-
1
-
2Academic Journal
Source: Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences; Vol. 5 No. 10 (2025): Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences; 70-75 ; Евразийский журнал медицинских и естественных наук; Том 5 № 10 (2025): Евразийский журнал медицинских и естественных наук; 70-75 ; Yevrosiyo tibbiyot va tabiiy fanlar jurnali; Jild 5 Nomeri 10 (2025): Евразийский журнал медицинских и естественных наук; 70-75 ; 2181-287X
Subject Terms: гепатоцеребральная дегенерация, цирроз печени, интоксикация марганцем, базальные ганглии, редкое неврологическое заболевание, болезнь Вильсона-Коновалова, генетика, клиническая картина, диагностика, лечение, hepatocerebral degeneration, liver cirrhosis, manganese toxicity, basal ganglia, rare neurological disorder, Wilson-Konovalov disease, genetics, clinical presentation, diagnostics, treatment, gepatoserebral degeneratsiya, jigar sirrozi, marganets toksikligi, bazal gangliyalar, kam uchraydigan nevrologik kasallik, Vilson-Konovalov kasalligi, genetika, klinik ko'rinish, diagnostika, davolash
File Description: application/pdf
Availability: https://in-academy.uz/index.php/EJMNS/article/view/61339
-
3Academic Journal
Subject Terms: ЗДРАВООХРАНЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ, НЕВРОЛОГИЯ, НЕВРОПАТОЛОГИЯ И НЕРВНАЯ СИСТЕМА В ЦЕЛОМ, ЛОГОПЕДИЯ, НАРУШЕНИЯ РЕЧИ, ЛИЦА С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ, РЕЧЕВЫЕ НАРУШЕНИЯ, РЕЧЕВАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ, ДИЗАРТРИЯ, РАЗВИТИЕ РЕЧИ, КОММУНИКАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ, ЭКСТРАПИРАМИДНЫЕ РАССТРОЙСТВА, РЕЧЕВАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ, БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА, ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА БОЛЕЗНЬ, ЛОГОПЕДИЧЕСКАЯ РАБОТА, ЛОГОПЕДИЧЕСКИЕ ЗАНЯТИЯ, ВЗРОСЛЫЕ ПАЦИЕНТЫ, ЛОГОПЕДИЧЕСКОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ, РЕАБИЛИТАЦИОННАЯ РАБОТА, РЕЧЕВЫЕ РАССТРОЙСТВА, ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ЛОГОПЕДИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ, DYSARTHRIA, LOGOPEDICS, SPEECH DISORDERS, COMMUNICATION DISORDERS, LOGOPEDIC LESSONS, WILSON-CONOVALOV DISEASE, SPEECH REHABILITATION
Subject Geographic: USPU
Relation: Специальное образование. 2023. № 1 (69)
-
4Academic Journal
Authors: E. V. Ovchinnikova, M. M. Garbuz, N. A. Schnayder, A. A. Ovchinnikova, V. V. Kumeiko, R. F. Nasyrova, Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова
Source: Medical Genetics; Том 24, № 2 (2025); 46-60 ; Медицинская генетика; Том 24, № 2 (2025); 46-60 ; 2073-7998
Subject Terms: клинические проявления, Wilson disease, molecular genetic research, clinical manifestations, болезнь Вильсона-Коновалова, молекулярно-генетическое исследование
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2611/1851; Scheiber I.F., Bruha R., Dusek P. Pathogenesis of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017; 142:43-55.; Chen C, Shen B., Xiao J.J. et al. Currently Clinical Views on Genetics of Wilson’s Disease. Chin Med J (Engl). 2015;128(13):1826-30. doi:10.4103/0366-6999.159361.; Sanger F., Coulson A.R. A rapid method for determining sequences in DNA by primed synthesis with DNA polymerase. J Mol Biol. 1975;94(3):441-8. doi:10.1016/0022-2836(75)90213-2.; European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012;56(3):671-85. doi:10.1016/j.jhep.2011.11.007.; Akhan O., Akpinar E., Karcaaltincaba M. et al. Imaging findings of liver involvement of Wilson’s disease. Eur J Radiol. 2009;69(1):147-55. doi:10.1016/j.ejrad.2007.09.029.; Коновалов Н.В. Гепатоцеребральная дистрофия. – М.: Медгиз, 1960. - 555 с.; Баязутдинова Г.М., Щагина О.М., Карунас А.С. и др. Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона-Коновалова. Генетика. 2019;55(12):1431-1439. DOI:10.1134/S0016675819120026.; Балашова М.С., Соловьева О.В., Фастовец С.В. и др. Клиническая ценность секвенирования гена АТР7В в диагностике болезни Вильсона-Коновалова. Медицинская генетика. 2016;15(7):14-16.; Cheng N., Wang H., Wu W. et al. Spectrum of ATP7B mutations and genotype-phenotype correlation in large-scale Chinese patients with Wilson Disease. Clin Genet. 2017;92(1):69-79. doi:10.1111/cge.12951.; Gomes A., Dedoussis G.V. Geographic distribution of ATP7B mutations in Wilson disease. Ann Hum Biol. 2016;43(1):1-8. doi:10.3109/03014460.2015,1051492.; Chang I.J., Hahn S.H. The genetics of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017;142:19-34. doi:10.1016/B978-0-444-63625-6.00003-3.; Kumar S., Thapa B., Kaur G., Prasad R. Analysis of most common mutations R778G, R778L, R778W, I1102T and H1069Q in Indian Wilson disease patients: correlation between genotype/phenotype/copper ATPase activity. Mol Cell Biochem. 2007;294(1-2):1-10. doi:10.1007/s11010-005-9028-z.; Jang J.H., Lee T., Bang S. et al Carrier frequency of Wilson’s disease in the Korean population: a DNA-based approach. J Hum Genet. 2017;62(9):815-818. doi:10.1038/jhg.2017.49.; Naveed A.K., Majeed A., Mansoor S. Spectrum of ATP7B gene mutations in Pakistani Wilson Disease patients: A Novel Mutation Is Associated with Severe Hepatic and Neurological Complication. International Journal of Biology. 2010;2(1):117–122.; Poujois A., Woimant F., Samson S. et al. Characteristics and prevalence of Wilson’s disease: A 2013 observational populationbased study in France. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2018;42(1):57-63. doi:10.1016/j.clinre.2017.05.011.; Członkowska A., Dzieżyc-Jaworska K., Kłysz B. et al. Difficulties in diagnosis and treatment of Wilson disease-a case series of five patients. Ann Transl Med. 2019;7(Suppl 2):S73. doi:10.21037/atm.2019.02.37.; Litwin T., Dusek P., Szafrański T. et al. Psychiatric manifestations in Wilson’s disease: possibilities and difficulties for treatment. Ther Adv Psychopharmacol. 2018;8(7):199-211. doi:10.1177/2045125318759461.; Balijepalli C., Yan K., Gullapalli L. et al. Quality of Life in Wilson’s Disease: A Systematic Literature Review. J Health Econ Outcomes Res. 2021;8(2):105-113. doi:10.36469/jheor.2021.29987.; Usta J., Wehbeh A., Rida K. et al. Phenotype-genotype correlation in Wilson disease in a large Lebanese family: association of c.2299insC with hepatic and of p. Ala1003Thr with neurologic phenotype. PLoS One. 2014;9(11):e109727. doi:10.1371/journal.pone.0109727.; Ferenci P., Stremmel W., Członkowska A. et al. Age and Sex but Not ATP7B Genotype Effectively Influence the Clinical Phenotype of Wilson Disease. Hepatology. 2019;69(4):1464-1476. doi:10.1002/hep.30280.
-
5Academic Journal
Authors: Melanich, S.L.
Source: Gastroenterologìa, Vol 49, Iss 4.58, Pp 101-111 (2015)
GASTROENTEROLOGY; № 4.58 (2015); 101-111
Гастроэнтерология-Gastroenterologìa; № 4.58 (2015); 101-111
Гастроентерологія-Gastroenterologìa; № 4.58 (2015); 101-111Subject Terms: Wilson — Konovalov disease, diagnosis, treatment, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, хвороба Вільсона — Коновалова, діагностика, лікування, RC799-869, Diseases of the digestive system. Gastroenterology, болезнь Вильсона — Коновалова, диагностика, лечение, 3. Good health
File Description: application/pdf
-
6Academic Journal
Authors: Novoselova, E. V., Popov, A. A., Новосёлова, Э. В., Попов, А. А.
Source: Сборник статей
Subject Terms: WILSON-KONOVALOV DISEASE, BODY WEIGHT DEFICIENCY, ACCUMULATION OF COPPER, БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА, ДЕФИЦИТ МАССЫ ТЕЛА, НАКОПЛЕНИЕ МЕДИ
File Description: application/pdf
Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения : Сборник статей IX Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов, 17-18 апреля 2024 г. Т. 1.; http://elib.usma.ru/handle/usma/21178
Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/21178
-
7Academic Journal
Authors: N.Yu. Zavhorodnia, O.Yu. Lukianenko, N.O. Zhigir
Source: Zdorovʹe Rebenka, Vol 14, Iss 0, Pp 120-124 (2019)
CHILD`S HEALTH; Том 14 (2019): Supplement 1 Pediatric Gastroenterology and Nutritiology; 120-124
Здоровье ребенка-Zdorovʹe rebenka; Том 14 (2019): Приложение 1 Детская гастроэнтерология и нутрициология; 120-124
Здоров'я дитини-Zdorovʹe rebenka; Том 14 (2019): Додаток 1 Дитяча гастроентерологія і нутриціологія; 120-124Subject Terms: хвороба Вільсона — Коновалова, автоімунний гепатит, діти, autoimmune hepatitis, children, Wilson's disease, болезнь Вильсона — Коновалова, аутоиммунный гепатит, дети, Pediatrics, RJ1-570, 3. Good health
File Description: application/pdf
-
8
-
9Academic Journal
Authors: Fadieienko, G. D., Chernyak, A. M., Nikiforova, Ya. V.
Source: Modern Gastroenterology; № 3 (2020); 36—50
Современная гастроэнтерология; № 3 (2020); 36—50
Сучасна гастроентерологія; № 3 (2020); 36—50Subject Terms: болезнь Вильсона — Коновалова, диагностика поражения печени, тактика лечения, Wilson — Konovalov disease, diagnosis of liver damage, treatment tactics, хвороба Вільсона — Коновалова, діагностика ураження печінки, тактика лікування, 3. Good health
File Description: application/pdf
Access URL: http://sgastro.com.ua/article/view/MG-2020-3-36
-
10Academic Journal
Source: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :8-12
Subject Terms: 0301 basic medicine, 0303 health sciences, 03 medical and health sciences, Wilson-Konovalov's disease, insertion/deletions, инсерции/делеции, ген АТР7В, болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B gene. Wilson's disease, 3. Good health
-
11Academic Journal
Authors: O. V. Kurbatova, S. V. Petrichuk, D. G. Kuptsova, G. B. Movsisyan, T. V. Radygina, A. D. Komarova, A. O. Anushenko, E. V. Freidlin, E. L. Semikina, A. S. Potapov, A. P. Fisenko, О. В. Курбатова, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Г. Б. Мовсисян, Т. В. Радыгина, А. Д. Комарова, А. О. Анушенко, Е. В. Фрейдлин, Е. Л. Семикина, А. С. Потапов, А. П. Фисенко
Source: Medical Immunology (Russia); Том 25, № 5 (2023); 1205-1212 ; Медицинская иммунология; Том 25, № 5 (2023); 1205-1212 ; 2313-741X ; 1563-0625
Subject Terms: NF-kB, Wilson-Konovalov disease, lymphocytes, Th17, Tc17, flow cytometry with visualization, болезнь Вильсона-Коновалова, лимфоциты, проточная цитометрия с визуализацией
File Description: application/pdf
Relation: https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/2799/1747; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/11727; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/11728; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/11729; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/11731; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/11732; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/11733; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/11735; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/12159; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/12160; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/12171; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/12172; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/12173; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/downloadSuppFile/2799/12177; Barteneva N.S., Vorobjev I.A. Imaging Flow Cytometry Methods and protocols. Methods Mol. Biol., 2017, pp. 178-188.; Deng H., Zhu S., Yang H., Cui H., Guo H., Deng J., Ren Z., Geng Y., Ouyang P., Xu Z., Deng Y., Zhu Y. Dysregulation of inflammatory pathways triggered by copper exposure. Biol. Trace Elem. Res., 2023, Vol. 201, no. 2, pp. 539-548.; Fisenko A.P., Surkov N.N., Potapov A.S. Wilson's disease in children. Moscow: National Medical Research Center of Children's Health, 2019. Р. 83. (In Russ.); Kuptsova D.G., Petrichuk S.V., Murashkin N.N., Kurbatova O.V., Radygina T.V., Khotko A.A., Ivanov R.A. Activity of nuclear factor kB in lymphocyte populations of children with psoriasis. Bulletin of the Russian State Medical University, 2022, no. 2, pp. 28-35. (In Russ.); Kurbatova O.V., Kuptsova D.G., Bezrukavnikova L.M., Radygina T.V., Movsisyan G.B., Anushenko A.O., Komarova A.D., Potapov A.S., Petrichuk S.V, Fisenko A.P. Features of immune status in children with Wilson-Konovalov disease at different stages of liver fibrosis. Russian Journal of Immunology, 2022, Vol. 25, no. 4, pp. 453-460. (In Russ.); Lucena-Valera A., Ruz-Zafra P., Ampuero J. Wilson's disease: overview. Enfermedad de Wilson. Med. Clin. (Barc.), 2023, Vol. 160, no. 6, pp. 261-267.; Luedde T., Schwabe R.F. NF-KB in the liver-linking injury, fibrosis and hepatocellular carcinoma. Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol., 2011, Vol. 8, no. 2, pp. 108-118.; Mehto S., Kundu S., Chauhan S., Chauhan S. RIPosomes are targets of IRGM-SQSTM1-dependent autophagy. Autophagy, 2023, Vol. 19, no. 3, pp. 1045-1047.; Oakley F., Mann J., Nailard S., Smart D., Mungalsingh N., Constandinou C., Ali S., Wilson S.J., Millward- Sadler H., Iredale J.P., Mann D.A. Nuclear factor-kappaB1 (p50) limits the inflammatory and fibrogenic responses to chronic injury. Am. J. Pathol., 2005, Vol. 166, no. 3, pp. 695-708.; Petrichuk S.V., Radygina T.V., Kuptsova D.G., Kurbatova O.V., Semikina E.L., Murashkin N.N., Potapov A.S., Fisenko A.P. Evaluation of anti-TNF treatment efficiency in children with immune-dependent diseases by means of testing the NF-kB activity in lymphocyte populations. Russian Journal of Immunology, 2022, Vol. 25, no. 4, pp. 491-498. (In Russ.); Petrichuk S., Radigina T., Gerasimova D., Illarionov A., Anushenko A., Erlikh-Fox T., Potapov A., P070 The level of nuclear factor kappa B (NF-kB) translocation during infliximab therapy in children with IBD. J. Crohns Colitis, 2019, Vol.13, Iss. suppl. 1, pp. S120-S121.; Przybylkowski A., Szeligowska J., Januszewicz M., Raszeja-Wyszomirska J., Szczepankiewicz B., Nehring P, Gornicka B., Litwin T., Czlonkowska A. Evaluation of liver fibrosis in patients with Wilson's disease. Eur. J. Gastroenterol. Hepatol., 2021, Vol. 33, no. 4, pp. 535-540.; Zhang T., Hu J., Wang X., Zhao X., Li Z., Niu J., Steer C.J Zheng G., Song G. MicroRNA-378 promotes hepatic inflammation and fibrosis via modulation of the NF-KB-TNFa pathway. J Hepatol., 2019, Vol. 70, no. 1, pp. 87-96.; https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/2799
-
12Academic Journal
Source: Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии, Vol 28, Iss 2, Pp 50-55 (2018)
Subject Terms: гемостаз, тромбоцитарные рецепторы, болезнь вильсона-коновалова, тромбофилия, полиморфизм генов, RC799-869, Diseases of the digestive system. Gastroenterology, 3. Good health
-
13Academic Journal
Authors: V. N. Salkov, R. M. Khudoerkov, V. S. Sukhorukov, В. Н. Сальков, Р. М. Худоерков, В. С. Сухоруков
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 65, № 6 (2020); 22-28 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 65, № 6 (2020); 22-28 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2020-65-6
Subject Terms: деструкция миелина, Wilson–Konovalov disease, brain, copper and iron accumulation, modified astrocytes, myelin destruction, болезнь Вильсона–Коновалова, головной мозг, накопление меди и железа, видоизмененные астроциты
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1286/1019; Aftab A., Walker A., Ashkan K. Wilson’s disease. Lancet 2007; 369(3): 397–408. DOI:10.1016/s0140-6736(07)60196-2; Wilson S.A.K. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain 1912; 34: 295–507.; Dziezyc K., Karlinski M., Litwin T., Czlonkowska A. Compliant treatment with anti-copper agents prevents clinically overt Wilson’s disease in pre-symptomatic patients. Eur J Neurol 2014; 21(2): 332–337. DOI:10.1111/ene.12320; Еремина Е.Ю. Болезнь Вильсона–Коновалова. Вестник современной клинической медицины 2011; 4(1): 40–46. [Eremina E.Yu. Wilson-Konovalow disease. Vestnik sovremennoi klinicheskoi meditsiny 2011; 4(1): 40–46. (in Russ.)]; Гончарик И.И. Болезнь Вильсона. Медицинский журнал 2006: 1: 7–9. [Goncharik I.I. Wilson’s disease. Medicinskii zhurnal 2006; 1: 7–9. (in Russ.)]; Kaler S.G. Inborn errors of copper metabolism. Handb Clin Neurol 2013; 113: 1745– 1754. DOI:10.1016/B978-0-444-59565-2.00045-9; Brewer G. Harrison’s principles of internal medicine. Band 2. New York, 2008; 2449–2552.; Lorincz M.T. Wilson disease and related copper disorders. Handb Clin Neurol 2018; 147: 279–292. DOI:10.1016/B978-0-444-63233-3.00018-X; Мищенко Т.С., Волошин-Гапонов И.К. Современные аспекты болезни Вильсона. Международный неврологический журнал 2015; 2: 20–23. [Mishchenko T.S., Voloshin-Haponov I.K. Current aspects Wilson’s disease. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal (International Neurological Journal) 2015; 2: 20–23. (in Russ.)]; Chaudhry H.S., Anilkumar A.C. Wilson disease. 2019. Database http://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ Ссылка активна на 07.09.2020.; Козлова Н.М., Гвак К.В, Гаджибалаева Л.Ш. Болезнь Вильсона–Коновалова. Сибирский медицинский журнал 2011; 5: 125–129. [Kozlova N.M., Gvak K.V., Gadzhibalayeva L.S. Wilson’s disease. Sibirskii meditsinskii zhurnal (Siberian Scientific Medical Journal) 2011; 5: 125–129. (in Russ.)]; Жигальцова О.А., Силивончик Н.Н., Жигальцов А.М., Юдина О.А., Лихачев С.А., Плешко И.В. Внепеченочные проявления болезни Вильсона–Коновалова. Журнал Гродненского государственного медицинского университета 2012; 2: 67–70. [Zhyhaltsova O.A., Silivonchik N.N., Zhihaltsov A.M., Yudina O.A., Likhachev S.A., Pleshko I.V. Extrahepatic manifestations of Wilson s disease. Zhurnal Grodnenskogo gosudarstvennogo medicinskogo universiteta 2012; 2: 67–70. (in Russ.)]; Kaler S.G. Wilson disease. Cecil’s Textbook of Medicine. Philadelphia: Saunders, 2008; 1593–1595.; Przybylkowski A., Gromadzka G., Chabik G., Wierzchowska A., Litwin T., Czlonkowska A. Liver cirrhosis in patients newly diagnosed with neurological phenotype of Wilson’s disease. Funct Neurol 2014; 29: 23–29. DOI:10.11138/fneur/2014.29.1.023; Jellinger K.A. Neuropathology and pathogenesis of extrapyramidal movement disorders: a critical update. II. Hyperkinetic disorders. J Neural Transm 2019; 126(8): 997–1027. DOI:10.1007/s00702-019-02030-y; Dusek P., Litwin T., Czlonkowska A. Neurologic impairment in Wilson disease. Ann Transl Med 2019; 7(2): S64. DOI:10.21037/atm.2019.02.43; Xie J-J., Wu Z.-Y. Wilson’s Disease in China. Neurosci Bull 2017; 33(3): 323–330. DOI:10.1007/s12264-017-0107-4; Litwin T., Gromadzka G., Szpak G.M., Jablonka-Salach K., Bulska E., Czlonkowska A. Brain metal accumulation in Wilson’s disease. J Neurol Sci 2013; 329: 55–58. DOI:10.1016/j.jns.2013.03.021; Scheiber I.F., Bruha R., Dusek P. Pathogenesis of Wilson disease. Handb Clin Neurol 2017; 142: 43–55. DOI:10.1016/B978-0-444-63625-6.00005-7; Scheiber I.F., Dringen R. Copper-treatment increases the cellular GSH content and accelerates GSH export from cultured rat astrocytes. Neurosci Lett 2011; 498(1): 42–46. DOI:10.1016/j.neulet.2011.04.058; Jadav R., Saini J., Sinha S., Bagepally B., Rao S., Taly A.B. Diffusion tensor imaging (DTI) and its clinical correlates in drug naive Wilson’s disease. Metab Brain Dis 2013; 28(3): 455–462. DOI:10.1007/s11011-013-9407-1; Dong Y., Shi S.S., Chen S., Ni W., Zhu M., Wu Z.Y. The discrepancy between the absence of copper deposition and the presence of neuronal damage in the brain of Atp7b (–/–) mice. Metallomics 2015; 7(2): 283–288. DOI:10.1039/c4mt00242c; Przybylkowski A., Gromadzka G., Wawer A., Bulska E., Jablonka-Salach K., Grygorowicz T. et al. Neurochemical and behavioral characteristics of toxic milk mice: an animal model of Wilson’s disease. Neurochem Res 2013; 38: 2037–2045. DOI:10.1007/s11064-013-1111-3; Terwel D., Loschmann Y.N., Schmidt H.H., Scholer H.R., Cantz T., Heneka M.T. Neuroinflammatory and behavioural changes in the Atp7B mutant mouse model of Wilson’s disease. J Neurochem 2011; 118(1): 105–112. DOI:10.1111/j.1471-4159.2011.07278.x; Klos K.J., Ahlskog J.E., Kumar N., Cambern S., Butz J., Burritt M. et al. Brain metal concentrations in chronic liver failure patients with pallidal T1 MRI hyperintensity. Neurol 2006; 67(11): 1984–1989. DOI:10.1212/01.wnl.0000247037.37807.76; Dusek P., Bahn E., Litwin T., Jablonka-Salach K., Luciuk A., Huelnhagen T. et al. Brain iron accumulation in Wilson disease: a post mortem 7 Tesla MRI – histopathological study. Neuropathol Appl Neurobiol 2017; 43: 514–532. DOI:10.1111/nan.12341; Simmons D.A., Casale M., Alcon B., Pham N., Narayan N., Lynch G. Ferritin accumulation in dystrophic microglia is an early event in the development of Huntington’s disease. Glia 2007; 55(10): 1074–1084. DOI:10.1002/glia.20526; Andersen H.H., Johnsen K.B., Moos T. Iron deposits in the chronically inflamed central nervous system and contributes to neurodegeneration. Cell Mol Life Sci 2014; 71(9): 1607– 1622. DOI:10.1007/s00018-013-1509-8; Kaneko K., Yoshida K., Arima K., Ohara S., Miyajima H., Kato T. et al. Astrocytic deformity and globular structures are characteristic of the brains of patients with aceruloplasminemia. J Neuropathol Exp Neurol 2002; 61(12): 1069–1077. DOI:10.1093/jnen/61.12.1069; Kruer M.C., Hiken M., Gregory A., Malandrini A., Clark D., Hogarth P. et al. Novel histopathologic findings in molecularly-confirmed pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Brain 2011; 134: 947–958. DOI:10.1093/brain/awr042; Gerlach M., Double K.L., Ben-Shachar D., Zecca L., Youdim M.B., Riederer P. Neuromelanin and its interaction with iron as a potential risk factor for dopaminergic neurodegeneration underlying Parkinson’s disease. Neurotox Res 2003; 5: 35–44. DOI:10.1007/bf03033371; Jomova K., Vondrakova D., Lawson M., Valko M. Metals, oxidative stress and neurodegenerative disorders. Mol Cell Biochem 2010; 345: 91–104. DOI:10.1007/s11010-010-0563-x.; Zhong W., Huang Z., Tang X. A study of brain MRI characteristics and clinical features in 76 cases of Wilson’s disease. J Clin Neurosci 2019; 59: 167–174. DOI:10.1016/j.jocn.2018.10.096; Zou L., Song Y., Zhou X., Chu J., Tang X. Regional morphometric abnormalities and clinical relevance in Wilson’s disease. Mov Disord 2019; 34(4): 545–554. DOI:10.1002/mds.27641; Mikol J., Vital C., Wassef M., Chappius P.H., Poupon J., Lecharpentier et al. Extensive cortico-subcortical lesions in Wilson’s disease: clinico-pathological study of two cases. Acta Neuropathol 2005; 110(5): 451–458. DOI:10.1007/s00401-005-1061-1; Bertrand E., Lewandowska E., Szpak G.M., Hoogenraad T., Blaauwgers H.G., Czlonkowska A. et al. Neuropathological analysis of pathological forms of astroglia in Wilson’s disease. Folia Neuropathol 2001; 39(2): 73–79.; Meenakshi-Sundaram S., Mahadevan A., Taly A.B., Arunodaya G.R., Swamy H.S., Shankar S.K. Wilson’s disease: a clinico-neuropathological autopsy study. J Clin Neurosci 2008; 15(4): 409–417. DOI:10.1016/j.jocn.2006.07.017; Bertrand E., Lechowicz W., Szpak G.M., Lewandowska E., Członkowska A., Dymecki J. Quantitative study of pathological forms of astroglia in Wilson’s disease. Folia Neuropathol 1997; 35(4): 227–232.; Lewandowska E., Wierzba-Bobrowicz T., Kosno-Kruszewska E., Lechowicz W., Schmidt-Sidor B., Szpak G.M. et al. Ultrastructural evaluation of activated forms of microglia in human brain in selected neurological diseases (SSPE, Wilson’s disease and Alzheimer’s disease). Folia Neuropathol 2004; 42(2): 81–91.; Гулевская Т.С., Чайковская Р.П., Ануфриев П.Л. Патоморфология головного мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона–Коновалова). Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2020; 14(2): 50–61. [Gulevskaya T.S., Chaykovskaya R.P., Anufriev P.L. Cerebral pathology in hepatolenticular degeneration (Wilson disease). Annaly klinicheskoi i eksperimental’noi nevrologii (Annals of Clinical and Experimental Neurology) 2020; 14(2): 50–61. (in Russ.)] DOI:10.25692/ACEN.2020.2.7; Poujois A., Mikol J., Woimant F. Wilson disease: brain pathology. Review Handb Clin Neurol 2017; 142: 77–89. DOI:10.1016/B978-0-444-63625-6.00008-2; Nishimuta M., Masui K., Yamamoto T., Ikarashi Y., Tokushige K., Hashimoto E. Copper deposition in oligodendroglial cells in an autopsied case of hepatolenticular degeneration. Neuropathology 2018; 38: 321–328. DOI:10.1111/neup.12456; Niemann N., Jankovic J. Juvenile parkinsonism: Differential diagnosis, genetics, and treatment. Parkinsonism Relat Disord 2019; 67: 74–89. DOI:10.1016/j.parkreldis.2019.06.025; Евтушенко С.К., Голубева И.Н. Случай ювенильного паркинсонизма у девочки 16 лет. Международный неврологический журнал 2010; 3: 33–35. [Evtushenko S.K., Golubeva I.N. A case juvenile parkinsonism in a 16-year-old girl. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal (International Neurological Journal) 2010; 3: 33–35. (in Russ.)]; Rosencrantz R., Schilsky M. Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment. Semin Liver Dis 2011; 31(3): 245–259. DOI:10.1055/с-0031-1286056; Bandmann O., Weiss K.H., Kaler S.G. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol 2015; 14(1): 103–113. DOI:10.1016/S1474-4422(14)70190-5; Bucossi S., Polimanti R., Mariani S., Ventriglia M., Bonvicini C., Migliore S. et al. Association of K832R and R952K SNPs of Wilson’s disease gene with Alzheimer’s disease. J Alzheimer’s Dis 2012; 29(4): 913–919. DOI:10.3233/JAD-2012-111997; Гайкова О.Н., Трофимова Т.Н., Онищенко Л.С., Дмитриев О.В., Емелин А.Ю., Зуева О.В. и др. Морфологические особенности нейронов коры головного мозга при деменции альцгеймеровского типа и сосудистой деменции. Вестник Российской Военно-Медицинской Академии 2012; 3: 193–200. [Gaikova O.N., Trofimova T.N., Onishenko L.S., Dmitriev O.V., Emelin A.Yu., Zueva O.V. et al. Morphological specificities of brain cortex neurons in alzheimer’s type dementia and vascular dementia. Vestnik Rossiyskoi Voenno-Meditsinskoi Academii 2012; 3: 193–200. (in Russ.)]; Rajendran R., Minqin R., Ynsa M.D., Casadesus G., Smith M.A., Perry G. et al. A novel approach to the identification and quantitative elemental analysis of amyloid deposits-insights into the pathology of Alzheimer’s disease. Biochem Biophys Res Commun 2009; 382: 91–95. DOI:10.1016/j.bbrc.2009.02.136; Brewer G.J. Copper-2 ingestion, plus increased meat eating leading to increased copper absorption, are major factors behind the current epidemic of Alzheimer’s disease. Nutrients 2015; 7(12): 10053–10064. DOI:10.3390/nu7125513; Fernando M., van Mourik I., Wassmer E., Kelly D. Wilson disease in children and adolescents. Arch Dis Child 2020; 105: 499–505. DOI:10.1136/archdischild-2018-315705; Kodama H., Fujisawa C., Bhadhprasit W. Pathology, clinical features and treatments of congenital copper metabolic disorders – focus on neurologic aspects. Brain and Development 2011; 33(3): 243–251. DOI:10.1016/j.braindev.2010.10.021
-
14Academic Journal
Authors: O. A. Zhigaltsova-Kuchinskaya, N. N. Silivontchik, S. A. Likhachev, I. V. Pleshko, A. A. Klyuchareva, G. D. Sitnik
Source: Гепатология и гастроэнтерология, Vol 5, Iss 2, Pp 161-167 (2021)
Subject Terms: болезнь вильсона-коновалова, диагноз, медь, atp7b, Diseases of the digestive system. Gastroenterology, RC799-869
Relation: http://hepatogastro.grsmu.by/index.php/journalHandG/article/view/209; https://doaj.org/toc/2616-5546; https://doaj.org/toc/2708-5309; https://doaj.org/article/fff185c809934a82b8c06b56a2e3a229
-
15Academic Journal
Source: Modern Pediatrics. Ukraine; No. 4(116) (2021): Modern Pediatrics. Ukraine; 76-81
Современная педиатрия. Украина; № 4(116) (2021): Современная педиатрия. Украина; 76-81
Сучасна педіатрія. Україна; № 4(116) (2021): Сучасна педіатрія. Україна; 76-81Subject Terms: обследование, етіологія, treatment, клінічна картина, diagnosis, etiology, pathogenesis, диагностика, Wilson-Konovalov disease, клиническая картина, лечение, болезнь Вильсона-Коновалова, діагностика, 3. Good health, clinical picture, обстеження, examination, лікування, патогенез, хвороба Вільсона-Коновалова, этиология
File Description: application/pdf
Access URL: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/238436
-
16Report
Authors: T F Fedorova, A Yu Baranovsky, L K Palgova, K L Raikhelson, E A Kondrashina, E Yu Grigoreva, A S Belodedova
Source: Voprosy pitaniia. 89(3)
Subject Terms: 0301 basic medicine, Adult, Male, Nutritional Status, болезнь Вильсона–Коновалова, Middle Aged, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, диета, недостаточность питания, Hepatolenticular Degeneration, Liver, пищевой статус, медь, Food, Fortified, Humans, Female, Dietary Proteins
-
17
-
18Academic Journal
Authors: G. M. Bayazutdinova, O. A. Schagina, A. S. Karunas, A. V. Polyakov, E. K. Khusnutdinova, Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова
Source: Medical Genetics; Том 18, № 1 (2019); 8-12 ; Медицинская генетика; Том 18, № 1 (2019); 8-12 ; 2073-7998
Subject Terms: Wilson-Konovalov’s disease, ген АТР7В, болезнь Вильсона-Коновалова, insertion/deletions, ATP7B gene. Wilson’s disease
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/620/396; Chen C, Shen B, Xiao JJ et al. Currently Clinical Views on Genetics of Wilson’s Disease. Chin Med J 2015;128-13.; Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.Я. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова. 2015.; Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing. Hum Genet. 2006;Vol. 120:151-159.; Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распро- странения. Медицинская генетика, 2018; 4: 25-30.; Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. Nat Genet. 1993; 5:344-350.; http://www.hgmd.cf.ac.uk.; Firneisz G, Lakatos PL, Szalay F. et al. Common mutations of AT- P7B in Wilson disease patientsfron Hungary. Am J Med Genet. 2002;108(1):23-28.; Chang IJ, Hahn SH. The genetics of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017; 142:19-34.; Behari M, Pardasani V. Genetics of Wilsons disease. Parkinsonism Relat Disord. 2010;16:639-44.; Карунас А.С., Магжанова А.Р., Магжанов Р.В. и др. Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона в республике Башкортостан. Медицинская генетика, 2009; 8(8):41-48.; http://www.wilsondisease.med.ualberta.ca/database.asp; https://databases.lovd.nl/shared/genes/ATP7B; Thomas GR, Roberts EA, Walshe JM, et al. Haplotypes and muta- tions in Wilson disease. Am J Hum Genet. 1995; 56:1315-1319.; Figus A, Angius A, Loudianos G, et al. Molecular pathology and hap- lotype analysis of Wilson disease in Mediterranean populations. Am J Hum Genet. 1995;57:1318-1324.; Tomic A, Dobricic V, Novakovic I, et al. Mutational analysis of AT- P7B gene and the genotype-phenotype correlation in patients with Wilson’s disease in Serbia. Vojnosanit Pregl. 2013; 70(5):457-462.; Thomas GR, Forbes GR, Roberts EA, et al. The Wilson disease: spec- trum of mutations and their consequences. Nat Genet. 1995; 9:210-217.; Folhoffer A, Ferenci P, Csak T et al. Novel mutations of the ATP7B gene among 109 Hungarian patients with Wilson’s disease. Europe- an journal of gastroenterology & hepatology. 2007:Vol.19:105-111.; Deguti MM, Genschel J, Cancado EL et al. Wilson disease: novel mutation in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian pa- tients. Hum Mutat. 2004;23(4):398.
Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/620
-
19Report
Authors: E Yu Grigoreva, A S Belodedova, T F Fedorova, L K Palgova, A Yu Baranovsky
Source: Voprosy pitaniia. 88(4)
Subject Terms: 0301 basic medicine, 2. Zero hunger, 0303 health sciences, protein energy malnutrition, Brain, Nutritional Status, болезнь Вильсона–Коновалова, 3. Good health, 03 medical and health sciences, недостаточность питания, Hepatolenticular Degeneration, Liver, cooper, медь, Practice Guidelines as Topic, Humans, 10. No inequality, Copper, Wilson disease
-
20Academic Journal
Authors: A. R. Monakhov, O. M. Tsiroulnikova, T. A. Dzhanbekov, D. Dzhiner, I. E. Pashkova, N. P. Mozheiko, K. M. Khizroev, S. V. Gautier, А. Р. Монахов, О. М. Цирульникова, Т. А. Джанбеков, Д. Джинер, И. Е. Пашкова, Н. П. Можейко, Х. М. Хизроев, С. В. Готье
Source: Russian Journal of Transplantology and Artificial Organs; Том 19, № 2 (2017); 41-46 ; Вестник трансплантологии и искусственных органов; Том 19, № 2 (2017); 41-46 ; 1995-1191 ; 10.15825/1995-1191-2017-2
Subject Terms: AB0-несовместимая трансплантация, Wilson’s disease, fulminant liver failure, АВ0-incompatible transplantation, болезнь Вильсона–Коновалова, фульминантная печеночная недостаточность
File Description: application/pdf
Relation: https://journal.transpl.ru/vtio/article/view/750/627; Trocello J-M, Broussolle E, Girardot-Tinant N, Pelosse M, Lachaux A, Lloyd C, Woimant F. Wilson’s disease, 100 years later. Rev. Neurol. (Paris). 2013; 169 (12): 936–943.; EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J. Hepatol. 2012; 56 (3): 671–685.; Catana AM, Medici V. Liver transplantation for Wilson disease. World J. Hepatol. 2012; 4 (1): 5–10.; Weiss KH, Schäfer M, Gotthardt DN, Angerer A, Mogler C, Schirmacher P, Schemmer P et al. Outcome and development of symptoms after orthotopic liver thansplantation for Wilson desiase. Clin. Transplant. 2013; 27 (6): 914–922.; Schilsky ML. Liver transplantation for Wilson’s disease. Ann. NY Acad. Sci. 2014; 1315: 45–49.; Eisenbach C, Sieg O, Stremmel W, Encke J, Merle U. Diagnostic criteria for acute liver failure due to Wilson disease. World J. Gastroenterol. 2007; 13 (11): 1711–1714.; Cabeza de Vaca VG, Bellido CB, Martínez JNA, Artacho GS, Gómez LMM, Díaz-Canedo JS, Ruiz FJP, Bravo MAG. Liver transplantation due to fulminant hepatic failure. Transplant. Proc. 2012; 44 (7): 2076–2077.; Weiner J, Griesemer A, Island E, Lobritto S, Martinez M, Selvaggi G, Lefkowitch J et al. Longterm Outcomes of Auxiliary Partial Orthotopic Liver Transplantation in Preadolescent Children With Fulminant Hepatic Failure. Liver Transpl. 2016; 22 (4): 485–494.; Hyun Sik Chung, Yu Jung Lee, Yun Sung Jo. Proposal for a New Predictive Model of Short-Term Mortality After Living Donor Liver Transplantation due to Acute Liver Failure. Ann. Transplant. 2017; 22: 101–107.; Moon D-B, Lee S-G, Kang W-H, Song G-W, Jung D-H, Park G-C, Cho H-D et al. Adult Living Donor Liver Transplantation for Acute-on-Chronic Liver Failure in High-Model for End-Stage Liver Disease Score Patients. Am. J. Transplant. 2017; 20: 1–10.; Biolato M, Araneo C, Marrone G, Liguori A, Miele L, Poznani FR, Gasbarrini A, Grieco A. Liver transplantation for drug-induced acute liver failure. Eur. Rev. Med. Pharmacol. Sci. 2017; 21: 37–45.; Gautier SV, Akhaladze DG, Tsirulnikova OM, Shevchenko OP. АВ0-Incompatible Living Donor Liver Transplantation in Small Children: the Russian Experience Transplantation. May 2016; 100 (5S): S202.; Gautier S, Poptsov V, Tsirulnikova O, Akhaladze D, Shevchenko O. 5 years experience of AB0-incompatible pediatric living donor liver transplantation. Pediatric Transplantation. Special Issue: IPTA 8th Congress on Pediatric Transplantation. Vol. 19, Issue Supplement S1, May 2015: 116.; Цирульникова ИЕ. Трансплантация печени детям от АВ0-несовместимых доноров: Автореф. дис. … канд. мед. наук. 2014. Tsirulnikova IE. Transplantatsia pecheni ot AB0-nesovmestimyh donorov: Avtoref. dis. … kand. med. nauk. 2014.; Готье СВ, Константинов БА, Цирульникова ОМ. Трансплантация печени. М.: МИА (2008), 246 с. Gautier SV, Konstantinov BA, Tsirulnikova OM. Transplantatsiya pecheni. М.: МIА, 2008: 246.; https://journal.transpl.ru/vtio/article/view/750