-
1Academic Journal
Authors: Rakhmanina О.A., Volkov I.V., Tomenko Т.R., Shestakova O.I., Volkova О.К.
Contributors: The authors express their gratitude to neurologists PhD O.V. Belyaev, PhD N.N. Omelchenko and I.V. Panyukova for their participation in the initial collection of data used in the dynamic comparative analysis., Авторы выражают благодарность врачам-неврологам к.м.н. О.В. Беляеву, к.м.н. Н.Н. Омельченко и И.В. Панюковой за участие в первичном сборе данных, использованных в динамическом сравнительном анализе.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 19, No 4 (2024); 10-19 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 19, No 4 (2024); 10-19 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: epilepsy, developmental and epileptic encephalopathy, gene mutations, sequencing, эпилепсия, энцефалопатия развития и эпилептическая, генные мутации, секвенирование
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/491/336; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/491
-
2Academic Journal
Authors: О. A. Rakhmanina, I. V. Volkov, Т. R. Tomenko, O. I. Shestakova, О. К. Volkova, О. А. Рахманина, И. В. Волков, Т. Р. Томенко, О. И. Шестакова, О. К. Волкова
Contributors: The authors express their gratitude to neurologists PhD O.V. Belyaev, PhD N.N. Omelchenko and I.V. Panyukova for their participation in the initial collection of data used in the dynamic comparative analysis., Авторы выражают благодарность врачам-неврологам к.м.н. О.В. Беляеву, к.м.н. Н.Н. Омельченко и И.В. Панюковой за участие в первичном сборе данных, использованных в динамическом сравнительном анализе.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 19, № 4 (2024); 10-19 ; Русский журнал детской неврологии; Том 19, № 4 (2024); 10-19 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: секвенирование, developmental and epileptic encephalopathy, gene mutations, sequencing, энцефалопатия развития и эпилептическая, генные мутации
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/491/336; Белоусова Е.Д., Грознова О.С., Воинова В.Ю. Полногеномное секвенирование у детей с эпилепсией и нарушением развития. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2024;69(2):56–64. DOI:10.21508/1027-4065-2024-69-2-56-64; Белоусова Е.Д., Шарков А.А. Трудности в диагностике, прогнозе и лечении генетических эпилептических энцефалопатий: взгляд невролога. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2019;119(11):34–40. DOI:10.17116/jnevro201911911234; Белоусова Е.Д. Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2014;(спецвыпуск 1):4–8. DOI:10.14412/2074-2711-2014-1S-4-8; Гамирова Р.Г., Гамирова Р.Р., Есин Р.Г. Генетика эпилепсии: успехи, проблемы и перспективы развития. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2020;120(9):144–50. DOI:10.17116/jnevro2020120091144; Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. и др. Клиникогенетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A. Нервно-мышечные болезни 2018;8(2):42–52. DOI:10.17650/2222-8721-2018-8-2-42-52; Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В. и др. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. Русский журнал детской неврологии 2016;11(2): 33–41. DOI:10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41; Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И. и др. Эффективность экзомного секвенирования в диагностике эпилепсии у детей. Эпилепсия и пароксизмальные состояния 2019;11(4):379–87. DOI:10.17749/2077-8333.2019.11.4.379-387; Мухин К.Ю., Пылаева О.А. Новая классификация эпилептических синдромов Международной противоэпилептической лиги (2022 г.): основные дефиниции и принципы; отличия от проекта классификации; комментарии и обсуждение. Вестник эпилептологии 2022;4–14.; Мухин К.Ю., Пылаева О.А., Какаулина В.C., Бобылова М.Ю. Определение и классификация эпилепсии. Проект Международной противоэпилептической лиги по классификации и дефиниции эпилептических синдромов от 2021 г. Русский журнал детской неврологии 2022;17(1):6–95. DOI:10.17650/2073-8803-2022-17-1-6-95; Рахманина О.А., Волков И.В., Шестакова О.И. и др. Опыт ведения пациентов с генетическими эпилепсиями и эпилептическими энцефалопатиями в амбулаторной практике. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2021;121(2):99–105.; Рахманина О.А., Левитина Е.В., Велижанина С.Е. Доля эпилептических энцефалопатий в структуре эпилепсий и эпилептических синдромов у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2019;64(4):259, 260. DOI:10.21508/1027-4065-congress-2019; Семенова Н.А., Дадали Е.Л., Шарков А.А., Акимова И.А. Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии. Нервно-мышечные болезни 2017;7(3):36–42. DOI:10.17650/2222-8721-2017-7-3-36-42; Шарков А.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д. Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2016;9(2):67–73.; Berkovic S.F. Genetics of epilepsy in clinical practice. Epil Curr 2015;15:192–6. DOI:10.5698/1535-7511-15.4.19; Kato M., Yamagata T., Kubota M. et al. Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation. Epilepsia 2013;54(7):1282–7. DOI:10.1111/epi.12200; Kwan P., Brodie M.J. Early identification of refractory epilepsy. N Engl J Med 2000;342(5):314–9. DOI:10.1056/NEJM200002033420503; Ream M.A., Patel A.D. Obtaining genetic testing in pediatric epilepsy. Epilepsia 2015;56(10):1505–14. DOI:10.1111/epi.13122; Sisodiya S.M. Genetic screening and diagnosis in epilepsy? Curr Opin Neurol 2015;28(2):136–42. DOI:10.1097/WCO.0000000000000180; Snoeijen-Schouwenaars F.M., van Ool J.S., Verhoeven J.S. et al. Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability. Epilepsia 2019;60(1):155–64. DOI:10.1111/epi.14618; Wang J., Lin Z.J., Liu L. et al. Epilepsy-associated genes. Seizure 2017;44:11–20. DOI:10.1016/j.seizure.2016.11.030; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/491
-
3Academic Journal
Authors: Bobylova M.Y., Аbramov M.O., Pylaeva O.A., Мukhin K.Y., Petrukhin A.S.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 19, No 3 (2024); 68-77 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 19, No 3 (2024); 68-77 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: Smith–Magenis syndrome, 17p11.2 deletion syndrome, RAI1 gene, epilepsy, sleep disorder, behavioral phenotype, videoelectroencephalographic monitoring, developmental and epileptic encephalopathies with spike-wave activation in sleep, синдром Смит–Магенис, синдром делеции 17p11.2, ген RAI1, эпилепсия, нарушение сна, поведенческий фенотип, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, энцефалопатия развития и эпилептическая со спайк-волновой активацией во сне
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/488/333; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/488
-
4Academic Journal
Authors: Bobylova M.Y., Abramov M.O., Mukhin K.Y.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 19, No 2 (2024); 49-63 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 19, No 2 (2024); 49-63 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: pontocerebellar hypoplasia, TSEN54 mutation, epilepsy, hyperkinesis, video electroencephalographic monitoring, epileptic-dyskinetic encephalopathy, developmental and epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep, понтоцеребеллярная гипоплазия, мутация TSEN54, эпилепсия, гиперкинезы, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, эпилептически-дискинетическая энцефалопатия, энцефалопатия развития и эпилептическая со спайк-волновой активацией во сне
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/474/320; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/474
-
5Academic Journal
Authors: M. Yu. Bobylova, M. O. Аbramov, O. A. Pylaeva, K. Yu. Мukhin, A. S. Petrukhin, М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин, А. С. Петрухин
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 19, № 3 (2024); 68-77 ; Русский журнал детской неврологии; Том 19, № 3 (2024); 68-77 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: энцефалопатия развития и эпилептическая со спайк-волновой активацией во сне, 17p11.2 deletion syndrome, RAI1 gene, epilepsy, sleep disorder, behavioral phenotype, videoelectroencephalographic monitoring, developmental and epileptic encephalopathies with spike-wave activation in sleep, синдром делеции 17p11.2, ген RAI1, эпилепсия, нарушение сна, поведенческий фенотип, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/488/333; Проект классификации эпилептических синдромов 2021 г., с обсуждением. Под ред. К.Ю. Мухина и др. М.: Русский печатный двор, 2022. С. 61–93.; Boddaert N., de Leersnyder H., Bourgeois M. et al. Anatomical and functional brain imaging evidence of lenticulo-insular anomalies in Smith–Magenis yndrome. Neuroimage 2004;21:1021–5. DOI:10.1016/j.neuroimage.2003.10.040; Capra V., Biancheri R., Morana G. et al. Periventricular nodular heterotopia in Smith–Magenis syndrome. Am J Med Genet Part A 2014;164:3142–7. DOI:10.1002/ajmg.a.36742; Chang Y.T., Kowalczyk M., Fogerson P.M. et al. Loss of Rai1 enhances hippocampal excitability and epileptogenesis in mouse models of Smith–Magenis syndrome [published correction appears in Proc Natl Acad Sci USA 2022;119(52):e2219265119]. Proc Natl Acad Sci USA 2022;119(43):e2210122119. DOI:10.1073/pnas.2210122119; Chaudhry A.P., Schwartz C., Singh A.K. Stroke after cardiac surgery in a patient with Smith–Magenis syndrome. Tex Heart Inst J 2007;34:247–9.; Greenberg F., Lewis R.A., Potocki L. et al. Multi-disciplinary clinical study of Smith–Magenis syndrome (deletion 17p11.2). Am J Med Genet 1996;62:247–54.; Goldman A.M., Potocki L., Walz K. et al. Epilepsy and chromosomal rearrangements in Smith–Magenis syndrome [del(17) (p11.2p11.2)]. J Child Neurol 2006;21(2):93–8. DOI:10.1177/08830738060210021201; Gropman A.L., Duncan W.C., Smith A.C.M. Neurologic and developmental features of the Smith–Magenis syndrome (del 17p11.2). Pediatr Neurol 2006;34:337–50. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.018; Masuno M., Asano J., Arai M. et al. Interstitial deletion of 17p11.2 with brain abnormalities. Clin Genet 2008;41:278–80. DOI:10.1111/j.1399-0004.1992.tb03682.x; Natacci F., Corrado L., Pierri M. et. al. Patient with large 17p11.2 deletion presenting with Smith–Magenis syndrome and Joubert syndrome phenotype. Am J Med Genet 2000;95:467–72. DOI:10.1002/1096-8628(20001218)95:53.0.co;2-t; Kaplan K.A., Elsea S.H., Potocki L. Management of sleep disturbances associated with Smith–Magenis syndrome. CNS Drugs 2020;34:723–30. DOI:10.1007/s40263-020-00733-5; Rinaldi B., Villa R., Sironi A. et al. Smith–Magenis syndrome – clinical review, biological background and related disorders. Genes 2022;13:335. DOI:10.3390/genes13020335; Rive Le Gouard N., Jacquinet A., Ruaud L. et al. Smith–Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort. Clin Genet 2021;99:519–28. DOI:10.1111/cge.13906; Smith A.C.M., Gropman A.L. Smith–Magenis Syndrome. In: Cassidy and Allanson’s Management of Genetic Syndromes. USA: John Wiley & Sons Inc., 2021. Pp. 863–893.; Smith–Magenis syndrome. In: Epileptic Encephalopathies and Related Syndromes in Children. Ed. by K.Yu. Mukhin, A.A. Kholin et al. John Libbey Eurotext, 2014. Pp. 285–294.; Williams Buckley A., Hirtz D., Oskoui M. et al. Practice guideline: Treatment for insomnia and disrupted sleep behavior in children and adolescents with autism spectrum disorder. Neurology 2020;94: 392–404. DOI:10.1212/WNL.0000000000009033; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/488
-
6Academic Journal
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 19, № 2 (2024); 49-63 ; Русский журнал детской неврологии; Том 19, № 2 (2024); 49-63 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: энцефалопатия развития и эпилептическая со спайк-волновой активацией во сне, TSEN54 mutation, epilepsy, hyperkinesis, video electroencephalographic monitoring, epileptic-dyskinetic encephalopathy, developmental and epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep, мутация TSEN54, эпилепсия, гиперкинезы, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, эпилептически-дискинетическая энцефалопатия
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/474/320; Проект классификации эпилептических синдромов 2021 г., с обсуждением. Под ред. К.Ю. Мухина и др. М.: Русский печатный двор, 2022. С. 61–93.; Эпилепсия. Атлас электроклинической диагностики и терапии. Том 1. Под ред. К.Ю. Мухина, Л.Ю. Глуховой, А.А. Холина. М.: Русский печатный двор, 2023. С. 610–614.; Arisaka A., Nakashima M., Kumada S. et al. Association of early-onset epileptic encephalopathy with involuntary movements – сase series and literature review. Epilepsy Behav Rep 2020;15:100417. DOI:10.1016/j.ebr.2020.100417; Barth P.G., Aronica E., de Vries L. et al. Pontocerebellar hypoplasia type 2: A neuropathological update. Acta Neuropathol (Berl) 2007;114:373–86. DOI:10.1007/s00401-007-0263-0; Budde B.S., Namavar Y., Barth P.G. et al. tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia. Nat Genet 2008;40:1113–8. DOI:10.1038/ng.204; Clinvar. Available at: https://clinvarminer.genetics.utah.edu/variants-by-gene/TSEN54/significance/likely%20pathogenic.; Forman M.S., Squier W., Dobyns W.B., Golden J.A. Genotypically defined lissencephalies show distinct pathologies. J Neuropathol Exp Neurol 2005;64:847–57. DOI:10.1097/01.jnen.0000182978.56612.41; SUDEP. Available at: https://www.epilepsy.com/complications-risks/early-death-sudep.; Namavar Y., Barth P.G., Baas F. Classification, diagnosis and potential mechanisms in pontocerebellar hypoplasia. Orphanet J Rare Dis 2011;6:50. DOI:10.1186/1750-1172-6-50; Pierson C.R., Al Sufiani F. Preterm birth and cerebellar neuropathology. Semin Fetal Neonatal Med 2016;21:305–11. DOI:10.1016/j.siny.2016.04.006; Poretti A., Boltshauser E., Doherty D. Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2014;166:211–26. DOI:10.1002/ajmg.c.31398; Samanta D., Willis E. Intractable epileptic spasms in a patient with pontocerebellar hypoplasia: Severe phenotype of type 2 or another subtype? Ann Indian Acad Neurol 2016;19(3):385–7. DOI:10.4103/0972-2327.168629; Sánchez-Albisua I., Frölich S., Barth P.G. et al. Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A. Orphanet J Rare Dis 2014;9:70. DOI:10.1186/1750-1172-9-70; Spagnoli C., Fusco C., Percesepe A. et al. Genetic neonatal-onset epilepsies and developmental/epileptic encephalopathies with movement disorders: A systematic review. Int J Mol Sci 2021;22:4202. DOI:10.3390/ijms22084202; Steinlin M., Klein A., Haas-Lude K. et al. Pontocerebellar hypoplasia type 2: Variability in clinical and imaging findings. Eur J Paediatr Neurol 2007;11:146–52. DOI:10.1016/j.ejpn.2006; Van Dijk T., Baas F. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2024. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK9673/.; Van Dijk T., Baas F., Barth P.G., Poll-The B.T. What’s new in pontocerebellar hypoplasia? An update on genes and subtypes. Orphanet J Rare Dis 2018;13:92. DOI:10.1186/s13023-018-0826-2; Volpe J.J. Cerebellum of the premature infant: rapidly developing, vulnerable, clinically important. J Child Neurol 2009;24:1085–104. DOI:10.1177/0883073809338067; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/474
-
7Academic Journal
Authors: Abusueva B.A., Askevova M.A., Shanavazova M.D., Nasrutdinova B.M., Bobylova M.Y., Gadzhieva A.S.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 18, No 2-3 (2023); 14-21 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 18, No 2-3 (2023); 14-21 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: cerebral palsy, autism spectrum disorder, epileptiform activity, benign epileptiform discharges of childhood, benign epileptiform patterns of childhood, developmental encephalopathy and epileptic, dysphoric disorders, aggression, rehabilitation, детский церебральный паралич, расстройство аутистического спектра, аутизм, эпилептиформная активность, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, энцефалопатия развития и эпилептическая, дисфорические расстройства, агрессия, реабилитация
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/442/299; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/442
-
8Academic Journal
Authors: B. A. Abusueva, M. A. Askevova, M. D. Shanavazova, B. M. Nasrutdinova, M. Yu. Bobylova, A. S. Gadzhieva, Б. А. Абусуева, М. А. Аскевова, М. Д. Шанавазова, Б. М. Насрутдинова, М. Ю. Бобылова, А. С. Гаджиева
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 18, № 2-3 (2023); 14-21 ; Русский журнал детской неврологии; Том 18, № 2-3 (2023); 14-21 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: реабилитация, autism spectrum disorder, epileptiform activity, benign epileptiform discharges of childhood, benign epileptiform patterns of childhood, developmental encephalopathy and epileptic, dysphoric disorders, aggression, rehabilitation, расстройство аутистического спектра, аутизм, эпилептиформная активность, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, энцефалопатия развития и эпилептическая, дисфорические расстройства, агрессия
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/442/299; Акбаева Д.Ж., Боброва В.В. Коэффициент людей с расстройствами аутистического спектра в мире и альтернативные методы его коррекции и лечения. Научное обозрение. Педагогические науки 2019;1:54–8.@@Akbaeva D.Zh., Bobrova V.V. Coefficient of people with autism spectrum disorders in the world and alternative methods of its correction and treatment. Scientific review. Pedagogicheskie nauki = Pedagogical sciences 2019;1:54–8. (In Russ.); Архипова Е.Ф., Семенова К.А. Синдромы нарушений предречевого и речевого развития и их коррекция. Восстановительное лечение детей с перинатальным поражением нервной системы и детским церебральным параличом. М., 2008. С. 142–185. @@Arkhipova E.F., Semenova K.A. Syndromes of disorders of prespeech and speech development and their correction. Restorative treatment of children with perinatal damage to the nervous system and cerebral palsy. Moscow, 2008. Pp. 142–185. (In Russ.); Аршатская О.С. Психологическая помощь ребенку раннего возраста при формирующемся детском аутизме. Дефектология 2005;2:46–56. @@Arshatskaya O.S. Psychological assistance to an early age child with emerging childhood autism. Defektologiya = Defectology 2005;2:46–56. (In Russ.); Белоусова Е.Д., Ермаков А.Ю. Эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне: обзор литературы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2014;114(4–2):52–8. @@Belousova E.D., Ermakov A.Yu. Epileptic encephalopathy with prolonged spike-wave activity in sleep: literature review. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = Journal of Neurology and Psychiatry named after S.S. Korsakov 2014;114(4–2):52–58. (In Russ.); Гиллберг К., Питерс Т. Аутизм: медицинские и педагогические аспекты. СПб.: Владос, 2005. 124 с. @@Gillberg K., Peters T. Autism: medical and pedagogical aspects. Saint Petersburg: Vlados, 2005. 124 p. (In Russ.); Глухова Л.Ю. Аутистический эпилептиформный регресс. Вестник эпилептологии 2012;1:3–12. @@Glukhova L.Yu. Autistic epileptiform regression. Vestnik epileptologii = Bulletin of Epileptology 2012;1:3–12. (In Russ.); Горюнова А.В. Неврологические предшественники и маркеры предрасположенности к шизофрении. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 1995. @@Goryunova A.V. Neurological precursors and markers of predisposition to schizophrenia. Abstract. dis. . candidate of medical sciences. Moscow, 1995. (In Russ.); Заваденко Н.Н., Давыдова Л.А. Недоношенность и низкая масса тела при рождении как факторы риска нарушений нервно-психического развития у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018;63(4):43–51. DOI:10.21508/1027-4065-2018-63-4-43-51 @@Zavadenko N.N., Davydova L.A. Prematurity and low birth weight as risk factors for neuropsychiatric development disorders in children. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics 2018;63(4):43–51. (In Russ.). DOI:10.21508/1027-4065-2018-63-4-43-51; Зенков Л.Р., Константинов П.А., Мясников В.Н. и др. Бессудорожные эпилептические энцефалопатии и их лечение. Журнал неврологии и психиатрии 2004;104(4):30–8. @@Zenkov L.R., Konstantinov P.A., Myasnikov V.N. et al. Non-convulsive epileptic encephalopathies and their treatment. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii = Journal of Neurology and Psychiatry 2004;104(4):30–8. (In Russ.); Зенков Л.Р., Константинов П.А., Ширяева И.Ю. и др. Психические и поведенческие расстройства при идиопатических эпилептиформных фокальных разрядах. Журнал неврологии и психиатрии 2007;107(6):39–49. @@Zenkov L.R., Konstantinov P.A., Shiryaeva I.Yu. et al. Mental and behavioral disorders in idiopathic epileptiform focal discharges. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii = Journal of Neurology and Psychiatry 2007;107(6):39–49. (In Russ.); Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых, женщин и мужчин. Руководство для врачей. М.: Медицина, 2010. 717 с. @@Karlov V.A. Epilepsy in children and adults, women and men. Handbook for physicians. Moscow: Meditsina, 2010. 717 p. (In Russ.); Карлов В.А. Эпилептическая энцефалопатия. Журнал неврологии и психиатрии 2006;106(2):4–12. @@Karlov V.A. Epileptic encephalopathy. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii = Journal of Neurology and Psychiatry 2006;106(2):4–12. (In Russ.); Малинина Е.В., Забозлаева Т.Н., Сединкин А.А. Аутизм, эпилепсия и эпилептиформная активность. Психиатрия 2013;4(60):11–5. @@Malinina E.V., Zabozlaeva T.N., Sedinkin A.A. Autism, epilepsy and epileptiform activity. Psihiatriya = Psychiatry 2013;4(60):11–5. (In Russ.); Мухин К.Ю. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция и схожие синдромы. В кн.: Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 396–426. @@Mukhin K.Yu. Cognitive epileptiform disintegration and related syndromes. In: Epileptic encephalopathies and similar syndromes in children. Moscow: ArtServis Ltd, 2011. Pp. 396–426. (In Russ.); Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю., Бобылова М.Ю. и др. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Руководство для врачей. 4-е изд. М.: ООО «Бином», 2018. 608 с. @@Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Bobylova M.Yu. et al. Epileptic syndrome. Diagnosis and therapy. Guide for doctors. 4th edn. Moscow: Binom, 2018. 608 p. (In Russ.); Никольская О.С., Либлинг М.М., Баенская Е.Р. Аутичный ребенок: пути помощи. М.: Теревинф, 2000. С. 8–17. @@Nikolskaya O.S., Liebling M.M., Baenskaya E.R. Autistic child: ways to help. M.: Terevinf, 2000. Pp. 8–17. (In Russ.); Симашкова Н.В., Якупова Л.П, Клюшник Т.П. Клинико-биологические аспекты расстройств аутистического спектра. М.: Гэотар -Медиа, 2016. 288 с. @@Simashkova N.V., Yakupova L.P., Klyushnik T.P. Clinicobiological aspects of autism spectrum disorders. Moscow: GEOTAR-Media, 2016. 288 p. (In Russ.); Хаустов А.В., Шумских М.А. Организация образования обучающихся с расстройствами аутистического спектра в Российской Федерации: результаты Всероссийского мониторинга 2018 года. Аутизм и нарушения развития 2019;17(3):3–11. DOI:10.17759/autdd.2019170301 @@Khaustov A.V., Shumskikh M.A. Organization of education of students with autism spectrum disorders in the Russian Federation: results of the All-Russian monitoring of 2018. Autizm i narusheniya razvitiya = Autism and Developmental Disorders 2019;17(3):3–11. (In Russ.). DOI:10.17759/autdd.2019170301; Юров И.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Геномные и хромосомные заболевания центральной нервной системы. М.: Медпрактика-М, 2014. 408 c. @@Yurov I.Yu., Yurov Yu.B., Vorsanova S.G. Genomic and chromosomal diseases of the central neural system. Moscow: Medpraktika- M, 2014. 408 p. (In Russ.); Berg A.T., Caplan R., Hesdorffer D.C. Psychiatric and neurodevelopmental disorders in childhood-onset epilepsy. Epilepsy Behav 2011;20(3):550–5. DOI:10.1016/j.yebeh.2010.12.038; Chez G., Chang M., Krasne V. et al. Frequency of epileptiform EEG abnormalities in a sequential screening of autistic patients with no known clinical epilepsy from 1996 to 2005. Epilepsy Behav 2006;8(1):267–71. DOI:10.1016/j.yebeh.2005.11.001; Deonna T. Roulet-Perez E., Epilepsy and autistic disorders. In: The neuropsychiatry of epilepsy. 2nd edn. Cambridge University Press, 2011. Pp. 24–38.; Gabis L., Pomeroy J., Andriola M.R. Autism and epilepsy: cause, consequence, comorbidity, or coincidence? Epilepsy Behav 2005;7(4):652–6. DOI:10.1016/j.yebeh.2005.08.008; Hrdlicka M., Komarek V., Propper L. et al. Not EEG abnormalities but epilepsy is associated with autistic regression and mental functioning in childhood autism. Eur Child Adolesc Psychiatry 2004;13(4):209–13.; Viscidi E.W., Jonson A.L., Spence S. et al. The association between epilepsy and autism symptoms and maladaptive behaviors in children with autism spectrum disorder. Autism 2014;18(8):996–1006; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/442
-
9Academic Journal
Authors: Bobylova M.Y., Konurina O.V., Borovikova N.A., Chadaev V.A.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 17, No 2 (2022); 37-46 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 17, No 2 (2022); 37-46 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: chromosome 1p36 deletion syndrome, epileptic encephalopathy, epilepsy, developmental delay, electroencephalography, video-electroencephalography monitoring, микроделеционный синдром короткого плеча 1 хромосомы 1p36, эпилептическая энцефалопатия, эпилепсия, энцефалопатия развития, электроэнцефалография, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/397/272; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/397
-
10Academic Journal
Authors: M. Yu. Bobylova, O. V. Konurina, N. A. Borovikova, V. A. Chadaev, М. Ю. Бобылова, О. В. Конурина, Н. А. Боровикова, В. А. Чадаев
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 17, № 2 (2022); 37-46 ; Русский журнал детской неврологии; Том 17, № 2 (2022); 37-46 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2022-17-2
Subject Terms: видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, epileptic encephalopathy, epilepsy, developmental delay, electroencephalography, video-electroencephalography monitoring, эпилептическая энцефалопатия, эпилепсия, энцефалопатия развития, электроэнцефалография
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/397/272; Shapira S., McCaskill C., Northrup H. et al. Chromosome 1p36 deletions: the clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome. Am J Hum Genet 1997;61:642–50. DOI:10.1086/515520; Heilstedt H., Ballif B., Howard L. et al. Population data suggest that deletions of 1p36 are a relatively common chromosome abnormality. Clin Genet 2003;64:310–6. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00126.x; Slavotinek A., Shaffer L., Shapira S. Monosomy 1p36. J Med Genet 1999;36:657–63.; Bahi-Buisson N., Guttierrez-Delicado E., Soufflet C. et al. Spectrum of epilepsy in terminal 1p36 deletion syndrome. Epilepsia 2008;49(3):509–15.; Saito S., Kawamura R., Kosho T. et al. Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia, and left ventricular noncompaction in a girl with 10.5–11.1 Mb terminal deletion of 1p36. Am J Med Genet A 2008;146A(22):2891–7. DOI:10.1002/ajmg.a.32556; Nabatame S., Okinaga T., Imai K. et al. Effect of carbamazepine on epilepsy with 1p36 deletion syndrome. No To Hattatsu 2007;39(4):289–94.; Yunis E., Quintero L., Leibovici M. Monosomy 1pter. Hum Genet 1981;56(3):279–82. DOI:10.1007/BF00274679; Jordan V., Zaveri H., Scott D. 1p36 deletion syndrome: an update. Appl Clin Genet 2015;8:189–200.; Lee J., Rinehart S., Polsani V. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy: adult association with 1p36 deletion syndrome. Meth Deb Cardiovasc J 2014;10(4):258, 259.; Shimada S., Shimojima K., Okamoto N. et al. Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications. Brain Dev 2015;37(5):515–26. DOI:10.1016/j.braindev.2014.08.002; Brazil A., Stanford K., Smolarek T., Hopkin R. Delineating the phenotype of 1p36 deletion in adolescents and adults. Am J Med Genet A 2014;164A(10):2496–503.; Kanabar G., Boyd S., Schugal A., Bhate S. Multiple causes of apnea in 1p36 deletion syndrome include seizures. Seizure 2012;21(5):402–6. DOI:10.1016/j.seizure.2012.02.004; Saito Y., Kubota M., Kurosawa K. et al. Polymicrogyria and infantile spasms in a patient with 1p36 deletion syndrome. Brain Dev 2011;33(5):437–41. DOI:10.1016/j.braindev.2010.07.00; Wexler P., Gilfillan T., McGavran L., Sujansky E. Deletion 1p36.3 and potent role of high-resolution chromosome analysis. Am J Hum Genet Suppl 1991;49:278.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/397
-
11Academic Journal
Authors: Lyukshina N.G.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 16, No 3 (2021); 63-68 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 16, No 3 (2021); 63-68 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: developmental encephalopathy, epilepsy, genetics, GLUT1 deficiency, developmental delay, ketogenic diet, MCT, энцефалопатия развития, эпилепсия, генетика, задержка развития, дефицит GLUT1, кетогенная диета, МСТ
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/377/257; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/377
-
12Academic Journal
Authors: Mukhin K.Y., Pylaeva O.A., Bobylova M.Y., Chadaev V.A.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 16, No 1-2 (2021); 10-41 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 16, No 1-2 (2021); 10-41 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: epileptic encephalopathy, developmental encephalopathy, early epileptic encephalopathy, CDKL5 gene, epilepsy, clinical manifestations, diagnosis, therapy, эпилептическая энцефалопатия, энцефалопатия развития, ранняя эпилептическая энцефалопатия, ген CDKL5, эпилепсия, клинические проявления, диагностика, терапия
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/360/242; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/360
-
13Academic Journal
Authors: K. Yu. Mukhin, O. A. Pylaeva, M. Yu. Bobylova, V. A. Chadaev, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев
Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 16, № 1-2 (2021); 10-41 ; Русский журнал детской неврологии; Том 16, № 1-2 (2021); 10-41 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2021-16-1-2
Subject Terms: терапия, developmental encephalopathy, early epileptic encephalopathy, CDKL5 gene, epilepsy, clinical manifestations, diagnosis, therapy, энцефалопатия развития, ранняя эпилептическая энцефалопатия, ген CDKL5, эпилепсия, клинические проявления, диагностика
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/360/242; Белоусова Е.Д. Эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне. Русский журнал детской неврологии 2012;7(1):3–8. [Belousova E.D. Epileptic encephalopathy with continuous spikeswaves activity during sleep. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2012;7(1):31–8. (In Russ.)].; Белоусова Е.Д., Шарков А.А. Трудности в диагностике, прогнозе и лечении генетических эпилептических энцефалопатий: взгляд невролога. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски 2019;119(11–2): 34–40. [Belousova E.D., Sharkov A.A. Difficulties in the diagnosis, prognosis, and treatment of genetic epileptic encephalopathies: a neurologist’s view. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. Special issues 2019;119(11–2):34–40. (In Russ.)]. DOI:10.17116/jnevro201911911234.; Дадали Е.Л., Акимова И.А., Коновалов Ф.А. и др. Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5. Русский журнал детской неврологии 2019;14(3):28–36. [Dadali E.L., Akimova I.A., Konovalov F.A. et al. Clinical and genetic characteristics of patients with type 2 early infantile epileptic encephalopathy caused by CDKL5 gene mutations. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2019;14(3): 28–36. (In Russ.)]. DOI:10.17650/2073-8803-2019-14-3-28-36.; Зенков Л.Р. Бессудорожные эпилептические энцефалопатии с психиатрическими, коммуникативными и поведенческими расстройствами. Вестник эпилептологии 2004;(2):7–11. [Zenkov L.R. Nonconvulsive epileptic encephalopathies with mental, communicative, and behavioral disorders. Vestnik epileptologii = Bulletin of Epileptology 2004;1(2):7–11. (In Russ.)].; Зенков Л.Р. Непароксизмальные эпилептические расстройства. М.: МЕДпресс-информ, 2007. 278 с. [Zenkov L.R. Non-paroxysmal epileptic disorders. Moscow: Medpress-Inform, 2007. Pp. 106–115. (In Russ.)].; Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. М.: Медицина, 2010. 720 с. [Karlov V.A. Epilepsy in children and adult men and women. Moscow: Meditsina, 2010. 720 p. (In Russ.)].; Мухин К.Ю. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция: дефиниция, диагностика, терапия. Русский журнал детской неврологии 2012;7(1):3–20. [Mukhin K.Yu. Cognitive epileptiform disintegration: definition, diagnosis, therapy. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2012;7(1):3–20. (In Russ.)]. DOI:10.17650/2073-8803-2012-7-1-3-20.; Мухин К.Ю. Определение и классификация эпилепсии. Проект Классификации эпилептических приступов 2016 года. Русский журнал детской неврологии 2017;12(1):8–20. [Mukhin K.Yu. Definition and classification of epilepsy. Classification of epileptic seizures 2016. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2017; 12(1):8–20. (In Russ.)]. DOI:10.17650/2073-8803-2017-12-1-08-20.; Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю., Макиевская Е.Р. Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом в фазу медленного сна с фокусом на электроэнцефалографические критерии. Русский журнал детской неврологии 2017;12(1):21–35. [Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Makievskaya E.R. Epilepsy with electrical status epilepticus during slow-wave sleep with a focus on electroencephalographic criteria. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2017;12(1): 21–35. (In Russ.)]. DOI:10.17650/2073-8803-2017-12-1-21-35.; Мухин К.Ю., Пылаева О.А. Формирование когнитивных и психических нарушений при эпилепсии: роль различных факторов, связанных с заболеванием и лечением (обзор литературы и описания клинических случаев). Русский журнал детской неврологии 2017;12(3):7–33. [Mukhin K.Yu., Pylaeva O.A. The formation of cognitive and mental disorders in epilepsy: the role of various factors associated with disease and treatment (a review of literature and case reports). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2017;12(3):7–33. (In Russ.)]. DOI:10.17650/2073-8803-2017-12-3-7-33.; Amin S., Majumdar A., Mallick A.A. Caregiver’s perception of epilepsy treatment, quality of life and comorbidities in an international cohort of CDKL5 patients. Hippokratia 2017;21:130–5.; Baba S., Sugawara Y., Moriyama K. Amelioration of intractable epilepsy by adjunct vagus nerve stimulation therapy in a girl with a CDKL5 mutation. Brain Dev 2017;39:341–4. DOI:10.1016/j.braindev.2016.10.007.; Bahi-Buisson N., Bienvenu T. CDKL5- related disorders: From clinical description to molecular genetics. Mol Syndromol 2011;2:137–52. DOI:10.1159/000331333.; Bahi-Buisson N., Kaminska A., Boddaert N. et al. The three stages of epilepsy in patients with CDKL5 mutations. Epilepsia 2008;49(6):1027–37.; Bahi-Buisson N., Nectoux J., RosasVargas R. et al. Key clinical features to identify girls with CDKL5 mutations. Brain 2008;131:2647–61. DOI:10.1093/brain/awn197.; Barbiero I., Peroni D., Siniscalchi P. et al. Pregnenolone and pregnenolone-methylether rescue neuronal defects caused by dysfunctional CLIP170 in a neuronal model of CDKL5 Deficiency Disorder. Neuropharmacology 2019;164:107897. DOI:10.1016/j.neuropharm.2019.107897.; Barbiero I., Peroni D., Tramarin M. et al. The neurosteroid pregnenolone reverts microtubule derangement induced by the loss of a functional CDKL5- IQGAP1 complex. Hum Mol Genet 2017;26:3520–30. DOI:10.1093/hmg/ddx237.; Berg A.T., Berkovic S.F., Brodie M.J. et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005– 2009. Epilepsia 2010;51:676–85.; Biagini G., Panuccio G., Avoli M. Neurosteroids and epilepsy. Curr Opin Neurol 2010;23(2):170–6. DOI:10.1097/WCO.0b013e32833735cf.; Della Sala G., Putignano E., Chelini G. et al. Dendritic spine instability in a mouse model of CDKL5 disorder is rescued by insulin-like growth factor 1. Biol Psychiatry 2016;80:302–11. DOI:10.1016/j.biopsych.2015.08.028.; Devinsky O., Verducci C., Thiele E.A. Open-label use of highly purified CBD (Epidiolex®) in patients with CDKL5 deficiency disorder and Aicardi, Dup15q, and Doose syndromes. Epilepsy Behav 2018;86:131–1. DOI:10.1016/j.yebeh.2018.05.013.; Fehr S., Leonard H., Ho G. et al. There is variability in the attainment of developmental milestones in the CDKL5 disorder. J Neurodev Dis 2015;7:2. DOI:10.1186/1866-1955-7-2.; Fehr S., Wong K., Chin R. Seizure variables and their relationship to genotype and functional abilities in the CDKL5 disorder. Neurology 2016;87:2206–13. DOI:10.1212/WNL.0000000000003352.; Fehr S., Wilson M., Downs J. et al. The CDKL5 disorder is an independent clinical entity associated with early-onset encephalopathy. Eur J Hum Genet 2013;21(3):266–73. DOI:10.1038/ejhg.2012.156.; Frullanti E., Papa F., Grillo E. et al. Analysis of the phenotypes in the Rett Networked Database. Int J Genom 2019;2019:6956934. DOI:10.1155/2019/6956934.; Hanefeld F. The clinical pattern of the Rett syndrome. Brain Dev 1985;7:320–5. DOI:10.1016/S0387-7604(85)80037-1.; Jakimiec M., Paprocka J., Smigiel R. CDKL5 deficiency disorder – a complex epileptic encephalopathy. Brain Sci 2020;10(2):107. DOI:10.3390/brainsci10020107.; Kalscheuer V.M., Tao J., Donnelly A. Disruption of the serine/threonine kinase 9 gene causes severe X-linked infantile spasms and mental retardation. Am J Hum Genet 2003;72:1401–11. DOI:10.1086/375538.; Khan S., Baradie R.A. Epileptic encephalopathies: A overview. Epilepsy Res Treat 2012;2012:403592. DOI:10.1155/2012/403592.; Ko A., Jung D.E., Kim S.H. et al. Efficacy of ketogenic diet for specific genetic mutation in developmental and epileptic encephalopathy. Front Neurol 2018;9: 530–9. DOI:10.3389/fneur.2018.0053.; Krishnaraj R., Ho G., Christodoulou J. RettBASE: Rett syndrome database update. Hum Mutat 2017;38:922–31. DOI:10.1002/humu.23263.; Lim Z., Wong K., Downs J. et al. Vagus nerve stimulation for the treatment of refractory epilepsy in the CDKL5 Deficiency Disorder. Epilepsy Res 2018;146:36–40. DOI:10.1016/j.eplepsyres.2018.07.013.; Lim Z., Wong K., Olson H.E. et al. Use of the ketogenic diet to manage refractory epilepsy in CDKL5 disorder: Experience of >100 patients. Epilepsia 2017;58:1415–22. DOI:10.1111/epi.13813.; Mangatt M., Wong K., Anderson B. et al. Prevalence and onset of comorbidities in the CDKL5 disorder differ from Rett syndrome. Orphanet J Rare Dis 2016;11:39. DOI:10.1186/s13023-016-0418-y.; Mei D., Darra F., Barba C. et al. Optimizing the molecular diagnosis of CDKL5 gene-related epileptic encephalopathy in boys. Epilepsia 2014; 55:1748–53. DOI:10.1111/epi.12803.; Muller A., Helbig I., Jansen C. Retrospective evaluation of low long-term efficacy of antiepileptic drugs and ketogenic diet in 39 patients with CDKL5-related epilepsy. Eur J Paediatr Neurol 2016; 20:147–51. DOI:10.1016/j.ejpn.2015.09.001.; Nabbout R., Dulac O. Epileptic encephalopathies: a brief overview. J Clin Neurophysiol 2003;20(6):393–7.; Olson H.E., Demarest S.T., PestanaKnight E.M. et al. Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) deficiency disorder: Clinical review. Pediatr Neurol 2019;97:18–25. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2019.02.015.; OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man, an online catalog of human genes and genetic disorders. Available at: https://omim.org.; Russo S., Marchi M., Cogliati F. et al. Novel mutations in the CDKL5 gene, predicted effects and associated phenotypes. Neurogenetics 2009;10:241–50. DOI:10.1007/s10048-009-0177-1.; Scala E., Ariani F., Mari F. CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms. J Med Genet 2005;42:103–7. DOI:10.1136/jmg.2004.026237.; Scheffer I.E., Berkovic S., Capovilla G. et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017;58(4):512–21.; Stosser M.B., Lindy A.S., Butler E. High frequency of mosaic pathogenic variants in genes causing epilepsy-related neurodevelopmental disorders. Genet Med 2018;20:403–10. DOI:10.1038/gim.2017.114.; Swaiman K.F., Ashwal S., Ferriero D.M. et al. Swaiman’s Pediatric Neurology. Principles and Practice. 6th edn. Elsevier, 2017. 2969 p.; Tang S., Terzic B., Wang I.J. et al. Altered NMDAR signaling underlies autistic-like features in mouse models of CDKL5 deficiency disorder. Nat Commun 2019;10:2655. DOI:10.1038/s41467-019-10689-w.; Tramarin M., Rusconi L., Pizzamiglio L. et al. The antidepressant tianeptine reverts synaptic AMPA receptor defects caused by deficiency of CDKL5. Hum Mol Genet 2018;27:2052–63. DOI:10.1093/hmg/ddy108.; Weaving L.S., Christodoulou J., Williamson S.L. Mutations of CDKL5 cause a severe neurodevelopmental disorder with infantile spasms and mental retardation. Am J Hum Genet 2004;75: 1079–93. DOI:10.1086/426462.; Wong V.C.-N., Kwong A.K.-Y. CDKL5 variant in a boy with Infantile Epileptic Encephalopathy: Case report. Brain Dev 2014;37:446–8. DOI:10.1016/j.braindev.2014.07.003.; Zhao Y., Zhang X., Bao X. et al. Clinical features and gene mutational spectrum of CDKL5-related diseases in a cohort of Chinese patients. BMC Med Genet 2014;15:24. DOI:10.1186/1471-2350-15-24.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/360