Search Results - "ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ"

1

Academic Journal

The relevance of genetic testing in young patients with breast fibroadenomas ; Актуальность генетического тестирования у молодых пациенток с фиброаденомами молочных желез

Authors: S. N. Mikhailova, V. V. Semenova, T. V. Nasedkina, T. T. Valiev, D. B. Khestanov, S. R. Varfolomeeva, С. Н. Михайлова, В. В. Семенова, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Д. Б. Хестанов, С. Р. Варфоломеева

Source: Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology; Том 10, № 4 (2023); 44-48 ; Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО); Том 10, № 4 (2023); 44-48 ; 2413-5496 ; 2311-1267

Subject Terms: диагностика, breast cancer, genetic syndromes, children, adolescents, diagnostics, рак молочной железы, генетические синдромы, дети, подростки

File Description: application/pdf

Relation: https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1001/881; Гуркин Ю.А. Гинекология подростков. СПб.: ООО «Издательство Фолиант», 2000. 574 с.; Высоцкая И.В., Летягин В.П., Воротников И.К., Ким Е.А., Кирсанов В.Ю., Поликарпова С.Б. Очаговая патология молочных желез у девочек подросткового возраста. Вопросы современной педиатрии. 2020;19(4):304–8. doi:10.15690/vsp.v19i4.2139.; Kidambi T.D., Kohli D.R., Samadder N.J., Singh A. Hereditary Polyposis Syndromes. Curr Treat Options Gastroenterol. 2019;17(4):650–65. doi:10.1007/s11938-019-00251-4.; Bouys L., Bertherat J. Management of endocrine disease: Carney complex: clinical and genetic update 20 years after the identifi cation of the CNC1 (PRKAR1A) gene. Eur J Endocrinol. 2021;184(3):R99– R109. doi:10.1530/EJE-20-1120.; Vohra L.M., Ali D., Hashmi S.A., Angez M. Breast cancer in a teenage girl with BRCA mutation: A case report from a low middle-income country. Int J Surg Case Rep. 2022;98:107513. doi:10.1016/j.ijscr.2022.107513.; Mayer S., Gosemann J.H., Ure B.M., Metzelder M.L. Breast Disorders in Children and Adolescents. In: Pediatric Surgery. Puri P., Höllwarth M.E. (eds.). Springer, Cham, 2003. doi:10.1007/978-3-030-81488-5_32.; Lozada J.R., Burke K.A., Maguire A. Myxoid fi broadenomas diff er from conventional fi broadenomas: a hypothesis-generating study. Histopathology. 2017;71(4):626–34. doi:10.1111/his.13258.; Im C.J., Miller A., Balassanian R., Mukhtar R.A. Early onset, multiple, bilateral fi broadenomas of the breast: a case report. BMC Womens Health. 2021;21(1):170. doi:10.1186/s12905-021-01311-7.; Amary M.F., Damato S., Halai D. Ollier disease and Maff ucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2. Nat Genet. 2011;43(12):1262–5. doi:10.1038/ng.994.; Fernández-Aguilar S., Buxant F., Noël J.C. Benign phyllodes tumor associated with Maff ucci’s syndrome. Breast. 2004;13(3):247–9. doi:10.1016/j.breast.2003.06.001.; Cubitt J., Tungotyo M., Galiwango G. Maff ucci’s syndrome and fi broadenoma of the breast: a case report. Eur J Plast Surg. 2012;35:475–7. doi:10.1007/s00238-011-0588-8.; Pansuriya T.C., Kroon H.M., Bovée J.V. Enchondromatosis: insights on the diff erent subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010;3(6):557–69. PMID: 20661403.; Burdick D., Prior J.T. Peutz–Jeghers syndrome. A clinicopathologic study of a large family with a 27-year follow-up. Cancer. 1982;50(10):2139–46. doi:10.1002/1097-0142(19821115)50:103.0.co;2-k.; Poh M.M., Ballard T.N., Wendel J.J. Beckwith–Wiedemann syndrome and juvenile fi broadenoma: a case report. Ann Plast Surg. 2010;64(6):803–6. doi:10.1097/sap.0b013e3181b025f6.; Raine P.A., Noblett H.R., Houghton-Allen B.W., Campbell P.E. Breast fi broadenoma and cardiac anomaly associated with EMG (Beckwith– Wiedemann) syndrome. J Pediatr. 1979;94(4):633–4. doi:10.1016/s0022-3476(79)80039-6.; Sokolova A., Johnstone K.J., McCart Reed A.E., Simpson P.T., Lakhani S.R. Hereditary breast cancer: syndromes, tumour pathology and molecular testing. Histopathology. 2023;82(1):70–82. doi:10.1111/his.14808.; Cavazos T.B., Kachuri L., Graff R.E. Assessment of genetic susceptibility to multiple primary cancers through whole-exome sequencing in two large multi-ancestry studies. BMC Med. 2022;20(1):332. doi:10.1186/s12916-022-02535-6.; https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1001

Availability: https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1001
https://doi.org/10.21682/2311-1267-2023-10-4-44-48

View record from BASE

2

Academic Journal

Neurocutaneous melanosis (Rokitansky’s disease) as a rare cause of epileptic seizures in pediatric practice

Source: Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics; No. 1(93) (2023): Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics; 87-97
Украинский журнал Перинатология и Педиатрия; № 1(93) (2023): Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics; 87-97
Український журнал Перинатологія і Педіатрія; № 1(93) (2023): Український журнал Перинатологія і Педіатрія; 87-97

Subject Terms: ентральная нервная система, genetic syndromes, врожденные пороки развития, синдром Денди-Уокера, нейрошкірний меланоз, факоматози, вроджені вади розвитку, генетические синдромы, orphan diseases, эпилепсия, melanoma, орфанні захворювання, генетичні синдроми, факоматозы, нейрокожный меланоз, гідроцефалія, phakomatoses, центральна нервова система, епілепсія, 3. Good health, синдром Денді-Вокера, Dandy-Walker syndrome, neurocutaneous melanosis, epilepsy, гидроцефалия, hydrocephalus, орфанные заболевания, меланома, congenital malformations

File Description: application/pdf

Access URL: http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/277286

View record at OpenAIRE

3

Academic Journal

ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ КОРРЕКЦИИ РЕЧЕВЫХ РАССТРОЙСТВ, ВЫЗВАННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИМИ СИНДРОМАМИ

Authors: Рудин Илья Владимирович

Source: Научно-педагогическое обозрение, Iss 6, Pp 31-42 (2019)

Subject Terms: speech disorders, genetic syndromes, correction of speech disorders, речевые расстройства, ранняя диагностика, генетические синдромы, коррекция речевых расстройств, Education (General), L7-991

File Description: electronic resource

Relation: http://npo.tspu.edu.ru/archive.html?year=2019&issue=6&article_id=7568; https://doaj.org/toc/2307-6127

Access URL: https://doaj.org/article/46b84a72d0cd400c9960f81feff7181a

View record in DOAJ Full Text Finder

4

Academic Journal

The role of the pediatrician in the treatment of children with congenital cataracts ; Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами

Authors: N. S. Egiyan, L. A. Katargina, T. B. Kruglova, N. N. Arestova, Н. C. Егиян, Л. А. Катаргина, Т. Б. Круглова, Н. Н. Арестова

Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 64, № 5 (2019); 134-139 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 64, № 5 (2019); 134-139 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2019-64-5

Subject Terms: лечение, congenital cataract, genetic syndromes, pediatrician, treatment, врожденная катаракта, генетические синдромы, педиатр

File Description: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/981/838; Либман Е.С., Калеева Э.В. Состояние и динамика инвалидности вследствие нарушения зрения в России. Материалы IХ Съезда офтальмологов России. Москва, 2010; 73. [Libman E.S., Kaleeva E.V. The state and dynamics of disability due to visual impairment in Russia. Materials IX Congress of Ophthalmologists Russia. Moscow 2010; 73 (in Russ.)]; Катаргина Л.А., Михайлова Л.А. Состояние детской офтальмологической службы в Российской Федерации (2012– 2013 гг.). Российская педиатрическая офтальмология 2015; 1: 5–10. [Katargina L.A., Mikhajlova L.A. The state of child eye care service in the Russian Federation (2012–2013). Rossiyskaya pediatricheskaya oftal’mologiya 2015; 1: 5–10 (in Russ.)]; Хойт К.С., Тейлор Д. Детская офтальмология. Под ред. Е.И. Сидоренко. Москва 2015; 1: 405–420. [Hoyt K.C., Taylor D. Pediatric Ophthalmology. E.I. Sidorenko ( ed.). Moscow, 2015; 1: 405–420 (in Russ.)]; Хватова А.В., Круглова Т.Б. Клиника, диагностика и лечение врожденных катаракт у детей. В кн. Избранные лекции по детской офтальмологии. Под ред. В.В. Нероева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009; 126–158. [Khvatova A.V., Kruglova T.B. Clinic, diagnosis and treatment of congenital cataracts in children. In: Selected lectures on pediatric ophthalmology. V.V. Neroev ( ed.). Moscow: GEOTAR-Media, 2009; 126–158 (in Russ.)]; Круглова Т.Б., Егиян Н.С. Особенности хирургии врожденных катаракт с имплантацией складывающихся ИОЛ «Acrysof» у детей. Вестник офтальмологии 2005; 121(2): 43–44. [Kruglova T.B., Egiyan N.S. Features of surgery of congenital cataract with implantation of foldable IOL “ Acrysof” Vestnik ophthalmologii 2005; 121(2): 43–44 (in Russ.)]; Lambert S.R. Congenital rubella syndrome: the end is sight. Br J Ophthalmol 2007; 91: 1418–1419. DOI:10.1136/bjo.2007.117960; Lim Z., Rubab S., Chan Y.H., Levin A.V. Management and outcomes of cataract in children: the Toronto experience. J AAPOS 2012; 3: 249–254. DOI:10.1016/j.jaapos.2011.12.158; Агатова М.Д. Офтальмологическая симптоматика при врожденных и приобретенных заболеваниях (болезни, синдромы, симптомы и рефлексы). Справочник. М., 2003; 443. [Agatova M.D. Ophthalmological symptoms in congenital and acquired diseases (diseases, syndromes, symptoms and reflexes). Directory. Moscow, 2003; 443 (in Russ.)]; Егоров Е.А., Ставицкая Т.В., Тутаева Е.С. В кн. Офтальмологические проявления общих заболеваний. Руководство для врачей. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006; 590. [Egorov E.A., Stavitskaya T.V., Tutaeva E.S. In: Ophthalmological manifestations of common diseases. A guide for physicians. Moscow: GEOTAR-Media, 2006; 590 (in Russ.)]; Hejtmancik J.F. Congenital cataracts and their molecular genetics. Semin Cell Dev Biol. 2008; 19: 134–149. DOI:10.1016/j.semcdb.2007.10.003; Круглова Т.Б., Хватова А.В. Классификация врожденных катаракт. Российская педиатрическая офтальмология 2013; 2: 4–12. [Kruglova T.B., Khvatova A.V. Classification of congenital cataracts. Rossiyskaya pediatricheskaya oftal’mologiya 2013; 2: 4–12 (in Russ.)]; Хватова А.В., Круглова Т.Б., Фильчикова Л.Н. Клинические особенности и патогенетические механизмы нарушения зрительных функций при врожденных катарак- тах. В кн. Зрительные функции и их коррекция у детей. М.: Медицина, 2005; 344–358. [Khvatova A.V., Kruglova T.B., Filchikova L.N. Clinical features and pathogenetic mechanisms of impaired visual function in congenital cataracts. In: Visual functions and their correction in children. Moscow: Meditsina, 2005; 344–358. (in Russ)]; Lambert S.R., Lynn M.J., Reeves R., Plager D.A., Buckley E.G., Wilson M.E. Is there a latent period for the surgical treatment of children with dense bilateral congenital cataracts? J AAPOS 2006; 10: 30–36. DOI:10.1016/j.jaapos.2005.10.002; Chak M., Wade А., Rahi J.S. Long-term visual acuity and its predictors after surgery for congenital cataract: findings of the British congenital cataract study. Invest Ophthalmol Vis Sci 2006; 10: 4262–4269. DOI:10.1167/iovs.05.1160; Zhang Н., Xie L., Wu X., Tian J. Long-term results of pediatric cataract surgery after delayed diagnosis. J AAPOS 2012; 1: 65–69. DOI:10.1016/j.jaapos.2011.09.012; Lambert S.R. The timing of surgery for congenital cataracts: Minimizing the risk of glaucoma following cataract surgery while optimizing the visual outcome. J AAPOS 2016; 3: 191–192. DOI:10.1016/j.jaapos.2016.04.003; Круглова Т.Б., Кононов Л.Б., Егиян Н.С. Особенности экстракции врожденных катаракт с имплантацией ИОЛ у детей первого года жизни. III Российский общенаци- ональный офтальмологический форум. М., 2012; 2: 334– 338. [Kruglova T.B., Kononov L.B. Egiyan N.S. Features of extraction of congenital cataracts with IOL implantation in children of the first year of life. III Russian National Ophthalmological Forum. Moscow, 2012; 2: 334–338. (in Russ)]; Фильчикова Л.И., Хватова А.В., Новикова Л.А., Круглова Т.Б., Юнусова Ф.В. Нейрофизиологические механизмы амблиопии при различных формах двусторонних врожденных катаракт. Вестник офтальмологии 1988; 3: 43–47. [Filchikova L.I., Khvatova A.,V., Novikova L.A., Kruglova T.B., Yunusova F.V. Neurophysiological mechanisms of amblyopia in various forms of bilateral congenital cataracts. Vestnik oftal’mologii 1988; 3: 43–47 (in Russ.)]

Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/981
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-134-139

View record from BASE

5

Academic Journal

SIGNIFICANCE OF TARGETED EXOME SEQUENCING AND METHODS OF DATA ANALYSIS IN THE DIAGNOSIS OF GENETIC DISORDERS LEADING TO THE DEVELOPMENT OF EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY ; ТАРГЕТНОЕ ЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ В ДИАГНОСТИКЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К РАЗВИТИЮ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ

Authors: Kozhanova, Tatiana, Zhilina, Svetlana, Mescheryakova, Tatiana, Ananieva, Tatiana, Luk`yanova, Evgeniya, Prokop`eva, Natalia, Osipova, Karine, Aivazyan, Sergrei, Kanivets, Ilia, Konovalov, Fyodor, Tolmacheva, Ekaterina, Prityko, Andrei, Bruhanova, Natalia

Source: JOURNAL OF BIOINFORMATICS AND GENOMICS; No. 2 (4) (2017) ; ЖУРНАЛ БИОИНФОРМАТИКИ И ГЕНОМИКИ; № 2 (4) (2017) ; 2530-1381

Subject Terms: genetic disorders, epileptic encephalopathy, targeted exome sequencing, генетические синдромы, эпилептическая энцефалопатия, таргетное экзомное секвенирование

File Description: application/pdf

Relation: https://journal-biogen.org/index.php/jbg/article/view/21/81; https://journal-biogen.org/index.php/jbg/article/view/21

Availability: https://journal-biogen.org/index.php/jbg/article/view/21
https://doi.org/10.18454/jbg.2017.2.4.2

View record from BASE

6

Academic Journal

Prevalence of congenital heart diseases in children at the present stage ; Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе

Authors: Yu. M. Belozerov, L. V. Bregel, V. M. Subbotin, Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин

Source: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 59, № 6 (2014); 7-11 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 59, № 6 (2014); 7-11 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined

Subject Terms: генетические синдромы, congenital heart diseases, prevalence, fetal echocardiography, prenatal diagnosis, defect severity, genetic syndromes, врожденные пороки сердца, распространенность, фетальная эхокардиография, пренатальная диагностика, тяжесть порока

File Description: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/271/310; van derLindeD., Konnings E., SlagerM. etal. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Cardiol 2011; 58: 21: 2241—2247.; Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. Philadelphia, Pa: Saunders 2006; 634.; Hoffman J.I., Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002; 39: 1890-1900.; Jouannic J.M., Thieulin A. C, Bonnet D. et al. Measurement of nuchal translucency for prenatal screening of congenital heart defects: a population-based evaluation. Prenat Diagn 2001; 31: 13: 1264-1269.; Kipps A.K., Feuille C, Azflkie A. et al. Prenatal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome in current era. Am J Cardiol 2011; 108:3:421-427.; Feinstein J.A., Benson D.W., Dubin A.M. et al. Hypoplastic left heart syndrome: current considerations and expectations. J Am Coll Cardiol 2012; 59: 1 Suppl: Sl-42.; Laas E., belong N., Thieulin A. C. et al. Pretem bith and Congenital Heart Defects: Apopulationbased study. Pediatrics 2012; 4: e829-e837.; Hoffman J.I., Kaplan S., Liberthson R.R. Prevalence of congenital heart disease. Am Heart J 2004; 147: 425—439.; Ward C. Clinical significance of the bicuspid aortic valve. Heart 2000; 83: 81—85.; Cripe L., Andelfinger G., Martin L.J. et al. Bicuspid aortic valve is heritable. J Am Coll Cardiol 2004; 44: 138—143.; Loffredo С A., Chokkalingam A., Sill A.M. et al. Prevalence of congenital cardiovascular malformations among relatives of infants with hypoplastic left heart, coarctation of the aorta, and d-transposition of the great arteries. Am J Med Genet 2004; 124: 225-230.; Lewin M.B., McBride K.L., Pignatelli R. et al. Echocardiographic evaluation of asymptomatic parental and sibling cardiovascular anomalies associated with congenital left ventricular outflow tract lesions. Pediatrics 2004; 114: 691-696.; Dolk H, Loane M., Game E. The prevalence of congenital; anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol 2010; 686: 349—363.; Bernstein D. Evaluation of the cardiovascular system. In: Behrman R.E., Kliegman R.M., Jenson H.B. (eds). Nelson Textbook of Pediatrics: Philadelphia, Saunders, 2004:1481—1488.; Pierpont M.E., Basson СТ., Benson D.W. et al. Genetic basis for congenital heart defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation 2007; 115: 23: 3015—3038.; Jenkins K, Correa A., Feinstein J. et al. Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation 2007; 115: 23: 2995-3014.; Blue G.M., Kirk E.P., Sholler G.F. et al. Congenital heart disease: current knowledge about causes and inheritance. Med JAust2012; 197:3:155-159.; Webb G.D., Williams R.G. Care of the adult with congenital heart disease: introduction. J Am Coll Cardiol 2001; 37: 1166.; Williams R.G., Pearson G.D., Barst R.J. et al. National Heart, Lung, and Blood Institute Working Group on Research in Adult Congenital Heart Disease. Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute Working Group on research in adult congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2006; 47: 701-707.; Houyel L., Khoshnood В., Anderson R.H. et al. £PICARD Study group. Population-based evaluation of a suggested anatomic and clinical classification of congenital heart defects based on the International Paediatric and Congenital Cardiac Code. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 64.; Richards A.A., Garg V. Genetics of congenital heart disease. Curr Cardiol Rev 2010; 6: 2: 91—97.; Bhardwaj R., Rai S.K, Yadav A.K. et al. Epidemiology of Congenital Heart Disease in India. Congenit Heart Dis 2014; doi:10.1111/chd.l2220.; undefined

Availability: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/271

View record from BASE

7

Academic Journal