A rare form of immunodeficiency condition: Roifman syndrome ; Редкая форма иммунодефицитного состояния: синдром Ройфмана

Συγγραφείς: Yu. L. Mizernitsky, T. N. Pronkina, I. E. Zorina, V. I. Burlakov, Yu. A. Rodina, A. Yu. Shcherbin, Ю. Л. Мизерницкий, Т. Н. Пронькина, И. Е. Зорина, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 70, № 1 (2025); 70-74 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 70, № 1 (2025); 70-74 ; 2500-2228 ; 1027-4065

Θεματικοί όροι: молекулярно-генетическое обследование, Roifman syndrome, primary immunodeficiency, molecular genetic examination, синдром Ройфмана, первичный иммунодефицит

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2142/1569; Roifman C.M. Antibody deficiency, growth retardation, spondyloepiphyseal dysplasia and retinal dystrophy: a novel syndrome. Clin Genet 1999; 55(2): 103–109. DOI:10.1034/j.1399–0004.1999.550206.x.; Merico D., Roifman M., Braunschweig U., Yuen R.K., Alexandrova R., Bates A. et al. Compound heterozygous mutations in the noncoding RNU4ATAC cause Roifman Syndrome by disrupting minor intron splicing. Nat Commun 2015; 2(6): 8718. DOI:10.1038/ncomms9718; Thomas P.S., Nevin N.C. Congenital familial dwarfism with cephalo-skeletal dysplasia. Ann Radiol (Paris) 1976; 19(1): 187–192; Edery P., Marcaillou C., Sahbatou M., Labalme A., Chastang J., Touraine R. et al. Association of TALS developmental disorder with defect in minor splicing component U4atac snRNA. Science 2011; 332(6026): 240–243. DOI:10.1126/science.1202205; He H., Liyanarachchi S., Akagi K., Nagy R., Li J., Dietrich R.C., et al. Mutations in U4atac snRNA, a component of the minor spliceosome, in the developmental disorder MOPD I. Science 2011; 332(6026): 238–240. DOI:10.1126/science.1200587; Lowry R.B., Wood B.J. Syndrome of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and nystagmus. Clin Genet 1975; 8(4): 269–274. DOI:10.1111/j.1399–0004.1975.tb01502.x; Duker A., Velasco D., Robertson N., Jackson A., DeFelice M., Bober M.B. RNU4atac-opathy. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Amemiya A., et al. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK589232/; Pierce M.J., Morse R.P. The neurologic findings in Taybi–Linder syndrome (MOPD I/III): case report and review of the literature. Am J Med Genet A 2012; 158A(3): 606–610. DOI:10.1002/ajmg.a.33958; Sigaudy S., Toutain A., Moncla A., Fredouille C., Bourlière B., Ayme S., et al. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Taybi–Linder type: report of four cases and review of the literature. Am J Med Genet 1998; 80(1): 16–24; Krøigård A.B., Jackson A.P., Bicknell L.S., Baple E., Brusgaard K., Hansen L.K., et al. Two novel mutations in RNU-4ATAC in two siblings with an atypical mild phenotype of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1. Clin Dysmorphol 2016; 25(2): 68–72. DOI:10.1097/MCD.0000000000000110; Clifford D., Moloney F., Leahy T.R., Murray D.M. Roifman syndrome: a description of further immunological and radiological features. BMJ Case Rep 2022; 15(4): e249109. DOI:10.1136/bcr-2022–249109; Ballios B.G., Mandola A., Tayyib A., Tumber A., Garkaby J., Vong L., et al. Deep phenotypic characterization of the retinal dystrophy in patients with RNU4ATAC-associated Roifman syndrome. Eye (Lond) 2023; 37(18): 3734–3742. DOI:10.1038/s41433–023–02581–1; Fairchild H.R., Fairchild G., Tierney K.M., McCartney D.L., Cross J.J., de Vries P.J. Partial agenesis of the corpus callosum, hippocampal atrophy, and stable intellectual disability associated with Roifman syndrome. Am J Med Genet A 2011; 155A(10): 2560–2565. DOI:10.1002/ajmg.a.34215; Roifman C.M. Primary T-Cell Immunodeficiencies. In: Clinical Immunology [Internet]. Elsevier; 2019 [cited 2024 Nov 7]: 489–508. Available from: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/B9780702068966000351; Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Cunningham-Rundles C., Franco J.L., Holland S.M., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2022; 42(7): 1473–1507. DOI:10.1007/s10875–022–01289–3; Gutierrez M., Deng Z., McElwee J., Siegel R.M., Hanson E. U4ATAC Mutation Is Associated with an Immune Dysregulation Syndrome Characterized By Primary Immunodeficiency, Short Stature and Polyglandular Endocrinopathy [abstract]. Arthritis Rheumatol 2016; 68 (suppl 10).; Mandel K., Grunebaum E., Benson L. Noncompaction of the myocardium associated with Roifman syndrome. Cardiol Young 2001; 11(2): 240–243. DOI:10.1017/s1047951101000208; Robertson S.P., Rodda C., Bankier A. Hypogonadotrophic hypogonadism in Roifman syndrome. Clin Genet 2000; 57(6): 435–438. DOI:10.1034/j.1399–0004.2000.570606.x; Schejter Y.D., Ovadia A., Alexandrova R., Thiruvahindrapuram B., Pereira S.L., Manson D.E., et al. A homozygous mutation in the stem II domain of RNU4ATAC causes typical Roifman syndrome. NPJ Genom Med 2017; 10(2): 23. DOI:10.1038/s41525–017–0024–5; El Marabti E., Malek J., Younis I. Minor Intron Splicing from Basic Science to Disease. Int J Mol Sci 2021; 22(11): 6062. DOI:10.3390/ijms22116062; Heremans J., Garcia-Perez J.E., Turro E., Schlenner S.M., Casteels I., Collin R. et al. National Institute for Health Research BioResource; Thys C., Van Geet C., Van Nieuwenhove E., Wouters C., Meyts I., Freson K. et al. Abnormal differentiation of B cells and megakaryocytes in patients with Roifman syndrome. J Allergy Clin Immunol 2018; 142(2): 630–646. DOI:10.1016/j.jaci.2017.11.061

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2142
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2025-70-1-70-74

A case report of early outpatient stage of Duchenne muscular dystrophy ; Клинический случай ранней амбулаторной стадии мышечной дистрофии Дюшенна

Συγγραφείς: N. N. Martynovich, O. N. Malinovskaya, N. I. Shakhovskaya, A. Yu. Vlasov, Н. Н. Мартынович, О. Н. Малиновская, Н. И. Шаховская, А. Ю. Власов

Πηγή: Meditsinskiy sovet = Medical Council; № 11 (2024); 174–179 ; Медицинский Совет; № 11 (2024); 174–179 ; 2658-5790 ; 2079-701X

Θεματικοί όροι: орфанное заболевание, Duchenne muscular dystrophy, pseudohypertrophy of the gastrocnemius muscles, skeletal muscles, creatine phosphokinase, molecular genetic testing, orphan disease, мышечная дистрофия Дюшенна, псевдогипертрофия икроножных мышц, скелетные мышцы, креатинфосфокиназа, молекулярно-генетическое обследование

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/8442/7422; Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2014;24(6):482–491. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.03.008.; Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9(1):77–93. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70271-6.; Ferlini A, Neri M, Gualandi F. The medical genetics of dystrophinopathies: molecular genetic diagnosis and its impact on clinical practice. Neuromuscul Disord. 2013;23(1):4–14. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.09.002.; Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K et al. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015;36(4):395–402. https://doi.org/10.1002/humu.22758.; Анисимова ИВ, Артемьева СБ, Белоусова ЕД, Вашакмадзе НД, Влодавец ДВ, Гремякова ТА и др. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера: клинические рекомендации. М.; 2023. 98 с. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/773_1.; Sussman M. Duchenne muscular dystrophy. J Am Acad Orthop Surg. 2002;10(2):138–151. https://doi.org/10.5435/00124635-200203000-00009.; Фельдман Е, Гризольд В, Рассел Дж, Лешер В. Атлас нервно-мышечных болезней: практическое руководство. М.: Практическая медицина; 2016. 392 с.; Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251–267. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3.; Nallamilli BRR, Guruju N, Jump V, Liu R, Hegde M. Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Using Single NGS-Based Assay. Curr Protoc. 2023;3(2):e669. https://doi.org/10.1002/cpz1.669.; Emery AEH, Muntoni F, Quinlivan R. Duchenne Muscular Dystrophy. 4th ed. Oxford, UK: Oxford University Press; 2015. 320 р.; Nascimento Osorio A, Medina Cantillo J, Camacho Salas A, Madruga Garrido M, Vilchez Padilla JJ. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia (Engl Ed). 2019;34(7):469–481. https://doi.org/10.1016/j.nrl.2018.01.001.; Marden JR, Freimark J, Yao Z, Signorovitch J, Tian C, Wong BL. Real-world outcomes of long-term prednisone and deflazacort use in patients with Duchenne muscular dystrophy: experience at a single, large care center. J Comp Eff Res. 2020;9(3):177–189. https://doi.org/10.2217/cer-2019-0170.; Грознова ОС, Влодавец ДВ, Артемьева СБ. Поражение сердечно-сосудистой системы при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна: особенности диагностики, наблюдения и лечения. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2020;99(3):95–102. https://doi.org/10.24110/0031403X-2020-99-3-95-102.; Гремякова ТА, Суслов ВМ, Сакбаева ГЕ, Степанов АА. Витамин D в профилактике и терапии коморбидных состояний при мышечной дистрофии Дюшенна. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2021;2(1):38–50. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2021-2-1-38-50.; Araujo APQC, Nardes F, Fortes CPDD, Pereira JA, Rebel MF, Dias CM et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitation and systemic care. Arq Neuropsiquiatr. 2018;76(7):481–489. https://doi.org/10.1590/0004-282X20180062.; Chen H. A Mini-Review on The Rehabilitation of Duchenne Muscular Dystrophy. EPMR. 2021;3(2):000560. Available at: https://crimsonpublishers.com/epmr/pdf/EPMR.000560.pdf.; Влодавец ДВ. Новая таргетная терапия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;(4):220. Режим доступа: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/196/236.

Διαθεσιμότητα: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/8442
https://doi.org/10.21518/ms2024-229

Medical genetic study of the Republic of North Ossetia Alania. I. Load of hereditary pathology in three districts

Πηγή: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :34-42

Θεματικοί όροι: Republic of North Ossetia, load of monogenic hereditary diseases, медико-генетическое обследование населения, 11. Sustainability, medical genetical examination of population, Республика Северная Осетия-Алания, груз моногенных наследственных болезней, 3. Good health

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/692/427

On the study of seizures in newborns and early age children (features of diagnosis and clinical and genetic characteristics of epileptic encephalopathies)

Πηγή: Modern Pediatrics. Ukraine; No. 3(115) (2021): Modern pediatrics. Ukraine; 37-50
Современная педиатрия. Украина; № 3(115) (2021): Современная педиатрия. Украина; 37-50
Сучасна педіатрія. Україна; № 3(115) (2021): Сучасна педіатрія. Україна; 37-50

Θεματικοί όροι: епілептична енцефалопатія, генетичне обстеження, новонароджений, diagnosis, review, диагностика, генетическое обследование, епілепсія, огляд, metabolic defects, genetic examination, діагностика, дефекти метаболізму, обзор, epileptic encephalopathy, newborn, эпилепсия, новорожденный, дефекты метаболизма, epilepsy, эпилептическая энцефалопатия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/233945

Algorithm of diagnostics of cognitive functions development violation in children born extremally premature ; Алгоритм диагностического поиска при нарушении формирования познавательных функций у детей, родившихся недоношенными

Συγγραφείς: E. S. Keshishyan, G. A. Alyamovskaya, E. S. Sakharova, S. G. Vorsanova, I. A. Demidova, O. S. Kurinnaya, M. A. Zelenova, I. Yu. Iourov, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская, Е. С. Сахарова, С. Г. Ворсанова, И. А. Демидова, О. С. Куринная, М. А. Зеленова, И. Ю. Юров

Συνεισφορές: The study was carried out within the framework of state Funding «Personified genomics of undifferentiated forms of mental retardation in children». № АААА-А18-118051590122-7., Исследование проведено в рамках финансирования Госзадания «Персонифицированная геномика недифференцированных форм умственной отсталости у детей». № АААА-А18-118051590122-7.

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 64, № 6 (2019); 39-44 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 64, № 6 (2019); 39-44 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2019-64-6

Θεματικοί όροι: микрохромосомные и геномные аномалии, development disorders, genetic examination, microchromosomal and genetic abnormalities, нарушение развития, генетическое обследование

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1014/866; Байбарина Е.Н. Служба родовспоможения в Российской Федерации: достигнутые результаты и перспективы развития. Заместитель главного врача 2014; 5: 6–14.; Монтгомери Т. Катамнестическое наблюдение за новорожденными высокого риска с оценкой их неврологического статуса. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 1995; 10: 73–76.; Nosarti C., Murray R.M., Hack M. Neurodevelopmental outcomes of preterm birth from childhood to adult life. Cambridge Univercity Press, 2010; 277.; Carvill G.L., Mefford H.C. Microdeletion syndromes. Curr Opin Genet 2013; 23(3): 232–239. DOI:10.1016/j.gde.2013.03.004; Kloosterman W.P., Hochstenbach R. Deciphering the pathogenic consequences of chromosomal aberrations in human genetic disease. Mol Cytogenet 2014; 7(1):100. DOI:10.1186/s13039-014-0100-9; Riegel M. Human molecular cytogenetics: From cells to nucleotides. Genet Mol Biol 2014; 37(1): 194–209.; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Yu.B. Somatic cell genomics of brain disorders: a new opportunity to clarify genetic-environmental interactions. Cytogen Gen Res 2013; 139(3): 181–188. DOI:10.1159/000347053.; Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Yu.B. In silico molecular cytogenetics: a bioinformatic approach to prioritization of candidate genes and copy number variations for basic and clinical genome research. Mol Cytogenet 2014; 7(1): 98. DOI:10.1186/s13039-014-0098-z

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1014
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-6-39-44

Современные подходы к оценке предрасположенности к нарушению минеральной плотности костной ткани у профессиональных спортсменов

Συγγραφείς: Жур, Н.В., Лебедь, Т.Л., Маринич, В.В., Кручинский, Н.Г., Евдолюк, С.В.

Θεματικοί όροι: опорно-двигательный аппарат, костная ткань, минеральная плотность, спортсмены, молекулярно-генетическое обследование, биохимическое обследование

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rep.polessu.by/handle/123456789/34185

Διαθεσιμότητα: https://rep.polessu.by/handle/123456789/34185

Bărbat 46,XX, raport de caz clinic

Συγγραφείς: Racoviță, S., Moşin, V.N., Moshin, V., Capcelea, S.V., Ponetenco, D., Boiciuc, C.R., Boiciuc, C., Sprincean, M.L., Sprancean, M.

Πηγή: Buletin de Perinatologie 83 (2) 104-107

Θεματικοί όροι: Клинико-генетическое обследование мужчин с азооспермией представляет важность для точной диагностики мужского бесплодия, Clinical-genetic evaluation of azoospermic men is important for the correct diagnosis of male infertility

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/79636; urn:issn:18105289

Διαθεσιμότητα: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/79636

ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ФОРМ ГИПОГОНАДОТРОПНОГО ГИПОГОНАДИЗМА У ПАЦИЕНТОВ С ПАТОЛОГИЕЙ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ

Συγγραφείς: Лизункова, В.

Θεματικοί όροι: ГИПОГОНАДИЗМ,МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/diagnostika-vrozhdennyh-form-gipogonadotropnogo-gipogonadizma-u-patsientov-s-patologiey-polovogo-razvitiya
http://cyberleninka.ru/article_covers/15774992.png

Genetics of Epilepsy: What for and How to Examine Children with Epilepsy E.D. Belousova ; Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией

Συγγραφείς: E. D. Belousova, Е. Д. Белоусова

Πηγή: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 6, No 1S (2014): Special issue "Epilepsy"; 4-8 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 6, No 1S (2014): Special issue "Epilepsy"; 4-8 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2014-1S

Θεματικοί όροι: молекулярное кариотипирование, children, monogenic epilepsies, genetic examination, epileptic encephalopathies, molecular karyotyping, дети, моногенные эпилепсии, генетическое обследование, эпилептическая энцефалопатия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/405/399; Ottman R, Hirose S, Jain S, et al. Genetic testing in the epilepsies–Report of the ILAE Genetics Commission. Epilepsia. 2010;51(4):655–70. DOI:10.1111/j.1528- 1167.2009.02429.x. Epub 2010 Jan 19.; Gaily E, Anttonen AK, Valanne L, et al. Dravet syndrome: new potential genetic modi- fiers, imaging abnormalities, and ictal findings. Epilepsia. 2013;54(9):1577–85. DOI:10.1111/epi.12256. Epub 2013 Jun 28.; Scheffer IE, Zhang YH, Gecz Z, Dibbens L. Genetics of the epilepsies: Genetic twists in the channels and other tales. Epilepsia, 2010;51 Suppl 1:33–6 . DOI:10.1111/j.1528- 1167.2009.02440.x.; GeneDx DNA diagnostic experts. Available from: http://www.genedx.com; Lemke JR, Lal D, Reinthaler EM, et al. Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes. Nat Genet. 2013; 45(9):1067–72. DOI:10.1038/ng.2728. Epub 2013 Aug 11.; Lesca G, Rudolf G, Bruneau N, et al. GRIN2A mutations in acquired epileptic apha- sia and related childhood focal epilepsies and encephalopathies with speech and language dysfunction. Nat Genet. 2013;45(9):1061–6. DOI:10.1038/ng.2726. Epub 2013 Aug 11.; Mefford HC, Yendle SC, Hsu C, et al. Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies. Ann Neurol. 2011;70(6):974–85. DOI:10.1002/ana.22645. 8. Mulley JC, Mefford HC. Epilepsy and the new cytogenetics. Epilepsia. 2011;52(3):423–32. DOI:10.1111/j.1528- 1167.2010.02932.x. Epub 2011 Jan 26.; Lund C, Brodtkorb E, Rїsby O, et al. Copy number variants in adult patients with Lennox–Gastaut syndrome features.; Epilepsy Res. 2013;105(1–2):110–7. DOI:10.1016/j.eplepsyres.2013.01.009. Epub 2013 Feb 13.; Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Сильванович АП и др. Современные пред- ставления о молекулярной генетике и гене- тике аутизма. Фундаментальные исследова- ния. 2013;(4–2):356–67. [Vorsanova SG, Yurov YB, Silvanovich AP, et al. Current con- cepts in molecular genetics and genomics of autism. Fundamental'nye issledovaniya. 2013;(4–2):356–67.]; Paciorkowski AR, Thio Ll, Dobyns WB. A genetic and biologic classification of infantile spasms. Pediatr Neurol. 2011;45(6):355–67. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2011.08.010.

Διαθεσιμότητα: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/405
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2014-1S-4-8

ГЕНЕТИКА ЭПИЛЕПСИИ: ЗАЧЕМ И КАК ОБСЛЕДОВАТЬ ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ

Συγγραφείς: Белоусова, Елена

Θεματικοί όροι: ЭПИЛЕПСИЯ, ДЕТИ, МОНОГЕННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ, ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ, ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/genetika-epilepsii-zachem-i-kak-obsledovat-detey-s-epilepsiey
http://cyberleninka.ru/article_covers/15664474.png

Perikontseptsionnaya profilaktika vrozhdennoy patologii

Συγγραφείς: I Yu Vasil'eva

Πηγή: Гинекология, Vol 6, Iss 5, Pp 270-272 (2004)

Θεματικοί όροι: врожденные пороки развития, хромосомная патология, медико-генетическое обследование, пренатальная диагностика, Gynecology and obstetrics, RG1-991

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://gynecology.orscience.ru/2079-5831/article/view/27609; https://doaj.org/toc/2079-5696; https://doaj.org/toc/2079-5831

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/308c4b0d31b1418db38b4c10aed5341f

МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ДЕФЕКТ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ И ЕГО КЛИНИЧЕСКОЕ ОТРАЖЕНИЕ

Συγγραφείς: ГУЛЯЕВА С.Е., ОВЧИННИКОВ А.В.

Θεματικοί όροι: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ,ГЕН АТР7В,МУТАЦИИ,MUTATIONS,ТЯЖЕСТЬ ТЕЧЕНИЯ,SEVERITY LEVELS,MEDICAL GENETIC TESTING,АТР7В-GENE

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/molekulyarnyy-defekt-gepatolentikulyarnoy-degeneratsii-i-ego-klinicheskoe-otrazhenie
http://cyberleninka.ru/article_covers/16448916.png

Генодиагностика для будущих мам

Συγγραφείς: КОХ Н.В., ФИЛИПЕНКО М.Л.

Θεματικοί όροι: ГЕНОДИАГНОСТИКА,ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ,ИХБФМ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/genodiagnostika-dlya-buduschih-mam
http://cyberleninka.ru/article_covers/15928813.png

Диагностика врожденных форм гипогонадотропного гипогонадизма у пациентов с патологией полового развития

Πηγή: Бюллетень медицинских интернет-конференций.

Θεματικοί όροι: ГИПОГОНАДИЗМ,МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article/n/diagnostika-vrozhdennyh-form-gipogonadotropnogo-gipogonadizma-u-patsientov-s-patologiey-polovogo-razvitiya
http://cyberleninka.ru/article_covers/15774992.png

Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией

Πηγή: Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика.

Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, ЭПИЛЕПСИЯ, ДЕТИ, МОНОГЕННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ, ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ, ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article/n/genetika-epilepsii-zachem-i-kak-obsledovat-detey-s-epilepsiey
http://cyberleninka.ru/article_covers/15664474.png

Молекулярный дефект гепатолентикулярной дегенерации и его клиническое отражение

Πηγή: Тихоокеанский медицинский журнал.

Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ,ГЕН АТР7В,МУТАЦИИ,MUTATIONS,ТЯЖЕСТЬ ТЕЧЕНИЯ,SEVERITY LEVELS,MEDICAL GENETIC TESTING,АТР7В-GENE, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/16448916.png
http://cyberleninka.ru/article/n/molekulyarnyy-defekt-gepatolentikulyarnoy-degeneratsii-i-ego-klinicheskoe-otrazhenie

Генодиагностика для будущих мам

Πηγή: Наука из первых рук.

Θεματικοί όροι: ГЕНОДИАГНОСТИКА,ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ,ИХБФМ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/15928813.png
http://cyberleninka.ru/article/n/genodiagnostika-dlya-buduschih-mam