Search Results - "МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ"

1

Academic Journal

Досвід діагностики та спостереження дитини із синдромом Вольфа — Хіршхорна

Authors: Besh, L.V., Matsyura, O.I., Bulak, G.V., Chyrun, V.N., Bobyk, V.P., Stakhnyak, D.V.

Source: CHILD`S HEALTH; Том 12, № 1 (2017); 87-91
Здоровье ребенка-Zdorovʹe rebenka; Том 12, № 1 (2017); 87-91
Здоров'я дитини-Zdorovʹe rebenka; Том 12, № 1 (2017); 87-91

Subject Terms: синдром Вольфа — Хиршхорна, множественные врожденные пороки развития, дети, синдром Вольфа — Хіршхорна, множинні природжені вади розвитку, діти, Wolf-Hirschhorn syndrome, multiple congenital developmental abnormalities, children, 3. Good health

File Description: application/pdf

Access URL: https://core.ac.uk/display/87801409
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/view/95031
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/download/95031/126386
http://childshealth.zaslavsky.com.ua/article/view/95031

View record at OpenAIRE Full Text Finder

2

Academic Journal

An unusual combined chromosomal rearrangement in a newborn with multiple congenital malformations due to a balanced parental translocation ; Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития

Authors: A. G. Novikova, N. V. Oparina, V. G. Antonenko, M. V. Kubrina, Y. Y. Kotalevskaya, S. G. Kalinenkova, A. S. Latypov, А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов

Source: Medical Genetics; Том 20, № 6 (2021); 51-60 ; Медицинская генетика; Том 20, № 6 (2021); 51-60 ; 2073-7998

Subject Terms: множественные врождённые пороки развития, meiosis, rearrangement, chromosome 9 trisomy, multiple congenital abnormalities, трисомия 9

File Description: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1943/1498; Wellesley D., Dolk H., Boyd Р., et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet. 2012; 20(5): 521-526. doi:10.1038/ejhg.2011.246; Gardner R.J.М, David J.А. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed. Oxford University Press, 2018. 340-348, 634 pp.; Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб: Издательство Н-Л, 2006. 640 с.; Рубцов Н.Б. «Методы работы с хромосомами млекопитающих: учебное пособие», Изд-во: Новосибирский гос. ун-т. Новосибирск, 2006. 147 с.; McGowan-Jordan J., Schmid M., Simons A. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016). Reprint Of: Cytogenetic and Genome Research 2016, Vol. 148.; Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Медицинская генетика. 2019;18(5):3-27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.05.3-27; Шилова Н.В. Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве. Медицинская генетика 2018; 17(1): 41-49. doi:10.25557/2073-7998.2018.01.41-49; Zaki M.S., Mohamed A.M., Kamel A.K., et al. Emanuel syndrome due to unusual segregation of paternal origin. Genetic Counseling. 2012;23(2):319-28.; Masuno M., Cholsong Y., Kuwahara T., et al. Second meiotic nondisjunction of the rearranged chromosome in a familial reciprocal 5/13 translocation. American Journal of Medical Genetics 1991; 41(1): 32-34. doi:10.1002/ajmg.1320410110; Golovataya E.I., Pribushenya O.V., Trebka E.G. et al. Cyclopia and other defects in a fetus with unique chromosomal rearrangement. Genetic counseling 2015; 26(3): 359-364.; Feingold M., Atkins.L. A case of trisomy 9. J. Med. Genet. 1973; 10: 184-187 DOI:10.1136/jmg.10.2.184; Yeo L., Waldron R., Lashley S., et al. Prenatal sonographic findings associated with nonmosaic trisomy 9 and literature review. J Ultrasound Med. 2003; 22(4): 425-30. doi:10.7863/jum.2003.22.4.425.; Hunter A., Dupont B., McLaughlin M., et al. The Hunter-McAlpine syndrome results from duplication 5q35-qter. Clinical Genetics 2004; 67(1): 53-60. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00378.x; Ferreres J. C., Planas S., Martínez-Sáez E.A., et al. Pathological Findings in the Complete Trisomy 9 Syndrome: Three Case Reports and Review of the Literature. Pediatric and Developmental Pathology 2008; 11(1): 23-29. doi:10.2350/06-08-0143.1; Jamsheer A., Sowińska A., Simon D., et al. Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3. BMC Medical Genetics 2013; 14(1). doi:10.1186/1471-2350-14-13; Neira V. A., Córdova-Fletes C., Grondin Y., et al. Complex 9p rearrangement in an XY patient with ambiguous genitalia and features of both 9p duplication and deletion. American Journal of Medical Genetics 2012; 158A(6): 1498-1502. doi:10.1002/ajmg.a.35344; Quinonez S. C., Park J. M., Rabah R. 9p partial monosomy and disorders of sex development: Review and postulation of a pathogenetic mechanism. Am J Med Genet A 2013; 161A(8): 1882-96. doi:10.1002/ajmg.a.36018. 161; Solomon B. D., Turner C. E., Klugman D. et al. Trisomy 9 mosaicism and XX sex reversal. Am J Med Genet. 2007; 143A (22): 2688-2691. doi:10.1002/ajmg.a.31996

Availability: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1943
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.51-60

View record from BASE

3

Academic Journal

EDWARDS SYNDROME LETHAL CASE OF A NEWBORN GIRL ; ЛЕТАЛЬНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ЭДВАРДСА У НОВОРОЖДЕННОЙ ДЕВОЧКИ ; ЛЕТАЛЬНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ЕДВАРДСА У НОВОНАРОДЖЕНОЇ ДІВЧИНКИ

Authors: Ластівка, І., Бабінцева, А., Годованець, Ю., Соболева, М., Колюбакін, Д.

Source: Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine; Vol. 10 No. 4(38) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 92-97 ; Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 92-97 ; Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 92-97 ; 2413-4260 ; 2226-1230

Subject Terms: трисомия 18 хромосомы, синдром Эдвардса, множественные врождённые пороки развития, ультразвуковое обследование, trisomy 18, Edwards syndrome, multiple congenital developmental defects, cytogenetic examination, трисомія 18 хромосоми, синдром Едвардса, множинні уроджені вади розвитку, цитогенетичне обстеження

File Description: application/pdf

Relation: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225884/225713; http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225884

Availability: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225884
https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.11

View record from BASE

4

Academic Journal

EDWARD’S SYNDROME: ANALYSIS OF OWN CLINICAL OBSERVATIONS ; СИНДРОМ ЭДВАРДСА: АНАЛИЗ СОБСТВЕННЫХ КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ ; СИНДРОМ ЕДВАРДСА: АНАЛІЗ ВЛАСНИХ КЛІНІЧНИХ СПОСТЕРЕЖЕНЬ

Authors: Pidvysots'ka, N. I., Lastivka, I. V., Mezshishina, I. I., Dmitruk, T. V., Valуgurskiі, I. M.

Source: Clinical and experimental pathology; Vol. 15 No. 2 (2016) ; Клиническая и экспериментальная патология; Том 15 № 2 (2016) ; Клінічна та експериментальна патологія; Том 15 № 2 (2016) ; 2521-1153 ; 1727-4338

Subject Terms: Edward’s syndrome, multiple congenital malformations, children, синдром Эдвардса, множественные врожденные пороки развития, дети, синдром Едвардса, множинні уроджені вади розвитку, діти

File Description: application/pdf

Relation: http://cep.bsmu.edu.ua/article/view/1727-4338.XV.2.56.2016.28/pdf_113

Availability: http://cep.bsmu.edu.ua/article/view/1727-4338.XV.2.56.2016.28
https://doi.org/10.24061/1727-4338.XV.2.56.2016.28

View record from BASE

5

Academic Journal

Clinical case of holoprosencephaly in a term newborn girl with multiple congenital developmental defects ; Клинический случай голопрозэнцефалии у доношенной новорождённой девочки с множественными врождёнными пороками развития ; Клінічний випадок голопрозенцефалії у доношеної новонародженої дівчинки з множинними уродженими вадами розвитку

Authors: Hodovanets, Y. D., Lastivka, I. V., Babintseva, A. G., Agafonova, L. V., Pismenna, L. Y., Marandiuk, P. S., Burdeina, T. V.

Source: Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine; Vol. 7 No. 3(25) (2017): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 95-100 ; Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 7 № 3(25) (2017): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 95-100 ; Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 7 № 3(25) (2017): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 95-100 ; 2413-4260 ; 2226-1230

Subject Terms: Multiple congenital developmental defects, holoprosencephaly, schizencephaly, proboscis, cryptophthalmus, Множественные врождённые пороки развития, голопрозэнцефалия, шизэнцефалия, пробосцис, криптофтальм, Множинні уроджені вади розвитку, голопрозенцефалія, шизенцефалія

File Description: application/pdf

Relation: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.VII.3.25.2017.15/163378

Availability: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.VII.3.25.2017.15
https://doi.org/10.24061/2413-4260.VII.3.25.2017.15

View record from BASE

6

Academic Journal

ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И НАБЛЮДЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ВОЛЬФА - ХИРШХОРНА

Authors: БЕШ Л.В., МАЦЮРА О.И., БУЛАК Г.В., ЧЫРУН В.Н., БОБЫК В.П., СТАХНЯК Д.В.

Subject Terms: СИНДРОМ ВОЛЬФА,ХіРШХОРНА МНОЖИННі ПРИРОДЖЕНі ВАДИ РОЗВИТКУ ДіТИ,ХИРШХОРНА МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ДЕТИ,WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME,MULTIPLE CONGENITAL DEVELOPMENTAL ABNORMALITIES,CHILDREN

File Description: text/html

Availability: http://cyberleninka.ru/article/n/opyt-diagnostiki-i-nablyudeniya-rebenka-s-sindromom-volfa-hirshhorna
http://cyberleninka.ru/article_covers/16988538.png

View record from BASE

7

Report

РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ЭТАПНОЙ ХИРУРГИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ СЕКВЕНЦИИ VATER У НОВОРОЖДЕННОГО

Subject Terms: VACTERL ассоциация, VACTERL association, атрезия ануса, секвенция VATER, anus atresia, esophageal atresia, множественные врожденные пороки развития, multiple congenital malformations, 3. Good health, атрезия пищевода, VATER sequence

8

Academic Journal

ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И НАБЛЮДЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ВОЛЬФА - ХИРШХОРНА

Source: Здоровье ребенка.

Subject Terms: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, СИНДРОМ ВОЛЬФА,ХіРШХОРНА МНОЖИННі ПРИРОДЖЕНі ВАДИ РОЗВИТКУ ДіТИ,ХИРШХОРНА МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ДЕТИ,WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME,MULTIPLE CONGENITAL DEVELOPMENTAL ABNORMALITIES,CHILDREN, 3. Good health

File Description: text/html

Access URL: http://cyberleninka.ru/article/n/opyt-diagnostiki-i-nablyudeniya-rebenka-s-sindromom-volfa-hirshhorna
http://cyberleninka.ru/article_covers/16988538.png

View record at OpenAIRE Full Text Finder

9

Academic Journal

Genetically caused congenital anomalies of reproductive system ; Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы

Authors: L. F. Kurilo, M. V. Andreeva, O. L. Kolomiets, T. M. Sorokina, V. B. Chernykh, L. V. Schileiko, S. Sh. Hayat, N. S. Demikova, S. I. Kozlova, Любовь Федоровна Курило, М. В. Андреева, О. В. Коломиец, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных, Л. В. Шилейко, С. Ш. Хаят, Н. С. Демикова, С. И. Козлова

Source: Andrology and Genital Surgery; Том 14, № 4 (2013); 17-27 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 14, № 4 (2013); 17-27 ; 2412-8902 ; 2070-9781 ; 10.17650/2070-9781-2013-4

Subject Terms: наследственные (генетические) болезни, multiple congenital malformations, congenital malformations of the reproductive system, hereditary (genetic) diseases, множественные врожденные пороки развития, врожденные пороки развития органов половой системы

File Description: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/66/60; Демикова Н.С., Асанов А.Ю. Современное состояние, перспективы и роль клинической генетики в педиатрии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2012;91(3):53–8.; Кириллов А.Г. Наследственные болезни в Чувашской Республике. Автореф. дис. … д-ра мед. наук.; М., ФГБУ МГНЦ РАМН, 2008. 28 с.; Primary health care approaches for prevention and control of congenital and genetic disorders. WHO, 2000.; World Atlas of Birth Defects. 2nd ed. Geneva: WHO, 2003. 235 p.; ВОЗ, Исполнительный комитет, 125-я сессия, п. 4.7, УИ 126/10 Аdd.1, 3/ Х11-2009, 4 с.; ВОЗ, Всемирная Ассамблея Здравоохранения, 63-я сессия. Мат., п. 11.7, А63/10, 1/1У-2010, 9 с.; Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. 448 с.; Бочков Н.П. Наследственность и патология: общие вопросы. В кн.: Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 372–385.; Гинтер Е.К. Наследственные болезни в популяциях человека. М.: Медицина, 2002. 303 с.; Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в российских популяциях. Вестник ВОГИС 2006;10(1):106–25.; Антонов О.В. Врожденные пороки развития у новорожденных в крупном промышленном центре Западной Сибири (аспекты эпидемиологии и профилактики). Автореф. дис. … канд. мед. наук. Омск, 1999. 28 с.; Антонов О.В., Долгих Т.И., Антонова И.В. Пути оптимизации программы профилактики врожденных пороков развития у детей. Омск: Изд-во ГОУ ВПО ОмГМА Росздрава, 2006.; Антонов О.В., Филиппов Г.П., Богачева Е.В. К вопросу о терминологии и классификации врожденных пороков развития и морфогенетических вариантов. Бюлл. Сибирской медицины ;4:179–82.; Лазюк Г.И., Лурье И.В., Щуплецова Т.С. Значение медико-генетической службы в профилактике детской инвалидности. Педиатрия 1991;6:66–9.; Лазюк Г.И. Тератология человека: руководство для врачей. М.: Медицина, 1991. 315 с.; Tanteles G., Suri M. Classification and aetiology of birth defects. Paediatrics and Child Health 2007;17(6):233–43.; Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2005. 43 с.; Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. М.: Пресс-Арт, 2011. 232 с.; Козлова С.И., Беклемишева Н.А. Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы. В кн.; Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.; Международная классификация болезней. Краткий вариант, основанный на Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра; принятой 43-й Всемирной Ассамблеей Здравоохранения. М., 1996. 576 с.; EUROCAT registry description 1979–1990. H. Dolk, S. Goyens, M.F. Lechat (eds.). Brussels: Department of Epidеmiology, Catholic University of Louvian, 1991. 231 p.; Barakat A.Y., Seikaly M.G., Der Kaloustian V.M. Urogenital abnormalities in; genetic disease. J Urol 1986;136(4):778–85.; Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Окулов А.Б. и др. Аномалии развития женских половых органов: вопросы идентификации и классификации (обзор литературы). Пробл репрод 2010;16(2):7–15.; Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Окулов А.Б. и др. Систематизация нозологических форм аномалий; развития женских половых органов. Пробл репрод 2010;16(3):11–8.; Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Макиян З.Н., Глыбина Т.М. Морфологические варианты дисгенезии гонад у больных с различными формами нарушений формирования пола. Андрол и генит хир 2010;4:72–6.; Михайличенко В.В., Заезжалкин В.В., Мирский В.Е. Роль детской андрологической службы в охране здоровья мужчин. Мат. междунар. конф. «Сексуальное здоровье человека на рубеже веков». М., 1999. С. 53–54.; Антоненко В.Г., Окунева Е.Г., Золотухина Т.В., Шилова Н.В. Фенотип при хромосомных синдромах как предмет исследования. Мат. Съезда Рос. общества мед. генетиков. Ростов-на-Дону, 2010. С. 9–10.; Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. и др. Структура генетически обусловленных заболеваний органов половой системы человека. Андрол и генит хир 2011;3:17–26.; Козлова С.И. Периконцепционная медикаментозная профилактика наследственных и врожденных заболеваний. Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии. Том 2 «Клиническая генетика». Под ред. П.В. Новикова. М.: Медпрактика-М, 2002. С. 11–19.; Козлова С.И., Жученко Л.А. Периконцепционная профилактика врожденных пороков развития. Учебное пособие. М.: ООО «Астро Дизайн», 2009. 32 с.; Курило Л.Ф. Проблемы и задачи охраны и преконцепционной профилактики репродуктивного; здоровья поколений. Андрол и генит хир 2008;2:7–20.; Курило Л.Ф., Жученко Л.А., Козлова С.И. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии. В кн.: Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 833–853.; Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). СПб.: Невский диалект, 2000. 271 с.; Шамшинова А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина, 2002. 528 с.; Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. М.: Медицина, 2001. 432 с.; Неретин В.Я., Агафонов Б.В., Сидорова О.П. Медико-генетическое консультирование при наследственных и врожденных болезнях нервной системы. М.: Медицина, 2004. 224 с.; Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М.: Медпресс-информ, 2006. 415 с.; Новиков П.В. Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей: диагностика, лечение, профилактика. М.: Триада-X, 2006. 336 с.; Липовецкий Б.М. Наследственные дислипидемии: руководство для врачей. СПб.: СпецЛит, 2010. 128 с.; Козлова С.И., Демикова Н.С., Симанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996. 432 с.; Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М.: Академия, 2003. 224 с.; Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: КМК, Авторская академия, 2007. 448 с.; Красильников В.В. Аномалии развития: иллюстрированное пособие для врачей. СПб.: Фолиант, 2007. 336 с.; Кеннет Л.Д. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Под ред. А.Г.Азова. М.: Практика, 2011. 1024 с.; Черных В.Б., Курило Л.Ф. Синдром персистенции мюллеровых протоков: современное состояние проблемы. Мед генетика 2003;2(3):98–105.; Антонова И.В. Анализ частоты и структуры пороков развития органов мочевой и половой системы у новорожденных детей г. Омска. Педиатрия 2010;89(3):135–7.; Черных В.Б., Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С. и др. Типы делеций Y-хромосомы и их частота у мужчин с бесплодием. Генетика 2006;42(8):1130–6.; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/66