-
1Academic Journal
Source: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 24, Iss 4, Pp 86-91 (2023)
Subject Terms: несовершенный остеогенез, врожденные переломы, исходы родов с несовершенным остеогенезом, медико-генетическое консультирование, редкая мутация, Pediatrics, RJ1-570, Gynecology and obstetrics, RG1-991
File Description: electronic resource
-
2Academic Journal
Source: Мать и дитя в Кузбассе, Vol 24, Iss 4, Pp 86-91 (2023)
-
3Academic Journal
Authors: Shtangret, E. V., Kaminov, A. A., Chechenikhina, O. S., Штангрет, Е. В., Каминов, А. А., Чеченихина, О. С.
Source: Сборник статей
Subject Terms: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, YOGURT, COLLAGEN, VITAMIN C, НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, ЙОГУРТ, КОЛЛАГЕН, ВИТАМИН С
File Description: application/pdf
Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей VIII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 19-20 апреля 2023 г.; http://elib.usma.ru/handle/usma/14554
Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/14554
-
4Academic Journal
Source: Mother and Baby in Kuzbass; № 4 (2023): декабрь; 86-91 ; Мать и Дитя в Кузбассе; № 4 (2023): декабрь; 86-91 ; 2542-0968 ; 1991-010X
Subject Terms: osteogenesis imperfecta, congenital fractures, birth outcomes with osteogenesis imperfecta, medical genetic counseling, rare mutation, несовершенный остеогенез, врожденные переломы, исходы родов с несовершенным остеогенезом, медико-генетическое консультирование, редкая мутация
File Description: text/html; application/pdf
Relation: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962/1704; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962/1726; http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962
Availability: http://mednauki.ru/index.php/MD/article/view/962
-
5Academic Journal
Source: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :21-29
Subject Terms: 2. Zero hunger, gene of interferon induced transmembrane protein 5, полиморфизм, ген интерферон индуцированного трансмембранного белка 5, osteogenesis imperfecta, мутации, mutations, 3. Good health, несовершенный остеогенез, polymorphism
-
6Academic Journal
Authors: Pashenko, Andrey, Yatsenko, Tatyana, Khmyzov, Sergey
Source: ORTHOPAEDICS, TRAUMATOLOGY and PROSTHETICS; № 2 (2019); 82-86
Ортопедия, травматология и протезирование; № 2 (2019); 82-86Subject Terms: osteogenesis imperfect, psychopathological manifestations, psychological adaptation, socialization, несовершенный остеогенез, психопатологические проявления, психическая адаптация, социализация, 10. No inequality, недосконалий остеогенез, психопатологічні прояви, психічна адаптація, соціалізація, 3. Good health
File Description: application/pdf
-
7Academic Journal
Source: Сборник статей
Subject Terms: IMPERFECT OSTEOGENESIS, LOBSTEIN-VROLIK DISEASE, MULTIPLE CARIES, НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, БОЛЕЗНЬ ЛОБШТЕЙНА – ФРОЛИКА, МНОЖЕСТВЕННЫЙ КАРИЕС
File Description: application/pdf
Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 17-18 мая 2022 г.; http://elib.usma.ru/handle/usma/10117
Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/10117
-
8Academic Journal
Authors: A. . Zaripova, D. . Nadyrshina, R. . Khusainova, А. Р. Зарипова, Д. Д. Надыршина, Р. И. Хусаинова
Source: Medical Genetics; Том 21, № 9 (2022); 41-44 ; Медицинская генетика; Том 21, № 9 (2022); 41-44 ; 2073-7998
Subject Terms: заболевания соединительной ткани, COL1A2, NGS, osteogenesis imperfecta, connective tissue, несовершенный остеогенез
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2146/1613; Zhytnik, L., Duy, B.H., Eekhoff, M., et. al. Phenotypic Variation in Vietnamese Osteogenesis Imperfecta Patients Sharing a Recessive P3H1 Pathogenic Variant. Genes (Basel). 2022 Feb 24;13(3):407. doi:10.3390/genes13030407.; Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Jun;164A(6):1470-81. doi:10.1002/ajmg.a.36545.; https://oi.gene.le.ac.uk/home.php; Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А. и др. Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области. Медицинская генетика 2020; 19(1): 38-45. doi:10.25557/2073-7998.2020.01.38-45.; Zhang Z.L., Zhang H., Ke Y.H. et al. The identification of novel mutations in COL1A1, COL1A2, and OIPRE1 genes in Chinese patients with osteogenesis imperfecta. J. Bone Miner. Metab. 2012, 30, 69-77. https://doi.org/10.1007/s00774-011-0284-6.; Venturi G., Tedeschi E., Mottes M. et al. Osteogenesis imperfecta: Clinical, biochemical and molecular findings. Clin. Genet. 2006, 70, 131-139. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00646.x.; Lin H.Y., Chuang C.K., Su Y.N/ et al. Genotype and phenotype analysis of Taiwanese patients with osteogenesis imperfecta. Orphanet J. Rare Dis. 2015, 10, 152. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0370-2.
-
9Academic Journal
Authors: D. D. Nadyrshina, A. R. Zaripova, A. V. Tyrin, V. L. Akhmetova, R. I. Khusainova, Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова
Source: Medical Genetics; Том 21, № 10 (2022); 23-27 ; Медицинская генетика; Том 21, № 10 (2022); 23-27 ; 2073-7998
Subject Terms: остеопетроз, osteogenesis imperfecta, osteopetrosis, несовершенный остеогенез
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2158/1625; Van Dijk F., Sillence D. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am. J. Med. Genet. Part A. 2014;164:1470-1481. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36545.; Zaripova A., Khusainova R. Modern classification and molecular-genetic aspects of osteogenesis imperfecta. Vavilov J. Genet. Breed. 2020;24:219-227. https://doi.org/10.18699/vj20.614.; Malfait F., Francomano C., Byers P. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2017;175:8-26. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552.; Stark Z., Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009; 20;4:5. doi:10.1186/1750-1172-4-5.; http: /www.ncbi.nlm.nih.gov/RefSeq; https://oi.gene.le.ac.uk; https://eds.gene.le.ac.uk; http: /gnomad.broadinsitute.org; Bliznetz, E., Tverskaya, S., Zinchenko, R. et al. Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect. Eur J Hum Genet. 2009; 17, 664-672. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.234; Lindahl K., Åström E., Rubin et al. Genetic epidemiology, prevalence, and genotype-phenotype correlations in the Swedish population with osteogenesisimperfecta. Eur. J. Hum. Genet. 2015; 23:1042-1050. https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.81.; Symoens S., Syx D., Malfait F. et al.Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat. 2012;33:1485-1493. https://doi.org/10.1002/humu.22137.
-
10Academic Journal
Authors: Khmyzov, Sergey, Pashenko, Andrey
Source: Ортопедія, травматологія та протезування; № 1 (2018); 15-18
Ортопедия, травматология и протезирование; № 1 (2018); 15-18
ORTHOPAEDICS, TRAUMATOLOGY and PROSTHETICS; No. 1 (2018); 15-18Subject Terms: стержень Битчука, osteogenesis imperfect, Bitchuk rod, complications, недосконалий остеогенез, combined deformities, Bogdanov rod, комбинированные деформации, long consolidation, стрижень Бітчука, ускладнення, 3. Good health, несовершенный остеогенез, комбіновані деформації, длительное срастание, low extremities, тривале зростання, нижні кінцівки, стрижень Богданова, нижние конечности, стержень Богданова, осложнения
File Description: application/pdf
-
11Academic Journal
Source: Сборник статей
Subject Terms: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, DEFORMITY, BISPHOSPHONATES, BONE MINERAL DENSITY, НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ, ДЕФОРМАЦИЯ, БИСФОСФОНАТЫ, МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ КОСТНОЙ ТКАНИ
File Description: application/pdf
Relation: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: Материалы VI Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, посвященной году науки и технологий, (Екатеринбург, 8-9 апреля 2021): в 3-х т.; http://elib.usma.ru/handle/usma/5931
Availability: http://elib.usma.ru/handle/usma/5931
-
12Academic Journal
Source: Сибирский научный медицинский журнал, Vol 38, Iss 3, Pp 59-65 (2019)
Subject Terms: сыворотка крови, факторы роста и их рецепторы, несовершенный остеогенез, фосфат-диабет, остеосинтез аппаратом илизарова, Medicine
File Description: electronic resource
-
13Academic Journal
Source: ORTHOPAEDICS, TRAUMATOLOGY and PROSTHETICS; № 2 (2017); 97-100
Ортопедия, травматология и протезирование; № 2 (2017); 97-100Subject Terms: 0301 basic medicine, 2. Zero hunger, Escobar syndrome, imperfect osteogenesis, bone fractures and deformations, hereditary diseases, 0303 health sciences, 03 medical and health sciences, синдром Эскобара, несовершенный остеогенез, переломы и деформации костей, наследственные заболевания, синдром Ескобара, недосконалий остеогенез, переломи та деформації кісток, спадкові захворювання, 3. Good health
File Description: application/pdf
-
14Academic Journal
Authors: Khmyzov, Sergey, Pashenko, Andrey
Source: ORTHOPAEDICS, TRAUMATOLOGY and PROSTHETICS; № 4 (2016); 62-67
Ортопедия, травматология и протезирование; № 4 (2016); 62-67Subject Terms: 2. Zero hunger, 03 medical and health sciences, комбинированные деформации, нижние конечности, интрамедуллярный телескопический фиксатор, несовершенный остеогенез, осложнения, 0302 clinical medicine, combined deformation, lower limb, intramed¬ullary telescopic rod, osteogenesis imperfecta, complications, комбіновані деформації, нижні кінцівки, інтрамедулярний телескопічний фіксатор, недосконалий остеогенез, ускладнення, 3. Good health
File Description: application/pdf
-
15Academic Journal
Source: University Therapeutic Journal, Vol 2, Iss 3 (2020)
Subject Terms: наследственные нарушения соединительной ткани, синдром Элерса Данло, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Лоис Дитца, дисплазия соединительной ткани, Medicine
File Description: electronic resource
-
16Academic Journal
Authors: D. A. Petukhova, E. E. Gurinova, A. L. Sukhomyasova, N. R. Maksimova, Д. А. Петухова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
Source: Medical Genetics; Том 19, № 8 (2020); 52-53 ; Медицинская генетика; Том 19, № 8 (2020); 52-53 ; 2073-7998
Subject Terms: несовершенный остеогенез, NBAS, bone fragility, osteogenesis imperfect, ген NBAS, хрупкость костей
File Description: application/pdf
Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1679
-
17Academic Journal
Authors: A. R. Zaripova, I. R. Minniakhmetov, R. I. Khusainova, A. V. Tyurin, N. A. Scriabin, T. S. Korotkaya, E. Y. Zakharova, А. Р. Зарипова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова, А. В. Тюрин, Н. А. Скрябин, Т. С. Короткая, Е. Ю. Захарова
Source: Medical Genetics; Том 19, № 8 (2020); 57-58 ; Медицинская генетика; Том 19, № 8 (2020); 57-58 ; 2073-7998
Subject Terms: множественные переломы, osteogenesis imperfecta, mutations, collagen genes, multiple fractures, несовершенный остеогенез, мутации, гены коллагена
File Description: application/pdf
Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1681
-
18Academic Journal
Authors: Алексей Львович Балашов
Source: University Therapeutic Journal, Vol 2, Iss 3 (2020)
Subject Terms: наследственные нарушения соединительной ткани, синдром Элерса Данло, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Лоис Дитца, дисплазия соединительной ткани, Medicine
-
19Academic Journal
Source: University Therapeutic Journal, Vol 2, Iss 3 (2020)
-
20