-
1Academic Journal
Authors: Elena S. Zastelo, Elvira N. Fedulova, Anastasiya N. Gabrikevich, Tatiana V. Skochilova, Anatoly I. Khavkin, Е. С. Застело, Э. Н. Федулова, А. Н. Габрикевич, Т. В. Скочилова, А. И. Хавкин
Contributors: Not declared, Отсутствует
Source: Current Pediatrics; Том 23, № 6 (2024); 483-488 ; Вопросы современной педиатрии; Том 23, № 6 (2024); 483-488 ; 1682-5535 ; 1682-5527
Subject Terms: дети, hepatolenticular degeneration, children, гепатолентикулярная дегенерация
File Description: application/pdf
Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3657/1419; Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона – Коновалова): клинические рекомендации / Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. — Минздрав России; 2021. — 55 с. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C%20%D0%92%D0%B8%D0%BB%D1%8C%D1%81%D0%BE%D0%BD%D0%B0%20%20_01.06.2021.pdf.; Wilson disease. In: Orphanet: Official website. Available online: https://www.orpha.net/en/disease/detail/905?search=Disorder-of-copper-metabolism&mode=name. Accessed on November 28, 2023).; Atlas redkikh boleznei. Baranov AA, Namazova-Baranova LS, eds. 2nd edn., rev. and add. Moscow: Pediatr; 2016. 420 p. (In Russ).; Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация с.3207C>A гена ATP7B — наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения // Медицинская генетика. — 2018. — Т. 17. — № 4. — С. 25–30. — doi: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.25-30; Красильникова Е.Ю., Соколов А.А. Анализ ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в период 2013–2015 годов // Проблемы стандартизации в здравоохранении. — 2016. — № 3-4. — С. 42–51.; Самодова О.В., Смирнова Г.П., Кригер Е.А. Болезнь Вильсона – Коновалова в практике педиатра: клинические наблюдения с разными вариантами течения и исхода // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. — 2023. — Т. 33. — № 1. — С. 77–83. — doi: https://doi.org/10.22416/1382-4376-2023-33-1-77-83; Комарова А.Д., Потапов А.С., Савостьянов К.В. и др. Слож ности диагностики болезни Вильсона у детей раннего возраста // Вопросы детской диетологии. — 2024. — Т. 22. — № 2. — С. 13–21. — doi: https://doi.org/10.20953/1727-5784-2024-2-13-21; Гернер Е.А., Назаров В.Д., Федорова Т.Ф. и др. Клиниколабораторная и молекулярно-генетическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова // Российский нев - рологический журнал. — 2019. — Т. 24. — № 3. — С. 10–18. — doi: https://doi.org/10.30629/2658-7947-2019-24-3-10-18; Ивлева С.А., Дворяковская Г.М., Четкина Т.С. и др. Диагностика фиброза печени у детей с болезнью Вильсона // Российский педиатрический журнал. — 2014. — Т. 17. — № 3. — С. 9–16.; Рейзис А.Р. Болезнь Вильсона – Коновалова у детей // Доктор.Ру. — 2020. — Т. 19. — № 10. — С. 52–56. — doi: https://doi.org/10.31550/1727-2378-2020-19-10-52-56; Gerosa C, Fanni D, Congiu T, et al. Liver pathology in Wilson’s disease: From copper overload to cirrhosis. J Inorg Biochem. 2019;193:106–111. doi: https://doi.org/10.1016/j.jinorgbio.2019.01.008; Murillo O, Luqui DM, Gazquez C, et al. Long-term metabolic correction of Wilson’s disease in a murine model by gene therapy. J Hepatol. 2016;64(2):419–426. doi: https://doi.org/10.1016/j.jhep.2015.09.014; Lucena-Valera A, Perez-Palacios D, Muñoz-Hernandez R, et al. Wilson’s disease: Revisiting an old friend. World J Hepatol. 2021;13(6):634. doi: https://doi.org/10.4254%2Fwjh.v13.i6.634; Hermann W. Classification and differential diagnosis of Wilson’s disease. Ann Transl Med. 2019;7(Suppl 2):S63. doi: https://doi.org/10.21037/atm.2019.02.07; Коновалов Н.В. Гепатолентикулярная дистрофия. — M.; 1960. — 556 с.; Azizi E, Eshel G, Aladjem M. Hypercalciuria and nephrolithiasis as a presenting sign in Wilson disease. Eur J Pediatr. 1989;148(6): 548–549. doi: https://doi.org/10.1007/BF00441555; Golding DN, Walshe JM. Arthropathy of Wilson’s disease. Study of clinical and radiological features in 32 patients. Ann Rheum Dis. 1977;36(2):99–111. doi: https://doi.org/10.1136/ard.36.2.99; Ferenci P, Caca K, Loudianos G, et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003;23(3):139–142. doi: https://doi.org/10.1034/j.1600-0676.2003.00824.x; Nazer H, Ede RJ, Mowat AP, Williams R. Wilson’s disease: clinical presentation and use of prognostic index. Gut. 1986;27(11): 1377–1381. doi: https://doi.org/10.1136/gut.27.11.1377; Saroli Palumbo C, Schilsky ML. Clinical practice guidelines in Wilson disease. Ann Transl Med. 2019;7(Suppl 2):S65. doi: https://doi.org/10.21037/atm.2018.12.53; Socha P, Janczyk W, Dhawan A, et al. Wilson’s Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018;66(2):334–344. d oi: https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001787; Czlonkowska A, Gajda J, Rodo M, et al. Effects of long-term treatment in Wilson’s disease with D-penicillamine and zinc sulphate. J Neurol. 1996;243(3):269–273. doi: https://doi.org/10.1007/bf00868525; Weiss KH, Thurik F, Gotthardt DN, et al. Efficacy and safety of oral chelators in treatment of patients with Wilson disease. Clin Gastroenterol Hepatol. 2013;11(8):1028–1035.e1–e2. doi: https://doi.org/10.1016/j.cgh.2013.03.012; Ahmad A, Torrazza-Perez E, Schilsky ML. Liver transplantation for Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017:142:193–204. d oi: https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63625-6.00016-1
-
2Academic Journal
Authors: I. D. Spirina, E. S. Fawzy, Yu. N. Shevchenko, A. V. Shornikov, A. V. Smolianova, A. N. Nikolaychik, И. Д. Спирина, Е. С. Фаузи, Ю. Н. Шевченко, А. В. Шорников, А. В. Смольянова, А. Н. Николайчик
Source: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 11, No 2 (2019); 86-88 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 11, No 2 (2019); 86-88 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2019-2
Subject Terms: диагностические ошибки, psychotic disorders, copper, hepatolenticular degeneration, diagnostic errors, психотические расстройства, медь, гепатолентикулярная дегенерация
File Description: application/pdf
Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/1105/883; Nagral A, Sarma MS, Matthai J, et al. Wilson's Disease: Clinical Practice Guidelines of the Indian National Association for Study of the Liver, the Indian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, and the Movement Disorders Society of India. Clin Exp Hepatol. 2019 Jan-Feb;9(1):74-98. doi:10.1016/j.jceh.2018.08.009. Epub 2018 Sep 3.; European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012 Mar;56(3):671-85. doi:10.1016/j.jhep.2011.11.007.; Litwin T, Dusek P, Szafra_ski T, et al. Psychiatric manifestations in Wilson's disease: possibilities and difficulties for treatment. Ther Adv Psychopharmacol. 2018 Jul;8(7):199-211. doi:10.1177/2045125318759461. Epub 2018 Mar 6.; Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG. Wilson's disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol. 2015 Jan;14(1):103-13. doi:10.1016/S1474-4422(14)70190-5.; Ferenci P. Diagnosis of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017;142:171-180. doi:10.1016/B978-0-444-63625-6.00014-8.; Щербинина МБ, Бака ОМ, Манжалий ЕГ. Современные трактовки и подходы к диагностике и лечению болезни Вильсона. Сучасна Гастроентерологiя. 2015;(6):101-88.; Ala A, Walker AP, Ashkan K, et al. Wilson's disease. Lancet. 2007 Feb 3;369(9559):397-408. doi:10.1016/s0140-6736(07)60196-2; Li X, Zhang W, Zhou D, et al. Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants. Hum Mutat. 2019 Jan 31. doi:10.1002/humu.23714. [Epub ahead of print]; Chang IJ, Hahn SH. The genetics of Wilson disease. In: Handbook of Clinical Neurology. Vol 142. Elsevier; 2017. P. 19-34.; Rodriguez-Castro KI, Hevia-Urrutia FJ, Sturniolo GC. Wilson's disease: A review of what we have learned. World J Hepatol. 2015 Dec 18;7(29):2859-70. doi:10.4254/wjh.v7.i29.2859.; Cheung KS, Seto WK, Fung J, et al. Epidemiology and natural history of Wilson's disease in the Chinese: A territory-based study in Hong Kong between 2000 and 2016. World J Gastroenterol. 2017 Nov 21;23(43):7716-7726. doi:10.3748/wjg.v23.i43.7716.; Poujois A, Woimant F, Samson S, et al. Characteristics and prevalence of Wilson's disease: A 2013 observational population-based study in France. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2018 Feb;42(1):57-63. doi:10.1016/j.clinre.2017.05.011. Epub 2017 Jun 23.; Струценко АА, Голубева ВВ, Мазурчик НВ и др. Два случая болезни Вильсона–Коновалова. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2013;5(3):41-6. doi:10.14412/2074-2711-2013-2339; Benhamla T, Tirouche YD, AbaoubGermain A, Theodore F. The onset of psychiatric disorders and Wilson's disease. Encephale. 2007 Dec;33(6):924-32. doi:10.1016/j.encep.2006.08.009. Epub 2007 Sep 5.; Bidaki R, Zarei M, Mirhosseini SM, et al. Mismanagement of Wilson's disease as psychotic disorder. Adv Biomed Res. 2012;1:61. doi:10.4103/2277-9175.100182. Epub 2012 Aug 28.; Basu A, Thanapal S, Sood M, Khandelwal SK. Catatonia: an unusual manifestation of Wilson's disease. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2015 Winter;27(1):72-3. doi:10.1176/appi.neuropsych.13120362.; Bhagat S, Nepal H, Verma AK. Bipolar Disorder and Wilson's Disease: A Case Report. J Psychiatr Assoc Nepal. 2015;3(2):50-2. doi:10.3126/jpan.v3i2.12399; Vaishnav P, Gandhi HA. Electro Convulsive Therapy in Psychiatric Manifestations in Wilson's Disease. Indian J Psychol Med. 2013 Apr;35(2):206-8. doi:10.4103/0253-7176.116257.; Shah B, Limbu S. A Case Report of Misdiagnosis of Psychotic Symptoms Predominant Wilson's Disease. J Neurosci Rural Pract. 2018 Oct-Dec;9(4):616-618. doi:10.4103/jnrp.jnrp_515_17.; Maurya PK, Kulshreshtha D, Singh AK, et al. Chronic psychosis, delayed diagnosis and Wilson's disease. QJM. 2016 May;109(5):339-40. doi:10.1093/qjmed/hcv214. Epub 2015 Nov 11.; Demily C, Parant F, Cheillan D, et al. Screening of Wilson's disease in a psychiatric population: difficulties and pitfalls. A preliminary study. Ann Gen Psychiatry. 2017 Apr 4; 16:19. doi:10.1186/s12991-017-0142-6. eCollection 2017.; Prashanth L, Taly A, Sinha S, et al. Wilson's disease: diagnostic errors and clinical implications. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004 Jun; 75(6):907-9. doi:10.1136/jnnp.2003.026310; Zimbrean PC, Schilsky ML. Psychiatric aspects of Wilson disease: a review. Gen Hosp Psychiatry. 2014 Jan-Feb;36(1):53-62. doi:10.1016/j.genhosppsych.2013.08.007. Epub 2013 Oct 9.; Yu XE, Gao S, Yang RM, Han YZ. MR Imaging of the Brain in Neurologic Wilson Disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2019 Jan;40(1):178-183. doi:10.3174/ajnr.A5936.; Czlonkowska A, Litwin T, Dziezyc K, et al. Characteristics of a newly diagnosed Polish cohort of patients with neurological manifestations of Wilson disease evaluated with the Unified Wilson's Disease Rating Scale. BMC Neurol. 2018 Apr 5;18(1):34. doi:10.1186/s12883-018-1039-y.; Elyasi F. Misidentification of Wilson Disease as Schizophrenia (1998-2013): Case Report and Review. Indian J Psychol Med. 2017 Sep-Oct;39(5):675-681. doi:10.4103/IJPSYM.IJPSYM_339_16.; Вялова НВ, Проскокова ТН, Хелимский АМ. Психические расстройства при гепатолентикулярной дегенерации. Дальневосточный Медицинский Журнал. 2013;(4): 88-91.; Овчинников АВ, Шпрах ВВ. Гепатолентикулярная дегенерация: трудности диагностики (случаи из практики). Acta Biomedica Scientifica. 2016;1(5):198-201. https://doi.org/10.12737/23424; Biswas S, Agarwal S, Soneja M, Biswas A. Acute psychosis and Wilson's disease. QJM. 2019 Feb 1;112(2):129-130. doi:10.1093/qjmed/hcy267.; Carta M, Mura G, Sorbello O, et al. Quality of Life and Psychiatric Symptoms in Wilson's Disease: the Relevance of Bipolar Disorders. Clin Pract Epidemiol Ment Health. 2012;8:102-9. doi:10.2174/1745017901208010102. Epub 2012 Sep 18.; Woerwag-Mehta S, Hindley P, Hedderly T, Dhawan A. Complex psychiatric presentation in adolescent onset Wilson's disease. BMJ Case Rep. 2011 Jan 11;2011. pii: bcr0120102628. doi:10.1136/bcr.01.2010.2628.
-
3Academic Journal
Authors: G. M. Baiazutdinova, O. A. Shchagina, A. V. Poliakov, Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
Source: Medical Genetics; Том 17, № 4 (2018); 25-30 ; Медицинская генетика; Том 17, № 4 (2018); 25-30 ; 2073-7998
Subject Terms: частота носительства, WD, ATP7B, founder’s effect, гепатолентикулярная дегенерация, эффект основателя
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/429/306; Gollan JL, Gollan TJ. Wilson disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeutic aspects. J Hepatol. 1998;Suppl 1:28-36.; Асанов АЮ, Соколов АА, Волгина СЯ и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова. 2015.; http://www.hgmd.cf.ac.uk.; DanadeviKuppala, Jie Deng, George J. Brewer et al. Wilson disease mutations in the American Population: Identification of five novel mutations in the ATP7B. The open Hepatology Journal. 2009;1:1-4.; Bull PC, Thomas GP, Rommens JM et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATP-ase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 1993;Vol.5:327-337.; Матвеева ТИ, Заклязьминская ЕВ, Поляков АВ. Молекулярно-генетический анализ болезни Вильсона-Коновалова. Генетика человека и патология. Сборник научных трудов, 2007; 8:167.; Matveeva T, Zaklyazminskaya E, Polyakov A. The molecular-genetic analysis of ATP7B gene at the Russian patients with Wilson disease. Eur J Hum Genet. 2008; 16:54.; Metzger ME, Schagina OA. Frequent ATP7B gene mutations in Russia Wilson. Eur J Hum Genet. 2010; 18:361.; Bengtsson BO, Thomson G. Measuring the strength of associations between HLA antigens and diseases. Tissue Antigens. 1981;V.18:356-363.; Животовский ЛА. Популяционная биометрия. Наука, 1991;78-84.; Firneisz G, Lakatos PL, Szalay F. et al. Common mutations of ATP7B in Wilson disease patientsfron Hungary. Am J Med Genet. 2002;108(1):23-28.; Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing. Hum Genet. 2006;Vol. 120:151-159.; BehariM, PardasaniV. Genetics of Wilsons disease. Parkinsonism RelatDisord. 2010;16:639-44.; Deguti MM, Genschel J, Cancado EL et al. Wilson disease: novel mutation in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients. Hum Mutat. 2004;23(4):398.; Danadevi Kuppala, Jie Deng, George J. Brewer et al. Wilson disease mutations in the American Population: Identification of five novel mutations in the ATP7B. The open Hepatology Journal. 2009;1:1-4.; Folhoffer A, Ferenci P, Csak T et al. Novel mutations of the ATP7B gene among 109 Hungarian patients with Wilson’s disease. European journal of gastroenterology & hepatology. 2007:Vol.19:105-111.; КарунасАС, МагжановаАР, МагжановРВ. и др. Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона в республике Башкортостан. Медицинская генетика, 2009; 8(8):41-48.; Figus A, Angius A, Loudianos G et al. Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson disease in Mediterranean population. Am J Hum Genet.1995;Vol.57:1318-1324.; Coffey AJ, Durkie M, Hague S et al. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom. Brain 2013;136 (5): 1476-1487.; Underhill PA, Myres NM, Rootsi S et al. Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplotype R1a. Eur J Hum Genet. 2010;18(4):479-484.
-
4Academic Journal
Authors: M. S. Balashova, O. V. Solov`eva, S. V. Fastovets, I. G. Tulusanovskaya, M. I. Filimonov, G. M. Bayazutdinova, N. A. Zhuchenko, T. M. Ignatova, A. Yu. Asanov, М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов
Source: Medical Genetics; Том 15, № 7 (2016); 14-16 ; Медицинская генетика; Том 15, № 7 (2016); 14-16 ; 2073-7998
Subject Terms: sequencing, гепатолентикулярная дегенерация, ATP7B, медь, церулоплазмин, Д-пеницилламин, секвенирование, Wilson’s disease, hepatolenticular degeneration, copper, ceruloplasmin, D-penicillamine
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/145/133; Розина Т.П., Игнатова Т.М., Соловьева О.В. Болезнь Вильсона-Коновалова у 3 сестер: радикальное изменение прогноза при своевременной диагностике // Терапевтический архив. - 2014. - №4. - С. 80-84.; Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.Я. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). - М., 2013.; EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease // Journal of Hepatology. - 2012. - Vol. 56.; Amanda G., George V.D. Geographic distribution of ATP7B mutations in Wilson disease // Annals of Human Biology. - 2016. - Vol. 43, №1. - P. 1-8.; Балашова М.С., Соловьева О.В., Жученко Н.А. и др. Создание клинико-генетической базы данных пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова // Медицинская генетика. - 2015. - №2 - С. 18.; Stephania A. S., Alexandre R.F., Eleonora D. T. F. et al. Wilson’s disease in children and adolescents: diagnosis and treatment // Rev. paul. Pediatr. - 2010. - Vol. 28, №2. - P. 134-140.
-
5Academic Journal
Authors: Мельникова, Мария, Федорова, Тамара, Лобзин, Сергей, Панина, Елена, Стельмах, Виктория, Некрасова, Анна, Тарковская, Лана, Карпенко, Марина
File Description: text/html
-
6Academic Journal
Source: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 5, No 3 (2013); 41-46 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 5, No 3 (2013); 41-46 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2013-3
Subject Terms: медь-элиминирующие препараты, hepatolenticular degeneration, liver cirrhosis, portal hypertension, copper-eliminating drugs, гепатолентикулярная дегенерация, цирроз печени, портальная гипертензия
File Description: application/pdf
Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/253/221; Болезни нервной системы. Руководство для врачей. Под ред. Яхно НН. Штульмана ДР, Мельничука ПВ. Москва: Медицина: 1995;2:512. [Bolezni nervnoy sistemy. Rukovodstvo dlya vrachey. Pod red. Yakhno NN. Shtul'mana DR, Mel'nichuka PV. Moscow: Meditsina: 1995;2:512.] Экстрапирамидные расстройства. Руководство по диагностике и лечению. Под ред. Штока ВН, Ивановой–Смоленской ИА, Левина ОС. Москва: МЕДпресс-информ; 2002. С. 608. [Ekstrapiramidnye rasstroystva. Rukovodstvo po diagnostike i lecheniyu. Pod red. Shtoka VN, Ivanovoy–Smolenskoy IA, Levina OS. Moscow: MEDpress-inform; 2002. P. 608.] Farinati F, Cardin R, D’inca R et al. Zinc treatment prevents lipid peroxidation and increases glutathione availability in Wilson’s disease. J Lab Clin Med. 2003;141(6):372–7. DOI:10.1016%2FS0022-2143%2803%2900027-1. Иванников ИО, Сюткин ВЕ. Общая гепатология. Москва: Медпрактика; 2003. 160 c. [Ivannikov IO, Syutkin VE. Obshchaya gepatologiya. Moscow: Medpraktika; 2003. 160 p.] Карабанов АВ, Иванова-Смоленская ИА, Овчинников ИВ и др. Значение молекулярно-генетического анализа в диагностике гепатоцеребральной дистрофии. В сб.: Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики. Уфа; 1998. 102–3 с. [Karabanov AV, Ivanova-Smolenskaya IA, Ovchinnikov IV i dr. Znachenie molekulyarno-geneticheskogo analiza v diagnostike gepatotserebral'noy distrofii. V sb.: Aktual'nye voprosy nevrologii, neyrokhirurgii i meditsinskoy genetiki. Ufa; 1998. 102–3 p.] Шмидт ЕВ, Маркова ЕД, Готовцева ЕВ и др. Основные направления клинико-генетического изучения экстрапирамидных наследственных заболеваний. В сб.: Вопросы клинической нейрогенетики. Под ред. Шмидт ЕВ. Москва: Медицина; 1973. С. 8–19. [Shmidt EV, Markova ED, Gotovtseva EV i dr. Osnovnye napravleniya kliniko-geneticheskogo izucheniya ekstrapiramidnykh nasledstvennykh zabolevaniy. V sb.: Voprosy klinicheskoy neyrogenetiki. Pod red. Shmidt EV. Moscow: Meditsina; 1973. P. 8–19.] Walshe JM; Clinical Investigations Standing Committee of the Association of Clinical Biochemists. Wilson’s disease: the importance of measuring serum caeruloplasmin non-immunologically. Ann Clin Biochem. 2003;40(Pt 2):115–21. DOI:10.1258%2F000456303763046021. Соматоневрология: Руководство для врачей. Под ред. Скоромца АА. Санкт-Петербург: СпецЛит; 2009; 656 с. [Somatonevrologiya: Rukovodstvo dlya vrachey. Pod red. Skoromtsa AA. St.-Petersburg: SpetsLit; 2009; 656 p.] Ala A, Walker AP, Ashkan K et al. Wilson's disease. Lancet. 2007;369(9559):397–408. DOI:10.1016%2FS0140-6736%2807%2960196-2. 10. Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson's disease: a cohort study. Gut. 2007;56(1):115–20. DPO: 10.1136%2Fgut.2005.087262. Epub 2006 May 18. Rubin R, Rubin E. The Liver and Biliary System. In Rubin R, Strayer D, Rubun E. Rubin's Pathology. 5. Auflage. Philadelphia. 2008. S. 653f. Walshe JM, Yealland M. Wilson’s disease: the problem of delayed diagnosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992;55(8):692–6. DOI:10.1136%2Fjnnp.55.8.692. Болезни печени и желчевыводящих путей. Под ред. Ивашкина ВТ. Москва: М-Вести; 2002. [Bolezni pecheni i zhelchevyvodyashchikh putey. Pod red. Ivashkina VT. Moscow: M-Vesti; 2002.] Карабанов АВ, Овчинников ИВ, Иллариошкин СН. Анализ мутаций в гене АТР7В и опыт прямой ДНК-диагностики при гепатолентикулярной дегенерации. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2001;4:44–7. [Karabanov AV, Ovchinnikov IV, Illarioshkin SN. Analiz mutatsiy v gene ATR7V i opyt pryamoy DNK-diagnostiki pri gepatolentikulyarnoy degeneratsii. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakovа. 2001;4:44–7.] Askari FK, Greenson J, Dick RD et al. Treatment of Wilson’s disease with zinc. XVIII. Initial treatment of the hepatic decompensation presentation with trientine and zinc. J Lab Clin Med. 2003;142(6):385–90. DOI:10.1016%2FS0022-2143%2803%2900157-4. Lang C, Muller D, Claus D, Druschky KF. Neuropsychological findings in treated Wilson's disease. Acta Neurol Scand. 1990;81(1):75–81. DOI:10.1111%2Fj.1600-0404.1990.tb00934.x. Loudianos G, Dessi V, Lovicu M et al. Further delineation of the molecular pathology of Wilson disease in the Mediterranean population. Hum. Mutat. 1998;12(2):89–94. DOI:10.1002%2F%28SICI%291098-1004%281998%2912%3A2%3C89%3A%3AAID-HUMU3%3E3.3.CO%3B2-7. Залялова ЗА, Богданов ЭИ. Клинико-МРТ анализ различных вариантов болезни Коновалова – Вильсона. Неврологический вестник им. В.М. Бехтерева. 2002;1–2(XXXIV):5–10. [Zalyalova ZA, Bogdanov EI. Kliniko-MRT analiz razlichnykh variantov bolezni Konovalova – Vil'sona. Nevrologicheskiy vestnik im. V.M. Bekhtereva. 2002;1–2(XXXIV):5–10.] Коновалов НВ. Гепатолентикулярная дегенерация. Москва: Медгиз, 1948. [Konovalov NV. Gepatolentikulyarnaya degeneratsiya. Moscow: Medgiz, 1948] Rodrigo Agudo JL, Valdеs Mas M, Vargas Acosta AM et al. Clinical presentation, diagnosis, and long-term outcome of 29 patients with Wilson’s disease. Rev Esp Enferm Dig. 2008;100(8):456–61. Brewer G. Wilson Disease. Harrison's Principles of Internal Medicine. In: Fauci А et al., editors. New York; 2008. S. 2449–552. Czlonkowska A, Tarnacka B, Moller JC et al. Unified Wilson’s Disease Rating Scale – a proposal for the neurological scoring of Wilson’s disease patients. Neurol Neurochir Pol. 2007;41(1):1–12. DOI:10.1016%2FS1353-8020%2808%2970548-0. Olsson C, Waldenstrom E, Westermark K et al. Determination of the frequencies of ten allelic variants of the Wilson disease genge (ATP7B), in pooled DNA samples. Eur J Hum Genet.2000;8(12):933–8. Артамонов РГ. Болезнь Вильсона – Коновалова. Медицинский научный и учебно-методический журнал. 2004;7:98–104. [Artamonov RG. Bolezn' Vil'sona – Konovalova. Meditsinskiy nauchnyy i uchebno-metodicheskiy zhurnal. 2004;7:98–104.]
-
7Academic Journal
Authors: Голубева, В., Мазурчик, Н., Гарабова, Н., Ноздрюхина, Н., Струценко, Алла
Subject Terms: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА КОНОВАЛОВА, ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ, ПОРТАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ, МЕДЬ-ЭЛИМИНИРУЮЩИЕ ПРЕПАРАТЫ
File Description: text/html
-
8Academic Journal
Subject Terms: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
File Description: text/html
-
9Academic Journal
Subject Terms: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ЭТИОЛОГИЯ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ
File Description: text/html
-
10Academic Journal
Subject Terms: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ,ПОЗДНЕЕ НАЧАЛО,ДИАГНОСТИКА
File Description: text/html
-
11Dissertation/ Thesis
Authors: Вялова, Н. В.
Contributors: Проскокова, Т. Н.
Subject Terms: НЕВРОЛОГИЯ, ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ
File Description: application/pdf
Relation: http://elib.usma.ru/handle/usma/7708
Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/7708
-
12Academic Journal
Authors: O. Koryagina Yu., L. Nazarenko P., M. Philimonova N., О. Корягина Ю., Л. Назаренко П., М. Филимонова Н.
Source: Bulletin of Siberian Medicine; Том 4 (2005): Приложение 2; 61-65 ; Бюллетень сибирской медицины; Том 4 (2005): Приложение 2; 61-65 ; 1819-3684 ; 1682-0363 ; 10.20538/1682-0363-2005-4-0
Subject Terms: hepatolenticular degeneration, Wilson's disease, АТР7В, anticopper drags, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона–Коновалова, ген АТР7В, медьэлиминирующие препараты
File Description: application/msword
Relation: https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/3957/2714; Емельянов Д.Н., Стаценко И.Ю., Скворцов В.В. и др. Гепатолентикулярная дегенерация // Медлайн Экспресс. 2004. № 8–9. С. 18–19.; Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНКдиагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М: Мед. информ. агентство, 2002. 591 с.; Коновалов Н.В. Гепатоцеребральная дистрофия. М.: Медгиз, 1960. 556 с.; Наследственные заболевания нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина. М.: Медицина, 1998. 496 с.; Розина Т.П., Рахимова О.Ю., Лопаткина Т.Н. Значение определения уровня меди в сыворотке крови и моче в диагностике и лечении болезни Вильсона–Коновалова // Рос. педиатр. журн. 2004. № 5. С. 49–50.; Brewer G.J., Yuzbasiyan-Gurcan V. Wilson disease // Medicine. 1992. V. 71. P. 139–164.; Bull P.C., Thomas G.R., Rommens J.M. et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type AT Pase similar to the Menkes gene // Nat. Genet. 1993. № 5. P. 327–337.; Durand F., Bernuau J., Giostra E. et al. Wilson's disease with severe hepatic insufficiency: beneficial effects of early administration of D-penicillamine // Gut. 2001. V. 48. P. 49–52.; Frydman M., Bonne-Tamir B., Farrer L.A. et al. Assignment of the gene for Wilson disease to chromosome 13: linkage to the esterase D locus // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1985. V. 82. P. 1819–1821.; Loudianos G., Gitlin J.D. Wilson's disease // Semin. Liver. Dis. 2000. V. 20. P. 353–364.; Shah A.B., Chernov I., Zhang H.T. et al. Identification and analysis of mutation in the Wilson disease gene (ATP7B): population frequencies, genotype-phenotype correlation, and functional analyses // Am. J. Hum. Genet. 1997. V. 61. P. 317–328.; Tanzi R.E., Petrukhin K., Chernov I. et al. The Wilson disease gene is a copper trans¬porting ATPase with homology to the Menkes disease gene // Nat. Genet. 1993. № 5. P. 344–350.; Thomas G.R., Forbes J.R., Roberts E.A. et al. The Wilson disease gene: spectrum of mutations and their consequences // Nat. Genet. 1995. № 9. P. 210–217.; Yamaguchi Y., Heiny M.E., Gitlin J.D. Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1993. V. 197. P. 271–277.; https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/3957
-
13Academic Journal
Authors: Васильев, Юрий, Окунева, Ирина, Ламм, И.
Subject Terms: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА, ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
File Description: text/html
-
14Academic Journal
Authors: Залялова, З.
Subject Terms: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ЧЕЛОВЕК
File Description: text/html
-
15Academic Journal
Source: Неврологический журнал.
Subject Terms: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ, ТЯЖЕСТЬ ПОРАЖЕНИЯ ПЕЧЕНИ, 3. Good health
File Description: text/html
-
16Academic Journal
Source: Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика.
Subject Terms: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА КОНОВАЛОВА, ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ, ПОРТАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ, МЕДЬ-ЭЛИМИНИРУЮЩИЕ ПРЕПАРАТЫ, 3. Good health
File Description: text/html
-
17Academic Journal
Source: Дальневосточный медицинский журнал.
File Description: text/html
-
18Academic Journal
Source: Дальневосточный медицинский журнал.
Subject Terms: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ЭТИОЛОГИЯ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, 3. Good health
File Description: text/html
-
19Academic Journal
Source: Нервные болезни.
Subject Terms: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ,ПОЗДНЕЕ НАЧАЛО,ДИАГНОСТИКА
File Description: text/html
-
20Academic Journal
Source: Сибирский медицинский журнал (Иркутск).
Subject Terms: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА, ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ, 3. Good health
File Description: text/html
