-
1Academic Journal
Source: Нервно-мышечные болезни, Vol 6, Iss 2 (2016)
Subject Terms: ультразвуковое исследование периферических нервов высокого разрешения, площадь поперечного сечения, наследственная моторно-сенсорная нейропатия, аутосомно-доминантное наследование, Х-сцепленное наследование., Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
File Description: electronic resource
-
2Academic Journal
Authors: E. S. Naumova, D. S. Druzhinin, S. S. Nikitin, S. A. Kurbatov, Е. С. Наумова, Д. С. Дружинин, С. С. Никитин, С. А. Курбатов
Source: Neuromuscular Diseases; Том 6, № 2 (2016); 27-34 ; Нервно-мышечные болезни; Том 6, № 2 (2016); 27-34 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2016-6-2
Subject Terms: Х-сцепленное наследование, cross-sectional area, hereditary motor and sensory neuropathy, autosomal dominant inheritance, Х-linked inheritance, площадь поперечного сечения, наследственная моторно-сенсорная нейропатия, аутосомно-доминантное наследование
File Description: application/pdf
Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/150/138; Noto Y. Nerve ultrasound is useful for the diagnosis of neuromuscular diseases. Rinsho Shinkeigaku 2013;23(11):1215–6. PMID: 24291934.; Noto Y., Shiga K., Tsuji Y. et al. Nerve ultrasound depicts peripheral nerve enlargement in patients with genetically distinct Charcot–Marie–Tooth disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015;86(4):378–84. PMID: 25091364.; Yiu E.M., Brockley C.R., Lee K.J. et al. Peripheral nerve ultrasound in pediatric Charcot–Marie–Tooth disease type 1A. Neurology 2015;84(6):569–74. PMID: 25576636.; Martinoli C., Schenone A., Bianchi S. et al. Sonography of the median nerve in Charcot–Marie–Tooth disease. AJR Am J Roentgenol 2002;178(6):1553–6. PMID: 12034637.; Schreiber S., Oldag A., Kornblum C. et al. Sonography of the median nerve in CMT1A, CMT2A, CMTX, and HNPP. Muscle Nerve 2013;47(3):385–95. DOI:10.1002/ mus.23681. PMID: 23381770.; Goedee S.H., Brekelmans G.J., van den Berg L.H. et al. Distinctive patterns of sonographic nerve enlargement in Charcot–Marie–Tooth type 1A and hereditaryneuropathy with pressure palsies. Clin Neurophysiol 2015;126(7):1413–20. DOI:10.1016/j.clinph.2014.08.026. PMID: 25454274.; Noto Y. Ultrasound diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Brain Nerve 2014;66(3):237–46. PMID: 24607948.; Grimm A., Rasenack M., Athanasopoulou I.M. et al. The modified ultrasound pattern sum score mUPSS as additional diagnostic tool for genetically distinct hereditary neuropathies. Neurol 2016;263(2):221–30. PMID: 26559821.; Дружинин Д.С., Наумова Е.С., Никитин С.С. Ультразвуковая визуализация периферических нервов при мультифокальной моторной нейропатии и хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии. Нервно-мышечные болезни 2016;6(1):63–73. [Druzhinin D.S., Naumova E.S., Nikitin S.S. Ultrasound imaging of peripheral nerves in multifocal motor neuropathy and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2016;6(1):63–73. (In Russ.)].; Gruber H., Kovacs P. Sonographic anatomy of the peripheral nervous system. In book: High-resolution sonography of the peripheral nervous system. Eds. by: S. Peer, G. Bodner. Berlin: Springer, 2003. Pp. 13–36.; Cartwright M.S., Brown M.E., Eulitt P. et al. Diagnostic nerve ultrasound in Charcot–Marie–Tooth disease type 1B. Muscle Nerve 2009;40(1):98–102. DOI:10.1002/mus. PMID: 19533637.; Zaidman C.M., Harms M.B., Pestronk A. Ultrasound of inherited vs. acquired demyelinating polyneuropathies. Neurol 2013;260(12):3115–21. DOI:10.1007/ s00415-013-7123-8. PMID: 24101129.; Sugimoto T., Ochi K., Hosomi N., Matsumoto M. Ultrasonographic diagnosis of inflammatory neuropathies. Brain Nerve 2014;66(3):223–8. PMID: 24607946.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/150
-
3Academic Journal
Authors: O. M. Khurs, N. V. Rumiantseva, V. D. Kulak, I. V. Naumchik, O. L. Zobikova, O. A. Gromyko, О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко
Source: Medical Genetics; Том 15, № 8 (2016); 43-45 ; Медицинская генетика; Том 15, № 8 (2016); 43-45 ; 2073-7998
Subject Terms: Beuren syndrome, microdeletion 7q11.23, FISH, autosomal dominant inheritance, микроделеция 7q11.23, аутосомно-доминантное наследование, Williams
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/165/153; Stromme P et al. Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol. 2002;17(4):269-271.; Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Cell Mol Life Sci. 2009;66:1178-1197.; Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010;362:239-252.; Scherer SW et al. Observation of a parental inversion variant in a rare Williams-Beuren syndrome family with two affected children. Hum Genet. 2005;117(4):383-388.; Kara-Mostefa A et al. Recurrent Williams-Beuren Syndrome in a sibship suggestive of maternal germ-line mosaicism. Am J Hum Genet. 1999;64(5):1475-1478.; Sadler LS et al. The Williams syndrome: evidence for possible autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet. 1993;47(4):468-470.; Morris CA et al. Williams syndrome: autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet. 1993;47(4):478-481.; Ounap K et al. Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet. 1998;80(5):491-493.; Onis VMC et al. William's syndrome. Report of a case with family involvement. Rev Clin Esp. 1998;198(2):91-94.; Pankau R et al. Familial Williams-Beuren syndrome showing variable clinical ezpression. Am J Med Genet. 2001;98(4):324-329.; Metcalfe K et al. Autosomal dominant inheritance of Williams-Beuren syndrome in a father and son with haploinsufficiency for FKBP6. Clin Dysmorphol. 2005;14(2):61-65.; Parlak M et al. Clinical expression of familial Williams-Beuren syndrome in a Turkish family. J Pediatr Endocr Met. 2014;27(1-2):153-158.
-
4Academic Journal
Source: Нервно-мышечные болезни, Vol 6, Iss 2 (2016)
Subject Terms: ультразвуковое исследование периферических нервов высокого разрешения, площадь поперечного сечения, наследственная моторно-сенсорная нейропатия, аутосомно-доминантное наследование, Х-сцепленное наследование, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
-
5Academic Journal
Authors: НАУМОВА Е.С., ДРУЖИНИН Д.С., НИКИТИН С.С., КУРБАТОВ С.А.
File Description: text/html
-
6Academic Journal
Authors: V. P. Fedotov, S. A. Kurbatov, S. S. Nikitin, T. B. Milovidova, N. M. Galeeva, A. V. Polyakov, Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
Source: Neuromuscular Diseases; Том 5, № 1 (2015); 48-54 ; Нервно-мышечные болезни; Том 5, № 1 (2015); 48-54 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2015-5-1
Subject Terms: аутосомно-доминантное наследование, HMSN type 1B, myelinopathy, multiple osteochondromas, multiple exostoses, chondrodysplasia, electromyography, mutations, MPZ gene, EXT2 gene, autosomal dominant inheritance, monozygotic twins, НМСН 1В типа, миелинопатия, множественные остеохондромы, множественная экзостозная хондродисплазия, электронейромиография, мутации, ген MPZ, ген ЕХТ2
File Description: application/pdf
Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/110/104; Mersiyanova I.V., Ismailov S.M., Polyakov A.V. et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian CharcotMarie-Tooth neuropathy patients. Human Mutation 2000;15(4): 340–7.; Murphy S.M., Laura M., Fawcett K. et al. Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012: 83;706–10.; Abe A., Numakura C., Kijima K. et al. Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot–Marie–Tooth disease in Japan. J Human Genet 2011;56: 364–8.; http://neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html; Saporta A.S., Sottile, S.L., Miller L.J., Shy M.E. Charcot -Marie -Tooth (CMT) Subtypes and Genetic Testing Strategies. Ann Neurol 2011;69(1):22–33.; Shy M.E., Jani A., Krajewski K.M. et al. Phenotypic Clustering in MPZ mutations. Brain 2004;127:371–84.; Ciavarella M., Coco M., Baorda F. et al. 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostoses. Gene 2013;515(2):339–48.; Francannet C., Cohen-Tanugi A., Le Merrer M. et al. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J Med Genet 2001;38(7):430–4.; Jamsheer A., Socha M., Sowińska-Seidler A. et al. Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses. J Appl Genet 2014;55: 183–8.; Wuyts W., Van Hul W., De Boulle K. et al. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses. Am J Hum Genet 1998;62(2):346–54.; Bovée J.V. Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.; Mnif H., Koubaa M., Zrig M. et al. Peroneal nerve palsy resulting from fibular head osteochondroma. Orthopedics 2009;32(7):528.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/110
-
7Academic Journal
Authors: Кудрявцева, Н., Королькова, Е., Никитинская, В., Сеченева, Л., Соцкова, К.
Subject Terms: ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ, ТКАНЕВАЯ РЕЗИСТЕНТНОСТЬ, ПАРАТГОРМОН, КЛЕТКИ МИШЕНИ, ФОСФОРНО-КАЛЬЦИЕВЫЙ ОБМЕН, ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ, ГИПЕРФОСФАТЕМИЯ, СКЕЛЕТНЫЕ АНОМАЛИИ, АТАКСИЯ, ТЕТАНИЧЕСКИЕ СУДОРОГИ
File Description: text/html
-
8Academic Journal
Source: Вестник Новгородского государственного университета им. Ярослава Мудрого.
File Description: text/html
