Search Results - "ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ"

1

Academic Journal

Azoospermia: etiology, pathogenesis, prevalence of forms and algorithm for differential diagnostics ; Азооспермия: этиология, патогенез, распространенность форм и алгоритм дифференциальной диагностики

Authors: N. V. Ivanov, A. Z. Komoliddin, Sh. K. Yusupova, S. V. Vykhodtsev, E. V. Medvedeva, Н. В. Иванов, К. З. Амандуллаев, Ш. К. Юсупова, С. В. Выходцев, Е. В. Медведева

Source: Obstetrics, Gynecology and Reproduction; Online First ; Акушерство, Гинекология и Репродукция; Online First ; 2500-3194 ; 2313-7347

File Description: application/pdf

Relation: https://www.gynecology.su/jour/article/view/2608/1405; WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 6th ed. Geneva: World Health Organization, 2021. 292 р. https://doi.org/10.1002/9781119037063.; EAU Guidelines. Edn. presented at the EAU Annual Congress, Madrid 2025. ISBN 978-94-92671-29-5. http://uroweb.org/guidelines/compilations-of-all-guidelines.; Brannigan R.E., Hermanson L., Kaczmarek J. et al. Updates to Male Infertility: AUA/ASRM Guideline (2024). J Urol. 2024;212(6):789–99. https://doi.org/10.1097/JU.0000000000004180.; Flannigan R., Najafabadi B.T., Violette P.D. et al. 2023 Canadian Urological Association guideline: evaluation and management of azoospermia. Can Urol Assoc J. 2023;17(8):228–40. https://doi.org/10.5489/cuaj.8445.; Esteves S.C., Chan P. A systematic review of recent clinical practice guidelines and best practice statements for the evaluation of the infertile male. Int Urol Nephrol. 2015;47(9):1441–56. https://doi.org/10.1007/s11255-015-1059-0.; Lanfranco F., Kamischke A., Zitzmann M., Nieschlag E. Klinefelter’s syndrome. Lancet. 2004;364(9430):273–83. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(04)16678-6.; Cioppi F., Rosta V., Krausz C. Genetics of azoospermia. Int J Mol Sci. 2021;22(6):3264. https://doi.org/10.3390/ijms22063264.; Krausz C., Riera-Escamilla A. Genetics of male infertility. Nat Rev Urol. 2018;15(6):369–84. https://doi.org/10.1038/s41585-018-0003-3.; James E.R., Tasnim M., Riera-Escamilla A. et al. Genetic and epigenetic landscape of male infertility. Trends Genet. 2025;41(10):883–98. https://doi.org/10.1016/j.tig.2025.07.007.; Raman J.D., Schlegel P.N. Testicular sperm extraction with intracytoplasmic sperm injection is successful for the treatment of non-obstructive azoospermia. J Urol. 2003;170(4 Pt 1):1287–90. https://doi.org/10.1097/01.ju.0000080707.75753.ec.; Gudeloglu A., Parekattil S.J. Update in the evaluation of the azoospermic male. Clinics. 2013;68 Suppl 1(Suppl 1):27–34. https://doi.org/10.6061/clinics/2013(sup01)04.; Schlegel P.N., Sigman M., Collura B. et al. Diagnosis and treatment of infertility in men: AUA/ASRM guideline part II. Fertil Steril. 2021;115(1):62–9. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2020.11.016.; Filiponi M, Zachariou A. Navigating male infertility through testicular biopsy: outcomes, predictive parameters, and surgical innovation. Syst Biol Reprod Med. 2025;71(1):402–15. https://doi.org/10.1080/19396368.2025.2551006.; Fontana L., Sirchia S.M., Pesenti C. et al. Non-invasive biomarkers for sperm retrieval in non-obstructive patients: a comprehensive review. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15:1349000. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1349000.; Аль-Шукри С.Х., Гзгзян А.М., Боровец С.Ю. и др. Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы). Нефрология. 2016;20(4):40–6.; Попова А.Ю., Гамидов С И., Овчинников Р.И. и др. Варикоцеле и необструктивная азооспермия – с чего начать? Андрология и генитальная хирургия. 2017;18(4):77–80. https://doi.org/10.17650/2070-9781-2017-18-4-77-80.; Приходько А.В., Беляева Л.Н., Моисеева И.В., Тюмина О.В. Результативность применения методов ВРТ для лечения бесплодия у мужчин старше 40 лет с обструктивной азооспермией. Урология. 2020;(1):76–80. https://doi.org/10.18565/urology.2020.1.76-80.; Zarezadeh R., Fattahi A., Nikanfar S. et al. Hormonal markers as noninvasive predictors of sperm retrieval in non-obstructive azoospermia. J Assist Reprod Genet. 2021;38(8):2049–59. https://doi.org/10.1007/s10815-021-02176-3.; Kaltsas A., Stavros S., Kratiras Z. et al. Predictors of successful testicular sperm extraction: A new era for men with non-obstructive azoospermia. Biomedicines. 2024;12(12):2679. https://doi.org/10.3390/biomedicines12122679.; Гамидов С.И., Шатылко Т.В., Тамбиев А.Х. и др. Трудности в дифференциальной диагностике обструктивной и необструктивной азооспермии. Вестник урологии. 2022;10(3):19–31. https://doi.org/10.21886/2308-6424-2022-10-2-19-31.; Гамидов С.И., Попова А.А., Овчинников Р.И. Необструктивная азооспермия – клинические рекомендации. Российский медицинский журнал. 2015;23(11):595–601.; Марнат Е.Г., Адян Т.А., Степанова А.А. и др. Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD. Медицинская генетика. 2020;19(3):93–5. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.93-95.; Акилов Ф.А., Мухтаров Ш.Т., Шомаруфов А.Б. и др. Оценка параметров эякулята после микрохирургической варикоцелэктомии у мужчин из бесплодных пар. Вестник урологии. 2023;11(3):16–22. https://doi.org/10.21886/2308-6424-2023-11-3-16-22.; https://www.gynecology.su/jour/article/view/2608

Availability: https://www.gynecology.su/jour/article/view/2608
https://doi.org/10.17749/2313-7347/ob.gyn.rep.2025.679

View record from BASE

2

Academic Journal

CHARGE Syndrome from Pediatric Endocrinologist Perspective: Clinical Case ; Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай

Authors: Kristina D. Kokoreva, Natalia N. Volevodz, К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз

Contributors: Molecular genetic testing was performed by means provided by the charitable foundation for philanthropy development “CAF”., Молекулярно-генетическое исследование проведено с использованием денежных средств, предоставленных благотворительным фондом поддержки и развития филантропии «КАФ»

Source: Current Pediatrics; Том 23, № 6 (2024); 509-515 ; Вопросы современной педиатрии; Том 23, № 6 (2024); 509-515 ; 1682-5535 ; 1682-5527

Subject Terms: клинический случай, CHD7 gene, choanal atresia, coloboma, semicircular canals aplasia, hypogonadotropic hypogonadism, anosmia, inhibin B, clinical case, ген CHD7, атрезия хоан, колобома, аплазия полукружных каналов, гипогонадотропный гипогонадизм, аносмия, ингибин B

File Description: application/pdf

Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3660/1422; Xu C, Cassatella D, van der Sloot AM, et al. Evaluating CHARGE syndrome in congenital hypogonadotropic hypogonadism patients harboring CHD7 variants. Genet Med. 2018;20(8):872–881. doi: https://doi.org/10.1038/gim.2017.197; Qin Z, Su J, Li M, et al. Clinical and Genetic Analysis of CHD7 Expands the Genotype and Phenotype of CHARGE Syndrome. Front Genet. 2020;11:592. doi: https://doi.org/10.3389/FGENE.2020.00592/BIBTEX; Usman N, Sur M. CHARGE Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559199. Accessed on November 27, 2024.; Delahaye A, Sznajer Y, Lyonnet S, et al. Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: clinical intra- and interfamilial variability. Clin Genet. 2027;72(2):112–121. doi: https://doi.org/10.1111/J.1399-0004.2007.00821.X; Хабибуллина Д.А., Калинченко Н.Ю., Егорова С.В. и др. Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE // Проблемы эндокринологии. — 2021. — Т. 67. — № 3. — С. 68–72. — doi: https://doi.org/10.14341/PROBL12748; Hittner HM, Hirsch NJ, Kreh GM, Rudolph AJ. Colobomatous microphthalmia, heart disease, hearing loss, and mental retardation. A syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1979;16(2):122–128. doi: https://doi.org/10.3928/0191-3913-19790301-10; Hall BD. Choanal atresia and associated multiple anomalies. J Pediatr. 1979;95(3):395–398. doi: https://doi.org/10.1016/S0022-3476(79)80513-2; Blake K, Davenport S, Hall B, et al. Charge association: An update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 1998;37(3):159–174. doi: https://doi.org/10.1177/000992289803700302; Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: A proposal. Am J Med Genet. 2005;133(3):306–308. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30559; Hale CL, Niederriter AN, Green GE, et al. Atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome clinical diagnostic criteria HHS Public Access. Am J Med Genet A. 2076;170(2):344–354. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37435; Aramaki M, Udaka T, Kosaki R, et al. Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome with CHD7 mutations. J Pediatr. 2006;148(3):410–414. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2005.10.044; Sanlaville D, Verloes A. CHARGE syndrome: an update. Eur J Hum Genet. 2007;15(4):389–399. doi: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201778; Jongmans MCJ, Admiraal RJ, Van Der Donk KP, et al. CHARGE syndrome: the phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene. J Med Genet. 2006;43(4):306–314. doi: https://doi.org/10.1136/JMG.2005.036061; Kirk J. CHARGE syndrome: major and minor medical diagnostic criteria plus later onset features. In: The CHARGE Information Pack for Practitioners. 2013. 3 p. Available online: https://www.chargesyndrome.org/wp-content/uploads/2016/03/CHARGEFactsheet-3-Clinical-Diagnosis-and-features.pdf. Accessed on November 27, 2024.; Song X. Identification of a novel heterozygous missense mutation of SEMA3E (c.1327G>A; p. Ala443Thr) in a labor induced fetus with CHARGE syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(1):2020. doi: https://doi.org/10.1002/MGG3.1034; Zentner GE, Layman WS, Martin DM, Scacheri PC. Molecular and phenotypic aspects of CHD7 mutation in CHARGE syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152(3):674–686. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33323; Hartshorne TS, Hefner MA, Blake KD. CHARGE-syndrome. 2nd edn. Plural Publishing, Inc.; 2021.; Okuno H, Mihara FR, Ohta S, et al. CHARGE syndrome modeling using patient-iPSCs reveals defective migration of neural crest cells harboring CHD7 mutations. Elife. 2017;6:e21114. doi: https://doi.org/10.7554/eLife.21114.001; Boehm U. Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadismpathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2015;11(9):547–564. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2015.112; Grinspon RP. Sertoli cell markers in the diagnosis of paediatric male hypogonadism. J Pediatr Endocrinol Metab. 2012; 25(1-2):3–11. doi: https://doi.org/10.1515/JPEM-2011-0453/MACHINEREADABLECITATION/RIS; Dijk DR, Bocca G, van Ravenswaaij-Arts CM. Growth in CHARGE syndrome: Optimizing care with a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc. 2019;12:607–620. doi: https://doi.org/10.2147/JMDH.S175713; Дайхес Н.А., Зеликович Е.И., Балакина А.В. и др. Особенности диагностики и ведения ребенка с СHARGE-синдромом // Российская оториноларингология. — 2022. — Т. 21. — № 3. — С. 112–121. — doi: https://doi.org/10.18692/1810-4800-2022-3-112-121; Бражко Ю.А., Кураева Т.Л., Емельянов А.О. и др. CHARGE синдром у ребенка с сахарным диабетом. Взаимное влияние // Достижения науки в практику детского эндокринолога: онлайн-конференция с международным участием по орфанным и детским эндокринным заболеваниям, 4–5 декабря 2021 г. Постерная сессия. https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/all/EVENTS2021/conference_04-12/01.pdf.; Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Горкина О.К. и др. CHARGE-синдром // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2020. — Т. 65. — № 1. — С. 116–121. — doi: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-1-116-121.; Бурякова С.И., Пуйда С.А. Пренатальная диагностика CHARGEсиндрома // Пренатальная диагностика. — 2021. — Т. 20. — № 4. — С. 321–327. — doi: https://doi.org/10.21516/2413-1458-2021-20-4-321-327; Vissers LELM, Admiraal R, Hurst JA, De Vries BBA. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet. 2024;36(9):955–957. doi: https://doi.org/10.1038/NG1407; Кокорева К.Д. Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический полиморфизм и молекулярно-генетическая гетерогенность: дис. … канд. мед. наук. — М.; 2023. — 126 с.; Marcos S, Sarfati J, Leroy C, et al. The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(10):E2138–E2143. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2014-2110; Känsäkoski J, Fagerholm R, Laitinen EM, et al. Mutation screening of SEMA3A and SEMA7A in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Pediatr Res. 2014;75(5): 641–644. doi: https://doi.org/10.1038/pr.2014.23; Jyonouchi S, McDonald-McGinn DM, Bale S, et al. CHARGE Syndrome and Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome: A Comparison of Immunologic and Non-Immunologic Phenotypic Features. Pediatrics. 2009;123(5):e871. doi: https://doi.org/10.1542/PEDS.2008-3400; Sánchez N, Hernández M, Cruz JP, Mellado C. Phenotypic spectrum of neonatal charge syndrome. Rev Chil Pediatr. 2019; 90(5):533–538. doi: https://doi.org/10.32641/rchped.v90i5.1080; Papaioannou VE. The T-box gene family: emerging roles in development, stem cells and cancer. Development. 2014;141(20):3819–3833. doi: https://doi.org/10.1242/DEV.104471; Петруничев А.Ю., Барсуков А.Ф., Воронов В.А. Семейный случай синдрома Франческетти (OMIM 154500) с тяжелым поражением среднего уха // Российская оториноларингология. — 2019. — Т. 18. — № 100. — С. 96–101. — doi: https://doi.org/10.18692/1810-4800-2019-3-96-101; Beaumont CA, Dunaway DJ, Padwa BL, et al. Extracraniofacial anomalies in Treacher Collins syndrome: A multicentre study of 248 patients. Int J Oral Maxillofac Surg. 2021;50(11):1471–1476. doi: https://doi.org/10.1016/J.IJOM.2021.03.001; Бенина А.Р., Меликян М.А. Врожденный гиперинсулинизм в составе синдрома Кабуки // Проблемы Эндокринологии. — 2022. — Т. 68. — № 5. — С. 91–96. — doi: https://doi.org/10.14341/PROBL13145-10339; Кондратенко И.В., Суспицын Е.Н., Вахлярская С.С. и др. Синдром Кабуки // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2017. — Т. 16. — № 4. — С. 75–83. — doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2017-16-4-75-83; Di Candia F, Fontana P, Paglia P, et al. Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature. Eur J Pediatr. 2022;181(1):171–187. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-021-04108-w/Published

Availability: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3660
https://doi.org/10.15690/vsp.v23i6.2833

View record from BASE

3

Academic Journal

Особенности полового развития девушек с общим и генитальным инфантилизмом в раннем репродуктивном периоде

Authors: G.G. Hasanli

Source: Український журнал Перинатологія і педіатрія, Iss 1(85), Pp 17-21 (2021)

Subject Terms: общий инфантилизм, генитальный инфантилизм, гипогонадотропный гипогонадизм, нормогонадотропный гипогонадизм, гипергонадотропный гипогонадизм, гирсутизм, Pediatrics, RJ1-570

File Description: electronic resource

Relation: http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/231592; https://doaj.org/toc/2706-8757; https://doaj.org/toc/2707-1375

Access URL: https://doaj.org/article/c38a3157b5134423857fd341b1a7009b

View record in DOAJ

4

Academic Journal

Iatrogenic panhypopituitarism: how many puzzles you need to solve on your way to pregnancy: a clinical case ; Ятрогенный пангипопитуитаризм - сколько ребусов нужно решить на пути к беременности: клинический случай

Authors: S. Manojlovic, S. S. Radjenovic, S. D. Pekic, С. Манойлович, С. С. Радьенович, С. Д. Пекич

Source: Acta Biomedica Scientifica; Том 3, № 3 (2018); 204-207 ; 2587-9596 ; 2541-9420

Subject Terms: лечение, iatrogenic panhypopituitarism, hypogonadotropic hypogonadism, treatment, ятрогенный пангипопитуитаризм, гипогонадотропный гипогонадизм

File Description: application/pdf

Relation: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/608/609; Daniel A., Ezzat S., Greenblatt E. (2012). Adjuvant growth hormone for ovulation induction with gonadotropins in the treatment of a woman with hypopituitarism. Case Rep Endocrinol, 2012, 356429. DOI:10.1155/2012/356429; Jiang S., Kuang Y. (2018). The effects of low-dose human chorionic gonadotropin combined with human menopausal gonadotropin protocol on women with hypogonadotropic hypogonadism undergoing ovarian stimulation for in vitro fertilization. Clin Endocrinol (Oxf), 88 (1), 77-87. DOI:10.1111/cen.13481; Kosmas I.P., Zikopoulos K., Georgiou I., Paraskevaidis E., Blockeel C., Tournaye H., Van Der Elst J., Devroey P. (2009). Low-dose HCG may improve pregnancy rates and lower OHSS in antagonist cycles: a meta-analysis. Reprod Biomed Online, 19 (5), 619-630.; Lie Fong S., Schipper I., Valkenburg O., de Jong F.H., Visser J.A., Laven JS. (2015). The role of anti-Müllerian hormone in the classification of anovulatory infertility. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol, 186, 75-79.; https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/608

Availability: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/608
https://doi.org/10.29413/ABS.2018-3.3.31

View record from BASE

5

Academic Journal

Diagnosis and therapy of Kallmann syndrome in a boy (real case)

Authors: O. A. Oganova

Source: Медицинский совет, Vol 0, Iss 1-1, Pp 72-75 (2013)

Subject Terms: синдром кальмана, гипогонадотропный гипогонадизм, аносмия, задержка полового развития, kalman syndrome, hypogonadotropic hypogonadism, anosmia, delayed puberty, Medicine

File Description: electronic resource

Relation: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/829; https://doaj.org/toc/2079-701X; https://doaj.org/toc/2658-5790

Access URL: https://doaj.org/article/1c966c74d8b04c31b8188c9c76c209c9

View record in DOAJ Full Text Finder

6

Academic Journal

СЛУЧАЙ СИНДРОМА ПАСКУАЛИНИ

Authors: Ляшук П.М., Ляшук Р.П.

Subject Terms: гипогонадотропный гипогонадизм, лютеинизирующий гормон, фертильность, хорионический гонадотропин

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/sluchay-sindroma-paskualini
http://cyberleninka.ru/article_covers/16907760.png

View record from BASE

7

Academic Journal

Синдром Каллмана

Source: Ukrainian Journal of Pediatric Endocrinology; № 3 (2016); 50—53
Украинский журнал детской эндокринологии; № 3 (2016); 50—53
Український журнал дитячої ендокринології; № 3 (2016); 50—53

Subject Terms: Kallmann syndrome, delayed sexual development, anosmia, hypogonadotrophic hypogonadism, синдром Каллмана, затримка статевого розвитку, аносмія, гіпогонадотропний гіпогонадизм, 3. Good health, задержка полового развития, аносмия, гипогонадотропный гипогонадизм