-
1Academic Journal
Source: Наука и здравоохранение. :15-21
Subject Terms: 2. Zero hunger, CYP21A2, congenital adrenal hyperplasia, 21-hydroxylase deficiency, туа біткен бүйрек үсті безінің дисфункциясы, 21-гидроксилаза тапшылығы, дефицит 21-гидроксилазы, врожденная дисфункция коры надпочечников, 3. Good health
-
2Academic Journal
Authors: N. G. Mokrysheva, G. A. Melnichenko, L. V. Adamyan, E. A. Troshina, N. V. Molashenko, A. I. Sazonova, E V. Uvarova, R. M. Esayan, E. N. Andreeva, Z. A. Uzhegova, M. A. Kareva, N. Yu. Kalinchenko, B. M. Shifman, V. V. Fadeev, E. V. Biryukova, M. B. Antsiferov, L. A. Suplotova, T. P. Kiseleva, M. I. Yarmolinskaya, L. V. Suturina
Source: Ожирение и метаболизм, Vol 18, Iss 3, Pp 345-382 (2021)
Subject Terms: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, глюкокортикоиды, гиперкортицизм, Physiology, клинические рекомендации, QP1-981, дефицит 21-гидроксилазы, QD415-436, врожденная дисфункция коры надпочечников, Biochemistry, надпочечниковая гиперплазия, 3. Good health
-
3Academic Journal
Authors: Rykova, O.V.
Source: Mìžnarodnij Endokrinologìčnij Žurnal, Vol 14, Iss 7, Pp 673-676 (2018)
INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY; Том 14, № 7 (2018); 673-676
Международный эндокринологический журнал-Mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal; Том 14, № 7 (2018); 673-676
Міжнародний ендокринологічний журнал-Mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal; Том 14, № 7 (2018); 673-676Subject Terms: thyroid gland, комбинированные оральные контрацептивы, синдром поликистозных яичников, щитовидная железа, гиперпролактинемия, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром Кушинга, акромегалия, RC648-665, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, 3. Good health, комбіновані оральні контрацептиви, синдром полікістозних яєчників, щитоподібна залоза, гіперпролактинемія, уроджена дисфункція кори надниркових залоз, акромегалія, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, combined oral contraceptives, polycystic ovarian syndrome, hyperprolactinemia, congenital adrenal hyperplasia, Cushing's syndrome, acromegaly
File Description: application/pdf
-
4Academic Journal
Source: Рецепт. :416-429
Subject Terms: 03 medical and health sciences, гирсутизм, 0302 clinical medicine, адреногенитальный синдром, преждевременное половое созревание, congenital adrenal hyperplasia, adrenogenital syndrome, 21-hydroxylase deficiency, дефицит 21-гидроксилазы, врожденная дисфункция коры надпочечников, 3. Good health, hirsutism, precocious puberty
-
5Academic Journal
Authors: I. S. Tebieva, Y. V. Gabisova, R. A. Zinchenko, И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко
Contributors: The study had no sponsorship, Исследование не имело спонсорской поддержки
Source: Medical Genetics; Том 22, № 2 (2023); 40-47 ; Медицинская генетика; Том 22, № 2 (2023); 40-47 ; 2073-7998
Subject Terms: врожденная дисфункция коры надпочечников, phenylketonuria, congenital hypothyroidism, cystic fibrosis, galactosemia, congenital adrenal dysfunction, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2247/1696; Козлова С. И. Организация неонатального скрининга на фенилкетонурию / С. И. Козлова, С. А. Матулевич // Вопросы практической педиатрии. – 2006. – 1 (1): 77-82.; Тебиева И. С. Эффективность неонатального скрининга в выявлении клинико-эпидемиологичесих особенностей наследственных болезней и оптимизации системы их диагностики, лечения и реабилитации в РСО-Алания : Автореферат диссертации на соискание ученной степени кандидата мед. наук / И. С. Тебиева. – Москва, 2012.; Клинические рекомендации. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. – 2020. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/482; Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений тетрагидробиоптерина. – 2014. URL :https://med-gen.ru/docs/recomend-fenilketonuriya.pdf; Vono-Toniolo J., Rivolta C. M., Targovnik H. M., Medeiros-Neto G., Kopp P. Naturally occurring mutations in the thyroglobulin gene. Thyroid. 2005 Sep; 15 (9): 1021-33. doi:10.1089/thy.2005.15.1021.; Шрёдер Е. В. Клинические рекомендации по врожденному гипотиреозу Европейского общества детских эндокринологов (ESPE) и Европейского эндокринологического общества (ESO): основные положения и комментарии / Е. В. Шрёдер [и др.] // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. – 2021. –17 (2): 4-12. doi:10.14341/ket12703; Лагкуева Ф. К. Врожденный гипотиреоз: этиология, патогенез, клиника, диагностика, неонатальный скрининг, эффективность скрининга в Республике Северная Осетия-Алания / Ф. К. Лагкуева [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2011. – 9 (4): 146-149; Петеркова В. А. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз» / В. А. Петеркова // Проблемы Эндокринологии. – 2022. –68 (2): 90-103. doi:10.14341/probl12880; Клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу). – 2021. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/372_2; Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год / Под редакцией Воронковой А. Ю. [и др.] – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019. – 68.; Тебиева И. С. Муковисцидоз: этиология, патогенез, клиника, результаты неонатального скрининга и генетические аспекты в Республике Северная Осетия–Алания / И. С. Тебиева [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2021. – 100 (1): 222-228.; Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с галактоземией. – 2015. URL: https://med-gen.ru/docs/recomend-galaktozemiya.pdf; Кислюк Г. И. Клинические случаи галактоземии у новорожденных детей / Г. И. Кислюк, Е. К. Вялых, В. С. Коваль // Трудный пациент. – 2021. –19 (5): 10-14. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskie-sluchai-galaktozemii-u-novorozhdennyh-detey; Карева М. А. Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте / М. А. Карева, И. С. Чугунов // Проблемы эндокринологии. – 2014. – 60 (2): 42-50.; Тебиева И. С. Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия-Алания / И. С, Тебиева [и др.] // Медицинская генетика. – 2019. –18 (6): 11-20.; Сборник тезисов конференции по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Персонализированный подход в детской эндокринологии». – М.:ООО НЭИКОН-ИСП. – 2022. – 98.
-
6Academic Journal
Source: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :11-20
-
7Academic Journal
Authors: Anikiev A.V., Brovin D.N., Volod'ko E.A.
Source: Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care; Vol 12 (2022): Supplement; 16 ; Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии; Vol 12 (2022): Supplement; 16 ; 2587-6554 ; 2219-4061 ; 10.17816/psaic.2022
Subject Terms: одноэтапная феминизация, врожденная дисфункция коры надпочечников, урогенитальный синус
File Description: application/pdf
Availability: https://rps-journal.ru/jour/article/view/1323
-
8Academic Journal
Authors: Shafigullina Z.R., Velikanova L.I., Vorokhobina N.V., Malevanaya E.V., Strelnikova E.G., Bokhian V.Y., Britvin T.A., Stilidi I.S.
Contributors: 0
Source: Almanac of Clinical Medicine; Vol 50, No 1 (2022); 38-46 ; Альманах клинической медицины; Vol 50, No 1 (2022); 38-46 ; 2587-9294 ; 2072-0505
Subject Terms: adrenocortical cancer, congenital adrenal hyperplasia, 21-hydroxylase deficiency, gas chromatography-mass spectrometry, steroid metabolomics, адренокортикальный рак, врожденная дисфункция коры надпочечников, дефект 21-гидроксилазы, газовая хромато-масс-спектрометрия, метаболомика стероидов
File Description: application/pdf
Relation: https://almclinmed.ru/jour/article/view/1616/1443; https://almclinmed.ru/jour/article/view/1616/1451; https://almclinmed.ru/jour/article/view/1616
-
9Academic Journal
Authors: Mokrysheva, N. G., Melnichenko, G. A., Adamyan, L. V., Troshina, E. A., Molashenko, N. V., Sazonova, A. I., Uvarova, E. V., Esayan, R. M., Andreeva, E. N., Uzhegova, Z. A., Kareva, M. A., Kalinchenko, N. Y., Shifman, B. M., Fadeev, V. V., Biryukova, E. V., Antsiferov, M. B., Suplotova, L. A., Kiseleva, T. P., Yarmolinskaya, M. I., Suturina, L. V., Мокрышева, Н. Г., Мельниченко, Г. А., Адамян, Л. В., Трошина, Е. А., Молашенко, Н. В., Сазонова, А. И., Уварова, Е. В., Есаян, Р. М., Андреева, Е. Н., Ужегова, Ж. А., Карева, М. А., Калинченко, Н. Ю., Шифман, Б. М., Фадеев, В. В., Бирюкова, Е. В., Анциферов, М. Б., Суплотова, Л. А., Киселева, Т. П., Ярмолинская, М. И., Сутурина, Л. В.
Subject Terms: ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY, HYPERCORTICISM, GLUCOCORTICOIDS, CLINICAL PRACTICE GUIDELINES, НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ, ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ДЕФИЦИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ, ГИПЕРКОРТИЦИЗМ, ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ, КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
File Description: application/pdf
Relation: Scopus; http://elib.usma.ru/handle/usma/7218
Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/7218
-
10Academic Journal
Authors: Milyaeva, N. M., Миляева, Н. М.
Subject Terms: CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA, GLUCOCORTICOIDS, CORTISOL, HYPERANDROGENISM, 21-HYDROXYLASE DIFICIENCY, ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ, КОРТИЗОЛ, ГИПЕРАНДРОГЕНИЯ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
File Description: application/pdf
Relation: Уральский медицинский журнал. 2019. № 15(183).; http://elib.usma.ru/handle/usma/18858
Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/18858
-
11Academic Journal
Authors: M. R. Shaydullina, A. S. Sultanova, D. A. Khabibullina, A. N. Zamalova, М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 64, № 5 (2019); 165-170 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 64, № 5 (2019); 165-170 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2019-64-5
Subject Terms: молекулярно-генетический анализ, congenital adrenal hyperplasia, neonatal screening, CYP21A2 gene, mutation, molecular-genetic analysis, врожденная дисфункция коры надпочечников, неонатальный скрининг, ген CYP21A2, мутации
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/986/843; Phyllis W.S., Wiebke A., Richard J.A. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab 2018; 103(11):4043–4088. DOI:10.1210/jc.2018-01865; Карева М.А., Чугунов И.С. Федеральные клинические рекомендации – протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. Проблемы эндокринологии 2014; 60(2); 42–50. [Kareva M.A., Chugunov I.S. Federal clinical practice guidelines on the management of the patients presenting with congenital adrenal hyperplasia. Problemy endokrinologii (Problems of Endocrinology) 2014; 60(2): 42–50 (in Russ.)] DOI:10.14341/probl201460242-50; Валиулова С.Г., Софронова Л.В., Механошина О.В. Особенности клиники и течения врожденной дисфункции коры надпочечников у детей города Перми. Вятский медицинский вестник 2015; 2: 28–30. [Valiulova S.G., Sofronova L.V., Mekhanoshina O.V. Peculiarities of clinical course of congenital dysfunction of the adrenal cortex in children of the city of Perm. Vyatskii meditsinskii vestnik (Medical Newsletter of Vyatka) 2015; 2: 28–30 (in Russ.)]; Riedl S., Röhl F.W., Bonfig W., Brämswig J., Richter-Unruh A., Fricke-Otto S. et al. Genotype/phenotype correlations in 538 congenital adrenal hyperplasia patients from Germany and Austria: discordances in milder genotypes and in screened versus prescreening patients. Endocr Connect 2019; 8(2): 86–94. DOI:10.1530/EC-18-0281; Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И. Дедова и В.А. Петерковой. М.: Практика, 2014; 52. [Dedov I.I., Peterkova V.A., editors. Federal clinical practice guidelines (protocols) on the management of the children presenting with endocrine diseases. I.I. Dedov, V.A. Peterkova (eds). Moscow: Praktika, 2014; 52 (in Russ.)]; Молашенко Н.В., Сазонова А.И., Трошина Е.А. Диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы у пациентов во взрослом возрасте. Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева. 2016; 3(1): 26–32. [Molashenko N.V., Sazonova A I., Troshina E.A. Diagnosis, Treatment and preventive measures in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in patients in adulthood. Arkhiv akusherstva i ginekologii im. V.F. Snegireva ( V.F. Snegirev Archives of Obstetrics and Gynecology) 2016; 3(1): 26–32 (in Russ.)] DOI:10.18821/2313-8726-2016-3-1-26-32; Ионова Т.А., Зубкова Н.А., Тюльпаков А.Н., Нижник А.Н., Савельева Л.В. Неклассическая форма врожденной дис- функции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев. Проблемы эндокринологии 2013; 3: 36–44. [Ionova T.A., Zubkova N.A., Tyulpakov A.N., Nizhnik А.N., Savel’eva L.V. The non- classical form of congenital adrenal cortical hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency: the discription of three clinical cases. Problemy endokrinologii ( Problems of Endocrinology) 2013; 3: 36–44 (in Russ.)]
-
12
-
13Academic Journal
Authors: Lutsenko A.S., Rozhinskaya L.Y., Kareva M.A., Belaya Z.E., Maganeva I.S.
Source: Almanac of Clinical Medicine; Vol 46, No 3 (2018); 276-281 ; Альманах клинической медицины; Vol 46, No 3 (2018); 276-281 ; 2587-9294 ; 2072-0505 ; 10.18786/2072-0505-2018-46-3
Subject Terms: сongenital adrenal cortical hyperplasia, adrenal gland, arterial hypertension, virilization, 11beta-hydroxylase, transsexualism, врожденная дисфункция коры надпочечников, надпочечники, артериальная гипертензия, вирилизация, 11β-гидроксилаза, транссексуализм
File Description: application/pdf
Relation: https://almclinmed.ru/jour/article/view/830/842; https://almclinmed.ru/jour/article/downloadSuppFile/830/805; https://almclinmed.ru/jour/article/downloadSuppFile/830/806; https://almclinmed.ru/jour/article/view/830
-
14Academic Journal
Authors: ЖАРАСОВ Д.А.
File Description: text/html
-
15Academic Journal
Authors: ЛУЦЕНКО Л.А.
File Description: text/html
-
16Academic Journal
Authors: Н.Ж. ЖУНУСБЕКОВА, Ж.А. АКАНОВ
Subject Terms: врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма, женский кариотип 46ХХ, гормонозаместительная терапия
File Description: text/html
-
17Academic Journal
Authors: A I Sazonova, N V Molashenko, E A Troshina
Source: Остеопороз и остеопатии, Vol 17, Iss 2, Pp 26-28 (2014)
Subject Terms: врожденная дисфункция коры надпочечников, остеопороз, минеральная костная плотность, дефицит витамина D, Osteopathy, RZ301-397.5
File Description: electronic resource
-
18Academic Journal
Authors: Кiзевич, Н. М.
Source: Ukrainian Journal of Pediatric Endocrinology; № 2 (2017); 45—51
Украинский журнал детской эндокринологии; № 2 (2017); 45—51
Український журнал дитячої ендокринології; № 2 (2017); 45—51Subject Terms: дети, врожденная дисфункция коры надпочечников, сольтеряющая форма, простая вирильная форма, мутации, children, congenital adrenal hyperplasia, salt wasting form, simple virile form, mutations, діти, вроджена дисфункція кори наднирників, сільвитратна форма, проста вірильна форма, мутації, 3. Good health
File Description: application/pdf
Access URL: http://ujpe.com.ua/article/view/111764
-
19Academic Journal
Authors: ЧУГУНОВ И.С., СОЛДАТОВА Т.В., ВОРОНЦОВ А.В., ВЛАДИМИРОВА В.П., БОГОЛЮБОВ С.В., ОРЛОВА Е.М., КАРЕВА М.А.
File Description: text/html
-
20Academic Journal
Authors: ЗЕЛИНСКАЯ Н.Б., ПОГАДАЕВА Н.Л., ГЛОБА Е.В., ШЕВЧЕНКО И.Ю.
File Description: text/html
