mitochondrial disorder. Science 1999;283:689–92.; Spinazzola A., Marti R., Nishino I. et al. Altered thymidine metabolism due to defects of thymidine phosphorylase. J Biol Chem 2002;277:4128–33.; Martì R., Spinazzola A., Tadesse S. et al. Definitive diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy by biochemical assays. Clin Chem 2004;50(1):120–4.; Van Goethem G., Schwartz M., Löfgren A. et al. Novel POLG mutations in progressive external ophthalmoplegia mimicking mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Eur J Hum Genet 2003;11(7):547–9.; Shaibani A., Shchelochkov O.A., Zhang S. et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy due to mutations in RRM2B. Arch Neurol 2009;66:1028–32.; Marti R., Nishigaki Y., Hirano M. Elevated plasma deoxyuridine in patients with thymidine phosphorylase deficiency. Biochem Biophys Res Commun 2003;303:14–18.; Okamura K., Santa T., Nagae K. et al. Congenital oculoskeletal myopathy with abnormal muscle and liver mitochondria. J Neurol Sci 1976;27:79–91.; Libernini L., Lupis C., Mastrangelo M. et al. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: novel pathogenic mutations in thymidine phosphorylase gene in two Italian brothers. Neuropediatrics 2012;43:201–18.; Garone C., Tadesse S., Hirano M. Clinical and genetic spectrum of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Brain 2011;134 (Pt 11):3326–32.; Teitelbaum J., Berde C., Nurko S. et al. Diagnosis and management of MNGIE syndrome in children: case report and review of the literature. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002;35(3):377–83.; Bedlack R.S., Tuan V.U., Hammans S. et al. MNGIE neuropathy: five case mimicking chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Muscle Nerve 2004;29:364–8.; Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U. et al. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика. Нервно-мышечные болезни 2014;(1):6–20. [Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U. et al. Congenital muscular dystrophies: classification and diagnostic strategy. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular disease j 2014;(1):6–20. (In Russ.)].; Millar W.S., Lignelli A., Hirano M. MRI of Five Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy. AJR 2004;182:1537–41.; Nishino I., Spinazzola A., Papadimitriou A. et al. MNGIE: An autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol 2000;47:792–800.; Van der Knaap M.S., Valk J. Magnetic resonance of myelin, myelination, and myelin disorders, 2nd ed. Berlin: Springer, 1995. P. 350–361.; http://neuromuscular.wustl.edu/mitosyn.html#ks.; Barrientos A., Casademont J., Genis D. et al. Sporadic heteroplasmic single 5.5 kb mitochondrial DNA deletion associated with cerebellar ataxia, hypogonadotropic hypogonadism, choroidal dystrophy, and mitochondrial respiratory chain complex I deficiency. Hum Mutat 1997;10:212–6.; Kalkan I.H., Tayfur O., Oztaş E. et al. A novel finding in MNGIE (mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy): hypergonadotropic hypogonadism. Hormones (Athens) 2012;11(3):377–9.; Pontarin G., Gallinaro L., Ferraro P. et al. Origins of mitochondrial thymidine triphosphate: Dynamic relations to cytosolic pools. Proc Natl Acad Sci USA 2003;100:12159–64.; Rahman S., Hanna M.G. Diagnosis and therapy in neuromuscular disorders: diagnosis and new treatments in mitochondrial diseases. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80(9):943–53.; Lara M.C., Weiss B., Illa I. et al. Infusion of platelets transiently reduces nucleoside overload in MNGIE. Neurology 2006;67(8):1461–3.; Peedikayil M.C., Kagevi E.I., Abufarhaneh E. et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy treated with stem cell transplantation: A case report and review of literature. Hematol Oncol Stem Cell Ther 2015; Jan 6.; Filosto M., Scarpelli M., Tonin P. et al. Course and management of allogeneic stem cell transplantation in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. J Neurol 2012;259(12):2699–706.; Li J.N., Han D.Y., Ji F. et al. Successful cochlear implantation in a patient with MNGIE syndrome. Acta Otolaryngol 2011;131(9):1012-6.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/117
-
2Academic Journal
Authors: Щербакова, Наталья, Касаткина, Любовь, Гуркина, Галина, Шведков, Виктор, Васильев, Алексей, Завалишин, Игорь, Рудниченко, Виталий, Ретинская, Инна
Subject Terms: МИАСТЕНИЯ, БАС, АНТИТЕЛА К АЦЕТИЛХОЛИНОВОМУ РЕЦЕПТОРУ, НЕРВНО-МЫШЕЧНАЯ ПЕРЕДАЧА, ДЕКРЕМЕНТ М-ОТВЕТА, ИГОЛЬЧАТАЯ ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ, ПОТЕНЦИАЛЫ ДВИГАТЕЛЬНЫХ ЕДИНИЦ, БЛОКИ ПРОВЕДЕНИЯ ВОЗБУЖДЕНИЯ, ИММУНОСУПРЕССИВНАЯ ТЕРАПИЯ
File Description: text/html
-
3Academic Journal
Authors: Щербакова, Наталья, Пирадов, Михаил, Павлова, Елена, Рябинкина, Юлия, Пирогов, Виктор, Гуркина, Галина, Закутняя, Валентина, Сергеев, Дмитрий, Кистенев, Леонид, Хорошун, Анна, Савицкая, Наталия, Рудниченко, Виталий, Ретинская, Инна, Павлов, Эдуард
Subject Terms: МИАСТЕНИЯ, МИАСТЕНИЧЕСКИЙ КРИЗ, ТИМОМА, АЦЕТИЛХОЛИНОВЫЙ РЕЦЕПТОР, ACETYLCHOLINE RECEPTORS (ACHR), НЕРВНО-МЫШЕЧНАЯ ПЕРЕДАЧА, РИТМИЧЕСКАЯ СТИМУЛЯЦИЯ, ДЕКРЕМЕНТ М-ОТВЕТА
File Description: text/html
-
4Academic Journal
Source: Неврологический журнал.
Subject Terms: МИАСТЕНИЯ, БАС, АНТИТЕЛА К АЦЕТИЛХОЛИНОВОМУ РЕЦЕПТОРУ, НЕРВНО-МЫШЕЧНАЯ ПЕРЕДАЧА, ДЕКРЕМЕНТ М-ОТВЕТА, ИГОЛЬЧАТАЯ ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ, ПОТЕНЦИАЛЫ ДВИГАТЕЛЬНЫХ ЕДИНИЦ, БЛОКИ ПРОВЕДЕНИЯ ВОЗБУЖДЕНИЯ, ИММУНОСУПРЕССИВНАЯ ТЕРАПИЯ, 3. Good health
File Description: text/html
-
5Academic Journal
Source: Неврологический журнал.
Subject Terms: МИАСТЕНИЯ, МИАСТЕНИЧЕСКИЙ КРИЗ, ТИМОМА, АЦЕТИЛХОЛИНОВЫЙ РЕЦЕПТОР, ACETYLCHOLINE RECEPTORS (ACHR), НЕРВНО-МЫШЕЧНАЯ ПЕРЕДАЧА, РИТМИЧЕСКАЯ СТИМУЛЯЦИЯ, ДЕКРЕМЕНТ М-ОТВЕТА, 3. Good health
File Description: text/html
