Cystic Fibrosis: New Trends in Therapy Methods ; Муковисцидоз: новые тенденции в методах терапии

Authors: P. A. Suchkova, S. A. Panova, O. Ya. Lisenko, K. P. Raevskij, П. А. Сучкова, С. А. Панова, О. Я. Лисенко, К. П. Раевский

Contributors: The authors declare no funding for this study, Авторы заявляют об отсутствии финансирования при проведении исследования

Source: The Russian Archives of Internal Medicine; Том 15, № 4 (2025); 275-283 ; Архивъ внутренней медицины; Том 15, № 4 (2025); 275-283 ; 2411-6564 ; 2226-6704

Subject Terms: патогенетическая терапия, review, targeted therapy, genetic therapy, gene editing, genetic vector, обзор, таргетная терапия, противовоспалительная терапия, генная терапия, геномное редактирование, вирусный вектор

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medarhive.ru/jour/article/view/2045/1430; https://www.medarhive.ru/jour/article/view/2045/1438; Grasemann H., Ratjen F.N. Cystic Fibrosis. The New England Journal of Medicine. 2023;389(18):1693-1707. doi:10.1056/NEJMra2216474.; López-Valdez J.A., Aguilar-Alonso L.A., Gándara-Quezada V. et al. Cystic fibrosis: current concepts. Boletin Medico del Hospital Infantil de Mexico. 2021;78(6):584-596. doi:10.24875/BMHIM.20000372.; Chen Q., Shen Y., Zheng J. A review of cystic fibrosis: Basic and clinical aspects. Animal Models and Experimental Medicine. 2021;4(3):220- 232. doi:10.1002/ame2.12180.; Farinha C.M., Callebaut I. Molecular mechanisms of cystic fibrosis — how mutations lead to misfunction and guide therapy. Bioscience Reports. 2022;42(7):1. doi:10.1042/BSR20212006.; Rafeeq M.M., Murad H.A.S. Cystic fibrosis: current therapeutic targets and future approaches. Journal of Translational Medicine. 2017;15(1):84. doi:10.1186/s12967-017-1193-9.; Elborn J.S., Konstan M.W., Taylor-Cousar J.L. et al. Empire-CF study: A phase 2 clinical trial of leukotriene A4 hydrolase inhibitor acebilustat in adult subjects with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis. 2021;20(6):1026-1034. doi:10.1016/j.jcf.2021.08.007.; Konstan M.W., Polineni D., Chmiel J.F. et al. Efficacy and safety of LAU-7b in a Phase 2 trial in adults with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis. 2024;24(1):83-90. doi:10.1016/j.jcf.2024.07.004.; Chmiel J.F., Flume P., Downey D.G. et al. Lenabasum JBT101- CF-001 Study Group. Safety and efficacy of lenabasum in a phase 2 randomized, placebo-controlled trial in adults with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis. 2021;20(1):78-85. doi:10.1016/j.jcf.2020.09.008.; Яковлев Я.Я., Бурнышева О.В., Готлиб М.Л и др. Микробиота нижних дыхательных путей и ее чувствительность к антибактериальным препаратам у больных муковисцидозом детей. Мать и Дитя в Кузбассе. 2022;3(90):41-47. doi:10.24412/2686-7338-2022-3-41-47.; Fischer R., Schwarz C., Weiser R. et al. Evaluating the alginate oligosaccharide (OligoG) as a therapy for Burkholderia cepacia complex cystic fibrosis lung infection. Journal of Cystic Fibrosis. 2022;21(5):821-829. doi:10.1016/j.jcf.2022.01.003.; Burgener E.B., Moss R.B. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators: precision medicine in cystic fibrosis. Current opinion in pediatrics. 2018;30(3):372-377. doi:10.1097/MOP.0000000000000627.; Ломунова М.А., Гершович П.М. Генная терапия муковисцидоза: достижения и перспективы. Acta Naturae. 2023;15(2):20-31. doi:10.32607/actanaturae.11708.; Wille P.T., Rosenjack J., Cotton C. et al. Identification of AAV Developed for cystic fibrosis gene therapy that restores CFTR function in human cystic fibrosis patient cells. Journal of Cystic Fibrosis. 2019;18(39). doi:10.1016/S1569-1993(19)30241-3.; Taylor-Cousar J.L., Mermis J., Gifford A. et al. WS06.01 CFTR transgene expression in airway epithelial cells following aerosolized administration of the AAV-based gene therapy 4D-710 to adults with cystic fibrosis lung disease. Journal of Cystic Fibrosis. 2024;23(1):11. doi:10.1016/S1569-1993(24)00140-1.; Смирнихина С.А., Лавров А.В. Современное патогенетическое лечение и разработка новых методов генной и клеточной терапии муковисцидоза. Гены и клетки. 2018;13(3):23-31. doi:10.23868/201811029.; Robinson E., MacDonald K.D., Slaughter K. et al. Lipid nanoparticledelivered chemically modified mRNA restores chloride secretion in cystic fibrosis. Molecular Therapy. 2018;26(8):2034-2046. doi:10.1016/j.ymthe.2018.05.014.; Rowe S.M., Zuckerman J.B., Dorgan D. et al. Inhaled mRNA therapy for treatment of cystic fibrosis: Interim results of a randomized, double-blind, placebo-controlled phase 1/2 clinical study. Journal of Cystic Fibrosis. 2023;22(4):656-664. doi:10.1016/j.jcf.2023.04.008.; Davies J.C., Polineni D., Boyd A.C. et al. Lentiviral Gene Therapy for Cystic Fibrosis. A Promising Approach and First-in-Human Trial. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2024;210(12):1398-1408. doi:10.1164/rccm.202402-0389CI.; Ishimaru D., Bhattacharjee R., Casillas J. et al. WS05.01 RCT2100 rescues CFTR function in human bronchial epithelial cells and improves mucociliary clearance in CF ferrets. Journal of Cystic Fibrosis. 2024;23(1):9. doi:10.1016/S1569-1993(24)00131-0.; Lee J.A., Cho A., Huang E.N. et al. Gene therapy for cystic fibrosis: new tools for precision medicine. Journal of Translational Medicine. 2021;19:1-15. doi:10.1186/s12967-021-03099-4.; Sui H., Xu X., Su Y. et al. Gene therapy for cystic fibrosis: Challenges and prospects. Frontiers in pharmacology. 2022;13:1015926. doi:10.3389/fphar.2022.1015926.; Wang G. Genome Editing for Cystic Fibrosis. Cells. 2023;12(12):1555. doi:10.3390/cells12121555.; Janik E., Niemcewicz M., Ceremuga M. et al. Various Aspects of a Gene Editing System-CRISPR-Cas9. International Journal of Molecular Sciences. 2020;21(24):9604. doi:10.3390/ijms21249604.; Liu Q., Sun Q., Yu J. Gene Editing’s Sharp Edge: Understanding Zinc Finger Nucleases (ZFN), Transcription Activator-Like Effector Nucleases (TALEN) and Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR). Transactions on Materials, Biotechnology and Life Sciences. 2024;3:170-179. doi:10.62051/e47ayw75.; Becker S., Boch J. TALE and TALEN genome editing technologies. Gene and Genome Editing. 2021;2:100007. doi:10.1016/j.ggedit.2021.100007.; Kantor A., McClements M.E., MacLaren R.E. CRISPR-Cas9 DNA Base-Editing and Prime-Editing. International Journal of Molecular Sciences. 2020;21(17):6240. doi:10.3390/ijms21176240.; Scholefield J., Harrison P.T. Prime editing — an update on the field. Gene Therapy. 2021;28(7):396–401. doi:10.1038/s41434-021-00263-9.; Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология. 2021;31(2):226-236. doi:10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236.; Aslam A.A., Sinha I.P., Southern K.W. Ataluren and similar compounds (specific therapies for premature termination codon class I mutations) for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2023;(3). doi:10.1002/14651858.CD012040.pub3.; Haq I., Almulhem M., Soars S. et al. Precision Medicine Based on CFTR Genotype for People with Cystic Fibrosis. Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 2022;5(15):91-104. doi:10.2147/PGPM.S245603.; Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Зинченко Р.А. Клиническая эффективность и безопасность комбинированного препарата ивакафтор/лумакафтор у пациентов с муковисцидозом: обзор международных исследований. Вопросы современной педиатрии. 2021;20(6):558-566. doi:10.15690/vsp.v20i6S.2363.; Konstan M.W., McKone E.F., Moss R.B. et al. Assessment of safety and efficacy of long-term treatment with combination lumacaftor and ivacaftor therapy in patients with cystic fibrosis homozygous for the F508del-CFTR mutation (PROGRESS): a phase 3, extension study. The Lancet Respiratory Medicine. 2017;5(2):107–118. doi:10.1016/S2213-2600(16)30427-1.; Gavioli E.M., Guardado N., Haniff F. et al. A current review of the safety of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators. Journal of Clinical Pharmacy and Therapeutics. 2021;46(2):286–294. doi:10.1111/jcpt.13329.; Черменский А.Г., Гембицкая Т.Е., Орлов А.В. и др. Применение таргетной терапии лумакафтором/ивакафтором у больных муковисцидозом. Медицинский Совет. 2022;16(4):98-106. doi:10.21518/2079-701X-2022-16-4-98-106.; Taylor-Cousar J.L., Munck A., McKone E.F. et al. Tezacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del. The New England Journal of Medicine. 2017,377(21):2013-2023. doi:10.1056/NEJMoa1709846.; Bardin E., Pastor A., Semeraro M. et al. Modulators of CFTR. Updates on clinical development and future directions. European Journal of Medicinal Chemistry. 2021;213(3):113195. doi:10.1016/j.ejmech.2021.113195.; Scott C. Bell, Peter J. Barry, Kris De Boeck et al. CFTR activity is enhanced by the novel corrector GLPG2222, given with and without ivacaftor in two randomized trials. Journal of Cystic Fibrosis. 2019;18(5):700-707. doi:10.1016/j.jcf.2019.04.014.; Пятеркина О.Г., Карпова О.А., Бегиева Г.Р. и др. Региональный опыт наблюдения за детьми с муковисцидозом, получающими таргетную терапию, в Республике Татарстан. Пульмонология. 2024;34(2):277-282. doi:10.18093/0869-0189-2024-34-2-277-282.; Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Паснова Е.В. и др. Эффективность и безопасность тройной терапии (элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор) у детей с муковисцидозом: 12-месячное наблюдение. Пульмонология. 2024;34(2):218-224. doi:10.18093/0869-0189-2024-34-2-218-224.; Поляков Д.П., Погодина А.А., Кондратьева Е.И. и др. Влияние таргетной терапии муковисцидоза на течение хронического риносинусита у ребенка: первый российский опыт. Российская оториноларингология. 2023;22(3):86–92. doi:10.18692/1810-4800-2023-3-86-92.; Keating C., Yonker L.M., Vermeulen F. et al. Vanzacaftor–tezacaftor– deutivacaftor versus elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor in individuals with cystic fibrosis aged 12 years and older (SKYLINE Trials VX20-121-102 and VX20-121-103): results from two randomised, active-controlled, phase 3 trials. Lancet Respiratory Medicine. 2025. doi:10.1016/S2213-2600(24)00411-9.; Hoppe J.E., Ajay S Kasi, Pittman J.E. et al. Vanzacaftor–tezacaftor– deutivacaftor for children aged 6–11 years with cystic fibrosis (RIDGELINE Trial VX21-121-105): an analysis from a single-arm, phase 3 trial. Lancet Respiratory Medicine. 2025. doi:10.1016/S2213-2600(24)00407-7.; https://www.medarhive.ru/jour/article/view/2045

Availability: https://www.medarhive.ru/jour/article/view/2045
https://doi.org/10.20514/2226-6704-2025-15-4-275-283

Therapy for Prevention and Relief of Hepatotoxic Reactions in Patients with Drug Resistant Tuberculosis ; Терапия предупреждения и купирования гепатотоксических реакций у больных туберкулезом с лекарственной устойчивостью

Authors: L. A. Shovkun, D. A. Kudlay, E. D. Kampos, N. Yu. Nikolenko, T. A. Sevostyanova, I. M. Franchuk, Л. А. Шовкун, Д. А. Кудлай, Е. Д. Кампос, Н. Ю. Николенко, Т. А. Севостьянова, И. М. Франчук

Source: Tuberculosis and Lung Diseases; Том 103, № 2 (2025); 13-21 ; Туберкулез и болезни легких; Том 103, № 2 (2025); 13-21 ; 2542-1506 ; 2075-1230

Subject Terms: свободно-радикальное окисление, multiple, extensive and extensive drug resistance, morpholinium-methyl-triazolyl-thioacetate, hepatotoxic reactions, pathogenetic therapy, free radical oxidation, множественная, пре-широкая и широкая лекарственная устойчивость, морфолиний-метил-триазолил-тиоацетат, гепатотоксические реакции, патогенетическая терапия

File Description: application/pdf

Relation: https://www.tibl-journal.com/jour/article/view/1875/1884; Беленичев И.Ф., Мазур И.А., Волошин Н.А. и др. Механизм противоишемического и антиоксидантного действия тиотриазолина // Новости медицины и фармации. – 2007. – Т. 206, № 2. – С. 67-68.; Гречканев Г.О., Мотовилова Т.М., Гаревская Ю.А. и др. Антиоксидантная терапия – важнейший компонент патогенетического лечения воспалительных заболеваний // Врач. – 2015. – № 3. – С. 54-59.; Киношенко Е.И., Никонов В.В., Белая И.Е., Коломиец В.И. Комплексный подход к терапии инфаркта миокарда, сочетанного с неалкогольной жировой болезнью печени // Медицина неотложных состояний. – 2017. – Т. 80, № 1. – С. 47-60.; Клинические рекомендации «Туберкулез у взрослых». РОФ, 2022.; Клинические рекомендации «Лекарственные поражения печени (ЛПП) у взрослых». РНМОТ, 2022.; Кольцов А.В., Тыренко В.В. Кардиопротективное действие тиотриазолина у онкологических пациентов // Российский кардиологический журнал. – 2023. – Т.1, № 28. – С. 81-86.; Лазебник Л.Б., Голованова Е.В., Симаненков В.И. и др. Возможности политропной терапии тиотриазолином у пациентов с неалкогольным стеатогепатозом и сердечно-сосудистыми факторами риска. Результаты наблюдательной программы «ТРИГОН –1» // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2020. – № 8. – С. 10-18.; Потупчик Т., Веселова О., Эверт Л. и др. Применение цитопротектора Тиотриазолин в кардиологической практике // Врач. – 2015. – № 5. – С. 52-54.; Романова И.С., Кожанова И.Н., Гавриленко Л.Н., Сачек М.М. Тиотриазолин в комплексном лечении пациентов с ишемической болезнью сердца // Кардиология и кардиохирургия – 2016. – № 3. – С. 36-43.; Савченко С.А., Филиппов А.Е. Материалы симпозиума «Тиотриазолин: кардиопротекция с позиции доказательной медицины» в рамках Российского национального конгресса кардиологов // Русский медицинский журнал. – 2017. – № 27. – C. 1638–1643.; Топчий Н.В., Топорков А.С. Возможности применения Тиотриазолина в качестве средства метаболической терапии // Российский медицинский журнал. – 2015. – № 15. – С. 90-94.; Хазанов А.И. Современные проблемы вирусных и алкогольных болезней печени // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – 2002. – № 2. – С. 6-15.; Шовкун Л.А., Кудлай Д.А., Николенко Н.Ю., Кампос Е.Д., Харсеева Г.Г. Особенности формирования иммунного ответа при туберкулезе с выделением лекарственно-чувствительных и лекарственно-устойчивых штаммов M. tuberculosis // Туберкулез и болезни легких. – 2019. – Т. 97. – № 6. – С. 44-49.; Шовкун Л.А, Кудлай Д.А., Николенко Н.Ю., Кампос Е.Д. Туберкулез легких и свободно-радикальное окисление // Туберкулез и социально значимые заболевания. – 2019. – № 2. – С. 56-62.; Шовкун Л.А., Кудлай Д.А., Николенко Н.Ю., Кампос Е.Д. Характеристики некоторых препаратов с антиоксидантной активностью и их применение для лечения туберкулеза // Туберкулез и болезни легких. – 2020. – Т. 98. – № 4. – С. 58-64.; Shovkun L.A., Kudlay D.A., Nikolenko N.Yu., Franchuk I.M. Accompanying therapy of patients with extensive drug-resistant (XDR) lung tuberculosis // European Respiratory Journal. – 2018. – Vol. 52. – № 62 Suppl. – Р. PA4747.; Shovkun L.A., Kudlay D.A., Nikolenko N. Yu., Campos E.D., Franchuk I.M. Prevention and mechanism of undesirable adverse reactions in patients with pulmonary tuberculosis with extensive drug-resistance (XDR) combined with type 2 diabetes // European Respiratory Journal. – 2019. – Vol. 54. – № 63 Suppl. – Р. PA2970.

Availability: https://www.tibl-journal.com/jour/article/view/1875
https://doi.org/10.58838/2075-1230-2025-103-2-13-21

Lignan 7-hydroxymatairesinol in the context of post-genomic pharmacology ; Лигнан 7-гидроксиматаирезинол в контексте постгеномной фармакологии

Authors: А. N. Rubashkina, I. Yu. Torshin, O. A. Gromova, A. N. Galustyan, А. Н. Рубашкина, И. Ю. Торшин, О. А. Громова, А. Н. Галустян

Contributors: Thе work was supported by the grant of the Russian Science Foundation (Project No. 23-21-00154)., Работа выполнена при поддержке гранта Российского научного фонда (проект № 23-21-00154).

Source: FARMAKOEKONOMIKA. Modern Pharmacoeconomics and Pharmacoepidemiology; Vol 17, No 2 (2024); 191-199 ; ФАРМАКОЭКОНОМИКА. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология; Vol 17, No 2 (2024); 191-199 ; 2070-4933 ; 2070-4909

Subject Terms: транскриптомика, lignans, pathogenetic therapy, pharmacoinformatics, human proteome, transcriptomics, лигнаны, патогенетическая терапия, фармакоинформатика, протеом человека

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/1012/552; Gerstenmeyer E., Reimer S., Berghofer E., et al. Effect of thermal heating on some lignans in flax seeds, sesame seeds and rye. Food Chem. 2013; 138 (2-3): 1847–55. https://doi.org/10.1016/j.foodchem.2012.11.117.; Громова О.А., Торшин И.Ю., Рубашкина А.Н. и др. Систематический анализ фундаментальных и клинических исследований лигнана 7-гидроксиматаирезинола. Эффективная фармакотерапия. 2019; 15 (13): 34–41.; Udani J.K., Brown D.J., Tan M.O., Hardy M. Pharmacokinetics and bioavailability of plant lignan 7-hydroxymatairesinol and effects on serum enterolactone and clinical symptoms in postmenopausal women: a single-blinded, parallel, dose-comparison study. J Am Coll Nutr. 2013; 32 (6): 428–35. https://doi.org/10.1080/07315724.2013.849578.; Lina B., Korte H., Nyman L., Unkila M. A thirteen week dietary toxicity study with 7-hydroxymatairesinol potassium acetate (HMRlignan) in rats. Regul Toxicol Pharmacol. 2005; 41 (1): 28–38. https://doi.org/10.1016/j.yrtph.2004.09.001.; Wolterbeek A.P., Roberts A., Korte H., et al. Prenatal developmental toxicity study with 7-hydroxymatairesinol potassium acetate (HMRlignan) in rats. Regul Toxicol Pharmacol. 2004; 40 (1): 1–8. https://doi.org/10.1016/j.yrtph.2004.04.001.; Saarinen N.M., Wärri A., Mäkelä S.I., et al. Hydroxymatairesinol, a novel enterolactone precursor with antitumor properties from coniferous tree (Picea abies). Nutr Cancer. 2000; 36 (2): 207–16. https://doi.org/10.1207/S15327914NC3602_10.; Журавлёв Ю.И., Рудаков К.В., Торшин И.Ю. Алгебраические критерии локальной разрешимости и регулярности как инструмент исследования морфологии аминокислотных последовательностей. Труды МФТИ. 2011; 3 (4): 45–54.; Torshin I.Yu., Rudakov K.V. On the application of the combinatorial theory of solvability to the analysis of chemographs. Part 1: Fundamentals of modern chemical bonding theory and the concept of the chemograph. Pattern Recognit Image Anal. 2014; 24 (1): 11–23. https://doi.org/10.1134/S1054661814010209.; Torshin I.Yu. On solvability, regularity, and locality of the problem of genome annotation. Pattern Recognit Image Anal. 2010; 20 (3): 386–95. https://doi.org/10.1134/S1054661810030156.; Торшин И.Ю., Громова О.А. Экспертный анализ данных в молекулярной фармакологии. М.: МЦНМО; 2012: 687 с.; Торшин И.Ю., Рубашкина А.Н., Лапочкина Н.П., Громова О.А. Хемореактомный анализ 7-гидроксиматаирезинола, 17-эстрадиола, фитоэстрогена, β-ситостерола и эпигаллокатехин-3-галлата. Акушерство, гинекология и репродукция. 2020; 14 (3): 347–60. https://doi.org/10.17749/2313-7347/ob.gyn.rep.2020.152.; Торшин И.Ю., Громова О.А., Фролова Д.Е. и др. Дозозависимый хемотранскриптомный анализ дифференциального действия витамина D на экспрессию генов в клетках-предшественниках нейронов NPC и в опухолевых клетках MCF7 человека. Фармакокинетика и фармакодинамика. 2018; 2: 35–51. https://doi.org/110.24411/2587-7836-2018-10013.; Torshin I.Yu. Sensing the change: from molecular genetics to personalized medicine. 1st ed. Nova Science Publishers; 2009: 366 pp.; Торшин И. Ю., Рубашкина А. Н., Громова О. А. Хемотранскриптомный анализ молекулы 7-гидроксиматаирезинола на опухолевые клетки молочной железы человека линии MCF7. Акушерство, гинекология и репродукция. 2023; 17 (5): 584–96. https://doi.org/10.17749/2313-7347/ob.gyn.rep.2023.409.; Громова О.А., Фролова Д.Е., Торшин И.Ю., Филимонова М.В., Сорокина М.А., Рейер И.А., Лиманова O.А., Федотова Л.Э., Майорова Л.А. Противоопухолевые эффекты витамина В12 in vitro, in vivo, in silico. ФАРМАКОЭКОНОМИКА. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология. 2024: [принятая рукопись]. https://doi.org/10.17749/2070-4909/farmakoekonomika.2024.231.; Torshin I.Yu., Rudakov K.V. On metric spaces arising during formalization of problems of recognition and classification. Part 2: Density properties. Pattern Recognit Image Anal. 2016; 26 (3): 483–96. https://doi.org/10.1134/S1054661816030202.; Torshin I.Yu., Rudakov K.V. Combinatorial analysis of the solvability properties of the problems of recognition and completeness of algorithmic models. Part 2: Metric approach within the framework of the theory of classification of feature values. Pattern Recognit Image Anal. 2017; 27 (2): 184–99. https://doi.org/10.1134/S1054661817020110.; Cosentino M., Marino F., Maio R.C., et al. Immunomodulatory activity of the lignan 7-hydroxymatairesinol potassium acetate (HMR/lignan) extracted from the heartwood of Norway spruce (Picea abies). Int Immunopharmacol. 2010; 10 (3): 339–43. https://doi.org/10.1016/j.intimp.2009.12.005.; Spilioti E., Holmbom B., Papavassiliou A.G., Moutsatsou P. Lignans 7-hydroxymatairesinol and 7-hydroxymatairesinol 2 exhibit anti-inflammatory activity in human aortic endothelial cells. Mol Nutr Food Res. 2014; 58 (4): 749–59. https://doi.org/10.1002/mnfr.201300318.; Yang D., Xiao C.X., Su Z.H., et al. (-)-7(S)-hydroxymatairesinol protects against tumor necrosis factor-alpha-mediated inflammation response in endothelial cells by blocking the MAPK/NF- κB and activating Nrf2/HO-1. Phytomedicine. 2017; 32: 15–23. https://doi.org/10.1016/j.phymed.2017.04.005.; Samson K. LEE011 CDK inhibitor showing early promise in drug-resistant cancers. Oncol Times. 2014; 36 (3): 39–40. https://doi.org/10.1097/01.COT.0000444043.33304.c1.; Liang W., Wu X., Fang W., et al. Network meta-analysis of erlotinib, gefitinib, afatinib and icotinib in patients with advanced non-small-cell lung cancer harboring EGFR mutations. PLoS One. 2014; 9 (2): e85245. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0085245.; Lamming D.W., Ye L., Sabatini D.M, Baur J.A. Rapalogs and mTOR inhibitors as anti-aging therapeutics. J Clin Invest. 2013; 123 (3): 980–9. https://doi.org/10.1172/JCI64099.; Rogowski M., Gollahon L., Chellini G., Assadi-Porter F.M. Uptake of 3-iodothyronamine hormone analogs inhibits the growth and viability of cancer cells. FEBS Open Bio. 2017; 7 (4): 587–601. https://doi.org/10.1002/2211-5463.12205.; Aouad P., Saikali M., Abdel-Samad R., et al. Antitumor activities of the synthetic retinoid ST1926 in two-dimensional and three-dimensional human breast cancer models. Anticancer Drugs. 2017; 28 (7): 757–70. https://doi.org/10.1097/CAD.0000000000000511.; Saarinen N.M., Huovinen R., Wärri A., et al. Uptake and metabolism of hydroxymatairesinol in relation to its anticarcinogenicity in DMBA-induced rat mammary carcinoma model. Nutr Cancer. 2001; 41 (1-2): 82–90. https://doi.org/10.1080/01635581.2001.9680616.; Miura D., Saarinen N.M., Miura Y., et al. Hydroxymatairesinol and its mammalian metabolite enterolactone reduce the growth and metastasis of subcutaneous AH109A hepatomas in rats. Nutr Cancer. 2007; 58 (1): 49–59. https://doi.org/10.1080/01635580701308133.; Bylund A., Saarinen N., Zhang J.X., et al. Anticancer effects of a plant lignan 7-hydroxymatairesinol on a prostate cancer model in vivo. Exp Biol Med. 2005; 230 (3): 217–23. https://doi.org/10.1177/153537020523000308.; Katsuda S., Yoshida M., Saarinen N., et al. Chemopreventive effects of hydroxymatairesinol on uterine carcinogenesis in Donryu rats. Exp Biol Med. 2004; 229 (5): 417–24. https://doi.org/10.1177/153537020422900510.; Oikarinen S.I., Pajari A., Mutanen M. Chemopreventive activity of crude hydroxsymatairesinol (HMR) extract in Apc(Min) mice. Cancer Lett. 2000; 161 (2): 253–8. https://doi.org/10.1016/s0304-3835(00)00662-5.; Громова О.А., Рубашкина А.Н., Филимонова М.В. и др. Адъювантная терапия лигнаном 7-гидроксиматаирезинолом как метод повышения онкологической безопасности приема эстрогенов. Эффективная фармакотерапия. 2018; 14 (13): 14–9.; Рубашкина А.Н., Лапочкина Н.П., Торшин И.Ю., Громова О.А. Роль 7-гидроксиматоирезинола в модуляции метаболизма эстрогенов и терапии мастопатии. Гинекология. 2020; 22 (4): 43–8.; https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/1012

Availability: https://www.pharmacoeconomics.ru/jour/article/view/1012
https://doi.org/10.17749/2070-4909/farmakoekonomika.2024.240

Pharmacoinformational, basic and clinical studies of 7-hydroxymatairesinol in the context of searching for effective and safe therapeutic approaches to the treatment of mastopathy ; Фармакоинформационные, фундаментальные и клинические исследования 7-гидроксиматаирезинола в контексте поиска эффективных и безопасных терапевтических подходов к лечению мастопатии

Authors: А. N. Rubashkina, I. Yu. Torshin, O. A. Gromova, А. Н. Рубашкина, И. Ю. Торшин, О. А. Громова

Contributors: This work was supported by a grant from the Russian Science Foundation (project № 23-21-00154)., Работа выполнена по гранту Российского научного фонда (проект № 23-21-00154).

Source: Pharmacokinetics and Pharmacodynamics; № 1 (2024); 66-76 ; Фармакокинетика и Фармакодинамика; № 1 (2024); 66-76 ; 2686-8830 ; 2587-7836

Subject Terms: транскриптомика, lignans, pathogenetic therapy, pharmacoinformatics, human proteome, transcriptomics, лигнаны, патогенетическая терапия, фармакоинформатика, протеом человека

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pharmacokinetica.ru/jour/article/view/411/369; Gerstenmeyer E, Reimer S, Berghofer E, et al. Effect of thermal heating on some lignans in flax seeds, sesame seeds and rye. Food Chem. 2013 Jun 1;138(2-3):1847-55. doi:10.1016/j.foodchem.2012.11.117.; Громова О.А., Торшин И.Ю., Рубашкина А.Н., и др. Систематический анализ фундаментальных и клинических исследований лигнана 7-гидроксиматаирезинола. Эффективная фармакотерапия. 2019;15(13):34-41.; Udani JK, Brown DJ, Tan MO, Hardy M. Pharmacokinetics and bioavailability of plant lignan 7-hydroxymatairesinol and effects on serum enterolactone and clinical symptoms in postmenopausal women: a singleblinded, parallel, dose-comparison study. J Am Coll Nutr. 2013;32(6):428-35. doi:10.1080/07315724.2013.849578.; Lina B, Korte H, Nyman L, Unkila M. A thirteen week dietary toxicity study with 7-hydroxymatairesinol potassium acetate (HMRlignan) in rats. Regul Toxicol Pharmacol. 2005 Feb;41(1):28-38. doi:10.1016/j.yrtph.2004.09.001.; Wolterbeek AP, Roberts A, Korte H, et al. Prenatal developmental toxicity study with 7-hydroxymatairesinol potassium acetate (HMRlignan) in rats. Regul Toxicol Pharmacol. 2004 Aug;40(1):1-8. doi:10.1016/j.yrtph.2004.04.001.; Saarinen NM, Wärri A, Mäkelä SI, et al. Hydroxymatairesinol, a novel enterolactone precursor with antitumor properties from coniferous tree (Picea abies). Nutr Cancer. 2000;36(2):207-16. doi:10.1207/S15327914NC3602_10.; Журавлёв Ю.И., Рудаков К.В., Торшин И.Ю. Алгебраические критерии локальной разрешимости и регулярности как инструментисследования морфологии аминокислотных последовательностей. Труды МФТИ. 2011;3(4):67-76.; Torshin IYu, Rudakov KV. On the application of the combinatorial theory of solvability to the analysis of chemographs. Part 1: fundamentals of modern chemical bonding theory and the concept of the chemograph. Pattern Recognition and Image Analysis (Advances in Mathematical Theory and Applications). 2014;24(1):11-23. doi:10.1134/S1054661814010209.; Torshin IYu. On solvability, regularity, and locality of the problem of genome annotation. Pattern Recognition and Image Analysis. 2010;20(3):386-395. doi:10.1134/S1054661810030156.; Торшин И.Ю., Громова О.А. Экспертный анализ данных в молекулярной фармакологии. М.: МЦНМО, 2012. 747 с.; Торшин И.Ю., Рубашкина А.Н., Лапочкина Н.П., Громова О.А. Хемореактомный анализ 7-гидроксиматаирезинола, 17-эстрадиола, фитоэстрогена β-ситостирола и эпигаллокатехин-3-галлата. Акушерство, Гинекология и Репродукция. 2020;14(3):347-360.; Торшин И.Ю., Громова О.А., Фролова Д.Е., Гришина Т.Р., Лапочкина Н.П. Дозозависимый хемотранскриптомный анализ дифференциального действия витамина D на экспрессию генов в клетках-предшественниках нейронов NPC и в опухолевых клетках MCF7 человека. Фармакокинетика и Фармакодинамика. 2018;(2):35-51.; Torshin IYu. Bioinformatics in the post-genomic era: sensing the change from molecular genetics to personalized medicine. New York : Nova biomedical books, 2009, ISBN: 978-1-60692-217.; Торшин И.Ю., Рубашкина А.Н., Громова О.А. Хемотранскриптомный анализ эффектов молекулы 7-гидроксиматаирезинола на опухолевые клетки молочной железы человека линии MCF7. Акушерство, Гинекология и Репродукция. 2023;17(5):584-596.; Громова О.А., Фролова Д.Е., Торшин И.Ю., и др. Противоопухолевые эффекты витамина В 12 in vitro, in vivo, in silico. ФАРМАКОЭКО-НОМИКА. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология. 2024: [принятая рукопись].; Torshin IYu, Rudakov KV. On metric spaces arising during formalization of problems of recognition and classification. part 2: density properties. Pattern Recognition and Image Analysis (Advances in Mathematical Theory and Applications). 2016;26(3):483-496. doi:10.1134/S1054661816030202.; Torshin IYu, Rudakov KV. Combinatorial analysis of the solvability properties of the problems of recognition and completeness of algorithmic models. part 2: metric approach within the framework of the theory of classification of feature values. Pattern Recognition and Image Analysis (Advances in Mathematical Theory and Applications). 2017;27(2):184-199. doi:10.1134/S1054661817020110.; Cosentino M, Marino F, Maio RC, et al. Immunomodulatory activity of the lignan 7-hydroxymatairesinol potassium acetate (HMR/lignan) extracted from the heartwood of Norway spruce (Picea abies). Int Immunopharmacol. 2010 Mar;10(3):339-43. doi:10.1016/j.intimp.2009.12.005.; Spilioti E, Holmbom B, Papavassiliou AG, Moutsatsou P. Lignans 7-hydroxymatairesinol and 7-hydroxymatairesinol 2 exhibit anti-inflammatory activity in human aortic endothelial cells. Mol Nutr Food Res. 2014 Apr;58(4):749-59. doi:10.1002/mnfr.201300318.; Yang D, Xiao CX, Su ZH, Huang MW, Qin M, Wu WJ, Jia WW, Zhu YZ, Hu JF, Liu XH. (-)-7(S)-hydroxymatairesinol protects against tumor necrosis factor-α-mediated inflammation response in endothelial cells by blocking the MAPK/NF-κB and activating Nrf2/HO-1. Phytomedicine. 2017 Aug 15;32:15-23. doi:10.1016/j.phymed.2017.04.005.; Samson K. LEE011 CDK Inhibitor Showing Early Promise in Drug-Resistant Cancers. Oncology Times. 2014;36(3):39-40. doi:10.1097/01.COT.0000444043.33304.c1.; Liang W, Wu X, Fang W, et al. Network meta-analysis of erlotinib, gefitinib, afatinib and icotinib in patients with advanced non-small-cell lung cancer harboring EGFR mutations. PLoS One. 2014 Feb 12;9(2):e85245. doi:10.1371/journal.pone.0085245.; Lamming DW, Ye L, Sabatini DM, Baur JA. Rapalogs and mTOR inhibitors as anti-aging therapeutics. J Clin Invest. 2013 Mar;123(3):980-9. doi:10.1172/JCI64099. PMID: 23454761.; Rogowski M, Gollahon L, Chellini G, Assadi-Porter FM. Uptake of 3-iodothyronamine hormone analogs inhibits the growth and viability of cancer cells. FEBS Open Bio. 2017 Mar 6;7(4):587-601. doi:10.1002/2211-5463.12205. Erratum in: FEBS Open Bio. 2017 May 22;7(6):887.; Aouad P, Saikali M, Abdel-Samad R, et al. Antitumor activities of the synthetic retinoid ST1926 in two-dimensional and three-dimensional human breast cancer models. Anticancer Drugs. 2017 Aug;28(7):757-770. doi:10.1097/CAD.0000000000000511.; Saarinen NM, Huovinen R, Wärri A, et al. Uptake and metabolism of hydroxymatairesinol in relation to its anticarcinogenicity in DMBA-induced rat mammary carcinoma model. Nutr Cancer. 2001;41(1-2):82-90. doi:10.1080/01635581.2001.9680616.; Miura D, Saarinen NM, Miura Y, et al. Hydroxymatairesinol and its mammalian metabolite enterolactone reduce the growth and metastasis of subcutaneous AH109A hepatomas in rats. Nutr Cancer. 2007;58(1):49-59. doi:10.1080/01635580701308133.; Bylund A, Saarinen N, Zhang JX, et al. Anticancer effects of a plant lignan 7-hydroxymatairesinol on a prostate cancer model in vivo. Exp Biol Med (Maywood). 2005 Mar;230(3):217-23. doi:10.1177/153537020523000308.; Katsuda S, Yoshida M, Saarinen N, et al. Chemopreventive effects of hydroxymatairesinol on uterine carcinogenesis in Donryu rats. Exp Biol Med (Maywood). 2004 May;229(5):417-24. doi:10.1177/153537020422900510.; Oikarinen SI, Pajari A, Mutanen M. Chemopreventive activity of crude hydroxsymatairesinol (HMR) extract in Apc(Min) mice. Cancer Lett. 2000 Dec 20;161(2):253-8. doi:10.1016/s0304-3835(00)00662-5.; Рубашкина А.Н., Лапочкина Н.П., Торшин И.Ю., Громова О.А. Роль 7-гидроксиматаирезинола в модуляции метаболизма эстрогенов и терапии мастопатии. Гинекология. 2020;22(4):43-48.; Kangas L, Saarinen N, Mutanen M, et al. Antioxidant and antitumor effects of hydroxymatairesinol (HM-3000, HMR), a lignan isolated from the knots of spruce. Eur J Cancer Prev. 2002 Aug;11 Suppl 2:S48-57.; Britschgi A, Duss S, Kim S, et al. The Hippo kinases LATS1 and 2 control human breast cell fate via crosstalk with ERα. Nature. 2017 Jan 26;541(7638):541-545. doi:10.1038/nature20829.; Lee YF, Young WJ, Lin WJ, Shyr CR, Chang C. Differential regulation of direct repeat 3 vitamin D3 and direct repeat 4 thyroid hormone signaling pathways by the human TR4 orphan receptor. J Biol Chem. 1999 Jun 4;274(23):16198-205. doi:10.1074/jbc.274.23.16198.; van Agthoven T, van Agthoven TL, Dekker A, et al. Identification of BCAR3 by a random search for genes involved in antiestrogen resistance of human breast cancer cells. EMBO J. 1998 May 15;17(10):2799-808. doi:10.1093/emboj/17.10.2799.; https://www.pharmacokinetica.ru/jour/article/view/411

Availability: https://www.pharmacokinetica.ru/jour/article/view/411
https://doi.org/10.37489/2587-7836-2024-1-66-76

Possibility of exon skipping therapy for Duchenne muscular dystrophy in Russian patients: present and future ; Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее

Authors: E. V. Zinina, M. V. Bulakh, O. P. Ryzhkova, O. A. Shchagina, A. V. Polyakov, Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Contributors: State budget financing, Государственное бюджетное финансирование

Source: Neuromuscular Diseases; Том 14, № 3 (2024); 12-23 ; Нервно-мышечные болезни; Том 14, № 3 (2024); 12-23 ; 2413-0443 ; 2222-8721

Subject Terms: пропуск экзонов, gene DMD, pathogenetic therapy, exon skipping, ген DMD, патогенетическая терапия

File Description: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/616/392; Annexstad E.J., Lund-Petersen I., Rasmussen M. Duchenne muscular dystrophy. Tidsskr Nor Laegeforen 2014;134(14):1361–4. DOI:10.4045/tidsskr.13.0836; Duan D., Goemans N., Takeda S. et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 2021;7(1):13. DOI:10.1038/s41572-021-00248-3; Wang L., Chen M., He R. et al. Serum creatinine distinguishes duchenne muscular dystrophy from becker muscular dystrophy in patients aged ≤3 years: A retrospective study. Front Neurol 2017;8:196. DOI:10.3389/fneur.2017.00196; Porteous D., Davies B., English C. et al. An integrative review exploring psycho-social impacts and therapeutic interventions for parent caregivers of young people living with Duchenne’s muscular dystrophy. Children (Basel) 2021;8(3):212. DOI:10.3390/children8030212; Tuffery-Giraud S., Saquet C., Thorel D. et al. Mutation spectrum leading to an attenuated phenotype in dystrophinopathies. Eur J Hum Genet 2005;13(12):1254–60. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201478; Fortunato F., Farnè M., Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin. Neuromuscul Disord 2021;31(10):1013–20. DOI:10.1016/j.nmd.2021.08.004; Gao Q.Q., McNally E.M. The dystrophin complex: Structure, function, and implications for therapy. Compr Physiol 2015;5(3):1223–39. DOI:10.1002/cphy.c140048; Elangkovan N., Dickson G. Gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis 2021;8(s2):S303–16. DOI:10.3233/JND-210678; Falzarano M.S., Scotton C., Passarelli C. et al. Duchenne muscular dystrophy: From diagnosis to therapy. Molecules 2015;20(10):18168–84. DOI:10.3390/molecules201018168; Bladen C.L., Salgado D., Monges S. et al. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat 2015;36(4):395–402. DOI:10.1002/humu.22758; Aartsma-Rus A., Ginjaar I.B., Bushby K. The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy. J Med Genet 2016;53(3):145–51. DOI:10.1136/jmedgenet-2015-103387; Aartsma-Rus A., Van Deutekom J.C., Fokkema I.F. et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: An overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve 2006;34(2):135–44. DOI:10.1002/mus.20586; Neri M., Rossi R., Trabanelli C. et al. The genetic landscape of dystrophin mutations in Italy: A nationwide study. Front Genet 2020;11:131. DOI:10.3389/fgene.2020.00131; Zinina E., Bulakh M., Chukhrova A. et al. Specificities of the DMD gene mutation spectrum in Russian patients. Int J Mol Sci 2022;23(21):12710. DOI:10.3390/ijms232112710; Schneider A.E., Aartsma-Rus A. Developments in reading frame restoring therapy approaches for Duchenne muscular dystrophy. Expert Opin Biol Ther 2021;21(3):343–59. DOI:10.1080/14712598.2021.1832462; Takeda S., Clemens P.R., Hoffman E.P. Exon-skipping in Duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis 2021;8(s2):S343–58. DOI:10.3233/JND-210682; Yokota T., Duddy W., Partridge T. Optimizing exon skipping therapies for DMD. Acta Myol 2007;26(3):179–84.; Lim K.R., Maruyama R., Yokota T. Eteplirsen in the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Drug Des Devel Ther 2017;11:533–45. DOI:10.2147/DDDT.S97635; Eser G., Topaloğlu H. Current Outline of exon skipping trials in Duchenne muscular dystrophy. Genes (Basel) 2022;13(7):1241. DOI:10.3390/genes13071241; Aartsma-Rus A., Fokkema I., Verschuuren J. et al. Theoretic applicability of antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat 2009;30(3):293–9. DOI:10.1002/humu.20918; Brolin C., Shiraishi T. Antisense mediated exon skipping therapy for Duchenne muscular dystrophy (DMD). Artif DNA PNA XNA 2011;2(1):6–15. DOI:10.4161/adna.2.1.15425; Wood M.J., Gait M.J., Yin H. RNA-targeted splice-correction therapy for neuromuscular disease. Brain 2010;133(Pt 4):957–72. DOI:10.1093/brain/awq002; Wizard Genomic DNA Purification Kit Quick Protocol. Available at: https://worldwide.promega.com/-/media/files/resources/protcards/wizard-genomic-dna-purification-kit-quick-protocol.pdf?rev=4cc2e14ff84c4281a97eb50b32755c33&sc_lang=en.; MRC Holland. Available at: https://www.mrcholland.com.; Variant-specific Therapies. Available at: https://www.parentprojectmd.org/about-duchenne/what-is-duchenne/types-ofmutations/mutation-specific-therapies/.; Happi Mbakam C., Roustant J., Rousseau J. et al. Prime editing strategies to mediate exon skipping in DMD gene. Front Med (Lausanne) 2023;10:1128557. DOI:10.3389/fmed.2023; Aartsma-Rus A., de Waele L., Houwen-Opstal S. et al. The dilemma of choice for Duchenne patients eligible for exon 51 skipping: The European experience. J Neuromuscul Dis 2023;10(3):315–25. DOI:10.3233/JND-221648; Dominski Z., Kole R. Restoration of correct splicing in thalassemic pre-mRNA by antisense oligonucleotides. Proc Natl Acad Sci USA 1993;90(18):8673–7. DOI:10.1073/pnas.90.18.8673; Aartsma-Rus A., van Ommen G.J. Antisense-mediated exon skipping: A versatile tool with therapeutic and research applications. RNA 2007;13(10):1609–24. DOI:10.1261/rna.653607; Niks E.H., Aartsma-Rus A. Exon skipping: A first in class strategy for Duchenne muscular dystrophy. Expert Opin Biol Ther 2017;17(2):225–36. DOI:10.1080/14712598.2017.1271872; Juan-Mateu J., Gonzalez-Quereda L., Rodriguez M.J. et al. DMD mutations in 576 dystrophinopathy families: A step forward in genotype-phenotype correlations. PLoS One 2015;10(8):e0135189. DOI:10.1371/journal.pone.0135189; Ishizuka T., Komaki H., Asahina Y. et al. Systemic administration of the antisense oligonucleotide NS-089/NCNP-02 for skipping of exon 44 in patients with Duchenne muscular dystrophy: Study protocol for a phase I/II clinical trial. Neuropsychopharmacol Rep 2023;43(2):277–86. DOI:10.1002/npr2.12335; Barthélémy F., Wang R.T., Hsu C. et al. Targeting RyR Activity boosts antisense exon 44 and 45 skipping in human DMD skeletal or cardiac muscle culture models. Mol Ther Nucleic Acids 2019;18:580–9. DOI:10.1016/j.omtn.2019.09.020; Luce L., Carcione M., Mazzanti C. et al. Theragnosis for Duchenne muscular dystrophy. Front Pharmacol 2021;12:648390. DOI:10.3389/fphar.2021.648390; Flanigan K.M., Dunn D.M., von Niederhausern A. et al. Mutational spectrum of DMD mutations in dystrophinopathy patients: Application of modern diagnostic techniques to a large cohort. Hum Mutat 2009;30(12):1657–66. DOI:10.1002/humu.21114; Waldrop M.A., Yaou R.B., Lucas K.K. et al. Clinical phenotypes of DMD exon 51 Skip equivalent deletions: A systematic review. J Neuromuscul Dis 2020;7(3):217–29. DOI:10.3233/JND-200483; Frank D.E., Schnell F.J., Akana C. et al. Increased dystrophin production with golodirsen in patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2020;94(21):e2270–82. DOI:10.1212/WNL.0000000000009233; Happi Mbakam C., Lamothe G., Tremblay J.P. Therapeutic strategies for dystrophin replacement in Duchenne muscular dystrophy. Front Med (Lausanne) 2022;9:859930. DOI:10.3389/fmed.2022.859930; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/616

Availability: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/616
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-3-12-23

The experience of using ataluren in Duchenne muscular dystrophy in Moscow: first results ; Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги

Authors: T. N. Kekeeva, N. L. Pechatnikova, I. P. Vitkovskaya, V. S. Kakaulina, N. A. Krasnoschekova, Yu. E. Martynenko, Т. Н. Кекеева, Н. Л. Печатникова, И. П. Витковская, В. С. Какаулина, Н. А. Краснощекова, Ю. Е. Мартыненко

Source: Neuromuscular Diseases; Том 13, № 4 (2023); 56‑61 ; Нервно-мышечные болезни; Том 13, № 4 (2023); 56‑61 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2023-13-4

Subject Terms: Трансларна, pathogenic therapy, ataluren, Translarna, патогенетическая терапия, аталурен

File Description: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/573/366; Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. P. 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251–67. DOI:10.1016/S1474-4422(18)30024-3; Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. P. 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol 2018;17(4):347–61. DOI:10.1016/S14744422(18)30025-5; Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. P. 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol 2018;17(5):445–55. DOI:10.1016/S1474-4422(18)30026-7; Ferlini A., Neri M., Gualandi F. The medical genetics of dystrophinopathies: Мolecular genetic diagnosis and its impact on clinical practice. Neuromuscul Disord 2013;23(1):4–14. DOI:10.1016/j.nmd.2012.09.002; Регистр лекарственных средств России. Доступно по: https://www.rlsnet.ru/drugs/translarna‑85538.; Mercuri E., Muntoni F. Safety and effectiveness of ataluren: Сomparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J Comp Eff Res 2020;9(5):341–60. DOI:10.2217/cer‑2019-0171; Osorioa A.N., Cantillob J.M., Salasc A.C. et al. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia 2019;34(7):469–81. DOI:10.1016/j.nrleng.2018.01.001; Bushby K.M., Hill A., Steele J.G. Failure of early diagnosis in symptomatic Duchenne muscular dystrophy. Lancet 1999;353:557–8; Duan D., Goemans N., Takeda S. et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 2021;7(1):13. DOI:10.1038/s41572-021-00248-3; McDonald C.M., Henricson E.K., Abresch R.T. et al. CINRG Investigators long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: A prospective cohort study. Lancet 2018;391(10119):451–61. DOI:10.1016/S0140-6736(17)32160-8; Brooke M.H., Fenichel G.M., Griggs R.C. et al. Clinical investigation of Duchenne muscular dystrophy. Interesting results in a trial of prednisone. Arch Neurol 1987;44(8):812–7. DOI:10.1001/archneur.1987.00520200016010; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/573

Availability: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/573
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-56-61

Positive experience in treating patients with Duchenne muscular dystrophy caused by a nonsense mutation: family clinical case ; Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай

Authors: L. S. Kraeva, E. V. Fadeeva, Л. С. Краева, Е. В. Фадеева

Contributors: The work was performed without external funding, Работа проведена без спонсорской поддержки

Source: Neuromuscular Diseases; Том 14, № 3 (2024); 102-107 ; Нервно-мышечные болезни; Том 14, № 3 (2024); 102-107 ; 2413-0443 ; 2222-8721

Subject Terms: аталурен, DMD gene, dystrophin, pathogenetic therapy, Translarna, ataluren, ген DMD, дистрофин, патогенетическая терапия, Трансларна

File Description: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/624/401; Клинические рекомендации «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера». Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/773_1/.; Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: Diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251–67. DOI:10.1016/S1474-4422(18)30024-3; Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: Diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010;9:77–93. DOI:10.1016/S1474-4422(09)70271-6; Fox H., Millington L., Mahabeer I., van Ruiten H. Duchenne muscular dystrophy. BMJ 2020;368:l7012. DOI:10.1136/bmj.l7012; Mercuri E., Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet 2013;381:845–60. DOI:10.1016/S0140-6736(12)61897-2; Swiderski K., Hardee J.P., Lynch G.S. Regenerative rehabilitation for Duchenne muscular dystrophy. In: Regenerative Rehabilitation: From Basic Science to the Clinic. Cham: Springer International Publishing, 2022. Pp. 85–119. DOI:10.1007/978-3-030-95884-8_4; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/624

Availability: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/624
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-3-102-107

Dynamics of the course of Duchenne muscular dystrophy in patients taking ataluren and concomitant drug and non-drug therapy ; Динамика течения мышечной дистрофии Дюшенна на фоне приема аталурена и сопутствующей медикаментозной и немедикаментозной терапии

Authors: V. M. Suslov, L. N. Liberman, D. I. Rudenko, G. A. Suslova, В. М. Суслов, Л. Н. Либерман, Д. И. Руденко, Г. А. Суслова

Source: Neuromuscular Diseases; Том 13, № 4 (2023); 49‑55 ; Нервно-мышечные болезни; Том 13, № 4 (2023); 49‑55 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2023-13-4

Subject Terms: лечение, pathogenetic therapy, ataluren, dynamics, treatment, патогенетическая терапия, аталурен, динамика

File Description: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/572/365; Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. P. 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010;9(1):77–93. DOI:10.1016/S1474-4422(09)70271-6; Landfeldt E., Thompson R., Sejersen T. et al. Life expectancy at birth in Duchenne muscular dystrophy: A systematic review and meta-analysis. Eur J Epidemiol 2020;35(7):643–53. DOI:10.1007/s10654-020-00613-8; Min Y.L., Bassel-Duby R., Olson E.N. CRISPR correction of Duchenne muscular dystrophy. Annu Rev Med 2019;70:239–55. DOI:10.1146/annurev-med 081117-010451; Bladen C.L., Salgado D., Monges S. et al. The TREAT-NMD DMD Global database: analysis of more than 7000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat 2015;36:395–402. DOI:10.1002/humu.22758; Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. DMD care considerations working group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. P. 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol 2018;17(4):347–61. DOI:10.1016/S1474-4422(18)30025-5; Marden J.R., Freimark J., Yao Z. et al. Real-world outcomes of long-term prednisone and deflazacort use in patients with Duchenne muscular dystrophy: Experience at a single, large care center. J Comp Eff Res 2020;9(3):177–89. DOI:10.2217/cer 2019-0170; Angelini C., Peterle E. Old and new therapeutic developments in steroid treatment in Duchenne muscular dystrophy. Acta Myol 2012;31(1):9–15.; Jansen M., van Alfen N., Geurts A.C. et al. Assisted bicycle training delays functional deterioration in boys with Duchenne muscular dystrophy: The randomized controlled trial “no use is disuse”. Neurorehabil Neural Repair 2013;27(9):816–27. DOI:10.1177/1545968313496326; Hammer S., Toussaint M., Vollsæter M. et al. Exercise training in Duchenne muscular dystrophy: A systematic review and metaanalysis. J Rehabil Med 2022;54:jrm00250. DOI:10.2340/jrm.v53.985; Verhaart I.E.C., Aartsma-Rus A. Therapeutic developments for Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Neurol 2019;15:373–86. DOI:10.1038/s41582-019-0203-3; Государственный реестр лекарственных средств. Доступно по: https://grls.rosminzdrav.ru/.; Bushby K., Finkel R., Wong B. et al. Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy. Muscle Nerve 2014;50(4): 477–87. DOI:10.1002/mus.24332; Mercuri E., Osorio A.N., Muntoni F. et al. Safety and effectiveness of ataluren in patients with nonsense mutation DMD in the STRIDE Registry compared with the CINRG Duchenne natural history study (2015–2022): 2022 interim analysis. J Neurol 2023;270(8):3896–913. DOI:10.1007/s00415-023-11687-1; Campbell C., Barohn R.J., Bertini E. et al. Meta-analyses of ataluren randomized controlled trials in nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy. J Comp Eff Res 2020;9(14):973–84. DOI:10.2217/cer 2020-0095; Elangkovan N., Dickson G. Gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis 2021;8(2):303–16. DOI:10.3233/JND 210678; Gloss D., Moxley R.T., Ashwal S. et al. Practice guideline update summary: corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy: Report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2016;86(5):465–72. DOI:10.1212/WNL.0000000000002337; Bonati U., Hafner P., Schädelin S. et al. Quantitative muscle MRI: A powerful surrogate outcome measure in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2015;25(9):679–85. DOI:10.1016/j.nmd.2015.05.006; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/572

Availability: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/572
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-49-55

Синдром діареї у дітей і підлітків: особливості патогенетичної терапії

Authors: O.Yu. Belousova

Source: Zdorovʹe Rebenka, Vol 13, Iss 0, Pp 1-6 (2018)
CHILD`S HEALTH; Том 13 (2018): Supplement 1 Pediatric Gastroenterology and Nutritiology; 1-6
Здоровье ребенка-Zdorovʹe rebenka; Том 13 (2018): Приложение 1 Детская гастроэнтерология и нутрициология; 1-6
Здоров'я дитини-Zdorovʹe rebenka; Том 13 (2018): Додаток 1 Дитяча гастроентерологія і нутриціологія; 1-6

Subject Terms: acute intestinal infections, патогенетическая терапия, диарейные инфекции, острые кишечные инфекции, полиферментные препараты, multienzyme preparations, diarrheal infections, pathogenetic therapy, патогенетична терапія, діарейні інфекції, гострі кишкові інфекції, поліферментні препарати, Pediatrics, RJ1-570, 3. Good health

File Description: application/pdf

Access URL: http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/download/131170/128964
https://doaj.org/article/ab95d894afe54c96836f3a3d3b8388db
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/download/131170/128964
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/view/131170
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/view/131170

Блокаторы ренин-ангиотензин-альдостероновой системы как основное патогенетическое направление медикаментозной нефропротекции

Authors: N.D. Filipets, D.D. Ivanov, A.I. Gozhenko

Source: Počki, Vol 8, Iss 1, Pp 34-39 (2019)
KIDNEYS; Том 8, № 1 (2019); 34-39
Почки-Počki; Том 8, № 1 (2019); 34-39
Нирки-Počki; Том 8, № 1 (2019); 34-39

Subject Terms: kidneys, renin-angiotensin-aldosterone system blockers, pathogenetic therapy, nephroprotection, блокатори ренін-ангіотензин-альдостеронової системи, нирки, патогенетична терапія, нефропротекція, RC870-923, блокаторы ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, почки, патогенетическая терапия, нефропротекция, Diseases of the genitourinary system. Urology, 3. Good health

File Description: application/pdf

Access URL: http://kidneys.zaslavsky.com.ua/article/download/157794/158524
https://doaj.org/article/69b712e2441447e6a3c39c1e9870213a
http://kidneys.zaslavsky.com.ua/article/view/157794
http://kidneys.zaslavsky.com.ua/article/download/157794/158524
http://kidneys.zaslavsky.com.ua/article/view/157794

Prospects of Pharmacological Intervention in New SARS-COV-2 Coronavirus and COVID-19 Caused by it

Source: ВЕСТНИК ОБРАЗОВАНИЯ И РАЗВИТИЯ НАУКИ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ ЕСТЕСТВЕННЫХ НАУК. :72-86

Subject Terms: hypoxemia, SARS-CoV-2, multiple organ failure, coronavirus, патогенетическая терапия, COVID-19, acute respiratory distress syndrome, pathogenetic therapy, 3. Good health, covid-19, полиорганная недостаточность, гипоксемия, коронавирус, острый респираторный дисстресс-синдндром

Опыт применения препарата нусинерсен у пациентки со спинальной мышечной атрофией 5q во время беременности

Subject Terms: интратекальные инъекции, патогенетическая терапия, нусинерсен, nusinersen, спинальная мышечная атрофия, pregnancy, disease-modifying therapy, intrathecal injections, беременность, spinal muscular atrophy

Combined pathogenetic therapy of erectile dysfunction ; Комбинированная патогенетическая терапия эректильной дисфункции

Authors: S. S. Krasnyak, E. A. Efremov, С. С. Красняк, Е. А. Ефремов

Source: Urology Herald; Том 11, № 4 (2023); 72-80 ; Вестник урологии; Том 11, № 4 (2023); 72-80 ; 2308-6424 ; 10.21886/2308-6424-2023-11-4

Subject Terms: эндотелиальная функция, ED, therapy, pathogenetic, symptomatic, endothelial function, ЭД, патогенетическая терапия

File Description: application/pdf

Relation: https://www.urovest.ru/jour/article/view/798/521; Клинические рекомендации «Эректильная дисфункция». Минздрав России; 2021.; Gratzke C, Angulo J, Chitaley K, Dai YT, Kim NN, Paick JS, Simonsen U, Uckert S, Wespes E, Andersson KE, Lue TF, Stief CG. Anatomy, physiology, and pathophysiology of erectile dysfunction. J Sex Med. 2010;7(1 Pt 2):445-75. Erratum in: J Sex Med. 2010;7(3):1316. DOI:10.1111/j.1743-6109.2009.01624.x; EAU Guidelines. Edn. presented at the EAU Annual Congress Milan; 2023.; Gupta BP, Murad MH, Clifton MM, Prokop L, Nehra A, Kopecky SL. The effect of lifestyle modification and cardiovascular risk factor reduction on erectile dysfunction: a systematic review and meta-analysis. Arch Intern Med. 2011;171(20):1797-803. DOI:10.1001/archinternmed.2011.440; Lau KK, Chan YH, Wong YK, Teo KC, Yiu KH, Liu S, Li LS, Shu XO, Ho SL, Chan KH, Siu CW, Tse HF. Garlic intake is an independent predictor of endothelial function in patients with ischemic stroke. J Nutr Health Aging. 2013;17(7):600-4. DOI:10.1007/s12603-013-0043-6; Ku DD, Abdel-Razek TT, Dai J, Kim-Park S, Fallon MB, Abrams GA. Garlic and its active metabolite allicin produce endothelium- and nitric oxide-dependent relaxation in rat pulmonary arteries. Clin Exp Pharmacol Physiol. 2002;29(1-2):84-91. DOI:10.1046/j.1440-1681.2002.03596.x; Sun X, Ku DD. Allicin in garlic protects against coronary endothelial dysfunction and right heart hypertrophy in pulmonary hypertensive rats. Am J Physiol Heart Circ Physiol. 2006;291(5):H2431-8. DOI:10.1152/ajpheart.00384.2006; Szulińska M, Kręgielska-Narożna M, Świątek J, Styś P, Kuźnar-Kamińska B, Jakubowski H, Walkowiak J, Bogdański P. Garlic extract favorably modifies markers of endothelial function in obese patients -randomized double blind placebo-controlled nutritional intervention. Biomed Pharmacother. 2018;102:792-797. DOI:10.1016/j.biopha.2018.03.131; McIver DJ, Grizales AM, Brownstein JS, Goldfine AB. Risk of Type 2 Diabetes Is Lower in US Adults Taking Chromium-Containing Supplements. J Nutr. 2015;145(12):2675-82. DOI:10.3945/jn.115.214569; Hua Y, Clark S, Ren J, Sreejayan N. Molecular mechanisms of chromium in alleviating insulin resistance. J Nutr Biochem. 2012;23(4):313-9. DOI:10.1016/j.jnutbio.2011.11.001; Davis CM, Vincent JB. Chromium oligopeptide activates insulin receptor tyrosine kinase activity. Biochemistry. 1997;36(15):4382-5. DOI:10.1021/bi963154t; Chen G, Liu P, Pattar GR, Tackett L, Bhonagiri P, Strawbridge AB, Elmendorf JS. Chromium activates glucose transporter 4 trafficking and enhances insulin-stimulated glucose transport in 3T3-L1 adipocytes via a cholesterol-dependent mechanism. Mol Endocrinol. 2006;20(4):857-70. DOI:10.1210/me.2005-0255; De G, Yang M, Cai W, Zhao Q, Lu L, Chen A. Salvia miltiorrhiza augments endothelial cell function for ischemic hindlimb recovery. Biol Chem. 2023. Epub ahead of print. PMID: 36869860. DOI:10.1515/hsz-2022-0316.; Ota A, Ulrih NP. An Overview of Herbal Products and Secondary Metabolites Used for Management of Type Two Diabetes. Front Pharmacol. 2017;8:436. DOI:10.3389/fphar.2017.00436; Lambeau KV, McRorie JW Jr. Fiber supplements and clinically proven health benefits: How to recognize and recommend an effective fiber therapy. J Am Assoc Nurse Pract. 2017;29(4):216-223. DOI:10.1002/2327-6924.12447; Кызласов П.С., Волокитин Е.В., Мустафаев А.Т., Помешкин Е.В. Применение комплекса «Эделим» в патогенетическом лечении пациентов с эректильной дисфункцией. Урологические ведомости. 2021;11(3):219-225. DOI:10.17816/uroved74801; https://www.urovest.ru/jour/article/view/798

Availability: https://www.urovest.ru/jour/article/view/798
https://doi.org/10.21886/2308-6424-2023-11-4-72-80

Experience of observing patients with Duchenne myopathy ; Опыт наблюдения пациентов с миопатией Дюшенна

Authors: L. I. Minaycheva, E. Yu. Petlina, E. G. Ravzhaeva, G. N. Seitova, Л. И. Минайчева, Е. Ю. Петлина, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова

Contributors: The work was carried out within the framework of the state assignment of the Ministry of Education and Science of Russia (Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center), Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр»)

Source: Russian Journal of Child Neurology; Том 18, № 2-3 (2023); 31-37 ; Русский журнал детской неврологии; Том 18, № 2-3 (2023); 31-37 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Subject Terms: пропуск экзонов, DMD gene, dystrophin, pathogenetic therapy, exon skipping, ген DMD, дистрофин, патогенетическая терапия

File Description: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/444/301; Архипова Е.Н. Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей. Нервно-мышечные болезни 2015;5(4):10–5. DOI:10.17650/2222-8721-2015-5-4-10-15 @@Arkhipova E.N. Cardiac lesions in neuromuscular diseases in children. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2015; 5(4):10–5. (In Russ.). DOI:10.17650/2222-8721-2015-5-4-10-15; Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Вашакмадзе Н.Д. и др. Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Нервно-мышечные болезни 2022;12(2):10–8. DOI:10.17650/2222-8721-2022-12-2-10-18 @@Gremyakova T.A., Artemyeva S.B., Vashakmadze N.D. et al. Ambulatory and non-ambulatory stages of Duchenne muscular dystrophy: crucial role of these definitions in the comprehensive assessment of patients’ condition. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2022;12(2):10–8. (In Russ.). DOI:10.17650/2222-8721-2022-12-2-10-18; Зотова Е.Д., Решетов Д.А., Жерновков В.Е. и др. Анализ фенотипических проявлений делеций в гене дистрофина в контексте эффективности пропуска экзонов как метода терапии наследственных дистрофинопатий. Вестник РГМУ 2016;3:23–9. DOI:10.24075/brsmu.2016-03-03 @@Zotova E.D., Reshetov D.A., Zhernovkov V.E. et al. Analysis of phenotypic manifestations of dystrophin gene deletions in the context of exon skipping efficacy as a treatment for hereditary dystrophinopathies. Vestnik RGMU = Bulletin of Russian State Medical University 2016;3:23–9. (In Russ.). DOI:10.24075/brsmu.2016-03-03; Зинина Е.В., Булах М.В., Рыжкова О.П. и др. Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории. Нервно-мышечные болезни 2023;13(1):33–43. DOI:10.17650/2222-8721-2023-13-1-33-43 @@Zinina E.V., Bulakh M.V., Ryzhkova O.P. et al. Changes in the spectrum of detected DMD gene mutations depending on the methodological laboratory capacity. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2023;13(1):33–43. (In Russ.). DOI:10.17650/2222-8721-2023-13-1-33-43; Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Клинические рекомендации. 2023. @@Progressive Duchenne muscular dystrophy. Progressive Becker muscular dystrophy. Clinical guidelines 2023. (In Russ.); Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Пак Л.А. и др. Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна 2021;2(3):159–66. DOI:10.46563/2686-8997-2021-2-3-159-166 @@Kurenkov A.L., Kuzenkova L.M., Pak L.A. et al. Differential diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Nevrologicheskiy zhurnal im. L.O. Badalyana = L.O. Badalyan Neurological Journal 2021;2(3):159–66. (In Russ.). DOI:10.46563/2686-8997-2021-2-3-159-166; Филимоненко Ю.И., Тимофеев В.И. Тест Векслера: детский вариант: измерение уровня развития интеллекта. Методическое руководство. СПб.: Госстандарт России, «Иматон», 2020. 106 с. @@Filimonenko Yu.I., Timofeev V.I. Wechsler Intelligence Scale for Children: measuring intelligence. Methodological guideline. Saint Petersburg: Gosstandart Rossii, «Imaton», 2020. 106 p. (In Russ.); Ciafaloni E., Fox D.J., Pandya S. et al. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). J Pediatr 2009;155(3):380–5. DOI:10.1016/j.jpeds.2009.02.007; Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Long-term functional efficacy and safety of viltolarsen in patients with duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis 2022;9:493–501. DOI:10.3233/JND-220811; Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Safety, tolerability, and efficacy of viltolarsen in boys with duchenne muscular dystrophy amenable to exon 53 skipping. A phase 2 randomized clinical trial. JAMA Neurol 2020;77(8):982–91. DOI:10.1001/jamaneurol.2020.1264; Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Efficacy and safety of viltolarsen in boys with duchenne muscular dystrophy: Results from the phase 2, open-label, 4-year extension study. J Neuromuscul Dis 2023;10(3):439–47. DOI:10.3233/JND-221656; Happi Mbakam C., Lamothe G., Tremblay J.P. Therapeutic strategies for dystrophin replacement in Duchenne muscular dystrophy. Front Med 2022;9:859930. DOI:10.3389/fmed.2022.859930; Huang S., Bhattacharya A., Ghelfi M. et al. Ataluren binds to multiple protein synthesis apparatus sites and competitively inhibits release factor-dependent termination. Nat Commun 2022;13(1):2413. DOI:10.1038/s41467-022-30080-6.; ATS Committee on Proficiency Standards for Clinical Pulmonary Function Laboratories. ATS statement: Guidelines for the sixminute walk test. Am J Respir Crit Care Med 2002;166(1):111–7. DOI:10.1164/ajrccm.166.1.at1102; Mah J.K., Korngut L., Dykeman J. et al. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2014;24(6):482–91. DOI:10.1016/j.nmd.2014.03.008; Mercury E., Osorio A.N., Muntoni F. et al. Safety and effectiveness of ataluren in patients with nonsense mutation DMD in the STRIDE Registry compared with the CINRG Duchenne Natural History Study (2015–2022): 2022 interim analysis. J Neurol 2023;270(8):3896–913. DOI:10.1007/s00415-023-11687-1; Osorio A.N., Cantillo J.M., Salas A.C. et al. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia 2019;34(7):469–81. DOI:10.1016/j.nrleng.2018.01.001; Reilly M.M., Hanna M.G. Genetic neuromuscular disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002;73(Suppl 2):II12–21. DOI:10.1136/jnnp.73.suppl_2. ii12; Roshmi R.R., Yokota T. Viltolarsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Drugs Today 2019;55(10):627–39. DOI:10.1358/dot.2019.55.10.3045038; Sarepta Therapeutics Announces Top-line Results for Part 1 of Study 102 Evaluating SRP-9001, its Investigational Gene Therapy for the Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Available at: www.investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-top-lineresultspart-1-study-102.; Sarepta Therapeutics’ SRP-9001 Shows Sustained Functional Improvements in Multiple Studies of Patients with Duchenne. Available at: www.investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-srp-9001-showssustainedfunctional.; Siddique N., Sonenberg N. Proposing a mechanism of action for ataluren. Proc Natl Acad Sci USA 2016;113(44):12353–5. DOI:10.1073/pnas.1615548113; Takeda S., Clemens P.R., Hoffman E.P. Exon-skipping in Duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis 2021;8:343–58. DOI:10.3233/JND-210682; Van Ruiten H.J., Straub V., Bushby K., Guglieri M. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: A retrospective case note review. Arch Dis Child 2014;99(12):1074–7. DOI:10.1136/archdischild-2014-306366; Wilton-Clark H., Yokota T. Biological and genetic therapies for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Expert Opin Biol Ther 2023;23(1):49–59. DOI:10.1080/14712598.2022.2150543; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/444

Availability: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/444
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2023-18-2-3-3-31-37

Duchenne Muscular Dystrophy: Modern Approaches in Patient Management ; Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов

Authors: Inga V. Anisimova, Svetlana B. Artemyeva, Elena D. Belousova, Nato D. Vashakmadze, Dmitriy V. Vlodavets, Tatiana A. Gremyakova, Olga S. Groznova, Valentina I. Guzeva, Elena V. Gusakova, Lyudmila M. Kuzenkova, Alexey L. Kurenkov, Sergey I. Kutsev, Svetlana V. Mikhaylova, Lyudmila P. Nazarenko, Sergey S. Nikitin, Artem Yu. Novikov, Tatiana V. Podkletnova, Elena V. Polevichenko, Alexander V. Polyakov, Gennady G. Prokopyev, Dmitry I. Rudenko, Svetlana A. Repina, Evgeniia V. Romanenko, Sergey O. Ryabykh, Gul’zhan E. Sakbaeva, Elena Yu. Sapego, Liliia R. Selimzyanova, Andrey A. Stepanov, Dmitry M. Subbotin, Vasiliy M. Suslov, Elena V. Tozliyan, Dmirty A. Feklistov, Nadezhda I. Shakhovskaya, Ekaterina V. Shreder, И. В. Анисимова, С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Н. Д. Вашакмадзе, Д. В. Влодавец, Т. А. Гремякова, О. С. Грознова, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. Ю. Новиков, Т. В. Подклетнова, Е. В. Полевиченко, А. В. Поляков, Г. Г. Прокопьев, Д. И. Руденко, С. А. Репина, Е. В. Романенко, С. О. Рябых, Г. Е. Сакбаева, Е. Ю. Сапего, Л. Р. Селимзянова, А. А. Степанов, Д. М. Субботин, В. М. Суслов, Е. В. Тозлиян, Д. А. Феклистов, Н. И. Шаховская, Е. В. Шредер

Contributors: Not specified, Отсутствует

Source: Pediatric pharmacology; Том 20, № 5 (2023); 427-453 ; Педиатрическая фармакология; Том 20, № 5 (2023); 427-453 ; 2500-3089 ; 1727-5776

Subject Terms: дети, hereditary diseases, cardiomyopathies, pathogenetic therapy, rehabilitation, children, наследственные заболевания, кардиомиопатии, патогенетическая терапия, реабилитация

File Description: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2348/1529; Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9(1):77–93. doi: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70271-6; Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251–267. doi: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3; Emery AEH, Muntoni F, Quinlivan R. Duchenne Muscular Dystrophy. 4th ed. Oxford, UK: Oxford University Press; 2015.; Song TJ, Lee KA, Kang SW, et al. Three cases of manifesting female carriers in patients with Duchenne muscular dystrophy. Yonsei Med J. 2011;52(1):192–195. doi: https://doi.org/10.3349/ymj.2011.52.1.192; Ferlini A, Neri M, Gualandi F. The medical genetics of dystrophinopathies: molecular genetic diagnosis and its impact on clinical practice. Neuromuscul Disord. 2013;23(1):4–14. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.09.002; Blake DJ, Weir A, Newey SE, Davies KE. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle. Physiol Rev. 2002;82(2):291–329. doi: https://doi.org/10.1152/physrev.00028.2001; Doorenweerd N, Mahfouz A, van Putten M, et al. Timing and localization of human dystrophin isoform expression provide insights into the cognitive phenotype of Duchenne muscular dystrophy. Sci Rep. 2017;7(1):12575. doi: https://doi.org/10.1038/s41598-017-12981-5; Jones H, De Vivo DC, Darras BT. Neuromuscular disorders of infancy, childhood and adolescence. A clinician’s approach. Oxford: Butterworth-Heinemann; 2003.; Romitti PA, Zhu Y, Puzhankara S, et al. Prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophies in the United States. Pediatrics. 2015;135(3):513–521. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2014-2044; Mah JK, Korngut L, Dykeman J, et al. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2014;24(6):482–491. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.03.008; Moat SJ, Bradley DM, Salmon R, et al. Newborn bloodspot screening for Duchenne muscular dystrophy: 21 years experience in Wales (UK). Eur J Hum Genet. 2013;21(10):1049–1053. doi: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.301; Gloss D, Moxley RT 3rd, Ashwal S, Oskoui M. Practice guideline update summary: Corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2016;86(5):465–472. doi: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002337; Baydur A, Gilgoff I, Prentice W, et al. Decline in respiratory function and experience with long-term assisted ventilation in advanced Duchenne’s muscular dystrophy. Chest. 1990;97(4):884–889. doi: https://doi.org/10.1378/chest.97.4.884; Fayssoil A, Abasse S, Silverston K. Cardiac Involvement Classification and Therapeutic Management in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2017;4(1):17–23. doi: https://doi.org/10.3233/JND-160194; Feingold B, Mahle WT, Auerbach S, et al. Management of Cardiac Involvement Associated With Neuromuscular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2017;136(13):e200–e231. doi: https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000526; Грознова О.С., Влодавец Д.В., Артемьева С.Б. Поражение сердечно-сосудистой системы при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна: особенности диагностики, наблюдения и лечения // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2020. — Т. 99. — №3. — С. 95–102.; McNally EM, Kaltman JR, Benson DW, et al. Contemporary cardiac issues in Duchenne muscular dystrophy. Working Group of the National Heart, Lung, and Blood Institute in collaboration with Parent Project Muscular Dystrophy. Circulation. 2015;131(18):1590–1598. doi: https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.114.015151; Грознова О.С., Чечуро В.В. Лечение кардиомиопатий у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2011. — Т. 56. — № 2. — С. 58–62.; Matsumura T. Beta-blockers in Children with Duchenne Cardiomyopathy. Rev Recent Clin Trials. 2014;9(2):76–81. doi: https://doi.org/10.2174/1574887109666140908123856; Mavrogeni SI, Markousis-Mavrogenis G, Papavasiliou A, et al. Cardiac Involvement in Duchenne Muscular Dystrophy and Related Dystrophinopathies. Methods Mol Biol. 2018;1687:31–42. doi: https://doi.org/10.1007/978-1-4939-7374-3_3; Thomas TO, Morgan TM, Burnette WB, Markham LW. Correlation of heart rate and cardiac dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. Pediatr Cardiol. 2012;33(7):1175–1179. doi: https://doi.org/10.1007/s00246-012-0281-0; Ponikowski P, Voors AA, Anker SD, et al. 2016 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure: The Task Force for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure of the European Society of Cardiology (ESC)Developed with the special contribution of the Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur Heart J. 2016;37(27):2129–2200. doi: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehw128; Raman SV, Hor KN, Mazur W, et al. Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2015;14(2):153–161. doi: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70318-7; Hunt SA, Abraham WT, Chin MH, et al. ACC/AHA 2005 guideline update for the diagnosis and management of chronic heart failure in the adult: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Writing Committee to Update the 2001 Guidelines for the Evaluation and Management of Heart Failure): developed in collaboration with the American College of Chest Physicians and the International Society for Heart and Lung Transplantation: endorsed by the Heart Rhythm Society. Circulation. 2005;112(12):e154–235. doi: https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.105.167586; Грознова О.С., Тренева М.С. Применение ингибитора ангиотензинпревращающего фермента и -блокатора у больных миопатией Дюшенна в длительном катамнезе // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2012. — Т. 57. — № 4-1. — С. 87–89.; Tay SK, Ong HT, Low PS. Transaminitis in Duchenne’s muscular dystrophy. Ann Acad Med Singap. 2000;29(6):719–722.; Perloff JK. Cardiac rhythm and conduction in Duchenne’s muscular dystrophy: a prospective study of 20 patients. J Am Coll Cardiol. 1984;3(5):1263–1268. doi: https://doi.org/10.1016/s0735-1097(84)80186-2; Chenard AA, Becane HM, Tertrain F, et al. Ventricular arrhythmia in Duchenne muscular dystrophy: prevalence, significance and prognosis. Neuromuscul Disord. 1993;3(3):201–206. doi: https://doi.org/10.1016/0960-8966(93)90060-w; Suresh S, Wales P, Dakin C, et al. Sleep-related breathing disorder in Duchenne muscular dystrophy: disease spectrum in the paediatric population. J Paediatr Child Health. 2005;41(9-10):500–503. doi: https://doi.org/10.1111/j.1440-1754.2005.00691.x; Leibowitz D, Dubowitz V. Intellect and behaviour in Duchenne muscular dystrophy. Dev Med Child Neurol. 1981;23(5):577–590. doi: https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.1981.tb02039.x; Anderson JL, Head SI, Rae C, Morley JW. Brain function in Duchenne muscular dystrophy. Brain. 2002;125(Pt 1):4–13. doi: https://doi.org/10.1093/brain/awf012; McDonald DG, Kinali M, Gallagher AC, et al. Fracture prevalence in Duchenne muscular dystrophy. Dev Med Child Neurol. 2002;44(10):695–698. doi: https://doi.org/10.1017/s0012162201002778; Larson CM, Henderson RC. Bone mineral density and fractures in boys with Duchenne muscular dystrophy. J Pediatr Orthop. 2000;20(1):71–74.; Rutkove SB, Kapur K, Zaidman CM, et al. Electrical impedance myography for assessment of Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2017;81(5):622–632. doi: https://doi.org/10.1002/ana.24874; Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Пак Л.А. и др. Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна // Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. — 2021. — Т. 2. — № 3. — С. 159–166. — doi: https://doi.org/10.46563/2686-8997-2021-2-3-159-166; Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018;17(4):347–361. doi: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30025-5; Sansović I, Barišić I, Dumić K. Improved detection of deletions and duplications in the DMD gene using the multiplex ligationdependent probe amplification (MLPA) method. Biochem Genet. 2013;51(3-4):189–201. doi: https://doi.org/10.1007/s10528-012-9554-9; Deconinck N, Goemans N. Management of Neuromuscular Disorders in Children: A Multidisciplinary Approach to Management. 1st ed. Mac Keith Press; 2019. pp. 166–187.; Ciafaloni E, Fox DJ, Pandya S, et al. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). J Pediatr. 2009;155(3):380–385. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2009.02.007; Ankala A, da Silva C, Gualandi F, et al. A comprehensive genomic approach for neuromuscular diseases gives a high diagnostic yield. Ann Neurol. 2015;77(2):206–214. doi: https://doi.org/10.1002/ana.24303; Wonkam-Tingang E, Nguefack S, Esterhuizen AI, et al. DMD-related muscular dystrophy in Cameroon: Clinical and genetic profiles. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(8):e1362. doi: https://doi.org/10.1002/mgg3.1362; Karaiev T, Tkachenko O, Kononets O, Lichman L. A family history of Duchenne muscular dystrophy. Georgian Med News. 2020;(303):79–85.; Kononets O, Karaiev T, Tkachenko O, Lichman L. Renal, hepatic and immune function indices in patients with Duchenne muscular dystrophy. Georgian Med News. 2020;(309):64–71.; Rosales XQ, Chu ML, Shilling C, et al. Fidelity of gammaglutamyl transferase (GGT) in differentiating skeletal muscle from liver damage. J Child Neurol. 2008;23(7):748–751. doi: https://doi.org/10.1177/0883073808314365; Matsumura T, Takahashi M, Nakamori M, et al. Erythrocyte from Duchenne muscular dystrophy is fragile. Rinsho Shinkeigaku. 2004;44(10):695–698.; Braat E, Hoste L, De Waele L, et al. Renal function in children and adolescents with Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2015;25(5):381387. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.01.005; Phillips MF, Quinlivan RC, Edwards RH, Calverley PM. Changes in spirometry over time as a prognostic marker in patients with Duchenne muscular dystrophy. Am J Respir Crit Care Med. 2001;164(12):2191–2194. doi: https://doi.org/10.1164/ajrccm.164.12.2103052; Rideau Y, Jankowski LW, Grellet J. Respiratory function in the muscular dystrophies. Muscle Nerve. 1981;4(2):155–164. doi: https://doi.org/10.1002/mus.880040213; Inkley SR, Oldenburg FC, Vignos PJ Jr. Pulmonary function in Duchenne muscular dystrophy related to stage of disease. Am J Med. 1974;56(3):297–306. doi: https://doi.org/10.1016/0002-9343(74)90611-1; Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol. 2018;17(5):445–455. doi: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30026-7; Birnkrant DJ, Bushby KM, Amin RS, et al. The respiratory management of patients with Duchenne muscular dystrophy: a DMD care considerations working group specialty article. Pediatr Pulmonol. 2010;45(8):739–748. doi: https://doi.org/10.1002/ppul.21254; Finder JD, Birnkrant D, Carl J, et al. Respiratory care of the patient with Duchenne muscular dystrophy: ATS consensus statement. Am J Respir Crit Care Med. 2004;170(4):456–465. doi: https://doi.org/10.1164/rccm.200307-885ST; Polavarapu K, Manjunath M, Preethish-Kumar V, et al. Muscle MRI in Duchenne muscular dystrophy: Evidence of a distinctive pattern. Neuromuscul Disord. 2016;26(11):768–774. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.09.002; Руденко Д.И., Поздняков А.В., Суслов В.М. Методы визуализации мышечной дистрофии Дюшенна (литературный обзор) // Международный неврологический журнал. — 2017. — № 2. — С. 84–92. — doi: https://doi.org/10.22141/2224-0713.2.88.2017.100199; Sbrocchi AM. Dietary Reference Intakes for Calcium and Vitamin D. Institute of Medicine (US) Committee to Review Dietary Reference Intakes for Vitamin D and Calcium; Ross AC, Taylor CL, Yaktine AL, Del Valle HB, eds. Washington (DC): National Academies Press (US); 2011.; Sbrocchi AM, Rauch F, Jacob P, et al. The use of intravenous bisphosphonate therapy to treat vertebral fractures due to osteoporosis among boys with Duchenne muscular dystrophy. Osteoporos Int. 2012;23(11):2703–2711. doi: https://doi.org/10.1007/s00198-012-1911-3; Stücker R, Stücker S, Mladenov K. Spinal deformity in Duchenne muscular dystrophy. Orthopade. 2021;50(8):638–642. doi: https://doi.org/10.1007/s00132-021-04127-3; Waldrop MA, Flanigan KM. Update in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Curr Opin Neurol. 2019;32(5):722–727. doi: https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000739; Lee JS, Kim K, Jeon YK, et al. Effects of Traction on Interpretation of Lumbar Bone Mineral Density in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: A New Measurement Method and Diagnostic Criteria Based on Comparison of Dual-Energy X-Ray Absorptiometry and Quantitative Computed Tomography. J Clin Densitom. 2020;23(1):53–62. doi: https://doi.org/10.1016/j.jocd.2018.07.006; Leroy-Willig A, Willig TN, Henry-Feugeas MC, et al. Body composition determined with MR in patients with Duchenne muscular dystrophy, spinal muscular atrophy, and normal subjects. Magn Reson Imaging. 1997;15(7):737–744. doi: https://doi.org/10.1016/s0730-725x(97)00046-5; McDonald CM, Campbell C, Torricelli RE, et al. Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10101):1489–1498. doi: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31611-2; Gordon KE, Dooley JM, Sheppard KM, et al. Impact of bisphosphonates on survival for patients with Duchenne muscular dystrophy. Pediatrics. 2011;127(2):e353–e358. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2010-1666; Janisch M, Buchholtz SN, Haden MV. Pediatric palliative care of Duchenne muscular dystrophy in Germany. Neuropediatrics. 2018;49(S 02):S1–S69. doi: https://doi.org/10.1055/s-0038-1675922; Sadasivan A, Warrier MG, Polavarapu K, et al. Palliative care in Duchenne muscular dystrophy: A study on parents’ understanding. Indian J Palliat Care. 2021;27(1):146–151. doi: https://doi.org/10.4103/IJPC.IJPC_259_20; Engel JM, Kartin D, Carter GT, et al. Pain in youths with neiromuscular disease. Am J Hosp Palliat Care. 2009;26(5):405–412. doi: https://doi.org/10.1177/1049909109346165; McDonald CM, Henricson EK, Han JJ, et al. The 6-minute walk test as a new outcome measure in Duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2010;41(4):500–510. doi: https://doi.org/10.1002/mus.21544; McDonald CM. Timed function tests have withstood the test of time as clinically meaningful and responsive endpoints in Duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2018;58(5):614–617. doi: https://doi.org/10.1002/mus.26334; Henricson E, Abresch R, Han JJ, et al. The 6-Minute Walk Test and Person-Reported Outcomes in Boys with Duchenne Muscular Dystrophy and Typically Developing Controls: Longitudinal Comparisons and Clinically-Meaningful Changes Over One Year. PLoS Curr. 2013;5:ecurrents.md.9e17658b007eb79fcd6f723089f79e06. doi: https://doi.org/10.1371/currents.md.9e17658b007eb79fcd6f723089f79e06; McDonald CM, Henricson EK, Abresch RT, et al. The 6-minute walk test and other endpoints in Duchenne muscular dystrophy: longitudinal natural history observations over 48 weeks from a multicenter study. Muscle Nerve. 2013;48(3):343–356. doi: https://doi.org/10.1002/mus.23902; McDonald CM, Henricson EK, Han JJ, et al. The 6-minute walk test in Duchenne/Becker muscular dystrophy: longitudinal observations. Muscle Nerve. 2010;42(6):966–974. doi: https://doi.org/10.1002/mus.21808; Pandya S, Florence JM, King WM, et al. Reliability of goniometric measurements in patients with Duchenne muscular dystrophy. Phys Ther. 1985;65(9):1339–1342. doi: https://doi.org/10.1093/ptj/65.9.1339; Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol. 2010;9(2):177–189. doi: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70272-8; Mercuri E, Muntoni F, Osorio AN, et al. Safety and effectiveness of ataluren: comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J Comp Eff Res. 2020;9(5):341–360. doi: https://doi.org/10.2217/cer-2019-0171; Finkel RS, Flanigan KM, Wong B, et al. Phase 2a study of atalurenmediated dystrophin production in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy. PLoS One. 2013;8(12):e81302. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0081302; Трансларна®: инструкция по применению. Регистрационное удостоверение № ЛП-006596. Дата регистрации: 24.11.2020 // Государственный реестр лекарственных средств: официальный сайт. Доступно по: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=0a1cb70a-0f00-4d41-b4b2-9ac96aac4cca. Ссылка активна на 17.08.2023.; Kinnett K, Noritz G. The PJ Nicholoff Steroid Protocol for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy and Adrenal Suppression. PLoS Curr. 2017;9:ecurrents.md.d18deef7dac96ed135e0dc8739917b6e. doi: https://doi.org/10.1371/currents.md.d18deef7dac96ed135e0dc8739917b6e; Mercuri E, Muntoni F, Buccella F, et al. Age at loss of ambulation in patients with DMD from the STRIDE Registry and the CINRG Duchenne Natural History Study: a matched cohort analysis. Neuromuscular Disorders. 2022;32(Suppl 1):S52. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.045; Manzur AY, Kuntzer T, Pike M, Swan A. Glucocorticoid corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev. 2008;(1):CD003725. doi: https://doi.org/10.1002/14651858.CD003725.pub3; Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, et al. Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2005;64(1):13–20. doi: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000148485.00049.B7; Marden JR, Freimark J, Yao Z, et al. Real-world outcomes of long-term prednisone and deflazacort use in patients with Duchenne muscular dystrophy: experience at a single, large care center. J Comp Eff Res. 2020;9(3):177–189. doi: https://doi.org/10.2217/cer-2019-0170; Angelini C, Peterle E. Old and new therapeutic developments in steroid treatment in Duchenne muscular dystrophy. Acta Myol. 2012;31(1):9–15.; Гремякова Т.А., Суслов В.М., Сакбаева Г.Е., Степанов А.А. Витамин D в профилактике и терапии коморбидных состояний при мышечной дистрофии Дюшенна // Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна. — 2021. — Т. 2. — № 1. — С. 38–50. — doi: https://doi.org/10.46563/2686-8997-2021-2-1-38-50; Allington N, Vivegnis D, Gerard P. Cyclic administration of pamidronate to treat osteoporosis in children with cerebral palsy or a neuromuscular disorder: a clinical study. Acta Orthop Belg. 2005;71(1):91–97.; Wood CL, Cheetham TD, Guglieri M, et al. Testosterone Treatment of Pubertal Delay in Duchenne Muscular Dystrophy. Neuropediatrics. 2015;46(6):371–376. doi: https://doi.org/10.1055/s-0035-1563696; Bhasin S, Cunningham GR, Hayes FJ, et al. Testosterone therapy in men with androgen deficiency syndromes: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(6):2536–2559. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2009-2354; Wood CL, Straub V, Guglieri M, et al. Short stature and pubertal delay in Duchenne muscular dystrophy. Arch Dis Child. 2016;101(1):101–106. doi: https://doi.org/10.1136/archdischild-2015-308654; Bianchi ML, Biggar D, Bushby K, et al. Endocrine aspects of Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2011;21(4):298–303. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.02.006; Martigne L, Seguy D, Pellegrini N, et al. Efficacy and tolerance of gastrostomy feeding in Duchenne muscular dystrophy. Clin Nutr. 2010;29(1):60–64. doi: https://doi.org/10.1016/j.clnu.2009.06.009; McKim DA, Katz SL, Barrowman N, et al. Lung volume recruitment slows pulmonary function decline in Duchenne muscular dystrophy. Arch Phys Med Rehabil. 2012;93(7):1117–1122. doi: https://doi.org/10.1016/j.apmr.2012.02.024; Stehling F, Bouikidis A, Schara U, Mellies U. Mechanical insufflation/exsufflation improves vital capacity in neuromuscular disorders. Chron Respir Dis. 2015;12(1):31–35. doi: https://doi.org/10.1177/1479972314562209; Chiou M, Bach JR, Jethani L, Gallagher MF. Active lung volume recruitment to preserve vital capacity in Duchenne muscular dystrophy. J Rehabil Med. 2017;49(1):49–53. doi: https://doi.org/10.2340/16501977-2144; Archer JE, Gardner AC, Roper HP, et al. Duchenne muscular dystrophy: the management of scoliosis. J Spine Surg. 2016;2(3):185–194. doi: https://doi.org/10.21037/jss.2016.08.05; Alexander WM, Smith M, Freeman BJ, et al. The effect of posterior spinal fusion on respiratory function in Duchenne muscular dystrophy. Eur Spine J. 2013;22(2):411–416. doi: https://doi.org/10.1007/s00586-012-2585-4; Takaso M, Nakazawa T, Imura T, et al. Surgical management of severe scoliosis with high risk pulmonary dysfunction in Duchenne muscular dystrophy: patient function, quality of life and satisfaction. Int Orthop. 2010;34(5):695–702. doi: https://doi.org/10.1007/s00264-010-0957-0; Cullom C, Vo V, McCabe MD. Orthotopic Heart Transplantation in Manifesting Carrier of Duchenne Muscular Dystrophy. J Cardiothorac Vasc Anesth. 2022;36(8 Pt A):2593–2599. doi: https://doi.org/10.1053/j.jvca.2021.09.047; Hayes J, Veyckemans F, Bissonnette B. Duchenne muscular dystrophy: an old anesthesia problem revisited. Paediatr Anaesth. 2008;18(2):100–106. doi: https://doi.org/10.1111/j.1460-9592.2007.02302.x; Sepulveda C, Marlin A, Yoshida T, Ullrich A. Palliative care: the World Health Organization’s global perspective. J Pain Symptom Manage. 2002;24(2):91–96. doi: https://doi.org/10.1016/s0885-3924(02)00440-2; Pastrana T, Junger S, Ostgathe C, et al. A matter of definition — key elements identified in a discourse analysis of definitions of palliative care. Palliat Med. 2008;22(3):222–232. doi: https://doi.org/10.1177/0269216308089803; Жданова Л.В., Лебедева О.А., Колмакова В.В., Русинова Т.А. Развитие амбулаторной паллиативной помощи детям и подросткам в Республике Бурятия // Вестник Бурятского государственного университета. Медицина и фармация. — 2019. — Вып. 1. — С. 39–43. — doi: https://doi.org/10.18101/2306-1995-2019-1-39-43; Минаева Н.В., Исламова Р.И., Баженова М.И. Выездная патронажная паллиативная медицинская помощь детям: двухлетний опыт работы некоммерческой благотворительной организации // Вопросы современной педиатрии. — 2020. — Т. 9. — № 1. — С. 46–56. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v19i1.2085; Соколова М.Г., Никишина О.А. Использование искусственной вентиляции легких у тяжелобольных детей в домашних условиях // Здоровье — основа человеческого потенциала: проблемы и пути их решения. — 2013. — Т. 8. — № 1. — С. 262–263.; Rehabilitation & physical therapy. In: Parent Project Muscular Dystrophy: Official website. Available online: https://www.parent-projectmd.org/care/care-guidelines/by-area/physical-therapy-and-stretching. Accessed on August 18, 2023.; Gianola S, Castellini G, Pecoraro V, et al. Effect of Muscular Exercise on Patients With Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis of the Literature. Front Neurol. 2020;11:958. doi: https://doi.org/10.3389/fneur.2020.00958; Sacks D, Baxter B, Campbell BCV, et al. Multisociety Consensus Quality Improvement Revised Consensus Statement for Endovascular Therapy of Acute Ischemic Stroke. Int J Stroke. 2018;13(6):612–632. doi: https://doi.org/10.1177/1747493018778713; Case LE, Apkon SD, Eagle M, et al. Rehabilitation Management of the Patient With Duchenne Muscular Dystrophy. Pediatrics. 2018;142(Suppl 2):S17–S33. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2018-0333D; Association of Paediatric Chartered Physiotherapists. Guidance for Paediatric Physiotherapists Managing Neuromuscular Disorders. Published: March 2017. Review: March 2020. Available online: https://apcp.csp.org.uk/system/files/guidance_for_paediatric_physiotherapists_managing_neuromuscular_disorders_-_2017.pdf. Accessed on August 18, 2023.; Uttley L, Carlton J, Woods HB, Brazier J. A review of quality of life themes in Duchenne muscular dystrophy for patients and carers. Health Qual Life Outcomes. 2018;16(1):237. doi: https://doi.org/10.1186/s12955-018-1062-0; Pandya S, Andrews J, Campbell K, Meaney FJ. Rehabilitative technology use among individuals with Duchenne/Becker muscular dystrophy. J Pediatr Rehabil Med. 2016;9(1):45–53. doi: https://doi.org/10.3233/PRM-160356; Pardo AC, Do T, Ryder T, et al. Combination of steroids and ischial weight-bearing knee ankle foot orthoses in Duchenne’s muscular dystrophy prolongs ambulation past 20 years of age — a case report. Neuromuscul Disord. 2011;21(11):800–802. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.06.006; Garralda ME, Muntoni F, Cunniff A, Caneja AD. Knee-ankle-foot orthosis in children with Duchenne muscular dystrophy: user views and adjustment. Eur J Paediatr Neurol. 2006;10(4):186–191. doi: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2006.07.002; Aydin Yağcioğlu G, Alemdaroğlu Gürbüz İ, Karaduman A, et al. Kinesiology Taping in Duchenne Muscular Dystrophy: Acute Effects on Performance, Gait Characteristics, and Balance. Dev Neurorehabil. 2021;24(3):199–204. doi: https://doi.org/10.1080/17518423.2020.1839805; Abresch RT, Carter GT, Han JJ, McDonald CM. Exercise in neuromuscular diseases. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):653–673. doi: https://doi.org/10.1016/j.pmr.2012.06.001; Alemdaroğlu I, Karaduman A, Yilmaz ÖT, Topaloğlu H. Different types of upper extremity exercise training in Duchenne muscular dystrophy: effects on functional performance, strength, endurance, and ambulation. Muscle Nerve. 2015;51(5):697–705. doi: https://doi.org/10.1002/mus.24451; Hind D, Parkin J, Whitworth V, et al. Aquatic therapy for children with Duchenne muscular dystrophy: a pilot feasibility randomised controlled trial and mixed-methods process evaluation. Health Technol Assess. 2017;21(27):1–120. doi: https://doi.org/10.3310/hta21270; Bulut N, Karaduman A, Alemdaroğlu-Gürbüz İ, et al. The effect of aerobic training on motor function and muscle architecture in children with Duchenne muscular dystrophy: A randomized controlled study. Clin Rehabil. 2022;36(8):1062–1071. doi: https://doi.org/10.1177/02692155221095491; Jansen M, van Alfen N, Geurts AC, de Groot IJ. Assisted bicycle training delays functional deterioration in boys with Duchenne muscular dystrophy: the randomized controlled trial “no use is disuse”. Neurorehabil Neural Repair. 2013;27(9):816–827. doi: https://doi.org/10.1177/1545968313496326; Darmahkasih AJ, Rybalsky I, Tian C, et al. Neurodevelopmental, Behavioral, and Emotional Symptoms Common in Duchenne Muscular Dystrophy. Muscle Nerve. 2020;61(4):466–474. doi: https://doi.org/10.1002/mus.26803; Araujo APQC, Nardes F, Fortes CPDD, et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitation and systemic care. Arq Neuropsiquiatr. 2018;76(7):481–489. doi: https://doi.org/10.1590/0004-282X20180062; Chen H. A Mini-Review on The Rehabilitation of Duchenne Muscular Dystrophy. EPMR. 2021;3(2):000560. doi: https://doi.org/10.31031/EPMR.2021.03.000560; Richardson M, Frank AO. Electric powered wheelchairs for those with muscular dystrophy: problems of posture, pain and deformity. Disabil Rehabil Assist Technol. 2009;4(3):181–188. doi: https://doi.org/10.1080/17483100802543114; Pedlow K, McDonough S, Lennon S, et al. Assisted standing for Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev. 2019;10(10):CD011550. doi: https://doi.org/10.1002/14651858.CD011550.pub2; Saito T, Ohfuji S, Matsumura T, et al. Safety of a Pandemic Influenza Vaccine and the Immune Response in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. Intern Med. 2015;54(10):1199–1205. doi: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.54.1186; Vaccination recommendations. In: Parent Project Muscular Dystrophy: Official website. Available online: https://www.parentpro-jectmd.org/site/PageServer?pagename=Care_area_vaccinations. Accessed on August 18, 2023.; Mochizuki H, Okahashi S, Ugawa Y, et al. Heart rate variability and hypercapnia in Duchenne muscular dystrophy. Intern Med. 2008;47(21):1893–1897. doi: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.47.1118; Takasugi T, Ishihara T, Kawamura J, et al. Blood gas changes in Duchenne type muscular dystrophy. Nihon Kyobu Shikkan Gakkai Zasshi. 1995;33(1):17–22.; West NA, Yang ML, Weitzenkamp DA, et al. Patterns of growth in ambulatory males with Duchenne muscular dystrophy. J Pediatr. 2013;163(6):1759–1763.e1. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.08.004; Lohman TG, Roche AF, Martorell R. Anthropometric standardization reference manual. Champaign, IL: Human Kinetic Books; 1988.; van Bockel EA, Lind JS, Zijlstra JG, et al. Cardiac assessment of patients with late stage Duchenne muscular dystrophy. Neth Heart J. 2009;17(6):232–237. doi: https://doi.org/10.1007/BF03086253; Martins E, Silva-Cardoso J, Silveira F, et al. Left ventricular function in adults with muscular dystrophies: genotype-phenotype correlations. Rev Port Cardiol. 2005;24(1):23–35.; Cummings EA, Ma J, Fernandez CV, et al. Incident Vertebral Fractures in Children With Leukemia During the Four Years Following Diagnosis. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(9):3408–3417. doi: https://doi.org/10.1210/JC.2015-2176; Christiansen BA, Bouxsein ML. Biomechanics of vertebral fractures and the vertebral fracture cascade. Curr Osteoporos Rep. 2010;8(4):198–204. doi: https://doi.org/10.1007/s11914-010-0031-2; Janisch M, Boehme K, Thiele S, et al. Tasks and interfaces in primary and specialized palliative care for Duchenne muscular dystrophy — A patients’ perspective. Neuromuscul Disord. 2020;30(12):975–985. doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.09.031; Arias R, Andrews J, Pandya S, et al. Palliative care services in families of males with Duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2011;44(1):93–101. doi: https://doi.org/10.1002/mus.22005; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2348

Availability: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2348
https://doi.org/10.15690/pf.v20i5.2615

The use of janus kinase inhibitors anti-interleukin therapy in the Russian Federation with COVID-19: pharmacoepidemiological study ; Применение ингибиторов янус-киназ и антиинтерлейкиновой терапии в Российской Федерации при COVID-19: фармакоэпидемиологическое исследование

Authors: Yu. M. Gomon, V. V. Strizheletsky, I. G. Ivanov, A. S. Kolbin, A. A. Kalyapin, A. M. Fakhrutdinova, T. A. Usmanova, Ю. М. Гомон, В. В. Стрижелецкий, И. Г. Иванов, А. С. Колбин, А. А. Каляпин, А. М. Фахрутдинова, Т. А. Усманова

Source: HIV Infection and Immunosuppressive Disorders; Том 15, № 1 (2023); 41-49 ; ВИЧ-инфекция и иммуносупрессии; Том 15, № 1 (2023); 41-49 ; 2077-9828 ; 10.22328/2077-9828-2023-15-1

Subject Terms: новая коронавирусная инфекция, anti-interleukin drugs, preventive pathogenetic therapy, pharmacoepidemiology, new coronavirus infection, антиинтерлейкиновые лекарственные средства, упредительная патогенетическая терапия, фармакоэпидемиология

File Description: application/pdf

Relation: https://hiv.bmoc-spb.ru/jour/article/view/774/517; ВОЗ наращивает темпы научно-исследовательской и инновационной деятельности в связи с новым коронавирусом. https://www.who.int/ru/news/item/06-02-2020-who-to-accelerateresearch-and-innovation-for-new-coronavirus.; Huang C., Wang Y., Li X. et al. Clinical features of patients infected with 2019 novel coronavirus in Wuhan, China // Lancet. 2020. Vol. 395, No. 10223. Р. 497–506. doi:10.1016/S0140-6736(20)30183-5.; Xu X., Han M., Li T. et al. Effective treatment of severe COVID-19 patients with tocilizumab // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2020. Vol. 117, No. 20. Р. 10970–10975. doi:10.1073/pnas.2005615117.; Bonifant C. et al. Toxicity and management in CAR T-cell therapy // Mol. Ther. Oncolytics. 2016. Vol. 3. Р. 16011.; Временные клинические рекомендации. Профилактика, диагностика и лечение новой коронавирусной инфекции (версия 4) от 27.02.2020.; Государственный реестр лекарственных средств. https://grls.rosminzdrav.ru/grls.aspx?s=&m=mnn.; Ghoreschi K., Laurence A., O’Shea J.J. Janus kinases in immune cell signaling // Immunol. Rev. 2009. Vol. 1. Р. 273–287.; Liu K.D., Gaffen S.L., Goldsmith M.A. JAK/STAT signaling by cytokine receptors // Curr. Opin. Immunol. 1998. Vol. 3. Р. 271–278.; Kalil A.C., Patterson T.F., Mehta A.K. et al. ACTT-2 Study Group Members. Baricitinib plus Remdesivir for Hospitalized Adults with COVID-19 // N. Engl. J. Med. 2021. Vol. 384, No. 9. Р. 795–807. doi:10.1056/NEJMoa2031994.; О состоянии санитарно-эпидемиологического благополучия населения в Российской Федерации в 2021 году: Государственный доклад. М.: Федеральная служба по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека, 2022. 340 с.; Гомон Ю.М., Колбин А.С., Стрижелецкий В.В. и др. Систематический обзор и метаанализ данных по безопасности антиинтерлейкиновой терапии COVID-19 // Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия. 2022. Т. 2. С. 93–107. doi:10.36488/cmac.2022.2.93-107.; Marconi V.C., Ramanan A.V., de Bono S. et al.; COV-BARRIER Study Group. Efficacy and safety of baricitinib for the treatment of hospitalised adults with COVID-19 (COV-BARRIER): a randomised, double-blind, parallel-group, placebo-controlled phase 3 trial // Lancet Respir. Med. 2021. Vol. 9, No. 12. Р. 1407–1418. doi:10.1016/S2213-2600(21)00331-3.; Распоряжение Правительства РФ от 28.10.2021 № 3050-р «О выделении Минздраву России в 2021 году бюджетных ассигнований на предоставление иных межбюджетных трансфертов из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации и бюджету г. Байконура в целях со финансирования расходных обязательств субъектов РФ и г. Байконура по финансовому обеспечению мероприятий по приобретению лекарственных препаратов для лечения пациентов с новой коронавирусной инфекцией (COVID-19), получающих медицинскую помощь в амбулаторных условиях, в соответствии с временными методическими рекомендациями Минздрава России Профилактика, диагностика и лечение новой коронавирусной инфекции (COVID-19)».; Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). Вып. 19. Пульмонология / под ред. А. Г. Чучалина, А. Л. Хохлова. М.: Видокс, 2018. 408 с. (Библиотека Российского национального конгресса. Человек и лекарство).; Здравоохранение в России. 2021: стат. сб. / Росстат. М., 2021. 171 с.; WHO Collaborating Centre for Drug Statistics. https://www.whocc.no/; Распоряжение Правительства РФ от 07.04.2022 № 789-р «О распределении иных межбюджетных трансфертов, предоставляемых в 2022 году из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования субъектов Российской Федерации и г. Байконура на дополнительное финансовое обеспечение медицинской помощи, оказанной лицам, застрахованным по обязательному медицинскому страхованию, в том числе с заболеванием и (или) подозрением на заболевание новой коронавирусной инфекцией (COVID-19), в рамках реализации территориальных программ обязательного медицинского страхования в 2021–2022 годах».; Rasmussen L., Wettermark B., Steinke D., Pottegård A. Core concepts in pharmacoepidemiology: Measures of drug utilization based on individual-level drug dispensing data // Pharmacoepidemiol. Drug. Saf. 2022. Vol. 31, No. 10. Р. 1015–1026. doi:10.1002/pds.5490.; Hoisnard L., Lebrun-Vignes B., Maury S. et al. Adverse events associated with JAK inhibitors in 126,815 reports from the WHO pharmacovigilance database // Sci. Rep. 2022. Vol. 12, No. 1. Р. 7140. doi:10.1038/s41598-022-10777-w.; Гомон Ю.М., Колбин А.С., Стрижелецкий В.В. и др. Систематический обзор с метаанализом безопасности ингибиторов янускиназ в отношении рисков развития вторичных бактериальных инфекций.; COVID-19 Treatment Guidelines Panel. Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) Treatment Guidelines. National Institutes of Health. Available at https://www.covid19treatmentguidelines.nih.gov/. Accessed 01Sep2022.

Availability: https://hiv.bmoc-spb.ru/jour/article/view/774
https://doi.org/10.22328/2077-9828-2023-15-1-41-49

Особенности лекарственной терапии функциональных расстройств органов пищеварения у детей дошкольного и раннего школьного возраста

Authors: Хавкин, А. И., Новикова, В. П., Гурова, М. М.

Subject Terms: медицина, педиатрия, внутренние болезни детей, болезни системы пищеварения, патогенетическая терапия, тримебутин, спазмолитики, энкефалины, эндорфины

Relation: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/63720

Availability: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/63720

Review of updated recommendations on secondary stroke prevention ; Обзор обновленных рекомендаций по вторичной профилактике инсульта

Authors: P. A. Borisova, N. E. Ereshko, П. А. Борисова, Н. Е. Ерешко

Source: Scientific and educational basics in physical culture and sports; № 3 (2022); 48-52 ; Научные и образовательные основы в физической культуре и спорте; № 3 (2022); 48-52 ; 2782-3245

Subject Terms: стеноз артерий, secondary stroke, prevention of secondary stroke, pathogenesis therapy, transient ischemic attack, atherosclerosis, arterial stenosis, вторичный инсульт, профилактика вторичного инсульта, патогенетическая терапия, транзиторная ишемическая атака, атеросклероз

File Description: application/pdf

Relation: https://saebipcas.elpub.ru/jour/article/view/89/71; Международный журнал про инсульт // - июль 2021. – выпуск 52, вопрос 7 [Электронный ресурс], URL: https://www.ahajournals.org/toc/str/52/7/. (Дата обращения: 08.04.2022).; Министерство Здравоохранения Российской Федерации / Ишемический инсульт и транзиторная ишемическая атака у взрослых // от 01.09.2021 [Электронный ресурс], URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/171_2. (Дата обращения: 08.04.2022).; Бойцов, С.А. Смертность от сердечно-сосудистых заболеваний в Российской Федерации и возможные механизмы ее изменения / С.А. Бойцов, С.А. Шальнова, А.Д. Деев // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова – 2018. – Т. 118 - № 8. – 98–103 с.; Гераскина Л.А. Повторный ишемический инсульт при фибрилляции предсердий: частота, гетерогенность, профилактика / Алиева М.М., Фонякин А.В., Максимова М.Ю., Гарабова Н.И., Буржунова М.Г. // М.: Атеротромбоз – 2020. – 7-16 с.; Бубновский, С.М. Здоровые сосуды, или Зачем человеку мышцы? Головные боли, или Зачем человеку плечи? 2-е издание / С.М. Бубновский. – Эксмо, 2018. – 384 с.; Реабилитация после инсульта [Электронный ресурс], URL: https://www.stroke.nih.gov/materials/rehabilitation.htm. (Дата обращения: 08.04.2022).; https://saebipcas.elpub.ru/jour/article/view/89

Availability: https://saebipcas.elpub.ru/jour/article/view/89
https://doi.org/10.57006/2782-3245-2022-7-3-48-52

Features of clinical manifestations, course, outcomes and health related quality of life in patients with systemic lupus erythematosus in the Republic of Kazakhstan ; Особенности клинических проявлений, течения, исходов и качества жизни, связанного со здоровьем, у пациентов с системной красной волчанкой в Республике Казахстан

Authors: B. G. Issayeva, E. A. Aseeva, M. M. Saparbayeva, S. M. Issayeva, M. M. Kulshymanova, S. M. Kaiyrgali, A. S. Amanzholov, M. P. Bizhanova, M. B. Kalykova, S. K. Solovyev, N. S. Akhtaeva, Б. Г. Исаева, Е. А. Асеева, М. М. Сапарбаева, С. М. Исаева, М. М. Кулшыманова, Ш. М. Кайыргали, А. С. Аманжолова, М. П. Бижанова, М. Б. Калыкова, С. К. Соловьев, Н. C. Ахтаева

Contributors: Исследование выполняется по грантовому финансированию Министерства образования и науки Республики Казахстан по приоритетному направлению «Наука о жизни и здоровье», проекту АР05134328 «Разработка национального регистра, определение характерного профиля пациента с системной красной волчанкой и внедрение персонализированной терапии» (2018–2020).

Source: Rheumatology Science and Practice; Vol 60, No 6 (2022); 602–611 ; Научно-практическая ревматология; Vol 60, No 6 (2022); 602–611 ; 1995-4492 ; 1995-4484

Subject Terms: патогенетическая терапия, activity index, damage index, risk factors for adverse outcomes, pathogenetic therapy, индекс активности, индекс повреждения, факторы риска неблагоприятных исходов

File Description: application/pdf

Relation: https://rsp.mediar-press.net/rsp/article/view/3251/2246; Насонов ЕЛ, Соловьев СК, Аршинов АВ. Системная красная волчанка: история и современность. Научно-практическая ревматология. 2022;60(4):397-412 doi:10.47360/1995-4484-2022-397-412; van Vollenhoven RF, Mosca M, Bertsias G, Isenberg D, Kuhn A, Lerstrøm K, et al. Treat-to-target in systemic lupus erythematosus: Recommendations from an international task force. Ann Rheum Dis. 2014;73(6):958-967. doi:10.1136/annrheumdis-2013-205139; Исаева БГ, Асеева ЕА, Сапарбаева ММ, Исаева СМ, Кулшыманова ММ, Кайыргали ШМ, и др. Эпидемиологические, демографические, социальные, клинические особенности больных системной красной волчанкой в Казахстане. Научно-практическая ревматология. 2021;59(1):75-83. doi:10.47360/1995-4484-2021-75-83; Здоровье населения Республики Казахстан и деятельность организаций здравоохранения в 2009 году. Статистический сборник. Астана;2010:25-103. [Health of the population of the Republic of Kazakhstan and activities of healthcare organizations in 2009. Statistical collection. Astana;2010:25-103 (In Russ.)]. URL: http://www.mz.gov.kz/sites/default/files/pages/sbornik_za (Accessed: DD Month 2022).; Здоровье населения Республики Казахстан и деятельность организаций здравоохранения в 2018 году. Статистический сборник. Астана;2019:35-42.; Отчет о числе заболеваний, зарегистрированных у больных, проживающих в районе обслуживания медицинской организации и контингента больных, состоящих под диспансерным наблюдением. Алматы;2018. URL: http://www.medinfo.kz (Accessed: DD Month 2022).; Stojan G, Petri M. Epidemiology of systemic lupus erythematosus: An update. Curr Opin Rheumatol. 2018;30(2):144-150. doi:10.1097/BOR.0000000000000480; Osio-Salido E, Manapat-Reyes H. Epidemiology of systemic lupus erythematosus in Asia. Lupus. 2010;19(12):1365-1373. doi:10.1177/0961203310374305; Rees F, Doherty M, Grainge M, Davenort G, Lanyon P, Zhang W. The incidence and prevalence of systemic lupus erythematosus in the UK, 1999–2012. Ann Rheum Dis. 2016;75(1):136-141. doi:10.1136/annrheumdis-2014-206334; Barber MRW, Drenkard C, Falasinnu T, Hoi A, Mak A, Kow NY, et al. Global epidemiology of systemic lupus erythematosus. Nat Rev Rheumatol. 2021;17(9):515-532. doi:10.1038/s41584-021-00668-1; Bengtsson AA, Rönnblom L. Systemic lupus erythematosus: Still a challenge for physicians. J Intern Med. 2017;281(1):52-64. doi:10.1111/joim.12529; Bernatsky S, Clarke A, Gladman DD, Urowitz M, Fortin PR, Barr SG, et al. Mortality related to cerebrovascular disease in systemic lupus erythematosus. Lupus. 2006;15(12):835-839. doi:10.1177/0961203306073133; Асеева ЕА, Соловьев СК, Клюквина НГ, Попкова ТВ, Койлубаева ГМ, Решетняк ТМ, и др. Необратимые органные повреждения в когорте пациентов с системной красной волчанкой (РЕНЕССАНС). Научно-практическая ревматология. 2016;54(4):404-411. doi:10.14412/1995-4484-2016-404-411; Jakes RW, Bae SC, Louthrenoo W, Mok CC, Navarra SV, Kwon N. Systematic review of the epidemiology of systemic lupus erythematosus in the Asia-Pacific region: Prevalence, incidence, clinical features, and mortality. Arthritis Care Res (Hoboken). 2012;64(2):159-168. doi:10.1002/acr.20683; Ocampo-Piraquive V, Nieto-Aristizábal I, Cañas CA, Tobón GJ. Mortality in systemic lupus erythematosus: causes, predictors and interventions. Expert Rev Clin Immunol. 2018;14(12):1043-1053. doi:10.1080/1744666X.2018.1538789; Yen EY, Shaheen M, Woo JMP, Mercer N, Li N, McCurdy DK, et al. 46-year trends in systemic lupus erythematosus mortality in the United States, 1968 to 2013: A nationwide populationbased study. Ann Intern Med. 2017;167(11):777-785. doi:10.7326/M17-0102; Watson P, Brennan A, Birch H, Fang H, Petri M. An integrated extrapolation of long-term outcomes in systemic lupus erythematosus: Analysis and simulation of the Hopkins lupus cohort. Rheumatology (Oxford). 2015;54(4):623-632. doi:10.1093/rheumatology/keu375; Albrecht K, Huscher D, Richter J, Backhaus M, Bischoff S, Kötter I, et al. Changes in referral, treatment and outcomes in patients with systemic lupus erythematosus in Germany in the 1990s and the 2000s. Lupus Sci Med. 2014;1(1):e000059. doi:10.1136/lupus-2014-000059; Yee CS, Su L, Toescu V, Hickman R, Situnayake D, Bowman S, et al. Birmingham SLE cohort: Outcomes of a large inception cohort followed for up to 21 years. Rheumatology (Oxford). 2015;54(5):836-843. doi:10.1093/rheumatology/keu412; Lerang K, Gilboe IM, Steinar Thelle D, Gran JT. Mortality and years of potential life loss in systemic lupus erythematosus: A population-based cohort study. Lupus. 2014;23(14):1546-1552. doi:10.1177/0961203314551083; Fernández-Nebro A, Rúa-Figueroa Í, López-Longo FJ, Galindo-Izquierdo M, Calvo-Alén J, Olivé-Marqués A, et al. Cardiovascular events in systemic lupus erythematosus: A nationwide study in Spain from the RELESSER registry. Medicine (Baltimore). 2015;94(29):e1183. doi:10.1097/MD.0000000000001183; Akbarian M, Faezi ST, Gharibdoost F, Shahram F, Nadji A, Jamshidi AR, et al. Systemic lupus erythematosus in Iran: A study of 2280 patients over 33 years. Int J Rheum Dis. 2010;13(4):374-379. doi:10.1111/j.1756-185X.2010.01547.x; Rúa-Figueroa Í, Richi P, López-Longo FJ, Galindo M, Calvo-Alén J, Olivé-Marqués A, et al.; EAS-SER (Systemic Diseases Study Group of the Spanish Society of Rheumatology). Comprehensive description of clinical characteristics of a large systemic lupus erythematosus cohort from the Spanish Rheumatology Society Lupus Registry (RELESSER) with emphasis on complete versus incomplete lupus differences. Medicine (Baltimore). 2015;94(1):e267. doi:10.1097/MD.0000000000000267; Насонов ЕЛ (ред.). Российские клинические рекомендации. Ревматология. М.:ГЭОТАР-Медиа;2020.; Соловьев СК, Асеева ЕА, Попкова ТВ, Клюквина НГ, Решетняк ТМ, Лисицына ТА, и др. Стратегия лечения системной красной волчанки «до достижения цели» (Treat-to-Target SLE). Рекомендации международной рабочей группы и комментарии российских экспертов. Научно-практическая ревматология. 2015;53(1):9-16. doi:10.14412/1995-4484-2015-9-16; Shamliyan TA, Dospinescu P. Additional improvements in clinical response from adjuvant biologic response modifiers in adults with moderate to severe systemic lupus erythematosus despite immunosuppressive agents: A systematic review and meta-analysis. Clin Ther. 2017;39(7):1479-1506.e45. doi:10.1016/j.clinthera.2017.05.359; Guerreiro Castro S, Isenberg DA. Belimumab in systemic lupus erythematosus (SLE): Evidence-to-date and clinical usefulness. Ther Adv Musculoskelet Dis. 2017;9(3):75-85. doi:10.1177/1759720X17690474; Асеева ЕА, Соловьев СК, Меснянкина АА, Решетняк ТМ, Лопатина НЕ, Глухова СИ, и др. Результаты наблюдательного проспективного исследования эффективности и безопасности белимумаба (Бенлисты®) при системной красной волчанке в реальной клинической практике. Научно-практическая ревматология. 2016;54(1):31-37. doi:10.14412/1995-4484-2016-31-37; Aringer M, Costenbader K, Daikh D, Brinks R, Mosca M, Ramsey-Goldman R, et al. 2019 European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 2019;78(9): 1151-1159. doi:10.1136/annrheumdis-2018-214819; Fanouriakis A, Kostopoulou M, Alunno A, Aringer M, Bajema I, Boletis JN, et al. 2019 update of the EULAR recommendations for the management of systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 2019;78(6):736-745. doi:10.1136/annrheumdis-2019-215089; Асеева ЕА, Дубиков АИ, Левашева ЛА, Койлубаева ГМ, Джетыбаева МК Эралиева ВТ, и др. Регистр пациентов с системной красной волчанкой, Евразийская когорта (РЕНЕССАНС). Научно-практическая ревматология. 2016;54(5):520-526. doi:10.14412/1995-4484-2016-520-526; Койлубаева ГМ, Асеева ЕА, Соловьев СК, Каримова ЭР, Никишина НЮ, Джузенова ФС, и др. Данные проспективного исследования особенностей системной красной волчанки у пациентов Кыргызстана (Евразийский регистр РЕНЕССАНС). Современная ревматология. 2020;15(1):40-48. doi:10.14412/1996-7012-2020-1-40-48; Petri M, Orbai AM, Alarcón GS, Gordon C, Merrill JT, Fortin PR, et al. Derivation and validation of the Systemic Lupus International Collaborating Clinics classification criteria for systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum. 2012;64(8):2677-2686. doi:10.1002/art.34473; Gladman DD, Ibañez D, Urowitz MB. Systemic lupus erythematosus disease activity index 2000. J Rheumatol. 2002;29(2):288-291.; Gladman DD, Goldsmith CH, Urowitz MB, Bacon P, Fortin P, Ginzler E, et al. The Systemic Lupus International Collaborating Clinics/American College of Rheumatology (SLICC/ACR) damage index for systemic lupus erythematosus international comparison. J Rheumatol. 2000;27(2):373-376.; Gómez-Puerta JA, Cervera R. Diagnosis and classification of the antiphospholipid syndrome. J Autoimmun. 2014;48-49:20-25. doi:10.1016/j.jaut.2014.01.006; Tektonidou MG, Andreoli L, Limper M, Amoura Z, Cervera R, Costedoat-Chalumeau N, et al. EULAR recommendations for the management of antiphospholipid syndrome in adults. Ann Rheum Dis. 2019;78(10):1296-1304. doi:10.1136/annrheumdis-2019-215213; Kosinski M, Keller SD, Hatoum HT, Kong SX, Ware JE Jr. The SF-36 Health Survey as a generic outcome measure in clinical trials of patients with osteoarthritis and rheumatoid arthritis: Tests of data quality, scaling assumptions and score reliability. Med Care. 1999;37(Suppl 5):10-22. doi:10.1097/00005650-199905001-00002; McElhone K, Abbott J, Gray J, Williams A, the LS. Patient perspective of systemic lupus erythematosus in relation to healthrelated quality of life concepts: A qualitative study. Lupus. 2010;19(14):1640-1647. doi:10.1177/0961203310378668; Strand V, Gladman D, Isenberg D, Perti M, Smolen J, Tugwell P. Endpoints: Consensus recommendations from OMERACT IV. Outcome measures in rheumatology. Lupus. 2000;9(5):322-327. doi:10.1191/096120300678828424; Асеева ЕА, Воробьева ЛД, Соловьев СК, Амирджанова ВН, Глухова СИ, Койлубаева ГМ, и др. Психометрические свойства русскоязычной версии специфического опросника LupusQol для оценки качества жизни, связанного со здоровьем, у пациентов с системной красной волчанкой. Научнопрактическая ревматология. 2018;56(2):164-172. doi:10.14412/1995-4484-2018-164-172; Жаугашева СК, Гуляев АЕ, Пивень ЛИ, Ким ТВ, Карабаева КУ, Исаева БГ. Фармакоэкономическое обоснование целесообразности расширенного использования биосимиляра Ритуксимаба при лечении пациентов с ревматоидным артритом. Медицина (Алматы). 2019;3(201);83-92. doi:10.31082/1728-452X-2019-201-3-83-92; Насонов ЕЛ, Зонова ЕВ, Иванова ОН, Князева ЛА, Мазуров ВИ, Самигуллина РР, и др. Результаты сравнительного клинического исследования III фазы препаратов ритуксимаба (Ацеллбия® и Мабтера®) при ревматоидном артрите (исследование BIORA). Научно-практическая ревматология. 2016;54(5):510-519. doi:10.14412/1995-4484-2016-510-519; Mok CC. Current role of rituximab in systemic lupus erythematosus. Int J Rheum Dis. 2015;18(2):154-163. doi:10.1111/1756-185X.12463; Асеева ЕА, Соловьев СК, Попкова ТВ, Никишина НЮ, Меснянкина АА. Ведение пациентов с системной красной волчанкой в реальной клинической практике. Научно-практическая ревматология. 2019;57(2):191-196. doi:10.14412/1995-4484-2019-191-196; Панафидина ТА, Попкова ТВ, Асеева ЕА, Лила АМ. Современный подход в диагностике и лечении системной красной волчанки. Доктор.Ру. 2021;20(7):40-50.; Fanouriakis A, Tziolos N, Bertsias G, Boumpas DT. Update οn the diagnosis and management of systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 2021;80(1):14-25. doi:10.1136/annrheumdis-2020-218272; Rees F, Doherty M, Grainge MJ, Lanyon P, Zhang W. The worldwide incidence and prevalence of systemic lupus erythematosus: A systematic review of epidemiological studies. Rheumatology (Oxford). 2017;56(11):1945-1961. doi:10.1093/rheumatology/kex260; Nasonov E, Soloviev S, Davidson JE, Lila A, Togizbayev G, Ivanova R, et al. Systemic lupus erythematosus and associated healthcare resource consumption in selected cities from the Russian Federation, Republic of Kazakhstan and Ukraine: The ESSENCE study. J Med Econ. 2018;21(10):1006-1015. doi:10.1080/13696998.2018.1499518; Kamphuis S, Silverman ED. Prevalence and burden of pediatriconset systemic lupus erythematosus. Nat Rev Rheumatol. 2010;6(9):538-546. doi:10.1038/nrrheum.2010.121; Hiraki LT, Benseler SM, Tyrrell PN, Hebert D, Harvey E, Silverman ED. Clinical and laboratory characteristics and long-term outcome of pediatric systemic lupus erythematosus: A longitudinal study. J Pediatr. 2008;152(4):550-556. doi:10.1016/j.jpeds.2007.09.019; Pluchinotta FR, Schiavo B, Vittadello F, Martini G, Perilongo G, Zulian F. Distinctive clinical features of pediatric systemic lupus erythematosus in three different age classes. Lupus. 2007;16(8):550-555. doi:10.1177/0961203307080636; Gergianaki I, Fanouriakis A, Repa A, Tzanakakis M, Adamichou C, Pompieri A, et al. Epidemiology and burden of systemic lupus erythematosus in a Southern European population: Data from the community-based lupus registry of Crete, Greece. Ann Rheum Dis. 2017;76(12):1992-2000. doi:10.1136/annrheumdis-2017-211206; Nikolopoulos DS, Kostopoulou M, Pieta A, Flouda S, Chavatza K, Banos A, et al. Transition to severe phenotype in systemic lupus erythematosus initially presenting with non-severe disease: Implications for the management of early disease. Lupus Sci Med. 2020;7(1):e000394. doi:10.1136/lupus-2020-000394; Conti F, Ceccarelli F, Perricone C, Leccese I, Massaro L, Pacucci VA, et al. The chronic damage in systemic lupus erythematosus is driven by flares, glucocorticoids and antiphospholipid antibodies: Results from a monocentric cohort. Lupus. 2016;25(7):719-726. doi:10.1177/0961203315627199

Availability: https://rsp.mediar-press.net/rsp/article/view/3251
https://doi.org/10.47360/1995-4484-2022-602-611

Characteristics of genetic changes in the SMN1 gene in spinal muscular atrophy 5q ; Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q

Authors: A. V. Dil, V. D. Nazarov, D. V. Sidorenko, S. V. Lapin, V. L. Emanuel, А. В. Диль, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, В. Л. Эмануэль

Source: Neuromuscular Diseases; Том 12, № 3 (2022); 36-44 ; Нервно-мышечные болезни; Том 12, № 3 (2022); 36-44 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2022-12-3

Subject Terms: генная терапия, SMN1, SMN2, molecular diagnostics, pathogenetic therapy, gene therapy, молекулярная диагностика, патогенетическая терапия

File Description: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/498/327; Tisdale S., Pellizzoni L. Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy. J Neurosci 2015;35(23):8691–700. DOI:10.1523/jneurosci.0417-15.2015; Lally C., Jones C., Farwell W. et al. Indirect estimation of the prevalence of spinal muscular atrophy type I, II, and III in the United States. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1). DOI:10.1186/s13023-017-0724-z; Butchbach M.E.R. Genomic variability in the survival motor neuron genes (SMN1 and SMN2): Implications for spinal muscular atrophy phenotype and therapeutics development. Int J Mol Sci 2021;22(15):7896–917. DOI:10.3390/ijms22157896; Ruhno C., McGovern V.L., Avenarius M.R. et al. Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype. Hum Genet 2019;138(3):241–56. DOI:10.1007/s00439-019-01983-0; Seo J., Singh N.N., Ottesen E.W. et al. A novel human-specific splice isoform alters the critical C-terminus of Survival Motor Neuron protein. Sci Rep 2016;6(1). DOI:10.1038/srep30778; Lefebvre S., Bürglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80(1):155–65. DOI:10.1016/0092-8674(95)90460-3; Wirth B., Karakaya M., Kye M.J. et al. Twenty-five years of spinal muscular atrophy research: from phenotype to genotype to therapy, and what comes next. Ann Rev Genom Hum Genet 2020;21(1). DOI:10.1146/annurev-genom-102319-103602; Gambardella A., Mazzei R., Toscano A. et al. Spinal muscular atrophy due to an isolated deletion of exon 8 of the telomeric survival motor neuron gene. Ann Neurol 1998;44(5):836–9. DOI:10.1002/ana.410440522; Ottesen E.W., Seo J., Singh N.N. et al. A multilayered control of the human survival motor neuron gene expression by Alu elements. Front Microbiol 2017;8:2252. DOI:10.3389/fmicb.2017.02252; Jedličková I., Přistoupilová A., Nosková L. et al. Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu‐mediated deletion of exons 2a‐5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing. Mol Genet Genomic Med 2020. DOI:10.1002/mgg3.1238; Singh R.N., Singh N.N. Mechanism of splicing regulation of spinal muscular atrophy genes. Adv Neurobiol 2018;20:31–61. DOI:10.1007/978-3-319-89689-2_2; Mercer J.M. Unequal crossing over. Ref Mod Life Sci 2017. DOI:10.1016/b978-0-12-809633-8.07324-6; Stabley D.L., Holbrook J., Scavina M. et al. Detection of SMN1 to SMN2 gene conversion events and partial SMN1 gene deletions using array digital PCR. Neurogenetics 2021;22(1):53–64. DOI:10.1007/s10048-020-00630-5; Hahnen E., Schönling J., Rudnik-Schöneborn S. et al. Hybrid survival motor neuron genes in patients with autosomal recessive spinal muscular atrophy: new insights into molecular mechanisms responsible for the disease. Am J Hum Genet 1996;59(5):1057–65.; Ogino S., Gao S., Leonard D.G. et al. Inverse correlation between SMN1 and SMN2 copy numbers: evidence for gene conversion from SMN2 to SMN1. Eur J Hum Genet 2003;11(3):275–7. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200957; Qu Y., Bai J., Cao Y. et al. Mutation spectrum of the survival of motor neuron 1 and functional analysis of variants in Chinese spinal muscular atrophy. J Molec Diagnostics 2016;18(5):741–52. DOI:10.1016/j.jmoldx.2016.05.004; Kubo Y., Nishio H., Saito K. A new method for SMN1 and hybrid SMN gene analysis in spinal muscular atrophy using long-range PCR followed by sequencing. J Hum Genet 2015;60:233–9. DOI:10.1038/jhg.2015.16; Wadman R.I., Jansen M.D., Stam M. et al. Intragenic and structural variation in the SMN locus and clinical variability in spinal muscular atrophy. Brain Communications 2020;2(2):1–13. DOI:10.1093/braincomms/fcaa075; Niba E.T.E., Nishio H., Wijaya Y.O.S. et al. Clinical phenotypes of spinal muscular atrophy patients with hybrid SMN gene. Brain Develop 2020. DOI:10.1016/j.braindev.2020.09.005; Fang P., Li L., Zeng J. et al. Molecular characterization and copy number of SMN1, SMN2 and NAIP in Chinese patients with spinal muscular atrophy and unrelated healthy controls. BMC Musculoskel Disord 2015;16(1). DOI:10.1186/s12891-015-0457-x; Wang X.B., Cui N.H., Gao J.J. et al. SMN1 duplications contribute to sporadic amyotrophic lateral sclerosis susceptibility: Evidence from a meta-analysis. Jl Neurol Sci 2014;340(1–2):63–8. DOI:10.1016/j.jns.2014.02.026; Darras B.T. More can be less: SMN1 gene duplications are associated with sporadic ALS. Neurology 2012;78(11):770, 771. DOI:10.1212/wnl.0b013e318249f754; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/498

Availability: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/498
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-3-36-44