Search Results - "наследственное заболевание"

1

Academic Journal

Interim results of selective screening using whole exome sequencing in newborns ; Промежуточные результаты селективного скрининга с использованием полноэкзомного секвенирования у новорождённых

Authors: G. P. Bogonosova, O. V. Bugun, S. V. Ionushene, T. A. Astakhova, I. M. Golobkova, A. A. Dokshukina, Je. Shubina, T. A. Bairova, D. N. Degtyarev, D. Yu. Trofimov, L. V. Rychkova, N. N. Martynovich, O. G. Ivanova, M. I. Kononenko, V. O. Kolodina, N. N. Kuznetsova, M. R. Akhmedzyanova, Г. П. Богоносова, О. В. Бугун, С. В. Ионушене, Т. А. Астахова, И. М. Голобкова, А. А. Докшукина, Е. Шубина, Т. А. Баирова, Д. Н. Дегтярев, Д. Ю. Трофимов, Л. В. Рычкова, Н. Н. Мартынович, О. Г. Иванова, М. И. Кононенко, В. О. Колодина, Н. Н. Кузнецова, М. Р. Ахмедзянова

Contributors: Работа проводилась в рамках Соглашения с Министерство здравоохранения России № 056-02-2024-214 от 15.02.2024.

Source: Acta Biomedica Scientifica; Том 10, № 1 (2025); 69-76 ; 2587-9596 ; 2541-9420

Subject Terms: новорождённые, neonatal screening, hereditary disease, exome, newborns, неонатальный скрининг, наследственное заболевание, экзом

File Description: application/pdf

Relation: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/5213/2962; Ferreira CR, van Karnebeek CDM. Inborn errors of metabolism. Handb Clin Neurol. 2019; 162: 449-481. doi:10.1016/b978-0-444-64029-1.00022-9; Nguengang Wakap S, Lambert DM. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020; 28: 165-173. doi:10.1038/s41431-019-0508-0; Немчинова Н.В., Баирова Т.А., Бельских А.В., Бугун О.В., Рычкова Л.В. Оценка референсных интервалов ацилкарнитинов у новорождённых Сибири. Acta biomedica scientifica. 2022; 7(5-1): 86-99. doi:10.29413/ABS.2022-7.5-1.10; Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022; 10(4): 34-39. doi:10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39; Roth TL, Marson A. Genetic disease and therapy. Annu Rev Pathol. 2021; 24(16): 145-166. doi:10.1146/annurev-pathmechdis-012419-032626; Guo MH, Gregg AR. Estimating yields of prenatal carrier screening and implications for design of expanded carrier screening panels. Genet Med. 2019; 2(9): 1940-1947. doi:10.1038/s41436-019-0472-7; Miller DT, Lee K, Chung WK, Gordon AS, Herman GE, Klein TE, et al. ACMG SF v. 3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021; 23(8): 1381-1390. doi:10.1038/s41436-021-01172-3; Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, et al. Newborn sequencing in genomic medicine and public health. Pediatrics. 2017; 139(2): 20162252. doi:10.1542/ peds.2016-2252; Dimmock D, Caylor S, Waldman B, Benson W, Ashburner C, Carmichael JL, et al. Project Baby Bear: Rapid precision care incorporating rWGS in 5 California children’s hospitals demonstrates improved clinical outcomes and reduced costs of care. Am J Hum Genet. 2021; 108(7): 1231-1238. doi:10.1016/j.ajhg.2021.05.008; Veldman A, Kiewiet MBG, Heiner-Fokkema MR. Towards next-generation sequencing (NGS)-based newborn screening: A technical study to prepare for the challenges ahead. IntJ Neonatal Screen. 2022; 8(1): 17. doi:10.3390/ijns8010017; Barbitoff YA, Polev DE, Glotov AS, Serebryakova EA, Shcherbakova IV, Kiselev AM, et al. Systematic dissection of biases in whole-exome and whole-genome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage. Sci Rep. 2020; 10(1): 2057. doi:10.1038/s41598-020-59026-y; Delot EC, Vilan E. Towards improved genetic diagnosis of human differences of sex development. Nat Rev Genet. 2021; 22(9): 588-602. doi:10.1038/s41576-021-00365-5; Schofield D, Rynehart L, Shresthra R, White SM, Stark Z. Long-term economic impacts of exome sequencing for suspected monogenic disorders: Diagnosis, management, and reproductive outcomes. Genet Med. 2019; 21(11): 2586-2593. doi:10.1038/s41436-019-0534-x; Elfatih A, Mohammed I, Abdelrahman D, Mifsud B. Frequency and management of medically actionable incidental findings from genome and exome sequencing data: A systematic review. Physiol Genomics. 2021; 53(9): 373-384. doi:10.1152/physiolgenomics.00025.2021; Esquerda M, Palau F, Lorenzo D, Cambra FJ, Bofarull M, Cusi V, et. al. Ethical questions concerning newborn genetic screening. Clin Genet. 2021; 99(1): 93-98. doi:10.1111/cge.13828; Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, Bean LH, Monaghan KG, Schneider A, et al. ACMG position statement on prenatal/ preconception expanded carrier screening. Genet Med. 2013; 15(6): 482-483. doi:10.1038/gim.2013.47; Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, et al. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017; 19(7): 809-818. doi:10.1038/gim.2016.193; Roman TS, Crowley SB, Roche MI, Foreman AKM, O’Daniel JM, Seifert BA, et al. Genomic sequencing for newborn screening: Results of the NC NEXUS Project. Am J Hum Genet. 2020; 107(4): 596-611. doi:10.1016j.ajhg.2020.08.001; Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, et al. The BabySeq project: Implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatrics. 2018; 18(1): 225. doi:10.1186/s12887-018-1200-1; Померанцева Е.А., Докшукина А.А., Дегтярева А.В., Масленников Д.Н., Трофимов Д.Ю., Дегтярев Д.Н. Критерии оценки фенотипа новорожденного для формирования группы повышенного риска генетических заболеваний. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022; 10(4): 47-53. doi:10.33029/2308-2402-2022-10-4-47-53; Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, et al. Interpretation of genomic sequencing results in healthy and ill newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019; 104(1): 76-93. doi:10.1016/j.ajhg.2018.11.016; Willing LK, Petrikin JE, Smith LD, Saunders CJ, Thiffault I, Miller NA, et al. Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: A retrospective analysis of diagnostic and clinical findings. Lancet Respir Med. 2015; 3(5): 377-387.; https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/5213

Availability: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/5213
https://doi.org/10.29413/ABS.2025-10.1.7

View record from BASE

2

Academic Journal

МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ: CYSTIC FIBROSIS IN CHILDREN. MAIN CLINICAL ASPECTS.

Source: Наука и здравоохранение. :231-237

Subject Terms: бауыр циррозы, цирроз печени, meconial ileus, transmembrane-regulating protein, тұқым қуалайтын ауру, наследственное заболевание, мекониальный илеус, hereditary disease, 3. Good health, cystic fibrosis, муковисцидоз, трансмембрано-регулирующий белок, cirrhosis of the liver, өткізгіштіктің трансмембранды реттеуші ақуызы, Муковисцидоз, мекониальді илеус

3

Academic Journal

Clinical Case of the Byler’s Syndrome in a Child

Source: Педиатрия. Восточная Европа. :578-588

Subject Terms: 0301 basic medicine, neonatal period, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, неонатальный период, children, холестаз, наследственное заболевание, дети, cholestasis, hereditary disease, 3. Good health

4

Report

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТАНЕЦ РАЗРУШЕНИЯ: БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА ОТ ДИАГНОСТИКИ ДО ПЕРСПЕКТИВ ЛЕЧЕНИЯ

Subject Terms: ген HTT, neurodegeneration, наследственное заболевание, hereditary disease, HTT gene, хорея, болезнь Гентингтона, psychopathology, нейродегенерация, chorea, психопатология, cognitive impairments, когнитивные нарушения, Huntington's disease

5

Academic Journal

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДЕФИЦИТА АЛЬФА -1-АНТИТРИПСИНА У РЕБЕНКА 4 МЕСЯЦЕВ

Subject Terms: генетика, antiprotease, congenital pathology, врожденная патология, наследственное заболевание, genetics, антитрипсин, антипротеазы, deficiency, antitrypsin, дефицит, hereditary disease, 3. Good health

6

Academic Journal

Caz rar de leucemie

Authors: Mihalachi, M., Eşanu, G.C., Gnatcova, E., Agachi, D.

Source: Buletin de Perinatologie 83 (2) 102-103

Subject Terms: haematological hereditary disease, paediatric leukemia, гематологическое наследственное заболевание, детский лейкоз

File Description: application/pdf

Relation: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/79635; urn:issn:18105289

Availability: https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/79635

View record from BASE

7

Academic Journal

CASE STUDY: THE SYNDROME BLOCH-SULZBERGER

Authors: Vorobiova, O. V., Golovko, O. K., Lysenko, T. V.

Source: Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, Vol 5, Iss 3(17) (2015)
Neonatology, surgery and perinatal medicine; Том 5, № 3(17) (2015): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 143-147
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 5, № 3(17) (2015): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 143-147
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 5, № 3(17) (2015): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 143-147

Subject Terms: спадкове захворювання, newborn, skin syndrome, hereditary disease, новонароджений, новорожденный, кожный синдром, наследственное заболевание, шкірний синдром, RG1-991, Gynecology and obstetrics, Pediatrics, RJ1-570, 3. Good health