-
1Academic Journal
Source: Медицина и организация здравоохранения, Vol 10, Iss 1 (2025)
Subject Terms: Medicine (General), R5-920, персонализированная медицина, молекулярно-генетическое тестирование, ДНК
-
2Academic Journal
Authors: M. M. Skleimova, E. V. Soloveva, L. I. Minaycheva, A. F. Garaeva, E. O. Churkin, Y. V. Okkel, D. I. Zhigalina, G. N. Seitova, V. A. Stepanov, М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов
Contributors: The work was performed within the framework of the state assignment of the Ministry of Education and Science of the Russian Federation (Scientific Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Center of the Russian Academy of Sciences), partially at the expense of the patient., Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук), частично за счет средств пациента.
Source: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 117-118 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 117-118 ; 2073-7998
Subject Terms: экспансия тринуклеотидных повторов, Preimplantation testing for monogenic/single gene defects, spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), ATXN1 gene, expansion of trinucleotide repeats, преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней, cпиноцеребеллярная атаксия первого типа (СЦА1), ген ATXN1
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3193/2053; Opal P., Ashizawa T. Spinocerebellar Ataxia Type 1. 1998 [Updated 2023]. GeneReviews. Bookshelf URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/; Puzyrev V.P., Maximova N.P. Hereditary diseases among Yakuts. Russ J Genet. 2008; 44(10): 1141–1147. https://doi.org/10.1134/S1022795408100037; Soloveva E.V., Skleimova M.M., Minaycheva L.I. et al. PGT-M for spinocerebellar ataxia type 1: development of a STR panel and a report of two clinical cases. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2024.41:1273–1283. DOI 10.1007/s10815-024-03105-w.
-
3Academic Journal
Authors: K. K. Laktionov, V. V. Breder, A. K. Allakhverdiev, A. M. Kazakov, A. E. Gorokhov, P. V. Kononets, D. I. Yudin, D. L. Stroyakovsky, Ya. S. Akhmadiyarova, V. V. Kozlov, A. M. Fedun, T. F. Ibragimov, T. A. Sannikova, I. V. Plokhotenko, К. К. Лактионов, В. В. Бредер, А. К. Аллахвердиев, А. М. Казаков, А. Е. Горохов, П. В. Кононец, Д. И. Юдин, Д. Л. Строяковский, Я. С. Ахмадиярова, В. В. Козлов, А. М. Федунь, Т. Ф. Ибрагимов, Т. А. Санникова, И. В. Плохотенко
Contributors: The company Autonomous Non-Profit Organization National Society of Onco-Pulmonologists is the sponsor and coordinator of this study. The authors would like to thank AstraZeneca., Компания АНО «НООП» является спонсором и координатором данного исследования. Коллектив авторов выражает благодарность компании AstraZeneca.
Source: Meditsinskiy sovet = Medical Council; Online First ; Медицинский Совет; Online First ; 2658-5790 ; 2079-701X
Subject Terms: молекулярно-генетическое тестирование, surgical treatment, adjuvant therapy, molecular genetic testing, оперативное лечение, адъювантная терапия
File Description: application/pdf
Relation: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/8936/7770; Kratzer TB, Bandi P, Freedman ND, Smith RA, Travis WD, Jemal A, Siegel RL. Lung cancer statistics, 2023. Cancer. 2024;130(8):1330−1348. https://doi.org/10.1002/cncr.35128.; Каприн АД, Старинский ВВ, Шахзадовой АО (ред.). Злокачественные новообразования в России в 2021 году. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена − филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России; 2022. 252 с. Режим доступа: https://oncology-association.ru/wp-content/uploads/2022/11/zlokachestvennye-novoobrazovaniya-v-rossii-v-2021-g_zabolevaemost-i-smertnost.pdf.; de Groot PM, Wu CC, Carter BW, Munden RF. The epidemiology of lung cancer. Transl Lung Cancer Res. 2018;7(3):220−233. https://doi.org/10.21037/tlcr.2018.05.06.; Garinet S, Wang P, Mansuet-Lupo A, Fournel L, Wislez M, Blons H. Updated Prognostic Factors in Localized NSCLC. Cancers. 2022;14(6):1400. https://doi.org/10.3390/cancers14061400.; Mueller M. ED08.01 Surgery of Early-Stage NSCLC. J Thorac Oncol. 2017;12(1):S40−S42. https://doi.org/10.1016/j.jtho.2016.11.038.; McDonald F, De Waele M, Hendriks LE, Faivre-Finn C, Dingemans AC, Van Schil PE. Management of stage I and II nonsmall cell lung cancer. Eur Respir J. 20173;49(1):1600764. https://doi.org/10.1183/13993003.00764-2016.; Raman V, Yang CJ, Deng JZ, D’Amico TA. Surgical treatment for early stage non-small cell lung cancer. J Thorac Dis. 2018;10(Suppl. 7):S898−S904. https://doi.org/10.21037/jtd.2018.01.172.; Veronesi G, Novellis P, Voulaz E, Alloisio M. Robot-assisted surgery for lung cancer: State of the art and perspectives. Lung Cancer. 2016;101:28−34. https://doi.org/10.1016/j.lungcan.2016.09.004.; Lackey A, Donington JS. Surgical management of lung cancer. Semin Intervent Radiol. 2013;30(2):133–140. https://doi.org/10.1055/s-0033-1342954.; Arriagada R, Bergman B, Dunant A, Le Chevalier T, Pignon JP, Vansteenkiste J. Cisplatin-based adjuvant chemotherapy in patients with completely resected non-small-cell lung cancer. N Engl J Med. 2004;350(4):351−360. https://doi.org/10.1056/NEJMoa031644.; Kim MH, Kim SH, Lee MK, Eom JS. Recent Advances in Adjuvant Therapy for Non-Small-Cell Lung Cancer. Tuberc Respir Dis. 2024;87(1):31−39. https://doi.org/10.4046/trd.2023.0085.; Pignon JP, Tribodet H, Scagliotti GV, Douillard JY, Shepherd FA, Stephens RJ et al. Lung adjuvant cisplatin evaluation: a pooled analysis by the LACE Collaborative Group. J Clin Oncol. 2008;26(21):3552−3559. https://doi.org/10.1200/JCO.2007.13.9030.; Rotolo F, Dunant A, Le Chevalier T, Pignon JP, Arriagada R. Adjuvant cisplatin-based chemotherapy in nonsmall-cell lung cancer: new insights into the effect on failure type via a multistate approach. Ann Oncol. 2014;25(11):2162–2166. https://doi.org/10.1093/annonc/mdu442.; Felip E, Altorki N, Zhou C, Csőszi T, Vynnychenko I, Goloborodko O et al. Adjuvant atezolizumab after adjuvant chemotherapy in resected stage IB-IIIA non-small-cell lung cancer (IMpower010): a randomised, multicentre, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2021;398(10308):1344−1357. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)02098-5.; Wakelee HA, Altorki NK, Zhou C, Csőszi T, Vynnychenko IO, Goloborodko O et al. IMpower010: Final disease-free survival (DFS) and second overall survival (OS) interim results after ≥5 years of follow up of a phase III study of adjuvant atezolizumab vs best supportive care in resected stage IB-IIIA non-small cell lung cancer (NSCLC). J Clin Oncol. 2024;42(17):LBA8035. https://doi.org/10.1200/JCO.2024.42.17_suppl.LBA803.; Cascone T, Awad MM, Spicer J, He J, Lu S, Sepesi B et al. LBA1 CheckMate 77T: Phase III study comparing neoadjuvant nivolumab (NIVO) plus chemotherapy (chemo) vs neoadjuvant placebo plus chemo followed by surgery and adjuvant NIVO or placebo for previously untreated, resectable stage II–IIIb NSCLC. Ann Oncol. 2023;34(Suppl. 2):S1295. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2023.10.050.; Oselin K, Shim BY, Okada M, Bryl M, Bonanno L, Demirag G. Pembrolizumab vs placebo for early-stage non‒small-cell lung cancer after resection and adjuvant therapy: Subgroup analysis of patients who received adjuvant chemotherapy in the phase 3 PEARLS/ KEYNOTE-091 study. J Clin Oncol. 2023;41(16):8520. https://doi.org/10.1200/JCO.2023.41.16_suppl.8520.; Tsuboi M, Herbst RS, John T, Kato T, Majem M, Grohé C et al. Overall Survival with Osimertinib in Resected EGFR-Mutated NSCLC. N Engl J Med. 2023;389(2):137−147. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2304594.; Wu YL, Dziadziuszko R, Ahn JS, Barlesi F, Nishio M, Lee DH et al. Alectinib in Resected ALK-Positive Non–Small-Cell Lung Cancer. N Engl J Med. 2024;390(14):1265–1276. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2310532.; Kim MH, Kim SH, Lee MK, Eom JS. Recent Advances in Adjuvant Therapy for Non-Small-Cell Lung Cancer. Tuberc Respir Dis. 2024;87(1):31–39. https://doi.org/10.4046/trd.2023.0085.
-
4Academic Journal
Subject Terms: философия, генетическая информация, философские аспекты, генетическое тестирование, человеческая инженерия, генная инженерия, биологическая информация, коррекция генов
File Description: application/pdf
Access URL: https://elib.belstu.by/handle/123456789/68131
-
5Academic Journal
Source: Интегративная физиология, Vol 5, Iss 3 (2024)
-
6Academic Journal
Subject Terms: blastocysts, KIDScore D5 scale, шкала KIDScore D5, бесплодие, преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А), time-lapse cell culture technology, time-lapse-технология клеточного культивирования, infertility, бластоцисты, preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), 3. Good health
-
7Academic Journal
Authors: K. K. Laktionov, K. A. Sarantseva, L. A. Nelyubina, S. V. Gamayunov, E. A. Kolesnikova, M. G. Gordiev, К. К. Лактионов, К. А. Саранцева, Л. А. Нелюбина, С. В. Гамаюнов, Е. А. Колесникова, М. Г. Гордиев
Source: Siberian journal of oncology; Том 23, № 2 (2024); 72-81 ; Сибирский онкологический журнал; Том 23, № 2 (2024); 72-81 ; 2312-3168 ; 1814-4861
Subject Terms: NGS, molecular genetic testing, KRAS, KRAS G12C, sotorasib, молекулярно-генетическое тестирование, соторасиб
File Description: application/pdf
Relation: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/3039/1217; Prior I.A., Hood F.E., Hartley J.L. The Frequency of Ras Mutations in Cancer. Cancer Res. 2020; 80(14): 2969–74. doi:10.1158/0008-5472.CAN-19-3682.; BiernackaA., Tsongalis P.D., PetersonJ.D., deAbreu F.B., BlackC.C., Gutmann E.J., Liu X., Tafe L.J., Amos C.I., Tsongalis G.J. The potential utility of re-mining results of somatic mutation testing: KRAS status in lung adenocarcinoma. Cancer Genet. 2016; 209(5): 195–8. doi:10.1016/j.cancergen.2016.03.001.; Ettinger D.S., Wood D.E., Aisner D.L., Akerley W., Bauman J.R., Bharat A., Bruno D.S., Chang J.Y., Chirieac L.R., D’Amico T.A., DeCamp M., Dilling T.J., Dowell J., Gettinger S., Grotz T.E., Gubens M.A., Hegde A., Lackner R.P., Lanuti M., Lin J., Loo B.W., Lovly C.M., Maldonado F., Massarelli E., Morgensztern D., Ng T., Otterson G.A., Pacheco J.M., Patel S.P., Riely G.J., Riess J., Schild S.E., Shapiro T.A., Singh A.P., Stevenson J., Tam A., Tanvetyanon T., Yanagawa J., Yang S.C., Yau E., Gregory K., Hughes M. Non-Small Cell Lung Cancer, Version 3.2022, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2022; 20(5):497–530. doi:10.6004/jnccn.2022.0025.; Злокачественное новообразование бронхов и легкого. Клинические рекомендации. Министерство здравоохранения Российской Федерации. 2021.; NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guide-lines®). Non-Small Cell Lung Cancer. Version 1.2024.; Kessler D., Gmachl M., Mantoulidis A., Martin L.J., Zoephel A., Mayer M., Gollner A., Covini D., Fischer S., Gerstberger T., Gmaschitz T., Goodwin C., Greb P., Häring D., Hela W., Hoffmann J., Karolyi-Oezguer J., Knesl P., Kornigg S., Koegl M., Kousek R., Lamarre L., Moser F., Munico-Martinez S., Peinsipp C., Phan J., Rinnenthal J., Sai J., Salamon C., Scherbantin Y., Schipany K., Schnitzer R., Schrenk A., Sharps B., Siszler G., Sun Q., Waterson A., Wolkerstorfer B., Zeeb M., Pearson M., Fesik S.W., McConnell D.B. Drugging an undruggable pocket on KRAS. Proc Natl Acad Sci U S A. 2019; 116(32): 15823–9. doi:10.1073/pnas.1904529116.; Malumbres M., Barbacid M. RAS oncogenes: the first 30 years. Nat Rev Cancer. 2003; 3(6): 459–65. doi:10.1038/nrc1097. Erratum in: Nat Rev Cancer. 2003; 3(9): 708.; Friedlaender A., Drilon A., Weiss G.J., Banna G.L., Addeo A. KRAS as a druggable target in NSCLC: Rising like a phoenix after decades of development failures. Cancer Treat Rev. 2020; 85. doi:10.1016/j.ctrv.2020.101978.; Ferrer I., Zugazagoitia J., Herbertz S., John W., Paz-Ares L., Schmid-Bindert G. KRAS-Mutant non-small cell lung cancer: From biology to therapy. Lung Cancer. 2018; 124: 53–64. doi:10.1016/j.lungcan.2018.07.013.; Román M., Baraibar I., López I., Nadal E., Rolfo C., Vicent S., Gil-Bazo I. KRAS oncogene in non-small cell lung cancer: clinical perspectives on the treatment of an old target. Mol Cancer. 2018; 17(1): 33. doi:10.1186/s12943-018-0789-x.; Poulin E.J., Bera A.K., Lu J., Lin Y.J., Strasser S.D., Paulo J.A., Huang T.Q., Morales C., Yan W., Cook J., Nowak J.A., Brubaker D.K., Joughin B.A., Johnson C.W., DeStefanis R.A., Ghazi P.C., Gondi S., Wales T.E., Iacob R.E., Bogdanova L., Gierut J.J., Li Y., Engen J.R., Perez-Mancera P.A., Braun B.S., Gygi S.P., Lauffenburger D.A., Westover K.D., Haigis K.M. Tissue-Specific OncogenicActivity of KRASA146T. Cancer Discov. 2019;9(6): 738–55. doi:10.1158/2159-8290.CD-18-1220.; Yuan T.L., Amzallag A., Bagni R., Yi M., Afghani S., Burgan W., Fer N., Strathern L.A., Powell K., Smith B., Waters A.M., Drubin D., Thomson T., Liao R., Greninger P., Stein G.T., Murchie E., Cortez E., Egan R.K., Procter L., Bess M., Cheng K.T., Lee C.S., Lee L.C., Fellmann C., Stephens R., Luo J., Lowe S.W., Benes C.H., McCormick F. Differential Effector Engagement by Oncogenic KRAS. Cell Rep. 2018; 22(7): 1889–902. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.051.; Muñoz-Maldonado C., Zimmer Y., Medová M. A Comparative Analysis of Individual RAS Mutations in Cancer Biology. Front Oncol. 2019; 9: 1088. doi:10.3389/fonc.2019.01088.; Riely G.J., Kris M.G., Rosenbaum D., Marks J., Li A., Chitale D.A., Nafa K., Riedel E.R., Hsu M., Pao W., Miller V.A., Ladanyi M. Frequency and distinctive spectrum of KRAS mutations in never smokers with lung adenocarcinoma. Clin Cancer Res. 2008; 14(18): 5731–4. doi:10.1158/1078-0432.CCR-08-0646.; Slebos R.J., Hruban R.H., Dalesio O., Mooi W.J., Offerhaus G.J., Rodenhuis S. Relationship between K-ras oncogene activation and smoking in adenocarcinoma of the human lung. J Natl Cancer Inst. 1991; 83(14):1024–7. doi:10.1093/jnci/83.14.1024.; Cox A.D., Fesik S.W., Kimmelman A.C., Luo J., Der C.J. Drugging the undruggable RAS: Mission possible? Nat Rev Drug Discov. 2014;13(11): 828–51. doi:10.1038/nrd4389.; Ryan M.B., Corcoran R.B. Therapeutic strategies to target RAS-mutant cancers. Nat Rev Clin Oncol. 2018; 15(11): 709–20. doi:10.1038/s41571-018-0105-0.; Awad M.M., Gadgeel S.M., Borghaei H., Patnaik A., Yang J.C., Powell S.F., Gentzler R.D., Martins R.G., Stevenson J.P., Altan M., Jalal S.I., Panwalkar A., Gubens M., Sequist L.V., Saraf S., Zhao B., Piperdi B., Langer C.J. Long-Term Overall Survival From KEYNOTE-021 Cohort G: Pemetrexed and Carboplatin With or Without Pembrolizumab as First-Line Therapy for Advanced Nonsquamous NSCLC. J Thorac Oncol. 2021; 16(1): 162–8. doi:10.1016/j.jtho.2020.09.015.; Ostrem J.M., Peters U., Sos M.L., Wells J.A., Shokat K.M. K-Ras(G12C) inhibitors allosterically control GTP affinity and effector interactions. Nature. 2013; 503(7477): 548–51. doi:10.1038/nature12796.; Lito P., Solomon M., Li L.S., Hansen R., Rosen N. Allele-specific inhibitors inactivate mutant KRAS G12C by a trapping mechanism. Science. 2016; 351(6273): 604–8. doi:10.1126/science.aad6204.; Janes M.R., Zhang J., Li L.S., Hansen R., Peters U., Guo X., Chen Y., Babbar A., Firdaus S.J., Darjania L., Feng J., Chen J.H., Li S., Li S., Long Y.O., Thach C., Liu Y., Zarieh A., Ely T., Kucharski J.M., Kessler L.V., Wu T., Yu K., Wang Y., Yao Y., Deng X., Zarrinkar P.P., Brehmer D., Dhanak D., Lorenzi M.V., Hu-Lowe D., Patricelli M.P., Ren P., Liu Y. Targeting KRAS Mutant Cancers with a Covalent G12C-Specific Inhibitor. Cell. 2018; 172(3): 578–89. doi:10.1016/j.cell.2018.01.006.; Zeng M., Lu J., Li L., Feru F., Quan C., Gero T.W., Ficarro S.B., Xiong Y., Ambrogio C., Paranal R.M., Catalano M., Shao J., Wong K.K., Marto J.A., Fischer E.S., Jänne P.A., Scott D.A., Westover K.D., Gray N.S. Potent and Selective Covalent Quinazoline Inhibitors of KRAS G12C. Cell Chem Biol. 2017; 24(8): 1005–16. doi:10.1016/j.chembiol.2017.06.017.; Liu J., Kang R., Tang D. The KRAS-G12C inhibitor: activity and resistance. Cancer Gene Therapy. 2022; 29: 875–8. doi:10.1038/s41417-021-00383-9.; Dy G.K., Govindan R., Velcheti V., Falchook G.S., Italiano A., Wolf J., Sacher A.G., Takahashi T., Ramalingam S.S., Dooms C., Kim D.W., Addeo A., Desai J., Schuler M., Tomasini P., Hong D.S., Lito P., Tran Q., Jones S., Anderson A., Hindoyan A., Snyder W., Skoulidis F., Li B.T. Long-Term Outcomes and Molecular Correlates of Sotorasib Efficacy in Patients With Pretreated KRAS G12C-Mutated Non-Small-Cell Lung Cancer: 2-Year Analysis of CodeBreaK 100. J Clin Oncol. 2023; 41(18): 3311–7. doi:10.1200/JCO.22.02524.; Canon J., Rex K., SaikiA.Y., Mohr C., Cooke K., Bagal D., Gaida K., Holt T., Knutson C.G., Koppada N., Lanman B.A., Werner J., Rapaport A.S., San Miguel T., Ortiz R., Osgood T., Sun J.R., Zhu X., McCarter J.D., Volak L.P., Houk B.E., Fakih M.G., O’Neil B.H., Price T.J., Falchook G.S., Desai J., Kuo J., Govindan R., Hong D.S., Ouyang W., Henary H., Arvedson T., Cee V.J., Lipford J.R. The clinical KRAS(G12C) inhibitor AMG 510 drives anti-tumour immunity. Nature. 2019; 575(7781): 217–23. doi:10.1038/s41586-019-1694-1.; Jänne P.A., Riely G.J., Gadgeel S.M., Heist R.S., Ou S.I., Pacheco J.M., Johnson M.L., Sabari J.K., Leventakos K., Yau E., Bazhenova L., Negrao M.V., Pennell N.A., Zhang J., Anderes K., Der-Torossian H., Kheoh T., Velastegui K., Yan X., Christensen J.G., Chao R.C., Spira A.I. Adagrasib in Non-Small-Cell Lung Cancer Harboring a KRASG12C Mutation. N Engl J Med. 2022; 387(2): 120–31. doi:10.1056/NEJ-Moa2204619.; Ou S.I., Jänne P.A., Leal T.A., Rybkin I.I., Sabari J.K., Barve M.A., Bazhenova L., Johnson M.L., Velastegui K.L., Cilliers C., Christensen J.G., Yan X., Chao R.C., Papadopoulos K.P. First-in-Human Phase I/IB Dose-Finding Study of Adagrasib (MRTX849) in Patients with Advanced KRASG12C Solid Tumors (KRYSTAL-1). J Clin Oncol. 2022; 40(23):2530–8. doi:10.1200/JCO.21.02752.; Skoulidis F., Li B.T., Dy G.K., Price T.J., Falchook G.S., Wolf J., Italiano A., Schuler M., Borghaei H., Barlesi F., Kato T., Curioni-Fonte-cedro A., Sacher A., Spira A., Ramalingam S.S., Takahashi T., Besse B., Anderson A., Ang A., Tran Q., Mather O., Henary H., Ngarmchamnanrith G., Friberg G., Velcheti V., Govindan R. Sotorasib for Lung Cancers with KRAS p.G12C Mutation. N Engl J Med. 2021; 384(25): 2371–81. doi:10.1056/NEJMoa2103695.; Hong D.S., Fakih M.G., Strickler J.H., Desai J., Durm G.A., Shapiro G.I., Falchook G.S., Price T.J., Sacher A., Denlinger C.S., Bang Y.J., Dy G.K., Krauss J.C., Kuboki Y., Kuo J.C., Coveler A.L., Park K., Kim T.W., Barlesi F., Munster P.N., Ramalingam S.S., Burns T.F., Meric-Bernstam F., Henary H., Ngang J., Ngarmchamnanrith G., Kim J., Houk B.E., Canon J., Lipford J.R., Friberg G., Lito P., Govindan R., Li B.T. KRASG12C Inhibition with Sotorasib in Advanced Solid Tumors. N Engl J Med. 2020;383(13): 1207–17. doi:10.1056/NEJMoa1917239.; Scheffler M., Ihle M.A., Hein R., Merkelbach-Bruse S., Scheel A.H., Siemanowski J., Brägelmann J., Kron A., Abedpour N., Ueckeroth F., Schüller M., Koleczko S., Michels S., Fassunke J., Pasternack H., Heydt C., Serke M., Fischer R., Schulte W., Gerigk U., Nogova L., Ko Y.D., Abdulla D.S.Y., Riedel R., Kambartel K.O., Lorenz J., Sauerland I., Randerath W., Kaminsky B., Hagmeyer L., Grohé C., Eisert A., Frank R., Gogl L., Schaepers C., Holzem A., Hellmich M., Thomas R.K., Peifer M., Sos M.L., Büttner R., Wolf J. K-ras Mutation Subtypes in NSCLC and Associated Co-occuring Mutations in Other Oncogenic Pathways. J Thorac Oncol. 2019; 14(4): 606–16. doi:10.1016/j.jtho.2018.12.013.; Dunnett-Kane V., Nicola P., Blackhall F., Lindsay C. Mechanisms of resistance to KRAS(G12C) inhibitors. Cancers. 2021; 13: 151.; https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/3039
-
8Academic Journal
Authors: T. S. Belysheva, V. V. Semenova, T. V. Nasedkina, E. I. Pilgui, I. S. Kletskaya, Yu. A. Kuyn, T. T. Valiev, V. G. Polyakov, S. R. Varfolomeeva, Т. С. Белышева, В. В. Семенова, Т. В. Наседкина, Э. И. Пильгуй, И. С. Клецкая, Ю. А. Кюн, Т. Т. Валиев, В. Г. Поляков, С. Р. Варфоломеева
Source: Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology; Том 11, № 1 (2024); 64-71 ; Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО); Том 11, № 1 (2024); 64-71 ; 2413-5496 ; 2311-1267
Subject Terms: дерматология, genetic testing, hereditary syndromes, diagnostics, pediatrics, dermatology, генетическое тестирование, наследственные синдромы, диагностика, педиатрия
File Description: application/pdf
Relation: https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1021/895; Marconi B., Bobyr I., Campanati A., Molinelli E., Consales V., Brisigotti V., Scarpelli M., Racchini S., Offi dani A. Pseudoxanthoma elasticum and skin: clinical manifestations, histopathology, pathomechanism, perspectives of treatment. Intractable Rare Dis Res. 2015;4(3):113–22. doi:10.5582/irdr.2015.01014.; Legrand A., Cornez L., Samkari W., Mazzella J.M., Venisse A., Boccio V., Auribault K., Keren B., Benistan K., Germain D.P., Frank M., Jeunemaitre X., Albuisson J. Mutation spectrum in the ABCC6 gene and genotype-phenotype correlations in a French cohort with pseudoxanthoma elasticum. Genet Med. 2017;19(8):909–17. doi:10.1038/gim.2016.213.; Bergen A.A. Pseudoxanthoma elasticum: the end of the autosomal dominant segregation myth. J Invest Dermatol. 2006;126(4):704–5. doi:10.1038/sj.jid.5700129.; Plümers R., Lindenkamp C., Osterhage M.R., Knabbe C., Hendig D. Matrix Metalloproteinases Contribute to the Calcifi cation Phenotype in Pseudoxanthoma Elasticum. Biomolecules. 2023;13(4):672. doi:10.3390/biom13040672.; Pomozi V., Julian C.B., Zoll J., Pham K., Kuo S., Tőkési N., Martin L., Váradi A., Le Saux O. Dietary Pyrophosphate Modulates Calcifi cation in a Mouse Model of Pseudoxanthoma Elasticum: Implication for Treatment of Patients. J Invest Dermatol. 2019;139(5):1082–8. doi:10.1016/j.jid.2018.10.040.; Germain D.P. Pseudoxanthoma elasticum. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):85. doi:10.1186/s13023-017-0639-8.; Calonje E., Brenn T., McKee P.H. McKee’s Pathology of the Skin. Elsevier Saunders, 2011.; Zineb K. Ophthalmologic manifestations of pseudoxanthoma elasticum. Oman J Ophthalmol. 2018;11(1):88–9. doi:10.4103/ojo.OJO_123_2016.; Risseeuw S., Ossewaarde-van Norel J., Klaver C.C.W., Colijn J.M., Imhof S.M., van Leeuwen R. Visual acuity in pseudoxanthoma elasticum. Retina. 2019;39(8):1580–7. doi:10.1097/IAE.0000000000002173.; Ziegler S.G., Gahl W.A., Ferreira C.R. Generalized Arterial Calcifi cation of Infancy. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Gripp K.W., Amemiya A., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2024. PMID: 25392903.; Волнухин В.А., Бобров М.А., Кочетков М.А., Демченкова Е.В. Среднедермальный эластолиз – редкое заболевание кожи с поражением эластической ткани. Клиническая дерматология и венерология. 2022;21(3):304–11. doi:10.17116/klinderma202221031304.; Шеланкова А.В., Будзинская М.В. Применение анти-VEGF-терапии при лечении неоваскуляризации вследствие ангиоидных полос (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии. 2020;136(4):219–25. doi:10.17116/oftalma2020136042219.; Raming K., Pfau M., Herrmann P., Holz F.G., Pfau K. Anti-VEGF Treatment in Pseudoxanthoma Elasticum-Risk factors and Visual Outcome. Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2023;64(8):985.; Iwanaga A., Utani A., Koike Y., Okubo Y., Kuwatsuka Y., Endo Y., Tanizaki H., Wataya-Kaneda M., Hatamochi A., Minaga K., Ogi T., Yamamoto Y., Ikeda S., Tsuiki E., Tamura H., Maemura K., Kitaoka T., Murota H. Clinical practice guidelines for pseudoxanthoma elasticum (2017): Clinical Practice Guidelines for Pseudoxanthoma Elasticum Drafting Committee. J Dermatol. 2022;49(3):e91–8. doi:10.1111/1346-8138.16301.; Kranenburg G., Baas A.F., de Jong P.A., Asselbergs F.W., Visseren F.L.J., Spiering W.; SMART study-group. The prevalence of pseudoxanthoma elasticum: revised estimations based on genotyping in a high vascular risk cohort. Eur J Med Genet. 2019;62(2):90–2. doi:10.1016/j.ejmg.2018.05.020.; Favre G., Laurain A., Aranyi T., Szeri F., Fulop K., Le Saux O., Duranton C., Kauff enstein G., Martin L., Lefthériotis G. The ABCC6 transporter: a new player in biomineralization. Int J Mol Sci. 2017;18:1941. doi:10.3390/ijms18091941.; https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1021
-
9Academic Journal
Authors: D. V. Vlodavets, O. A. Shchagina, A. V. Polyakov, S. I. Kutsev, Д. В. Влодавец, О. А. Щагина, А. В. Поляков, С. И. Куцев
Contributors: The study was supported by Novartis Pharma LLC (Russia), Исследование выполнено при поддержке ООО «Новартис Фарма» (Россия)
Source: Neuromuscular Diseases; Том 14, № 3 (2024); 54-71 ; Нервно-мышечные болезни; Том 14, № 3 (2024); 54-71 ; 2413-0443 ; 2222-8721
Subject Terms: неонатальный скрининг, demographic characteristics, detection rate, prevalence, genetic testing, diagnostic delay, neonatal screening, демографические характеристики, частота выявления, распространенность, генетическое тестирование, задержка диагностики
File Description: application/pdf
Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/620/396; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/620/397; Kolb S.J., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin 2015;33(4):831–46. DOI:10.1016/j.ncl.2015.07.004; Prior T.W., Leach M.E., Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. In: GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.; Lefebvre S., Bürglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80(1):155–65. DOI:10.1016/0092-8674(95)90460-3; Roberts D.F., Chavez J., Court S.D. The genetic component in child mortality. Arch Dis Child 1970;45(239):33–8. DOI:10.1136/adc.45.239.33; Sugarman E.A., Nagan N., Zhu H. et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: Clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet 2012;20(1):27–32. DOI:10.1038/ejhg.2011.134; Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Spiridonova M.G. et al. Spinal muscular atrophy carrier frequency in Russian Federation. ASHG 2016;2476. DOI:10.13140/RG.2.2.16245.60642; Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F. et al. SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103–15. DOI:10.1016/j.nmd.2017.11.005; Verhaart I.E.C., Robertson A., Wilson I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):124. DOI:10.1186/s13023-017-0671-8; Mikhalchuk K., Shchagina O., Chukhrova A. et al. Pilot program of newborn screening for 5q spinal muscular atrophy in the Russian Federation. Int J Neonat Screening 2023;9(2):29. DOI:10.3390/ijns9020029; Kiselev A., Maretina M., Shtykalova S. et al. Establishment of a pilot newborn screening program for spinal muscular atrophy in Saint Petersburg. Int J Neonat Screening 2024;10(1):9. DOI:10.3390/ijns10010009; Peeters K., Chamova T., Jordanova A. Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies. Brain 2014;137(Pt 11):2879–96. DOI:10.1093/brain/awu169; Russman B.S. Spinal muscular atrophy: Clinical classification and disease heterogeneity. J Child Neurol 2007;22(8):946–51. DOI:10.1177/0883073807305673; Tizzano E.F., Finkel R.S. Spinal muscular atrophy: A changing phenotype beyond the clinical trials. Neuromuscul Disord 2017;27(10):883–9. DOI:10.1016/j.nmd.2017.05.011; Feldkötter M., Schwarzer V., Wirth R. et al. Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on real-time lightCycler PCR: Fast and highly reliable carrier testing and prediction of severity of spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet 2002;70(2):358–68. DOI:10.1086/338627; Visser J., van den Berg-Vos R.M., Franssen H. et al. Disease course and prognostic factors of progressive muscular atrophy. Arch Neurol 2007;64(4):522–8. DOI:10.1001/archneur.64.4.522; Prior T.W., Krainer A.R., Hua Y. et al. A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene. Am J Hum Genet 2009;85(3):408–13. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.08.002; Ахкямова М.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни 2023;13(4):62–73. DOI:10.17650/2222-8721-2023-13-62-73; Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2023. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/593_3.; Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». Доступно по: https://f-sma.ru.; Vlodavets D., Reshetov D., Germanenko O. et al. SMA registry in Russia. Neuromuscul Disord 2017;27:S96–S249. DOI:10.1016/j.nmd.2017.06.137; Hodgkinson V.L., Oskoui M., Lounsberry J. et al. The Canadian Neuromuscular Disease Registry (CNDR): A national spinal muscular atrophy registry for real-world evidence. Can J Neurol Sci 2020;47(6):810–5. DOI:10.1017/cjn.2020.111; Finkel R.S., Day J.W., de Vivo D.C. et al. RESTORE: A prospective multinational registry of patients with genetically confirmed spinal muscular atrophy – rationale and study design. J Neuromuscul Dis 2020;7(2):145–52. DOI:10.3233/JND-190451; Pechmann A., König K., Bernert G. et al. SMArtCARE – a platform to collect real-life outcome data of patients with spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2019;14(1):18. DOI:10.1186/s13023-019-0998-4; Lemoine M., Gomez M., Grimaldi L. et al. Le registre national SMA France: Des résultats déjà encourageants [The SMA France national registry: Already encouraging results]. Med Sci (Paris) 2021;37:25–9. DOI:10.1051/medsci/2021187; Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра». Доступно по: https://фондкругдобра.рф/о-фонде/документы-фонда/.; Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и/или наследственными заболеваниями». Mосква, 2022.; Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2024;103(1):16–29. DOI:10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29; Mansouri V., Heidari M., Bemanalizadeh M. et al. The first report of Iranian registry of patients with spinal muscular atrophy. J Neuromuscul Dis 2023;10(2):211–25. DOI:10.3233/JND-221614; Vazquez G.A., Nasif S., Marciano S. et al. Sociodemographic and clinical characteristics and access to health care in patients with spinal muscular atrophy in Argentina. Front Neurol 2023;14:1179692. DOI:10.3389/fneur.2023.1179692; Cattinari M.G., de Lemus M., Tizzano E. RegistrAME: The Spanish self-reported patient registry of spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2024;19:76–89. DOI:10.1186/s13023-024-03071-7; Lally C., Jones C., Farwell W. et al. Indirect estimation of the prevalence of spinal muscular atrophy type I, II, and III in the United States. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):175–81. DOI:10.1186/s13023-017-0724-z; Singh S., Ojodu J., Kemper A.R. et al. Implementation of newborn screening for conditions in the United States first recommended during 2010–2018. Int J Neonatal Screen 2023;9:20. DOI:10.3390/ijns9020020; Muller-Felber W., Villa K., Schwartz O. et al. Infants diagnosed with spinal muscular atrophy and 4 SMN2 copies through newborn screening – opportunity or burden? J Neuromuscul Dis 2020;7(2):109–17. DOI:10.3233/JND-200475; Описание программы расширенного неонатального скрининга и программы медико-генетического консультирования и генетического исследования у пациентов с симптомами СМА. Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова. Доступно по: https://med-gen.ru.; Lin C.W., Kalb S.J., Yeh W.S. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: A systematic literature review. Pediatr Neurol 2015;53(4):293–300. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.002; Finkel R.S., McDermott M.P., Kaufmann P. et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology 2014;83(9):810–7. DOI:10.1212/WNL.0000000000000741; Kirschner J., Bernert G., Butoianu N. et al. 2024 update: European consensus statement on gene therapy for spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol 2024;51:73–78. DOI:10.1016/j.ejpn.2024.06.001; Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В. и др. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна 2021;2(1):7–9. DOI:10.46563/2686-8997-2021-2-1-7-9; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/620
-
10Academic Journal
Authors: E. I. Kondratyeva, I. R. Fatkhullina, V. L. Izhevskaya, A. S. Glotov, V. B. Chernykh, O. O. Poletaeva, V. D. Sherman, V. V. Shadrina, T. A. Kiyan, Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян
Contributors: The study was carried out according to the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the RCMG., Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ.
Source: Medical Genetics; Том 23, № 7 (2024); 33-41 ; Медицинская генетика; Том 23, № 7 (2024); 33-41 ; 2073-7998
Subject Terms: предиктивная диагностика, cystic fibrosis, pregnancy planning, fertility, genetic counseling, preimplantation genetic testing, predictive diagnosis, муковисцидоз, планирование беременности, фертильность, генетическое консультирование, преимплантационное генетическое тестирование
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2507/1804; Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C., et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178. doi:10.1016/j.jcf.2018.02.006.; Шерман В.Д., Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17(3): 12–19. doi:10.20953/1817-7646-2022-3-12-19; Муковисцидоз. Издание 2-е., переработанное и дополненное (под ред. Каширской Н.Ю., Капранова Н.И. и Кондратьевой Е.И.). М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021. 680 с.; Письмо Министерства здравоохранения РФ от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1217 О направлении клинических рекомендаций (протокола лечения) «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация» https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72113052/ (дата обращениия 12.04.2024); Баранов В.С., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы, 2-е изд., перераб. и доп. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2020, 503 c.; Курило Л.Ф. Развитие эмбриона человека и некоторые морально-этические проблемы методов вспомогательной репродукции. Проблемы репродукции. 1998; 3: 39-47.; Yaneva N., Baycheva M., Kostova P., et al. Preventable Hazards from in Vitro Fertilization – A Case Series of CF Patients from Bulgaria. Balkan J Med Genet. 2023;26(1):83-88. doi:10.2478/bjmg-2023-0001.; Breveglieri G., D’Aversa E., Finotti A., et al. Non-invasive Prenatal Testing Using Fetal DNA. Mol Diagn Ther. 2019;23(2):291-299. doi:10.1007/s40291-019-00385-2; Глотов А.С., Насыхова Ю.А., Двойнова Н.М. и др. Перспективы преконцепционного генетического скрининга на этапе планирования беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2023;72(6):173–192. doi: https://doi.org/10.17816/JOWD622752; Audibert F., Wilson R.D., Allen V., et al. Genetics Committee. Preimplantation genetic testing. J Obstet Gynaecol Can. 2009 Aug;31(8):761-75. doi:10.1016/s1701-2163(16)34284-0.; Lledo B., Morales R., Antonio Ortiz .J, et al. Noninvasive preimplantation genetic testing using the embryo spent culture medium: an update. Curr Opin Obstet Gynecol. 2023 Aug 1;35(4):294-299. doi:10.1097/GCO.0000000000000881.; Shah V.S., Ernst S., Tang X.X., et al. Relationships among CFTR expression, HCO3- secretion, and host defense may inform gene- and cell-based cystic fibrosis therapies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 May 10;113(19):5382-7. doi:10.1073/pnas.1604905113.; Miller A.C., Comellas A.P., Hornick D.B., et al. Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of cystic fibrosis-related conditions. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jan 21;117(3):1621-1627. doi:10.1073/pnas.1914912117.; Polgreen P.M., Comellas A.P. Clinical Phenotypes of Cystic Fibrosis Carriers. Annu Rev Med. 2022 Jan 27; 73:563-574. doi:10.1146/annurev-med-042120-020148.
-
11Academic Journal
Authors: T. T. Tikhomirova, A. S. Tyulyandina, A. A. Rumyantsev, E. R. Israelyan, T. V. Kekeeva, O. V. Vedrova, M. L. Filipenko, L. N. Lyubchenko, I. A. Demidova, E. N. Imyanitov, S. Y. Andreev, S. V. Khokhlova, V. V. Saevets, G. B. Statsenko, L. A. Kolomiets, S. A. Tkachenko, I. A. Koroleva, A. S. Lisyanskaya, O. A. Bakashvili, L. I. Krikunova, E. P. Solovieva, D. M. Ponomarenko, L. Y. Vladimirova, S. E. Krasilnikov, V. B. Shirinkin, D. D. Sakaeva, E. A. Rumyantseva, S. A. Emeliyanov, D. L. Stroyakovskiy, E. G. Novikova, E. A. Ronina, V. I. Vladimirov, O. Y. Novikova, L. S. Zagumennova, V. V. Gorobtsova, E. V. Cherepanova, E. N. Pashkova, V. M. Moiseyenko, F. G. Ivanova, D. P. Udovitsa, V. V. Karaseva, S. A. Tyulyandin, Т. Е. Тихомирова, А. С. Тюляндина, А. А. Румянцев, Э. Р. Исраелян, Т. В. Кекеева, О. В. Ведрова, М. Л. Филипенко, Л. Н. Любченко, И. А. Демидова, Е. Н. Имянитов, С. Ю. Андреев, С. В. Хохлова, В. В. Саевец, Г. Б. Стаценко, Л. А. Коломиец, С. А. Ткаченко, И. А. Королева, А. С. Лисянская, О. А. Бакашвили, Л. И. Крикунова, Е. П. Соловьева, Д. М. Пономаренко, Л. Ю. Владимирова, С. Э. Красильников, В. Б. Ширинкин, Д. Д. Сакаева, Е. А. Румянцева, С. А. Емельянов, Д. Л. Строяковский, Е. Г. Новикова, Е. А. Ронина, В. И. Владимиров, О. Ю. Новикова, Л. С. Загуменнова, В. В. Горобцова, Е. В. Черепанова, Е. Н. Пашкова, В. М. Моисеенко, Ф. Г. Иванова, Д. П. Удовица, В. В. Карасева, С. А. Тюляндин
Source: Malignant tumours; Том 13, № 4 (2023); 46-59 ; Злокачественные опухоли; Том 13, № 4 (2023); 46-59 ; 2587-6813 ; 2224-5057
Subject Terms: молекулярно-генетическое тестирование, BRCA1 / 2 mutations, molecular genetic testing, мутации в генах BRCA1/2
File Description: application/pdf
Relation: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1275/913; International Agency for Research on Cancer Global Cancer Observatory : Cancer Today. [(accessed on 5 June 2022)]; Available online: https://gco.iarc.fr/today/online-analysis-table [Ref list].; American Cancer Society Key Statistics for Ovarian Cancer. [(accessed on 5 June 2022)]. Available online: https://www.cancer.org/cancer/ovarian-cancer/about/key-statistics.html [Ref list].; Ghose A, Bolina A, Mahajan I, Raza SA, Clarke M, Pal A, et al. Hereditary Ovarian Cancer : Towards a Cost-Effective Prevention Strategy. Int J Environ Res Public Health. 2022 Sep 23; 19 (19) : 12057. doi:10.3390/ijerph191912057. PMID : 36231355; PMCID : PMC9565024.; Hinchcliff E.M., Bednar E., Lu K.H., Rauh-Hain J.A. Disparities in gynecologic cancer genetics evaluation. Gynecol. Oncol. 2019; 153 : 184–191. doi:10.1016/j.ygyno.2019.01.024.; Kanchi K.L., Johnson K.J., Lu C., McLellan M.D., Leiserson M.D.M., Wendl M.C., et al. Integrated analysis of germline and somatic variants in ovarian cancer. Nat. Commun. 2014; 5 : 3156. doi:10.1038/ncomms4156.; Biglia N., Sgandurra P., Bounous V.E., Maggiorotto F., Piva E., Pivetta E., et al. Ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers : Analysis of prognostic factors and survival. Ecancermedicalscience. 2016; 10 : 639. doi:10.3332/ecancer.2016.639.; Hunn J., Rodriguez G.C. Ovarian cancer : Etiology, risk factors, and epidemiology. Clin. Obstet. Gynecol. 2012; 55 : 3–23. doi:10.1097/GRF.0b013e31824b4611.; Andrews L, Mutch DG. Hereditary Ovarian Cancer and Risk Reduction. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 May; 41 : 31–48. doi:10.1016/j.bpobgyn.2016.10.017. Epub 2017 Jan 17. PMID : 28254144.; Любченко Л. Н., Батенева Е. И. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников .– м. : иг РОНЦ, 2014.; Alsop K, Fereday S, Meldrum C, deFazio A, Emmanuel C, George J, et al. BRCA mutation frequency and patterns of treatment response in BRCA mutation-positive women with ovarian cancer : a report from the Australian Ovarian Cancer Study Group. [Erratum appears in J Clin Oncol. 2012 Nov 20; 30 (33) : 4180]. Journal of Clinical Oncology 2012.30 (21) : 2654–63.; Bolton KL, Chenevix-Trench G, Goh C, Sadetzki S, Ramus SJ, Karlan BY, et al. Association between BRCA1 and BRCA2 mutations and survival in women with invasive epithelial ovarian cancer. JAMA 2012.307 (4) : 382–90.; Patch AM, Christie EL, Etemadmoghadam D, Garsed DW, George J, Fereday S, et al. Wholegenome characterization of chemoresistant ovarian cancer. Nature 2015.521 (7553) : 489–94.; https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1275
-
12Academic Journal
Authors: A. N. Letuchikh, A. S. Ablyametova, A. V. Zorinova, E. R. Israelyan, A. S. Tsareva, A. A. Rumyantsev, А. Н. Летучих, А. С. Абляметова, А. В. Зоринова, Э. Р. Исраелян, А. С. Царева, А. А. Румянцев
Contributors: The article was prepared without sponsorship., Статья подготовлена без спонсорской поддержки.
Source: Malignant tumours; Том 14, № 4 (2024); 84-90 ; Злокачественные опухоли; Том 14, № 4 (2024); 84-90 ; 2587-6813 ; 2224-5057
Subject Terms: определение аллелей партнера в опухолевом материале, non-gestational choriocarcinoma of the ovaries, gestational choriocarcinoma of the ovaries, molecular-genetic testing, determination of alleles of the partner in tumor material, негестационная хориокарцинома яичников, гестационная хориокарцинома яичников, молекулярно-генетическое тестирование
File Description: application/pdf
Relation: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1324/1027; Bishop B.N., Edemekong P.F. Choriocarcinoma. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; February 4, 2023. PMID: 30571055; Liu X., Zhang X., Pang Y., et al. Clinicopathological factors and prognosis analysis of 39 cases of non-gestational ovarian choriocarcinoma. Arch Gynecol Obstet 2020;301(4):901–912. https://doi.org/10.1007/s00404-020-05502-9; Hayashi S., Abe Y., Tomita S., et al. Primary non-gestational pure choriocarcinoma arising in the ovary: A case report and literature review. Oncol Lett 2015;9(5):2109–2111. https://doi.org/10.3892/ol.2015.2985; Vance R.P., Geisinger K.R. Pure nongestational choriocarcinoma of the ovary. Report of a case. Cancer 1985;56(9):2321– 2325. https://doi.org/10.1002/1097-0142(19851101)56:93.0.co;2-q; Exman P., Takahashi T.K., Gattas G.F., et al. Primary ovary choriocarcinoma: individual DNA polymorphic analysis as a strategy to confirm diagnosis and treatment. Rare Tumors 2013;5(2):89–92. https://doi.org/10.4081/rt.2013.e24; Lv L., Yang K., Wu H., et al. Pure choriocarcinoma of the ovary: a case report. J Gynecol Oncol 2011;22(2):135–9. https://doi.org/10.3802/jgo.2011.22.2.135; Fisher R.A., Newlands E.S., Jeffreys A.J., et al. Gestational and nongestational trophoblastic tumors distinguished by DNA analysis. Cancer 1992;69(3):839–845. https://doi.org/10.1002/1097-0142(19920201)69:33.0.co;2-e; Adow M.T., Gebresilasie S.F., Abebe N.A. Primary ovarian choriocarcinoma: rare entity. Case Rep Obstet Gynecol 2021;2021:4545375. https://doi.org/10.1155/2021/4545375; Тюляндина А.С., Коломиец Л.А., Морхов К.Ю. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака яичников, первичного рака брюшины и рака маточных труб. Практические рекомендации RUSSCO, часть 1. Злокачественные опухоли 2023;13(3s2):201–215.; Гуторов С.Л., Новикова Е.Г., Румянцев А.А., и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению злокачественных неэпителиальных опухолей яичников. Практические рекомендации RUSSCO, часть 1. Злокачественные опухоли 2023;13(3s2):216–234.; NCCN Guidelines, Version 1.2024. Gestational Trophoblastic Neoplasia. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/gtn.pdf; NCCN Guidelines, Version 1.2024. Testicular Cancer. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/testicular.pdf; Shao Y., Xiang Y., Jiang F., et al. Clinical features of a Chinese female nongestational choriocarcinoma cohort: a retrospective study of 37 patients. Orphanet J Rare Dis 2020;15(1):325. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01610-6; Yu X., Du Q., Zhang X., et al. Pure primary non-gestational choriocarcinoma originating in the ovary: A case report and literature review. Rare Tumors 2021;13:20363613211052506. https://doi.org/10.1177/20363613211052506; Kong B., Tian Y.J., Zhu W.W., Qin Y.J. A pure nongestational ovarian choriocarcinoma in a 10-year-old girl: case report and literature review. J Obstet Gynaecol Res 2009;35(3):574–578. https://doi.org/10.1111/j.1447-0756.2008.00973.x; Lorigan P.C., Grierson A.J., Goepel J.R., et al. Gestational choriocarcinoma of the ovary diagnosed by analysis of tumour DNA. Cancer Lett 1996;104(1):27–30. https://doi.org/10.1016/0304-3835(96)04219-x; Zhang X., Yan K., Chen J., Xie X. Using short tandem repeat analysis for choriocarcinoma diagnosis: a case series. Diagn Pathol 2019;14:93. https://doi.org/10.1186/s13000-019-0866-5; Alifrangis C., Agarwal R., Short D., et al. EMA/CO for high-risk gestational trophoblastic neoplasia: good outcomes with induction low-dose etoposide-cisplatin and genetic analysis. J Clin Oncol 2013;31(2):280–286. https://doi.org/10.1200/JCO.2012.43.1817; You B., Bolze P.A., Lotz J.P., et al. Avelumab in patients with gestational trophoblastic tumors with resistance to single-agent chemotherapy: Cohort A of the TROPHIMMUN phase II trial. J Clin Oncol 2020;38(27):3129–3137. https://doi.org/10.1200/JCO.20.00803; You B., Bolze P.A., Lotz J.P., et al. Avelumab in patients with gestational trophoblastic tumors with resistance to polychemotherapy: Cohort B of the TROPHIMMUN phase 2 trial. Gynecol Oncol 2023;168:62–67. https://doi.org/10.1016/j.ygyno.2022.11.005; Yang Y., Zhang X., Chen D., et al. Adolescent non-gestational ovarian choriocarcinoma: report of a case and review of literature. Int J Clin Exp Pathol 2019;12(5):1788–1794. PMID: 31933999; Yamamoto E., Ino K., Yamamoto T., et al. A pure nongestational choriocarcinoma of the ovary diagnosed with short tandem repeat analysis: case report and review of the literature. Int J Gynecol Cancer 2007 Jan-Feb;17(1):254–258. https://doi.org/10.1111/j.1525-1438.2006.00764.x; Tsujioka H., Hamada H., Miyakawa T., et al. A pure nongestational choriocarcinoma of the ovary diagnosed with DNA polymorphism analysis. Gynecol Oncol 2003;89(3):540–542. https://doi.org/10.1016/s0090-8258(03)00139-2.; https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1324
-
13Academic Journal
Authors: V. А. Yarovaya, А. V. Golanov, V. V. Nazarova, А. R. Zaretskii, I. А. Levashov, А. К. Kulagina, Т. V. Melnikova, А. D. Matyaeva, А. А. Yarovoy, В. А. Яровая, А. В. Голанов, В. В. Назарова, А. Р. Зарецкий, И. А. Левашов, А. К. Кулагина, Т. В. Мельникова, А. Д. Матяева, А. А. Яровой
Source: Malignant tumours; Том 14, № 1 (2024); 83-91 ; Злокачественные опухоли; Том 14, № 1 (2024); 83-91 ; 2587-6813 ; 2224-5057
Subject Terms: клинический случай, fine needle aspiration biopsy, molecular testing, prognostic classes, Gamma Knife stereotactic radiosurgery, surveillance for metastatic disease, liver metastases, case report, тонкоигольная аспирационная биопсия, молекулярно-генетическое тестирование, прогностические классы, стереотаксическая радиохирургия «Гамма-нож», мониторинг метастатической болезни, метастазы в печени
File Description: application/pdf
Relation: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1289/919; Яровой А.А., Голанов А.В., Ильялов С.Р. и соавт. Стереотаксическая радиохирургия «Гамма-нож» как альтернатива энуклеации у пациентов с увеальной меланомой (первые результаты). Офтальмохирургия 2014;2:74–80.; Яровой А.А., Демидов Л.В., Зарецкий А.Р., Яровая В.А., Назарова В.В., Чудакова Л.В. и др. Способ определения тактики ведения пациентов с увеальной меланомой: Патент № 2019136524. 2019; Singh A.D., Bergman L., Seregard S. Uveal melanoma: epidemiologic aspects. Ophthalmol Clin North Am 2005;18(1):75– 84. https://doi.org/10.1016/j.ohc.2004.07.002; Damato E.M., Damato B.E. Detection and time to treatment of uveal melanoma in the United Kingdom: an evaluation of 2384 patients. Ophthalmology 2012;119(8):1582–9. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2012.01.048; Яровой А.А., Малюгин Э.Б., Яровая В.А. и соавт. Тонкоигольная аспирационная биопсия внутриглазных образований. Офтальмохирургия 2020;1:51–56. https://doi.org/10.25276/0235-4160-2020-1-51-56.; Margo C.E. The collaborative ocular melanoma study: an overview. Cancer Control 2004;11(5):304–309. https://doi.org/10.1177/107327480401100504; Яровой А.А. Органосохраняющее и функционально-сберегающее лечение меланомы хориоидеи на основе брахитерапии с рутением-106 и лазерной транспупиллярной термотерапии. Дис. . д-ра мед. наук. М., 2010.; Shah A.A., Bourne T.D., Murali R. BAP1 protein loss by immunohistochemistry: a potentially useful tool for prognostic prediction in patients with uveal melanoma. Pathology 2013;45(7):651–6. https://doi.org/10.1097/PAT.0000000000000002; Damato B., Kacperek A., Errington D., Heimann H. Proton beam radiotherapy of uveal melanoma. Saudi J Ophthalmol 2013;27(3):151–157. https://doi.org/10.1016/j.sjopt.2013.06.014; Саакян С.В., Бородин Ю.И., Ширина Т.В. Оценка эффективности лечения и выживаемости больных увеальной меланомой после лечения медицинским узким протонным пучком. Радиология-практика 2012;6:49–53; Синявский О.А., Трояновский Р.Л., Иванов П.И. и соавт. Пятилетний опыт резекции увеальных меланом после стереотаксической радиохирургии с использованием гамма-ножа. Современные технологии в офтальмологии 2018;1:316–319.; Parker T., Rigney G., Kallos J., et al. Gamma knife radiosurgery for uveal melanomas and metastases: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol 2020;21(11):1526–1536. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(20)30459-9; Shields C.L., Say E.A. T., Hasanreisoglu M., et al. Personalized prognosis of uveal melanoma based on cytogenetic profile in 1059 patients over an 8-year period: the 2017 Harry S. Gradle Lecture. Ophthalmology 2017;124(10):1523– 1531. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.04.003; Cicinelli M.V., Nicola M.D., Gigliotti C.R., et al. Predictive factors of radio-induced complications in 194 eyes undergoing gamma knife radiosurgery for uveal melanoma. Acta Ophthalmol 2021;99(8):e1458-e1466. https://doi.org/10.1111/aos.14814; Яровая В.А. Прогностическая тонкоигольная аспирационная биопсия увеальной меланомы. Дис. . канд. ме. наук. М., 2020.; Kilic E., Naus N.C., van Gils W., et al. Concurrent loss of chromosome arm 1p and chromosome 3 predicts a decreased disease-free survival in uveal melanoma patients. Invest Ophthalmol Vis Sci 2005;46(7):2253–7. https://doi.org/10.1167/iovs.04-1460; Singh N., Bergman L., Seregard S., Singh A.D. Uveal melanoma: epidemiologic aspects. Clinical Ophthalmic Oncology. Uveal Tumors 2014:75–88. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54255-8_6; Carvajal R.D., Schwartz G.K., Tezel T., et al. Metastatic disease from uveal melanoma: treatment options and future prospects. Br J Ophthalmol 2017;101(1):38–44. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309034; https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1289
-
14Academic Journal
Authors: Исматов , Фаррух
Source: International Journal of Scientific Pediatrics; Vol. 3 No. 9 (2024): September; 723-729 ; Международный журнал научной педиатрии; Том 3 № 9 (2024): Сентябрь; 723-729 ; Xalqaro ilmiy pediatriya jurnali; Nashr soni. 3 No. 9 (2024): Sentabr; 723-729 ; 2181-2926
Subject Terms: патогенез, клинические проявления, нарушения зубного развития, гипоплазия эмали, дентиновая дисплазия, несовершенный амелогенез, тауродонтизм, диагностика, рентгенография, компьютерная томография, генетическое тестирование, лечение, профилактика, pathogenesis, clinical manifestations, dental developmental disorders, enamel hypoplasia, dentinal dysplasia, imperfect amelogenesis, taurodontism, diagnosis, radiography, computed tomography, genetic testing, treatment, prevention, patogenez, klinik ko‘rinishlar, tish rivojlanishi buzilishlari, emal gipoplaziyasi
File Description: application/pdf
Relation: https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/279/224; https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/279
-
15Academic Journal
Authors: Ilya A. Tsybin, Alexey G. Khomutkov, Karina R. Nasyrova, Karina N. Igbaeva, Aidar G. Mullakhemetov, Sevda A. Pashaeva, Sekinat R. Tagieva, Anastasya A. Dzyuban, Ilsiyar I. Shaikhutdinova, Khyadi I. Kostoeva, Alima R. Musaeva, Alina F. Gainetdinova, Ilshat A. Akhmetshin, Илья Александрович Цыбин, Алексей Геннадьевич Хомутков, Карина Рустамовна Насырова, Карина Наилевна Игбаева, Айдар Галтафович Муллахметов, Севда Афгановна Пашаева, Секинат Руслановна Тагиева, Анастасия Андреевна Дзюбан, Ильсияр Ильясовна Шайхутдинова, Хяди Ибрагимовна Костоева, Алима Ризвановна Мусаева, Алина Фидусовна Гайнетдинова, Ильшат Айдарович Ахметшин
Contributors: Авторы заявляют об отсутствии финансирования исследования.
Source: Complex Issues of Cardiovascular Diseases; Том 13, № 3S (2024): приложение; 136-150 ; Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний; Том 13, № 3S (2024): приложение; 136-150 ; 2587-9537 ; 2306-1278
Subject Terms: Ишемическая болезнь сердца, Pathogenesis, Genetics, Myocardial infarction, Genetic profile, Genetic testing, Coronary heart disease, Патогенез, Генетика, Инфаркт миокарда, Генетический профиль, Генетическое тестирование
File Description: application/pdf
Relation: https://www.nii-kpssz.com/jour/article/view/1504/912; https://www.nii-kpssz.com/jour/article/downloadSuppFile/1504/1697; Жукова Н.С., Шахнович Р.М., Меркулова И.Н., Сухинина Т.С., Певзнер Д.В., Староверов И.И. Спонтанная диссекция коронарных артерий. Кардиология. 2019;59(9):52-63. doi:.10.18087/cardio.2019.9.10269; Холодова В.Е., Намитоков А.М., Донец Е.К., Кручинова С.В., Космачева Е.Д. Случай инфаркта миокарда в следствии спонтанной диссекции коронарной артерии. Южно-Российский журнал терапевтической практики. 2022;3(1):95-105. doi:.10.21886/2712-8156-2022-3-1-95-105; Семухина Е.Н., Семухин М.В., Гапон Л.И., Зырянов И.П. Гендерные особенности и тактика лечения острого коронарного синдрома без подъема сегмента ST у женщины молодого возраста. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2019;8(1):134-139. doi:17802/2306-1278-2019-8-1-134-139; Stanojevic D., Apostolovic S., Kostic T., Mitov V., Kutlesic-Kurtovic D., Kovacevic M., Stanojevic J., Milutinovic S., Beleslin B. A review of the risk and precipitating factors for spontaneous coronary artery dissection. Front Cardiovasc Med. 2023;10:1273301. doi:10.3389/fcvm.2023.1273301; Katz A.E., Ganesh S.K. Advancements in the Genetics of Spontaneous Coronary Artery Dissection. Curr Cardiol Rep. 2023;25(12):1735-1743. doi:10.1007/s11886-023-01989-1.; Saw J., Yang M.L., Trinder M., Tcheandjieu C., Xu C., Starovoytov A., et al. Chromosome 1q21.2 and additional loci influence risk of spontaneous coronary artery dissection and myocardial infarction. Nat Commun. 2020;11(1):4432. doi:10.1038/s41467-020-17558-x.; Зайнобидинов Ш.Ш., Хелимский Д.А., Баранов А.А., Бадоян А.Г., Крестьянинов О.В. Современные аспекты диагностики и лечения пациентов сспонтанной диссекцией коронарных артерий. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2022;21(8):3193. doi:.10.15829/1728-8800-2022-3193; Pergola V., Continisio S., Mantovani F., Motta R., Mattesi G., Marrazzo G., Dellino C.M., Montonati C., De Conti G., Galzerano D., Parato V.M., Gimelli A., Barchitta A., Campana M., D'Andrea A. Spontaneous coronary artery dissection: the emerging role of coronary computed tomography. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2023;24(7):839-850. doi:10.1093/ehjci/jead060.; Ozaki Y., Taniguchi M., Katayama Y., Ino Y., Tanaka A. Early Healing of Spontaneous Coronary Artery Dissection Confirmed by Optical Coherence Tomography. J Invasive Cardiol. 2023;35(3):154-15 doi:10.25270/jic/22.00195 5.; Gad M.M., Mahmoud A.N., Saad A.M., Bazarbashi N., Ahuja K.R., Karrthik A.K., Elgendy I.Y., Elgendy A.Y., Don C.W., Hira R.S., Massoomi M.R., Saw J., Anderson R.D., Kapadia S.R. Incidence, Clinical Presentation, and Causes of 30-Day Readmission Following Hospitalization With Spontaneous Coronary Artery Dissection. JACC Cardiovasc Interv. 2020;13(8):921-932. doi:10.1016/j.jcin.2019.12.033.; Margaritis M., Saini F., Baranowska-Clarke A.A., Parsons S., Vink A., Budgeon C., Allcock N., Wagner B.E., Samani N.J., von der Thüsen J., Robertus J.L., Sheppard M.N., Adlam D. Vascular histopathology and connective tissue ultrastructure in spontaneous coronary artery dissection: pathophysiological and clinical implications. Cardiovasc Res. 2022;118(7):1835-1848. doi:10.1093/cvr/cvab183.; Saw J, Starovoytov A, Aymong E, et al.Canadian Spontaneous Coronary Artery Dissection Cohort Study: 3-Year Outcomes. J Am Coll Cardiol. 2022;80(17):1585-1597. DOI:. 10.1016/j.jacc.2022.08.759.; Мазаев В.П. Есть ли генетическая основа у спонтанной диссекции коронарных артерий? Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(7):3110. doi:.10.15829/1728-8800-2021-3110; Gornik H.L., Persu A., Adlam D., Aparicio L.S., Azizi M., Boulanger M., et al. First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia. Vasc Med. 2019;24(2):164-189. doi:.10.1177/1358863X18821816.; Губанова М.В., Калашникова Л.А., Добрынина Л.А. Фибромышечная дисплазия и ее неврологические проявления. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(11):116‑123. doi:.10.17116/jnevro2020120111116; Shivapour D.M., Erwin P., Kim E.Sh. Epidemiology of fibromuscular dysplasia: A review of the literature. Vasc Med. 2016;21(4):376-81. doi:10.1177/1358863X16637913; Kok S.N., Hayes S.N., Cutrer F.M., Raphael C.E., Gulati R., Best P.J.M., Tweet M.S. Prevalence and Clinical Factors of Migraine in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Heart Assoc. 2018;7(24):e010140. doi:10.1161/JAHA.118.010140.; Huart J., Stoenoiu M.S., Zedde M., Pascarella R., Adlam D., Persu A. From Fibromuscular Dysplasia to Arterial Dissection and Back. Am J Hypertens. 2023;36(11):573-585. doi:10.1093/ajh/hpad056.; Saw J., Aymong E., Sedlak T., Buller C.E., Starovoytov A., Ricci D., Robinson S., Vuurmans T., Gao M., Humphries K., Mancini G.B. Spontaneous coronary artery dissection: association with predisposing arteriopathies and precipitating stressors and cardiovascular outcomes. Circ Cardiovasc Interv. 2014;7(5):645-55. doi:10.1161/CIRCINTERVENTIONS.114.001760.; Yang M.L., Xu C., Gupte T., Hoffmann T.J., Iribarren C., Zhou X., Ganesh S.K. Sex-specific genetic architecture of blood pressure. Nat Med. 2024;30(3):818-828. doi:10.1038/s41591-024-02858-2.; Verstraeten A., Perik M.H.A.M., Baranowska A.A., Meester J.A.N., Van Den Heuvel L., Bastianen J., et al. Collaborators of the European/International Fibromuscular Dysplasia Registry and Initiative (FEIRI). Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia. Circulation. 2020;142(10):1021-1024. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.045946.; Murad A.M., Hill H.L., Wang Y., Ghannam M., Yang M.L., Pugh N.L., Asch F.M., Hornsby W., Driscoll A., McNamara J., Willer C.J., Regalado E.S.; GenTAC Investigators; Montalcino Aortic Consortium Investigators; Milewicz D.M., Eagle K.A., Ganesh S.K. Spontaneous coronary artery dissection is infrequent in individuals with heritable thoracic aortic disease despite partially shared genetic susceptibility. Am J Med Genet A. 2022;188(5):1448-1456. doi : 10.1002/ajmg.a.62661; Carss K.J., Baranowska A.A., Armisen J., Webb T.R., Hamby S.E., Premawardhana D. et al. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Insights on Rare Genetic Variation From Genome Sequencing. Circ Genom Precis Med. 2020;13(6):e003030. doi:10.1161/CIRCGEN.120.003030.; Kaadan M.I., MacDonald C., Ponzini F., Duran J., Newell K., Pitler L., Lin A., Weinberg I., Wood M.J., Lindsay M.E. Prospective Cardiovascular Genetics Evaluation in Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2018;11(4):e001933. doi:10.1161/CIRCGENETICS.117.001933.; Wang Y., Starovoytov A., Murad A.M., Hunker K.L., Brunham L.R., Li J.Z., Saw J., Ganesh S.K. Burden of Rare Genetic Variants in Spontaneous Coronary Artery Dissection With High-risk Features. JAMA Cardiol. 2022;7(10):1045-1055. doi:10.1001/jamacardio.2022.2970.; Tarr I., Hesselson S., Iismaa S.E., Rath E., Monger S., Troup M., et al. Exploring the Genetic Architecture of Spontaneous Coronary Artery Dissection Using Whole-Genome Sequencing. Circ Genom Precis Med. 2022;15(4):e003527. doi:10.1161/CIRCGEN.121.003527.; Zekavat S.M., Chou E.L., Zekavat M., Pampana A., Paruchuri K., Lino Cardenas C.L., Koyama S., Ghazzawi Y., Kii E., Uddin M.M., Pirruccello J., Zhao H., Wood M., Natarajan P., Lindsay M.E. Fibrillar Collagen Variants in Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2022;7(4):396–406. doi:10.1001/jamacardio.2022.0001.; Richer J., Hill H.L., Wang Y., Yang M.L., Hunker K.L., Lane J., et al. A Novel Recurrent COL5A1 Genetic Variant Is Associated With a Dysplasia-Associated Arterial Disease Exhibiting Dissections and Fibromuscular Dysplasia. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2020;40(11):2686-2699. doi:10.1161/ATVBAHA.119.313885.; Turley T.N., Theis J.L., Sundsbak R.S., Evans J.M., O'Byrne M.M., Gulati R., Tweet M.S., Hayes S.N., Olson T.M. Rare Missense Variants in TLN1 Are Associated With Familial and Sporadic Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2019;12(4):e002437. doi:10.1161/CIRCGEN.118.002437.; Pulous F.E., Carnevale J.C., Al-Yafeai Z., Pearson B.H., Hamilton J.A.G., Henry C.J., Orr A.W., Petrich B.G. Talin-dependent integrin activation is required for endothelial proliferation and postnatal angiogenesis. Angiogenesis. 2021;24(1):177-190. doi:10.1007/s10456-020-09756-4.; Sun Y., Chen Y., Li Y., Li Z., Li C., Yu T., Xiao L., Yu B., Zhao H., Tao M., Jiang J., Yan J., Wang Y., Zeng H., Shen X., Zhou Y., Jin L., Song W., Dou K., Wang D.W. Association of TSR1 Variants and Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019;74(2):167-176. doi:10.1016/j.jacc.2019.04.062.; Georges A., Albuisson J., Berrandou T., Dupré D., Lorthioir A., D'Escamard V., et al. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021;117(4):1154-1165. doi:10.1093/cvr/cvaa161.; Adlam D., Olson T.M., Combaret N., Kovacic J.C., Iismaa S.E., Al-Hussaini A., et al. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019;73(1):58-66. doi:10.1016/j.jacc.2018.09.085; Giri A., Hellwege J.N., Keaton J.M., Park J., Qiu C., Warren H.R., et al. Trans-ethnic association study of blood pressure determinants in over 750,000 individuals. Nat Genet. 2019;51(1):51-62. doi:10.1038/s41588-018-0303-9; Kichaev G., Bhatia G., Loh P.R., Gazal S., Burch K., Freund M.K., Schoech A., Pasaniuc B., Price A.L. Leveraging Polygenic Functional Enrichment to Improve GWAS Power. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):65-75. doi:10.1016/j.ajhg.2018.11.008.; Aherrahrou R., Aherrahrou Z., Schunkert H., Erdmann J. Coronary artery disease associated gene Phactr1 modulates severity of vascular calcification in vitro. Biochem Biophys Res Commun. 2017;491(2):396-402. doi:10.1016/j.bbrc.2017.07.090.; Codina-Fauteux V.A., Beaudoin M., Lalonde S., Lo K.S., Lettre G. PHACTR1 splicing isoforms and eQTLs in atherosclerosis-relevant human cells. BMC Med Genet. 2018;19(1):97. doi:10.1186/s12881-018-0616-7.; Wang X., Musunuru K. Confirmation of Causal rs9349379- PHACTR1 Expression Quantitative Trait Locus in Human-Induced Pluripotent Stem Cell Endothelial Cells. Circ Genom Precis Med. 2018;11(10):e002327. doi:10.1161/CIRCGEN.118.002327.; Turley T.N., O'Byrne M.M., Kosel M.L., de Andrade M., Gulati R., Hayes S.N., Tweet M.S., Olson T.M. Identification of Susceptibility Loci for Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2020;5(8):929-938. doi:10.1001/jamacardio.2020.0872.; Hubmacher D., Apte S.S. ADAMTS proteins as modulators of microfibril formation and function. Matrix Biol. 2015;47:34-43. doi : 10.1016/j.matbio.2015.05.004; Wei H., Meng X., Qin H., Li X. A novel ADAMTSL4 compound heterozygous mutation in isolated ectopia lentis: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2023;17(1):532. doi:10.1186/s13256-023-04272-7.; Steffen B.T., Pankow J.S., Norby F.L., Lutsey P.L., Demmer R.T., Guan W., Pankratz N., Li A., Liu G., Matsushita K., Tin A., Tang W. Proteomics Analysis of Genetic Liability of Abdominal Aortic Aneurysm Identifies Plasma Neogenin and Kit Ligand: The ARIC Study. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2023;43(2):367-378. doi:10.1161/ATVBAHA.122.317984.; Katz A.E., Yang M.L., Levin M.G., Tcheandjieu C., Mathis M., Hunker K., et al. Fibromuscular Dysplasia and Abdominal Aortic Aneurysms Are Dimorphic Sex-Specific Diseases With Shared Complex Genetic Architecture. Circ Genom Precis Med. 2022;15(6):e003496. doi:10.1161/CIRCGEN.121.003496.; Tarr I., Hesselson S., Troup M., Young P., Thompson J.L., McGrath-Cadell L., Fatkin D., Dunwoodie S.L., Muller D.W.M., Iismaa S.E., Kovacic J.C., Graham R.M., Giannoulatou E. Polygenic Risk in Families With Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2024;9(3):254-261. doi:10.1001/jamacardio.2023.5194.; Adlam D., Berrandou T.E., Georges A., Nelson C.P., Giannoulatou E., Henry J., et al. Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nat Genet. 2023;55(6):964-972. doi:10.1038/s41588-023-01410-1.; Turley T.N., Kosel M.L., Bamlet W.R., Gulati R., Hayes S.N., Tweet M.S., Olson T.M. Susceptibility Locus for Pregnancy-Associated Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2021;14(4):e003398. doi:10.1161/CIRCGEN.121.003398.; Adlam D., Tweet M.S., Gulati R., Kotecha D., Rao P., Moss A.J., Hayes S.N. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Pitfalls of Angiographic Diagnosis and an Approach to Ambiguous Cases. JACC Cardiovasc Interv. 2021;14(16):1743-1756. doi:10.1016/j.jcin.2021.06.027; Shalhub S., Byers P.H., Hicks K.L., Coleman D.M., Davis F.M., De Caridi G. et al. A multi-institutional experience in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosis. J Vasc Surg. 2020;71(1):149-157. doi:10.1016/j.jvs.2019.04.487.; O'Sullivan J.W., Raghavan S., Marquez-Luna C., Luzum J.A., Damrauer S.M., Ashley E.A., O'Donnell C.J., Willer C.J., Natarajan P.; American Heart Association Council on Genomic and Precision Medicine; Council on Clinical Cardiology; Council on Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Council on Cardiovascular Radiology and Intervention; Council on Lifestyle and Cardiometabolic Health; and Council on Peripheral Vascular Disease. Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2022;146(8):e93-e118. doi:10.1161/CIR.0000000000001077.; Lewis A.C.F., Green R.C., Vassy J.L. Polygenic risk scores in the clinic: Translating risk into action. HGG Adv. 2021;2(4):100047. doi:10.1016/j.xhgg.2021.100047.; Polygenic Risk Score Task Force of the International Common Disease Alliance. Responsible use of polygenic risk scores in the clinic: potential benefits, risks and gaps. Nat Med. 2021;27(11):1876-1884. doi:10.1038/s41591-021-01549-6.; Frank S.A. Robustness increases heritability: implications for familial disease. Evolution. 2023;77(3):655-659. doi:10.1093/evolut/qpac026
-
16Academic Journal
Authors: Kudryavtseva E.V., Kovtun O.P., Kovalev V.V.
Contributors: 1
Source: Annals of the Russian academy of medical sciences; Vol 79, No 2 (2024); 123-130 ; Вестник Российской академии медицинских наук; Vol 79, No 2 (2024); 123-130 ; 2414-3545 ; 0869-6047 ; 10.15690/vramn.792
Subject Terms: miscarriage, clinical sequencing of exome, chromosomal micromatrix analysis, preimplantation genetic testing, embryo genome sequencing, невынашивание беременности, клиническое секвенирование экзома, хромосомный микроматричный анализ, преимплантационное генетическое тестирование, секвенирование генома эмбриона
File Description: application/pdf
Relation: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8378/1965; https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8378/1972
-
17Academic Journal
Authors: O. P. Nechay, O. A. Tovkai, V. O. Palamarchuk, N. I. Belemets, S. І. Nikolayenko, O. V. Mazur, D. M. Kvitka, P. O. Lishchynsky
Source: Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery; No. 2 (2021); 9-16
Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery; № 2 (2021); 9-16Subject Terms: thyroid cancer, molecular genetic testing, gene, рак щитоподібної залози, молекулярно-генетичне тестування, ген, рак щитовидной железы, молекулярно-генетическое тестирование, 3. Good health
File Description: application/pdf
-
18Academic Journal
Authors: Lipska-Ziętkiewicz, B.S.
Source: Počki, Vol 7, Iss 2, Pp 76-80 (2018)
KIDNEYS; Том 7, № 2 (2018); 76-80
Почки-Počki; Том 7, № 2 (2018); 76-80
Нирки-Počki; Том 7, № 2 (2018); 76-80Subject Terms: 0301 basic medicine, podocytopathies, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, стероид-резистентный нефротический синдром, генетическое тестирование, подоцитопатия, steroid-resistant nephrotic syndrome, genetic testing, стероїд-резистентний нефротичний синдром, генетичне тестування, подоцитопатія, RC870-923, Diseases of the genitourinary system. Urology, 3. Good health
File Description: application/pdf
Access URL: https://doaj.org/article/57247111aee24a85960ef409730988be
https://core.ac.uk/display/155258550
http://kidneys.zaslavsky.com.ua/article/view/127392
http://kidneys.zaslavsky.com.ua/article/download/127392/123273
https://cyberleninka.ru/article/n/application-of-genetic-testing-in-steroid-resistant-nephrotic-syndrome
http://kidneys.zaslavsky.com.ua/article/view/127392 -
19Academic Journal
Source: Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. :579-587
Subject Terms: идиопатические рецидивирующие неудачи имплантации, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, предымплантационное генетическое тестирование, in-vitro fertilization, секвенирование нового поколения, next-generation sequencing, экстракорпоральное оплодотворение, idiopathic recurrent implantation failure, 3. Good health, pre-implantation genetic testing
-
20Academic Journal
Source: Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics; No. 3(95) (2023): Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics; 71-78
Украинский журнал Перинатология и Педиатрия; № 3(95) (2023): Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics; 71-78
Український журнал Перинатологія і Педіатрія; № 3(95) (2023): Український журнал Перинатологія і Педіатрія; 71-78Subject Terms: синдром мікроделеції 2q13, autism spectrum disorders, дети, затримка розвитку, интеллектуальная недостаточность, genetic testing, задержка развития, 2q13 microdeletion syndrome, children, генетичне тестування, расстройства аутистического спектра, хромосомный микроматричный анализ, генетическое тестирование, каріотипування, синдром дефіциту уваги з гіперактивністю, діти, karyotyping, 3. Good health, developmental delay, attention deficit hyperactivity disorder, розлади аутистичного спектра, intellectual disability, кариотипирование, chromosomal microarray analysis, хромосомний мікроматричний аналіз, синдром дефицита внимания с гиперактивностью, синдром микроделеции 2q13, інтелектуальна недостатність
File Description: application/pdf