Genetic variants associated with hemostatic disorders in patients seeking medical care in a multidisciplinary medical hospital ; Генетические варианты, ассоциированные с нарушениями системы гемостаза, в когорте пациентов, обратившихся за медицинской помощью в многопрофильное лечебное учреждение

Συγγραφείς: O. V. Sirotkina, M. V. Kolegova, E. Yu. Vasilyeva, T. V. Vavilova, О. В. Сироткина, М. В. Колегова, Е. Ю. Васильева, Т. В. Вавилова

Συνεισφορές: State assignment №123021000149-9, Исследование выполнено в рамках государственного задания №123021000149-9.

Πηγή: Medical Genetics; Том 24, № 9 (2025); 114-116 ; Медицинская генетика; Том 24, № 9 (2025); 114-116 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: тромбоцитарные рецепторы, predisposition genes, hemostasis, coagulation factors, platelet receptors, гены предрасположенности, система гемостаза, коагуляционные факторы

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3192/2052; Moran J., Bauer K.A. Managing thromboembolic risk in patients with hereditary and acquired thrombophilias. Blood. 2020; 135(5): 344-350.; Сироткина О.В., Улитина А.С., Масленников А.Б., Вавилова Т.В. Генетические факторы риска развития тромбозов: накопленный опыт и новые горизонты. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 31. Новосибирск: Академиздат, 2020:48-62.; Никитина Д.И., Маретина М.А., Егорова А.А., и др. Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний. Медицинская генетика. 2017;16(5):26-33.; Сироткина О.В., Ласковец А.Б., Пчелина С.Н., и др. Молекулярно-генетический анализ факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний – старое и новое. Медицинский алфавит. Современная лаборатория. 2012;1:12-16.; Сироткина О.В., Улитина А.С., Колегова М.В., и др. Риски тромбозов: генотип и фенотип фактора V свертывания крови. Российский журнал персонализированной медицины. 2022;2(1):35-42.; Kachuri L., Chatterjee N., Hirbo J. et al. Principles and methods for transferring polygenic risk scores across global populations. Nat Rev Genet. 2024;25(1):8-25.; Сироткина О.В., Улитина А.С., Колегова М.В., и др. Место молекулярно-генетического тестирования на наследственную тромбофилию в современных клинических рекомендациях и протоколах. В сборнике: Диагностические центры: от профилактики до высоких технологий. Материалы XXXI ежегодной конференции ДиаМА с международным участием. 2023:172-173.; Масленников А.Б. Доступность клинической информации как фактор достоверности молекулярно-генетической диагностики. Медицинская генетика. 2003;2(10):428.; Масленников А.Б. Организационно-правовые аспекты генодиагностики наследственных заболеваний. Клиническая лабораторная диагностика. 2003;9:18.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3192
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.114-116

The Influence of Epistemological Beliefs and Dispositions on the Development of Critical Thinking ; Влияние эпистемологических представлений и предрасположенностей на развитие навыков критического мышления у студентов

Συγγραφείς: Солодихина, Мария

Πηγή: Voprosy obrazovaniya / Educational Studies Moscow; No 1 (2025) ; Вопросы образования / Educational Studies Moscow; № 1 (2025) ; 2412-4354 ; 1814-9545 ; 10.17323/1814-9545-2025-1

Θεματικοί όροι: critical thinking, dispositions, epistemological beliefs, higher education, pedagogical research, concepts of modern science, критическое мышление, предрасположенности, эпистемологические представления, высшее образование, педагогические исследования, концепции современного естествознания

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://vo.hse.ru/article/view/19702/22208; https://vo.hse.ru/article/view/19702

Διαθεσιμότητα: https://vo.hse.ru/article/view/19702
https://doi.org/10.17323/vo-2025-19702

Methodology for identifying and preventing the risk and risk of behavior among employees of the organization

Πηγή: Экономика и предпринимательство. :1329-1333

Θεματικοί όροι: рискоориентированное поведение, факторы формирования рискоориентированного поведения, зависимость уровня предрасположенности к рискоориентированному поведению от возрастных и гендерных особенностей персонала

Prospective Macromolecular Drug Targets in Psychopharmacology

Πηγή: ВЕСТНИК ОБРАЗОВАНИЯ И РАЗВИТИЯ НАУКИ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ ЕСТЕСТВЕННЫХ НАУК. :119-131

Θεματικοί όροι: генные маркеры предрасположенности, полиморфизм, генная терапия, циклотимия, алкоголизм, опиатная зависимость, 3. Good health, депрессия, популяционная фармакология

Оценка предрасположенности индустриальных регионов к технологической трансформации

Συγγραφείς: Tikhonkikh, А., Dunayeva, А., Veretennikova, A.

Θεματικοί όροι: ИНДУСТРИАЛЬНЫЕ РЕГИОНЫ, ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ, ТЕНДЕНЦИИ РАЗВИТИЯ, МЕТОДИКИ ОЦЕНКИ, ИННОВАЦИОННЫЙ ПОТЕНЦИАЛ, ОЦЕНКА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://elar.urfu.ru/handle/10995/116523

Характер распределения HLA-антигенов у младенцев с сепсисом

Συγγραφείς: Раббимова, Дилфуза Таштемировна

Πηγή: Science and Education; Vol. 4 No. 2 (2023): Science and Education; 87-92 ; 2181-0842

Θεματικοί όροι: сепсис, младенцы, фактор предрасположенности

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://openscience.uz/index.php/sciedu/article/view/4999/4580; https://openscience.uz/index.php/sciedu/article/view/4999

Διαθεσιμότητα: https://openscience.uz/index.php/sciedu/article/view/4999

Bioinformatic analysis of biological pathways in coronary heart disease and Alzheimer’s disease ; Биоинформационный анализ биологических путей при ишемической болезни сердца и болезни Альцгеймера

Συγγραφείς: N. Y. Chasovskikh, E. E. Chizhik, Н. Ю. Часовских, Е. Е. Чижик

Πηγή: Bulletin of Siberian Medicine; Том 21, № 4 (2022); 193-204 ; Бюллетень сибирской медицины; Том 21, № 4 (2022); 193-204 ; 1819-3684 ; 1682-0363 ; 10.20538/1682-0363-2022-21-4

Θεματικοί όροι: анализ обогащения путей, Alzheimer’s disease, ClueGO Cytoscape plug-in, susceptibility genes, pathway enrichment analysis, болезнь Альцгеймера, ClueGO Cytoscape, гены предрасположенности

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/5039/3317; https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/5039/3342; Alzheimer's Disease International. The costs of dementia: advocacy, media and stigma. World Alzheimer Rep. 2019 Attitudes to Dement. 2019;100–101.; Naj A.C., Schellenberg G.D. (ADGC) for the ADGC. Genomic variants, genes, and pathways of Alzheimer's disease: An overview. Am. J. Med. Genet. Part B Neuropsychiatr. Genet. 2017;174(1):5–26. DOI:10.1002/ajmg.b.32499.; Barber R.C. The genetics of Alzheimer's disease. Scientifica (Cairo). 2012;2012:246210. DOI:10.6064/2012/246210.; Tini G., Scagliola R., Monacelli F., La Malfa G., Porto I., Brunelli C., Rosa G.M. Alzheimer's Disease and Cardiovascular Disease: A Particular Association. Cardiol. Res. Pract. 2020;2020:2617970. DOI:10.1155/2020/2617970.; De Bruijn R.F., Ikram M.A. Cardiovascular risk factors and future risk of Alzheimer's disease. BMC Med. 2014;12:130. DOI:10.1186/s12916-014-0130-5.; Aronson M.K., Ooi W.L., Morgenstern H., Hafner A., Masur D., Crystal H. et al. Women, myocardial infarction, and dementia in the very old. Neurology. 1990;40(7):1102 LP–1102. DOI:10.1212/wnl.40.7.1102.; Левин O.С., Трусова Н.А. Сосудистые факторы риска болезни Альцгеймера. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. Спецвыпуски. 2013;113(7–2):3–12.; Wolf P.A. Contributions of the Framingham Heart Study to Stroke and Dementia Epidemiologic Research at 60 Years. Arch. Neurol. 2012;69(5):567–571. DOI:10.1001/archneurol.2011.977.; Newman A.B., Fitzpatrick A.L., Lopez O., Jackson S., Lyketsos C., Jagust W. et al. Dementia and Alzheimer's disease incidence in relationship to cardiovascular disease in the Cardiovascular Health Study Cohort. J. Am. Geriatr. Soc. 2005;53(7):1101–1107. DOI:10.1111/j.15325415.2005.53360.x.; Knopman D.S., Petersen R.C., Cha R.H., Edland S.D., Rocca W.A. Coronary artery bypass grafting is not a risk factor for dementia or Alzheimer disease. Neurology. 2005;65(7):986LP– 990. DOI:10.1212/01.wnl.0000171954.92119.c7.; Ikram M.A., Brusselle G., Ghanbari M., Goedegebure A., Ikram M.K., Kavousi M. et al. Objectives, design and main findings until 2020 from the Rotterdam Study. Eur. J. Epidemiol. 2020;35(5):483–517. DOI:10.1007/s10654-020-00640-5.; Liu G., Yao L., Liu J., Jiang Y., Ma G.; Genetic and Environmental Risk for Alzheimer's disease (GERAD1) Consortium et al. Cardiovascular disease contributes to Alzheimer's disease: evidence from large-scale genome-wide association studies. Neurobiol. Aging. 2014;35(4):786–792. DOI:10.1016/j.neurobiolaging.2013.10.084.; Piñero J., Bravo À., Queralt-Rosinach N., Gutiérrez-Sacristán A., Deu-Pons J., Centeno E. et al. DisGeNET: a comprehensive platform integrating information on human disease-associated genes and variants. Nucleic Acids Res. 2017;45(D1):D833–839. DOI:10.1093/nar/gkw943.; Bindea G., Mlecnik B., Hackl H., Charoentong P., Tosolini M., Kirilovsky A. et al. ClueGO: a Cytoscape plug-in to decipher functionally grouped gene ontology and pathway annotation networks. Bioinformatics. 2009;25(8):1091–1093. DOI:10.1093/bioinformatics/btp101.; Kanehisa M., Goto S. KEGG: Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes. Nucleic Acids Res. 2000;28(1):27–30. DOI:10.1093/nar/28.1.27.; Fabregat A., Jupe S., Matthews L., Sidiropoulos K., Gillespie M., Garapati P. et al. The Reactome Pathway Knowledgebase. Nucleic Acids Res. 2018;46(D1):D649–655. DOI:10.1093/nar/gkx1132.; Chu W.-M. Tumor necrosis factor. Cancer Lett. 2013;328(2):222–225. DOI:10.1016/j.canlet.2012.10.014.; Jacobs S.B.R., Basak S., Murray J. I., Pathak N., Attardi L.D. Siva is an apoptosis-selective p53 target gene important for neuronal cell death. Cell Death DiJer. 2007;14(7):1374–1385. DOI:10.1038/sj.cdd.4402128.; Vandenabeele P., Galluzzi L., Vanden Berghe T., Kroemer G. Molecular mechanisms of necroptosis: an ordered cellular explosion. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 2010;11(10):700–714. DOI:10.1038/nrm2970.; Guo H., Albrecht S., Bourdeau M., Petzke T., Bergeron C., LeBlanc A.C. Active caspase-6 and caspase-6-cleaved tau in neuropil threads, neuritic plaques, and neurofibrillary tangles of Alzheimer's disease. Am. J. Pathol. 2004;165(2):523–531. DOI:10.1016/S0002-9440(10)63317-2.; Zhu X., Raina A.K., Perry G., Smith M.A. Apoptosis in Alzheimer disease: a mathematical improbability. Curr. Alzheimer Res. 2006;3(4):393–396. DOI:10.2174/156720506778249470.; Dong Y., Chen H., Gao J., Liu Y., Li J., Wang J. Molecular machinery and interplay of apoptosis and autophagy in coronary heart disease. J. Mol. Cell Cardiol. 2019;136:27–41. DOI:10.1016/j.yjmcc.2019.09.001.; Madjid M., Awan I., Willerson J.T., Casscells S.W. Leukocyte count and coronary heart disease: implications for risk assessment. J. Am. Coll. Cardiol. 2004;44(10):1945–1956. DOI:10.1016/j.jacc.2004.07.056.; Духинова М.С., Пономарëв Е.Д. Роль тромбоцитов в нейровоспалительных заболеваниях. Обзор. Вестник Московского университета Серия 16 Биология. 2018;73(3):125–131.; Vosshenrich C.A.J., Di Santo J.P. Interleukin signaling. Curr. Biol. 2002;12(22):R760-763. DOI:10.1016/s09609822(02)01286-1.; Симбирцев А.С. Интерлейкин-1: от эксперимента в клинику. Медицинская иммунология. 2001;3(3):431–438.; Ребров А.П., Воскобой И.В. Роль воспалительных и инфекционных факторов в развитии атеросклероза. Терапевтический архив. 2004;79(1):78–82.; Ng A., Tam W.W., Zhang M.W., Ho C.S., Husain S.F., McIntyre R S. et al. IL-1β, IL-6, TNF-a and CRP in Elderly Patients with Depression or Alzheimer's disease: Systematic Review and Meta-Analysis. Sci. Rep. 2018; 8(1):12050. DOI:10.1038/s41598-018-30487-6.; Kawahara K., Suenobu M., Yoshida A., Koga K., Hyodo A., Ohtsuka H. et al. Intracerebral microinjection of interleukin-4/ interleukin-13 reduces β-amyloid accumulation in the ipsilateral side and improves cognitive deficits in young amyloid precursor protein 23 mice. Neuroscience. 2012;207:243–260. DOI:10.1016/j.neuroscience.2012.01.049.; Song X., Qian Y. IL-17 family cytokines mediated signaling in the pathogenesis of inflammatory diseases. Cell Signal. 2013;25(12):2335–2347. DOI:10.1016/j.cellsig.2013.07.021; Gaffen S.L. Structure and signalling in the IL-17 receptor family. Nat. Rev. Immunol. 2009;9(8):556–567. DOI:10.1038/nri2586.; Joshi T., Butchar J.P., Tridandapani S. Fcγ receptor signaling in phagocytes. Int. J. Hematol. 2006;84(3):210–216. DOI:10.1532/IJH97.06140.; Stuart L.M., Ezekowitz R.A.B. Phagocytosis: elegant complexity. Immunity. 2005;22(5):539–50. DOI:10.1016/j.immuni.2005.05.002.; Nadler M.J., Matthews S.A., Turner H., Kinet J.P. Signal transduction by the high-affinity immunoglobulin E receptor Fc epsilon RI: coupling form to function. Adv. Immunol. 2000;76:325–355. DOI:10.1016/s0065-2776(01)76022-1.; Siraganian R.P. Mast cell signal transduction from the high-affinity IgE receptor. Curr. Opin. Immunol. 2003;15(6):639– 646. DOI:10.1016/j.coi.2003.09.010.; Geijtenbeek T.B.H., Gringhuis S.I. C-type lectin receptors in the control of T helper cell differentiation. Nat. Rev. Immunol. 2016;16(7):433–448. DOI:10.1038/nri.2016.55.; Combs C.K. Inflammation and microglia actions in Alzheimer's disease. J. Neuroimmune Pharmacol. 2009;4(4):380– 388. DOI:10.1007/s11481-009-9165-3.; Becher B., Spath S., Goverman J. Cytokine networks in neuroinflammation. Nat. Rev. Immunol. 2017;17(1):49–59. DOI:10.1038/nri.2016.123.; Grammas P. Neurovascular dysfunction, inflammation and endothelial activation: implications for the pathogenesis of Alzheimer's disease. J. Neuroinflammation. 2011;8:26. DOI:10.1186/1742-2094-8-26.; Fioranelli M., Bottaccioli A.G., Bottaccioli F., Bianchi M., Rovesti M., Roccia M.G. Stress and Inflammation in Coronary Artery Disease: A Review Psychoneuroendocrineimmunology-Based. Front. Immunol. 2018;9:2031. DOI:10.3389/fimmu.2018.02031.; Field R., Campion S., Warren C., Murray C., Cunningham C. Systemic challenge with the TLR3 agonist poly I:C induces amplified IFNalpha/beta and IL-1beta responses in the diseased brain and exacerbates chronic neurodegeneration. Brain Behav. Immun. 2010;24(6):996–1007. DOI:10.1016/j.bbi.2010.04.004.; Pothineni N.V.K., Subramany S., Kuriakose K., Shirazi L.F., Romeo F., Shah P.K. et al. Infections, atherosclerosis, and coronary heart disease. Eur. Heart J. 2017;38(43):3195–3201. DOI:10.1093/eurheartj/ehx362.; Vance J.E., Vance D.E. The assembly of lipids into lipoproteins during secretion. Experientia. 1990;46(6):560–569. DOI:10.1007/BF01939694.; Gibbons G.F., Wiggins D., Brown A.-M., Hebbachi A.-M. Synthesis and function of hepatic very-low-density lipoprotein. Biochem. Soc. Trans. 2004;32(1):59–64. DOI:10.1042/bst0320059.; Rye K.A., Clay M.A., Barter P.J. Remodelling of high density lipoproteins by plasma factors. Atherosclerosis. 1999;145(2):227–238. DOI:10.1016/s0021-9150(99)00150-1.; Cortes V.A., Busso D., Maiz A., Arteaga A., Nervi F., Rigotti A. Physiological and pathological implications of cholesterol. Front Biosci. 2014;19(3):416–428. DOI:10.2741/4216.; Дидигова Р.T., Инарокова А.М., Имагожева М.Я., Мамедов М.Н. Современные взгляды на этиологию и диагностику ишемической болезни сердца. Лечебное дело. 2011;4:11–17 .; Abramov A.Y., Ionov M., Pavlov E., Duchen M.R. Membrane cholesterol content plays a key role in the neurotoxicity of β-amyloid: implications for Alzheimer's disease. Aging Cell. 2011;10(4):595–603. DOI:10.1111/j.14749726.2011.00685.x.; Chen X., Hui L., Geiger J.D. Role of LDL cholesterol and endolysosomes in amyloidogenesis and Alzheimer's disease. J. Neurol. Neurophysiol. 2014;5(5):236. DOI:10.4172/21559562.1000236.; Liu C.C., Kanekiyo T., Xu H., Bu G. Apolipoprotein E and Alzheimer disease: risk, mechanisms and therapy. Nature Reviews. Neurology. 2013;9(2):106–118. DOI:10.1038/nrneurol.2012.263.; Mullen T.D., Obeid L.M. Ceramide and apoptosis: exploring the enigmatic connections between sphingolipid metabolism and programmed cell death. Anticancer Agents Med. Chem. 2012;12(4):340–363. DOI:10.2174/187152012800228661.; Skaper S.D. The neurotrophin family of neurotrophic factors: an overview. Methods Mol. Biol. 2012;846:1–12. DOI:10.1007/978-1-61779-536-7_1.; Teplow D.B. Structural and kinetic features of amyloid beta-protein fibrillogenesis. Amyloid. 1998;5(2):121–142. DOI:10.3109/13506129808995290.; Roychaudhuri R., Yang M., Hoshi M.M., Teplow D.B. Amyloid beta-protein assembly and Alzheimer disease. J. Biol. Chem. 2009;284(8):4749–4753. DOI:10.1074/jbc.R800036200.; Ricciarelli R., Fedele E. The amyloid cascade hypothesis in Alzheimer's disease: it's time to change our mind. Curr. Neuropharmacol. 2017;15(6):926–935. DOI:10.2174/1570159X15666170116143743.; Amidfar M., de Oliveira J., Kucharska E., Budni J., Kim Y.K. The role of CREB and BDNF in neurobiology and treatment of Alzheimer's disease. Life Sci. 2020;257:118020. DOI:10.1016/j.lfs.2020.118020.; Troncone L., Luciani M., Coggins M., Wilker E.H., Ho C.Y., Codispoti K.E. et al. Aβ amyloid pathology affects the hearts of patients with Alzheimer's disease: mind the heart. J. Am. Coll. Cardiol. 2016;68(22):2395–2407. DOI:10.1016/j.jacc.2016.08.073.; Janelidze S., Stomrud E., Palmqvist S., Zetterberg H., van Westen D., Jeromin A. et al. Plasma β-amyloid in Alzheimer's disease and vascular disease. Sci. Rep. 2016;6:26801. DOI:10.1038/srep26801.; Lohela M., Bry M., Tammela T., Alitalo K. VEGFs and receptors involved in angiogenesis versus lymphangiogenesis. Curr. Opin. Cell Biol. 2009;21(2):154–165. DOI:10.1016/j.ceb.2008.12.012.; Shibuya M., Claesson-Welsh L. Signal transduction by VEGF receptors in regulation of angiogenesis and lymphangiogenesis. Exp. Cell Res. 2006;312(5):549–560. DOI:10.1016/j.yexcr.2005.11.012.; Matsumoto T., Mugishima H. Signal transduction via vascular endothelial growth factor (VEGF) receptors and their roles in atherogenesis. J. Atheroscler. Thromb. 2006;13(3):130–5. DOI:10.5551/jat.13.130.; Mathern D.R., Heeger P.S. Molecules great and small: The complement system. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2015;10(9):1636–1650. DOI:10.2215/CJN.06230614.; Phillips D.R., Charo I.F., Scarborough R.M. GPIIb-IIIa: The responsive integrin. Cell. 1991;65(3):359–362. DOI:10.1016/0092-8674(91)90451-4.; Tallquist M., Kazlauskas A. PDGF signaling in cells and mice. Cytokine Growth Factor Rev. 2004;15(4):205–213. DOI:10.1016/j.cytogfr.2004.03.003.; Kunapuli S.P., Dorsam R.T., Kim S., Quinton T.M. Platelet purinergic receptors. Curr. Opin. Pharmacol. 2003;3(2):175–180. DOI:10.1016/s1471-4892(03)00007-9.; Steiner D.F. On the discovery of precursor processing. Methods Mol. Biol. 2011;768:3–11. DOI:10.1007/978-1-61779204-5_1.; Rozansky D.J. The role of Aldosterone in Renal Sodium Transport. Semin. Nephrol. 2006;26(2):173–181. DOI:10.1016/j.semnephrol.2005.09.008.; Beeri M.S., Rapp M., Silverman J.M., Schmeidler J., Grossman H.T., Fallon J.T. et al. Coronary artery disease is associated with Alzheimer disease neuropathology in APOE4 carriers. Neurology. 2006;66(9):1399 LP–1404. DOI:10.1212/01.wnl.0000210447.19748.0b.; Martins I.J., Hone E., Foster J.K., Sünram-Lea S.I., Gnjec A., Fuller S.J. et al. Apolipoprotein E, cholesterol metabolism, diabetes, and the convergence of risk factors for Alzheimer's disease and cardiovascular disease. Mol. Psychiatry. 2006;11(8):721–736. DOI:10.1038/sj.mp.4001854.; Licastro F., Chiappelli M., Caldarera C.M., Porcellini E., Carbone I., Caruso C. et al. Sharing pathogenetic mechanisms between acute myocardial infarction and Alzheimer's disease as shown by partially overlapping of gene variant profiles. J. Alzheimers Dis. 2011;23(3):421–431. DOI:10.3233/JAD2010-090871.; https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/5039

Διαθεσιμότητα: https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/5039
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2022-4-193-204

Genetic predictors of Peyronie’s disease: review ; Генетические предикторы болезни Пейрони: обзор литературы

Συγγραφείς: M. V. Epifanova, A. A. Kostin, E. V. Gameeva, K. R. Ikonova, S. A. Artemenko, A. A. Epifanov, V. B. Chernykh, М. В. Епифанова, А. А. Костин, Е. В. Гамеева, К. Р. Иконова, С. А. Артеменко, А. А. Епифанов, В. Б. Черных

Συνεισφορές: This publication has been supported by project № 033032-0-000., Публикация выполнена в рамках проекта № 033032-0-000.

Πηγή: Andrology and Genital Surgery; Том 24, № 3 (2023); 23-32 ; Андрология и генитальная хирургия; Том 24, № 3 (2023); 23-32 ; 2412-8902 ; 2070-9781

Θεματικοί όροι: главный комплекс гистосовместимости, Dupuytren’s contracture, genetic predictors, molecular markers, transforming growth factor β1, myostatin, matrix metalloproteinases, Wnt signaling pathway, microRNA, major histocompatibility complex, контрактура Дюпюитрена, генетические факторы предрасположенности, молекулярные маркеры, трансформирующий фактор роста β1, миостатин, матриксные металлопротеиназы, сигнальный путь Wnt, микроРНК

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/691/541; Hellstrom W.J., Feldman R., Rosen R.C. et al. Bother and distress associated with Peyronie’s disease: validation of the Peyronie’s disease questionnaire. J Urol 2013;190(2):627–34. DOI:10.1016/j.juro.2013.01.090; Tal R., Hall M.S., Alex B. et al. Peyronie’s disease in teenagers. J Sex Med 2012;9(1):302–8. DOI:10.1111/j.1743-6109.2011.02502.x; Stuntz M., Perlaky A., des Vignes F. et al. The prevalence of Peyronie’s disease in the United States: a population-based study. PloS One 2016;11(2):e0150157. DOI:10.1371/journal.pone.0150157; Moreno S.A., Morgentaler A. Testosterone deficiency and Peyronie’s disease: pilot data suggesting a significant relationship. J Sex Med 2009;6(6):1729–35. DOI:10.1111/j.1743-6109.2009.01250.x; Al-Thakafi S., Al-Hathal N. Peyronie’s disease: a literature review on epidemiology, genetics, pathophysiology, diagnosis and work-up. Transl Androl Urol 2016;5(3):280–9. DOI:10.21037/tau.2016.04.05; Habous M., Malkawi I., Han E. et al. Peyronie’s disease is common in poorly controlled diabetics but is not associated with the metabolic syndrome. Urol Ann 2019;11(3):252–6. DOI:10.4103/UA.UA_164_18; Schneider D., Afyouni A.S., Yafi F.A. Peyronie’s disease and testosterone: a narrative review. Androg Clin Res Ther 2022;3(1):105–12. DOI:10.1089/andro.2021.0027; Can O., Özbir S., Atalay H.A. et al. The relationship between testosterone levels and Peyronie’s disease. Andrologia 2020;52(9):e13727. DOI:10.1111/and.13727; Ширин Г.В., Федорова Н.А. Болезнь Пейрони и первый опыт использования Пейрофлекса®. Вестник урологии 2021;9(2):150–6. DOI:10.21886/2308-6424-2021-9-2-150-156; Shindel A.W., Sweet G., Thieu W. et al. Prevalence of Peyronie’s disease-like symptoms in men presenting with Dupuytren contractures. Sex Med 2017;5(3):e135–e41. DOI:10.1016/j.esxm.2017.06.001; Akbal C., Tanidir Y., Ozgen M.B., Simşek F. Erectile dysfunction and Peyronie’s disease in patient with retroperitoenal fibrosis. Int Urol Nephrol 2008;40(4):971–5. DOI:10.1007/s11255-008-9381-4; Tal R., Heck M., Teloken P. et al. Peyronie’s disease following radical prostatectomy: incidence and predictors. J Sex Med 2010;7(3):1254–61. DOI:10.1111/j.1743-6109.2009.01655.x; EAU Guidelines. Edn. presented at the EAU Annual Congress, Milan, 2023.; Krakhotkin D.V., Chernylovskyi V.A., Mottrie A. et al. New insights into the pathogenesis of Peyronie’s disease: a narrative review. Chronic Dis Transl Med 2020;6(3):165–81. DOI:10.1016/j.cdtm.2020.06.001; Herati A.S., Pastuszak A.W. The genetic basis of Peyronie disease: a review. Sex Med Rev 2016;4(1):85–94. DOI:10.1016/j.sxmr.2015.10.002; Gabrielsen J.S. Peyronie’s disease: is it genetic or not? Transl Androl Urol 2020;9(Suppl2):S262–S8. DOI:10.21037/tau.2019.10.21; Sharma K.L., Alom M., Trost L. The etiology of Peyronie’s disease: pathogenesis and genetic contributions. Sex Med Rev 2020;8(2): 314–23. DOI:10.1016/j.sxmr.2019.06.004; Dolmans G.H., Werker P.M., de Jong I.J. et al. WNT2 locus is involved in genetic susceptibility of Peyronie’s disease. J Sex Med 2012;9(5):1430–4. DOI:10.1111/j.1743-6109.2012.02704.x; Sergovich F.R., Botz J.S., McFarlane R.M. Nonrandom cytogenetic abnormalities in Dupuytren’s disease. N Engl J Med 1983;308(3):162–3. PMID: 6848917.; Dal Cin P., De Smet L., Sciot R. et al. Trisomy 7 and trisomy 8 in dividing and non-dividing tumor cells in Dupuytren’s disease. Cancer Genet Cytogenet 1999;108(2):137–40. DOI:10.1016/s0165-4608(98)00126-5; Casalone R., Mazzola D., Meroni E. et al. Cytogenetic and interphase cytogenetic analyses reveal chromosome instability but no clonal trisomy 8 in Dupuytren contracture. Cancer Genet Cytogenet 1997;99(1):73–6. DOI:10.1016/s0165-4608(96)00430-x; Nyberg L.M. Jr., Bias W.B., Hochberg M.C. et al. Identification of an inherited form of Peyronie’s disease with autosomal dominant inheritance and association with Dupuytren’s contracture and histocompatibility B7 cross-reacting antigens. J Urol 1982;128(1):48–51. DOI:10.1016/s0022-5347(17)52751-2; Nugteren H.M., Nijman J.M., de Jong I.J., van Driel M.F. The association between Peyronie’s and Dupuytren’s disease. Int J Impot Res 2011;23(4):142–5. DOI:10.1038/ijir.2011.18; Allen-Brady K.L., Christensen M.B., Sandberg A.D., Pastuszak A.W. Significant familial clustering of Peyronie’s disease in close and distant relatives. Andrology 2022;10(7):1361–7. DOI:10.1111/andr.13223; Perinchery G., El-Sakka A.I., Angan A. et al. Microsatellite alterations and loss of heterozygosity in Peyronie’s disease. J Urol 2000;164(3 Pt 1):842–6. DOI:10.1097/00005392-200009010-00059; Qian A., Meals R.A., Rajfer J. et al. Comparison of gene expression profiles between Peyronie’s disease and Dupuytren’s contracture. Urology 2004;64(2):399–404. DOI:10.1016/j.urology.2004.04.006; Gonzalez-Cadavid N.F., Magee T.R., Ferrini M. et al. Gene expression in Peyronie’s disease. Int J Impot Res 2002;14(5):361–74. DOI:10.1038/sj.ijir.3900873; Dullea A., Efimenko I., Firdaus F. et al. Whole-genome sequencing identifies novel heterozygous mutation in ALMS1 in three men with both Peyronie’s and Dupuytren’s Disease. Urology 2022;166:76–8. DOI:10.1016/j.urology.2022.02.023; Moses H.L., Roberts A.B., Derynck R. The discovery and early days of TGF-β: a historical perspective. Cold Spring Harbor Perspect Biol 2016;8(7):a021865. DOI:10.1101/cshperspect.a021865; Baba A.B., Rah B., Bhat G.R. et al. Transforming growth factor-beta (TGF-β) signaling in cancer – a betrayal within. Front Pharmacol 2022;13:791272. DOI:10.3389/fphar.2022.791272; Papageorgis P. TGFβ signaling in tumor initiation, epithelial-to-mesenchymal transition, and metastasis. J Oncol 2015;2015:587193. DOI:10.1155/2015/587193; Hassoba H., El-Sakka A., Lue T. Role of increased transforming growth factor beta protein expression in the pathogenesis of Peyronie’s disease. Egypt J Immunol 2005;12(1):1–8. PMID: 16734133.; Piao S., Choi M.J., Tumurbaatar M. et al. Transforming growth factor (TGF)-β type I receptor kinase (ALK5) inhibitor alleviates profibrotic TGF-β1 responses in fibroblasts derived from Peyronie’s plaque. J Sex Med 2010;7(10):3385–95. DOI:10.1111/j.1743-6109.2010.01753.x; Wang J., Xiang H., Lu Y., Wu T. Role and clinical significance of TGF-β1 and TGF-βR1 in malignant tumors (Review). Int J Mol Med 2021;47(4):55. DOI:10.3892/ijmm.2021.4888; Biernacka A., Dobaczewski M., Frangogiannis N.G. TGF-β signaling in fibrosis. Growth Factors (Chur, Switzerland) 2011;29(5):196–202. DOI:10.3109/08977194.2011.595714; Frangogiannis N. Transforming growth factor-β in tissue fibrosis. J Exp Med 2020;217(3):e20190103. DOI:10.1084/jem.20190103; Eftimie R., Brenner H.R., Buonanno A. Myogenin and MyoD join a family of skeletal muscle genes regulated by electrical activity. Proc Natl Acad Sci U S A 1991;88(4):1349–53. DOI:10.1073/pnas.88.4.1349; Cantini L.P., Ferrini M.G., Vernet D. et al. Profibrotic role of myostatin in Peyronie’s disease. J Sex Med 2008;5(7):1607–22. DOI:10.1111/j.1743-6109.2008.00847.x; Chen M.M., Zhao Y.P., Zhao Y. et al. Regulation of myostatin on the growth and development of skeletal muscle. Front Cell Dev Biol 2021;9:785712. DOI:10.3389/fcell.2021.785712; Beutel B., Song J., Konken C.P. et al. New in vivo compatible matrix metalloproteinase (MMP)-2 and MMP-9 inhibitors. Bioconjug Chem 2018;29(11):3715–25. DOI:10.1021/acs.bioconjchem.8b00618; Bormann T., Maus R., Stolper J. et al. Role of matrix metalloprotease-2 and MMP-9 in experimental lung fibrosis in mice. Respir Res 2022;23(1):180. DOI:10.1186/s12931-022-02105-7; Cohen D.J., Reynaldo W.V., Borba V.B. et al. New in vivo model to assess macroscopic, histological, and molecular changes in Peyronie’s disease. Andrology 2022;10(1):154–65. DOI:10.1111/andr.13092; Rompel R., Mueller-Eckhardt G., Schroeder-Printzen I. et al. HLA antigens in Peyronie’s disease. Urol Int 1994;52(1):34–7. DOI:10.1159/000282566; Cushing L., Kuang P.P., Qian J. et al. miR-29 is a major regulator of genes associated with pulmonary fibrosis. Am J Respir Cell Mol Biol 2011;45(2):287–94. DOI:10.1165/rcmb.2010-0323OC; Dos Santos V.G., Dos Santos G.A., Neto C.B. et al. Downregulation of miR-29b is associated with Peyronie’s disease. Urologia 2022;89(3):451–5. DOI:10.1177/03915603211036628; Ten Dam E.P.M., van Driel M.F., de Jong I.J. et al. Glimpses into the molecular pathogenesis of Peyronie’s disease. Aging Male 2020;23(5):962–70. DOI:10.1080/13685538.2019.1643311; De Young L.X., Bella A.J., O’Gorman D.B. et al. Protein biomarker analysis of primary Peyronie’s disease cells. J Sex Med 2010;7(1 Pt 1):99–106. DOI:10.1111/j.1743-6109.2009.01556.x; Weis M.A., Hudson D.M., Kim L. et al. Location of 3-hydroxyproline residues in collagen types I, II, III, and V/XI implies a role in fibril supramolecular assembly. J Biol Chem 2010;285(4):2580–90. DOI:10.1074/jbc.M109.068726; Stone R.C., Pastar I., Ojeh N. et al. Epithelial-mesenchymal transition in tissue repair and fibrosis. Cell Tissue Res 2016;365(3):495–506. DOI:10.1007/s00441-016-2464-0; Сабирзянова А.А., Галявич А.С., Балеева Л.В. и др. Прогностическое значение фактора дифференцировки роста-15 у пациентов с инфарктом миокарда. Российский кардиологический журнал 2021;26(2):4288. DOI:10.18087/cardio.2023.2.n2152; Кукес В.Г., Газданова А.А., Фуралев В.А. и др. Современное представление о биологической роли и клиническом значении миостатина – главного регулятора роста и дифференцировки мышц. Медицинский вестник Северного Кавказа 2021;16(3):327–32.; Гервальд В.Я., Привалихина А.В., Спицын П.С. и др. Болезнь Пейрони как фактор эректильной дисфункции. Механизмы фиброза. Современные проблемы науки и образования 2017;4. URL: https://science-education.ru/ru/article/view?id=26654; Willscher M.K., Cwazka W.F., Novicki D.E. The association of histocompatibility antigens of the B7 cross-reacting group with Peyronie’s disease. J Urol 1979;122(1):34–5. DOI:10.1016/s0022-5347(17)56238-2; Ralph D.J., Schwartz G., Moore W. et al. The genetic and bacteriological aspects of Peyronie’s disease. J Urol 1997;157(1):291–4. DOI:10.1016/S0022-5347(01)65362-X; https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/691

Διαθεσιμότητα: https://agx.abvpress.ru/jour/article/view/691
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2023-24-3-23-32

Характер распределения HLA-антигенов у младенцев с сепсисом

Πηγή: Science and Education, Vol 4, Iss 2, Pp 87-92 (2023)

Θεματικοί όροι: сепсис, младенцы, фактор предрасположенности, Science (General), Q1-390, Education (General), L7-991

Relation: https://openscience.uz/index.php/sciedu/article/view/4999; https://doaj.org/toc/2181-0842; https://doaj.org/article/bbb4addf3793400c9bb49ae0e0c1501d

Διαθεσιμότητα: https://doaj.org/article/bbb4addf3793400c9bb49ae0e0c1501d

Дифференцированный подход к профилактике травматизма при занятиях физической культурой и спортом в разные возрастные периоды

Συγγραφείς: Sankova, M.V., Nikolenko, V.N., Vovkogon, A.D., Oganesyan, M.V., Gridin, L.A.

Θεματικοί όροι: УДК 611.08-611.061, спортивные травмы, injury prevention, соединительнотканная дисплазия, pathognomonic signs, возрастные особенности, профилактика травматизма, патогномоничные маркёры предрасположенности к травмам, connective tissue dysplasia, age features, sports injuries

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://dspace.susu.ru/xmlui/handle/00001.74/46209

The role of polymorphic variants of arginase genes (ARG1, ARG2) involved in beta-2-agonist metabolism in the development and course of asthma ; Роль полиморфных вариантов генов аргиназ (ARG1, ARG2), участвующих в метаболизме бета-2-агонистов, в развитии и течении бронхиальной астмы

Συγγραφείς: O. N. Savelieva, A. S. Karunas, Yu. Yu. Fedorova, R. R. Murzina, A. N. Savelieva, R. F. Gatiyatullin, E. I. Etkina, E. K. Khusnutdinova, О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Р. Мурзина, А. Н. Савельева, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова

Συνεισφορές: The study was carried out with the financial support of the Russian Foundation for Basic Research (grant No. 17-04-02195 and No. 19-315-90055), state assignment of the Ministry of Education and Science of the Russian Federation (No. AAA-A16-116020350032-1). DNA samples were used from the “Collection of human biomaterials IBG UFRC RAS”, supported by the Program of bioresource collections of the FASO of Russia (agreement No. 007-030164/2).

Πηγή: Vavilov Journal of Genetics and Breeding; Том 24, № 4 (2020); 391-398 ; Вавиловский журнал генетики и селекции; Том 24, № 4 (2020); 391-398 ; 2500-3259

Θεματικοί όροι: гены предрасположенности, beta-2-agonists, arginase 1 ( ARG1 ), arginase 2 ( ARG2 ), association, predisposition genes, бета-2-агонисты, аргиназа 1 ( ARG1 ), аргиназа 2 ( ARG2 ), ассоциация

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/2648/1394; Almomani B.A., Al-Eitan L.N., Al-Sawalha N.A., Samrah S.M., Al-Quasmi M.N. Association of genetic variants with level of asthma control in the Arab population. J. Asthma Allergy. 2019; 12:35-42. DOI 10.2147/JAA.S186252.; Bateman E.D., Kornmann O., Schmidt P., Pivovarova A., Engel M., Fabbri L.M. Tiotropium is noninferior to salmeterol in maintaining improved lung function in B16-Arg/Arg patients with asthma. J. Allergy Clin. Immunol. 2011;128(2):315-322. DOI 10.1016/j.jaci.2011.06.004.; Batozhargalova B.T., Mizernitski Y.L., Diakova S.E., Petrova N.V., Zinchenko R.A. Role of polymorphic variants of NO synthase and arginase genes in child bronchial asthma. Meditsinskaya Genetika = Medical Genetics. 2017;16(2):40-48. (in Russian); Cloots R.H.E., Poynter M.E., Terwindt E., Lamers W.H., Köhler S.E. Hypoargininemia exacerbates airway hyperresponsiveness in a mouse model of asthma. Respir. Res. 2018;19:98. DOI 10.1186/s12931-018-0809-9.; Dimitriades V., Rodriguez P.C., Zabaleta J., Ochoa A.C. Arginase I levels are decreased in the plasma of pediatric patients with atopic dermatitis. Ann. Allergy Asthma Immunol. 2014;113(3): 271-275. DOI 10.1016/j.anai.2014.06.010.; Donthi S., Neela V.S.K., Gaddam S., Mohammed H.H., Ansari S.S., Valluri V.L., Sivasai K.S.R. Association of increased risk of asthma with elevated arginase & interleukin-13 levels in serum & rs2781666 G/T genotype of arginase I. Indian J. Med. Res. 2018;148(2):159-168. DOI 10.4103/ijmr.IJMR_379_16.; Drake K.A., Torgerson D.G., Gignoux C.R., Galanter J.M., Roth L.A., Huntsman S., Eng C., Oh S.S., Yee S.W., Lin L., Bustamante C.D., Moreno-Estrada A., Sandoval K., Davis A., Borrell L.N., Farber H.J., Kumar R., Avila P.C., Brigino-Buenaventura E., Chapela R., Ford J.G., Lenoir M.A., Lurmann F., Meade K., Serebrisky D., Thyne S., Rodríguez-Cintrón W., Sen S., Rodríguez-Santana J.R., Hernandez R.D., Giacomini K.M., Burchard E.G. A genome-wide assoсiation study of bronchodilator response in Latinos implicates rare variants. J. Allergy Clin. Immunol. 2014;133(2):370-378. DOI 10.1016/j.jaci.2013.06.043.; Duan Q.L., Du R., Lasky-Su J., Klanderman B.J., Partch A.B., Peters S.P., Irvin C.G., Hanrahan J.P., Lima J.J., Blake K.V., Liggett S.B., Litonjua A.A., Tantisira K.G. A polymorphism in the thyroid hormone receptor gene is associated with bronchodilator response in asthmatics. Pharmacogenomics J. 2013; 13(2):130-136. DOI 10.1038/tpj.2011.56.; Duan Q.L., Gaume B.R., Hawkins G.A., Himes B.E., Bleecker E.R., Klanderman B., Irvin C.G., Peters S.P., Meyers D.A., Hanrahan J.P., Lima J.J., Litonjua A.A., Tantisira K.G., Liggett S.B. Regulatory haplotypes in ARG1 are associated with altered bronchodilator response. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2011; 183(4):449-454. DOI 10.1164/rccm.201005-0758OC.; Farzan N., Vijverberg S.J., Arets H.G., Raaijmakers J.A., Maitlandvan der Zee A.H. Pharmacogenomics of inhaled corticosteroids and leukotriene modifiers: a systematic review. Clin. Exp. Allergy. 2017;47(2):271-293. DOI 10.1111/cea.12844.; Fedorova Yu.Yu., Karunas A.S., Murzina R.R., Mukhtarova L.A., Ramazanova N.N., Gimalova G.F., Gatiyatullin R.F., Zagidullin Sh.Z., Etkina E.I., Khusnutdinova E.K. Association study of the β2-adrenergic receptor gene polymorphisms with bronchial asthma in Russians. Prakticheskaya Meditsina = Practical Medicine. 2013;5(74):116-120. (in Russian); Global Initiative for Asthma. Global strategy for asthma management and prevention. Updated 2018. Vancouver, USA GINA, 2018.; Kim S.H., Ye Y.M., Lee H.Y., Sin H.J., Park H.S. Combined pharmacogenetic effect of ADCY9 and ADRB2 gene polymorphisms on the bronchodilator response to inhaled combination therapy. J. Clin. Pharm. Ther. 2011;36(3):399-405. DOI 10.1111/j.1365-2710.2010.01196.x.; Klement R.F., Zilber H.A. Functional Diagnostic Tests in Pulmonology: Guidelines. St. Petersburg, 1993. (in Russian); Li H., Romieu I., Sienra-Monge J., Ramirez-Aguilar M., Estela del Rio-Navarro B., Kistner E.O., Gjessing H.K., Lara-Sanchez I. del C., Chiu G.Y., London S.J. Genetic polymorphisms in arginase I and II and childhood asthma and atopy. J. Allergy Clin. Immunol. 2006;117(1):119-126. DOI 10.1016/j.jaci.2005.09.026.; Litonjua A.A., Lasky-Su J., Schneiter K., Tantisira K.G., Lazarus R. ARG1 is a novel bronchodilator response gene: screening and replication in four asthma cohorts. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2008;178(7):688-694. DOI 10.1164/rccm.200709-1363OC.; Martinez F.D., Graves P.E., Baldini M., Solomon S., Erickson R. Association between genetic polymorphisms of the beta-2 adrenoceptor and response to albuterol in children with and without a history of wheezing. J. Clin. Invest. 1997;100(12):3184-3188. DOI 10.1172/JCI119874.; Mathew C.G.P. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA. In: Walker J.M. (Ed.). Methods in Molecular Biology. Vol. 2. Nucleic Acids. Humana Press, Clifton, New Jersey, 1984;31-34.; Meurs H., Zaagsma J., Maarsingh H., Duin M. Recent patents in allergy/immunology: use of arginase inhibitors in the treatment of asthma and allergic rhinitis. Allergy. 2019;74(6):1206-1208. DOI 10.1111/all.13770.; National Program “Bronchial Asthma in Children. Treatment Strategy and Prevention”. 4th edn. Moscow: Original-Maket Publ., 2012. (in Russian); National Program “Bronchial Asthma in Children. Treatment Strategy and Prevention”. 5th edn. Moscow: Original-Maket Publ., 2017. (in Russian); Poon A.H., Tantisira K.G., Litonjua A.A., Lazarus R., Xu J., LaskySu J., Lima J.J., Irvin C.G., Hanrahan J.P., Lange C., Weiss S.T. Association of corticotropin-releasing hormone receptor-2 genetic variants with acute bronchodilator response in asthma. Pharmacogenet. Genomics. 2008;18(5):373-382. DOI 10.1097/FPC.0b013e3282fa760a.; Said A.M.A., Naqshbandi A.A.A., Amin Y.K., Ali R.J. Association of the arginase Ι with bronchial asthma. J. Univ. Babylon Pure Appl. Sci. 2019;27(2):238-243. DOI 10.29196/jubpas.v27i2.2092.; Salam M.T., Islam T., Gauderman W.J., Gilliland F.D. Roles of arginase variants, atopy, and ozone in childhood asthma. J. Allergy Clin. Immunol. 2009;123:596-602. DOI 10.1016/j.jaci.2008.12.020.; Scaparrotta A., Franzago M., Loredana Marcovecchio M., Pillo S.D., Chiarelli F., Mohn A., Stuppia L. Role of THRB, ARG1, and ADRB2 genetic variants on bronchodilators response in asthmatic children. J. Aerosol. Med. Pulm. Drug Deliv. 2019;32: 1-10. DOI 10.1089/jamp.2018.1493.; Vonk J.M., Postma D.S., Maarsingh H., Bruinenberg M., Koppelman G.H., Meurs H. Arginase 1 and arginase 2 variations associate with asthma, asthma severity and β2 agonist and steroid response. Pharmacogenet. Genomics. 2010;20(3):179-186. DOI 10.1097/FPC.0b013e328336c7fd.; https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/2648

Διαθεσιμότητα: https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/2648
https://doi.org/10.18699/VJ20.631

Association of genetic variations in genes involved in glutathione metabolism with risk of development of uterine fibroids ; Ассоциация полиморфных вариантов генов, вовлеченных в метаболизм глутатиона, с риском развития миомы матки

Συγγραφείς: O. K. Kudryavtseva, E. M. Barysheva, I. N. Vdovina, A. A. Klinovskaya, E. A. Novikova, A. V. Polonikov, V. P. Ivanov, O. Yu. Bushueva, О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, И. Н. Вдовина, А. А. Клиновская, Е. А. Новикова, А. В. Полоников, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева

Πηγή: Medical Genetics; Том 19, № 6 (2020); 52-54 ; Медицинская генетика; Том 19, № 6 (2020); 52-54 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: SLC7A11, glutathione metabolism, candidate susceptibility genes, GSR, метаболизм глутатиона, гены предрасположенности

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1400/1042

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1400

Models embodying the principles of the ancestral mechanisms functioning in human memory ; Модели, отражающие принципы работы механизмов родовой концепции в памяти человека ; МОДЕЛІ, ЩО ВІДОБРАЖАЮТЬ ПРИНЦИПИ РОБОТИ МЕХАНІЗМІВ РОДОВОЇ КОНЦЕПЦІЇ В ПАМ’ЯТІ ЛЮДИНИ

Συγγραφείς: Maltsev, Oleg

Πηγή: Epistemological Studies in Philosophy, Social and Political Sciences; Vol. 3 No. 1 (2020): Epistemological studies in Philosophy, Social and Political Sciences; 68-78 ; Епістемологічні дослідження в філософії, соціальних і політичних науках; Том 3 № 1 (2020): Епістемологічні дослідження у філософії, соціальних і політичних науках; 68-78 ; Эпистемологические исследования в философии, социальных и политических науках; Том 3 № 1 (2020): Эпистемологические исследования в философии, социальных и политических науках; 68-78 ; 2618-1282 ; 2618-1274 ; 10.15421/34200301

Θεματικοί όροι: memory phenomenology, ancestral unconscious, memory logic, ancestral unconscious mechanisms, skills, personal predisposition, феноменология памяти, родовое бессознательное, логика памяти, механизмы родового бессознательного, навыки, предрасположенности человека, феноменологія пам’яті, родове несвідоме, логіка пам’яті, механізми родового несвідомого, навички, схильності людини

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://visnukpfs.dp.ua/index.php/PFS/article/view/997/1422; https://visnukpfs.dp.ua/index.php/PFS/article/view/997

Διαθεσιμότητα: https://visnukpfs.dp.ua/index.php/PFS/article/view/997
https://doi.org/10.15421/342008

Functional analysis and signaling pathway enrichment analysis of genes associated with Alzheimer’s disease and Parkinson’s disease ; Функциональная аннотация и анализ обогащения сигнальных путей генов, ассоциированных с болезнью Альцгеймера и болезнью Паркинсона

Συγγραφείς: N. Chasovskikh Yu., A. Grechishnikova Yu., D. Smirnov V., Н. Часовских Ю., А. Гречишникова Ю., Д. Смирнов В.

Πηγή: Bulletin of Siberian Medicine; Том 19, № 1 (2020); 108-113 ; Бюллетень сибирской медицины; Том 19, № 1 (2020); 108-113 ; 1819-3684 ; 1682-0363 ; 10.20538/1682-0363-2020-19-1

Θεματικοί όροι: Parkinson’s disease, Alzheimer’s disease, GWAS, ClueGO Cytoscape, functional annotation of genes, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, гены предрасположенности

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/2690/1699; https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/2690/1723; Coskuner-Weber O., Uversky V.N. Insights into the molecular mechanisms of Alzheimer’s and Parkinson’s diseases with molecular simulations: understanding the roles of artificial and pathological missense mutations in intrinsically disordered proteins related to pathology. Int. J. Mol. 2018; 19 (2): 336. DOI:10.3390/ijms19020336.; Zhentao Z., Liu X., Eun Hee Ahn et al. Asparagine endopeptidase cleaves α-synuclein and mediates pathologic activities in Parkinson’s disease. Nature Structural & Molecular Biology. 2017; 24 (8): 632–642. DOI:10.1038/nsmb.3433.; Ping L., Duong D.M., Yin L. et al. Global quantitative analysis of the human brain proteome in Alzheimer’s and Parkinson’s Disease. Sci. Data. 2018; 5: 180036. DOI:10.1038/sdata.2018.36.; Liu G., Bao X., Jiang Y., Feng R. et al. Identifying the Association Between Alzheimer’s Disease and Parkinson’s Disease Using Genome-Wide Association Studies and Protein-Protein Interaction Network. Mol. Neurobiol. 2015; 52 (3): 1629–1636. DOI:10.1007/s12035-014-8946-8.; Huang D.W., Sherman B.T., Lempicki R.A. Bioinformatics enrichment tools: paths toward the comprehensive functional analysis of large gene lists. Nucleic. Acids Research. 2009; 37 (1): 1–13. DOI:10.1093/nar/gkn923.; Welter D., MacArthur J., Morales J. et at. The NHGRI GWAS Catalog, a curated resource of SNPtraitassociations. Nucleic Acids Research. 2014; 42: D1001–1006. DOI:10.1093/nar/gkt1229.; Blake A., Christie K.R., Dolan M.E. et al. Gene Ontology Consortium: going forward. Nucleic Acids Research. 2015; 43: D1049–1056. DOI:10.1093/nar/gku1179.; Sim J., Wright C.C. The Kappa Statistic in Reliability Studies: Use, Interpretation, and Sample Size Requirements. Physical Therapy. 2005; 85 (3): 257–268.; Martin I., Dawson V.L., Dawson T.M. Recent advances in the genetics of Parkinson’s disease. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2011; 12: 301–325. DOI:10.1146/annurev-genom-082410-101440.; Wilhelmus M.M., Jansen Q., Witte M.E. et al. Association of Parkinson disease-related protein PINK1 with Alzheimer disease and multiple sclerosis brain lesions. Free RadicBiol. Med. 2011; 50 (3): 469–476. DOI:10.1016/j.freeradbiomed.2010.11.033.; McKenzie J.A., Spielman L.J., Pointer C.B., Lowry J.R., Bajwa E., Lee C.W., Klegeris A. Neuroinflammation as a сommon mechanism associated with the modifiable risk factors for Alzheimer’s and Parkinson’s diseases. Curr. Aging Sci. 2017; 10 (3): 158–176. DOI:10.2174/1874609810666170315113244.; Wilhelmus M.M., van der Pol S.M., Jansen Q., Witte M.E., van der Valk P., Rozemuller A.J., Drukarch B., de Vries H.E., van Horssen J. Association of Parkinson disease-related protein PINK1 with Alzheimer disease and multiple sclerosis brain lesions. Free RadicBiol. Med. 2011; 50 (3): 469–476. DOI:10.1016/j.freeradbiomed.2010.11.033.; Esteves M., Cristóvã A.C., Saraiva T. et al. Retinoic acid-loaded polymeric nanoparticles induce neuroprotection in a mouse model for Parkinson’s disease. Front Aging Neurosci. 2015; 7: 20. DOI:10.3389/fnagi.2015.00020.; Tong B.C., Wu A.J., Li M., Cheung K.H. Calcium signaling in Alzheimer’s disease & therapies. Biochim. Biophys. Acta Mol. Cell Res. 2018; 1865 (11): 1745–1760. DOI:10.1016/j.bbamcr.2018.07.018.; Wilkinson B., Downey J.S., Rudd C.E. T-cell signalling and immune system disorders. Expert Rev. Mol. Med. 2005; 7 (29): 1–29. DOI:10.1017/S1462399405010264; Paththinige C.S., Sirisena N.D., Dissanayake V. Genetic determinants of inherited susceptibility to hypercholesterolemia – a comprehensive literature review. Lipids Health Dis. 2017; 16 (1): 103. DOI:10.1186/s12944-017-0488-4.; Majd S., Power J.H., Grantham H.J. Neuronal response in Alzheimer’s and Parkinson’s disease: the effect of toxic proteins on intracellular pathways. BMC Neurosci. 2015; 16: 69. DOI:10.1186/s12868-015-0211-1.; Hu Y.-S., Xin J., Zhang L., Wang J. Analyzing the genes related to Alzheimer’s disease via a network and pathway-based approach. Alzheimer’s Research & Therapy. 2017; 9 (1): 29. DOI:10.1186/s13195-017-0252-z .; https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/2690

Διαθεσιμότητα: https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/2690
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2020-1-108-113

Методика исследования профессионально важных качеств специалистов-кинологов

Θεματικοί όροι: апробация опросника, cynologist, профессионально-важные качества, опросник диагностики предрасположенности к работе кинологом, approbation of the questionnaire, кинологическая служба МВД России, validity of the questionnaire, Кинолог-24, валидность опросника, questionnaire for diagnosing predisposition to work as a cynologist, stimulus material of the questionnaire, стимульный материал опросника, professionally important qualities, кинолог, cynological service of the Ministry of Internal Affairs of Russia, Cynologist-24

Оценка риска возникновения рака молочной железы и рака желудка путем определения вариантов полиморфизма 5mC/T в интроне гена KIF26B в положении хр1: 24561812

Θεματικοί όροι: single nucleotide polymorphism 5mC/T, свидетельствующим о предрасположенности к РМЖ и РЖ, human blood DNA, 245618129 (по геномной сборке GRCh38.p13) в препаратах ДНК, 245618129 may be an unfavorable sign indicating a genetic predisposition to two types of oncological diseases, 245618129 (according to the GRCh38.p13 genomic assembly) in DNA preparations isolated from blood cells of 51 breast cancer (BC) patients and 63 gastric cancer patients (GC). The data obtained were compared with those previously obtained for 92 healthy blood donors. It was shown that the cytosine in this position is predominantly is methylated in all DNA samples. The incidence of a diploid C/C set in this position in patients with breast cancer and gastric cancer is 9.8% and 7.94%, FatI-ПЦР анализ, соответственно. Это существенно отличается от встречаемости гомозигот по C у здоровых женщин (26.09%) и здоровых доноров обоих полов (22.83%). При этом встречаемость гетерозигот C/T и гомозигот T/T у больных РЖ и РМЖ превышает аналогичные показатели для контрольных групп здоровых людей на 5.5-10.7%. Таким образом, GlaI-ПЦР анализ, breast cancer, the substitution of a methylated cytosine base for a thymine base at position xp1, что цитозиновое основание в данной позиции находится преимущественно в метилированной форме во всех образцах ДНК. Встречаемость диплоидного набора C/C в указанной позиции у больных РМЖ и РЖ составляет 9.8% и 7.94%, We used GlaI/FatI-PCR assay for determination of 5mC/T polymorphism frequencies at position xp1, рак молочной железы, выделенной из клеток крови 51 больного раком молочной железы (РМЖ) и 63 больных раком желудка (РЖ). Полученные данные были сравнены с аналогичными показателями для 92 здоровых доноров крови, GlaI-PCR assay, ДНК из крови человека, gastric cancer, установленными ранее. Показано, наличие у людей генотипа Т/Т в положении хр1, 245618129 является неблагоприятным признаком, рак желудка, respectively. This is significantly different from the incidence of C homozygotes in healthy women (26.09%) and healthy donors of both sexes (22.83%). At the same time, однонуклеотидный полиморфизм 5mC/T, и в 2.7-2.9 раз увеличивающим риск возникновения заболевания по сравнению с носителями генотипа С/С, FatI-PCR assay, Методами GlaI- и FatI-ПЦР анализа определяли частоты вариантов полиморфизма 5mC/T в положении хр1, the incidence of C/T heterozygotes and T/T homozygotes in patients with gastric cancer and breast cancer exceeds similar indicators for control groups of healthy people by 5.5-10.7%. Thus

Молекулярно-генетический анализ ассоциаций комбинаций полиморфных вариантов генов системы биотрансформации ксенобиотиков с развитием изолированного дефекта межжелудочковой перегородки в Краснодарском крае

Συγγραφείς: Лазарев, К. Ю., Брайко, О. П.

Θεματικοί όροι: медицина, медицинская генетика, врожденные дефекты, врожденный дефект межжелудочковой перегородки, биотрансформация ксенобиотиков, полиморфизм, полиморфизм генов, маркер предрасположенности, Краснодарский край

Relation: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/25456

Διαθεσιμότητα: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/25456

Оценка предрасположенности индустриальных регионов к технологической трансформации ; ASSESSMENT ОF PREDISPOSITION ОF INDUSTRIAL REGIONS ТО TECHNOLOGICAL TRANSFORMATION

Συγγραφείς: Тихоньких, А. Ю., Дунаева, А. К., Веретенникова, А. Ю., Tikhonkikh, А., Dunayeva, А., Veretennikova, A.

Θεματικοί όροι: ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ, ИНДУСТРИАЛЬНЫЕ РЕГИОНЫ, МЕТОДИКИ ОЦЕНКИ, ИННОВАЦИОННЫЙ ПОТЕНЦИАЛ, ОЦЕНКА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ, ТЕНДЕНЦИИ РАЗВИТИЯ

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Стратегии развития социальных общностей, институтов и территорий. Т. 1. — Екатеринбург, 2022; http://elar.urfu.ru/handle/10995/116523

Διαθεσιμότητα: http://elar.urfu.ru/handle/10995/116523

Молекулярно-генетический анализ ассоциаций комбинаций полиморфных вариантов генов системы биотрансформации ксенобиотиков с развитием изолированного дефекта межжелудочковой перегородки в Краснодарском крае

Θεματικοί όροι: биотрансформация ксенобиотиков, врожденные дефекты, полиморфизм, Краснодарский край, медицинская генетика, полиморфизм генов, врожденный дефект межжелудочковой перегородки, медицина, маркер предрасположенности

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://openrepository.ru/article?id=16501

Genetic factors responsible for ovarian hyperandrogenism in women ; Генетические факторы развития овариальной гиперандрогении у женщин ; Генетичні фактори розвитку оваріальної гіперандрогенії у жінок

Συγγραφείς: Семенюк, Л. М., Яроцький, М. Є.

Πηγή: Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery; No. 2(54) (2016); 14-19 ; Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery; № 2(54) (2016); 14-19 ; 2519-2582 ; 1818-1384

Θεματικοί όροι: hyperandrogenism, metabolic syndrome, susceptibility genes, 618.1-007.17, 575.113, гиперандрогения, метаболический синдром, гены предрасположенности, гіперандрогенія, метаболічний синдром, гени схильності

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: http://jcees.endocenter.kiev.ua/article/view/75858/71380; http://jcees.endocenter.kiev.ua/article/view/75858

Διαθεσιμότητα: http://jcees.endocenter.kiev.ua/article/view/75858
https://doi.org/10.24026/1818-1384.2(54).2016.75858