-
1Academic Journal
Особенности формирования психики детей с наследственными болезнями нервной системы в раннем возрасте
Subject Terms: ОБРАЗОВАНИЕ. ПЕДАГОГИКА, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, НАРУШЕНИЯ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА, ДОШКОЛЬНИКИ, ПАТОЛОГИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ, ДЕТИ-ИНВАЛИДЫ, КОРРЕКЦИОННО-ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ, ДЕФЕКТОЛОГИЯ. СПЕЦИАЛЬНЫЕ ШКОЛЫ, ПСИХИКА ДЕТЕЙ, МЕДИКО-ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ, ЗДОРОВЬЕ ДЕТЕЙ
Access URL: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/51080
-
2Academic Journal
Subject Terms: ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ, ПСИХИЧЕСКОЕ НЕДОРАЗВИТИЕ, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА, ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ЭПИЛЕПСИИ, ГОЛОВНОЙ МОЗГ, ПОРАЖЕНИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА, ЗДРАВООХРАНЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ, МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА В ЦЕЛОМ, ПАТОГЕНЕЗ
Access URL: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/50999
-
3Book
Contributors: Ефременко, И. И.
Subject Terms: наследственные болезни, пренатальная диагностика, хромосомные болезни, врожденные пороки развития, изменчивость, медицинская генетика, генетика человека, наследственность, генные болезни, медико-генетическое консультирование
File Description: application/pdf
Access URL: https://rep.vsu.by/handle/123456789/48115
-
4Academic Journal
Authors: Бушуева Ольга Юрьевна, ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России, Olga I. Bushueva,
FGBOU VO "Kurskii gosudarstvennyi meditsinskii universitet" Minzdrava Rossii, Иванова Наталья Васильевна, Natalia V. Ivanova, Комкова Галина Викторовна, Galina V. Komkova, Королев Владимир Анатольевич, Vladimir A. Korolev Source: Education, innovation, research as a resource for community development; 20-21 ; Образование, инновации, исследования как ресурс развития сообщества; 20-21
Subject Terms: медицинская генетика, ПЦР, наследственные болезни, лабораторные методы медицинской генетики, секвенирование
File Description: text/html
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/978-5-907965-66-9; https://phsreda.com/e-articles/10748/Action10748-149563.pdf; Hassold T., Hunt P. To err (meiotically) is human: The genesis of human aneuploidy // Nature Reviews Genetics. – 2001. – No. 2 (4). P. 280–291.; Verma I.C., Babu A. Genetic screening in newborns and children for diseases // Indian Journal of Pediatrics. – 1995. – No. 62 (4). P. 463–470.; New global immunization data published // WHO [Электронный ресурс]. – Режим доступа: ВОЗ: https://www.who.int/ (дата обращения: 23.06.2025).; Российский регистр врожденных пороков развития [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://www.mednet.ru/ (дата обращения: 23.06.2025).; den Dunnen J.T., Taschner P.E.M. Describing DNA Variants (Mutation Nomenclature) // Molecular Diagnostics. – Academic Press, 2017. – P. 13–22.; Amberger J.S., Bocchini C.A., Schiettecatte F., Scott A.F., Hamosh A. OMIM. org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders // Nucleic acids research. – 2015. – No. 43(D1). – P. 789–798.; Sherry S.T., Ward M.H., Kholodov M., Baker J., Phan L., Smigielski E.M., Sirotkin K. dbSNP: the NCBI database of genetic variation // Nucleic acids research. – 2001. – No. 29(1). – P. 308–311. EDN IUCAMH; https://phsreda.com/files/Books/10748/6863982d64127.jpg?req=149563; https://phsreda.com/article/149563/discussion_platform
-
5Academic Journal
Authors: Павлова, Н. Н., Акимова, Е. А., Лазуренко, С. Б.
Subject Terms: ОБРАЗОВАНИЕ. ПЕДАГОГИКА, ДЕФЕКТОЛОГИЯ. СПЕЦИАЛЬНЫЕ ШКОЛЫ, ПСИХИКА ДЕТЕЙ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ПАТОЛОГИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ, ДЕТИ-ИНВАЛИДЫ, НАРУШЕНИЯ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ, КОРРЕКЦИОННО-ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ, МЕДИКО-ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА, ДОШКОЛЬНИКИ, ЗДОРОВЬЕ ДЕТЕЙ
Subject Geographic: USPU
Relation: Специальное образование. 2013. № 4 (32)
Availability: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/51080
-
6Dissertation/ Thesis
Contributors: Данилов, А. Н.
Subject Terms: БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ШКОЛЬНАЯ БИЛОГИЯ
Access URL: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/64734
-
7Academic Journal
Authors: Olga V. Bugun, Galina P. Bogonosova, Tatyana A. Astakhova, Tatyana A. Bairova, Natalya N. Martynovich, Darya M. Barycova, Tatyana Y. Belkova, Yuliya S. Livadarova, Nanalya I. Sysoeva, О. В. Бугун, Г. П. Богоносова, Т. А. Астахова, Т. A. Баирова, Н. Н. Мартынович, Д. М. Барыкова, Т. Ю. Белькова, Ю. С. Ливадарова, Н. И. Сысоева
Contributors: Not specified., Отсутствует.
Source: Current Pediatrics; Том 23, № 2 (2024); 96-103 ; Вопросы современной педиатрии; Том 23, № 2 (2024); 96-103 ; 1682-5535 ; 1682-5527
Subject Terms: клинический случай, organic acidurias, hereditary metabolic diseases, clinical case, органические ацидурии, наследственные болезни обмена веществ
File Description: application/pdf
Relation: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3453/1368; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э. и др. Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации // Педиатрическая фармакологоия. — 2017. — Т. 14. — № 4. — С. 258–271. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v14i4.1757; Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновая ацидемия/ацидурия): клинические рекомендации. — 2021. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/387_2. Ссылка активна на 30.01.2024.; Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:130. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-014-0130-8; Неонатальный скрининг / под ред. С.И. Куцева. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2023. — С. 216–226.; Manoli I, Sloan JL, Venditti CP. Isolated Methylmalonic Acidemia. In: GeneReviews® [Internet]. Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.; Zhou X, Cui Y, Han J. Methylmalonic acidemia: Current status and research priorities. Intractable & Rare Diseases Research. 2018;7(2):73–78. doi: https://doi.org/10.5582/irdr.2018.01026; LMBR1 Domain-containing protein 1: LMBRD1. OMIM *612625. In: OMIM: Official website. Available online: https://www.omim.org/entry/612625?search=lmbrd1&highlight=lmbrd1. Accessed on January 30, 2024.; Metabolism of cobalamin associated D; MMADHC. OMIM*611935. In: OMIM: Official website. Available online: https://www.omim.org/entry/611935?search=mmadhc&highlight=mmadhc. Accessed on January 30, 2024.; Metabolism of cobalamin associated C; MMACHC. OMIM*609831. In: OMIM: Official website. Available online: https://www.omim.org/entry/609831?search=mmachc&highlight=mmachc. Accessed on January 30, 2024.; Forny P, Horster F, Ballhausen D, et al. Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):566–592. doi: https://doi.org/10.1002/jimd.12370; Байдакова Г.В, Иванова Т.А., Захарова Е.Ю., Кокорина О.С. Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ // Российский журнал детской гемтологии и онкологии. — 2018. — Т. 3. — № 5. — С. 96–105. — doi: https://doi.org/10.17650/2311-1267-2018-5-3-96-105; Немчинова Н.В., Баирова Т.А., Бельских А.В. и др. Оценка референсных интервалов ацилкарнитинов у новорождённых Сибири // Acta biomedical scientifica. — 2022. — Т. 7. — № 5-1. — С. 86–99. — doi: https://doi.org/10.29413/ABS.2022-7.5-1.10; Matern D, Tortorelli S, Oglesbee D, et al. Reduction of the false positive rate in newborn screening by implementation of MS/MS-based second tier tests: The Mayo Clinic experience (2004–2007). J Inherit Metab Dis. 2007;30(4):585–592. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-007-0691-y; Garilov DK, Piazza AL, Pino G, et al. The combined impact of CLIR post-analytical tools and second tier testing on the performance of newborn screening for disorders of propionate, methionine, and cobalamin metabolism. Int J Neonatal Screen. 2020;6(2):33. doi: https://doi.org/10.3390/ijns6020033; Held PK, Singh E, Schwoerer JS. Screening for Methylmalonic and Propionic Acidemia: Clinical Outcomes and Follow-Up Recommendations. Int J Neonatal Screen. 2022;8(1):13. doi: https://doi.org/10.3390/ijns8010013; Pillai NR, Stroup BM, Poliner A, et al. Liver transplantation in propionic and methylmalonic acidemia: A single center study with literature review. Mol Genet Metab. 2019;128(4):431–443. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.11.001; Chander RJ, Venditti CP. Gene Therapy for Methylmalonic Acidemia: Past, Present, and Future. Hum Gene Ther. 2019;30(10):1236–1244. doi: https://doi.org/10.1089/hum.2019.113; Liang L, Ling S, Yu Y, et al. Evaluation of the clinical, biochemical, genotype and prognosis of mut-type methylmalonic acidemia in 365 Chinese cases. J Med Genet. 2023;61(1):8–17. doi: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108682; Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра // Неонатология: новости, мнения, обучения. — 2022. — Т. 10. — № 4. — С. 34–39. — doi: https://doi.org/10.33029//2308-2402-10-4-34-39; Алексеенко А.С., Зенкина О.Ю. Метилмалоновая ацидурия у ребенка // Российский педиатрический журнал. — 2020. — Т. 23. — № 6. — С. 389–390.; Ломтева Н.А. Клинический вариант течения метилмалоновой ацидемии // Новая наука в интерпретации современного образовательного процесса. — Казань; 2017. — С. 312–315.; Ткачук Е.А., Барыкова Д.М., Ливадарова Ю.С. и др. Клинический случай метилмалоновой ацидемии // Байкальский медицинский журнал. — 2023. — Т. 2. — № 1. — С. 40–49. — doi: https://doi.org/10.57256/2949-0715-2023-1-40-49; Adhikari A, Gallagher R, Wang Y, et al. The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nat Med. 2020;26(9):1392–1397. doi: https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5; Han B, Nie W, Sun M, et al. Clinical presentation, molecular analysis and follow-up of patients with mut methylmalonic acidemia in Shandong province, China. Pediatr Neonatol. 2020;61(2):148–154. doi: https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2019.07.004; Şeker Yılmaz B, Kor D, Bulut FD, et al. Clinical and molecular findings in 37 Turkish patients with isolated methylmalonic acidemia. Turk J Med Sci. 2021;51(3):1220–1228. doi: https://doi.org/10.3906/sag-2001-72
-
8Academic Journal
Source: Сучасна педіатрія. Україна; № 7(135) (2023): Сучасна педіатрія. Україна; 16-22
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 7(135) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 16-22
Modern Pediatrics. Ukraine; № 7(135) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 16-22Subject Terms: передчасно народжені діти, расширенный неонатальный скрининг, спадкові хвороби обміну речовин, наследственные болезни обмена веществ, extended neonatal screening, premature babies, розширений неонатальний скринінг, преждевременно рожденные дети, inherited metabolic diseases
File Description: application/pdf
Access URL: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/296173
-
9Academic Journal
Authors: Sorokman, T.V., Ostapchuk, V.G., Makarova, O.V.
Source: Zdorovʹe Rebenka, Vol 12, Iss 8, Pp 952-956 (2017)
CHILD`S HEALTH; Том 12, № 8 (2017); 952-956
Здоровье ребенка-Zdorovʹe rebenka; Том 12, № 8 (2017); 952-956
Здоров'я дитини-Zdorovʹe rebenka; Том 12, № 8 (2017); 952-956Subject Terms: children, hereditary diseases and kidney abnormalities, clinical case of thin basement membrane disease, дети, наследственные болезни и аномалии развития почек, клинический случай болезни тонких базальных мембран, діти, спадкові хвороби й аномалії розвитку нирок, клінічний випадок хвороби тонких базальних мембран, Pediatrics, RJ1-570, 3. Good health
File Description: application/pdf
Access URL: http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/download/119255/114431
https://doaj.org/article/f4f5779e14a845598dade4fdc1ec92cd
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/download/119255/114431
https://core.ac.uk/display/145672467
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/view/119255
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/view/119255 -
10Academic Journal
Authors: H. G. Bialkevich, I. A. Kazyra, A. P. Mirylenka
Source: Žurnal Grodnenskogo Gosudarstvennogo Medicinskogo Universiteta, Vol 19, Iss 4, Pp 392-396 (2021)
Subject Terms: наследственные болезни, модель, 2. Zero hunger, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, метод диагностики, Medicine, маркеры, дети, 10. No inequality, почки, 3. Good health
Access URL: https://doaj.org/article/873833bee2cc4fa99c6877d65640175b
http://journal-grsmu.by/index.php/ojs/article/download/2679/2445
https://cyberleninka.ru/article/n/differentsialnaya-diagnostika-nasledstvennyh-bolezney-pochek-u-detey-s-ispolzovaniem-neinvazivnyh-markerov-povrezhdeniya/pdf
http://journal-grsmu.by/index.php/ojs/article/view/2679
https://cyberleninka.ru/article/n/differentsialnaya-diagnostika-nasledstvennyh-bolezney-pochek-u-detey-s-ispolzovaniem-neinvazivnyh-markerov-povrezhdeniya -
11Academic Journal
Authors: Znamenska, T. K., Vorobiova, O. V., Kuzneczov, I. E., Lastivka, I. V., Samoylenko, I. H., Kryvosheieva, V. V., Kremezna, A. V., Holota, T. V., Lysenko, O. S.
Source: Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, Vol 10, Iss 2(36) (2020)
Neonatology, surgery and perinatal medicine; Том 10, № 2(36) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 19-28
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10, № 2(36) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 19-28
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10, № 2(36) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 19-28Subject Terms: Inherited Metabolic Disorders, Expanded Newborn Screening, Confirmatory Testing, CHECKLIST Form, спадкові хвороби обміну речовин, RG1-991, розширений неонатальний скринінг, уточнююча діагностика, CHEСKLIST, Gynecology and obstetrics, наследственные болезни обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг, уточняющая диагностика, CHEKLIST, Pediatrics, RJ1-570, 3. Good health
File Description: application/pdf
Access URL: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/download/2413-4260.X.2.36.2020.2/207364
https://doaj.org/article/5f27c9c4d16f47358650ba7b58c1033b
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/download/2413-4260.X.2.36.2020.2/207364
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.X.2.36.2020.2
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.X.2.36.2020.2 -
12Academic Journal
Source: Педиатрия. Восточная Европа. :92-105
Subject Terms: 0301 basic medicine, пропионовая ацидемия, propionic acidemia, диагностика, дети, hereditary metabolic diseases, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, children, tandem mass spectrometry, наследственные болезни обмена веществ, diagnostics, тандемная масс-спектрометрия
-
13
-
14Academic Journal
Authors: Аюпова, Г. Р., Хусаинова, Р. И.
Subject Terms: медицина, наследственные болезни, генные болезни, муковисцидоз, ген CFTR, регистр, Республика Башкортостан
Availability: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/61188
-
15Academic Journal
Source: Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, Vol 9, Iss 1(31) (2019)
Neonatology, surgery and perinatal medicine; Том 9, № 1(31) (2019): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 5-15
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 9, № 1(31) (2019): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 5-15
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 9, № 1(31) (2019): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 5-15Subject Terms: Inherited Metabolic disorders, Expanded Newborn Screening, Tandem Mass spectrometry, Biochemical Markers of Inherited Metabolic Disorders, Reduction of Infant Mortality and Disability, Practical Steps, наследственные болезни обмена веществ, расширенный скрининг новорожденных, тандемная масс-спектрометрия, биохимические маркеры врожденных нарушений обмена, снижение уровня детской смертности и инвалидности, практические шаги, спадкові хвороби обміну речовин, розширений скринінг новонароджених, тандемна мас-спектрометрія, біохімічні маркери вроджених розладів обміну, зниження рівня дитячої смертності та інвалідності, практичні кроки, Gynecology and obstetrics, 16. Peace & justice, Pediatrics, RJ1-570, 3. Good health, RG1-991
File Description: application/pdf
Access URL: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/download/2413-4260.IX.1.31.2019.1/160017
https://doaj.org/article/2f69f1ace22b41cf8363038e7f2d9848
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.IX.1.31.2019.1
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/download/2413-4260.IX.1.31.2019.1/160017
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.IX.1.31.2019.1 -
16Academic Journal
Authors: S.K. Kononova, N.A. Barashkov, V.G. Pshennikova, O.G. Sidorova, T.K. Davydova, S.I. Sofronova, A.N. Romanova, E.K. Khusnutdinova, S.A. Fedorova
Source: Yakut Medical Journal. :50-55
Subject Terms: наследственные болезни, трансляционная медицина, translational medicine, ДНК-диагностика, пациент, hereditary diseases, DNA diagnostics, patient
-
17Academic Journal
Authors: Golosnaya G.S., Belousova T.N., Novikov M.Y., Knyazeva N.Y., Podkopaev D.Y., Trifonova E.G., Makulova A.I., Ginen Y.Y., Kozheurova Z.A., Kholichev D.A., Politov D.A., Baranova P.V., Ermolenko N.A., Krasnorutskaya O.N., Kaledina E.Y., Tukabaev G.P., Ogurtsov A.V., Seleznev K.A.
Source: Russian Journal of Child Neurology; Vol 17, No 3 (2022); 72-78 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 17, No 3 (2022); 72-78 ; 2412-9178 ; 2073-8803
Subject Terms: newborn, inherited metabolic disorders, citrullinemia, новорожденный, наследственные болезни обмена веществ, цитруллинемия
File Description: application/pdf
Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/408/281; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/408
-
18Academic Journal
Authors: L. A. Gandaeva, E. N. Basargina, O. B. Kondakova, V. G. Kaverina, A. A. Pushkov, O. P. Zharova, P. P. Fisenko, K. V. Savostyanov, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 67, № 4 (2022); 120-126 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 67, № 4 (2022); 120-126 ; 2500-2228 ; 1027-4065
Subject Terms: ген ELAC2, newborns, hypertrophic cardiomyopathy, hereditary diseases, mitochondrial diseases, ELAC2 gene, новорожденные, гипертрофическая кардиомиопатия, наследственные болезни, митохондриальные болезни
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1684/1272; Heliö T., Elliott P., Koskenvuo J.W., EORP Cardiomyopathy Registry Investigators Group. ESC EORP Cardiomyopathy Registry: real-life practice of genetic counselling and testing in adult cardiomyopathy patients. ESC Heart Fail 2020; 7(5): 3013-3021. DOI:10.1002/ehf2.12925; Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M.A., Borggrefe M., Cecchi F., Charron P. et al. 2014 ESC guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the task force for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; 35: 2733-2779. DOI:10.1093/eurheartj/ehu284; Lee T.M., Hsu D.T., Kantor P., Towbin J.A., Ware S.M., Colan S.D. et al. Pediatric Cardiomyopathies. Circ Res 2017; 121(7): 855-873. DOI:10.1161/CIRCRESAHA.116.309386; Sabater-Molina M., Navarro-Peñalver M., Muñoz-Esparza C., Esteban-Gil Á., Santos-Mateo J.J., Gimeno J.R. Genetic Factors Involved in Cardiomyopathies and in Cancer. J Clin Med 2020; 9(6): 1702. DOI:10.3390/jcm9061702; Brzezniak L.K., Bijata M., Szczesny R.J., Stepien P.P. Involvement of human ELAC2 gene product in 3’ end processing of mitochondrial tRNAs. RNA Biol 2011; 8: 616-626. DOI:10.4161/rna.8.4.15393; El-Hattab A.W., Scaglia F. Mitochondrial Cardiomyopathies. Front Cardiovasc Med 2016; 3: 25. DOI:10.3389/fcvm.2016.00025; Глоба О.В., Журкова Н.В., Кондакова О.Б., Тихомиров Е.Е., Басаргина Е.Н., Семенова Н.Ю., и др. Клинический полиморфизм митохондриальной дисфункции у детей. Современные проблемы науки и образования. 2008; 4: 52-53.; Николаева Е.А. Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2014; 59(2): 19-28.; Schlieben L.D., Prokisch H. The Dimensions of Primary Mitochondrial Disorders. Front Cell Dev Biol 2020; 8: 600079. DOI:10.3389/fcell.2020.600079; Rorbach J., Gammage P.A., Minczuk M. C7orf30 is necessary for biogenesis of the large subunit of the mitochondrial ribosome. Nucleic Acids Res 2012; 40(9): 4097-4109. DOI:10.1093/nar/gkr1282; Студеникин В.М., Глоба О.В. Митохондриальная патология у детей. Лечащий врач 2016; 1: 22; Sacchetto C., Sequeira V., Bertero E., Dudek J., Maack C., Calore M. Metabolic alterations in inherited cardiomyopathies. J Clin Med 2019; 8(12): 2195. DOI:10.3390/jcm8122195; Akawi N.A., Ben-Salem S., Hertecant J., John A., Pramathan T., Kizhakkedath P. et al. A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 139. DOI:10.1186/s13023-016-0526-8; Haack T.B., Kopajtich R., Freisinger P., Wieland T., Rorbach J., Nicholls T.J. et al. ELAC2 mutations cause a mitochondrial RNA processing defect associated with hypertrophic cardiomyopathy. Am J Hum Genet 2013; 93: 211-223. DOI:10.1016/j.ajhg.2013.06.006; Holmgren D., Wahlander H., Eriksson B.O., Oldfors A., Holme E., Tulinius M. Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease; clinical course and cardiological findings. Eur Heart J 2003; 24(3): 280-288. DOI:10.1016/s0195-668x(02)00387-1; Савостьянов К.В., Намазова-Баранова Л.С., Басаргина Е.Н., Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В., Пушков А.А., и др. Новые варианты генома российских детей с генетически обусловленными кардиомиопатиями, выявленные методом массового параллельного секвенирования. Вестник Российской академии медицинских наук 2017; 72(4): 242-253. DOI:10.15690/vramn872; Saoura M., Powell C.A., Kopajtich R., Alahmad A., Al-Balool H.H., Albash B. et al. Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3’-end processing. Hum Mutat 2019; 40(10): 1731-1748. DOI:10.1002/humu.23777; Alvarez-Cubero M.J., Saiz M., Martinez-Gonzalez L.J., Alvarez J.C., Lorente J.A., Cozar J.M. Genetic analysis of the principal genes related to prostate cancer: a review. Urol Oncol 2013; 31(8): 1419-1429. DOI:10.1016/j.urolonc.2012.07.011; Boczonadi V., Ricci G., Horvath R. Mitochondrial DNA transcription and translation: clinical syndromes. Essays Biochem 2018; 62: 321-340. DOI:10.1042/EBC20170103; D’Souza A.R., Minczuk M. Mitochondrial Transcription and Translation: Overview. Essays Biochem 2018; 62:309-320. DOI:10.1042/EBC20170102; Brambilla A., Olivotto I., Favilli S., Spaziani G., Passantino S., Procopio E. et al. Impact of cardiovascular involvement on the clinical course of paediatric mitochondrial disorders. Orphanet J Rare Dis 2020; 15(1): 196. DOI:10.1186/s13023-020-01466-w; Parikh S., Karaa A., Goldstein A., Ng Y.S., Gorman G., Feigenbaum A. et al. Solid organ transplantation in primary mitochondrial disease: Proceed with caution. Mol Genet Metabol 2016; 118(3): 178-184. DOI:10.1016/j.ymgme.2016.04.009; Bates M.G., Nesbitt V., Kirk R., He L., Blakely E.L., Alston C.L. et al. Mitochondrial respiratory chain disease in children undergoing cardiac transplantation: a prospective study. Int J Cardiol 2012; 155(2): 305-306. DOI:10.1016/j.ijcard.2011.11.063
-
19Academic Journal
Authors: S. V. Voronin, V. G. Voronina, E. Yu. Zakharova, S. V. Egorova, E. V. Bruenok, P. A. Chausova, R. A. Zinchenko, S. I. Kutsev, С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
Source: Medical Genetics; Том 21, № 1 (2022); 51-55 ; Медицинская генетика; Том 21, № 1 (2022); 51-55 ; 2073-7998
Subject Terms: Приморский край, hereditary metabolic diseases, tandem mass spectrometry, Primorsky Krai, наследственные болезни обмена, тандемная масс-спектрометрия
File Description: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2023/1546; Guthrie R. Clinical Chemistry/Microbiology. LABMEDICINE 2009; 40(12): 748-749.; Wilson J.M.G., Jungner G. Principles and Practice of Screening for Disease. Geneva: WHO, 1968. 200 р.; The portal for rare diseases and orphan drugs. Available at: https://www.orpha.net; Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика 2020; 19(10): 4-9. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.4-9
-
20Academic Journal
Authors: A. V. Degtyareva, E. V. Sokolova, E. Yu. Zakharova, M. Kh. Isaeva, M. Yu. Vysokikh, T. Yu. Ivanets, D. N. Degtyarev, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев
Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 65, № 6 (2020); 98-107 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 65, № 6 (2020); 98-107 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2020-65-6
Subject Terms: септикоподобный симптомокомплекс, neonatal hyperammonemia, hereditary metabolic diseases, rare (orphan) diseases, CNS damage, convulsions of unknown etiology, sepsis-like symptom complex, неонатальная гипераммониемия, наследственные болезни обмена веществ, редкие (орфанные) заболевания, поражение ЦНС, судороги неясной этиологии
File Description: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1297/1030; Gropman A.L., Summar M., Leonard J.V. Neurological implications of urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 865–879. DOI:10.1007/s10545-007-0709-5; Joseph M., Hageman J.R. Neonatal Transport: A 3-DayOld Neonate with Hypothermia, Respiratory Distress, Lethargy and Poor Feeding. J Perinatol 2002; 22: 506–509. DOI:10.1038/sj.jp.7210755; Leonard J.V., Morris A.A. Urea Cycle Disorders. Semin Neonatol 2002; 7: 27–35. DOI:10.1053/siny.2001.0085; Brar G., Thomas R., Bawle E. Transient Hyperammonemia in Preterm Infants With Hypoxia. Pediatr Res 2004; 56: 671. DOI:10.1203/00006450-200410000-00052; Enns G.M. Inborn Errors of Metabolism Masquerading as Hypoxic-Ischemic Encephalopathy. Neo Rev 2005; 6(12): 549–558. DOI:10.1542/neo.6-12-e549; Haeberle J., Boddaert N., Burlina A., Chakrapani A., Dixon M., Huemer M. et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis 2012; 7: 32. DOI:10.1186/1750-1172-7-32; Биохимия. Под ред. Е.С. Северина. М.: ГЭОТАР-мед, 2015; 768. [Biochemistry. E.S. Severin (ed.). Moscow: GEOTAR-med, 2015; 768. (in Russ.)]; Dasarathy S., Mookerjee R.P., Rackayova V., Rangroo Thrane V., Vairappan B., Ott P., Rose C.F. Ammonia toxicity: from head to toe? Metab Brain Dis 2017; 32(2): 529–538. DOI:10.1007/s11011-016-9938-3; Wesson D.E., Buysse J.M., Bushinsky D.A. Mechanisms of Metabolic Acidosis-Induced Kidney Injury in Chronic Kidney Disease. J Am Soc Nephrol 2020; 31(3): 469–482. DOI:10.1681/ASN.2019070677; Cauli O., Rodrigo R., Piedrafita B., Boix J., Felipo V. Inflammation and hepatic encephalopathy: ibuprofen restores learning ability in rats with portacaval shunts. Hepatol 2007; 46: 514–519. DOI:10.1002/hep.21734; Ortiz-Pujols S., Jones S.W., Short K.A., Morrell M.R., Bermudez C.A., Tilley S.L., Cairns B.A. Management and sequelae of a 41-year-old Jehovah’s witness with severe anhydrous ammonia inhalation injury. J Burn Care Res 2014; 35: e180– e183. DOI:10.1097/BCR.0b013e318299d4d7; Jia B., Yu Z-J., Duan Z-F., Lü X-Q., Li J-J., Liu X-R. et al. Hyperammonaemia induces hepatic injury with alteration of gene expression profiles. Liver Int 2014; 34: 748–758. DOI:10.1111/liv.12365; Qiu J., Tsien C., Thapalaya S., Narayanan A., Weihl C.C., Ching J.K. et al. Hyperammonemia- mediated autophagy in skeletal muscle contributes to sarcopenia of cirrhosis. Am J Physiol Endocrinol Metab 2012; 303: E983–E993. DOI:10.1152/ajpendo.00183.2012; Duffy T., Plum F. Seizures and comatose states. In: Basic Neurochemistry. G.J. Siegel, R.W. Albers, R. Katzman (eds). Boston: Little Brown, 1981; 857.; Hindfelt B., Siesjo B.K. Cerebral effects of acute ammonia intoxication. II. The effect upon energy metabolism, Scand J Clin Lab Invest 1971; 28: 365–374. DOI:10.3109/00365517109095711; Barkovich A.J. Pediatric Neuroimaging. 4th Еd, Lippincott Williams & Wilkins: Philadelphia, 2005; 206.; Häberle J. Clinical and biochemical aspects of primary and secondary hyperammonemic disorders. Arch Biochem Bioph 2013; 536(2): 101–108. DOI:10.1016/j.abb.2013.04.009; Robinson M.B., Batshaw M.L. Neurotransmitter alterations in congenital hyperammonemia, Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1995; 1: 201–207.; Butterworth R.F. Effects of hyperammonaemia on brain function. J Inherit Metab Dis 1998; 21: 6–20. DOI:10.1023/a:1005393104494; Marcaida G., Felipo V., Hermenegildo C., Minana M.D., Grisolía S. Acute ammonia toxicity is mediated by the NMDA type of glutamate receptors, FEBS Lett 1992; 296: 67–68. DOI:10.1016/0014-5793 (92) 80404-5; Monfort P., Kosenko E., Erceg S., Canales J-J., Felipo V. Molecular mechanism of acute ammonia toxicity: role of NMDA receptors. Neurochem Internat 2002; 41(2–3): 95–102. DOI:10.1016/s0197-0186(02)00029-3; Summar M.L., Koelker S., Freedenberg D., Le Mons C., Häberle J., Lee H.S., Kirmse B. The incidence of urea cycle disorders. Mol Genet Metab 2013; 110: 179–810. DOI:10.1016/j.ymgme.2013.07.008; Guglielmo R.D., Gallo G., Scolamiero E., Salvatore F., Ruoppolo M. ‘‘Classical organic acidurias’’: diagnosis and pathogenesis. Clin Exp Med 2017; 17(3): 305–323. DOI:10.1007/s10238-016-0435-0; Sanderson S., Green A., Preece M.A., Burton H. The incidence of inherited metabolic disorders in the west midlands UK. Arch Dis Child 2006; 91(11): 869–899. DOI:10.1136/adc.2005.091637; Дегтярева А.В., Киртбая А.Р., Соколова Е.В., Балашова Е.Н., Ионов О.В., Высоких М.Ю. и др. Неонатальная гипераммониемия – транзиторное состояние или маркер наследственных болезней обмена веществ? Неонатология: новости, мнения, обучение 2018; 7(1): 96–102. [Degtyareva A.V., Kirtbaya A.R., Sokolova E.V., Balashova E.N., Ionov O.V., Vysokikh M.Yu. et al. Neonatal hyperammonemia transient condition or marker of inborn errors of metabolism? Neonatologiya: novosti, mneniya, obuchenie 2018; 7(1): 96–102. DOI:10.24411/2308-2402-2018-00013]; Bachmann C., Häberle J., Leonard J.V. Pathophysiology and Management of Hyperammonemia. SPS Publications, Heilbronn, 2006; 157–173.; Hoover W., Ackerman V., Schamberger M., Kumar M., Marshalleck F., Hoyer M. The congenital porto‐caval fistula: A unique presentation and novel intervention. Pediatr Pulmonol 2008; 43: 196–199. DOI:10.1002/ppul.20727; Taguchi T., Iwamura S., Mizobuchi M., Terada Y., Gastrointest J. Hepatic arteriovenous malformation with hyperammonemia in Rendu-Osler-Weber syndrome. Liver Dis 2011; 20: 330–331.; Laube G.F., Superti-Furga A., Losa M., Buttiker V., Berger C., Neuhaus T.J. Hyperammonaemic encephalopathy in a 13-year-old boy. Eur J Pediatr 2002; 161: 163–164. DOI:10.1007/s00431-001-0887-3; Cheang H.K., Rangecroft L., Plant N.D., Morris A.A. Hyperammonaemia due to Klebsiella infection in a neuropathic bladder. Pediatr Nephrol 1998; 12: 658–659. DOI:10.1007/s004670050523; McEwan P., Simpson D., Kirk J.M., Barr D.G., McKenzie K.J. Short Report: Hyperammonaemia in Critically Ill Septic Infants. Arch Dis Child 2001; 84: 512–513. DOI:10.1136/adc.84.6.512; Star K., Edwards I R., Choonara I. Valproic acid and fatalities in children: a review of individual case safety reports in VigiBase. PLOS One 2014; 9(10): e108970. DOI:10.1371/journal.pone.0108970; Fernández Colomer B., Rekarte García S., García López J.E., Pérez González C., Montes Granda M., Coto Cotallo G.D. Valproate-induced hyperammonaemic encephalopathy in a neonate: Treatment with carglumic acid. An Pediatr (Barc) 2014; 81(4): 251–255. DOI:10.1016/j.anpedi.2013.09.015; Silva M.F., Aires C.C., Luis P.B., Ruiter J.P., L I.J., Duran M. et al. Valproic acid metabolism and its effects on mitochondrial fatty acid oxidation: A review. J Inherit Metab Dis 2008; 31: 205–216. DOI:10.1007/s10545-008-0841-x; Lewis C., Deshpande A., Tesar G.E., Dale R. Valproate-induced Hyperammonemic Encephalopathy: A Brief Review. Curr Med Res Opin 2012; 28: 1039–1042. DOI:10.1185/03007995.2012.694362; Ballard R.A., Vinocur B., Reynolds J.W., Wennberg R.P., Merritt A., Sweetman L., Nyhan W.L. Transient hyperammonemia of the preterm infant. N Engl J Med 1978; 299: 920–925. DOI:10.1056/NEJM197810262991704; Chung M.Y., Chen C.C., Huang L.T., Ko T.Y., Lin Y.J. Transient hyperammonemia in a neonate. Acta Pediatr Taiwan 2005; 46(2): 94–96.; Golubnitschaja O., Yeghiazaryan K., Cebioglu M., Morelli M., Marschitz M.H. Birth asphyxia as the major complication in newborns: moving towards improved individual outcomes by prediction, targeted prevention and tailored medical care. EPMA J 2011; 2: 197–210. DOI:10.1007/s13167-011-0087-9; Swaiman K.F., Ashwal S., Ferrio D.M., Schor N.F. (eds). Swaiman’s Pediatric Neurology principle and practice. 5th ed. Philadelphia: Elsevier/Saunders, 2012; 362.; Goldberg R.N., Cabal L.A., Sinatra F.R., Plajstek C.E., Hodgman J.E. Hyperammonemia associated with perinatal asphyxia. Pediatrics 1979; 64: 336–341.; Unsinn C., Das A., Valayannopoulos V., Thimm E., Beblo S., Burlina A. et al. Clinical course of 63 patients with neonatal onset urea cycle disorders in the years 2001–2013. Orphanet J Rare Dis. 2016; 11(1): 116. DOI:10.1186/s13023-016-0493-0; Mayatepek E. Inborn Errors of Metabolism – Early Detection, Key Symptoms and Therapeutic Options. 2nd ed. Bremen, Germany: UNI-MED Science, 2017; 109.; Fabre A., Baumstarck K., Cano A., Loundou A., Berbis J., Chabrol B., Auquier P. Assessment of quality of life of the children and parents affected by inborn errors of metabolism with restricted diet: preliminary results of a cross-sectional study. Health Qual Life Outcomes 2013; 11: 158. DOI:10.1186/1477-7525-11-158; Tietz clinical guide to laboratory tests. A.H.B. Wu (ed.). 4th edit. Philadelphia: WB Saunders/Elsevier, 2006; 1856.; Shennar H.K., Al-Asmar D., Kaddoura A., Al-Fahoum S. Diagnosis and clinical features of organic acidemias: A hospital-based study in a single center in Damascus, Syria. Qatar Med J 2015; 2015(1): 9. DOI:10.5339/qmj.2015.9; Urea Cycle Disorders Conference Group: Consensus statement from a conference for the management of patients with urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138: S1–S5.; Valayannopoulos V., Baruteau J., Delgado M.B., Cano A., Couce M.L., Del Toro M. et al. Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 32. DOI:10.1186/s13023-016-0406-2; Dixon M., MacDonald A., White F.J. Disorders of Amino Acid Metabolism, Organic Acidaemias and Urea Cycle Disorders. In: Clinical Paediatric Dietetics. S.V. Hoboken (ed.). 5th edition. NJ: Wiley-Blackwell, 2020; 689.; Uchino T., Endo F., Matsuda I. Neurodevelopmental outcome of longterm therapy of urea cycle disorders in Japan, J Inherit Metab Dis 1998; 21: 151–159. DOI:10.1023/a:1005374027693; Bachmann C. Outcome and survival of 88 patients with urea cycle disorders: A retrospective evaluation. Eur J Pediatr 2003; 162: 410–416. DOI:10.1007/s00431-003-1188-9
