The effect of parental origin of RB1 mutations in hereditary retinoblastoma with low penetrance

Πηγή: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :21-28

Θεματικοί όροι: 0301 basic medicine, 0303 health sciences, ген RB1, экспрессивность, expressivity, 3. Good health, 03 medical and health sciences, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, NGS, низкопенетрантная мутация, пенетрантность, hereditary retinoblastoma, penetrance, 10. No inequality, наследственная ретинобластома, RB1, low-penetrant mutation

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/714/439
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/714
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/714/439