Клініко-генетична характеристика дітей із хворобою Гоше типу 1 в Україні

Authors: O.V. Zozulya

Source: Сучасна педіатрія: Україна, Iss 6(142), Pp 71-78 (2024)

Subject Terms: хвороба гоше 1 типу, анемія, тромбоцитопенія, гепатоспленомегалія, ураження кісток, мутаційний статус, ферментозамісна терапія, Pediatrics, RJ1-570

File Description: electronic resource

Relation: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319486; https://doaj.org/toc/2663-7553; https://doaj.org/toc/2706-6134

Access URL: https://doaj.org/article/e98f2ffb92284560a5e8416c18594cb4

Clinical and genetic characteristics of children with type 1 Gaucher disease in Ukraine

Source: Modern Pediatrics. Ukraine; No. 6(142) (2024): Modern pediatrics. Ukraine; 71-78
Modern Pediatrics. Ukraine; № 6(142) (2024): Сучасна педіатрія. Україна; 71-78
Сучасна педіатрія. Україна; № 6(142) (2024): Сучасна педіатрія. Україна; 71-78

Subject Terms: анемія, ферментозамісна терапія, bone lesions, хвороба Гоше 1 типу, гепатоспленомегалія, мутаційний статус, thrombocytopenia, ураження кісток, type 1 Gaucher disease, anemia, mutational status, hepatosplenomegaly, тромбоцитопенія, enzyme replacement therapy

File Description: application/pdf

Access URL: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319486

Хвороба Гоше (сучасний погляд на проблему)

Authors: Yagmur, V.B.

Source: Gastroenterologìa, Vol 49, Iss 3.57, Pp 147-152 (2015)
GASTROENTEROLOGY; № 3.57 (2015); 147-152
Гастроэнтерология-Gastroenterologìa; № 3.57 (2015); 147-152
Гастроентерологія-Gastroenterologìa; № 3.57 (2015); 147-152

Subject Terms: Gaucher's disease, glucocerebrosidase, RC799-869, Diseases of the digestive system. Gastroenterology, болезнь Гоше, глюкоцереброзидаза, генетика, ферментозамещающая терапия, 7. Clean energy, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 13. Climate action, хвороба Гоше, ферментозамісна терапія, genetics, enzyme replacement therapy

File Description: application/pdf

Access URL: https://doaj.org/article/d3e4e864920b49c7a89b564b65aada99
http://gastro.zaslavsky.com.ua/article/download/81538/123047
http://gastro.zaslavsky.com.ua/article/view/81538
http://gastro.zaslavsky.com.ua/article/view/81538

Clinical and genetic characteristics of children with type 1 Gaucher disease in Ukraine ; Клініко-генетична характеристика дітей із хворобою Гоше типу 1 в Україні

Authors: Зозуля, О.В.

Source: Modern Pediatrics. Ukraine; No. 6(142) (2024): Modern pediatrics. Ukraine; 71-78 ; Modern Pediatrics. Ukraine; № 6(142) (2024): Сучасна педіатрія. Україна; 71-78 ; Сучасна педіатрія. Україна; № 6(142) (2024): Сучасна педіатрія. Україна; 71-78 ; 2706-6134 ; 2663-7553

Subject Terms: хвороба Гоше 1 типу, анемія, тромбоцитопенія, гепатоспленомегалія, ураження кісток, мутаційний статус, ферментозамісна терапія, type 1 Gaucher disease, anemia, thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, bone lesions, mutational status, enzyme replacement therapy

File Description: application/pdf

Relation: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319486/309943

Availability: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/319486

Skryninh, diahnostyka ta menedzhment patsiientiv z khvoroboiu Fabri: zakliuchennia dyskusiinoi konferentsii «Khvoroba nyrok: pokrashchennia hlobalnykh rezultativ» (KDIGO). Per z anhl Fomina SP, Pichkur NO

Authors: N.O. Pichkur, S.P. Fomina

Source: Український Журнал Нефрології та Діалізу, Iss 2(58) (2018)

Subject Terms: RC870-923, хронічна хвороба нирок, ферментозамісна терапія, хвороба Фабрі, нефропатія при хворобі Фабрі, стандарт лікування, Diseases of the genitourinary system. Urology

Access URL: https://ukrjnd.com.ua/index.php/journal/article/download/256/230
https://doaj.org/article/a1749856dee642a097e56831ad028bc9
https://ukrjnd.com.ua/index.php/journal/article/download/256/230
https://ukrjnd.com.ua/index.php/journal/article/view/256

ХВОРОБА ГОШЕ (сучасний погляд на проблему)

Authors: ЯГМУР В.Б.

Subject Terms: хвороба Гоше, глюкоцереброзидаза, генетика, ферментозамісна терапія, болезнь Гоше, генети- ка, ферментозамещающая терапия

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/hvoroba-goshe-suchasniy-poglyad-na-problemu
http://cyberleninka.ru/article_covers/16070170.png

ХВОРОБА ГОШЕ (сучасний погляд на проблему)

Source: Гастроентерологiя.

Subject Terms: хвороба Гоше, глюкоцереброзидаза, генетика, ферментозамісна терапія, болезнь Гоше, глюкоцереброзидаза, генети- ка, ферментозамещающая терапия, 3. Good health

File Description: text/html

Access URL: http://cyberleninka.ru/article/n/hvoroba-goshe-suchasniy-poglyad-na-problemu
http://cyberleninka.ru/article_covers/16070170.png

Особливості клініко-лабораторної діагностики хвороби Помпе у дітей

Additional Titles: Особенности клинико-лабораторной диагностики болезни Помпе у детей
Pompe disease clinical and laboratory diagnostic features

Authors: Pichkur, N.O.; Center of Orphan Diseases, National Children’s Specialized Hospital “Ohmatdyt”, Kyiv, Ukraine, Olkhovych, N.V.; Center of Orphan Diseases, National Children’s Specialized Hospital “Ohmatdyt”, Kyiv, Ukraine, Ivanova, T.P.; Center of Orphan Diseases, National Children’s Specialized Hospital “Ohmatdyt”, Kyiv, Ukraine, Samonenko, N.V.; Center of Orphan Diseases, National Children’s Specialized Hospital “Ohmatdyt”, Kyiv, Ukraine

Source: CHILD`S HEALTH; Том 12, № 7 (2017); 788-796; Здоровье ребенка - Zdorovʹe rebenka; Здоров'я дитини - Zdorovʹe rebenka; 2307-1168; 2224-0551

Index Terms: хвороба Помпе, інфантильна форма, гіпертрофічна кардіоміопатія, міопатія, біохімічний фенотип, ферментодіагностика, метод сухої краплі крові, ферментозамісна терапія, болезнь Помпе, инфантильная форма, гипертрофическая кардиомиопатия, миопатия, биохимический фенотип, метод сухих каплях крови, ферментозаместительная терапия, Pompe disease, infantile form, hypertrophic cardiomyopathy, myopathy, biochemical phenotype, enzymatic diagnosis, dried blood spot method, enzyme replacement ­therapy, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion

URL: http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/view/116184
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/view/116184/110912
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/view/116184/110912

Gaucher’s Disease (the Modern View on the Problem)

Additional Titles: Болезнь Гоше (Современный взгляд на проблему)
Хвороба Гоше (сучасний погляд на проблему)

Authors: Yagmur, V.B.; SI «Institute of Gastroenterology of NAMS of Ukraine», Dnipropetrovsk

Source: GASTROENTEROLOGY; № 3.57 (2015); 147-152; Гастроэнтерология - Gastroenterologìa; Гастроентерологія - Gastroenterologìa; 2518-7880; 2308-2097

Index Terms: Gaucher’s disease, glucocerebrosidase, genetics, enzyme replacement therapy, болезнь Гоше, глюкоцереброзидаза, генетика, ферментозамещающая терапия, хвороба Гоше, ферментозамісна терапія, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion

URL: http://gastro.zaslavsky.com.ua/article/view/81538
http://gastro.zaslavsky.com.ua/article/view/81538/123047
http://gastro.zaslavsky.com.ua/article/view/81538/123047