Αποτελέσματα αναζήτησης - "прогрессирующая мышечная дистрофия"

1

Academic Journal

General principles of vaccination of patients with neuromuscular diseases ; Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями

Συγγραφείς: M. S. Skorikov, D. V. Vlodavets, М. С. Скорикова, Д. В. Влодавец

Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 13, № 3 (2023); 40-47 ; Нервно-мышечные болезни; Том 13, № 3 (2023); 40-47 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2023-13-3

Θεματικοί όροι: прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, neuromuscular diseases, spinal muscular atrophy, Duchenne muscular dystrophy, нервно-мышечные болезни, спинальная мышечная атрофия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/558/358; Vaccines and Immunization. Available at: https://www.who.int/health-topics/vaccines-and-immunization#tab=tab_1.; Новикова Е.Б., Дворников А.В., Милованова О.А., Зыков В.П. Неврологические осложнения вакцинации. Тактика вакцинации детей с патологией нервной системы: учебное пособие. М.: ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования», 2017. 60 с.; Crawford N.W., Bines J.E., Royle J., Buttery J.P. Optimizing immunization in pediatric special risk groups. Exp Rev Vaccines 2011;10(2):175–86. DOI:10.1586/erv.10.157; Федосеенко М.В., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А. и др. Совершенствование подходов к иммунопрофилактике детей с отклонениями в состоянии здоровья: результаты проспективного когортного исследования. Педиатрическая фармакология 2021;18(6):469–82. DOI:10.15690/pf.v18i6.2328; Grechukha T.A., Galitskaya M.G., Namazova-Baranova L.S. Importance of vaccine safety in children with chronic conditions – experience at the Scientific Centre for Children's Health in Moscow, Russia. Curr Drug Saf 2015;10(1):49–54. DOI:10.2174/157488631001150407110306; Qu Y.J., Tian Y.L., Song F. et al. Coverage rate and adverse reactions of National Immunization Program vaccines in children with spinal muscular atrophy: a cross-sectional retrospective cohort study. Zhonghua Er Ke Za Zhi Chin J Pediatr 2020;58(4):308–5. DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20200108-00016; Finkel R.S., Mercuri E., Meyer O.H. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2017;3:197–207. DOI:10.1016/j.nmd.2017.11.004; Muscular Dystrophy Association. Medical Management – Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) – Diseases. Available at: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/ medical-management/.; ACIP General Best Practice Guidelines for Immunization %7C CDC. Available at: https://www.cdc.gov/vaccines/hcp/acip-recs/generalrecs/index.html.; Dinleyici M., Carman K.B., Kilic O. et al. The immunization status of children with chronic neurological disease and serological assessment of vaccine-preventable diseases. Hum Vaccines Immunother 2018;14(8):1970–76. DOI:10.1080/21645515.2018.1460986; Федосеенко М.В., Галицкая М.Г., Намазова-Баранова Л.С. Вакцинация детей с тяжелым течением хронических болезней. Алгоритмы врача-иммунолога. Педиатрическая фармакология 2010;7(6):16–5.; Esposito S., Passera S. Vaccination in patients with disorders of the muscle and neuromuscular junction. Exp Rev Vaccines 2013;12(11):1341–9. DOI:10.1586/14760584.2013.841341; Шамшева О.В. Здоровый и больной ребенок. Особенности вакцинации. М.: ГЭОТАР-медиа, 2020. 208 c.; Каплина С.П., Скрипченко Н.В. Вклад вакцинопрофилактики в здоровье детей с неврологическими нарушениями. Здоровье – основа человеческого потенциала. Проблемы и пути их решения 2014;9(2):641–4.; Esposito S., Bruno C., Berardinelli A. et al. Vaccination recommendations for patients with neuromuscular disease. Vaccine 2014;32(45):5893–900. DOI:10.1016/j.vaccine.2014.09.003; Doherty M., Schmidt-Ott R., Santos J.I. et al. Vaccination of special populations: Protecting the vulnerable. Vaccine 2016;34(52):6681–90. DOI:10.1016/j.vaccine.2016.11.015; Шамшева О.В. Эволюция национального календаря профилактических прививок: результаты и перспективы. Детские инфекции 2022;21(1):5–10. DOI:10.22627/2072-8107-2022-21-1-5-15; Намазова-Баранова Л.С., Федосеенко М.В., Баранов А.А. Новые горизонты Национального календаря профилактических прививок. Вопросы современной педиатрии 2019;18(1):13–30. DOI:10.15690/vsp.v18i1.1988; Озерецковский Н.А., Немировская Т.И. Вакцинация против гемофильной инфекции типа b в Российской Федерации и за рубежом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика 2016:1(86):61–4. DOI:10.31631/2073-3046-2016-15-1-61-66; Абрамцева М.В., Тарасов А.П., Немировская Т.И. и др. Гемофильная инфекция типа b. Заболеваемость и вакцинопрофилактика. БИОпрепараты. Профилактика, диагностика, лечение 2017;17(2):78–8.; Скрипченко Е.Ю., Иванова Г.П., Скрипченко Н.В. и др. Современный взгляд на особенности течения ветряной оспы у детей и возможности специфической профилактики. Практическая медицина 2021;19(2):8–13. DOI:10.32000/2072–1757-2021-28-13; Коровкина Е.С., Костинов М.П. Современные конъюгированные вакцины, применяемые для профилактики менингококковой инфекции. Инфекционные болезни: Новости. Мнения. Обучение 2018;7(1):60–8. DOI:10.24411/2305-3496-2018-00008; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Таточенко В.К. и др. Клинические рекомендации. Вакцинопрофилактика заболеваний, вызванных вирусом папилломы человека. М., 2017.; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Таточенко В.К. и др. Вакцинопрофилактика заболеваний, вызванных вирусом папилломы человека: позиции доказательной медицины. Обзор клинических рекомендаций. Вопросы современной педиатрии 2017;16(2):107–10. DOI:10.15690/vsp.v16i2.1711; Rychkova O.A., Grakhova М.A., Sagitova A.S. et al. Rotavirus infection. the possibilities of timely vaccination. Med Counc 2018;(17):215–9. DOI:10.21518/2079-701X-2018-17-215-219; Keren R., Zaoutis T.E., Bridges C.B. et al. Neurological and neuromuscular disease as a risk factor for respiratory failure in children hospitalized with influenza infection. JAMA 2005;294(17):2188–94. DOI:10.1001/jama.294.17.2188; Berical A.C., Harris D., Dela Cruz C.S., Possick J.D. Pneumococcal vaccination strategies. an update and perspective. Ann Am Thorac Soc 2016;13(6):933–44. DOI:10.1513/AnnalsATS.201511-778FR; Spinal Muscular Atrophy and the COVID-19 Vaccine: What We Know. mySMAteam. Available at: https://www.mysmateam.com/resources/sma-and-the-covid-19-vaccine-what-we-know.; Гам-КОВИД-Вак. Комбинированная векторная вакцина для профилактики коронавирусной инфекции, вызываемой вирусом SARS-CoV-2. Доступно по: https://www.vidal.ru/drugs/gam-covid-vac.; Iwayama H., Ishihara N., Kawahara K. et al. Early immunological responses to the mRNA SARS-CoV-2 vaccine in patients with neuromuscular disorders. Front Immunol 2022;13:996134. DOI:10.3389/fimmu.2022.996134; Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец В.Д. и др. Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Нервно-мышечные болезни 2020;10(4):53–1. DOI:10.17650/2222-8721-2020-10-4-53-104; Kotulska K., Jozwiak S., Jedrzejowska M. et al. Newborn screening and gene therapy in SMA: Challenges related to vaccinations. Front Neurol 2022;23:13:890860. DOI:10.3389/fneur.2022.890860; Nicolau S., Waldrop M.A., Connolly A.M., Mendell J.R. Spinal muscular atrophy. Semin Pediatr Neurol 2021;37:100878. DOI:10.1016/j.spen.2021.100878; Приказ Минздрава РФ от 06.12.2021 № 1122Н. Редакция от 06.12.2021 Доступно по: https://normativ.kontur.ru/document?moduleId=1&documentId=410331.; Lefebvre S., Sarret C. Pathogenesis and therapeutic targets in spinal muscular atrophy [SMA]. Arch Pédiatrie 2020;27(7S):7S3– 7S8. DOI:10.1016/S0929-693X[20]30269-4; Bandyopadhyay A.S., Garon J., Seib K., Orenstein W.A. Polio vaccination: past, present and future. Future Microbiol 2015;10(5):791–17. DOI:10.2217/fmb.15.19; Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Belyaeva I.A. et al. Immunoprophylaxis of infectious diseases in premature infants. Pediatr Pharmacol 2018;15(5):376–89.; Евдокимов К.В., Ровный В.Б., Бабаченко И.В. и др. Респираторно-синцитиальная инфекция у детей раннего возраста. Медицинский совет 2017;(4):7–10. DOI:10.21518/2079-701X-2017-4-7-10; Овсянников Д.Ю., Дегтярева Е.А., Кузьменко Л.Г. Группы риска тяжелого течения респираторно-синцитиальной вирусной инфекции у детей: современные возможности профилактики. Детские инфекции 2011;10(2):49–52.; Синагис. Доступно по: https://www.vidal.ru/drugs/synagis__23826; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Давыдова И.В. и др. Федеральные клинические рекомендации по иммунопрофилактике респираторно-синцитиальной вирусной инфекции у детей. Педиатрическая фармакология 2015;12(5):543–49. DOI:10.15690/pf.v12i5.1456; Kichula E.A., Proud C.M., Farrar M.A. et al. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve 2021;64(4):413–27.; Canada PHA of. Immunization of immunocompromised persons: Canadian Immunization Guide. Avaialble at: https://www.canada.ca/en/public-health/services/publications/healthy-living/canadian-immunization-guide-part-3-vaccination-specific-populations/page8-immunization-immunocompromised-persons.html.; Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251–67. DOI:10.1016/S1474-4422[18]30024-3.; Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol 2018;17(4):347–61. DOI:10.1016/S1474-4422[18]30025-5; Nascimento Osorio A., Medina Cantillo J., Camacho Salas A. et al. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia 2019;34(7):469– 81. DOI:10.1016/j.nrl.2018.01.001; Caplan A., Fett N., Rosenbach M. et al. Prevention and management of glucocorticoid-induced side effects: a comprehensive review. J Am Acad Dermatol 2017;76(2):201–7. DOI:10.1016/j.jaad.2016.02.1241; Canada PHA of. Immunization of persons with chronic diseases: Canadian Immunization Guide. Available at: https://www.canada.ca/en/public-health/services/publications/healthy-living/canadianimmunization-guide-part-3-vaccination-specific-populations/page7-immunization-persons-with-chronic-diseases.html.; Hofstetter A.M., LaRussa P., Rosenthal S.L. Vaccination of adolescents with chronic medical conditions: Special considerations and strategies for enhancing uptake. Hum Vaccines Immunother 2015;11(11):2571–81. DOI:10.1080/21645515.2015.1067350; Vorobtsova I.N., Petrenko Yu.V., Komissarova O.N. et al. Infection of newborns with human papillomavirus. Child Inf 2007;6(1):28–30.; Rall S., Grimm T. Survival in Duchenne muscular dystrophy. Acta Myol 2012;31(2):117–20.; Duan D., Goemans N., Takeda S. et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 2021;7(1):13. DOI:10.1038/s41572-021-00248-3; Zhou Q., Zhou R., Yang H., Yang H. To be or not to be vaccinated: that is a question in myasthenia gravis. Front Immunol 2021;12:733418. DOI:10.3389/fimmu.2021.733418; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/558

Διαθεσιμότητα: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/558
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-40-47

View record from BASE

2

Academic Journal

Cardiovascular disorders in patients with X-linked Emery—Dreifuss progressive muscular dystrophy ; Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса

Συγγραφείς: O. S. Groznova, D. A. Kharlamov, S. B. Artemyeva, G. E. Rudenskaya, T. A. Adyan, O. P. Ryzhkova, О. С. Грознова, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, О. П. Рыжкова

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 59, № 1 (2014); 66-70 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 59, № 1 (2014); 66-70 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined

Θεματικοί όροι: лечение, X-linked Emery—Dreifuss myopathy, emerin gene, clinical symptoms, cardiomyopathy, atriomegaly, cardiac rhythm disturbances, cardiac conduction disturbance, pacemaker, treatment, прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса Х-сцепленная, ген эмерин, клинические симптомы, кардиомиопатия, атриомегалия, нарушение ритма сердца, нарушение проводимости сердца, электрокардиостимулятор

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/36/67; Astejada M.N., Goto K., Nagano A. et al. Emerinopathy and laminopathy clinical, pathological and molecular features of muscular dystrophy with nuclear envelopathy in Japan. Acta Myol 2007; 26: 3: 159—164.; Грознова О.С., Новиков П.В., Белозеров Ю.М. и др. Диагностка и тактика лечения поражения сердца при аутосомно-доминантной прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. Рос вестн перинатол и педиат 2007; 3; 42—47. (Groznova O.S., Novikov P.V., Belozerov Ju.M., Rudenskaja G.E., Tverskaja S.A. Cardiac lesion in Emery-Dreifus autosome-dominant progressive musculad dystrophy: treatment and policy. Ros vestn perinatol i pediat 2007; 3; 42—47.); Puckelwartz M., McNally E.M. Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101: 155—166.; Perrot A., Spuler S., Geier C. et al. Cardiac manifestations of muscular dystrophies. Z Kardiol 2005; 94: 5: 312—320.; Finsterer J., Stöllberger C. Primary myopathies and the heart. Scand Cardiovasc J 2008; 42: 1: 9—24.; Wożakowska-Kapłon B., Bąkowski D. Atrial paralysis due to progression of cardiac disease in a patient with Emery– Dreifuss muscular dystrophy. Cardiol J 2011; 18: 2: 189—193.; Грознова О.С., Новиков П.В. Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери–Дрейфусса у детей. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 1; 27—32. (Groznova O.S., Novikov P.V. Early diagnosis of cardiac lesion in X-linked Emery-Dreifus muscular dystrophy in children. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 1; 27—32.); Cestan R., LeJonne N.I. Une myopathie avec retractions familiales. Nouv. Iconogr Salpetr 1902; 15: 38—52.; Emery A.E.H. X-linked muscular dystrophy with early contractures and cardiomyopathy (Emery–Dreifuss type). Clin Genet 1987; 32: 360—367.; Yates J.R.W., Warner J.P., Smith J.A. et al. Emery–Dreifuss muscular dystrophy: linkage to markers in distal Xq28. J Med Genet 1993; 30: 108—111.; Bonne G., Leturcq F., Ben Yaou R. Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy. R.A. Pagon, T.D. Bird, C.R. Dolan et. al. (Eds). Source GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington. Seattle 2013; 427.; Carboni N., Mura M., Mercuri E. et al. Cardiac and muscle imaging findings in a family with X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2012; 22: 2: 152—158.; Finsterer J., Stöllberger C., Keller H. Arrhythmia-related workup in hereditary myopathies. J Electrocardiol 2012; 45: 4: 376—384.; Parmar M.S., Parmar K.S. Emery–Dreifuss humeroperoneal muscular dystrophy: cardiac manifestations. Can J Cardiol 2012; 28: 4: 516. e1—3.; Nigro G., Russo V., Ventriglia V.M. et al. Early onset of cardiomyopathy and primary prevention of sudden death in X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 3: 174—177.; Ishikawa K., Mimuro M., Tanaka T. Ventricular arrhythmia in X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy: a lesson from an autopsy case. Intern Med 2011; 50: 5: 459—462.; Zaim S., Bach J., Michaels J. Sudden death in an Emery– Dreifuss muscular dystrophy patient with an implantable defibrillator. Am J Phys Med Rehabil 2008; 87: 4: 325—329.; Golzio P.G., Chiribiri A., Gaita F. Unexpected sudden death avoided by implantable cardioverter defibrillator in Emery Dreifuss patient. Europace 2007; 9: 12: 1158—1160.; Buckley A.E., Dean J., Mahy I.R. Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Heart 1999; 82: 1: 105—108.; Dickey R.P., Ziter F.A., Smith R.A. Emery–Dreifuss muscular dystrophy. J Pediat 1984; 104: 4: 555—559.; Russo V., Rago A., Palladino A. et al. P-wave duration and dispersion in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy. J Investig Med 2011; 59: 7: 1151—1154.; Russo V., Rago A., Politano L. et al. Increased dispersion of ventricular repolarization in emery dreifuss muscular dystrophy patients. Med Sci Monit 2012; 18: 11: 643—647.; Грознова О.С., Чечуро В.В. Лечение кардиомиопатии у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 2; 58—62. (Groznova O.S., Chechuro V.V. Treatment for cardiomyopathies in patients with progressive muscular dystrophies. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 2; 58—62.); undefined

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/36

View record from BASE

3

Academic Journal

Differential approach to treating life-threatening arrhythmogenic conditions in patients with X-linked Emery—Dreifuss myopathy ; Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери—Дрейфуса

Συγγραφείς: O. S. Groznova, G. E. Rudenskaya, T. A. Adyan, D. A. Kharlamov, О. С. Грознова, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, Д. А. Харламов

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 60, № 4 (2015); 63-68 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 60, № 4 (2015); 63-68 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined

Θεματικοί όροι: электрокардиостимулятор, progressive muscular dystrophy, Emery—Dreifuss myopathy, X-linked form, cardiovascular disorders, cardiomy-opathy, arrhythmias, pacemaker, прогрессирующая мышечная дистрофия, миопатия Эмери—Дрейфуса, Х-сцепленная форма, сердечнососудистые нарушения, кардиомиопатия, нарушения ритма сердца

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/137/178; Finsterer J., Stollberger С. Primary myopathies and the heart. Scand Cardiovasc J 2008; 42; 1: 9-24.; Raffaele di Barletta M., Ricci E., Galluzzi G. et al. Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2000; 66: 1407-1412.; Manilal S., Recan D., Sewry С A. et al. Mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy and their effectes on emerin protein expression. Hum Mol Genet 1998; 7: 855-864.; Puckelwartz, M., McNally EM. Emery—Dreifuss muscular; dystrophy. Handb ClinNeurol2011; 101: 155-166.; Hermans M. C, Pinto Y.M., Merkies I.S. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart. Neuromuscul Disord 2010; 20: 8: 479-492.; Parmar M.S., Parmar K.S. Emery—Dreifuss humeroperoneal muscular dystrophy: cardiac manifestations. Can J Cardiol 2012; 28: 4: 516.; Wessely R., Seidl S., Schomig A. Cardiac involvement in Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Clin Genet 2005; 67: 220-223.; Ishikawa К, Mimuro М., Тапака Т. Ventricular arrhythmia in X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a lesson from an autopsy case. Intern Med 2011; 50: 5: 459—462.; Van Berlo J.H., De Voogt W.G., Van derKooiAJ. et al. Meta-analysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a high risk of sudden death? J Mol Med (Berl) 2005; 83: 1: 79-83.; Nigro G., Russo V, Ventriglia V.M. et al. Early onset of cardio-myopathy and primary prevention of sudden death in X-linked Emery—Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 3: 174-177.; Zaim S., Bach J., Michaels J. Sudden death in an Emery—; Dreifuss muscular dystrophy patient with an implantable defi-brfflator. Am J Phys Med Rehabil 2008; 87: 4: 325-329.; Golzio P.G., ChiribiriA., Gaita F. 'Unexpected' sudden death avoided by implantable cardioverter defibrfflator in Emery Dreifuss patient. Europace 2007; 9: 12: 1158-1160.; Грознова О.С, Новиков П.В. Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери—Дрейфуса у детей. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 1; 27-32. (Groznova O.S., Novikov P.V. Early diagnosis of cardiac lesion in X-linked Emery-Dreifus muscular dystrophy in children. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 1; 27-32.); undefined

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/137

View record from BASE

4

Academic Journal

Rehabilitation of children with progressive muscular dystrophy Duchenne ; Реабилитация детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна

Συγγραφείς: N. Yu. Nikolenko, O. V. Goncharova, S. B. Artemyeva, E. E. Achkasov, E. B. Litvinova, Н. Ю. Николенко, О. В. Гончарова, С. Б. Артемьева, Е. Е. Ачкасов, Е. Б. Литвинова

Πηγή: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 59, № 4 (2014); 28-31 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 59, № 4 (2014); 28-31 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined

Θεματικοί όροι: физические упражнения, progressive muscular dystrophy, Duchenne disease, pathogenesis, clinical manifestations, rehabilitation, physical exercises, прогрессирующая мышечная дистрофия, болезнь Дюшенна, патогенез, клинические проявления, реабилитация

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/55/99; http://meduniver.com/Medical/Neurology/223.html; http://medbiol.ru/medbiol/contisdis/0001a6a1. htm#000c67b8.htm; http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy; Brown R.H., Mendell J.R. Muscular Dystrophies and other muscle diseases. In: I.E. Braunwald (ed). Harrison's Principles of Internal Medicine, 15th edition, vol. 2. McGraw-Hill Professional Publishing 2001; 2529—2540.; Gaiad T., Araujo K., Caromano F., Eduardo C. Duchenne Muscular Dystrophy: Experimental models on Physical Therapy. In: M. Hegde (ed). Muscular Dystrophy [Internet], 2012. http:// www.intechopen.com/books/muscular-dystrophy/duchennemuscular- dystrophy-experimental-models-on-physical-therapy.; Царегородцев А.В., Сухоруков В.С. Проблемы и перспективы таргетной терапии наследственных болезней у детей. Рос вестн перинатол и педиат 2013; 4: 6—13. (Caregorodcev A.V., Suhorukov V.S. Problems and prospects of targeted therapy of hereditary diseases in children. Ros Vestn Perinatol i Pediat 2013; 4: 6—13.); http://ru.wikipedia.org/wiki/; Allen D.G., Whitehead N.P. Duchenne muscular dystrophy-- what causes the increased membrane permeability in skeletal muscle? Int J Biochem Cell Biol 2011; 43: 3: 290—294.; Markert C.D., Ambrosio F., Call J.A. et.al. Exercise and Duchenne muscular dystrophy: toward evidence-based exercise prescription. Muscle Nerve 2011; 43: 4: 464—478.; Grange R.W., Call J.A. Recommendations to define exercise prescription for Duchenne Muscular Dystrophy. Exercise and Sport Sciences Rev 2007; 35: 1: 12—17.; Kimura S., kesawa M., Nomura K. et al. Immobility reduces muscle fiber necrosis in dystrophin deficient muscular dystrophy. Brain & Development 2006; 28: 7: 473—476.; Mokhtarian A., Lefaucheur J.P., Even P.C. et al. Hindlimb immobilization applied to 21-day-old mdx mice prevents the occurrence of muscle degeneration. J Appl Physiol 1999; 86: 3: 924—931.; McDonald C.M. Physical activity, health impairments, and disability in neuromuscular disease. Amer J Physical Med & Rehabil 2002; 81: 11: 108—120.; Landisch R.M., Kosir A.M., Nelson S.A. et al. Adaptative and nonadaptative responses to voluntary wheel running by mdx mice. Muscle Nerve 2008; 38: 1290—1303.; Marqueste T., Giannesini B., Fur Y.L. et al. Comparative MRI analysis of T2 changes associated with single and repeated bouts of downhill running leading to eccentric-induced muscle damage. J Appl Physiol 2008; 105: 299—307.; http://www.scielo.br/pdf/rbfis/v13n3/aop030_09.pdf; Gomes A.R., Cornachione A., Salvini T.F. et al. Morphological effects of two protocols of passive stretch over the immobilized rat soleus muscle. J Anatomy 2007; 210: 3: 328—335.; undefined

Διαθεσιμότητα: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/55

View record from BASE

5

Academic Journal

Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoring ; Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии

Συγγραφείς: K. V. Savost’yanov, S. S. Nikitin, K. E. Karpacheva, К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва

Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 6, № 1 (2016); 54-62 ; Нервно-мышечные болезни; Том 6, № 1 (2016); 54-62 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2016-6-1

Θεματικοί όροι: орфанные болезни, limb-girdle muscular dystrophy, GAA gene, rare diseases laboratory diagnosis, glycogenesis type II, lysosomal storage diseases, next generation sequencing, creatine kinase, dry blood spot, cross-reactive immunological material, anti-α-glucosidase antibodies, orphan diseases, поясно-конечностная прогрессирующая мышечная дистрофия, ген GAA, лабораторная диагностика редких болезней, гликогеноз II типа, лизосомные болезни накопления, секвенирование нового поколения, креатинкиназа, сухое пятно крови, перекрестнореагирующий иммунологический материал, антитела к α-глюкозидазе

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/138/130; Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни 2014;(1):62–8. [Nikitin S.S., Koval’chuk М.О., Zakharovа Е.Yu., Tsivilevа V.V. Pompe disease with late onset: first clinical description in Russia. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2014;(1):62–8. (In Russ.)].; Kishnani P.S., Nicolino M., Voit T. et al. Chinese hamster ovary cell-derived recombinant human acid alpha-glucosidase in infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006;149(1):89–97.; Ausems M.G., Lochman P., van Diggelen O.P. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology 1999;52(4): 851–3.; Poorthuis B.J., Wevers R.A., Kleijer W.J. et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet 1999;105(1–2):151–6.; Hopkins P.V., Campbell C., Klug T. et al. Lysosomal storage disorder screening implementation: findings from the first six months of full population pilot testing in Missouri. J Pediatr 2015;166(1):172–7.; Никитин С.С. Бессимптомная гиперкреатинкиназемия в клинике нейромышечных болезней. Неврологический журнал 2015;20(5): 26–33. [Nikitin S.S. Asymptomatic hypercreatinkinazemia in the clinic of neuromuscular diseases. Nevrologicheskiy zhurnal = Neurologic Journal 2015;20(5):26–33. (In Russ.)].; Laforêt P., Nicolino M., Eymard P.B. Juvenile and adult-onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation. Neurology 2000;55(8): 1122–8.; Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8(5):267–88.; Winkel L.P., Hagemans M.L., van Doorn P.A. et al. The natural course of nonclassic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2005;252(8):875–84.; van den Hout H.M., Hop W., van Diggelen O.P. et al. The Natural Course of Infantile Pompe’s Disease: 20 Original Cases compared with 133 cases from literature. Pediatrics 2003;112(2):332–40.; Beethmann M., Straub V., Reuser A. Pompe disease. Bremen: UNI–MED, 2014.; Gutiérrez-Rivas E., Bautista J., Vílchez J.J. et al. Targeted screening for the detection of Pompe disease in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy or asymptomatic hyperCKemia using dried blood: A Spanish cohort. Neuromuscul Disod 2015;25(7):548–53.; Fardeau M., Desguerre I. Diagnostic workup for neuromuscular diseases. Handb Clin Neurol 2013;113:1291–7.; Huijgen H.J., Sanders G.T., Koster R.W. et al. The clinical value of lactate dehydrogenase in serum: a quantitative review. Eur J Clin Chem Clin Biochem 1997;35(8):569–79.; Pompe Disease Diagnostic Working Group, Winchester B., Bali D. et al. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab 2008;93(3):275–81.; Castilhos C.D., Mezzalira J., Goldim M.P. et al. Determination of the lysosomal hydrolase activity in blood collected on filter paper, an alternative to screen high risk populations. Gene 2014;536(2):344–7.; Kroos M., Hoogeveen-Westerveld M., Michelakakis H. et al. Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. Hum Mutat 2012; 33(8):1161–5.; http://www.erasmusmc.nl/klinische_ genetica/research/lijnen/pompe_center.; Houdayer C. In silico prediction of splice-affecting nucleotide variants. Methods Mol Biol 2011;760:269–81.; Hirschhorn R., Reuser A.J. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New-York: McGrawHill, 2001. Pp. 3389–420.; Jack R.M., Gordon C., Scott C.R. et al. The use of acarbose inhibition in the measurement of acid alpha-glucosidase activity in blood lymphocytes for the diagnosis of Pompe disease. Genet Med 2006;8(5):307–12.; Kishnani P.S., Amartino H.M., Lindberg C. Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Mol Genet Metab 2014; 113(1–2):84–91.; Engel A.G., Hirschhorn R., Huie M.L. Acid maltase deficiency. By eds.: A.G. Engel, C. Franzini-Armstrong. Myology. New York: McGraw-Hill, 2004. Pp. 1533–52.; van der Walt J.D., Swash M., Leake J., Cox E.L. The pattern of involvement of adult-onset acid maltase deficiency at autopsy. Muscle Nerve 1987;10(3): 272–81.; Müller-Felber W., Horvath R., Gempel K. et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disod 2007; 17(9–10):698–706.; Shin Y.S. Glycogen storage disease: clinical, biochemical, and molecular heterogeneity. Semin Pediatr Neurol 2006;13(2):115–20.; Hansen B.F., Asp S., Kiens B., Richter E.A. Glycogen concentration in human skeletal muscle: effect of prolonged insulin and glucose infusion. Scand J Med Sci Sports 1999;9(4):209–13.; D’souza R. S., Levandowski C., Slavov D. et al. Danon disease: clinical features, evaluation, and management. Circ Heart Fail 2014;7(5):843–9.; Rozaklis T., Ramsay S.L., Whitfield P.D. et al. Determination of oligosaccharides in Pompe disease by electrospray ionization tandem mass spectrometry. Clin Chem 2002;48(1):131–9.; Young S.P., Stevens R.D., An Y. et al. Analysis of a glucose tetrasaccharide elevated in Pompe disease by stable isotope dilutionelectrospray ionization tandem mass spectrometry. Anal Biochem 2003;316(2):175–80.; Manwaring V., Prunty H., Bainbridge K. et al. Urine analysis of glucose tetrasaccharide by HPLC; a useful marker for the investigation of patients with Pompe and other glycogen storage diseases. J Inherit Metab Dis 2012;35(2):311–6.; Sluiter W., van den Bosch J.C., Goudriaan D.A. Rapid ultraperformance liquid chromatography-tandem mass spectrometry assay for a characteristic glycogen-derived tetrasaccharide in Pompe disease and other glycogen storage diseases. Clin Chem 2012;58(7):1139–47.; de Koning T.J., Jongbloed J.D., Sikkema-Raddatz B., Sinke R.J. Targeted next-generation sequencing panels for monogenetic disorders in clinical diagnostics: the opportunities and challenges. Expert Rev Mol Diagn 2015;15(1):61–70.; Bartoli M., Desvignes J.P., Nicolas L., Martin K. Exome sequencing as a secondtier diagnostic approach for clinically suspected dysferlinopathy patients. Muscle Nerve 2014;50(6):1007–10.; Seong M.W., Cho A., Park H.W. et al. Clinical applications of next-generation sequencing-based gene panel in patients with muscular dystrophy: Korean experience. Clin Genet 2015.; Dai Y., Wei X., Zhao Y. et al. A comprehensive genetic diagnosis of Chinese muscular dystrophy and congenital myopathy patients by targeted next-generation sequencing. Neuromuscul Disord 2015;25(8): 617–24.; Краткий справочник невролога. Приложение к клиническим рекомендациям по неврологии Европейской федерации неврологических сообществ. М: ИД «АБВ-пресс», 2015. C. 448. [Brief Neurologist’s Reference Book. Exhibit to clinical recommendations in neurology of the EFNS. Мoscow: ABV-press, 2015. P. 448. (In Russ.)].; Bali D.S., Goldstein J.L., Banugaria S. et al. Predicting cross-reactive immunological material(CRIM) status in Pompe disease using GAA mutations: lessons learned from 10 years of clinical laboratory testing experience. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2012;160;(1):40–9.; Kishnani P.S., Goldenberg P.C., DeArmey S.L. et al. Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants. Mol Genet Metab 2010;99(1): 26–33.; Banugaria S.G., Prater S.N., Patel T.T. et al. Algorithm for the early diagnosis and treatment of patients with cross reactive immunologic material-negative classic infantile pompe disease: a step towards improving the efficacy of ERT. PLoS One 2013;8(6):e67052.; Bali D.S., Goldstein J.L., Rehder C. et al. Clinical Laboratory Experience of Blood CRIM Testing in Infantile Pompe Disease. Mol Genet Metab Rep 2015;5: 76–9.; Инструкция по медицинскому применению препарата «Майозайм». [Instruction of the medical application of Mayozaym substance.(InRuss.)].; Young S.P., Zhang H., Corzo D. et al. Long-term monitoring of patients with infantile-onset Pompe disease on enzyme replacement therapy using a urinary glucose tetrasaccharide biomarker. Genet Med 2009;11(7):536–41.; Sluiter W., van den Bosch J.C., Goudriaan D.A. et al. Rapid ultraperformance liquid chromatographytandem mass spectrometry assay for a characteristic glycogen-derived tetrasaccharide in Pompe disease and other glycogen storage diseases. Clin Chem 2012;58(7):1139–47.; Chien Y.H., Goldstein J.L., Hwu W.L. et al. Baseline Urinary Glucose Tetrasaccharide Concentrations in Patients with Infantileand Late-Onset Pompe Disease Identified by Newborn Screening. JIMD Rep 2015;19:67–73.; Bembi B., Cerini E., Danesino C. et al. Management and treatment of glycogenosis type II. Neurology 2008;71:12–36.; Мазанкова Л.Н., Котлукова Н.П., Сорока С.Г. и др. Трудности диагностики болезни Помпе у детей раннего возраста. Педиатрия 2005;(6):89–92. [Маzankovа L.M., Kotlukovа N.P., Sorokа S.G. et al. Difficulties in the diagnostics of Pompe disease at infants. Pediatriya = Pediatry 2005;(6):89–92. (In Russ.)].; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/138

Διαθεσιμότητα: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/138
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-1-54-62

View record from BASE

6

Academic Journal

Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии

Συγγραφείς: САВОСТЬЯНОВ К.В., НИКИТИН С.С., КАРПАЧЁВА К.Е.

Θεματικοί όροι: БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ,ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ,ГЕН GAA,ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ,ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА,ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ,СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ,КРЕАТИНКИНАЗА,СУХОЕ ПЯТНО КРОВИ,ПЕРЕКРЕСТНОРЕАГИРУЮЩИЙ ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ,АНТИТЕЛА К α-ГЛЮКОЗИДАЗЕ,ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/laboratornye-issledovaniya-i-bolezn-pompe-ot-podozreniya-do-monitoringa-terapii
http://cyberleninka.ru/article_covers/16870031.png

View record from BASE

7

Academic Journal

Comparative analysis of phenotypes features in two common genetic variants of limb-girdle muscular dystrophy ; Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии

Συγγραφείς: I. V. Sharkova, E. L. Dadali, I. V. Ugarov, O. P. Ryzhkova, A. V. Polyakov, И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков

Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 5, № 3 (2015); 42-49 ; Нервно-мышечные болезни; Том 5, № 3 (2015); 42-49 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2015-5-3

Θεματικοί όροι: псевдогипертрофии икроножных мышц, Duchenne / Becker progressive muscular dystrophy, kalpainopathy, dystrophinopathies, gene CAPN3, gene DMD, large joints contractures, calf muscles pseudohypertrophy, medical genetic counseling, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, кальпаинопатия, дистрофинопатия, ген CAPN3, ген DMD, контрактуры крупных суставов

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/123/118; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/123/146; Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 1999.; Мальмберг С.А. Наследственные нервно-мышечные заболевания у детей: современные аспекты электрофизиологии, диагностики и лечения. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2000.; Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004.; Matsumura K. LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F. Ryoikibetsu Shokogun Shirizu 2001;35:88–94.; Nonaka I. Muscular dystrophy: advances in research works and therapeutic trials. Rinsho Shinkeigaku 2004;44:901–4.; Nigro Vincenzo, Savarese Marco. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol 2014;33(1):1–12.; http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html; Urtasun M., Saenz A., Roudaut C. et al. Limb- -girdle muscular dystrophy in Guipuzcoa (Basque Country, Spain). Brain 1998;121:1735 –47.; Monckton G., Hoskin V., Warren S. Prevalence and incidence of muscular dystrophy in Alberta, Canada. Clin Genet 1982;21:19–24.; Emery A.E.H. Muscular Duchenne dystrophy. Oxford monographs on medical genetics. Exford: Univ. press, 1987. Vol. 15. 338 p.; de Paula F., Vainzof M., Passos-Bueno M.R. et al. Clinical variability in Calpainopathy – what makes the difference? Eur J Hum Genet 2002;10:825–32.; Рыжкова О.П., Билева Д.С., Дадали Е.Л. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии 2А типа. Медицинская генетика 2010;9(11):3–10.; Richard I., Broux O., Allamand V. et al. Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 1995;27:40–4.; Kinbara K., Ishiura S., Tomioka S. et al. Purification of native p94, a muscle-specific calpain, and characterization of its autolysis. Biochem J 1998; 335:589–96.; Piluso G., Politano L., Aurino S. Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2А phenotypes. J Med Genet 2005;42(9):686–93.; Monaco A.P., Bertelson C.J., Middlesworth W. et al. Detection of deletions spannibg the Duchenne muscular dystrophy locus using a tightly linked DNA segment. Nature 1985;316:842–5.; Monaco A.P., Neve R.L., Colletti-Feener C. et al. Isolation of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene. Nature 1986;323:646–50.; Padberg G.W. The muscular dystrophies and dystrophin. Curr Opin Neurol 1993;6(5):688–94.; Emery A.E. Muscular dystrophy into the new millennium. Neuromuscul Disord 2002;12(4):343–9.; Vainzof M., Moreira E.S., Ferraz G. et al. Further evidence for the organisation of the four sarcoglycans proteins within the dystrophin-glycoprotein complex. Eur J Hum Genet 1999;7:251–4.; Ueyama H., Kumamoto T., Fujimoto S. Expression of three calpain isoform genes in human skeletal muscles. J Neurol Sci 1998;155(2):163–9 .; Anderson L.V., Harrison R.M., Pogue R. et al. Secondary reduction in calpain 3 expression in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy (primary dysferlinopathies). Neuromuscul Disord 2000;10:553–5.; Canki-Klain N., Milic A., Kovac B. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia. Am J Med Genet 2004;125(2): 152–6.; Todorova A., Georgieva B., Tournev I. et al. A large deletion and novel point mutations in the calpain 3 gene (CAPN3) in Bulgarian LGMD2A patients. Neurogenetics 2007;8(3):225–9.; Jones H., De Vivo D.C., Darras B.T. Neuromuscular disorders of infancy, childhood and adolescence. A clinician's approach. Oxford: Butterworth-Heinemann, 2003.; Brooke M.H., Fenichel G.M., Griggs R.C. et al . Clinical investigation in Duchenne dystrophy: 2, Determination of the “power” of therapeutic trials based on the natural history. Muscle Nerve 1983;6:91–103.; Rosalki S.B. Serum enzymes in disease of skeletal muscle. Clin Lab Med 1989;9: 767–81.; Zatz M., Rapaport D., Vainzof M. et al. Serum creatine-kinase (CK) and pyruvatekinase (PK) activities in Duchenne (DMD) as compared with Becker (BMD) muscular dystrophy. J NeurolSci 1991;102:190–6.; Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Рыжкова О.П., Евдокименков В.Н. Сравнительный Анализ особенностей фенотипов поясно-конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов. Нервно-мышечные болезни 2013;(2):39–44.; Bushby K.M. Diagnostic criteria for the limb-girdle muscular dystrophies.– Report of the ENMC Consortium on Limb-Girdle Dystrophies. Neuromuscul Disord 1995;5(1):71–4.; Pogoda T.V., Krakhmaleva I.N., Lipatova N.A. et al. High incidence of 550delA mutation of CAPN3 in LGMD2 patients from Russia. Hum Mut 2000: 15:295–300.; Balci B., Aurino S., Haliloglu G. et al. Calpain-3 mutations in Turkey. Eur J Pediatr 2006;165:293–8.; Canki-Klain N., Milic A., Kovac B. Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia. Am J Med Genet 2004;125(2):152–6.; Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных дистрофий, являющихся ферментопатиями. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2011.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/123

Διαθεσιμότητα: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/123
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-5-3-42-49

View record from BASE

8

Academic Journal

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy: Leyden–Möbius pelvifemoral form ; Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса

Συγγραφείς: N. A. Shnayder, T. Ya. Nikolayeva, E. N. Boroeva, G. M. Pshennikova, N. V. Luginov, Yu. S. Panina, Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина

Πηγή: Neuromuscular Diseases; № 1 (2013); 46-61 ; Нервно-мышечные болезни; № 1 (2013); 46-61 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2013-0-1

Θεματικοί όροι: магнитно-резонансная томография мышц, Erb's muscular dystrophy, limb-girdle muscular dystrophy, progressive muscular dystrophy, myotilinopathy, laminopathy, caveolinopathy, human genetics, cardiomyopathy, muscle magnetic resonance imaging, мышечная дистрофия Эрба, конечностно-поясная мышечная дистрофия, прогрессирующая мышечная дистрофия, миотилинопатия, ламинопатия, кавеолинопатия, генетика человека, кардиомиопатия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/40/36; Bushby K.M. Diagnosis and management of the limb girdle muscular dystrophies. Pract Neurol 2009;9:314–23.; Guglieri M., Straub V., Bushby K., Lochmüller H. Limb-girdle muscular dystrophies. Curr Opin Neurol ;21(5):576–84.; Campbell K.P. Loss of three muscular dystrophies: disruption of cytoskeletonextracellular matrix linkage. Cell 1995;80:675–9.; Angelini C., Fanin M., Freda P. et al. The clinical spectrum of sarcoglycanopathies. Neurology 1999;52:176–9.; Carbone I., Bruno C., Sotgia F. et al. Mutation in the CAV3 gene causes partial caveolin-3 deficiency and hyperCKemia. Neurology 2000;54:1373–6.; Bansal D., Miyake K., Vogel S.S. et al. Defective membrane repair in dysferlindeficient muscular dystrophy. Nature 2003;423(6936):168–72.; Branca D. Calpain-related diseases. Biochem Biophys Res Commun 2004;322(4):1098–104.; Ferreiro A., Mezmezian M., Olivé M. et al. Telethonin-deficiency initially presenting as a congenital muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2011;21(6):433–8.; Garvey S.M., Liu Y., Miller S.E., Hauser M.A. Myotilin overexpression enhances myopathology in the LGMD1A mouse model. Muscle Nerve 2008;37(5):663–7.; Hackman P., Vihola A., Haravuori H. et al. Tibial muscular dystrophy is a titinopathy caused by mutations in TTN, the gene encoding the giant skeletal-muscle protein titin. Am J Hum Genet 2002;71(3):492–500.; Astejada M.N., Goto K., Nagano A. et al. Emerinopathy and laminopathy clinical, pathological and molecular features of muscular dystrophy with nuclear envelopathy in Japan. Acta Myol 2007;26(3):159–64.; Antoniades L., Eftychiou C., Kyriakides T. et al. Malignant mutation in the lamin A/C gene causing progressive conduction system disease and early sudden death in a family with mild form of limbgirdle muscular dystrophy. J Interv Card Electrophysiol 2007;19(1):1–7.; Meryon E. On granular and fatty degeneration of the voluntary muscle. Med Chir Trans 1852:73–85.; Leyden E. Klinik der Rukenmarkskrankheiten. Vol. 2. Berlin: Verlag A. Hirschwald, 1876:525–40.; Mobius P.J. Uber die hereditaren nervenkrankheiten. Volkmanns Samml Klin 1879;171:1501–31.; Erb W. Uber die "juvenile form" der progressiven Muskelatrophie und ihre Beziehungen zur sogenannten Pseudohypertrophie des Muskeln. Dtsch Arch Klin Med 1884;34:467–519.; Erb W. Dystrophia muscularis progressiva. Klinische und pathologischanatomische Studien. Dtsch Z Nervenheit 1891;1:13–94,173–261.; Nevin S. Two cases of muscular degeneration occurring in late adult life, with a review of the recorded cases of late progressive muscular dystrophy (late progressive myopathy). Q J Med 1936;17:51–68.; Levison H. Dystrophia musculorum progressiva. Clinical and diagnostic criteria, inheritance. Acta Psychiatry Scand 1951;76:7–176.; Stevenson A.C. Muscular dystrophy in northern Ireland. I. An account of the condition in fifty-one families. Ann Eugen (London) 1953;18:50–93.; Stevenson A.C. Muscular dystrophy in northern Ireland. II. An account of nine additional families. Ann Hum Genet 1955;19:15964.; Walton J.N., Nattrass F.J. On the classification, natural history and treatment of the myopathies. Brain 1954;77:170–231.; Bradley W.G. The limb-girdle syndrome. In: Vinken P.J., Bruyn G.W., editors. Handbook of Clinical Neurology. Vol. 40. Diseases of muscle. Part I. Amsterdam: North-Holland Publ, 1979:433–469.; Грознова О.С., Новиков П.В. Ранняя диагностика поражения сердца при Х- сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери–Дрейфуса у детей. Рос вестн перинатолог педиатр 2011;(1):63–78.; Bushby K.M. Diagnostic criteria of the limb-girdle muscular dystrophies: report of the ENMC consortium on limb-girdle dystrophies. Neuromuscul Disord 1995; 5:71–4.; Penttilä S., Palmio J., Suominen T. et al. Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5. Neurology 2012;78:897– 903.; Bushby K.M. The limb-girdle muscular dystrophies-multiple genes, multiple mechanisms. Hum Mol Genet 1999;8:1875–82.; van der Kooi A.J., Frankhuizen W.S., Barth P.G. et al. Limb-girdle muscular dystrophy in the Netherlands: gene defect identified in half the families. Neurology 2007;68(24):2125–8.; Lo H.P., Cooper S.T., Evesson F.J. et al. Limb-girdle muscular dystrophy: diagnostic evaluation, frequency and clues to pathogenesis. Neuromuscul Disord 2008;18(1):34–44.; Stensland E., Lindal S., Jonsrud C. et al. Prevalence, mutation spectrum and phenotypic variability in Norwegian patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. Neuromuscul Disord 2011;21(1):41–6.; Urtasun M., Saenz A., Roudaut C. et al. Limb-girdle muscular dystrophy in Guipuzcoa (Basque Country, Spain). Brain 1998;121(Pt 9):1735–47.; Sveen M.L., Schwartz M., Vissing J. High prevalence and phenotype-genotype correlations of limb girdle muscular dystrophy type 2I in Denmark. Ann Neurol 2006;59(5):808–15.; Kirschner J., Lochmuller H. Sarcoglycanopathies. Handb Clin Neurol 2011;101:41–46.; Nalini A., Gayathri N., Thaha F. et al. Sarcoglycanopathy: clinical and histochemical characteristics in 66 patients. Neurol India 2010;58(5):691–6.; Vainzof M., Passos-Bueno M.R., Pavanello R.C. et al. Sarcoglycanopathies are responsible for 68% of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy in the Brazilian population. J Neurol Sci 1999;164:44–9.; Passos-Bueno M.R., Vainzof M., Moreira E.S., Zatz M. Seven autosomal recessive limbgirdle muscular dystrophies in the Brazilian population: from LGMD2A to LGMD2G. Am J Med Genet 1999;82(5):392–8.; Hackman P., Juvonen V., Sarparanta J. et al. Enrichment of the R77C alphasarcoglycan gene mutation in Finnish LGMD2D patients. Muscle Nerve 2005;31:199–204.; Angelini C., Fanin M., Freda M.P. et al. The clinical spectrum of sarcoglycanopathies. Neurology 1999;52(1):176–9.; Amberger J., Bocchini C., Hamosh A. A new face and new challanges for online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®). Hum. Mutat 2011;32:564–7.; Selcen D., Engel A.G. Mutations in myotilin cause myofibrillar myopathy. Neurology 2004;62(8):1363–71.; Дадали Е.Л., Билева Д.С., Угаров И.В. Клинико-генетическая характеристика наследственных ламинопатий. Анн клин эксперим неврол 2008;2(4);28–33.; Руденская Т.Е., Тверская С.М., Чухрова А.Л. и др. Разнообразие болезней, обусловленных мутациями гена LMNA. Мед генет 2004;(12):569–76.; Руденская Т.Е., Поляков А.В., Тверская С.М. и др. Ламинопатии в русских семьях. Мед генет 2008;(2):127–133.; D'Amico A., Benedetti S., Petrini S. et al. Major myofibrillar changes in early onset myopathy due to de novo heterozygous missense mutation in lamin A/C gene. Neuromuscul Disord 2005;15:847–50.; Aboumousa A., Hoogendijk J., Charlton R. et al. Caveolinopathy – new mutations and additional symptoms. Neuromuscul Disord 2008;18(7):572–8.; Fulizio L., Nascimbeni A.C., Fanin M. et al. Molecular and muscle pathology in a series of caveolinopathy patients. Hum Mutat 2005;25(1):82–9.; Hackman P., Sandell S., Sarparanta J. et al. Four new Finnish families with LGMD1D; refinement of the clinical phenotype and the linked 7q36 locus. Neuromuscul Disord 2011;21(5):338–44.; Messina D.N., Speer M.C., Pericak-Vance M.A. et al. Linkage of familial dilated cardiomyopathy with conduction defect and muscular dystrophy to chromosome 6q23. Am J Hum Genet 1997;61(4):909–17.; Palenzuela L., Andreu A.L., Gamez J. et al. A novel autosomal dominant limbgirdle muscular dystrophy (LGMD 1F) maps to 7q32.1-32.2. Neurology 2003;61(3):404–6.; Starling A., Kok F., Passos-Bueno M.R. et al. A new form of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy (LGMD1G) with progressive fingers and toes flexion limitation maps to chromosome 4p21. Eur J Hum Genet 2004;12(12):1033–40.; Bisceglia L., Zoccolella S., Toracco A. et al. A new locus on 3p23-p25 for an autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy, LGMD1H. Europ J Hum Genet 2010;18:636–41.; Muchir A., Bonne G., van der Kooi A.J. et al. Identification of mutations in the gene encoding lamins A/C in autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy with atrioventricular conduction disturbances (LGMD1B). Hum Mol Genet 2000;9(9):1453–9.; Kramerova I., Beckmann J.S., Spencer M.J. Molecular and cellular basis of calpainopathy (limb girdle muscular dystrophy type 2A). Biochim Biophys Acta 2007;1772(2):128–44.; Mendell J.R., Rodino-Klapac L.R., Rosales X.Q. et al. Sustained alphasarcoglycan gene expression after gene transfer in limb-girdle muscular dystrophy, type 2D. Ann Neurol 2010;68(5):629–38.; Nigro V., de Sa Moreira E., Piluso G. et al. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, LGMD2F, is caused by a mutation in the delta-sarcoglycan gene. Nat Genet 1996;14:195–8.; Moreira E.S., Wiltshire T.J., Faulkner G. et al. Limb-girdle muscular dystrophy type 2G is caused by mutations in the gene encoding the sarcomeric protein telethonin. Nat Genet 2000;24:163–6.; Saccone V., Palmieri M., Passamano L. et al. Mutations that impair interaction properties of TRIM32 associated with limbgirdle muscular dystrophy type 2H. Hum. Mutat 2008;29:240–7.; Рыжкова О.П., Шаркова И.В., Дадали Е.Л. и др. Клинико-генетический анализ поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2I. Журн неврол психиатр 2012;(6):55–9.; Pénisson-Besnier I., Hackman P., Suominen T. et al. Myopathies caused by homozygous titin mutations: limb-girdle muscular dystrophy 2J and variations of phenotype. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81(11):1200–2.; Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011;21(3):161–71.; Дадали Е.Л., Руденская Т.Е., Щагина О.А. и др. Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А). Журн неврол психиатр 2010;3:83–9.; Bushby K. Diagnosis and management of the limb girdle muscular dystrophies. Pract Neurol 2009;9(6):314–23.; Zhang Y., Huang J.J., Wang Z.Q. et al. Value of muscle enzyme measurement in evaluating different neuromuscular diseases. Clin Chim Acta 2012;413(3–4):520–4.; AdyanT., Ryzkova O., Polyakov A. Limbgirdle muscular dystrophies with autosomal dominant inheritance. Eur J Neurology 2012;19:383–3.; Trabelsi M., Kavian N., Daoud F. et al. Revised spectrum of mutations in sarcoglycanopathies. Eur J Hum Genet 2008;16(7):793–803.; Stramare R., Beltrame V., Dal Borgo R. et al. MRI in the assessment of muscular pathology: a comparison between limbgirdle muscular dystrophies, hyaline body myopathies and myotonic dystrophies. Radiol Med 2010;115(4):585–99.; Fischer D., Walter M.C., Kesper K. Diagnostic value of muscle MRI in differentiating LGMD2I from other LGMDs. J Neurol 2005;252:538–47.; Preston D.C., Shapiro B.E. Needle electromyography. Fundamentals, normal and abnormal patterns. Neurol Clin 2002;20(2):361–96.; Derry K.L., Venance S.L., Doherty T.J. Decomposition-based quantitative electromyography in the evaluation of muscular dystrophy severity. Muscle Nerve 2012;45(4):507–13.; Подагова Е.В., Дадали Е.Л., Мальмберг С.А. и др. Особенности диагностики псевдогипертрофических вариантов поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий. Неврол журн 2007;12(1):24–8.; Poppe M., Bourke J., Eagle M. et al. Cardiac and respiratory failure in limb-girdle muscular dystrophy 2I. Ann Neurol 2004;56:38–41.; Wahbi K., Meune C., Hamouda el H. et al. Cardiac assessment of limb-girdle muscular dystrophy 2I patients: an echography, Holter ECG and magnetic resonance imaging study. Neuromuscul Disord 2008;18(8):650–5.; D'Angelo M.G., Romei M., Lo Mauro A. et al. Respiratory pattern in an adult population of dystrophic patients. J Neurol Sci 2011;306(1–2):54–61.; Stübgen J.P., Ras G.J., Schultz C.M., Crowther G. Lung and respiratory muscle function in limb girdle muscular dystrophy. Thorax 1994;49(1):61–5.; Lacomis D. The utility of muscle biopsy. Curr Neurol Neurosci Rep 2004;4(1):81–6.; Mitsuhashi S., Kang P.B. Update on the genetics of limb girdle muscular dystrophy. Semin Pediatr Neurol 2012;19(4):211–8.; Awater C., Zerres K., Rudnik-Schöneborn S. Pregnancy course and outcome in women with hereditary; neuromuscular disorders: comparison of obstetric risks in 178 patients. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol ;162(2):153–9.; Oygard K., Haestad H., Jørgensen L. Physiotherapy, based on the Bobath concept, may influence the gait pattern in persons with limb-girdle muscle dystrophy: a multiple case series study. Physiother Res Int 2011;16(1):20–31.; Грознова О.С., Тренева М.С. Генетические аспекты возникновения жизнеугрожаемых состояний у больных с миопатией. Рос вестн перинатолог педиатр 2011;56(5):38–41.; Shapiro F., Specht L. The diagnosis and orthopaedic treatment of inherited muscular diseases of childhood. J Bone Joint Surg Am 1993;75(3):439–54.; Eggers S., Zatz M. Social adjustment in adult males affected with progressive muscular dystrophy. Am J Med Genet 1998;81:4–12.; Nishiyama A., Ampong B.N., Ohshima S. et al. Recombinant adenoassociated virus type 8-mediated extensive therapeutic gene delivery into skeletal muscle of alpha-sarcoglycan-deficient mice. Hum Gene Ther 2008;19(7):719–30.; Nigro V., Aurino S., Piluso G. Limb girdle muscular dystrophies: update on genetic diagnosis and therapeutic approaches. Curr Opin Neurol 2011;24(5):429–36.; Norwood F., de Visser M., Eymard B. et al. EFNS Guideline Task Force. EFNS guideline on diagnosis and management of limb girdle muscular dystrophies. Eur J Neurol 2007;14(12):1305–12.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/40

Διαθεσιμότητα: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/40
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-1-46-61

View record from BASE

9

Academic Journal