Nijmegen breakage syndrome: discovering the opportunities of neonatal screening ; Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга

Συγγραφείς: A. A. Mukhina, I. Yu. Efimova, N. Yu. Kan, I. I.N Abramova, M. A. Ampleeva, Yu. A. Rodina, S. V. Voronin, A. Shcherbina, A. V. Marakhonov, А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов

Συνεισφορές: This study was supported by the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation., Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ.

Πηγή: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 84-88 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 84-88 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: иммунодефицит, TREC/KREC, expanded neonatal screening, congenital immune defects, immunodeficiency, расширенный неонатальный скрининг, врожденные ошибки иммунитета

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3184/2044; Inborn Errors of Immunity Committee (IEI). IUIS. July 22, 2019. Accessed March 3, 2025. https://iuis.org/committees/iei/; Varon R., Vissinga C., Platzer M., et al. Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in Nijmegen breakage syndrome. Cell. 1998;93(3):467-476. doi:10.1016/s0092-8674(00)81174-5; Varon R., Seemanova E., Chrzanowska K., et al. Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in three Slav populations. Eur J Hum Genet. 2000;8(11):900-902. doi:10.1038/sj.ejhg.5200554; НАЭПИД — Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов. Accessed March 3, 2025. https://naepid.ru/; Дерипапа Е.В., Родина Ю.А., Лаберко А.Л. и др. Синдром Ниймеген у детей: клинико-лабораторная характеристика и оценка эффективности различных видов терапии. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018;97(4):116-124. doi:10.24110/0031- 403X-2018-97-4-116-124; Boyarchuk O., Kostyuchenko L., Akopyan H., et al. Nijmegen breakage syndrome: 25-year experience of diagnosis and treatment in Ukraine. Front Immunol. 2024;15:1428724. doi:10.3389/fimmu.2024.1428724; Wolska-Kuśnierz B., Gregorek H., Chrzanowska K., et al. Nijmegen Breakage Syndrome: Clinical and Immunological Features, LongTerm Outcome and Treatment Options – a Retrospective Analysis. J Clin Immunol. 2015;35(6):538-549. doi:10.1007/s10875-015-0186-9; Wolska-Kusnierz B., Pastorczak A., Fendler W., et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation Positively Affects the Natural History of Cancer in Nijmegen Breakage Syndrome. Clin Cancer Res. 2021;27(2):575-584. doi:10.1158/1078-0432.CCR-20-2574; Deripapa E., Balashov D., Rodina Y., et al. Prospective Study of a Cohort of Russian Nijmegen Breakage Syndrome Patients Demonstrating Predictive Value of Low Kappa-Deleting Recombination Excision Circle (KREC) Numbers and Beneficial Effect of Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT). Front Immunol. 2017;8:807. doi:10.3389/fimmu.2017.00807; Laberko A., Sultanova E., Gutovskaya E., et al. Treosulfan-Based Conditioning Regimen in Haematopoietic Stem Cell Transplantation with TCRαβ/CD19 Depletion in Nijmegen Breakage Syndrome. J Clin Immunol. 2020;40(6):861-871. doi:10.1007/s10875-020-00811-9; Кузьменко Н.Б., Мухина А.А., Родина Ю.А., и др. Анализ семейных случаев первичных иммунодефицитов в контексте генетического консультирования. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021;20(4):125-133.; Созонова Т.А., Ведмедская В.А., Калинина Е.В., и др. Формирование референсных значений расширенного субпопуляционного состава лейкоцитов в когорте российских детей и взрослых. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (2): 8-33.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3184
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.84-88

Inborn errors of immunity and measles. Case report with fatal outcome ; Врожденные ошибки иммунитета и корь. Разбор клинического случая с летальным исходом

Συγγραφείς: Tuzankina I.A., Bolkov M.A., Krohaleva Y.M., Volodin A.D., Sannikova O.Y., Shinwari K.

Συνεισφορές: 0

Πηγή: Russian Journal of Infection and Immunity; Vol 15, No 4 (2025); 786-793 ; Инфекция и иммунитет; Vol 15, No 4 (2025); 786-793 ; 2313-7398 ; 2220-7619

Θεματικοί όροι: measles, primary immunodeficiency, inborn errors of immunity, chromosomal aberrations, congenital malformations, giant cell pneumonia, thymus, morphology, корь, первичный иммунодефицит, врожденные ошибки иммунитета, хромосомные аберрации, врожденные пороки развития, гигантоклеточная пневмония, тимус, морфология

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://iimmun.ru/iimm/article/view/17861/2222; https://iimmun.ru/iimm/article/view/17861/2345; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/138845; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/138846; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/138847; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/138848; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/138849; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/138850; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/138851; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/138852; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/138853; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/138854; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/138855; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/139171; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/139172; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/139552; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/140668; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/140669; https://iimmun.ru/iimm/article/downloadSuppFile/17861/140670; https://iimmun.ru/iimm/article/view/17861

Διαθεσιμότητα: https://iimmun.ru/iimm/article/view/17861
https://doi.org/10.15789/2220-7619-IEO-17861

Course of COVID-19 in immunocompromised patients

Πηγή: Сучасна педіатрія. Україна; № 8(128) (2022): Сучасна педіатрія. Україна; 98-104
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 8(128) (2022): Modern pediatrics. Ukraine; 98-104
Modern Pediatrics. Ukraine; № 8(128) (2022): Modern pediatrics. Ukraine; 98-104

Θεματικοί όροι: inborn errors of immunity, children, COVID-19, діти, врожденные ошибки иммунитета, дети, вроджені помилки імунітету, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/273265

Новые достижения генетического анализа иммунопатологии

Θεματικοί όροι: ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ, ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА, ВРОЖДЕННЫЕ ОШИБКИ ИММУНИТЕТА, KREC, TREC

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://elar.urfu.ru/handle/10995/96878

Настоящее и будущее молекулярно-генетической диагностики наследственной иммунопатологии в Свердловской области

Θεματικοί όροι: ПИД, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, ВРОЖДЕННЫЕ ОШИБКИ ИММУНИТЕТА

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://elar.urfu.ru/handle/10995/96813

WISKOTT ALDRICH SYNDROME. BRIEF DESCRIPTION OF THE DISEASE. CLINICAL OBSERVATION ; СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА. КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ БОЛЕЗНИ ; VISKOTT ALDRICH SINDROMI. KASALLIKNING QISQACHA TAVSIFI. KLINIK KUZATUV

Συγγραφείς: Ханова , Хилолахон, Исмаилова , Адолат

Πηγή: International Journal of Scientific Pediatrics; Vol. 1 No. 7 (2022): November; 21-24 ; Международный журнал научной педиатрии; Том 1 № 7 (2022): Ноябрь; 21-24 ; Xalqaro ilmiy pediatriya jurnali; Nashr soni. 1 No. 7 (2022): Noyabr; 21-24 ; 2181-2926

Θεματικοί όροι: Синдром Вискотта-Олдрича, врожденные ошибки иммунитета, первичный иммунодефицит, тромбоцитопения, экзема, петехии, дети, Wiskott-Aldrich syndrome, congenital immune disorders, primary immunodeficiency, thrombocytopenia, eczema, petechiae, hemorrhagic syndrome, Viskott-Aldrich sindromi, tug'ma immunitet buzilishlari, birlamchi immunitet tanqisligi, trombotsitopeniya, ekzema, petexiya, gemorragik sindrom

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/78/40; https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/78

Διαθεσιμότητα: https://ijsp.uz/index.php/journal/article/view/78
https://doi.org/10.56121/2181-2926-2022-7-21-24

Variability of CATCH-22 symptome complex within the framework of 22q11.2 deletion syndrome ; Вариативность симптомокомплекса CATCH-22 в рамках синдрома делеции 22q11.2

Συγγραφείς: D. A. Cheremokhin, S. S. Deryabina, I. A. Tuzankina, E. V. Vlasova, N. V. Nikitina, M. A. Bolkov, Д. А. Черемохин, С. С. Дерябина, И. А. Тузанкина, Е. В. Власова, Н. В. Никитина, М. А. Болков

Πηγή: Medical Immunology (Russia); Том 23, № 6 (2021); 1357-1366 ; Медицинская иммунология; Том 23, № 6 (2021); 1357-1366 ; 2313-741X ; 1563-0625

Θεματικοί όροι: CATCH-22, DiGeorge syndrome, MLPA, DGS, innate error of immunity, IEI, синдром Ди Джорджи, врожденные ошибки иммунитета, ВОИ

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/2363/1488; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8376; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8377; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8378; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8380; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8381; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8382; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8383; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8384; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8385; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8386; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8387; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8388; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8389; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8390; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2363/8391; Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Власова Е.В., Болков М.А. Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2) // Медицинская иммунология, 2017. Т. 19, № 1. С. 95-100.; Boot E., Mentzel T.Q., Palmer L.D., van Harten P.N, Marras C., Lang A.E., Bassett A.S. Agerelated parkinsonian signs in microdeletion 22q11.2. Mov. Disord., 2020, Vol. 35, no. 7, pp. 1239-1245.; Forsyth J.K., Nachun D., Gandal M.J., Geschwind D.H., Anderson A.E., Coppola G., Bearden C.E. Synaptic and gene regulatory mechanisms in schizophrenia, autism, and 22q11.2 copy number variant-mediated risk for neuropsychiatric disorders. Biol. Psychiatry, 2020, Vol. 87, no. 2, pp. 150-163.; Gu W., Zhang F., Lupski J.R. Mechanisms for human genomic rearrangements. Pathogenetics, 2008, Vol. 1, no. 1, 4. doi:10.1186/1755-8417-1-4.; Hopkins S.E., Chadehumbe M., Blaine Crowley T., Zackai E.H., Bilaniuk L.T., McDonald-McGinn D.M. Neurologic challenges in 22q11.2 deletion syndrome. Am. J. Med. Genet. A, 2018, Vol. 176, no. 10, pp. 2140-2145.; Kuo C.Y., Signer R., Saitta S.C. Immune and genetic features of the chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome). Curr. Allergy Asthma Rep., 2018, Vol. 18, no. 12, 75. doi:10.1007/s11882-018-0823-5.; Lupski J.R. Genomic disorders ten years on. Genome Med., 2009, Vol. 1, no. 4, 42. doi:10.1186/gm42.; McDonald-McGinn D.M., Sullivan K.E., Marino B., Philip N., Swillen A., Vorstman J.A., Zackai E.H., Emanuel B.S., Vermeesch J.R., Morrow B.E., Scambler P.J., Bassett A.S. 22q11.2 Deletion Syndrome. Nat. Rev. Dis. Primers, 2015, Vol. 1, 15071. doi:10.1038/nrdp.2015.71.; Nogueira S.I., Hacker A.M., Bellucco F.T.S., Kulikowski L.D., Christofolini D.M., Cernach M.C., Emanuel B.S. Deletion 22q11.2: Report of a complex meiotic mechanism of origin. Am. J. Med. Genet. A, 2007, Vol. 143A, no. 15, pp. 1778-1781.; Schneider M., Debbané M., Bassett A.S., Chow E.W., Fung W.L., van den Bree M., Owen M., Murphy K.C., Niarchou M., Kates W.R., Antshel K.M., Fremont W., McDonald-McGinn D.M., Gur R.E., Zackai E.H., Vorstman J., Duijff S.N., Klaassen P.W., Swillen A., Gothelf D., Green T., Weizman A., Van Amelsvoort T., Evers L., Boot E., Shashi V., Hooper S.R., Bearden C.E., Jalbrzikowski M., Armando M., Vicari S., Murphy D.G., Ousley O., Campbell L.E., Simon T.J., Eliez S. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am. J. Psychiatry, 2014, Vol. 171, no. 6, pp. 627-639.; Shaw C.J., Lupski J.R. Implications of human genome architecture for rearrangement-based disorders: the genomic basis of disease. Hum. Mol. Genet., 2004, Vol. 13, Spec. no. 1, pp. R57-R64.; Sullivan K.E. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome and DiGeorge syndrome. Immunol. Rev., 2019, Vol. 287, no. 1, pp. 186-201.; Vyas S., Constantino J.N., Baldridge D. 22q11.2 duplication: a review of neuropsychiatric correlates and a newly observed case of prototypic sociopathy. Cold Spring Harb. Mol. Case Stud., 2019, Vol. 5, no. 6, a004291. doi:10.1101/mcs.a004291.; Yu A., Turbiville D., Xu F., Ray J.W., Britt A.D., Lupo P.J., Jain S.K., Shattuck K.E., Robinson S.S., Dong J. Genotypic and phenotypic variability of 22q11.2 microduplications: An institutional experience. Am. J. Med. Genet. A., 2019, Vol. 179, no. 11, pp. 2178-2189.; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/2363

Διαθεσιμότητα: https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/2363
https://doi.org/10.15789/1563-0625-VOC-2363

Социализация пациентов с орфанными заболеваниями

Συγγραφείς: Zaitseva, E. V., Voronina, L. I.

Θεματικοί όροι: РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, INNATE IMMUNE ERRORS, 316.614, ВРОЖДЕННЫЕ ОШИБКИ ИММУНИТЕТА, CHILDREN, SOCIALIZATION, СОЦИАЛИЗАЦИЯ, RARE DISEASES, ДЕТИ

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://elar.urfu.ru/handle/10995/82326

Новые достижения генетического анализа иммунопатологии

Συγγραφείς: Черемохин, Д. А., Тузанкина, И. А., Дерябина, С. С., Болков, М. А., Шинвари, Х.

Θεματικοί όροι: ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ, ВРОЖДЕННЫЕ ОШИБКИ ИММУНИТЕТА, ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА, TREC, KREC

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Актуальные вопросы органической химии и биотехнологии. — Екатеринбург, 2020; http://elar.urfu.ru/handle/10995/96878

Διαθεσιμότητα: http://elar.urfu.ru/handle/10995/96878

Настоящее и будущее молекулярно-генетической диагностики наследственной иммунопатологии в Свердловской области

Συγγραφείς: Дерябина, С. С., Лагутина, О. В., Власова, Е. В., Тузанкина, Т. И.

Θεματικοί όροι: ПИД, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, ВРОЖДЕННЫЕ ОШИБКИ ИММУНИТЕТА

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Актуальные вопросы органической химии и биотехнологии. — Екатеринбург, 2020; http://elar.urfu.ru/handle/10995/96813

Διαθεσιμότητα: http://elar.urfu.ru/handle/10995/96813

Социализация пациентов с орфанными заболеваниями ; SOCIALIZATION OF PATIENTS WITH ORPHAN DISEASES

Συγγραφείς: Zaitseva, E. V., Voronina, L. I., Зайцева, Е. В., Воронина, Л. И.

Θεματικοί όροι: CHILDREN, RARE DISEASES, SOCIALIZATION, INNATE IMMUNE ERRORS, ДЕТИ, РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СОЦИАЛИЗАЦИЯ, ВРОЖДЕННЫЕ ОШИБКИ ИММУНИТЕТА, 316.614

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: XXII Уральские социологические чтения. Национальные проекты и социально-экономическое развитие Уральского региона. — Екатеринбург, 2020; http://elar.urfu.ru/handle/10995/82326

Διαθεσιμότητα: http://elar.urfu.ru/handle/10995/82326