The case of multiple osteohondromas in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) caused by rare mutation in the EXT2 gene

Πηγή: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :25-33

Θεματικοί όροι: 2. Zero hunger, множественная экзостозная хондродисплазия, массовое параллельное секвенирование (МПС), massive parallel sequencing (MPS), multiple osteochondromas, Yakuts, EXT2, якуты, 3. Good health

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/745/465
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/745
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/download/745/465

Search for mutations in EXT1 and EXT2 genes in patients with multiple exostatic chondrodysplasia in the Republic of Sakha (Yakutia)

Συγγραφείς: A.E. Yakovleva, A.L. Danilova, D.A. Petukhova, A.L. Sukhomyasova, N.R. Maksimova

Πηγή: Yakut Medical Journal. :31-33

Θεματικοί όροι: множественные остеохондромы, множественная экзостозная хондродисплазия, EXT2, EXT1, 3. Good health

Molecular-genetic causes of multiple exostosis chondrodysplasia

Συγγραφείς: A.E. Yakovleva, N.R. Maksimova

Πηγή: Yakut Medical Journal. :94-98

Θεματικοί όροι: множественные остеохондромы, multiple osteochondroma, множественная экзостозная хондродисплазия, EXT2, МЭХД, multiple hereditary exostosis, мутация, EXT1, mutation, exostozin, МО, 3. Good health, экзостозин

Molecular genetic analysis of the EXT2 gene - causes of hereditary multiple exostoses in Yakuts ; Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов

Συγγραφείς: A. E. Yakovleva, D. A. Petukhova, A. L. Danilova, A. L. Sukhomyasova, N. R. Maksimova, А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова

Πηγή: Medical Genetics; Том 19, № 8 (2020); 59-60 ; Медицинская генетика; Том 19, № 8 (2020); 59-60 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: якуты, hereditary multiple exostoses, Yakuts, множественная экзостозная хондродисплазия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1682/1318

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1682

A familial case of segregation of motor sensory neuropathy type 1B with multiple exostoses in monozygous twins ; Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов

Συγγραφείς: V. P. Fedotov, S. A. Kurbatov, S. S. Nikitin, T. B. Milovidova, N. M. Galeeva, A. V. Polyakov, Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков

Πηγή: Neuromuscular Diseases; Том 5, № 1 (2015); 48-54 ; Нервно-мышечные болезни; Том 5, № 1 (2015); 48-54 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2015-5-1

Θεματικοί όροι: аутосомно-доминантное наследование, HMSN type 1B, myelinopathy, multiple osteochondromas, multiple exostoses, chondrodysplasia, electromyography, mutations, MPZ gene, EXT2 gene, autosomal dominant inheritance, monozygotic twins, НМСН 1В типа, миелинопатия, множественные остеохондромы, множественная экзостозная хондродисплазия, электронейромиография, мутации, ген MPZ, ген ЕХТ2

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/110/104; Mersiyanova I.V., Ismailov S.M., Polyakov A.V. et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian CharcotMarie-Tooth neuropathy patients. Human Mutation 2000;15(4): 340–7.; Murphy S.M., Laura M., Fawcett K. et al. Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012: 83;706–10.; Abe A., Numakura C., Kijima K. et al. Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot–Marie–Tooth disease in Japan. J Human Genet 2011;56: 364–8.; http://neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html; Saporta A.S., Sottile, S.L., Miller L.J., Shy M.E. Charcot -Marie -Tooth (CMT) Subtypes and Genetic Testing Strategies. Ann Neurol 2011;69(1):22–33.; Shy M.E., Jani A., Krajewski K.M. et al. Phenotypic Clustering in MPZ mutations. Brain 2004;127:371–84.; Ciavarella M., Coco M., Baorda F. et al. 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostoses. Gene 2013;515(2):339–48.; Francannet C., Cohen-Tanugi A., Le Merrer M. et al. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J Med Genet 2001;38(7):430–4.; Jamsheer A., Socha M., Sowińska-Seidler A. et al. Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses. J Appl Genet 2014;55: 183–8.; Wuyts W., Van Hul W., De Boulle K. et al. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses. Am J Hum Genet 1998;62(2):346–54.; Bovée J.V. Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.; Mnif H., Koubaa M., Zrig M. et al. Peroneal nerve palsy resulting from fibular head osteochondroma. Orthopedics 2009;32(7):528.; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/110

Διαθεσιμότητα: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/110
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-48-54