Clinical Significance of Monogenic Mutations in the Euploid Embryo Genome Associated with Miscarriage ; Клиническое значение моногенных мутаций в геноме эуплоидного эмбриона, ассоциированных с невынашиванием беременности

Συγγραφείς: Kudryavtseva E.V., Kovtun O.P., Kovalev V.V.

Συνεισφορές: 1

Πηγή: Annals of the Russian academy of medical sciences; Vol 79, No 2 (2024); 123-130 ; Вестник Российской академии медицинских наук; Vol 79, No 2 (2024); 123-130 ; 2414-3545 ; 0869-6047 ; 10.15690/vramn.792

Θεματικοί όροι: miscarriage, clinical sequencing of exome, chromosomal micromatrix analysis, preimplantation genetic testing, embryo genome sequencing, невынашивание беременности, клиническое секвенирование экзома, хромосомный микроматричный анализ, преимплантационное генетическое тестирование, секвенирование генома эмбриона

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8378/1965; https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8378/1972

Διαθεσιμότητα: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8378
https://doi.org/10.15690/vramn8378

Description of a clinical case of syndrome of mental retardation, X-linked 102, caused by a mutation in the gene DDX3X ; Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X

Συγγραφείς: G. N. Matyushchenko, I. V. Anisimova, Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова

Πηγή: Medical Genetics; Том 16, № 8 (2017); 46-48 ; Медицинская генетика; Том 16, № 8 (2017); 46-48 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: gene DDX3X, клиническое секвенирование экзома, ген DDX3X, mental retardation 102, clinical exome sequencing

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/321/237; Snijders Blok L., Madsen E., Juusola J., Gilissen C., Baralle D., Reijnders M. R. F., Venselaar H., Helsmoortel C., Cho M. T., Hoischen A., Vissers L. E. L. M., Koemans T. S. and 74 others. Mutations in DDX3X are a common cause of unexplained intellectual disability with gender-specific effects on Wnt signaling // Am. J. Hum. Genet. - 2015. - Vol. 97(2). - P. 343-352.; Dikow N., Granzow M, Graul-Neumann L. M., Karch S., Hinderhofer K., Paramasivam N., Behl L. J., Kaufmann L., Fischer C., Evers C., Schlesner M., Eils R., Borck G., Zweier C., Bartram C.R., Carey J.C., Moog U. DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome // Am. J. Med. Genet. A. - 2017. - Vol. 173(5). - P. 1369-1373.; Roeleveld N., Zielhuis G.A., and Gabreels F. The prevalence of mental retardation: a critical review of recent literature // Dev. Med. Child Neurol. - 1997. - Vol. 39. - P. 125-132.; Maulik P. K., Mascarenhas M. N., Mathers C. D., Dua T., and Saxena S. Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies // Res. Dev. Disabil. - 2011. - Vol. 32. - P. 419-436.; Hu H., Haas S. A., Chelly J., Van Esch H., Raynaud M., de Brouwer A. P., Kalscheuer V. M. X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes // Mol. Psychiatry. - 2016. - Vol. 21. - P. 133-148.; Kochinke K., Zweier C., Nijhof B., Fenckova M., Cizek P., Honti F., Schenck A. Systematic phenomics analysis deconvolutes genes mutated in intellectual disability into biologically coherent modules // Am. J. Hum. Genet. - 2016. - Vol. 98. - P. 149-164.; Piton A., Redin C., Mandel J. L. XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing // Am. J. Hum. Genet. - 2013. - Vol. 93. - P. 368-383.

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/321