Клинический профиль взрослых пациентов с синдромами врожденной костномозговой недостаточности: результаты амбиспективного клинического одноцентрового исследования

Πηγή: Клиническая онкогематология, Vol 17, Iss 3 (2024)

Θεματικοί όροι: апластическая анемия, дифференциальная диагностика, наследственные заболевания, врожденная костномозговая недостаточность, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, миелодиспластический синдром, генетическая диагностика, RC254-282, 3. Good health

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/7904e5248a2449b18b2860c8d3e74ea8

Диагностический потенциал регуляторных не кодирующих белок РНК при хроническом лимфоцитарном лейкозе

Πηγή: Клиническая онкогематология, Vol 17, Iss 2 (2024)

Θεματικοί όροι: молекулярно-генетическая диагностика, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, хронический лимфолейкоз, регуляторные не кодирующие белок РНК, RC254-282, 3. Good health

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/f30af54027f84825a8d69136e5d9711d

Outcomes and consequences of COVID-19 in comorbidity of tuberculosis and opportunistic respiratory infections in the late stages of HIV infection with immunodeficiency ; Rezultatele și consecințele COVID-19 în comorbiditatea tuberculozei și a infecțiilor respiratorii oportuniste în stadiile târzii ale infecției cu HIV cu imunodeficiență ; ИСХОДЫ И ПОСЛЕДСТВИЯ COVID-19 ПРИ КОМОРБИДНОСТИ ТУБЕРКУЛЕЗА И ОППОРПТУНИСТИЧЕСКИХ ИНФЕКЦИЙ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ НА ПОЗДНИХ СТАДИЯХ ВИЧ-ИНФЕКЦИИ С ИММУНОДЕФИЦИТОМ

Συγγραφείς: MISHIN , Vladimir, MIȘINA, Anastasia, LEJNEV, Dmitri

Πηγή: Bulletin of the Academy of Sciences of Moldova. Medical Sciences; Vol. 79 No. 2 (2024): Medical Sciences; 70-76 ; Buletinul Academiei de Științe a Moldovei. Științe medicale; Vol. 79 Nr. 2 (2024): Ştiinţe medicale; 70-76 ; Вестник Академии Наук Молдовы. Медицина; Том 79 № 2 (2024): Медицина; 70-76 ; 1857-0011

Θεματικοί όροι: коморбидность, COVID-19, туберкулез, оппортунистические инфекции органов дыхания, ВИЧ-инфекция, иммунодефицит, микробиологическая диагностика, молекулярно-генетическая диагностика, иммунологическая диагностика, лучевая диагностика, comorbiditate, tuberculoză, infecții respiratorii oportuniste, infecție HIV, imunodeficiență, diagnostic microbiologic, diagnostic molecular genetic, diagnostic immunologic și imagistic, comorbidity, tuberculosis, opportunistic respiratory infections, HIV infection, immunodeficiency, microbiological diagnostics, molecular genetic diagnostics, immunological diagnostics, radiation diagnostics

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://bulmed.md/bulmed/article/view/3667/3659; https://bulmed.md/bulmed/article/view/3667

Διαθεσιμότητα: https://bulmed.md/bulmed/article/view/3667
https://doi.org/10.52692/1857-0011.2024.2-79.12

FISH-технологии в области клинических и фундаментальных исследованиях (обзор литературы) ; FISH technologies in the field of clinical and basic research (literature review)

Συγγραφείς: Яковлева Дарья Васильевна, Научно-исследовательский центр фундаментальных и прикладных проблем биоэкологии и биотехнологии ФГБОУ ВО «Ульяновский государственный педагогический университет им. И.Н. Ульянова», Daria V. Iakovleva, Nauchno-issledovatel'skii tsentr fundamental'nykh i prikladnykh problem bioekologii i biotekhnologii FGBOU VO "Ul'ianovskii gosudarstvennyi pedagogicheskii universitet im. I.N. Ul'ianova", Зимнуров Айдар Раилевич, Aidar R. Zimnurov, Анашкина Юлия Анатольевна, ФГБОУ ВО «Ульяновский государственный педагогический университет им. И.Н. Ульянова», Iuliia A. Anashkina, Ulyanovsk State Pedagogical University named after I. N. Ulyanov, Фирсова Наталья Викторовна, Natalia V. Firsova, Фирсов Константин Николаевич, Konstantin N. Firsov, Антонова Елена Ивановна, Elena I. Antonova

Πηγή: Fundamental and applied research for key propriety areas of bioecology and biotechnology; 56-68 ; Фундаментальные и прикладные исследования по приоритетным направлениям биоэкологии и биотехнологии; 56-68

Θεματικοί όροι: хромосома, FISH, молекулярная цитогенетика, ДНК-зонд, аберрации, флуорохром, генетическая диагностика, ген, гибридизация, ДНК-последовательность

Περιγραφή αρχείου: text/html

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/978-5-907965-64-5; https://phsreda.com/e-articles/10716/Action10716-139064.pdf; Нугиc В.Ю. FISH-метод: способ цитогенетической ретроспективной оценки дозы (обзор) / В.Ю. Нугис // Саратовский научно-медицинский журнал. – 2016. – №12 (4). – С. 671–678. EDN YPYFKV; Bishop R. Applications of fluorescence in situ hybridization (FISH) in detecting genetic aberrations of medical significance // Bioscience Horizons: The International Journal of Student Research. 2010. Vol. 3. №1. Pp. 85–95.; Boyd C., Boyle D. Molecular diagnosis on tissues and cells: how it affects training and will affect practice in the future // Cytopathology. 2012. №23 (5). – Pp. 286–294.; Carter D. How fluorescence in situ hybridization (FISH) fits into cancer care The University of Texas MD Anderson Cancer Center // The University of Texas MD Anderson Cancer Center. 2021.; Casaluce F., Sgambato A., Maione P. [et al.]. C. ALK inhibitors: a new targeted therapy in the treatment of advanced NSCLC // Target Oncol. 2013. №8 (1). Pp. 55–67. DOI 10.1007/s11523-012-0250-9. EDN UMBEYJ; Casper R.M., Leonard K., Mpho M., Bono N. Recent Molecular Techniques in Cytogenetics. 2025.; Chen J., Shi Q., Zhang J. [et al.]. Detection of mosaic chromosome 21 aneuploidy in vivo with CB-FISH method // Chinese journal of medical genetics. 2000. Vol. 17 (3). Pp. 196–199.; Chudova I. Fluorescence in situ hybridization. In: Chromosomal alterations: methods, results and importance in human’s health. Berlin, Heidelberg, New York: Springer-Verlag. 2007. Pp. 285–299.; Cytogenetic dosimetry: applications in preparedness for and response to radiation emergencies // Vienna: IAEA. 2011. P. 229.; de Barros A.V., Sczepanski Th.S., Cabrero J., Artoni R.F. Fiber FISH reveals different patterns of highresolution physical mapping for repetitive DNA in fish. // Aquaculture. 2018. Vol. 322. Pp. 47–50.; Dhabe A., Islam R., Ramakrishnan K., Parihar M. Role of Cytogenetics and FISH in laboratory workup of B cell precursor acute lymphoblastic leukemia // Indian J Med Paediatr Oncol. 2023. №44 (05). Pp. 482–493. DOI 10.1055/s-0043-1766133. EDN VXODKF; Dietel M., Johrens K., Laffert M. [et al.]. Predictive molecular pathology and its role in targeted cancer therapy: a review focussing on clinical relevance // Cancer Gene Ther. 2013. №20 (4). Pp. 211–221.; Eckel H., Kleinstein J., Wieacker P., Stumm M. Multi-locus (ML)-FISH is a reliable tool for nondisjunction studies in human oocytes // Cytogenet. Genome. 2003. №103. Pp. 47–53.; Gandhi L., Janne P. Crizotinib for ALK-rearranged non-small cell lung cancer: a new targeted therapy for a new target // Clin Cancer Res. 2012. Vol. 18 (14). Pp. 3737–3742.; Hu L., Ru K., Zhang L. [et al.]. Fluorescence in situ hybridization (FISH): an increasingly demanded tool for biomarker research and personalized medicine // Biomarker Research. 2014. Vol. 2. DOI 10.1186/2050-7771-2-3. EDN EEHUMZ; Jiang H., Xue Y., Wang Q. [et al.]. The utility of fluorescence in situ hybridization analysis in diagnosing myelodysplastic syndromes is limited to cases with karyotype failure // Leuk Res. 2012. №36 (4). Pp. 448–452.; Khalaf S.D., Alhamadany A.Y., Kader M.A. Fluorescence in situ hybridization (FISH): types and application: a review // NTU Journal of Pure Sceinces. 2023. №2 (2). Pp. 37–53.; Kim H., Lim S., Kim H. [et al.]. The frequency and impact of ROS1 rearrangement on clinical outcomes in never smokers with lung adenocarcinoma // Ann Oncol. 2013. №24 (9). Pp. 2364–2370.; Landau D., Wu C. Chronic lymphocytic leukemia: molecular heterogeneity revealed by high-throughput genomics // Genome Med. 2013. №5 (5):47.; Pathmanathan N., Bilous A. HER2 testing in breast cancer: an overview of current techniques and recent developments // Pathology. 2012. №44 (7). Pp. 587–595.; Rubtsov N. Hybridization of nucleic acids in situ in the analysis of chromosomal abnormalities. In: Moleculargenetic methods in diagnostics of hereditary diseases and cancer. Introduction to molecular diagnostics // Moscow: Meditsina. – 2011. Vol. 2. Pp. 100–136.; Savage J., Simpson P. On the scoring of FISH- «painting» chromosome-type exchange aberrations // Mutat Res. 1994. №307 (1). Pp. 345–353.; Shakoori AR. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) and Its Applications // Chromosome Structure and Aberrations. 2017. №10. Pp. 343–367.; Song J., Mooi WJ., Petronic-Rosic V. [et al.]. Nevus versus melanoma: to FISH, or not to FISH // Adv Anat Pathol. 2011. №18. Pp. 229–234.; Stanley J., Hui H., Erber W. [et al.]. Analysis of human chromosomes by imaging flow cytometry. Cytometry Part B // Clinical Cytometry. 2021. №100 (5). Pp. 541–553.; Tanke H.J., Wiegant J., van Gijlswijk R. [et al.]. New strategy for multi-colour fluorescence in situ hybridisation: COBRA: combined binary ratio labelling // Eur. J. Hum. Genet. 1999. №7. Pp. 2–11.; Tubbs R., Pettay J., Roche P. [et al.]. Concomitant oncoprotein detection with fluorescence in situ hybridization (CODFISH): a fluorescence-based assay enabling simultaneous visualization of gene amplification and encoded protein expression // J. Mol. Diagn. 2000. №2. Pp. 78–83.; Tucker J., Morgan W., Awa A. [et al.]. A proposed system for scoring structural aberrations detected by chromosome painting // Cytogenet Cell Genet. 1995. №68 (3–4). Pp. 211–221.; Volpi E.V., Bridger J.M. FISH glossary: an overview of the fluorescence in situ hybridization technique. 2018.; Volpi E.V., Bridger J.M. FISH glossary: an overview of the fluorescence in situ hybridization technique // BioTechniques. 2008. №45. Pp. 385–409. DOI 10.2144/000112811. EDN MMGAIL; Wertheim G., Hexner E., Bagg A. Molecular-based classification of acute myeloid leukemia and its role in directing rational therapy: personalized medicine for profoundly promiscuous proliferations // Mol Diagn Ther. 2012. №16 (6). Pp. 357–369.; Wolff D., Bagg A., Cooley L. [et al.]. Guidance for Fluorescence in situ Hybridization Testing in Hematologic Disorders // SPECIAL ARTICLE. 2007. Vol. 9. №2. Pp. 134–143.; https://phsreda.com/article/139064/discussion_platform

Διαθεσιμότητα: https://phsreda.com/article/139064/discussion_platform
https://phsreda.com/files/Books/10716/Cover-10716.jpg?req=139064
https://doi.org/10.31483/r-139064

Исходы и последствия COVID-19 при коморбидности туберкулеза и оппорптунистических инфекций органов дыхания на поздних стадиях ВИЧ-инфекции с имнодефицитом

Συγγραφείς: Mişin, V., Mişina, A.V., Mishina, A.V., Lejnev, D.

Πηγή: Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale 79 (2) 70-76

Θεματικοί όροι: diagnostic microbiologic, туберкулез, ВИЧ-инфекция, comorbiditate, radiationdiagnostics, infecții respiratorii oportuniste, молекулярно-генетическая диагностика, иммунологическая диагностика, molecular genetic diagnostics, коморбидность, immunological diagnostics, иммунодефицит, infecție HIV, microbiological diagnostics, COVID-19, diagnostic immunologic și imagistic, лучевая диагностика, tuberculoza, HIV infection, оппортунистические инфекции органов дыхания, diagnostic molecular genetic, comorbidity, tuberculosis, opportunistic respiratory infections, микробиологическая диагностика, immunodeficiency, imunodeficiență

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/217939

METHODS OF MODERN GENETICS

Συγγραφείς: Elena Anatolyevna Tkachuk, Igor Zhanovich Seminsky

Πηγή: Байкальский медицинский журнал, Vol 2, Iss 1, Pp 60-71 (2023)

Θεματικοί όροι: генетика, методы генетики, молекулярно-генетическая диагностика, генотерапия, Medicine (General), R5-920

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://www.bmjour.ru/jour/article/view/45; https://doaj.org/toc/2949-0715

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/50f8e7509a5d4e7ab6705922401fb284

Artificial intelligence in molecular and genomic prostate cancer diagnostics ; Применение искусственного интеллекта в молекулярной и генетической диагностике рака простаты

Συγγραφείς: A. O. Morozov, A. K. Bazarkin, S. V. Vovdenko, M. S. Taratkin, M. S. Balashova, D. V. Enikeev, А. О. Морозов, А. К. Базаркин, С. В. Вовденко, М. С. Тараткин, М. С. Балашова, Д. В. Еникеев

Πηγή: Urology Herald; Том 12, № 1 (2024); 117-130 ; Вестник урологии; Том 12, № 1 (2024); 117-130 ; 2308-6424 ; 10.21886/2308-6424-2024-12-1

Θεματικοί όροι: обзор литературы, machine learning, prostate cancer, molecular diagnostics, genetical diagnostics, review, машинное обучение, рак простаты, молекулярная диагностика, генетическая диагностика

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.urovest.ru/jour/article/view/836/540; Barros-Silva D, Costa-Pinheiro P, Duarte H, Sousa EJ, Evangelista AF, Graça I, Carneiro I, Martins AT, Oliveira J, Carvalho AL, Marques MM, Henrique R, Jerónimo C. MicroRNA-27a-5p regulation by promoter methylation and MYC signaling in prostate carcinogenesis. Cell Death Dis. 2018;9(2):167. DOI:10.1038/s41419-017-0241-y; Zhou K, Arslanturk S, Craig DB, Heath E, Draghici S. Discovery of primary prostate cancer biomarkers using cross cancer learning. Sci Rep. 2021;11(1):10433. DOI:10.1038/s41598-021-89789-x; Hamet P, Tremblay J. Artificial intelligence in medicine. Metabolism. 2017;69S:S36-S40. DOI:10.1016/j.metabol.2017.01.011; Tizhoosh HR, Pantanowitz L. Artificial Intelligence and Digital Pathology: Challenges and Opportunities. J Pathol Inform. 2018;9:38. DOI:10.4103/jpi.jpi_53_18; Ramesh AN, Kambhampati C, Monson JR, Drew PJ. Artificial intelligence in medicine. Ann R Coll Surg Engl. 2004;86(5):334-8. DOI:10.1308/147870804290; Akkus Z, Cai J, Boonrod A, Zeinoddini A, Weston AD, Philbrick KA, Erickson BJ. A Survey of Deep-Learning Applications in Ultrasound: Artificial Intelligence-Powered Ultrasound for Improving Clinical Workflow. J Am Coll Radiol. 2019;16(9 Pt B):1318-1328. DOI:10.1016/j.jacr.2019.06.004; Mintz Y, Brodie R. Introduction to artificial intelligence in medicine. Minim Invasive Ther Allied Technol. 2019;28(2):73-81. DOI:10.1080/13645706.2019.1575882; Niel O, Bastard P. Artificial Intelligence in Nephrology: Core Concepts, Clinical Applications, and Perspectives. Am J Kidney Dis. 2019;74(6):803-810. DOI:10.1053/j.ajkd.2019.05.020; Ayyad SM, Shehata M, Shalaby A, Abou El-Ghar M, Ghazal M, El-Melegy M, Abdel-Hamid NB, Labib LM, Ali HA, ElBaz A. Role of AI and Histopathological Images in Detecting Prostate Cancer: A Survey. Sensors (Basel). 2021;21(8):2586. DOI:10.3390/s21082586; Тимофеева Е.Ю., Азильгареева К.Р., Морозов А.О., Тараткин М.С., Еникеев Д.В. Использование искусственного интеллекта в диагностике, лечении и наблюдении за пациентами с раком почки. Вестник урологии. 2023;11(3):142-148. DOI:10.21886/2308-6424-2023-11-3-142-148; Rajwa P, Schuettfort VM, Quhal F, Mori K, Katayama S, Laukhtina E, Pradere B, Motlagh RS, Mostafaei H, Grossmann NC, Aulitzky A, Paradysz A, Karakiewicz PI, Fajkovic H, Zimmermann K, Heidenreich A, Gontero P, Shariat SF. Role of systemic immune-inflammation index in patients treated with salvage radical prostatectomy. World J Urol. 2021;39(10):3771-3779. DOI:10.1007/s00345-021-03715-4; Yanagisawa T, Kawada T, Rajwa P, Mostafaei H, Motlagh RS, Quhal F, Laukhtina E, König F, Pallauf M, Pradere B, Karakiewicz PI, Nyirady P, Kimura T, Egawa S, Shariat SF. Sequencing impact and prognostic factors in metastatic castration-resistant prostate cancer patients treated with cabazitaxel: A systematic review and meta-analysis. Urol Oncol. 2023;41(4):177-191. DOI:10.1016/j.urolonc.2022.06.018; Enikeev D, Morozov A, Babaevskaya D, Bazarkin A, Malavaud B. A Systematic Review of Circulating Tumor Cells Clinical Application in Prostate Cancer Diagnosis. Cancers (Basel). 2022;14(15):3802. DOI:10.3390/cancers14153802; Reichl F, Muhr D, Rebhan K, Kramer G, Shariat SF, Singer CF, Tan YY. Cancer Spectrum, Family History of Cancer and Overall Survival in Men with Germline BRCA1 or BRCA2 Mutations. J Pers Med. 2021;11(9):917. DOI:10.3390/jpm11090917; Perera M, Mirchandani R, Papa N, Breemer G, Effeindzourou A, Smith L, Swindle P, Smith E. PSA-based machine learning model improves prostate cancer risk stratification in a screening population. World J Urol. 2021;39(6):1897-1902. DOI:10.1007/s00345-020-03392-9; Rodrigues VC, Soares JC, Soares AC, Braz DC, Melendez ME, Ribas LC, Scabini LFS, Bruno OM, Carvalho AL, Reis RM, Sanfelice RC, Oliveira ON Jr. Electrochemical and optical detection and machine learning applied to images of genosensors for diagnosis of prostate cancer with the biomarker PCA3. Talanta. 2021;222:121444. DOI:10.1016/j.talanta.2020.121444; Cario CL, Chen E, Leong L, Emami NC, Lopez K, Tenggara I, Simko JP, Friedlander TW, Li PS, Paris PL, Carroll PR, Witte JS. A machine learning approach to optimizing cell-free DNA sequencing panels: with an application to prostate cancer. BMC Cancer. 2020;20(1):820. DOI:10.1186/s12885-020-07318-x; Gumaei A, Sammouda R, Al-Rakhami M, AlSalman H, ElZaart A. Feature selection with ensemble learning for prostate cancer diagnosis from microarray gene expression. Health Informatics J. 2021;27(1):1460458221989402. DOI:10.1177/1460458221989402; Alshareef AM, Alsini R, Alsieni M, Alrowais F, Marzouk R, Abunadi I, Nemri N. Optimal Deep Learning Enabled Prostate Cancer Detection Using Microarray Gene Expression. J Healthc Eng. 2022;2022:7364704. DOI:10.1155/2022/7364704; Penney KL, Tyekucheva S, Rosenthal J, El Fandy H, Carelli R, Borgstein S, Zadra G, Fanelli GN, Stefanizzi L, Giunchi F, Pomerantz M, Peisch S, Coulson H, Lis R, Kibel AS, Fiorentino M, Umeton R, Loda M. Metabolomics of Prostate Cancer Gleason Score in Tumor Tissue and Serum. Mol Cancer Res. 2021;19(3):475-484. DOI:10.1158/1541-7786.MCR-20-0548; Pachynski RK, Kim EH, Miheecheva N, Kotlov N, Ramachandran A, Postovalova E, Galkin I, Svekolkin V, Lyu Y, Zou Q, Cao D, Gaut J, Ippolito JE, Bagaev A, Bruttan M, Gancharova O, Nomie K, Tsiper M, Andriole GL, Ataullakhanov R, Hsieh JJ. Single-cell Spatial Proteomic Revelations on the Multiparametric MRI Heterogeneity of Clinically Significant Prostate Cancer. Clin Cancer Res. 2021;27(12):3478-3490. DOI:10.1158/1078-0432.CCR-20-4217; Cosma G, McArdle SE, Foulds GA, Hood SP, Reeder S, Johnson C, Khan MA, Pockley AG. Prostate Cancer: Early Detection and Assessing Clinical Risk Using Deep Machine Learning of High Dimensional Peripheral Blood Flow Cytometric Phenotyping Data. Front Immunol. 2021;12:786828. DOI:10.3389/fimmu.2021.786828; Dadhania V, Gonzalez D, Yousif M, Cheng J, Morgan TM, Spratt DE, Reichert ZR, Mannan R, Wang X, Chinnaiyan A, Cao X, Dhanasekaran SM, Chinnaiyan AM, Pantanowitz L, Mehra R. Leveraging artificial intelligence to predict ERG gene fusion status in prostate cancer. BMC Cancer. 2022;22(1):494. DOI:10.1186/s12885-022-09559-4; Li R, Zhu J, Zhong WD, Jia Z. Comprehensive Evaluation of Machine Learning Models and Gene Expression Signatures for Prostate Cancer Prognosis Using Large Population Cohorts. Cancer Res. 2022;82(9):1832-1843. DOI:10.1158/0008-5472.CAN-21-3074; Williams C, Khondakar NR, Daneshvar MA, O'Connor LP, Gomella PT, Mehralivand S, Yerram NK, Egan J, Gurram S, Rompré-Brodeur A, Webster BR, Owens-Walton J, Parnes H, Merino MJ, Wood BJ, Choyke P, Turkbey B, Pinto PA. The Risk of Prostate Cancer Progression in Active Surveillance Patients with Bilateral Disease Detected by Combined Magnetic Resonance Imaging-Fusion and Systematic Biopsy. J Urol. 2021;206(5):1157-1165. DOI:10.1097/JU.0000000000001941; Hamzeh O, Alkhateeb A, Zheng J, Kandalam S, Rueda L. Prediction of tumor location in prostate cancer tissue using a machine learning system on gene expression data. BMC Bioinformatics. 2020;21(Suppl 2):78. DOI:10.1186/s12859-020-3345-9; Belinky F, Nativ N, Stelzer G, Zimmerman S, Iny Stein T, Safran M, Lancet D. PathCards: multi-source consolidation of human biological pathways. Database (Oxford). 2015;2015:bav006. DOI:10.1093/database/bav006; Guo H, Zhang Z, Wang Y, Xue S. Identification of crucial genes and pathways associated with prostate cancer in multiple databases. J Int Med Res. 2021;49(6):3000605211016624. DOI:10.1177/03000605211016624; Shamsara E, Shamsara J. Bioinformatics analysis of the genes involved in the extension of prostate cancer to adjacent lymph nodes by supervised and unsupervised machine learning methods: The role of SPAG1 and PLEKHF2. Genomics. 2020;112(6):3871-3882. DOI:10.1016/j.ygeno.2020.06.035; Xue J, Pu Y, Smith J, Gao X, Wang C, Wu B. Identifying metastatic ability of prostate cancer cell lines using native fluorescence spectroscopy and machine learning methods. Sci Rep. 2021;11(1):2282. DOI:10.1038/s41598-021-81945-7; Mansinho A, Macedo D, Fernandes I, Costa L. CastrationResistant Prostate Cancer: Mechanisms, Targets and Treatment. Adv Exp Med Biol. 2018;1096:117-133. DOI:10.1007/978-3-319-99286-0_7; Lin E, Hahn AW, Nussenzveig RH, Wesolowski S, Sayegh N, Maughan BL, McFarland T, Rathi N, Sirohi D, Sonpavde G, Swami U, Kohli M, Rich T, Sartor O, Yandell M, Agarwal N. Identification of Somatic Gene Signatures in Circulating Cell-Free DNA Associated with Disease Progression in Metastatic Prostate Cancer by a Novel Machine Learning Platform. Oncologist. 2021;26(9):751-760. DOI:10.1002/onco.13869; Paul N, Carabet LA, Lallous N, Yamazaki T, Gleave ME, Rennie PS, Cherkasov A. Cheminformatics Modeling of Adverse Drug Responses by Clinically Relevant Mutants of Human Androgen Receptor. J Chem Inf Model. 2016;56(12):2507-2516. DOI:10.1021/acs.jcim.6b00400; Bruce CL, Melville JL, Pickett SD, Hirst JD. Contemporary QSAR classifiers compared. J Chem Inf Model. 2007;47(1):219-27. DOI:10.1021/ci600332j; Wan Q, Pal R. An ensemble based top performing approach for NCI-DREAM drug sensitivity prediction challenge. PLoS One. 2014;9(6):e101183. DOI:10.1371/journal.pone.0101183; Gawehn E, Hiss JA, Schneider G. Deep Learning in Drug Discovery. Mol Inform. 2016;35(1):3-14. DOI:10.1002/minf.201501008; Ma J, Sheridan RP, Liaw A, Dahl GE, Svetnik V. Deep neural nets as a method for quantitative structure-activity relationships. J Chem Inf Model. 2015;55(2):263-74. DOI:10.1021/ci500747n; Rifaioglu AS, Atas H, Martin MJ, Cetin-Atalay R, Atalay V, Doğan T. Recent applications of deep learning and machine intelligence on in silico drug discovery: methods, tools and databases. Brief Bioinform. 2019;20(5):1878-1912. DOI:10.1093/bib/bby061; Snow O, Lallous N, Ester M, Cherkasov A. Deep Learning Modeling of Androgen Receptor Responses to Prostate Cancer Therapies. Int J Mol Sci. 2020;21(16):5847. DOI:10.3390/ijms21165847; Morozov A, Taratkin M, Bazarkin A, Rivas JG, Puliatti S, Checcucci E, Belenchon IR, Kowalewski KF, Shpikina A, Singla N, Teoh JYC, Kozlov V, Rodler S, Piazza P, Fajkovic H, Yakimov M, Abreu AL, Cacciamani GE, Enikeev D; Young Academic Urologists (YAU) Working Group in Uro-technology of the European Association of Urology. A systematic review and meta-analysis of artificial intelligence diagnostic accuracy in prostate cancer histology identification and grading. Prostate Cancer Prostatic Dis. 2023;26(4):681-692. DOI:10.1038/s41391-023-00673-3; Kowalewski KF, Egen L, Fischetti CE, Puliatti S, Juan GR, Taratkin M, Ines RB, Sidoti Abate MA, Mühlbauer J, Wessels F, Checcucci E, Cacciamani G; Young Academic Urologists (YAU)-Urotechnology-Group. Artificial intelligence for renal cancer: From imaging to histology and beyond. Asian J Urol. 2022;9(3):243-252. DOI:10.1016/j.ajur.2022.05.003; Zeng J, Cheng Q, Zhang D, Fan M, Shi C, Luo L. Diagnostic Ability of Dynamic Contrast-Enhanced Magnetic Resonance Imaging for Prostate Cancer and Clinically Significant Prostate Cancer in Equivocal Lesions: A Systematic Review and Meta-Analysis. Front Oncol. 2021;11:620628. DOI:10.3389/fonc.2021.620628; https://www.urovest.ru/jour/article/view/836

Διαθεσιμότητα: https://www.urovest.ru/jour/article/view/836
https://doi.org/10.21886/2308-6424-2024-12-1-117-130

Histological trends and molecular genetic features of non-small cell lung cancer in the Khanty-Mansiysk autonomous district – Ugra ; Гистологические тенденции и молекулярно-генетические особенности немелкоклеточного рака легкого в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре

Συγγραφείς: A. A. Mordovskiy, A. A. Aksarin, A. M. Parsadanyan, P. P. Troyan, A. I. Pakhtusov, А. А. Мордовский, А. А. Аксарин, А. М. Парсаданян, П. П. Троян, А. И. Пахтусов

Πηγή: Siberian journal of oncology; Том 23, № 3 (2024); 115-123 ; Сибирский онкологический журнал; Том 23, № 3 (2024); 115-123 ; 2312-3168 ; 1814-4861

Θεματικοί όροι: онкоген, morbidity, mortality, molecular genetic diagnosis, tobacco smoking, oncogene, заболеваемость, смертность, молекулярно-генетическая диагностика, табакокурение

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/3121/1239; Состояние онкологической помощи населению России в 2020 году. Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, А.О. Шахзадовой. М., 2021. 239 с.; Goldstraw P., Chansky K., Crowley J., Rami-Porta R., Asamura H., Eberhardt W.E., Nicholson A.G., Groome P., Mitchell A., Bolejack V.; International Association for the Study of Lung Cancer Staging and Prognostic Factors Committee, Advisory Boards, and Participating Institutions; International Association for the Study of Lung Cancer Staging and Prognostic Factors Committee Advisory Boards and Participating Institutions. The IASLC Lung Cancer Staging Project: Proposals for Revision of the TNM Stage Groupings in the Forthcoming (Eighth) Edition of the TNM Classification for Lung Cancer. J Thorac Oncol. 2016; 11(1): 39–51. doi:10.1016/j.jtho.2015.09.009.; GLOBOCAN 2020: estimated cancer incidence, mortality and prevalence worldwide in 2020 [Internet]. International Agency for Research on Cancer, World Health Organization, 2018. [cited 2024 Apr 1]. URL: http://globocan.iarc.fr/.; Мордовский А.А., Аксарин А.А., Парсаданян А.М., Тер-Ованесов М.Д., Троян П.П. Эпидемиологическая характеристика заболеваемости и смертности от рака легкого в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре. Сибирский онкологический журнал. 2021; 20(4): 30–8. doi:10.21294/1814-4861-2021-20-4-30-38.; Heighway J., Betticher D.C. Solid Tumour Section Mini Review Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology Lung tumors: an overview. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. 2004; 8(2).; Смирнова Е.А, Павловская А.И., Райхлин Н.Т., Полоцкий Б.Е., Свиридов С.В., Лактионов К.К., Герасимов С.С. Морфологические критерии крупноклеточного рака легкого: диагностика и прогноз. Вестник РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН. 2008; 19(3): 57–63.; Zheng M. Classification and Pathology of Lung Cancer. Surg Oncol Clin N Am. 2016; 25(3): 447–68. doi:10.1016/j.soc.2016.02.003.; Аксарин А.А., Тер-Ованесов М.Д., Мордовский А.А. Аспекты хирургического лечения немелкоклеточного рака легкого. Хирург. 2014; 7: 20–7.; Аксенова И.А., Доможирова А.С., Новикова Т.С. Анализ выживаемости пациентов со злокачественными новообразованиями легких в Челябинской области. Эффективная фармакотерапия. 2019; 15(3): 18–22.; Имянитов Е.Н., Хансон К.П. Молекулярная онкология: клинические аспекты. СПб., 2007. 213 с.; Мерабишвили В.М., Барчук А.С., Барчук А.А., Атрощенко А.В., Щербаков А.М., Тарков С.А., Арсеньев А.И., Демин Е.В., Мерабишвили Э.Н., Прейс В.Г., Харитонов М.В., Чепик О.Ф. Заболеваемость, диагностика, динамика гистологической структуры, эффективность лечения больных раком легкого различных возрастно-половых групп на современном этапе. Профилактическая и клиническая медицина. 2015; 3(56): 88–97.; Ettinger D.S., Wood D.E., Aisner D.L., Akerley W., Bauman J., Chirieac L.R., D’Amico T.A., DeCamp M.M., Dilling T.J., Dobelbower M., Doebele R.C., Govindan R., Gubens M.A., Hennon M., Horn L., Komaki R., Lackner R.P., Lanuti M., Leal T.A., Leisch L.J., Lilenbaum R., Lin J., Loo B.W. Jr, Martins R., Otterson G.A., Reckamp K., Riely G.J., Schild S.E., Shapiro T.A., Stevenson J., Swanson S.J., Tauer K., Yang S.C., Gregory K., Hughes M. Non-Small Cell Lung Cancer, Version 5.2017, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2017; 15(4): 504–35. doi:10.6004/jnccn.2017.0050.; Friedlaender A., Banna G., Patel S., Addeo A. Diagnosis and Treatment of ALK Aberrations in Metastatic NSCLC. Curr Treat Options Oncol. 2019; 20(10): 79. doi:10.1007/s11864-019-0675-9.; Mok T.S., Wu Y.L., Thongprasert S., Yang C.H., Chu D.T., Saijo N., Sunpaweravong P., Han B., Margono B., Ichinose Y., Nishiwaki Y., Ohe Y., Yang J.J., Chewaskulyong B., Jiang H., Duffield E.L., Watkins C.L., Armour A.A., Fukuoka M. Gefitinib or carboplatin-paclitaxel in pulmonary adenocarcinoma. N Engl J Med. 2009; 361(10): 947–57. doi:10.1056/NEJMoa0810699.; Planchard D., Besse B., Groen H.J.M., Hashemi S.M.S., Mazieres J., Kim T.M., Quoix E., Souquet P.J., Barlesi F., Baik C., Villaruz L.C., Kelly R.J., Zhang S., Tan M., Gasal E., Santarpia L., Johnson B.E. Phase 2 Study of Dabrafenib Plus Trametinib in Patients With BRAF V600E-Mutant Metastatic NSCLC: Updated 5-Year Survival Rates and Genomic Analysis. J Thorac Oncol. 2022; 17(1): 103–15. doi:10.1016/j.jtho.2021.08.011.; Wakelee H.A., Altorki N.K., Zhou C., Csőszi T., Vynnychenko I.O., Goloborodko O., Luft A., Akopov A., Martinez-Marti A., Kenmotsu H., Chen Y.M., Chella A., Sugawara S., Gitlitz B.J., Bennett E., Wu F., Yi J., Deng Y., McCleland M., Felip E. IMpower010: Primary results of a phase III global study of atezolizumab versus best supportive care after adjuvant chemotherapy in resected stage IB–IIIA non-small cell lung cancer (NSCLC). J Clin Oncol. 2021; 39(15sl). doi:10.1200/JCO.2021.39.15_suppl.8500.; Wu Y.L., Tsuboi M., He J., John T., Grohe C., Majem M., Goldman J.W., Laktionov K., Kim S.W., Kato T., Vu H.V., Lu S., Lee K.Y., Akewanlop C., Yu C.J., de Marinis F., Bonanno L., Domine M., Shepherd F.A., Zeng L., Hodge R., Atasoy A., Rukazenkov Y., Herbst R.S.; ADAURA Investigators. Osimertinib in Resected EGFR-Mutated Non-Small-Cell Lung Cancer. N Engl J Med. 2020; 383(18): 1711–23. doi:10.1056/NEJMoa2027071.; Zappa C., Mousa S.A. Non-small cell lung cancer: current treatment and future advances. Transl Lung Cancer Res. 2016; 5(3): 288–300. doi:10.21037/tlcr.2016.06.07.; Шнейдер О.В., Камилова Т.А., Голота А.С., Сарана А.М., Щербак С.Г. Биомаркеры и таргетная терапия при раке легких. Физическая и реабилитационная медицина, медицинская реабилитация. 2021; 3(1): 74–94.; Han B., Tjulandin S., Hagiwara K., Normanno N., Wulandari L., Laktionov K., Hudoyo A., He Y., Zhang Y.P., Wang M.Z., Liu C.Y., Ratcliffe M., McCormack R., Reck M. EGFR mutation prevalence in AsiaPacific and Russian patients with advanced NSCLC of adenocarcinoma and non-adenocarcinoma histology: The IGNITE study. Lung Cancer. 2017; 113: 37–44. doi:10.1016/j.lungcan.2017.08.021.; Harrison P.T., Vyse S., Huang P.H. Rare epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations in non-small cell lung cancer. Semin Cancer Biol. 2020; 61: 167–79. doi:10.1016/j.semcancer.2019.09.015.; Imyanitov E.N., Demidova I.A., Gordiev M.G., Filipenko M.L., Kekeyeva T.V., Moliaka Y.K., Gervas P.A., Kozhemyako V.B., Vodolazhskiy D.I., Sergeyeva L.A., Fattakhova D.U., Iyevleva A.G., Mitiushkina N.V., Kuligina E.Sh., Barinov A.A., Mommaeva M.S., Aleksakhina S.N., Tsimafeyeu I.V., Tjulandin S.A. Distribution of EGFR Mutations in 10,607 Russian Patients with Lung Cancer. Mol Diagn Ther. 2016; 20(4): 401–6. doi:10.1007/s40291-016-0213-4.; Pawelczyk K., Piotrowska A., Ciesielska U., Jablonska K., GletzelPlucinska N., Grzegrzolka J., Podhorska-Okolow M., Dziegiel P., Nowinska K. Role of PD-L1 Expression in Non-Small Cell Lung Cancer and Their Prognostic Significance according to Clinicopathological Factors and Diagnostic Markers. Int J Mol Sci. 2019; 20(4): 824. doi:10.3390/ijms20040824.; https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/3121

Διαθεσιμότητα: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/3121
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2024-23-3-115-123

The importance of genetic counseling within planning of pregnancy by a patient with cystinuria and reproductive dysfunction ; Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции

Συγγραφείς: M. M. Litvinova M.M., T. V. Filippova, A. P. Gudkova, M. A. Karnaushkina, L. A. Tsapkova, T. I. Subbotina, N. V. Chebotareva, М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва

Πηγή: Medical Genetics; Том 23, № 10 (2024); 38-49 ; Медицинская генетика; Том 23, № 10 (2024); 38-49 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: тромбозы, urolithiasis, cystinuria, SLC7A9, c.313G>A, p.Gly105Arg, genetic counseling, molecular genetic diagnostics, whole exome sequencing, treatment, pregnancy planning, thrombosis, цистинурия, медико-генетическое консультирование, молекулярно-генетическая диагностика, секвенирование экзома, лечение, планирование беременности

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2561/1823; Palsson R., Indridason O.S., Edvardsson V.O., Oddsson A. Genetics of common complex kidney stone disease: insights from genome-wide association studies. Urolithiasis. 2019 Feb;47(1):11-21. doi:10.1007/s00240-018-1094-2.; Aune D., Mahamat-Saleh Y., Norat T., Riboli E. Body fatness, diabetes, physical activity and risk of kidney stones: a systematic review and meta-analysis of cohort studies. Eur J Epidemiol. 2018 Nov;33(11):1033-1047. doi:10.1007/s10654-018-0426-4.; Филиппова Т.В., Литвинова М.М., Руденко В.И. и др. Генетические факторы моногенных форм кальциевого уролитиаза. Урология. 2018;(4):154-160. DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2018.4.154-160; Filippova T.V., Khafizov К.F., Rudenko V.I., et al. Genetic factors of polygenic urolithiasis. Urologia Journal. 2020;87(2):57-64. https://doi.org/10.1177/0391560319898375; Litvinova M.M., Khafizov K., Korchagin V.I., et al. Association of CASR, CALCR, and ORAI1 Genes Polymorphisms With the Calcium Urolithiasis Development in Russian Population. Front. Genet. 2021;12:621049. doi:10.3389/fgene.2021.621049; Литвинова М.М., Филиппова Т.В., Светличная Д.В. и др. Молекулярно-генетические технологии в диагностике моногенных форм уролитиаза: клинические наблюдения. Урология. 2020;(3):81-86. DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2020.3.81-86; Lee B., Lee S.Y., Han D.H., Park H.D. Interpretation of SLC3A1 and SLC7A9 variants in cystinuria patients: The significance of the PM3 criterion and protein stability. Urolithiasis. 2023 Jul 13;51(1):94. doi:10.1007/s00240-023-01466-y.; Fakin A., Robson A.G., Fujinami K., et al. Phenotype and Progression of Retinal Degeneration Associated With Nullizigosity of ABCA4. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Sep 1;57(11):4668-78. doi:10.1167/iovs.16-19829.; Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В. и др. Наследственные заболевания сетчатки при мутациях гена ABCA4. Вестник офтальмологии. 2018;(4):68-73. doi: 135. 10. 10.17116/oftalma201913504110.; Литвинова М.М., Хафизов К.Ф., Сперанская А.С. и др. Спектр мутаций гена CFTR у больных хроническим панкреатитом в России. Вопросы детской диетологии. 2020; 18(3):5-18. DOI:10.20953/1727-5784-2020-3-5-18.; Barbey F., Joly D., Rieu P., et al. Medical treatment of cystinuria: critical reappraisal of long-term results. J Urol. 2000 May;163(5):1419- 23. doi:10.1016/s0022-5347(05)67633-1.; Sadiq S., Cil O. Cystinuria: An Overview of Diagnosis and Medical Management. Turk Arch Pediatr. 2022 Jul;57(4):377-384. doi:10.5152/TurkArchPediatr.2022.22105.; Johansen K., Gammelgård P.A., Jørgensen F.S. Treatment of cystinuria with alpha-mercaptopropionylglycine. Scand J Urol Nephrol. 1980;14(2):189-92. doi:10.3109/00365598009179559.; Bhatt N.P., Deshpande A.V., Starkey M.R. Pharmacological interventions for the management of cystinuria: a systematic review. J Nephrol. 2024 Mar;37(2):293-308. doi:10.1007/s40620-023-01795-6.; Azer S.M., Goldfarb D.S. A Summary of Current Guidelines and Future Directions for Medical Management and Monitoring of Patients with Cystinuria. Healthcare (Basel). 2023 Feb 24;11(5):674. doi:10.3390/healthcare11050674.; Andreassen K.H., Pedersen K.V., Osther S.S., et al. How should patients with cystine stone disease be evaluated and treated in the twenty-first century? Urolithiasis. 2016 Feb;44(1):65-76. doi:10.1007/s00240-015-0841-x.; Dello Strologo L., Pras E., Pontesilli C., et al. Comparison between SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria patients and carriers: a need for a new classification. J Am Soc Nephrol. 2002 Oct;13(10):2547-53. doi:10.1097/01.asn.0000029586.17680.e5.; Sahota A., Tischfield J.A., Goldfarb D.S., et al. Cystinuria: genetic aspects, mouse models, and a new approach to therapy. Urolithiasis. 2019 Feb;47(1):57-66. doi:10.1007/s00240-018-1101-7.; Eggermann T., Venghaus A., Zerres K. Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. Orphanet J Rare Dis. 2012 Apr 5;7:19. doi:10.1186/1750-1172-7-19.; Pereira D.J., Schoolwerth A.C., Pais V.M. Cystinuria: current concepts and future directions. Clin Nephrol. 2015 Mar;83(3):138-46. doi:10.5414.; Kelly S. Cystinuria genotypes predicted from excretion patterns. Am J Med Genet. 1978;2(2):175-90. doi:10.1002/ajmg.1320020209.; Литвинова М.М., Филиппова Т.В., Хафизов К.Ф. и др. Сложное клиническое наблюдение кальциевого уролитиаза при носительстве мутации в гене SLC7A9, ответственном за развитие цистинурии. Урология. 2020;(6):126-131. DOI:10.18565/urology.2020.6.126-130; Giugliani R., Ferrari I., Greene L.J. Heterozygous cystinuria and urinary lithiasis. Am J Med Genet. 1985 Dec;22(4):703-15. doi:10.1002/ajmg.1320220407.; Feliubadaló L., Font M., Purroy J., et al. International Cystinuria Consortium. Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (bo,+AT) of rBAT. Nat Genet. 1999 Sep;23(1):52- 7. doi:10.1038/12652.; Font-Llitjós M., Jiménez-Vidal M., Bisceglia L., et al. New insights into cystinuria: 40 new mutations, genotype-phenotype correlation, and digenic inheritance causing partial phenotype. J Med Genet. 2005 Jan;42(1):58-68. doi:10.1136/jmg.2004.022244.; Audo I., Bujakowska K., Orhan E., et al. Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2012 Feb 10;90(2):321-30. doi:10.1016/j.ajhg.2011.12.007. Erratum in: Am J Hum Genet. 2012 Jul 13;91(1):209.; Thompson-Stone R., Ream M.A., Gelb M., et al. Consensus recommendations for the classification and long-term follow up of infants who screen positive for Krabbe Disease. Mol Genet Metab. 2021 Sep-Oct;134(1-2):53-59. doi:10.1016/j.ymgme.2021.03.016.; Martinelli I., Taioli E., Cetin I., et al. Mutations in coagulation factors in women with unexplained late fetal loss. N Engl J Med. 2000b; 343: 1015-8; Many A., Elad R., Yaron Y., et al. Third-trimester unexplained intrauterine fetal death is associated with inherited thrombophilia. Obstet Gynecol. 2002; 99: 684-7; Kupferminc M.J., Fait G., Many A., et al. Severe preeclampsia and high frequency of genetic thrombophilic mutations. Obstet Gynecol. 2000a; 96: 45-9; Facchinetti F., Marozio L., Grandone E., et al. Thrombophilic mutations are a main risk factor for placental abruption. Haematologica. 2003; 88: 785-8; Howley H.E., Walker M., Rodger M.A. A systematic review of the association between factor V Leiden or prothrombin gene variant and intrauterine growth restriction. Am J Obstet Gynecol. 2005; 192: 694-708; Benedetto C., Marozio L., Salton L., et al. Factor V Leiden and factor II G20210A in preeclampsia and HELLP syndrome. Acta Obstet Gynecol Scand. 2002; 81: 1095-100

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2561
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.10.38-49

Legislation of the Russian Federation in the Field of Protection of Genomic and Genetic Information in the Framework of Medical Diagnostics ; Законодательство РФ в сфере защиты геномной и генетической информации в рамках медицинской диагностики

Συγγραφείς: A. V. Kubyshkin, O. S. Grin, T. O. Shilyuk, А. В. Кубышкин, О. С. Гринь, Т. О. Шилюк

Συνεισφορές: Support from the Russian Ministry of Education and Science (Theme: "Scientific and methodological support of activities on legal regulation of accelerated development of genetic technologies", registration No. 4768-23), Поддержка Минобрнауки России (Тема: «Научно-методическое обеспечение работ по правовому регулированию ускоренного развития генетических технологий», паспорт № 4768-23).

Πηγή: General Reanimatology; Том 20, № 3 (2024); 65-74 ; Общая реаниматология; Том 20, № 3 (2024); 65-74 ; 2411-7110 ; 1813-9779

Θεματικοί όροι: реаниматология, genetic information, data protection, legal regulation, genetic diagnosis, critical illness, personalized medicine, reanimatology, генетическая информация, защита информации, правовое регулирование, генетическая диагностика, критические состояния, персонализированная медицина

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.reanimatology.com/rmt/article/view/2482/1841; https://www.reanimatology.com/rmt/article/view/2482/1848; Сычев Д.А., Шуев Г.Н., Торбенков Е.С., Адриянова М.А. Персонализированная медицина: взгляд клинического фармаколога. Consilium Medicum. 2017; 19 (1): 61–68.; Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Собрание законодательства РФ. 28.11.2011; 48: 6724.; Миронов П.И., Лекманов А.У. Геномная медицина и персонализированная терапия сепсиса. Вестник анестезиологии и реаниматологии. 2017; 14 (3): 35–43. DOI:10.21292/2078-5658-2017-14-3-35-43.; Винер Н. Кибернетика и общество. М.: Издательство иностранной литературы; 1958: 31.; Социально-экономическая природа информационного продукта и информационного ресурса. Плахотная Д.Г. (ред). М.: Изд-во МГУ; 1992: 16.; Ермишина Е.В. Международный обмен информацией: правовые аспекты. М.: Междунар. отношения; 1988: 13.; Лопатин В.Н. Информационная безопасность России: Человек. Общество. Государство. СПб.: Фонд «Университет»; 2000: 27.; Федеральный закон от 27.07.2006 № 149-ФЗ «Об информации, информационных технологиях и о защите информации». Собрание законодательства РФ: 31.07.2006; 31 (1): 3448.; Федеральный закон от 3 декабря 2008 г. № 242-ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации». Собрание законодательства РФ. 08.12.2008; 49: 5740.; Болтанова Е.С., Имекова М.П. Генетическая информация в системе объектов гражданских прав. Lex Russica (Русский закон). 2019; (6): 110–121. DOI:10.17803/1729-5920.2019.151.6.110-121.; Постановление Правительства РФ от 01.11.2012 № 1119 «Об утверждении требований к защите персональных данных при их обработке в информационных системах персональных данных». Собрание законодательства РФ. 05.11.2012; 45: 6257.; Федеральный закон от 27 июля 2006 г. № 152-ФЗ «О персональных данных». Собрание законодательства РФ. 31.07.2006; 31 (1): 3451; Ожегов С.И., Шведова Н.Ю. Толковый словарь русского языка: 72500 слов и 7500 фразеологических выражений. Российская АН, Ин-т рус. яз., Российский фонд культуры. 2-е изд., испр. и доп. М.: Азъ; 1994.; Постановление № 12 Совета Министров Союзного государства «О Концепции научно-технической программы Союзного государства «Разработка инновационных геногеографических и геномных технологий идентификации личности и индивидуальных особенностей человека на основе изучения генофондов регионов Союзного государства» («ДНКидентификация»)» (Принято в г. Могилеве 12 мая 2016 г.).; Конвенция о биологическом разнообразии 13 июня 1992 года. Собрание законодательства Российской Федерации. 1996; 19: 2254.; Федеральный закон от 29.12.2022 № 643-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности». Собрание законодательства РФ. 02.01.2023; 1 (I): 90.; Большая Российская энциклопедия: в 30 т. Науч.-ред. совет: предс. Ю. С. Осипов и др. М: Большая Рос. энциклопедия; 2015: 30. ISBN 5-85270-320-6.; Курчанов Н. А. Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие. СПб: СпецЛит; 2009.; Патрушев Л.И. Экспрессия генов. М.: Наука; 2000.; Международная декларация о генетических данных человека (Международный биоэтический комитет ЮНЕСКО, 2003 г.), доступно: https://www.un.org/ru/documents/decl_conv/declarations/genome_dec.shtml. Дата обращения 17.11.2023.; Закон Российской Федерации от 22 декабря 1992 г. № 4180-1 «О трансплантации органов и (или) тканей человека». Ведомости Съезда народных депутатов Российской Федерации и Верховного Совета Российской Федерации. 1993; 2: 62.; Приказ Минздрава России N 306н, РАН № 3 от 04.06.2015 «Об утверждении перечня объектов трансплантации». Российская газета. 2015; 38.; Федеральный закон от 23 июня 2016 г. № 180-ФЗ «О биомедицинских клеточных продуктах». Собрание законодательства РФ». 27.06.2016; 26 (I): 3849.; ГОСТ Р 59787-2021/ISO/TS 20658: 2017. «Национальный стандарт Российской Федерации. Лаборатории медицинские. Требования к взятию, транспортированию, получению и обработке биологического материала». https://protect.gost.ru/v.aspx?control=8&baseC=-1&page=0&month=-1&year=-1&search=&RegNum=1&DocOnPageCount=15&id=231218. Дата обращения 03.04.2024.; Рекомендации CM/Rec (2016) 6 Комитета министров государств — членов Совета Европы по исследованию биологических материалов человеческого происхождения. Приняты 11.05.2016. https://search.coe.int/cm/Pages/result_details.aspx?ObjectId=090000168064e8ff. Дата обращения 03.04.2024.; Закон Финляндии о биобанках. https://www.finlex.fi/en/laki/kaannokset/2012/en20120688_20120688.pdf. Дата обращения 25.11.2023.; Icelandic Supreme Court № 151/2003. https://epic.org/wpcontent/uploads/privacy/genetic/iceland_decision.pdf. Дата обращения 25.11.2023. Accessed 11/25/2023.; Сорокина Е.М. «Запрет на использование ДНК умерших родственников при создании генетических баз данных на примере судебной практики Исландии» в монографии. Абросимова Е.А., Агафонов В.Б., Акулин И.Мю.; ред.: А.А. Мохов, О.В. Сушкова. «Право и современные технологии в медицине». М.: Проспект; 2019: 164–168.; https://www.reanimatology.com/rmt/article/view/2482

Διαθεσιμότητα: https://www.reanimatology.com/rmt/article/view/2482
https://doi.org/10.15360/1813-9779-2024-3-2395

Medical problems of learning difficulties in schoolchildren ; Медицинские проблемы трудностей в обучении школьников

Συγγραφείς: E. A. Tkachuk, Zh. V. Prokhorova, I. A. Cherevikova, A. S. Votineva, L. V. Rychkova, Е. А. Ткачук, Ж. В. Прохорова, И. А. Черевикова, А. С. Вотинева, Л. В. Рычкова

Συνεισφορές: Исследование выполнено в рамках государственной темы № 0416-2021-001 «Ключевые закономерности и механизмы формирования нарушений здоровья детей и подростков как основа персонализированного подхода к диагностике, лечению и профилактике в современной педиатрии»

Πηγή: Acta Biomedica Scientifica; Том 9, № 6 (2024); 166-175 ; 2587-9596 ; 2541-9420

Θεματικοί όροι: школьники, medical and biological factors, gene polymorphism, molecular genetic diagnostics, children, schoolchildren, медико-биологические факторы, полиморфизм генов, молекулярно-генетическая диагностика, дети

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/5131/2944; Виноградова Н.Ф., Кузнецова М.И., Рыдзе О.А. Работа с детьми младшего школьного возраста, испытывающими трудности при изучении учебных предметов. М.: ФГБНУ «Институт стратегии развития образования»; 2023.; Barnett CP, van Bon BW. Monogenic and chromosomal causes of isolated speech and language impairment. J Med Genet. 2015; 52(11): 719-730. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103161; Всемирная организация здравоохранения. Классификация психических и поведенческих расстройств. Международная классификация болезней 10-го пересмотра. URL: https://mkb-10.com/index.php?pid=4001 [дата доступа: 05.11.2024].; Заваденко Н.Н. Расстройства развития речи у детей: ранняя диагностика и терапия. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2016; 116(12): 119-125. doi:10.17116/jnevro2016116121119-125; Сапожников Я.М., Черкасова Е.Л., Минасян В.С., Мхитарян А.С. Нарушения речи у детей. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2013; 92(4): 82-88.; Заваденко Н.Н., Скрипченко Н.В., Гайнетдинова Д.Д., Халецкая О.В., Доронина О.Б., Суворинова Н.Ю., и др. Нарушения развития учебных навыков у детей: эффективность и безопасность Тенотена детского по данным многоцентрового двойного слепого плацебо-контролируемого рандомизированного исследования. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020; 120(9): 28-36. doi:10.17116/jnevro202012009128; Заваденко Н.Н., Румянцева М.В. Дислексия: механизмы развития и принципы лечения. Русский журнал детской неврологии. 2008; 3(1): 3-9.; Асмолова Г.А., Заваденко А.Н, Заваденко Н.Н., Козлова Е.В., Медведев М.И., Рогаткин С.О., и др. Ранняя диагностика нарушений развития речи. Особенности речевого развития у детей с последствиями перинатальной патологии нервной системы: методические рекомендации. М.: Союз педиатров России; 2014.; Заваденко Н.Н., Щедеркина И.О., Заваденко А.Н, Козлова Е.В., Орлова К.А., Давыдова Л.А., и др. Отставание развития речи в практике педиатра и детского невролога. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14(1): 132-139. doi:10.15690/vsp.v14i1.1272; Newbury DF, Monaco AP. Genetic advances in the study of speech and language disorders. Neuron. 2010; 68(2): 309-332. doi:10.1016/j.neuron.2010.10.001; Заваденко Н.Н., Суворинова Н.Ю. Задержки развития речи у детей: причины, диагностика и лечение. РМЖ. 2016; 6: 362-366.; Заваденко Н.Н., Козлова Е.В. Лекарственная терапия дисфазии развития у детей ноотропными препаратами. Вопросы практической педиатрии. 2013; 8(5): 24-29.; McDowell M. Specific learning disability. J Paediatr Child Health. 2018; 54(10): 1077-1083. doi:10.1111/jpc.14168; Handler SM, Fierson WM, the Section on Ophthalmology and Council on Children with Disabilities, American Academy of Ophthalmology, American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, and American Association of Certified Orthoptists. Learning disabilities, dyslexia and vision. Pediatrics. 2011; 127(3): e818-e856. doi:10.1542/peds.2010-3670; The NHGRI-EBI. Catalog GWAS of human genomewide association studies. URL: https://www.ebi.ac.uk/gwas/search?query=developmental%20disorder [date of access: 22.09.2024].; Irwin N, Li YM, O’Toole JE, Benowitz LI. Mst3b, a purinesensitive Ste20-like protein kinase, regulates axon outgrowth. Proc Natl Acad Sci. 2006; 103(48): 18320-18325. doi:10.1073/pnas.0605135103; Поляков В.М., Прохорова Ж.В., Бердина О.Н., Домашенкина А.С., Ярославцева И.В., Лутошлива Е.С., и др. Особенности онтогенеза речевой деятельности у мальчиков школьного возраста с эссенциальной артериальной гипертензией. Вестник Новосибирского государственного педагогического университета. 2017; 7(5): 112-126. doi:10.15293/2226-3365.1705.08; Спирина А.В. Особенности крупной, мелкой и артикуляционной моторики у детей дошкольного возраста с дизартрией. Вестник Курганского государственного университета. 2018; 4(51): 71-73.; Бугун О.В., Машанская А.В., Аталян А.В., Михнович В.И., Белогорова Т.А., Власенко А.В., и др. Комплексная реабилитация пациентов с двигательными нарушениями при спастических формах ДЦП. Acta biomedica scientifica. 2021; 6(6-2): 82-91. doi:10.29413/ABS.2021-6.6-2.9; Волгина С.Я., Журкова Н.В., Гамирова Р.Г., Николаева Е.А., Соловьева Н.А. Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022; 67(5): 225-230. doi:10.21508/1027-4065-2022-67-5-225-230; Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в российских популяциях. Информационный вестник ВОГиС. 2006; 10(1): 106-125.; Воробьев В.Ф. Теоретический анализ проблемы моторного развития детей с ограниченными возможностями здоровья. Научное обозрение. Биологические науки. 2017; 5: 5-12.; Ткачук Е.А. Использование синдромального подхода к диагностике аутизма у детей. Медицинский совет. 2022; (12): 200-204. doi:10.21518/2079-701X-2022-16-12-200-204; Ткачук Е.А., Мартынович Н.Н., Рычкова Л.В. Скрининговые методы исследования расстройств аутистического спектра в исследовании нервно-психического развития детей дошкольного возраста. Казанский медицинский журнал. 2021; 102(3): 302- 306. doi:10.17816/KMJ2021-302; Заваденко Н.Н. Школьная дезадаптация в педиатрической практике. Лечащий врач. 2005; 1: 22-27.; Басюк В.С., Лазуренко С.Б. Научные подходы к преодолению учебных трудностей современных школьников. Альманах Института коррекционной педагогики. 2023; 54(1): 22-31.; Давидович Л.Р., Гусева А.Ю. Активизация эгоцентрической речи у детей с речевыми нарушениями в условиях семьи. Специальное образование. 2022; 4(68): 46-57. doi:10.26170/1999-6993_2022_04_03; Исаев Е.И., Марголис А.А. Трудности в обучении: диагностика, профилактика, преодоление. Психологическая наука и образование. 2023; 28(5): 7-20. doi:10.17759/pse.2023280501; Вавилов Ю.П. Проблемы учебной неуспеваемости школьников. Ярославский педагогический вестник. 2016; 2: 19-24.; Xing J, Andersen RA. Models of the posterior parietal cortex which perform multimodal integration and represent space in several coordinate frames. J Cogn Neurosci. 2000; 12(4): 601-614. doi:10.1162/089892900562363; https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/5131

Διαθεσιμότητα: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/5131
https://doi.org/10.29413/ABS.2024-9.6.17

Family Case of Spinal Muscular Atrophy (SMA): Experience of Use of the SMN2 Gene Splicing Modifier (Risdiplam)

Πηγή: Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. :245-256

Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, electromyography, clinical case, спинальная мышечная атрофия, neuromuscular diseases, клинический случай, электромиография, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, молекулярно-генетическая диагностика, нервно-мышечные заболевания, molecular and genetic diagnostics, spinal muscular atrophy

Modern View of SMA: Present and Future (Literature Review)

Πηγή: Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. :573-585

Θεματικοί όροι: 03 medical and health sciences, креатининфосфокиназа, electromyography, 0302 clinical medicine, молекулярно-генетическая диагностика, creatinine phosphokinase, нервно-мышечные заболевания, спинальная мышечная атрофия, neuromuscular diseases, molecular and genetic diagnostics, электромиография, 3. Good health, spinal muscular atrophy

THE ROLE OF GENETICS IN MODERN MEDICINE

Συγγραφείς: Elena Anatolyevna Tkachuk, Igor Zhanovich Seminsky

Πηγή: Байкальский медицинский журнал, Vol 1, Iss 1, Pp 81-88 (2022)

Θεματικοί όροι: генетика, генотерапия, молекулярно-генетическая диагностика, редактирование генома., Medicine (General), R5-920

Περιγραφή αρχείου: electronic resource

Relation: https://www.bmjour.ru/jour/article/view/24; https://doaj.org/toc/2949-0715

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://doaj.org/article/32a06ca9dc2b46eba333bf136b6815c5

Молекулярно-генетическая диагностика микоризообразующей микрофлоры сосны и ели в лесных питомниках и культурах

Θεματικοί όροι: сосна, молекулярно-генетическая диагностика, лесные культуры, лесная генетика, ель, лесные питомники, секвенирование ДНК

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://elib.belstu.by/handle/123456789/56691

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A (Leiden- Möbius Phenotype) with Compound Heterozygous Mutationin 4 Exon of CAPN3 Gene: Own Observation

Πηγή: Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. :286-295

Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, 0303 health sciences, креатининфосфокиназа, electromyography, прогрессирующая миодистрофия, progressive muscular dystrophy, наследственная миопатия, calpain 3, электромиография, кальпаинопатия, inherited myopathy, 3. Good health, calpainopathy, 03 medical and health sciences, молекулярно-генетическая диагностика, creatinine phosphokinase, кальпаин-3, molecular and genetic diagnostics

Autoimmune monogenic diabetes mellitus in children. Diagnostics, clinic and treatment

Συγγραφείς: Globa, Eе. V., Zelinska, N. B., Sirik, N. G., Chorna, N. V., Zapetruk, S. V.

Πηγή: Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery. Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія; № 2 (2020); 50-62
Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery; № 2 (2020); 50-62
Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery. Клиническая эндокринология и эндокринная хирургия; № 2 (2020); 50-62

Θεματικοί όροι: 616.379-008.64:616-079.3:616-039.1:616-08-035, autoimmune monogenic diabetes mellitus, children, clinical manifestations, genetic diagnostic, mortality, автоімунний моногенний цукровий діабет, діти, клінічні вияви, генетична діагностика, смертність, аутоиммунный моногенный сахарный диабет, дети, клинические проявления, генетическая диагностика, смертность, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://jcees.endocenter.kiev.ua/article/download/206354/206353
http://jcees.endocenter.kiev.ua/article/view/206354

Hereditary cancer syndromes with increased risk of renal cancer ; Наследственные онкологические синдромы с повышенным риском развития рака почки

Συγγραφείς: D. S. Mikhaylenko, N. A. Gorban, D. V. Zaletaev, Д. С. Михайленко, Н. А. Горбань, Д. В. Залетаев

Συνεισφορές: The research was performed within the 2023 state assignment of Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the N.P. Bochkov Research Center for Medical Genetics., Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» на 2023 г.

Πηγή: Cancer Urology; Том 19, № 3 (2023); 133-145 ; Онкоурология; Том 19, № 3 (2023); 133-145 ; 1996-1812 ; 1726-9776

Θεματικοί όροι: динамическое наблюдение, hereditary cancer syndrome, germline mutation, genetic diagnostics, active surveillance, наследственный онкологический синдром, герминальная мутация, генетическая диагностика

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1709/1486; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/downloadSuppFile/1709/1376; Злокачественные новообразования в России в 2021 году (заболеваемость и смертность). Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, А.О. Шахзадовой. М.: МНИОИ им. ПА. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2022. 252 с.; Михайленко Д.С., Немцова М.В., Алексеев Б.Я. Опухоли почки при наследственных онкологических синдромах. В кн.: Рак почки: клинические и экспериментальные исследования. Под ред. Н.Е. Кушлинского, В.Б. Матвеева, Н.А. Огнерубова, М.И. Давыдова. Глава 7. М.: Издательство РАМН, 2019. С. 188-211.; Клинические рекомендации. Рак паренхимы почки, 2021. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/10.; NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Kidney cancer, v. 4.2023. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/kidney.pdf.; Danishevich A., Bilyalov A., Baychorov M. et al. Von Hippel-Lindau syndrome: the family clinical case and brief review of the literature. BioNanoScience 2022;12:184-90. DOI:10.1007/s12668-021-00933-3; Carlo M.I., Hakimi A.A., Stewart G.D. et al. Familial kidney cancer: implications of new syndromes and molecular insights. Eur Urol 2019;76(6):754-64. DOI:10.1016/j.eururo.2019.06.015; Михайленко Д.С., Щагина О.А., Тюльпаков А.Н. и др. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Хиппеля-Линдау: учебно-методическое пособие. Под ред. Д.С. Михайленко. М.: Триумф, 2021. 44 с.; Ricketts C.J., Vocke C.D., Lang M. et al. A germline 1;3 translocation disrupting the VHL gene: a novel genetic cause for von Hippel-Lindau. J Med Genet 2022;59(1):18-22. DOI:10.1136/jmedgenet-2020-107308; Mizutani K., Yokoi S., Sawada S. et al. Derivative chromosome 3 loss from t(3;6)(q12;q14) followed by differential VHL mutations underlie multifocal ccRCC. Cancer Genomics Proteomics 2022;19(6):740-6. DOI:10.21873/cgp.20356; Oldfield L.E., Grzybowski J., Grenier S. et al. VHL mosaicism: the added value of multi-tissue analysis. NPJ Genom Med 2022;7(1):21. DOI:10.1038/s41525-022-00291-3; Whitman A., Damodharan S., Bhatia A. et al. Hemangioblastoma and mosaic von Hippel-Lindau disease: rare presentation and review of the literature. Childs Nerv Syst 2023;39(5):1361-3. DOI:10.1007/s00381-023-05859-7; Coppin L., Plouvier P., Crepin M. et al. Optimization of next-generation sequencing technologies for von Hippel Lindau (VHL) mosaic mutation detection and development of confirmation methods. J Mol Diagn 2019;21(3):462-70. DOI:10.1016/j.jmoldx.2019.01.005; Moch H., Amin M.B., Berney D.M. et al. The 2022 World Health Organization classification of tumours of the urinary system and male genital organs - part A: renal, penile, and testicular tumours. Eur Urol 2022;82(5):458-68. DOI:10.1016/j.eururo.2022.06.016; Andreou A., Yngvadottir B., Bassaganyas L. et al. Elongin C (ELOC/TCEB1)-associated von Hippel-Lindau disease. Hum Mol Genet 2022;31(16):2728-37. DOI:10.1093/hmg/ddac066; Mathiesen J.S., Effraimidis G., Rossing M. et al. Multiple endocrine neoplasia type 2: a review. Semin Cancer Biol 2022;79:163-79. DOI:10.1016/j.semcancer.2021.03.035; Ben Aim L., Maher E.R., Cascon A. et al. International initiative for a curated SDHB variant database improving the diagnosis of hereditary paraganglioma and pheochromocytoma. J Med Genet 2022;59(8):785-92. DOI:10.1136/jmedgenet-2020-107652; Karuppasamy G., Farooqi A.A., Sajid S., Elouzi E. Hereditary pheochromocytoma with a mutation in the succinate dehydrogenase subunit A gene. Cureus 2022;14(4):e24584. DOI:10.7759/cureus.24584; Lewis M.A. Hereditary syndromes in neuroendocrine tumors. Curr Treat Options Oncol 2020;21(6):50. DOI:10.1007/s11864-020-00749-5; VHLA Suggested Active Surveillance Guidelines. v.10.09.2020. Available at: https://www.vhl.org/wp-content/uploads/forms/vhla-active-surveillance-guidelines.pdf.; Singh S., Chaurasia A., Gopal N. et al. Treatment strategies for hereditary kidney cancer: current recommendations and updates. Discov Med 2022;34(173):205-20.; Happle R. Hornstein-Knickenberg syndrome vs. Birt-Hogg-Dube syndrome: a critical review of an unjustified designation. J Eur Acad Dermatol Venereol 2020;34(4):885-7. DOI:10.1111/jdv.16190; Bruinsma F.J., Dowty J.G., Win A.K. et al. Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dube syndrome. J Med Genet 2023;60(4):317-26. DOI:10.1136/jmg-2022-109104; Mikhaylenko D.S., Matveev V.B., Filippova M.G. et al. Comprehensive molecular genetic diagnostics of Birt-Hogg-Dube syndrome in a Russian patient with renal cancer and lung cysts: a case report. Case Rep Oncol 2021;14(2):963-71. DOI:10.1159/000516763; Matsumoto K., Lim D., Pharoah P.D. et al. A systematic review assessing the existence of pneumothorax-only variants of FLCN. Implications for lifelong surveillance of renal tumours. Eur J Hum Genet 2021;29(11):1595-600. DOI:10.1038/s41431-021-00921-x; Schmidt L.S., Linehan W.M. FLCN: the causative gene for Birt-Hogg-Dube syndrome. Gene 2018;640:28-42. DOI:10.1016/j.gene.2017.09.044; Ball M.W., Ricketts C.J. Complexities in estimating the true risk of hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma and the development of kidney cancer. Cancer 2020;126(16):3617-9. DOI:10.1002/cncr.32915; Scharnitz T., Nakamura M., Koeppe E. et al. The spectrum of clinical and genetic findings in hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) with relevance to patient outcomes: a retrospective study from a large academic tertiary referral center. Am J Cancer Res 2023;13(1):236-44.; Lu E., Hatchell K.E., Nielsen S.M. et al. Fumarate hydratase variant prevalence and manifestations among individuals receiving germline testing. Cancer 2022;128(4):675-84. DOI:10.1002/cncr.33997; Sanchez-Heras A.B., Castillejo A., Garcia-Diaz J.D. et al. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome in Spain: clinical and genetic characterization. Cancers (Basel) 2020;12(11):3277. DOI:10.3390/cancers12113277; Webster B.R., Gopal N., Ball M.W. Tumorigenesis mechanisms found in hereditary renal cell carcinoma: a review. Genes (Basel) 2022;13(11):2122. DOI:10.3390/genes13112122; Yong C., Stewart G.D., Frezza C. Oncometabolites in renal cancer. Nat Rev Nephrol 2020;16(3):156-72. DOI:10.1038/s41581-019-0210-z; Shuch B., Li S., Risch H. et al. Estimation of the carrier frequency of fumarate hydratase alterations and implications for kidney cancer risk in hereditary leiomyomatosis and renal cancer. Cancer 2020;126(16):3657-66. DOI:10.1002/cncr.32914; Vocke C.D., Ricketts C.J., Merino M.J. et al. Comprehensive genomic and phenotypic characterization of germline FH deletion in hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma. Genes Chromosomes Cancer 2017;56(6):484-92. DOI:10.1002/gcc.22452; Alzahrani A.S., Alswailem M., Alghamdi B., Al-Hindi H. Fumarate hydratase is a novel gene for familial non-medullary thyroid cancer. J Clin Endocrinol Metab 2022;107(9):2539-44. DOI:10.1210/clinem/dgac386; Chayed Z., Kristensen L.K., Ousager L.B. et al. Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma: a case series and literature review. Orphanet J Rare Dis 2021;16(1):34. DOI:10.1186/s13023-020-01653-9; Forde C., Lim D.H.K., Alwan Y. et al. Hereditary leiomyomatosis and renal Cell cancer: clinical, molecular, and screening features in a cohort of 185 affected individuals. Eur Urol Oncol 2020;3(6):764-72. DOI:10.1016/j.euo.2019.11.002; Catarina T., Quental M.S., Brandao J.R., Silva-Ramos M. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer-recognizing patterns may save lives. J Kidney Cancer VHL 2022;9(2):27-31. DOI:10.15586/jkcvhl.v9i2.222; Sebai M., Tulasne D., Caputo S.M. et al. Novel germline MET pathogenic variants in French patients with papillary renal cell carcinomas type I. Hum Mutat 2022;43(3):316-27. DOI:10.1002/humu.24313; Pilarski R., Carlo M.I., Cebulla C., Abdel-Rahman M. BAP1 tumor predisposition syndrome. 2016 Oct 13 [updated 2022 Mar 24]. In: Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A. et al. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2023.; Pandithan D., Klebe S., McKavanagh G. et al. BAP1 tumour predisposition syndrome due to whole BAP1 gene deletion. Case Rep Genet 2022;2022:5503505. DOI:10.1155/2022/5503505; Alshoabi S.A., Hamid A.M., Alhazmi F.H. et al. Diagnostic features of tuberous sclerosis complex: case report and literature review. Quant Imaging Med Surg 2022;12(1):846-61. DOI:10.21037/qims-21-412; Gomes I., Jesus Ribeiro J., Palavra F. Monitoring and managing patients with tuberous sclerosis complex: current state of knowledge. J Multidiscip Healthc 2022;15:1469-80. DOI:10.2147/JMDH.S266990; Kumar P., Zadjali F., Yao Y., Bissler J.J. Renal cystic disease in tuberous sclerosis complex. Exp Biol Med (Maywood) 2021;246(19):2111-7. DOI:10.1177/15353702211038378; Henske E.P., Cornejo K.M., Wu C.L. Renal cell carcinoma in tuberous sclerosis complex. Genes (Basel) 2021;12(10):1585. DOI:10.3390/genes12101585; Аношкин К.И., Карандашева К.О., Танас А.С. и др. Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика 2018;17(8):32-7. DOI:10.25557/2073-7998.2018.08.32-37; Yoo A., Tang C., Zucker M. et al. Genomic and metabolic hallmarks of SDH- and FH-deficient renal cell carcinomas. Eur Urol Focus 2022;8(5):1278-88. DOI:10.1016/j.euf.2021.12.002; Wilczek Y., Sachdeva A., Turner H., Veeratterapillay R. SDH-deficient renal cell carcinoma: a clinicopathological analysis highlighting the role of genetic counselling. Ann R Coll Surg Engl 2021;103(1):e20-2. DOI:10.1308/rcsann.2020.0196; Lee Y.C., Lee Y.L., Li C.Y. BRCA genes and related cancers: a metaanalysis from epidemiological cohort studies. Medicina (Kaunas) 2021;57(9):905. DOI:10.3390/medicina57090905; Rocca V., Blandino G., D'Antona L. et al. Li-Fraumeni syndrome: mutation of TP53 is a biomarker of hereditary predisposition to tumor: new insights and advances in the treatment. Cancers (Basel) 2022;14(15):3664. DOI:10.3390/cancers14153664; Schneider K., Zelley K., Nichols K.E., Garber J. Li-Fraumeni Syndrome. 1999 Jan 19 [updated 2019 Nov 21]. In: Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A. et al. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2023.; Bhattacharya P., McHugh T.W. Lynch Syndrome. 2023 Feb 4. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023.; Roupret M., Seisen T., Birtle A.J. et al. European Association of Urology guidelines on upper urinary tract urothelial carcinoma: 2023 Update. Eur Urol 2023;84(1):49-64. DOI:10.1016/j.eururo.2023.03.013; Nassour A.J., Jain A., Hui N. et al. Relative risk of bladder and kidney cancer in Lynch syndrome: systematic review and meta-analysis. Cancers (Basel) 2023;15(2):506. DOI:10.3390/cancers15020506; Цуканов А.С., Кашников В.Н., Пикунов Д.Ю., Чернышов С.В. Синдром Линча. Диагностика, мониторинг и лечение. Учебно-методическое пособие. М.: Боргес, 2021. 40 с.; Хатьков И.Е., Жукова Л.Г., Данишевич А.М. и др. Методические рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний. М., 2022. 27 с.; Van de Beek I., Glykofridis I.E., Wagner A. et al. Combined germline pathogenic variants in FLCN and TP53 are associated with early onset renal cell carcinoma and brain tumors. Mol Genet Genomic Med 2023;11(2):e2098. DOI:10.1002/mgg3.2098; McGuigan A., Whitworth J., Andreou A. et al. Multilocus inherited neoplasia allele syndrome (MINAS): an update. Eur J Hum Genet 2022;30(3):265-70. DOI:10.1038/s41431-021-01013-6; https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1709

Διαθεσιμότητα: https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1709
https://doi.org/10.17650/1726-9776-2023-19-3-133-145

MOLECULAR GENETIC DIAGNOSTICS OF ALLERGIC RHINITIS IN PATIENTS WITH BRONCHIAL ASTHMA ; МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА АЛЛЕРГИЧЕСКИХ РИНИТОВ У БОЛЬНЫХ С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ ; BRONXIAL ASTMAGA CHALINGAN BEMORLARDA ALLERGIK RINITNING MOLEKULYAR-GENETIK DIAGNOSTIKASI

Συγγραφείς: Isxakova, Fotima

Πηγή: Medical science of Uzbekistan; No. 4 (2023): July-August; 04-09 ; Медицинская наука Узбекистана; № 4 (2023): Июль-Август; 04-09 ; O`zbekiston tibbiyot ilmi; No. 4 (2023): Iyul-Avgust; 04-09 ; 2181-3612

Θεματικοί όροι: molecular genetic diagnostics, allergic rhinitis, bronchial asthma, genetic markers, polymerase chain reaction (PCR), DNA sequencing, молекулярно-генетическая диагностика, аллергические риниты, бронхиальная астма, генетические маркеры, полимеразная цепная реакция (ПЦР), секвенирование ДНК, molekulyar genetik diagnostika, allergik rinit, bronxial astma, genetik markerlar, polimeraza zanjiri reaksiyasi (PZR), DNK sekvensiyasi

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://fdoctors.uz/index.php/journal/article/view/44/32; https://fdoctors.uz/index.php/journal/article/view/44

Διαθεσιμότητα: https://fdoctors.uz/index.php/journal/article/view/44
https://doi.org/10.56121/2181-3612-2023-4-04-09

MOLECULAR GENETIC DIAGNOSTICS OF ALLERGIC RHINITIS IN PATIENTS WITH BRONCHIAL ASTHMA (short literature review) ; МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА АЛЛЕРГИЧЕСКИХ РИНИТОВ У БОЛЬНЫХ С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ (короткий обзор литературы) ; BRONXIAL ASTMALI BEMORLARDA ALLERGIY RINITNING MOLEKULAR-GENETIK DIAGNOSTIKASI. (Adabiyot sharhi)

Συγγραφείς: Исхакова, Фотима

Πηγή: International Journal of Scientific Pediatrics; Vol. 2 No. 8 (2023): august; 301-306 ; Международный журнал научной педиатрии; Том 2 № 8 (2023): август; 301-306 ; Xalqaro ilmiy pediatriya jurnali; Nashr soni. 2 No. 8 (2023): avgust; 301-306 ; 2181-2926

Θεματικοί όροι: молекулярно-генетическая диагностика, аллергические риниты, бронхиальная астма, генетические маркеры, полимеразная цепная реакция (ПЦР), molecular genetic diagnostics, allergic rhinitis, bronchial asthma, genetic markers, polymerase chain reaction (PCR), DNA sequencing, molekulyar genetik diagnostika, allergik rinit, bronxial astma, genetik markerlar, polimeraza zanjiri reaksiyasi (PZR), DNK sekvensiyasi

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/154/116; https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/154

Διαθεσιμότητα: https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/154
https://doi.org/10.56121/2181-2926-2023-2-8-301-306