The usefulness of high throughput sequencing for the diagnosis of hereditary diseases of neuromuscular system ; Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы

Συγγραφείς: S. A. Garifullina, A. V. Marakhonov, S. I. Kutsev, R. A. Zinchenko, С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко

Πηγή: Medical Genetics; Том 19, № 4 (2020); 53-54 ; Медицинская генетика; Том 19, № 4 (2020); 53-54 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: SMA, генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм, СМА, врожденная мышечная дистрофия Ульриха, high throughput sequencing, genetic heterogeneity, clinical polymorphism

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1153/808

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1153
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.53-54

Описание клинического случая пациентки с врожденной мышечной дистрофией Ульриха ; Clinical case of a patient with Ulrich congenital muscular dystrophy

Συγγραφείς: Ovsova, O. V., Michaylova, E. P., Овсова, О. В., Михайлова, Е. П.

Θεματικοί όροι: CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY, ULRICH'S DISEASE, GENE COL6A1, CLINICAL CASE, ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, БОЛЕЗНЬ УЛЬРИХА, ГЕН COL6A1, КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Уральский медицинский журнал. 2019. № 13(181).; http://elib.usma.ru/handle/usma/18775

Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/18775

МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ВМД1А): КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ВРОЖДЕННОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ С ВОВЛЕЧЕНИЕМ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Συγγραφείς: Клочкова, Ольга, Куренков, А., Мамедъяров, А.

Θεματικοί όροι: ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ВМД1А, МЕРОЗИН, СИНДРОМ ВЯЛОГО РЕБЕНКА, МИОПАТИИ, ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ, МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ, БИОПСИЯ МЫШЦ, КРЕАТИНФОСФОКИНАЗА, НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/merozindefitsitnaya-vrozhdennaya-myshechnaya-distrofiya-vmd1a-klinicheskiy-primer-vrozhdennoy-myshechnoy-distrofii-s-vovlecheniem
http://cyberleninka.ru/article_covers/15615934.png

Мерозиндефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А): клинический пример врожденной мышечной дистрофии с вовлечением центральной нервной системы

Πηγή: Педиатрическая фармакология.

Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ВМД1А, МЕРОЗИН, СИНДРОМ ВЯЛОГО РЕБЕНКА, МИОПАТИИ, ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ, МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ, БИОПСИЯ МЫШЦ, КРЕАТИНФОСФОКИНАЗА, НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/15615934.png
http://cyberleninka.ru/article/n/merozindefitsitnaya-vrozhdennaya-myshechnaya-distrofiya-vmd1a-klinicheskiy-primer-vrozhdennoy-myshechnoy-distrofii-s-vovlecheniem