-
1Academic Journal
Συγγραφείς: A. A. Mukhina, I. Yu. Efimova, N. Yu. Kan, I. I.N Abramova, M. A. Ampleeva, Yu. A. Rodina, S. V. Voronin, A. Shcherbina, A. V. Marakhonov, А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов
Συνεισφορές: This study was supported by the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation., Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ.
Πηγή: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 84-88 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 84-88 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: иммунодефицит, TREC/KREC, expanded neonatal screening, congenital immune defects, immunodeficiency, расширенный неонатальный скрининг, врожденные ошибки иммунитета
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3184/2044; Inborn Errors of Immunity Committee (IEI). IUIS. July 22, 2019. Accessed March 3, 2025. https://iuis.org/committees/iei/; Varon R., Vissinga C., Platzer M., et al. Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in Nijmegen breakage syndrome. Cell. 1998;93(3):467-476. doi:10.1016/s0092-8674(00)81174-5; Varon R., Seemanova E., Chrzanowska K., et al. Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in three Slav populations. Eur J Hum Genet. 2000;8(11):900-902. doi:10.1038/sj.ejhg.5200554; НАЭПИД — Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов. Accessed March 3, 2025. https://naepid.ru/; Дерипапа Е.В., Родина Ю.А., Лаберко А.Л. и др. Синдром Ниймеген у детей: клинико-лабораторная характеристика и оценка эффективности различных видов терапии. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018;97(4):116-124. doi:10.24110/0031- 403X-2018-97-4-116-124; Boyarchuk O., Kostyuchenko L., Akopyan H., et al. Nijmegen breakage syndrome: 25-year experience of diagnosis and treatment in Ukraine. Front Immunol. 2024;15:1428724. doi:10.3389/fimmu.2024.1428724; Wolska-Kuśnierz B., Gregorek H., Chrzanowska K., et al. Nijmegen Breakage Syndrome: Clinical and Immunological Features, LongTerm Outcome and Treatment Options – a Retrospective Analysis. J Clin Immunol. 2015;35(6):538-549. doi:10.1007/s10875-015-0186-9; Wolska-Kusnierz B., Pastorczak A., Fendler W., et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation Positively Affects the Natural History of Cancer in Nijmegen Breakage Syndrome. Clin Cancer Res. 2021;27(2):575-584. doi:10.1158/1078-0432.CCR-20-2574; Deripapa E., Balashov D., Rodina Y., et al. Prospective Study of a Cohort of Russian Nijmegen Breakage Syndrome Patients Demonstrating Predictive Value of Low Kappa-Deleting Recombination Excision Circle (KREC) Numbers and Beneficial Effect of Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT). Front Immunol. 2017;8:807. doi:10.3389/fimmu.2017.00807; Laberko A., Sultanova E., Gutovskaya E., et al. Treosulfan-Based Conditioning Regimen in Haematopoietic Stem Cell Transplantation with TCRαβ/CD19 Depletion in Nijmegen Breakage Syndrome. J Clin Immunol. 2020;40(6):861-871. doi:10.1007/s10875-020-00811-9; Кузьменко Н.Б., Мухина А.А., Родина Ю.А., и др. Анализ семейных случаев первичных иммунодефицитов в контексте генетического консультирования. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021;20(4):125-133.; Созонова Т.А., Ведмедская В.А., Калинина Е.В., и др. Формирование референсных значений расширенного субпопуляционного состава лейкоцитов в когорте российских детей и взрослых. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (2): 8-33.
-
2Academic Journal
Συγγραφείς: E. E. Lotnik, A. L. Chukhrova, N. V. Ryadninskaya, V. A. Kadnikova, E. Y. Zakharova, G. V. Baidakova, A. R. Osadchii, S. V. Voronin, A. V. Polyakov, O. A. Shchagina, Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина
Συνεισφορές: The study was carried out according to the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation, Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ.
Πηγή: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 56-60 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 56-60 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: гиперфенилаланинемия, расширенный неонатальный скрининг, фенилаланингидроксилаза, РАН, expanded newborn screening, phenylalanine hydroxylase, PAH
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3175/2035; Российские клинические рекомендации «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии»,2024. [Электронный ресурс]. – Режим доступа https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/482_2. Дата обращения: 01.03.2025.; Zurfluh M.R., Zschocke J., Lindner M., et al: Molecular genetics of tetrahydrobiopterinresponsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Hum Mutat. 2008; 29:167–175.; Werner E.R., Blau N., Thöny B. Tetrahydrobiopterin: biochemistry and pathophysiology, Biochem. J. 2011; 438:397–414.; Pilotto A., Zipser C. M., Leks E., et al. Phenylalanine Effects on Brain Function in Adult Phenylketonuria. Neurology. 2021; 96(3): E399-E411. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000011088; Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022;10(4): 34–39. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39; Gundorova P., Stepanova A.A., Kuznetsova I.A., et al. Genotypes of 2579 patients with phenylketonuria reveal a high rate of BH4 nonresponders in Russia. PLoS One. 2019;14(1):e0211048. doi:10.1371/journal.pone.0211048; Новиков П.В., Ходунова А. А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012;5: 5-12.
-
3Academic Journal
Συγγραφείς: T. Р. Zhukova, S. Y. Ratnikova, N. B. Sedova, E. S. Zaitseva, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева
Συνεισφορές: The study had no sponsorship., Исследование проводилось без спонсорской поддержки.
Πηγή: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 38-39 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 38-39 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: новорожденные, extended neonatal screening, newborns, расширенный неонатальный скрининг
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3170/2030; Blau N., van Spronsen F., Levy H. Phenylketonuria. Lancet. 2010; 23;376(9750):1417-1427. DOI:10.1016/S0140-6736(10)60961-0.; Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланемии. Клинические рекомендации Минздрава России. 2020; 111. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proektyklinicheskikh-rekomendatsiy.; Pinto A., Adams S., Ahring K., et al. Weaning practices in phenylketonuria vary between health professionals in Europe. Mol Genet Metab Rep. 2018;25(18):39-44. DOI:10.1016/j.ymgmr.2018.11.003.
-
4Academic Journal
Συγγραφείς: A. A. Ilyushkina, N. V. Milovanova, G. V. Baydakova, Y. D. Nazarenko, E. S. Dvoryankina, E. G. Bakulina, G. V. Buyanova, A. I. Pobedinskaya, Z. I. Vafina, A. I. Gamzatova, N. Y. Gerasimenko, L. V. Guseva, A. V. Degtyareva, V. V. Zarubina, L. E. Ugolkova, Y. Y. Kotalevskaya, S. A. Matulevich, E. Y. Milkina, I. V. Soprunova, V. E. Ushanova, M. N. Chebukhanova, E. V. Shelkova, G. A. Erbis, G. I. Yakubovsky, I. V. Anisimova, S. N. Pchelina, E. Y. Zakharova, А. А. Илюшкина, Н. В. Милованова, Г. В. Байдакова, Я. Д. Назаренко, Е. С. Дворянкина, Е. Г. Бакулина, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, А. В. Дегтярева, В. В. Зарубина, Л. Е. Уголькова, Ю. Ю. Коталевская, С. А. Матулевич, Е. Ю. Милкина, И. В. Сопрунова, В. Э. Ушанова, М. Н. Чебуханова, Е. В. Шелкова, Г. А. Эрбис, Г. И. Якубовский, И. В. Анисимова, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова
Συνεισφορές: The study was carried out within the framework of the State Assignment of the Ministry of Science and Higher Education for the Research Centre for Medical Genetics., Работа выполнена в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования для ФГБНУ МГНЦ.
Πηγή: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 7-21 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 7-21 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: Российская Федерация, fatty acid oxidation disorders, expanded newborn screening, tandem mass spectrometry, Russian Federation, VLCADD, нарушение окисления жирных кислот, расширенный неонатальный скрининг, тандемная масс-спектрометрия
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3164/2024; Lin Y., Lin C., Lin B., et al. Newborn screening for fatty acid oxidation disorders in a southern Chinese population. Heliyon. 2024;10(1).; Hesse J., Braun C., Behringer S., et al. The diagnostic challenge in very−long chain acyl−CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD). Journal of inherited metabolic disease. 2018;41(6):1169-1178.; Ruoppolo M., Malvagia S., Boenzi S., et al. Expanded newborn screening in Italy using tandem mass spectrometry: two years of national experience. International Journal of Neonatal Screening. 2022;8(3):47.; Remec Z.I., Groselj U., Drole Torkar A., et al. Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiency: High incidence of detected patients with expanded newborn screening program. Frontiers in Genetics. 2021;12:648493.; Sharma S., McKenzie M. The Pathogenesis of Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Biomolecules. 2025;15(3):416.; Союз педиатров России. Клинические рекомендации: Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. 2016.; Kang S. Very Long Chain Acyl-coenzyme A Dehydrogenase Deficiency: A Review of Pathophysiology, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment. Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease. 2022;22(1):21-27.; Bertrand C., Largillière C., Zabot M.T., et al. Very long chain acylCoA dehydrogenase deficiency: identification of a new inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation in fibroblasts. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease. 1993; 1180(3): 327-329.; Loeber J.G., Platis D., Zetterström R.H., et al. Neonatal screening in Europe revisited: an ISNS perspective on the current state and developments since 2010. International journal of neonatal screening. 2021;7(1):15.; Mitchell B., Scott-Schwoerer J., Kuhl A., et al. A Review of Newborn Screening for VLCADD: The Wisconsin Experience. International Journal of Neonatal Screening. 2025;11(2):23.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.; Неонатальный скрининг: национальное руководство. Под ред. С.И.Куцева. – Москва: «ГЭОТАР-Медиа», 2023. 360 с.; Burrage L.C., Miller M.J., Wong L.J., et al. Elevations of C14: 1 and C14: 2 plasma acylcarnitines in fasted children: a diagnostic dilemma. The Journal of pediatrics. 2016;169:208-213.; Diekman E., de Sain-van der Velden M., Waterham H., et al. The newborn screening paradox: sensitivity vs. overdiagnosis in VLCAD deficiency. Springer Berlin Heidelberg. 2016;101-106.; Николаева Е.А., Шулякова И.В., Цыганкова П.Г. и др. Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2008;53(3):87-91.; Spiekerkoetter U., Haussmann U., Mueller M., et al. Tandem mass spectrometry screening for very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: the value of second-tier enzyme testing. The Journal of pediatrics. 2010;157(4):668-673.; Olsson D., Barbaro M., Haglind C., et al. Very long‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency in a Swedish cohort: Clinical symptoms, newborn screening, enzyme activity, and genetics. JIMD reports. 2022;63(2),181-190.; Alhumaidi S.S., Algaeed F.A., Aladhadh M.F., et al. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency revisited: a retrospective genotype–phenotype analysis in a Saudi tertiary center. Frontiers in Genetics. 2025;16:1584817.; Obaid A., Nashabat M., Alfadhel M., et al. Clinical, biochemical, and molecular features in 37 Saudi patients with very long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency. JIMD Reports. 2018;40:47-53.
Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3164
-
5Academic Journal
Συγγραφείς: Sergey V. Voronin, Vitaly V. Omelyanovskiy, Polina A. Mukhortova, A. A. Slabikova, С. В. Воронин, В. В. Омельяновский, П. А. Мухортова, А. А. Слабикова
Συνεισφορές: Not specified., Отсутствует.
Πηγή: Pediatric pharmacology; Том 22, № 4 (2025); 395-405 ; Педиатрическая фармакология; Том 22, № 4 (2025); 395-405 ; 2500-3089 ; 1727-5776
Θεματικοί όροι: общественное здравоохранение, hereditary diseases, enhanced neonatal screening, diagnosis, public healthcare, наследственные заболевания, расширенный неонатальный скрининг, диагностика
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2673/1731; Донников М.Ю. Эффективность ранней диагностики муковисцидоза у детей на региональном уровне (на примере ХМАО — Югры): автореф. дис. . канд. мед. наук. — Пермь; 2020. — 22 с.; Малиевский О.А., Мурзабаева С.Ш., Климентьева М.М. Экономические аспекты неонатального скрининга на гипотиреоз // Проблемы эндокринологии. — 2006. — Т. 52. — № 5. — С. 1–5. — doi: https://doi.org/10.14341/probl20065251-5; Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медикогенетической помощи населению: дис. . докт. мед. наук. — М.; 2009. — 211 с.; Печатникова Н.Л. Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ // Медицинская генетика. — 2020. — Т. 19. — № 10. — С. 4–9. — doi: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.4-9; Александр Беглов: В Петербурге впервые в России запустят неонатальный скрининг новорожденных по редкой наследственной болезни обмена веществ // Администрация СанктПетербурга: официальный сайт. Доступно по: https://www.gov.spb.ru/press/governor/297739. Ссылка активна на 25 мая 2025.; Free newborn screening program. In: The State Support Programs Information Platform: Official website (In Arm). Available online: https://irazekum.am/event/view/213. Accessed on May 3, 2025.; Красовский И. Маленькие радости: в Минске запустили новый скрининг новорожденных // Точка: вебсайт. Доступно по: https://tochka.by/articles/life/malenkie_radosti_v_minske_zapustili_novyy_skrining_novorozhdennykh. Ссылка активна на 3 мая 2025.; О важности неонатального скрининга // 1-я городская клиническая больница: официальный сайт. [Доступно по: https://1gkb.by/home/information/vrachi-informiruyut/informiruet-vrach-ginekolog/o-vazhnostineonatalnogo-skrininga. Ссылка активна на 3 мая 2025.; Неонатальный скрининг: зачем он нужен и как проводится, рассказали в Алматы // Управление общественного здравоохранения города Алматы: официальный сайт. Доступно по: https://www.gov.kz/memleket/entities/almaty-densaulyk/press/news/details/951304. Ссылка активна на 3 мая 2025.; В Кыргызстане начали массовый скрининг детей на наследственные заболевания // SPUTNIK Кыргызстан: вебсайт. Доступно по: https://ru.sputnik.kg/20231027/kyrgyzstan-deti-zabolevaniyaskrining-1079933975.html. Ссылка активна на 3 мая 2025.; Newborn screening. In: Medical University of Vienna: Official website. Available online: https://kinder-jugendheilkunde.meduniwien.ac.at/en/about-us/newborn-screening. Accessed on May 25, 2025.; Österreichisches Neugeborenen-Screening. In: Medical University of Vienna: Official website. Available online: https://kinder-jugendheilkunde.meduniwien.ac.at/fileadmin/content/OE/Kinder_und_Jugendheilkunde/neugeborenenscreening/NGS_Folder_2022-v17.pdf. Accessed on May 25, 2025.; What is screened in the program. In: Australian Government Department of Health and Aged Care: Official website. Available online: https://www.health.gov.au/our-work/newborn-bloodspotscreening/what-is-screened. Accessed on May 25, 2025.; Newborn screening. In: NHS: Official website. Available online: https://www.nhs.uk/baby/newborn-screening. Accessed on May 25, 2025.; Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen. In: AWMF: Official website. Available online: https://register.awmf.org/assets/guidelines/024-012l_S2k_Neugeborenenscreening_2022-02-abgelaufen.pdf. Accessed on May 25, 2025.; Neugeborenen-Screening zur Erkennung von Stoffwechselerkrankungen. In: Deutscher Bundestag: Official website. Available online: https://www.bundestag.de/resource/blob/1031516/52fe55e8a6663c9a3a628faa96080661/WD-8-075-24-pdf. Accessed on May 25, 2025.; ADA-SCID: in Abruzzo quasi 5.000 neonati già sottoposti a screening. In: Osservatorio Screening: Official website. Available online: https://www.osservatorioscreening.it/ada-scid-deficit-diaadc-e-sindrome-adrenogenitale-in-abruzzo-quasi-5-000-neonatigia-sottoposti-a-screening. Accessed on May 25, 2025.; Screening neonatale malattie metaboliche lisosomiali. In: Osservatorio Screening: Official website. Available online: https://www.osservatorioscreening.it/screening-neonatale-malattielisosomiali. Accessed on May 25, 2025.; Verso l’introduzione dello screening neonatale. In: Osservatorio Screening: Official website. Available online: https://www.osservatorioscreening.it/verso-lintroduzione-dello-screeningneonatale-per-la-leucodistrofia-metacromatica-in-emilia-romagna. Accessed on May 25, 2025.; Pannello patologie screening metabolico allargato. In: Osservatorio Screening: Official website. Available online: https://www.osservatorioscreening.it/pannello-malattie. Accessed on May 25, 2025.; Screening neonatale SMA. In: Osservatorio Screening: Official website. Available online: https://www.osservatorioscreening.it/screening-neonatale-sma-gia-attivo-in-sette-regioni-italianee-in-via-di-introduzione-in-altre-quattro. Accessed on May 25, 2025.; Newborn blood spot screening in the Netherlands. Monitor 2023. In: RIVM: Official website. Available online: https://www.pns.nl/sites/default/files/2025-02/HielprikMon2023-EN.pdf. Accessed on May 25, 2025.; Clinical picture %7C Pre- and neonatal screenings. In: RIVM: Official website. Available online: https://www.pns.nl/en/heel-prick/clinical-picture. Accessed on May 25, 2025.; Expansion of the heel prick. In: RIVM: Official website. Available online: https://www.pns.nl/hielprik/professionals/uitbreiding. Accessed on May 25, 2025.; Toward a Future Pan-Canadian Coordinated Approach for Newborn Screening. In: Canadian Medical Association: Official website. Available online: https://www.cda-amc.ca/sites/default/files/DRD/HC0079-NBS_Recommendations_Report.pdf. Accessed on May 25, 2025.; Newborn screening for spinal muscular atrophy. In: Haute Autorité de Santé: Official website. Available online: https://www.has-sante.fr/jcms/p_3451353/en/newbornscreening-for-spinal-muscular-atrophy-advance-assessmentof-extension-of-screening-to-the-general-population-in-france. Accessed on May 25, 2025.; Health Technology Assessment of the addition of SCID screening. In: Haute Autorité de Santé: Official website. Available online: https://www.hassante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-04/summary_preliminary_assessment_of_universal_newborn_screening_for_severe_combined_immunodeficiency_by_trecs_quantification_i.pdf. Accessed on February 3, 2025.; Diseases and defects detected in screening tests. In: Polish Institute of Mother and Child: Official website. Available online: https://przesiew.imid.med.pl/choroby.html. Accessed on May 25, 2025.; Recommended Uniform Screening Panel. In: HRSA: Official website. Available online: https://newbornscreening.hrsa.gov/about-newborn-screening/recommended-uniform-screening-panel. Accessed on May 25, 2025.; Newborn Screening and Its Target Diseases. In: Japanese Society for Neonatal Screening: Official website. Available online: https://www.jsms.gr.jp/contents04-02.html. Accessed on May 25, 2025.; Explanation of Newborn Screening. In: Ministry of Health, Labour and Welfare (Japan): Official website. Available online: https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/kokusai/setsumeisiryo/dl/en49.pdf. Accessed on May 25, 2025.; Status of Expanded Screening by Prefecture. In: Japanese Society for Neonatal Screening: Official website. Available online: https://www.jsms.gr.jp/download/3.Exp_Screening_list_241003(revised250226).pdf. Accessed on May 25, 2025.; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2673
-
6Academic Journal
Συγγραφείς: S. A. Matulevich, S. Y. Pseush, P. D. Lashevich, L. V. Zinchenko, M. V. Senkina, E. A. Brovko, С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко
Συνεισφορές: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России ( Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского)
Πηγή: Medical Genetics; Том 23, № 5 (2024); 31-40 ; Медицинская генетика; Том 23, № 5 (2024); 31-40 ; 2073-7998
Θεματικοί όροι: ПЦР в режиме реального времени, newborn screening, real time PCR, расширенный неонатальный скрининг
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2477/1791; Khalturina E.O., Degtyareva N.D., Bairashevskaia A.V. et al. Modern diagnostic capabilities of neonatal screening for primary immunodeficiencies in newborns. Clin Exp Pediatr. 2021;63: 504-10.; Филипенко М.Л., Румянцев А.Г., Продеус А.П. и др. Скрининг новорожденных на первичные иммунодефициты и группу риска иммунорегуляторных расстройств, требующих диспансерного наблюдения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 49-54.; Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Болков М.А. Первичные иммунодефициты в раннем возрасте. М. 2018;176 с.; Yao C., Han X., Zhang Y. et al. Clinical characteristics and genetic profiles of 44 patients with severe combined immunodeficiency (SCID): report from Shanghai, China (2004–2011). J Clin Immunol. 2013;33:526–39; Bousfiha A., Moundir A., Tangye S.G., et al. The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2022;42(7):1508-1520. doi:10.1007/s10875-022-01352-z.; Чернышова Е.В., Анастасевич Л.А., Щербина А.Ю. и др. Современные возможности скрининга и диагностики первичных иммунодефицитных состояний в педиатрии. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2016;3:124-128.; Currier R., Puck J.M. SCID newborn screening: What we’ve learned. J Allergy Clin Immunol. 2021; 147(2): 417–426.; Baker M.W., Grossman W.J., Laessig R.H. et al. Development of a routine newborn screening protocol for severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2009;124:522-527.; Rechavi E., Lev A., Simon A.J. et al. First Year of Israeli Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency. Clinical Achievements and Insights. Front Immunol. 2017;8:1448.; Tesorero R., Janda J., Horster F. et al. A high-throughput newborn screening approach for SCID, SMA, and SCD combining multiplex qPCR and tandem mass spectrometry. PLoS ONE 18(3): e0283024; Nourizadeh M., Shakerian L., Borte S. et al. Newborn screening using TREC/KREC assay for severe T and B cell lymphopenia in Iran. Scand J Immunol. 2018; 88:e12699; Kwan A. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014; 312 (7): 729–738.; Modell V., Knaus M., Modell F. et al. Global overview of primary immunodeficiencies: a report from Jeffrey Modell Centers worldwide focused on diagnosis, treatment, and discovery. Immunol. Res. 2014; 60 (1): 132–144; Puck J.M. Population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency: Steps toward implementation. J. Allergy Clin. Immunol. 2007; 120: 760–768.; Marakhonov A.V., Efimova I.Y., Mukhina A.A. et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024; 44: 93.; Неонатальный скрининг:национальное руководство / под ред.С.И.Куцева.– Москва: ГЭОТАР-Медиа,2023.– 360с.; Классификация преждевременных родов. Доступно по: https:// www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/preterm-birth.; Moens L.N., Falk-Sörqvist E., Asplund A.C. et al. Diagnostics of primary immunodeficiency diseases: a sequencing capture approach. PLoS One. 2014. 11;9(12):e114901.; Barbaro M., Ohlsson A., Borte S. et al. Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Sweden − a 2-Year Pilot TREC and KREC Screening Study. J Clin Immunol. 2017; 37:51–60; Дерябина С.С.Роль количественного определения кольцевых участков ДНК Т-клеточного и В-клеточного рецепторов лимфоцитов в оценке функционирования иммунной системы новорожденных и детей первого года жизни. Дис. канд. мед. наук. Екатеринбург. ФГБОУ ВО Южно-Уральский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации. 2017;177.; Черемохин Д.А., Шинвари Х., Дерябина С.С. и др. Анализ уровней TREС и KREC в образцах сухой крови новорожденных разного гестационного возраста и веса. Acta Naturae (русскоязычная версия). 2022;14(1):101-108.; Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Шершнев В.Н. Определение нормативных значений TREC и KREC в сухих пятнах крови новорожденных разного срока гестации в Свердловской области. Медицинская иммунология. 2018; 20(1):85-98.
-
7Academic Journal
Πηγή: Сучасна педіатрія. Україна; № 7(135) (2023): Сучасна педіатрія. Україна; 16-22
Modern Pediatrics. Ukraine; No. 7(135) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 16-22
Modern Pediatrics. Ukraine; № 7(135) (2023): Modern pediatrics. Ukraine; 16-22Θεματικοί όροι: передчасно народжені діти, расширенный неонатальный скрининг, спадкові хвороби обміну речовин, наследственные болезни обмена веществ, extended neonatal screening, premature babies, розширений неонатальний скринінг, преждевременно рожденные дети, inherited metabolic diseases
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://mpu.med-expert.com.ua/article/view/296173
-
8Academic Journal
Συγγραφείς: Znamenska, T. K., Vorobiova, O. V., Kuzneczov, I. E., Lastivka, I. V., Samoylenko, I. H., Kryvosheieva, V. V., Kremezna, A. V., Holota, T. V., Lysenko, O. S.
Πηγή: Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, Vol 10, Iss 2(36) (2020)
Neonatology, surgery and perinatal medicine; Том 10, № 2(36) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 19-28
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10, № 2(36) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 19-28
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10, № 2(36) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 19-28Θεματικοί όροι: Inherited Metabolic Disorders, Expanded Newborn Screening, Confirmatory Testing, CHECKLIST Form, спадкові хвороби обміну речовин, RG1-991, розширений неонатальний скринінг, уточнююча діагностика, CHEСKLIST, Gynecology and obstetrics, наследственные болезни обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг, уточняющая диагностика, CHEKLIST, Pediatrics, RJ1-570, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/download/2413-4260.X.2.36.2020.2/207364
https://doaj.org/article/5f27c9c4d16f47358650ba7b58c1033b
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/download/2413-4260.X.2.36.2020.2/207364
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.X.2.36.2020.2
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.X.2.36.2020.2 -
9Academic Journal
Συγγραφείς: Знаменська, Тетяна, Воробйова, О., Кузнєцов, І., Ластівка, І., Кремезна, А., Обод, М., Самойленко, І., Кривошеєва, В., Лисенко, О., Голота, Т.
Πηγή: Neonatology, Surgery and Perinatal Medicine; Vol. 10 No. 4(38) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 77-86 ; Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 77-86 ; Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 77-86 ; 2413-4260 ; 2226-1230
Θεματικοί όροι: Expanded Newborn Screening, Newborns, Dried Blood Spots, Inborn Errors of Metabolism, расширенный неонатальный скрининг, новорожденные, сухие пятна крови, наследственные болезни обмена веществ, розширений неонатальний скринінг, новонароджені, сухі плями крові, спадкові хвороби обміну речовин
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Relation: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225719/225711; http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225719
-
10Academic Journal
Πηγή: Neonatology, surgery and perinatal medicine; Vol. 10 No. 4(38) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 77-86
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 77-86
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 77-86Θεματικοί όροι: розширений неонатальний скринінг, новонароджені, сухі плями крові, спадкові хвороби обміну речовин, Expanded Newborn Screening, Newborns, Dried Blood Spots, Inborn Errors of Metabolism, расширенный неонатальный скрининг, новорожденные, сухие пятна крови, наследственные болезни обмена веществ, 3. Good health
Περιγραφή αρχείου: application/pdf
Σύνδεσμος πρόσβασης: http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225719
-
11
-
12Academic Journal
Συγγραφείς: Знаменська, Т.К., Воробйова, О.В., Кузнєцов, І.Е., Ластівка, Ірина Володимирівна, Голота, Т.В., Кремезна, А.В., Кривошеєва, В.В., Обод, М.В., Самойленко, І.Г., Знаменская, Т.К., Воробьева, А.В., Кузнецов, И.Е., Ластивка, И.В., Кремезная, А.В., Самойленко, И.Г., Кривошеева, В.В., Znamenska, T.K., Vorobiova, O.V., Kuznietsov, I.E., Lastivka, I.V., Kremezna, A.V., Obod, M.V., Samoilenko, I.G., Kryvosheieva, V.V., Holota, T.V.
Θεματικοί όροι: розширений неонатальний скринінг, спадкові хвороби обміну речовин, передчасно народжені діти, расширенный неонатальный скрининг, наследственные болезни обмена веществ, преждевременно рожденные дети, Expanded Newborn Screening, Inborn Errors of Metabolism, Premature Newborns
Περιγραφή αρχείου: application/pdf