Methylmalonic Aciduria in Children: Clinical Recommendations ; Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации

Συγγραφείς: Alexander A. Baranov, Leyla S. Namasova-Baranova, Tatyana E. Borovik, Tatyana V. Bushueva, Elena A. Vishneva, Oksana V. Globa, Nataliya V. Zhurkova, Elena Yu. Zakharova, Natal’ya G. Zvonkova, Lyudmila M. Kuzenkova, Sergei I. Kutsev, Svetlana V. Mikhailova, Ekaterina A. Nikolaeva, Petr V. Novikov, Alexander A. Pushkov, Kirill V. Savostianov, Liliya R. Selimzyanova, А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, Е. А. Вишнёва, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Л. Р. Селимзянова

Πηγή: Pediatric pharmacology; Том 14, № 4 (2017); 258-271 ; Педиатрическая фармакология; Том 14, № 4 (2017); 258-271 ; 2500-3089 ; 1727-5776

Θεματικοί όροι: цианокобаламин, B12-resistant form of methylmalonic acidemia, valine, secondary hyperammonia, secondary carnitine deficiency, hyperglycinemia, glycine, isoleucine, levocarnitine, metabolic ketoacidosis, methylmalonyl- CoA mutase, methionine, propionylarnitine, free carnitine, threonine, Cyanocobalamin, В12-резистентная форма метилмалоновой ацидемии, валин, вторичная гипераммониемия, вторичный дефицит карнитина, гиперглицинемия, глицин, изолейцин, левокарнитин, метаболический кетоацидоз, метилмалонил-КоА мутаза, метионин, пропионилкарнитин, свободный карнитин, треонин

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1534/915; Coelho D, Kim JC, Miousse IR, et al. Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism. Nat Genet. 2012;44(10):1152–1155. doi:10.1038/ng.2386.; Coelho D, Suormala T, Stucki M, et al. Gene identification for the cblD defect of vitamin B12 metabolism. N Engl J Med. 2008;358(14):1454–1464. doi:10.1056/NEJMoa072200.; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. Методическое письмо. — М.; 2013. — 97 с. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Borovik TE, et al. Dietoterapiya pri nasledstvennykh boleznyakh aminokislotnogo obmena. Metodicheskoe pis’mo. Moscow; 2013. 97 p. (In Russ).]; Deodato F, Boenzi S, Santorelli FM, Dionisi-Vici C. Methylmalonic and propionic aciduria. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006;142C(2):104–112. doi:10.1002/ajmg.c.30090.; Ma X, Zhang Y, Yang Y, et al. Epilepsy in children with methylmalonic acidemia: electroclinical features and prognosis. Brain Dev. 2011;33(9):790–795. doi:10.1016/j.braindev.2011.06.001.; Filippi L, Gozzini E, Fiorini P, et al. N-carbamylglutamate in emergency management of hyperammonemia in neonatal acute onset propionic and methylmalonic aciduria. Neonatology. 2010;97(3):286–290. doi:10.1159/000255168.; Baumgartner MR, Horster F, Dionisi-Vici C, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:130. doi:10.1186/s13023-014-0130-8.; Zwickler T, Lindner M, Aydin HI, et al. Diagnostic work-up and management of patients with isolated methylmalonic acidurias in European metabolic centres. J Inherit Metab Dis. 2008;31(3):361–367. doi:10.1007/s10545-008-0804-2.; Fowler B, Leonard JV, Baumgartner MR. Causes of and diagnostic approach to methylmalonic acidurias. J Inherit Metab Dis. 2008;31(3):350–360. doi:10.1007/s10545-008-0839-4.; Horster F, Garbade SF, Zwickler T, et al. Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters. J Inherit Metab Dis. 2009;32(5):630–639. doi:10.1007/s10545-009-1189-6.; Методические рекомендации 2.3.1.2432-08 «Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации» (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.). [Metodicheskie rekomendatsii 2.3.1.2432-08 «Normy fiziologicheskikh potrebnostei v energii i pishchevykh veshchestvakh dlya razlichnykh grupp naseleniya Rossiiskoi Federatsii» (utv. Glavnym gosudarstvennym sanitarnym vrachom RF 18 dekabrya 2008). (In Russ).] Доступно по: http://base.garant.ru/2168105/. Ссылка активна на 10.07.2017.; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1534

Διαθεσιμότητα: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/1534
https://doi.org/10.15690/pf.v14i4.1757