Showing 1 - 20 results of 1,473 for search '"ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ"', query time: 0.92s Refine Results
  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. 9
  10. 10
  11. 11
  12. 12
    Academic Journal

    Contributors: 0

    Source: Russian Journal of Infection and Immunity; Vol 15, No 4 (2025); 786-793 ; Инфекция и иммунитет; Vol 15, No 4 (2025); 786-793 ; 2313-7398 ; 2220-7619

    File Description: application/pdf

  13. 13
    Academic Journal

    Source: International Journal of Scientific Pediatrics; Vol. 4 No. 5 (2025): September-October; 1110-1114 ; Международный журнал научной педиатрии; Том 4 № 5 (2025): Сентябрь-Октябрь; 1110-1114 ; Xalqaro ilmiy pediatriya jurnali; Nashr soni. 4 No. 5 (2025): Sentabr-Oktabr; 1110-1114 ; 2181-2926

    File Description: application/pdf

  14. 14
    Academic Journal

    Source: International Journal of Scientific Pediatrics; Vol. 4 No. 5 (2025): September-October; 1067-1071 ; Международный журнал научной педиатрии; Том 4 № 5 (2025): Сентябрь-Октябрь; 1067-1071 ; Xalqaro ilmiy pediatriya jurnali; Nashr soni. 4 No. 5 (2025): Sentabr-Oktabr; 1067-1071 ; 2181-2926

    File Description: application/pdf

  15. 15
    Academic Journal

    Contributors: Авторы заявляют об отсутствии финансирования исследования.

    Source: Complex Issues of Cardiovascular Diseases; Том 14, № 5 (2025); 236-255 ; Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний; Том 14, № 5 (2025); 236-255 ; 2587-9537 ; 2306-1278

    File Description: application/pdf

    Relation: https://www.nii-kpssz.com/jour/article/view/1672/1101; Аладьева Н.В. Основные вопросы обеспечения спортивной безопасности в сфере физической культуры и спорта // IX Международная научно-практическая конференция «Культура, наука, образование: проблемы и перспективы». 2021. Т. 1 №1. C. 261-266. doi:10.36906/KSP-2021/37а; Халиков А.А., Кузнецов К.О., Искужина Л.Р., Халикова Л.В. Судебно-медицинские аспекты внезапной аутопсия-отрицательной сердечной смерти // Судебно-медицинская экспертиза. 2021. Т. 64. №3. С. 59 63. Doi:10.17116/sudmed20216403159; Фатенков О.В., Рубаненко О.А., Яшин С.С., Авезова Д.Б. Современные аспекты понятия, этиологии, патогенеза и профилактики внезапной сердечной смерти // Наука и инновации в медицине. Т. 2. №. 2. С. 20-25. doi:10.35693/2500-1388-2017-0-2-20-25; Tsuda T, Fitzgerald KK, Temple J. Sudden cardiac death in children and young adults without structural heart disease: a comprehensive review // Rev Cardiovasc Med. Vol. 21. N. 2. P. 205-216. doi:10.31083/j.rcm.2020.02.55.; Malhotra A, Dhutia H, Finocchiaro G, et al. Outcomes of Cardiac Screening in Adolescent Soccer Players // N Engl J Med. Vol. 379. N. 6. P. 524-534. doi:10.1056/NEJMoa1714719.; Алимсултанов И.И., Крайнюков И.П. Внезапная смерть в спорте: причины, частота возникновения и профилактика // Известия Российской Военно-медицинской академии. 2020. Т. 39. №2S. C. 19. doi:10.17816/rmmar43192; Иванова А.А., Нестерец А.М., Максимов В.Н. Внезапная сердечная смерть: эпидемиология, этиология, патогенез и факторы риска // Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2024. Т. 13. №4S. С. 159-167. Doi:10.17802/2306-1278-2024-13-4S-159-167; Линчак Р.М., Недбайкин А.М., Семенцова Е.В., Юсова И.А., Струкова В.В., Кузовлев А.Н. Роль алкоголя в развитии внезапной сердечной смерти по данным регистра гермина (регистр внезапной сердечной смертности трудоспособного населения Брянской области) // Российский кардиологический журнал. 2017. №6. С. 108-112. Doi:10.15829/1560-4071-2017-6-108-112; Баглай Ю.С., Старинская М.А., Самородская И.В. Внезапная сердечная смерть: показатели смертности в регионах РФ в 2015 году // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2017. Т. 16. №S. С. 5a-5b.; Зайцев Д.Н., Василенко П.В., Говорин А.В., и др. Результаты регистра внезапной сердечной смертности населения Забайкальского края (ЗОДИАК) 2017-2019гг // Российский кардиологический журнал. 2020. Т. 25. №11. С. 3997. Doi:10.15829/29/1560-4071-2020-3997; Hookana E, Junttila MJ, Puurunen VP, et al. Causes of nonischemic sudden cardiac death in the current era // Heart Rhythm. Vol. 8. N. 10. P. 1570-5. doi:10.1016/j.hrthm.2011.06.031.; Макаров Л.М., Комолятова В.Н., Киселева И.И., Солохин Ю.А. Распространенность внезапной сердечной смерти лиц молодого возраста в крупном мегаполисе // Медицинский алфавит. 2014. Т. 1. №3. С. 35-40.; Maron BJ, Doerer JJ, Haas TS, et al. Sudden deaths in young competitive athletes: analysis of 1866 deaths in the United States, 1980-2006 // Circulation. Vol. 119. N. 8. P. 1085-92. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.804617.; Harmon KG. Incidence and Causes of Sudden Cardiac Death in Athletes // Clin Sports Med. Vol. 41. N. 3. P. 369-388. doi:10.1016/j.csm.2022.02.002.; Rattanawong P, Vutthikraivit W, Charoensri A, et al. Fever-Induced Brugada Syndrome Is More Common Than Previously Suspected: A Cross-Sectional Study from an Endemic Area // Ann Noninvasive Electrocardiol. Vol. 21. N. 2. P. 136-41. doi:10.1111/anec.12288.; Mitchell JH. J.B // Wolffe memorial lecture. Neural control of the circulation during exercise. Med Sci Sports Exerc. Vol. 22. N. 2. P. 141-54.; Isath A, Koziol KJ, Martinez MW, et al. Exercise and cardiovascular health: A state-of-the-art review // Prog Cardiovasc Dis. Vol. 79. P. 44-52. doi:10.1016/j.pcad.2023.04.008.; Maron BJ, Levine BD, Washington RL, et al. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: Task Force 2: Preparticipation Screening for Cardiovascular Disease in Competitive Athletes: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology // Circulation. 2015;132(22):e267-72. doi:10.1161/CIR.0000000000000238; Winkel BG, Risgaard B, Sadjadieh G, Bundgaard H, Haunsø S, Tfelt-Hansen J. Sudden cardiac death in children (1-18 years): symptoms and causes of death in a nationwide setting // Eur Heart J. Vol. 35. N. 13. P. 868-75. doi:10.1093/eurheartj/eht509.; Ларинцева О.С. Скрининг спортсменов на предмет внезапной сердечной смерти в разных странах. История и современность // Спортивная медицина: наука и практика. 2018. Т. 8. №3. С. 96-103. Doi:10.17238/ISSN2223-2524.2018.3.96; Gajewski KK, Saul JP. Sudden cardiac death in children and adolescents (excluding Sudden Infant Death Syndrome) // Ann Pediatr Cardiol. Vol. 3. N. 2. P. 107-12. doi:10.4103/0974-2069.74035.; Енисеева Е.С. Гипертрофическая кардиомиопатия: современные подходы к диагностике и лечению // Байкальский медицинский журнал. 2024. Т. 3. №3. С. 11-24. Doi:10.57256/2949-0715-2024-3-11-24; Norrish G, Ding T, Field E, et al. Development of a Novel Risk Prediction Model for Sudden Cardiac Death in Childhood Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM Risk-Kids) // JAMA Cardiol. Vol. 4. N. 9. P. 918-927. doi:10.1001/jamacardio.2019.2861.; Balaji S, DiLorenzo MP, Fish FA, et al. Risk factors for lethal arrhythmic events in children and adolescents with hypertrophic cardiomyopathy and an implantable defibrillator: An international multicenter study // Heart Rhythm. Vol. 16. N. 10. P. 1462-1467. doi:10.1016/j.hrthm.2019.04.040.; Melacini P, Maron BJ, Bobbo F, et al. Evidence that pharmacological strategies lack efficacy for the prevention of sudden death in hypertrophic cardiomyopathy // Heart. Vol. 93. N. 6. P. 708-10. doi:10.1136/hrt.2006.099416.; Shah MJ, Silka MJ, Silva JNA, et al. 2021 PACES expert consensus statement on the indications and management of cardiovascular implantable electronic devices in pediatric patients // Cardiol Young. Vol. 31. N. 11. P. 1738-1769. doi:10.1017/S1047951121003413.; Sweeting J, Ingles J, Timperio A, et al. Physical activity in hypertrophic cardiomyopathy: prevalence of inactivity and perceived barriers // Open Heart. 2016;3(2):e000484. doi:10.1136/openhrt-2016-000484.; Lampert R, Ackerman MJ, Marino BS, et al. Vigorous Exercise in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy // JAMA Cardiol. Vol. 8. N. 6. P. 595-605. doi:10.1001/jamacardio.2023.1042; Liao YW, Redfern J, Somauroo JD, Cooper RM. Hypertrophic cardiomyopathy and exercise restrictions: time to let the shackles off? // Br J Cardiol. 2020;27(2):11. doi:10.5837/bjc.2020.011.; Lampert R, Chung EH, Ackerman MJ, et al. 2024 HRS expert consensus statement on arrhythmias in the athlete: Evaluation, treatment, and return to play // Heart Rhythm. 2024;21(10):e151-e252. doi:10.1016/j.hrthm.2024.05.018; Writing Committee Members; Ommen SR, Ho CY, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines // J Am Coll Cardiol. 2024. Vol. 83. N 23. P. 2324-2405. doi:10.1016/j.jacc.2024.02.014.; Shibbani K, Abdulkarim A, Budts W, et al. Participation in Competitive Sports by Patients With Congenital Heart Disease: AHA/ACC and EAPC/ESC/AEPC Guidelines Comparison // J Am Coll Cardiol. Vol. 83. N. 7. P. 772-782. doi:10.1016/j.jacc.2023.10.037.; Алексеева Д.Ю., Кофейникова О.А., Марапов Д.И., Васичкина Е.С. Клинические особенности различных фенотипических форм аритмогенной кардиомиопатии в педиатрической популяции: систематический обзор и метаанализ // Российский кардиологический журнал. 2022. Т. 27. №4S. С. 5146. Doi:10.15829/1560-4071-2022-5146; Corrado D, Perazzolo Marra M, Zorzi A, et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria // Int J Cardiol. Vol. 319. P. 106-114. doi:10.1016/j.ijcard.2020.06.005.; Lie ØH, Dejgaard LA, Saberniak J, et al. Harmful Effects of Exercise Intensity and Exercise Duration in Patients With Arrhythmogenic Cardiomyopathy // JACC Clin Electrophysiol. Vol. 4. N. 6. P. 744-753. doi:10.1016/j.jacep.2018.01.010.; Ruwald AC, Marcus F, Estes NA 3rd, et al. Association of competitive and recreational sport participation with cardiac events in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: results from the North American multidisciplinary study of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy // Eur Heart J. Vol. 36. N. 27. P. 1735-43. doi:10.1093/eurheartj/ehv110.; James CA, Bhonsale A, Tichnell C, et al. Exercise increases age-related penetrance and arrhythmic risk in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated desmosomal mutation carriers // J Am Coll Cardiol. Vol. 62. N. 14. P. 1290-1297. doi:10.1016/j.jacc.2013.06.033.; Agbaedeng TA, Roberts KA, Colley L, et al. Incidence and predictors of sudden cardiac death in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a pooled analysis // Europace. Vol. 24. N. 10. P. 1665-1674. doi:10.1093/europace/euac014.; Pahl E, Sleeper LA, Canter CE, et al. Incidence of and risk factors for sudden cardiac death in children with dilated cardiomyopathy: a report from the Pediatric Cardiomyopathy Registry // J Am Coll Cardiol. Vol. 59. N. 6. P. 607-15. doi:10.1016/j.jacc.2011.10.878.; Балмагамбетова Г.Н., Нугманова Ж.М., Лиcогор С.А., и др. Врожденные пороки сердца – одна из основных причин перинатальной и младенческой смертности // Актуальные проблемы теоретической и клинической медицины.2022. №1. С. 49-56.; Van Hare GF, Ackerman MJ, Evangelista JA, et al. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: Task Force 4: Congenital Heart Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology // Circulation. 2015. Vol. 132. N22. P. e281-91. doi:10.1161/CIR.0000000000000240.; Bonow RO, Nishimura RA, Thompson PD, et al. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: Task Force 5: Valvular Heart Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology // Circulation. 2015. Vol. 132. N 22. P. e292-7. doi:10.1161/CIR.0000000000000241.; Mishra V, Zaidi S, Axiaq A, Harky A. Sudden cardiac death in children with congenital heart disease: a critical review of the literature // Cardiol Young. Vol. 30. N. 11. P. 1559-1565. doi:10.1017/S1047951120003613.; Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease // J Am Coll Cardiol. Vol. 39. N. 12. P. 1890-900. doi:10.1016/s0735-1097(02)01886-7.; Minners J, Rossebo A, Chambers JB, et al. Sudden cardiac death in asymptomatic patients with aortic stenosis // Heart. Vol. 106. N. 21. P. 1646-1650. doi:10.1136/heartjnl-2019-316493.; Baleilevuka-Hart M, Teng BJ, Carson KA, et al. Sports Participation and Exercise Restriction in Children with Isolated Bicuspid Aortic Valve // Am J Cardiol. Vol. 125. N. 11. P. 1673-1677. doi:10.1016/j.amjcard.2020.02.039.; Baumgartner H., De Backer J., Babu-Narayan S.V., et al. Рекомендации ESC по ведению взрослых пациентов с врожденными пороками сердца 2020 // Российский кардиологический журнал. 2021. Т. 26. №9. С. 4702.; Morris SA, Flyer JN, Yetman AT, et al. Cardiovascular Management of Aortopathy in Children: A Scientific Statement From the American Heart Association // Circulation. 2024;150(11):e228-e254. doi:10.1161/CIR.0000000000001265.; Finocchiaro G, Behr ER, Tanzarella G, et al. Anomalous Coronary Artery Origin and Sudden Cardiac Death: Clinical and Pathological Insights From a National Pathology Registry // JACC Clin Electrophysiol. Vol. 5. N. 4. P. 516-522. doi:10.1016/j.jacep.2018.11.015.; Gentile F, Castiglione V, De Caterina R. Coronary Artery Anomalies // Circulation. 2021. Vol. 144. N 12. P. 983-996. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.121.055347.; Moorman AJ, Dean LS, Yang E, Drezner JA. Cardiovascular Risk Assessment in the Older Athlete // Sports Health. Vol. 13. N. 6. P. 622-629. doi:10.1177/19417381211004877.; Thompson PD, Myerburg RJ, Levine BD, et al. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes with Cardiovascular Abnormalities: Task Force 8: Coronary Artery Disease: A Scientific Statement from the American Heart Association and American College of Cardiology // Circulation. 2015. Vol. 132. N 22. P. e310-4. doi:10.1161/CIR.0000000000000244.; Курако М.М., Абрамян М.А., Бедин А.В. Аномальное отхождение огибающей коронарной артерии от правого синуса вальсальвы у детей: диагностика и течение // Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2024. Т. 13. №2. С. 26-33.; Арингазина Р.А., Мусина А.З., Жолдасова Н.Ж., и др. Синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта: особенности патогенеза, диагностики и катетерной аблации // Кардиологический вестник. 2023. Т. 18. №3. С. 29 34. doi:10.17116/Cardiobulletin20231803129; Hong Yee L., Lee Yee L., Kuan Yee L. Фибрилляция предсердий с синдромом предвозбуждения у пациента в возрасте 81-го года: клиническое наблюдение // Вестник аритмологии. 2023. Т. 30. №4. С. e16-e19.; Etheridge SP, Escudero CA, Blaufox AD, et al. Life-Threatening Event Risk in Children With Wolff-Parkinson-White Syndrome: A Multicenter International Study // JACC Clin Electrophysiol. Vol. 4. N. 4. P. 433-444. doi:10.1016/j.jacep.2017.10.009; Escudero CA, Ceresnak SR, Collins KK, et al. Loss of ventricular preexcitation during noninvasive testing does not exclude high-risk accessory pathways: A multicenter study of WPW in children // Heart Rhythm. Vol. 17. N. 10. P. 1729-1737. doi:10.1016/j.hrthm.2020.05.035.; Ha FJ, Han HC, Sanders P, et al. Sudden Cardiac Death in the Young: Incidence, Trends, and Risk Factors in a Nationwide Study // Circ Cardiovasc Qual Outcomes. 2020. Vol. 13. N 10. P. e006470. doi:10.1161/CIRCOUTCOMES.119.006470.; Тарадин Г.Г., Игнатенко Г.А., Куглер Т.Е. Внезапная сердечная смерть при миокардите // Альманах клинической медицины. Т. 51. №. 2. С. 99-109. doi:10.18786/2072-0505-2023-51-010; Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: Preamble, Principles, and General Considerations: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology // J Am Coll Cardiol. Vol. 66. N. 21. P. 2343-2349. doi:10.1016/j.jacc.2015.09.032; Чупрова С.Н., Мельникова И.Ю. Синдром удлиненного интервала QT у юных спортсменов // Cardiac Arrhythmias. Т. 3. №. 1. С. 41-48. doi:10.17816/cardar321415; Tester DJ, Will ML, Haglund CM, Ackerman MJ. Effect of clinical phenotype on yield of long QT syndrome genetic testing // J Am Coll Cardiol. Vol. 47. N. 4. P. 764-8. doi:10.1016/j.jacc.2005.09.056.; Sauer AJ, Moss AJ, McNitt S, et al. Long QT syndrome in adults // J Am Coll Cardiol. Vol. 49. N. 3. P. 329-37. doi:10.1016/j.jacc.2006.08.057.; Tobert KE, Bos JM, Garmany R, Ackerman MJ. Return-to-Play for Athletes With Long QT Syndrome or Genetic Heart Diseases Predisposing to Sudden Death // J Am Coll Cardiol. Vol. 78. N. 6. P. 594-604. doi:10.1016/j.jacc.2021.04.026.; Mazzanti A, Maragna R, Vacanti G, et al. Interplay Between Genetic Substrate, QTc Duration, and Arrhythmia Risk in Patients With Long QT Syndrome // J Am Coll Cardiol. Vol. 71. N. 15. P. 1663-1671. doi:10.1016/j.jacc.2018.01.078.; Schwartz PJ. Idiopathic long QT syndrome: progress and questions // Am Heart J. Vol. 109. N. 2. P. 399-411. doi:10.1016/0002-8703(85)90626-x.; Кульбачинская Е.К., Березницкая В.В. Лечение катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии // Вопросы современной педиатрии. 2024. Т. 23. №2. С. 63-70. Doi:10.15690/vsp.v23i2.2740; Кульбачинская Е.К., Березницкая В.В. CASQ2: клинико-генетические особенности катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии в трех семьях // Альманах клинической медицины. Т. 51. №. 3. С. 192-199. doi:10.18786/2072-0505-2023-51-022; Leenhardt A, Lucet V, Denjoy I, et al. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in children // A 7-year follow-up of 21 patients. Circulation. Vol. 91. N. 5. P. 1512-9. doi:10.1161/01.cir.91.5.1512.; Krahn AD, Behr ER, Hamilton R, et al. Brugada Syndrome // JACC Clin Electrophysiol. Vol. 8. N. 3. P. 386-405. doi:10.1016/j.jacep.2021.12.001.; Eime RM, Young JA, Harvey JT, et al. A systematic review of the psychological and social benefits of participation in sport for children and adolescents: informing development of a conceptual model of health through sport // Int J Behav Nutr Phys Act. 201. Vol. 10. P. 98. doi:10.1186/1479-5868-10-98.; Asif IM, Price D, Fisher LA, et al. Stages of psychological impact after diagnosis with serious or potentially lethal cardiac disease in young competitive athletes: a new model // J Electrocardiol. Vol. 48. N. 3. P. 298-310. doi:10.1016/j.jelectrocard.2014.12.018.; Chang C, Putukian M, Aerni G, et al. Mental health issues and psychological factors in athletes: detection, management, effect on performance and prevention: American Medical Society for Sports Medicine Position Statement-Executive Summary // Br J Sports Med. Vol. 54. N. 4. P. 216-220. doi:10.1136/bjsports-2019-101583.; Austin AV, DeLong RN, Kucera KL, et al. Differences in Survival Outcomes in Adolescent Male Basketball Players at School-Sponsored Versus Select Club-Sponsored Events and Implications for Racial Disparities // Circ Cardiovasc Qual Outcomes. 2022. Vol. 15. N 8. P. e008640. doi:10.1161/CIRCOUTCOMES.121.008640.

  16. 16
    Academic Journal

    Source: Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences; Vol. 5 No. 10 (2025): Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences; 59-69 ; Евразийский журнал медицинских и естественных наук; Том 5 № 10 (2025): Евразийский журнал медицинских и естественных наук; 59-69 ; Yevrosiyo tibbiyot va tabiiy fanlar jurnali; Jild 5 Nomeri 10 (2025): Евразийский журнал медицинских и естественных наук; 59-69 ; 2181-287X

    File Description: application/pdf

  17. 17
    Academic Journal

    Contributors: Not specified., Отсутствует.

    Source: Pediatric pharmacology; Том 22, № 4 (2025); 523-529 ; Педиатрическая фармакология; Том 22, № 4 (2025); 523-529 ; 2500-3089 ; 1727-5776

    File Description: application/pdf

    Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2678/1736; Sutton VR, van Bokhoven H. TP63-Related Disorders. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.; Helenius K, Ojala L, Kainulainen L, et al. Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant. Eur J Med Genet. 2023;66(5):104735. doi: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104735; Giampietro PF, Baker MW, Basehore MJ, et al. Novel mutation in TP63 associated with ectrodactyly ectodermal dysplasia and clefting syndrome and T cell lymphopenia. Am J Med Genet A. 2013;161A(6):1432–1435. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35926; Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022;42(7):1473–1507. doi: https://doi.org/10.1007/s10875-022-01295-4; Lev A, Somech R, Somekh I. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and inborn errors of immunity. Curr Opin Pediatr. 2023;35(6):692–702. doi: https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000001106; Amatuni GS, Currier RJ, Church JA, et al. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency and T-cell Lymphopenia in California, 2010–2017. Pediatrics. 2019;143(2):e20182300. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2018-230300; Li Y, Giovannini S, Wang T, et al. p63: A crucial player in epithelial stemness regulation. Oncogene. 2023;42(46):3371–3384. doi: https://doi.org/10.1038/s41388-023-02669-0; van Bokhoven H, Brunner HG. Splitting p63. Am J Hum Genet. 2002;71(1):1–13. doi: https://doi.org/10.1086/341868; Rodrigues CHM, Pires DEV, Ascher DB. DynaMut2: Assessing changes in stability and flexibility upon single and multiple point missense mutations. Protein Sci. 2021;30(1):60–69. doi: https://doi.org/10.1002/pro.3942; Yang A, Kaghad M, Wang Y, et al. p63, a p53 homolog at 3q27-29, encodes multiple products with transactivating, deathinducing, and dominant-negative activities. Mol Cell. 1998;2(3): 305–316. doi: https://doi.org/10.1016/S1097-2765(00)80259-4; Melino G, Memmi EM, Pelicci PG, Bernassola F. Maintaining epithelial stemness with p63. Sci Signal. 2015;8(387):re9. doi: https://doi.org/10.1126/scisignal.aaa1248; Dotto J, Pelosi G, Rosai J. Expression of p63 in thymomas and normal thymus. Am J Clin Pathol. 2007;127(3):415–420. doi: https://doi.org/10.1309/4F3U-TR6S-3LCE-J3EA; Wang HX, Pan W, Zheng L, et al. Thymic Epithelial Cells Contribute to Thymopoiesis and T Cell Development. Front Immunol. 2019;10:3099. doi: https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.3099; Martinez-Ruiz GU, Morales-Sanchez A, Bhandoola A. Transcriptional and epigenetic regulation in thymic epithelial cells. Immunol Rev. 2022;305(1):43–58. doi: https://doi.org/10.1111/imr.13034; Di Como CJ, Urist MJ, Babayan I, et al. p63 expression profiles in human normal and tumor tissues. Clin Cancer Res. 2002;8(2):494–501.; Collins C, Sharpe E, Silber A, et al. Congenital Athymia: Genetic Etiologies, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment J Clin Immunol. 2021;41(5):881–895. doi: https://doi.org/10.1007/s10875-021-01064-5; Candi E, Rufini A, Terrinoni A, et al. DeltaNp63 regulates thymic development through enhanced expression of FgfR2 and Jag2. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007;104(29):11999–12004. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.0704023104; Russo C, Osterburg C, Sirico A, et al. Protein aggregation of the p63 transcription factor underlies severe skin fragility in AEC syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018;115(5):E906–E915. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1717966115; Osterburg C, Dotsch V. Structural diversity of p63 and p73 isoforms. Cell Death Differ. 2022;29(5):921–937. doi: https://doi.org/10.1038/s41418-022-00987-0; Ефимова Е.Ю., Мухина А.А., Балинова Н.В. и др. Нео натальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния как способ выявления синдромальных форм патологии новорожденных: клинический случай синдрома 22q11.2DS // Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2022. — Т. 21. — № 4. — С. 158–162. — doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-4-158-162; Воронин С.В., Зинченко Р.А., Ефимова И.Ю. и др. Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2023. — Т. 102. — № 2. — С. 11–33. — doi: https://doi.org/10.24110/0031-403X-2023-102-2-11-33; Abramson J, Adler J, Dunger J, et al. Accurate structure prediction of biomolecular interactions with AlphaFold 3. Nature. 2024;630(8016):493– 500. doi: https://doi.org/10.1038/s41586-024-xxxx; Goddard TD, Huang CC, Meng EC, et al. UCSF ChimeraX: Meeting modern challenges in visualization and analysis. Protein Sci. 2018;27(1):14–25. doi: https://doi.org/10.1002/pro.3323; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2678

  18. 18
    Academic Journal

    Contributors: 1

    Source: Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care; Vol 15, No 3 (2025); 407-414 ; Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии; Vol 15, No 3 (2025); 407-414 ; 2587-6554 ; 2219-4061 ; 10.17816/psaic.20253

    File Description: application/pdf

  19. 19
    Academic Journal

    Contributors: 1

    Source: Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care; Vol 15, No 3 (2025); 349-356 ; Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии; Vol 15, No 3 (2025); 349-356 ; 2587-6554 ; 2219-4061 ; 10.17816/psaic.20253

    File Description: application/pdf

  20. 20
    Academic Journal

    Contributors: Исследование не имело спонсорской поддержки

    Source: Medical Herald of the South of Russia; Том 16, № 1 (2025); 46-54 ; Медицинский вестник Юга России; Том 16, № 1 (2025); 46-54 ; 2618-7876 ; 2219-8075 ; 10.21886/2219-8075-2025-16-1

    File Description: application/pdf

    Relation: https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/2037/1076; https://www.medicalherald.ru/jour/article/downloadSuppFile/2037/1040; https://www.medicalherald.ru/jour/article/downloadSuppFile/2037/1074; Simonneau G, Montani D, Celermajer DS, Denton CP, Gatzoulis MA, et al. Haemodynamic definitions and updated clinical classification of pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2019;53(1):1801913. https://doi.org/10.1183/13993003.01913-2018; Humbert M, Kovacs G, Hoeper MM, Badagliacca R, Berger RMF, et al. 2022 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2022;43(38):3618- 3731. Erratum in: Eur Heart J. 2023;44(15):1312. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac237.; Chazova IY, Martynyuk TV, Valieva ZS, Gratsianskaya SY, Aleevskaya AM, et al. Clinical and Instrumental Characteristics of Newly Diagnosed Patients with Various Forms of Pulmonary Hypertension according to the Russian National Registry. Biomed Res Int. 2020;2020:6836973. https://doi.org/10.1155/2020/6836973; Чазова И.Е., Мартынюк Т.В., Шмальц А.А., Грамович В.В., Данилов Н.М., и др. Евразийские рекомендации по диагностике и лечению лёгочной гипертензии (2023). Евразийский Кардиологический Журнал. 2024;(1):6-85. https://doi.org/10.38109/2225-1685-2024-1-6-85; Leber L, Beaudet A, Muller A. Epidemiology of pulmonary arterial hypertension and chronic thromboembolic pulmonary hypertension: identification of the most accurate estimates from a systematic literature review. Pulm Circ. 2021;11(1):2045894020977300. https://doi.org/10.1177/2045894020977300; Pektas A, Pektas BM, Kula S. An epidemiological study of paediatric pulmonary hypertension in Turkey. Cardiol Young. 2016;26(4):693-697. https://doi.org/10.1017/S1047951115001043; Chang KY, Duval S, Badesch DB, Bull TM, Chakinala MM, et al. Mortality in Pulmonary Arterial Hypertension in the Modern Era: Early Insights From the Pulmonary Hypertension Association Registry. J Am Heart Assoc. 2022;11(9):e024969. https://doi.org/10.1161/JAHA.121.024969; Валиева З.С., Валеева Э.Г., Глухова С.И., Мартынюк Т.В., Чазова И.Е. Разработка скринингового опросника для улучшения ранней диагностики легочной артериальной гипертензии. Системные гипертензии. 2014;11(4):62-67. eLIBRARY ID: 22808067 EDN: TFCVLL; Валиева З.С., Глухова С.И., Мартынюк Т.В., Чазова И.Е. Валидация опросника для ранней диагностики легочной артериальной гипертензиии хронической тромбоэмболической легочной гипертензии. Системные гипертензии. 2016;13(1):34-38. eLIBRARY ID: 26001737 EDN: VWZXCB; McGoon M, Gutterman D, Steen V, Barst R, McCrory DC, et al. Screening, early detection, and diagnosis of pulmonary arterial hypertension: ACCP evidence-based clinical practice guidelines. Chest. 2004;126(1 Suppl):14S-34S. https://doi.org/10.1378/chest.126.1_suppl.14S; https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/2037