Персонализированный подход к лечению пациентов с впервые диагностированной диффузной В-крупноклеточной лимфомой с учетом молекулярного ландшафта: собственное клиническое наблюдение и обзор литературы

Source: Клиническая онкогематология, Vol 18, Iss 2 (2025)

Subject Terms: прецизионная иммунохимиотерапия, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, диффузная В-крупноклеточная лимфома, секвенирование по Сэнгеру, генетические подтипы, RC254-282

Access URL: https://doaj.org/article/0d5685c5d4bf4dc9976957711d1cf484

Идентификация потенциальных ключевых генов, являющихся маркерами стресса засухи в листьях сои

Subject Terms: abiotic stress, РНК-секвенирование, анализ дифференциальной экспрессии генов, абиотический стресс, RNA sequencing, soybean, соя, differential gene expression analysis

DNA barcodes of the vascular flora of the Altai Mountain Country: type material of the Herbarium ALTB. Part II

Authors: Alexey V. Vaganov, Tatyana A. Sinitsyna, Maxim G. Kutsev, Mikhail V. Skaptsov, Elyzaveta A. Zholnerova, Anastasia M. Koltunova, Vladimir F. Zaikov, Petr A. Kosachev, Alexey A. Kechaykin, Sergey V. Smirnov, Alexander I. Shmakov

Source: Turczaninowia; Том 27 № 2 (2024): Turczaninowia; 28-34
Turczaninowia; Vol 27 No 2 (2024): Turczaninowia; 28-34

Subject Terms: endemics, секвенирование, флора, эндемик, sequencing, ДНК-штрихкодирование растений, plant DNA barcoding, flora, гербарий, биоразнообразие, Altai, Алтай, herbarium, biodiversity

File Description: application/pdf

Access URL: https://turczaninowia.asu.ru/article/view/15735

Validation of high-throughput sequencing-based test system for detection of microsatellite instability in colorectal cancer samples ; Валидация тест-системы на основе высокопроизводительного секвенирования для детектирования микросателлитной нестабильности в образцах колоректального рака

Authors: Lebedeva A.A., Taraskina A.N., Kavun A.I., Belova E.V., Grigor'eva T.V., Kuznetsova O.A., Kravchuk D.A., Belyaeva L.D., Nikulin V.E., Khomenko E.D., Mileyko V.A., Tryakin A.A., Fedyanin M.Y., Ivanov M.V.

Contributors: The research was supported by a grant from the Russian Science Foundation (grant No. 22-75-10154)., Исследование выполнено при поддержке гранта Российского научного фонда (грант № 22-75-10154).

Source: Advances in Molecular Oncology; Vol 12, No 1 (2025); 41-52 ; Успехи молекулярной онкологии; Vol 12, No 1 (2025); 41-52 ; 2413-3787 ; 2313-805X

Subject Terms: high-throughput sequencing, next generation sequencing, microsatellite, высокопроизводительное секвенирование, секвенирование нового поколения, микросателлитная нестабильность

File Description: application/pdf

Relation: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/756/380; https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/756

Availability: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/756
https://doi.org/10.17650/2313-805X-2025-12-1-41-52

Previously undescribed causative MLH1 gene variant associated with Lynch syndrome ; Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча

Authors: O. S. Kokorina, M. V. Makarova, E. E. Efremova, M. V. Nemtsova, M. M. Byakhova, A. M. Danishevich, O. S. Mishina, M. S. Belenikin, A. A. Krinitsina, O. V. Sagaydak, A. B. Semenova, N. A. Bodunova, I. E. Khatkov, A. S. Tsukanov, V. N. Galkin, О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин

Contributors: Moscow City Health Department financial support., Исследование проведено за счет средств гранта Департамента здравоохранения г. Москвы (соглашение о предоставлении гранта в форме субсидии из бюджета города Москвы ГБУЗ «ГКБ им. С.С. Юдина ДЗМ» (бывш. ГБУЗ «ГКОБ №1 ДЗМ») № 1022/2 от 24.12.2020, соглашения о предоставлении гранта в форме субсидии из бюджета г. Москвы обществу с ограниченной ответственностью «Эвоген» № 01-04-496 от 29.12.2020, № 01-04-709 от 28.09.2022 и № 01-04-942 от 05.04.2024).

Source: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 22-28 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 22-28 ; 2073-7998

Subject Terms: MLH1, whole-genome sequencing (WGS), Sanger sequencing, Lynch syndrome, hereditary cancer syndrome, previously undescribed variants, novel variants, полногеномное секвенирование, секвенирование по Сэнгеру, синдром Линча, наследственный опухолевый синдром, ранее не описанные варианты

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3165/2025; Семьянихина А.В., Поспехова Н.И., Филиппова М.Г., и др. Клинико-анамнестические и молекулярно-генетические критерии синдрома Линча. Успехи молекулярной онкологии. 2019;6(4):38–46.; Общероссийская общественная организация «Ассоциация колопроктологов России», Ассоциация онкологов России, Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии», Российское общество специалистов по колоректальному раку. Рак ободочной кишки и ректосигмоидного перехода. Клинические рекомендации. 2025 г., ID: 396_4. Доступно по ссылке: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/396_4.; Peltomäki P., Nyström M., Mecklin J.P., et al. Lynch Syndrome Genetics and Clinical Implications. Gastroenterology. 2023;164(5):783- 799. doi:10.1053/j.gastro.2022.08.058.; Curtius K., Gupta S., Boland C.R. Review article: Lynch Syndrome-a mechanistic and clinical management update. Aliment Pharmacol Ther. 2022;55(8):960-977. doi:10.1111/apt.16826.; Syngal S., Brand R., Church J. ACG Clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-62; quiz 263. doi:10.1038/ajg.2014.435.; Шелыгин Ю.А., Ачкасов С.И., Семёнов Д.А., и др. Генетические и фенотипические характеристики 60 российских семей с синдромом Линча. Колопроктология. 2021;20(3):35-42.; Samadder N.J., Baffy N., Giridhar K.V., et al. Hereditary Cancer Syndromes – A Primer on Diagnosis and Management, Part 2: Gastrointestinal Cancer Syndromes. Mayo Clin Proc. 2019;94(6):1099- 1116. doi:10.1016/j.mayocp.2019.01.042.; VarSome Database. Available from: https://varsome.com/variant/hg38/chr3%2037017551%20T?annotation-mode=germline.; Хатьков И.Е., Жукова Л.Г., Данишевич А.М., и др. Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами. Методические рекомендации. Доступно по ссылке: https://mosgenetics.ru/wp-content/uploads/2023/10/Рекомендации-по-мед.-сопровождению-пациентов-БРОШЮРА_compressed.pdf.; Taheny A., McSwaney H., Meade J. A second hereditary cancer predisposition syndrome in a patient with Lynch syndrome and three primary cancers. Hered Cancer Clin Pract. 2024;22:8. https://doi.org/10.1186/s13053-024-00281-9.; Schaapveld M., Aleman B.M., van Eggermond A.M., et al. Second Cancer Risk Up to 40 Years after Treatment for Hodgkin’s Lymphoma. N Engl J Med. 2015;373(26):2499-511. doi:10.1056/NEJMoa1505949.

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3165
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.22-28

MUTATIONS IN CARDIAC ION CHANNEL GENES IN KAZAKHSTANI PATIENTS WITH LONG QT SYNDROME: МУТАЦИИ В ГЕНАХ ИОННЫХ КАНАЛОВ СЕРДЦА У КАЗАХСТАНСКИХ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT

Authors: Chamoieva, A.E., Zhalbinova, M.R., Mirmanova, Zh.Z., Rakhimova, S.E., Abdrakhmanov, A.S., Akilzhanova, A.R.

Source: Наука и здравоохранение. :7-14

Subject Terms: секвенирование, аритмия, сердечная аритмия, гены ионных каналов, sequencing, синдром длинного QT, иондық канал гендері, 3. Good health, cardiac arrhythmia, long QT syndrome, ұзартылған QT синдромы, mutation, мутация, ion channel genes, секвенирлеу

Мутационный профиль генома нормальных и опухолевых клеток у больного множественной миеломой (клиническое наблюдение)

Source: Клиническая онкогематология, Vol 16, Iss 3 (2024)

Subject Terms: соматические мутации, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, множественная миелома, секвенирование нового поколения, наследуемые мутации, экзом, RC254-282, 3. Good health

Access URL: https://doaj.org/article/99f43174a2b844419d7fea30e1d1eccd

Evolution of Technologies, Legal and Moral Norms: Consequences of the Spread of Molecular Genetic Paternity Tests

Authors: Boldyrev, Vladimir, Svarchevsky, Konstantin

Source: Вестник Пермского университета. Юридические науки. :30-54

Subject Terms: традиционные ценности, генетическая экспертиза, дилемма коллингриджа, полногеномное секвенирование, семейное право, брак, беременность, биологическое отцовство, социальное отцовство, адюльтер, traditional values, genetic testing, collingridge dilemma, whole genome sequencing, family law, marriage, pregnancy, biological fatherhood, social fatherhood, adultery

ИНФОРМАЦИОННО-АНАЛИТИЧЕСКАЯ СИСТЕМА ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ РАЗНОГЕНОМНЫХ СОЧЕТАНИЙ ПРИ ПОЛУЧЕНИИ НОВЫХ ПЕРСПЕКТИВНЫХ СОРТОВ ПШЕНИЦЫ

Source: Высшая школа: научные исследования.

Subject Terms: хранилища данных, информационно-аналитическая система, обработка данных, секвенирование, геном, разно геномное сочетание, Ключевые слова, принятие решений, нуклеотидная последовательность, статистические методы, оптимизация

Видовой состав бактериальных изолятов, ассоциированных с зернобобовыми культурами Алтайского края

Source: Школа-конференция молодых ученых, аспирантов и студентов «Генетические технологии в микробиологии и микробное разнообразие».

Subject Terms: MALDI-TOF, Xanthomonas, секвенирование, Pseudomonas, Curtobacterium

Проблема недостаточности данных в Генбанке NCBI

Source: VII Пущинская конференция «Биохимия, физиология и биосферная роль микроорганизмов», шко- ла-конференция для молодых ученых, аспирантов и студентов «Генетические технологии в микробио- логии и микробное разнообразие».

Subject Terms: секвенирование, грибы, арбускулярная микориза, стимуляторы роста растений, молекулярно-генетическая идентификация

Оценка сезонной динамики генетического и таксономического состава бактериальных сообществ в пелагиали и литорали озера Байкал

Source: VIII Пущинская конференция «Биохимия, физиология и биосферная роль микроорганизмов».

Subject Terms: МАРКЕРНЫЕ ФИЛОТИПЫ, ЛИТОРАЛЬ, ФОТОГЕТЕРОТРОФЫ, ПЕЛАГИАЛЬ, ТАКСОНОМИЯ, БАКТЕРИАЛЬНЫЕ СООБЩЕСТВА, БАЙКАЛ, СЕКВЕНИРОВАНИЕ

Секвенирование и анализ генома бактерии Celeribacter sp. KMM 6765, выделенной из красной водоросли Ahnfeltia tobuchiensis

Source: VII Пущинская конференция «Биохимия, физиология и биосферная роль микроорганизмов», шко- ла-конференция для молодых ученых, аспирантов и студентов «Генетические технологии в микробио- логии и микробное разнообразие».

Subject Terms: секвенирование, морские бактерии

Разнообразие и антагонистические свойства бактериальных эндофитов винограда

Source: Школа-конференция молодых ученых, аспирантов и студентов «Генетические технологии в микробиологии и микробное разнообразие».

Subject Terms: MALDI-TOF, Vitis vinifera, бактерии, родовой состав, секвенирование по Сэнгеру, эндофиты

Установление генетического потенциала штамма Dietzia sp. S5, выделенного из образца антропогенно-загрязненного снега

Source: Школа-конференция молодых ученых, аспирантов и студентов «Генетические технологии в микробиологии и микробное разнообразие».

Subject Terms: биодеградация, секвенирование, Dietzia, устойчивость, аннотация генома

Анализ полного генома штамма Pseudomonas sp. S2611, выделенного из хемоземов озера Атаманское Ростовской области

Source: Школа-конференция молодых ученых, аспирантов и студентов «Генетические технологии в микробиологии и микробное разнообразие».

Subject Terms: секвенирование, анализ генома, вторичные метаболиты

Выделение и характеристика умеренного бактериофага В13, инфицирующего бактерии группы Bacillus cereus sensu lato

Source: VII Пущинская конференция «Биохимия, физиология и биосферная роль микроорганизмов», шко- ла-конференция для молодых ученых, аспирантов и студентов «Генетические технологии в микробио- логии и микробное разнообразие».

Subject Terms: лизогенный цикл, вирионы, митомицин, клетка, литический цикл, профаги, сельское хозяйство, бактериофаг, антибактериальные препараты, ветеринария, плазмида, сифовирус, полногеномное секвенирование, медицина, пищевая промышленность

Секвенирование длинных прочтений по технологии Oxford Nanopore – эффективный инструмент для изучения организации бактериальных геномов с вариабельной структурой

Source: VII Пущинская конференция «Биохимия, физиология и биосферная роль микроорганизмов», шко- ла-конференция для молодых ученых, аспирантов и студентов «Генетические технологии в микробио- логии и микробное разнообразие».

Subject Terms: таксономия, контига, секвенирование, репликон

Изучение микробиома шлам-лигнина и субстратов на их основе после твердофазной ферментации для создания почвогрунтов

Source: VIII Пущинская конференция «Биохимия, физиология и биосферная роль микроорганизмов».

Subject Terms: ШЛАМ-ЛИГНИН, ПРОТЕОБАКТЕРИИ, ПОЧВОГРУНТЫ, ОТХОДЫ, ПОЛНОМЕТАГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ, ТВЕРДОФАЗНАЯ ФЕРМЕНТАЦИЯ

Конфликт концепции типового образца в систематике грибов в геномную эру и способы его преодоления

Source: VII Пущинская конференция «Биохимия, физиология и биосферная роль микроорганизмов», шко- ла-конференция для молодых ученых, аспирантов и студентов «Генетические технологии в микробио- логии и микробное разнообразие».

Subject Terms: филогеномное дерево жизни, микология, таксономия, типовой образец, средняя нуклеотидная идентичность, секвенирование, грибы, геномика, гербарный эпитип