Hepatolenticular degeneration ; Гепатолентикулярная дегенерация

Συγγραφείς: O. Koryagina Yu., L. Nazarenko P., M. Philimonova N., О. Корягина Ю., Л. Назаренко П., М. Филимонова Н.

Πηγή: Bulletin of Siberian Medicine; Том 4 (2005): Приложение 2; 61-65 ; Бюллетень сибирской медицины; Том 4 (2005): Приложение 2; 61-65 ; 1819-3684 ; 1682-0363 ; 10.20538/1682-0363-2005-4-0

Θεματικοί όροι: hepatolenticular degeneration, Wilson's disease, АТР7В, anticopper drags, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона–Коновалова, ген АТР7В, медьэлиминирующие препараты

Περιγραφή αρχείου: application/msword

Relation: https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/3957/2714; Емельянов Д.Н., Стаценко И.Ю., Скворцов В.В. и др. Гепатолентикулярная дегенерация // Медлайн Экспресс. 2004. № 8–9. С. 18–19.; Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНКдиагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М: Мед. информ. агентство, 2002. 591 с.; Коновалов Н.В. Гепатоцеребральная дистрофия. М.: Медгиз, 1960. 556 с.; Наследственные заболевания нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина. М.: Медицина, 1998. 496 с.; Розина Т.П., Рахимова О.Ю., Лопаткина Т.Н. Значение определения уровня меди в сыворотке крови и моче в диагностике и лечении болезни Вильсона–Коновалова // Рос. педиатр. журн. 2004. № 5. С. 49–50.; Brewer G.J., Yuzbasiyan-Gurcan V. Wilson disease // Medicine. 1992. V. 71. P. 139–164.; Bull P.C., Thomas G.R., Rommens J.M. et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type AT Pase similar to the Menkes gene // Nat. Genet. 1993. № 5. P. 327–337.; Durand F., Bernuau J., Giostra E. et al. Wilson's disease with severe hepatic insufficiency: beneficial effects of early administration of D-penicillamine // Gut. 2001. V. 48. P. 49–52.; Frydman M., Bonne-Tamir B., Farrer L.A. et al. Assignment of the gene for Wilson disease to chromosome 13: linkage to the esterase D locus // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1985. V. 82. P. 1819–1821.; Loudianos G., Gitlin J.D. Wilson's disease // Semin. Liver. Dis. 2000. V. 20. P. 353–364.; Shah A.B., Chernov I., Zhang H.T. et al. Identification and analysis of mutation in the Wilson disease gene (ATP7B): population frequencies, genotype-phenotype correlation, and functional analyses // Am. J. Hum. Genet. 1997. V. 61. P. 317–328.; Tanzi R.E., Petrukhin K., Chernov I. et al. The Wilson disease gene is a copper trans¬porting ATPase with homology to the Menkes disease gene // Nat. Genet. 1993. № 5. P. 344–350.; Thomas G.R., Forbes J.R., Roberts E.A. et al. The Wilson disease gene: spectrum of mutations and their consequences // Nat. Genet. 1995. № 9. P. 210–217.; Yamaguchi Y., Heiny M.E., Gitlin J.D. Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1993. V. 197. P. 271–277.; https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/3957

Διαθεσιμότητα: https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/3957
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2005-0-61-65

Hepatolenticular degeneration

Συγγραφείς: O. Yu. Koryagina, L. P. Nazarenko, M. N. Philimonova

Πηγή: Бюллетень сибирской медицины, Vol 4, Iss 0, Pp 61-65 (2005)

Θεματικοί όροι: гепатолентикулярная дегенерация, болезнь вильсона–коновалова, ген атр7в, медьэлиминирующие препараты, Medicine

Relation: https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/3957; https://doaj.org/toc/1682-0363; https://doaj.org/toc/1819-3684; https://doaj.org/article/3cdbb9d121fc4f6fb68bf9608d0557d1

Διαθεσιμότητα: https://doi.org/10.20538/1682-0363-2005-0-61-65
https://doaj.org/article/3cdbb9d121fc4f6fb68bf9608d0557d1