The case of development and epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep in a boy with Smith–Magenis syndrome ; Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис

Συγγραφείς: Bobylova M.Y., Аbramov M.O., Pylaeva O.A., Мukhin K.Y., Petrukhin A.S.

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 19, No 3 (2024); 68-77 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 19, No 3 (2024); 68-77 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: Smith–Magenis syndrome, 17p11.2 deletion syndrome, RAI1 gene, epilepsy, sleep disorder, behavioral phenotype, videoelectroencephalographic monitoring, developmental and epileptic encephalopathies with spike-wave activation in sleep, синдром Смит–Магенис, синдром делеции 17p11.2, ген RAI1, эпилепсия, нарушение сна, поведенческий фенотип, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, энцефалопатия развития и эпилептическая со спайк-волновой активацией во сне

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/488/333; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/488

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/488
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2024-19-3-68-77

Pontocerebellar hypoplasia caused by the TSEN54 mutation: clinical and electroencephalographic characteristics based on 3 cases ; Понтоцеребеллярная гипоплазия, обусловленная мутацией TSEN54: клиническая и электроэнцефалографическая характеристика на примере 3 случаев

Συγγραφείς: Bobylova M.Y., Abramov M.O., Mukhin K.Y.

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 19, No 2 (2024); 49-63 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 19, No 2 (2024); 49-63 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: pontocerebellar hypoplasia, TSEN54 mutation, epilepsy, hyperkinesis, video electroencephalographic monitoring, epileptic-dyskinetic encephalopathy, developmental and epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep, понтоцеребеллярная гипоплазия, мутация TSEN54, эпилепсия, гиперкинезы, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, эпилептически-дискинетическая энцефалопатия, энцефалопатия развития и эпилептическая со спайк-волновой активацией во сне

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/474/320; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/474

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/474
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2024-19-2-49-63

Epileptic encephalopathy caused by 1p36 deletion: literature review and case series ; Эпилептическая энцефалопатия, вызванная микроделецией 1р36: обзор литературы и описание 3 клинических случаев

Συγγραφείς: Bobylova M.Y., Konurina O.V., Borovikova N.A., Chadaev V.A.

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 17, No 2 (2022); 37-46 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 17, No 2 (2022); 37-46 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: chromosome 1p36 deletion syndrome, epileptic encephalopathy, epilepsy, developmental delay, electroencephalography, video-electroencephalography monitoring, микроделеционный синдром короткого плеча 1 хромосомы 1p36, эпилептическая энцефалопатия, эпилепсия, энцефалопатия развития, электроэнцефалография, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/397/272; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/397

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/397
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-2-37-46

Symptomatic non-convulsive status epilepticus in a patient with acute lymphoblastic leukemia (case report) ; Симптоматический бессудорожный эпилептический статус у пациентки с острым лимфобластным лейкозом (клинический случай)

Συγγραφείς: Zakharova A.Y., Bobylova M.Y.

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 16, No 4 (2021); 81-88 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 16, No 4 (2021); 81-88 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: non-convulsive status epilepticus, symptomatic status epilepticus, electroencephalography, video electroencephalographic monitoring, бессудорожный эпилептический статус, симптоматический эпилептический статус, электроэнцефалография, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/390/267; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/390

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/390
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-4-81-88

Sleep disorder in Angelman syndrome: causes, mechanisms and methods of correction. Literature review ; Нарушение сна при синдроме Ангельмана: причины, механизмы и методы коррекции. Обзор литературы

Συγγραφείς: A. A. Psyanchin, M. Yu. Bobylova, T. Z. Yakupov, А. А. Псянчин, М. Ю. Бобылова, Т. З. Якупов

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Том 17, № 3 (2022); 55-62 ; Русский журнал детской неврологии; Том 17, № 3 (2022); 55-62 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2022-17-3

Θεματικοί όροι: методы поведенческой терапии, UBE3A gene, sleep disorders, dyssomnia, epilepsy, video-EEG monitoring, polysomnography, notched-delta activity (Notched-delta), methods of behavioral therapy, ген UBE3A, нарушения сна, диссомния, эпилепсия, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, полисомнография, зубчатая дельта-активность (Notched-delta)

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/406/279; Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л. Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика). Здоровье ребенка 2015;6(66):119–25.; Кузьмич Г.В., Бобылова М.Ю., Мухин К.Ю. и др. ЭЭГ при синдроме Ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭГ-паттернов. Русский журнал детской неврологии 2021;16(1–2):42–57.; Михайлова Н.В., Савинов С.В., Акчурина Я.Е. и др. Синдром Ангельмана как иллюстрация дифференцированного подхода к диагностике причин аутизма, задержки психомоторного развития и ДЦП. Нейрохирургия и неврология Казахстана 2017;1(46):60–4.; Allen K.D., Kuhn B.R., DeHaai K.A., Wallace D.P. Evaluation of a behavioral treatment package to reduce sleep problems in children with Angelman syndrome. Res Dev Disabil 2013;34(1):676–86. DOI:10.1016/j.ridd.2012.10.001; Braam W., Didden R., Smits M.G., Curfs L.M. Melatonin for chronic insomnia in Angelman syndrome: a randomized placebocontrolled trial. J Child Neurol 2008;23(6):649–54. DOI:10.1177/0883073808314153; Bruni O., Cortesi F., Giannotti F., Curatolo P. Sleep disorders in tuberous sclerosis: a polysomnographic study. Brain Dev 1995;17(1):52–6.; Conant K.D., Thibert R.L., Thiele E.A. Epilepsy and the sleepwake patterns found in Angelman syndrome. Epilepsia 2009;50(11):2497–500. DOI:10.1111/j.1528-1167.2009.02109.x; Dagli A., Mathews J., Williams Ch. Angelman Syndrome. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2022. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/; Dan B., Boyd S.G. Angelman syndrome reviewed from a neurophysiological perspective. The UBE3A-GABRB3 hypothesis. Neuropediatrics 2003;34(4):169–76. DOI:10.1055/s-2003-42213; Den Bakker H., Sidorov M.S., Fan Z. et al. Abnormal coherence and sleep composition in children with Angelman syndrome: a retrospective EEG study. Mol Autism 2018;9:32. DOI:10.1186/s13229-018-0214-8; Durmer J.S., Dinges D.F. Neurocognitive consequences of sleep deprivation. Semin Neurol 2005;25(1):117–29. DOI:10.1055/s-2005-867080; Ehlen J.C., Jones K.A., Pinckney L. et al. Maternal Ube3a loss disrupts sleep homeostasis but leaves circadian rhythmicity largely intact. J Neurosci 2015;35(40):13587–98. DOI:10.1523/JNEUROSCI.2194-15.2015; Gossan N.C., Zhang F., Guo B. et al. The E3 ubiquitin ligase UBE3A is an integral component of the molecular circadian clock through regulating the BMAL1 transcription factor. Nucleic Acids Res 2014;42(9):5765–75. DOI:10.1093/nar/gku225; Hallam K.T., Olver J.S., Norman T.R. Effect of sodium valproate on nocturnal melatonin sensitivity to light in healthy volunteers. Neuropsychopharmacology 2005;30(7):1400–4. DOI:10.1038/sj.npp.1300739; Hanzlik E., Klinger S.A., Carson R., Duis J. Mirtazapine for sleep disturbances in Angelman syndrome: a retrospective chart review of 8 pediatric cases. J Clin Sleep Med 2020;16(4):591–5. DOI:10.5664/jcsm.8284; Harlalka G.V., Baple E.L., Cross H. et al. Mutation of HERC2 causes developmental delay with Angelman-like features. J Med Genet 2013;50(2):65–73. DOI:10.1136/jmedgenet-2012-101367; Jan J.E., Freeman R.D. Melatonin therapy for circadian rhythm sleep disorders in children with multiple disabilities: what have we learned in the last decade? Dev Med Child Neurol 2004;46(11):776–82. DOI:10.1017/s0012162204001331; Larson A.M., Shinnick J.E., Shaaya E.A. et al. Angelman syndrome in adulthood. Am J Med Genet A 2015;167A(2):331–44. DOI:10.1002/ajmg.a.36864; Lipton J., Megerian J.T., Kothare S.V. et al. Melatonin deficiency and disrupted circadian rhythms in pediatric survivors of craniopharyngioma. Neurology 2009;73(4):323–5. DOI:10.1212/WNL.0b013e3181af78a5; Miano S., Bruni O., Elia M. et al. Sleep breathing and periodic leg movement pattern in Angelman Syndrome: a polysomnographic study. Clin Neurophysiol 2005;116(11):2685–92. DOI:10.1016/j.clinph.2005.08.005; Miano S., Bruni O., Leuzzi V. et al. Sleep polygraphy in Angelman syndrome. Clin Neurophysiol 2004;115(4):938–45. DOI:10.1016/j.clinph.2003.11.004; Morioka N., Sugimoto T., Sato K. et al. The induction of Per1 expression by the combined treatment with glutamate, 5-hydroxytriptamine and dopamine initiates a ripple effect on Bmal1 and Cry1 mRNA expression via the ERK signaling pathway in cultured rat spinal astrocytes. Neurochem Int 2015;90:9–19. DOI:10.1016/j.neuint.2015.06.013; Pelc K., Cheron G., Boyd S.G., Dan B. Are there distinctive sleep problems in Angelman syndrome? Sleep Med 2008;9(4):434–41. DOI:10.1016/j.sleep.2007.07.001; Plante G.E. Sleep and vascular disorders. Metabolism 2006; 55(10 Suppl 2):S45–9. DOI:10.1016/j.metabol.2006.07.013; Ramchandani P., Wiggs L., Webb V., Stores G. A systematic review of treatments for settling problems and night waking in young children. BMJ 2000;320(7229):209–13. DOI:10.1136/bmj.320.7229.209; Ramel J., Bhattachara D., Albalwi S. et al. Effects of clobazam on sleep and daytime function in patients with epilepsy. Sleep 2014;40(1):A433.; Rupa K., Scuteri B., Roberts E. at al. Effect of clonazepam on obstructive sleep apnea coexisting with REM behavior disorder: a case report. Sleep 2019;42(Suppl 1):A413. DOI:10.1093/sleep/zsz069.1024; Ryan C.S., Edlund W., Mandrekar J. et al. Iron deficiency and its role in sleep disruption in patients with Аngelman syndrome. J Child Neurol 2020;35(14):963–9. DOI:10.1177/0883073820941755; Schwichtenberg A.J., Malow B.A. Melatonin treatment in children with developmental disabilities. Sleep Med Clin 2015;10(2):181–7. DOI:10.1016/j.jsmc.2015.02.008; Shi S.Q., Bichell T.J., Ihrie R.A., Johnson C.H. Ube3a imprinting impairs circadian robustness in Angelman syndrome models. Curr Biol 2015;25(5):537–45. DOI:10.1016/j.cub.2014.12.047; Spruyt K., Braam W., Curfs L.M. Sleep in Angelman syndrome: A review of evidence. Sleep Med Rev 2018;37:69–84. DOI:10.1016/j.smrv.2017.01.002; Takaesu Y., Komada Y., Inoue Y. Melatonin profile and its relation to circadian rhythm sleep disorders in Angelman syndrome patients. Sleep Med 2012;13(9):1164–70. DOI:10.1016/j.sleep.2012.06.015; Thase M.E. Depression, sleep, and antidepressants. J Clin Psychiatry 1998;59(Suppl 4):55–65.; Trickett J., Heald M., Oliver C., Richards C. A cross-syndrome cohort comparison of sleep disturbance in children with Smith–Magenis syndrome, Angelman syndrome, autism spectrum disorder and tuberous sclerosis complex. J Neurodev Disord 2018;10(1):9. DOI:10.1186/s11689-018-9226-0; Trickett J., Heald M., Oliver C. Sleep in children with Angelman syndrome: Parental concerns and priorities. Res Dev Disabil 2017;69:105–15. DOI:10.1016/j.ridd.2017.07.017; Trickett J., Oliver C., Heald M. et al. Multi-method assessment of sleep in children with Angelman syndrome: a case-controlled study. Front Psychiatry 2019;10:874. DOI:10.3389/fpsyt.2019.00874; Valente K.D., Andrade J.Q., Grossmann R.M. et al. Angelman syndrome: difficulties in EEG pattern recognition and possible misinterpretations. Epilepsia 2003;44:1051–63.; Williams C.A., Angelman H., Clayton-Smith J. et al. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman Syndrome Foundation. Am J Med Genet 1995;56(2):237–8. DOI:10.1002/ajmg.1320560224; Zhdanova I.V., Wurtman R.J., Wagstaff J. Effects of a low dose of melatonin on sleep in children with Angelman syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 1999;12(1):57–67. DOI:10.1515/jpem.1999.12.1.57; Zisapel N. New perspectives on the role of melatonin in human sleep, circadian rhythms and their regulation. Br J Pharmacol 2018;175(16):3190–9. DOI:10.1111/bph.14116; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/406

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/406
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-3-55-62

A case of inversion of chromosome 4 and an unbalanced transloca- tion between the short arm of chromosome 4 and long arm of chromosome 18 in a girl: evolution of clinical and electroencephalographic manifestations ; Случай инверсии хромосомы 4 и несбалансированной транслокации между коротким плечом хромосомы 4 и длинным плечом хромосомы 18 у девочки: эволюция клинических и электроэнцефалографических проявлений

Συγγραφείς: M. Yu. Bobylova, M. O. Abramov, A. V. Kovalskaya, A. A. Alikhanov, K. Yu. Mukhin, М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, А. В. Ковальская, А. А. Алиханов, К. Ю. Мухин

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Том 15, № 3-4 (2020); 78-91 ; Русский журнал детской неврологии; Том 15, № 3-4 (2020); 78-91 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2020-15-3-4

Θεματικοί όροι: видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, unbalanced inversion of chromosome 4, chromosome 18, Wolf–Hirschhorn syndrome, epileptic encephalopathy, video electroencephalographic monitoring, несбалансированная инверсия хромосомы 4, хромосома 18, синдром Вольфа–Хиршхорна, эпилептическая энцефалопатия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/354/240; Beaujard M.P., Jouannic J.M., Bessières B. et al. Prenatal detection of a de novo terminal inverted duplication 4p in a fetus with the Wolf–Hirschhorn syndrome phenotype. Prenat Diagn 2005;25(6):451–5.; Chen C.P., Su Y.N., Chen Y.Y. et al. Wolf–Hirschhorn (4p–) syndrome: prenatal diagnosis, molecular cytogenetic characterization and association with a 1.2-Mb microduplication at 8p22-p21.3 and a 1.1-Mb microduplication at 10p15.3 in a fetus with an apparently pure 4p deletion. Taiwan J Obstet Gynecol 2011;50(4):506–11. DOI:10.1016/j.tjog.2011.10.019.; Hirsch B., Baldinger S. Pericentric inversion of chromosome 4 giving rise to dup(4p) and dup(4q) recombinants within a single kindred. Am J Med Genet 1993;45(1):5–8.; Malvestiti F., Benedicenti F., De Toffol S. et al. Recombinant chromosome 4 from a familial pericentric inversion: prenatal and adulthood wolf-hirschhorn phenotypes. Case Rep Genet 2013;2013:306098. DOI:10.1155/2013/306098.; Paskulin G.A., Riegel M., Cotter P.D. et al. Inv dup del(4) (:p13→p16.3::p16.3→qter) in a girl without typical manifestations of Wolf–Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A 2009;149A(6):1302–7. DOI:10.1002/ajmg.a.32888.; Puig M., Casillas S., Villatoro S., Cáceres M. Human inversions and their functional consequences. Brief Funct Genomics 2015;14(5):369–79. DOI:10.1093/bfgp/elv020.; Stipoljev F., Stanojevic M., Kurjak A. Familial pericentric inversion of chromosome 4: inv(4)(p16.1q12). Clin Genet 2002:61:386–8.; Verrotti A., Carelli A., di Genova L., Striano P. Epilepsy and chromosome 18 abnormalities: A review. Seizure 2015;32:78–8. DOI:10.1016/j.seizure.2015.09.013.; Villa A., Urioste M., Carrascosa M.C. et al. Pericentric inversions of chromosome 4: report of a new family and review of the literature. Clin Genet 1995;48(5):255–60.; Zollino M., Murdolo M., Marangi G. et al. On the nosology and pathogenesis of Wolf–Hirschhorn syndrome: genotype-phenotype correlation analysis of 80 patients and literature review. Am J Clin Genet C 2008;148(4):257–69.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/354

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/354
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2020-15-3-4-78-91

Mowat-Wilson syndrome: literature review and case series ; Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев

Συγγραφείς: M. Yu. Bobylova, V. S. Kakaulina, M. O. Abramov, K. Yu. Mukhin, М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Том 16, № 3 (2021); 10-20 ; Русский журнал детской неврологии; Том 16, № 3 (2021); 10-20 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2021-16-3

Θεματικοί όροι: дифференциальный диагноз с синдромом Ангельмана, ZEB2 gene, epilepsy, electroencephalography, video electroencephalography monitoring, differential diagnosis with Angelman syndrome, ген ZEB2, эпилепсия, электроэнцефалография, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/370/250; Adam M.P., Conta J., Bean L.J.H. Mowat-Wilson Syndrome. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993-2020. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1412/.; Adam M.P., Schelley S., Gallagher R. et al. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am J Med Genet A 2006;140:2730-41. DOI:10.1002/ajmg.a.31530.; Bonanni P., Negrin S., Volzone A. et al. Electrical status epilepticus during sleep in Mowat-Wilson syndrome. Brain Dev 2017;39:727-34. DOI:10.1016/j.braindev.2017.04.013.; Bonnard A., Zeidan S., Degas V. et al. Outcomes of Hirschsprung's disease associated with Mowat-Wilson syndrome. J Pediatr Surg 2009;44:587-91. DOI:10.1016/j.jpedsurg.2008.10.066.; Cordelli D.M., Garavelli L., Savasta S. et al. Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype. Am J Med Genet A 2013;161A:273-84.; Cui S., Erlichman J., Russo P. et al. Intrahepatic biliary anomalies in a patient with Mowat-Wilson syndrome uncover a role for the zinc finger homeobox gene ZFHX1B in vertebrate biliary development. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2011;52:339-44.; Dastot-Le Moal F., Wilson M., Mowat D. et al. ZFHX1B mutations in patients with Mowat-Wilson syndrome. Hum Mutat 2007;28:313-21.; Deshmukh A.S., Kelkar K.V., Khedkar S.M. et al. Anaesthetic management of Mowat-Wilson syndrome. Indian J Anaesth 2016;60: 292-4. DOI:10.4103/0019-5049.179472.; Evans E., Einfeld S., Mowat D. et al. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am J Med Genet Part A 2012;158A:358-66.; Evans E., Mowat D., Wilson M., Einfeld S. Sleep disturbance in Mowat-Wilson syndrome. Am J Med Genet A 2016;170:654-60.; Garavelli L., Ivanovski I., Caraffi S.G. et al. Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients. Genet Med. 2017;19:691-700. DOI:10.1038/gim.2016.176.; Garavelli L., Zollino M., Mainardi P.C. et al. Mowat-Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature. Am J Med Genet A 2009;149A:417-26.; Mowat-Wilson Syndrome. Available at: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9673/mowat-wilson-syndrome.; Карл II - последний из Габсбургов, или Как кровосмешение привело к вырождению целой династии. Доступно по: https://kulturologia.ru/blogs/181116/32289/.; Ivanovski I., Djuric O., Caraffi S.G. et al. Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care. Genet Med 2018;20:965-75.; Mowat D.R., Croaker G.D., Cass D.T. et al. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. J Med Genet 1998;35:617-23.; Mowat D.R., Wilson M.J. Mowat-Wilson syndrome. In: Management of Genetic Syndromes. New York: John Wiley and Sons, 2010. Pp. 517-529.; Mowat D.R., Wilson M.J., Goossens M. Mowat-Wilson syndrome. J Med Genet 2003;40:305-10.; Niemczyk J., Einfeld S., Mowat D. et al. Incontinence and psychological symptoms in individuals with Mowat-Wilson Syndrome. Res Dev Disabil 2017;62:230-7.; Rogac M., Kitanovski L., Writzl K. Co-occurrence of rhabdomyosarcoma and Mowat-Wilson syndrome: is there a connection? Clin Dysmorphol 2017;26:185-6.; Smigiel R., Szafranska A., Czyzewska M. et al. Severe clinical course of Hirschsprung disease in a Mowat-Wilson syndrome patient. J Appl Genet 2010;51:111-3.; Valera E.T., Ferrza S.T., Brassesco M.S. et al. Mowat-Wilson syndrome: the first report of an association with central nervous system tumors. Childs Nerv Syst 2013;29:2151-5.; Wenger T.L., Harr M., Ricciardi S. et al. CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases. Am J Med Genet A 2014;164A:2557-66. DOI:10.1002/ajmg.a.36696.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/370

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/370
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-3-10-20

EPILEPSY IN 11 PATIENTS WITH TYPICAL RETT SYNDROME CAUSED BY MECP2 MUTATION: CLINICAL AND ELECTROENCEPHALOGRAPHIC CHARACTERISTICS, COURSE, THERAPY (RESULTS OF THE AUTHORS’ OBSERVATIONS) ; Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений)

Συγγραφείς: Bobylova M.Y., Mukhin K.Y., Ivanova I.V., Nekrasova I.V., Pylaeva O.A., Borovikova N.Y., Il’ina E.S.

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 11, No 1 (2016); 23-28 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 11, No 1 (2016); 23-28 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: hereditary diseases in children, Rett syndrome, MECP2 gene, epilepsy, epileptic seizure, video electroencephalographic monitoring, diagnosis, treatment, prognosis, наследственные заболевания у детей, синдром Ретта, ген МЕСР2, эпилепсия, эпилептический приступ, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, диагноз, лечение, прогноз

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/136/113; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/136

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/136
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-1-23-28

JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY: A FOCUS ON THE EFFICACY OF THERAPY AND THE RATE OF RELAPSES ACCORDING TO LONG-TERM FOLLOW-UP DATA ; Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза

Συγγραφείς: Mukhin K.Y., Freidkova N.V., Glukhova L.Y., Pylaeva O.A., Mironov M.B., Kvaskova N.E.

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 10, No 4 (2015); 7-16 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 10, No 4 (2015); 7-16 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: epilepsy, idiopathic generalized epilepsy, juvenile myoclonic epilepsy, epileptic seizure, typical absence, myoclonic seizure, generalized convulsion, video-assisted electroencephalographic monitoring, diagnosis, treatment, remission, recurrence, эпилепсия, идиопатическая генерализованная эпилепсия, юношеская миоклоническая эпилепсия, эпилептический приступ, типичный абсанс, миоклонический приступ, генерализованный судорожный приступ, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, диагноз, лечение, ремиссия, рецидив

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/117/103; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/117

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/117
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2015-10-4-7-16

DYSTONIA IN CHILDREN (A LECTURE) ; Дистония у детей (лекция)

Συγγραφείς: Bobylova M.Y., Kakaulina V.S., Ilyina E.S., Nekrasova I.V., Pechatnikova N.L., Mikhailova S.V., Mironov M.B., Mukhin K.Y.

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 9, No 4 (2014); 49-58 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 9, No 4 (2014); 49-58 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: dystonia, idiopathic dystonia, symptomatic dystonia, hereditary metabolic diseases, epilepsy, stereotypes, epileptic seizure, magnetic resonance imaging, video electroencephalographic monitoring, дистония, идиопатическая дистония, симптоматическая дистония, наследственные болезни обмена, эпилепсия, стереотипии, эпилептический приступ, магнитно-резонансная томография, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/39/35; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/39

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/39
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2014-9-4-49-58

ANALYSIS OF MAIN REASONS FOR MISTAKES IN DIAGNOSTICS OF EPILEPTIC SEIZURES AND EPILEPTIC SYNDROMES (CLINICAL PECULIARITIES OF EPILEPTIC SEIZURES) ; Анализ основных причин ошибочной диагностики эпилептических приступов и эпилептических синдромов (клинические особенности эпилептических приступов)

Συγγραφείς: Mironov M.B.

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 9, No 4 (2014); 40-48 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 9, No 4 (2014); 40-48 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: epilepsy, seizures, diagnosis, differential diagnosis, video electroencephalographic monitoring, absence, phantom absence, atypical absence, absences during sleep, epileptic myoclonus of the eyelids with or without absences, myoclonic seizures, epileptic, эпилепсия, эпилептические приступы, диагностика, дифференциальный диагноз, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, абсанс, фантомный абсанс, атипичный абсанс, абсансы во сне, эпилептический миоклонус век с абсансами или без, миоклонические приступы

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/38/34; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/38

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/38
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2014-9-4-40-48

THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF JEAVONS SYNDROME ; К вопросу диагностики и лечения синдрома Дживонса

Συγγραφείς: Kulagin V.N., Mikhailichenko N.V.

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Vol 9, No 2 (2014); 55-59 ; Русский журнал детской неврологии; Vol 9, No 2 (2014); 55-59 ; 2412-9178 ; 2073-8803

Θεματικοί όροι: epileptic eyelid myoclonia, absences, Jeavons syndrome, video electroencephalographic monitoring, neuroimaging, antiepileptic therapy, эпилептический миоклонус век, абсансы, синдром Дживонса, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, нейровизуализация, антиэпилептическая терапия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/23/19; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/23

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/23
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2014-9-2-55-59

FOCAL EPILEPTIC MYOCLONUS: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS AND PROGNOSIS ; Фокальный эпилептический миоклонус: дифференциальный диагноз и прогноз

Συγγραφείς: N. E. Kvaskova, K. Yu. Mukhin, M. B. Mironov, Н. Е. Кваскова, К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Том 9, № 3 (2014); 6-12 ; Русский журнал детской неврологии; Том 9, № 3 (2014); 6-12 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2014-9-3

Θεματικοί όροι: видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, focal epileptic myoclonus, Kozhenvikov’s epilepsy, Kozhevnikov–Rasmussen’s encephalitis, videoelectroencephalographic monitoring, фокальный эпилептический миоклонус, эпилепсия Кожевникова, энцефалит Кожевникова–Расмуссена

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/25/21; Карлов В.А. Фармакорезистентность и толерантность при эпилепсии. Журн неврол психиатр 2008;108(10):75–80.; Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Руководство для врачей. М.: Медицина, 2010. 717 с.; Котов А.С., Рудакова И.Г., Мухин К.Ю. и др. Энцефалит Расмуссена. Описание двух клинических случаев. Рус журн дет неврол 2009;4(2):42–50.; Мухин К.Ю., Кваскова Н.Е., Миронов М.Б. и др. Кожевниковская эпилепсия при клещевом русском весенне-летнем энцефалите. Детская больница 2011;2:30–4.; Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Кваскова Н.Е. и др. Эпилепсия Кожевникова у детей. Рус журн дет неврол 2006;1(2):19–29.; Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. 680 с.; Мухин К.Ю., Пилия С.В., Волкова Э.Ю. и др. Применение высоких доз пирацетама в лечении синдрома кожевниковской эпилепсии. Журн неврол психиатр 2007;107(3):30–6.; Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: руководство для врачей. М.: Медицина, 2001. 432 с.; Bancaud J., Bonis A., Talairach J. et al. Kojewnikow syndrome and somato-motor attacks (clinical, E.E.G., E.M.G. and S.E.E.G. study). Encephale 1970;59(5):391–438.; Bien C.G., Elger C.E. Epilepsia partialis continua: semiology and differential diagnoses. Epileptic Disord 2008;10(1): 3–7.; Bulteau C., Otsuki T., Delalande O. Epilepsy surgery for hemispheric syndromes in infants: hemimegalencepahly and hemispheric cortical dysplasia. Brain Dev 2013;35(8):742–7.; Caraballo R.H., Fortini S., Cersosimo R. et al. Rasmussen syndrome: an Argentinean experience in 32 patients. Seizure 2013;22(5):360–7.; Caviness J.N. Treatment of myoclonus. Neurotherapeutics 2014;11(1):188–200.; Cockerell O.C., Rothwell J., Thompson P.D. et al. Clinical and physiological features of epilepsia partialis continua. Cases ascertained in the UK.; Engel J. Jr. Report of the ILAE сlassification сore group. Epilepsia 2006;47(9):1558–68.; Engel J. Jr.; International League Against Epilepsy (ILAE). A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.; Fattouch J., Di Bonaventura C., Di Gennaro G. et al. Electrical status epilepticus "invisible" to surface EEG in late-onset Rasmussen encephalitis. Epileptic Disord 2008;10(3):219–22.; Granata T., Andermann F. Rasmussen encephalitis. Handb Clin Neurol 2013;111:511–9.; Guerrini R., Takahashi T. Myoclonus and epilepsy. Handb Clin Neurol 2013;111:667–79.; Hamad A.P., Caboclo L.O., Centeno R. еt al. Hemispheric surgery for refractory epilepsy in children and adolescents: outcome regarding seizures, motor skills and adaptive function. Seizure 2013;22(9):752–6.; Honda R., Kaido T., Sugai K. еt al. Longterm developmental outcome after early hemispherotomy for hemimegalencephaly in infants with epileptic encephalopathy. Epilepsy Behav 2013;29(1):30–5.; Honda R., Saito Y., Nakagawa E. еt al. Focal cortical myoclonus in rolandic cortical dysplasia presenting as hemifacial twitching. Brain Dev 2012;34(10): 886–90.; Kojovic M., Cordivari C., Bhatia K. Myoclonic disorders: a practical approach for diagnosis and treatment. Ther Adv Neurol Disord 2011;4(1):47–62.; Korman B., Krsek P., Duchowny M. et al. Early seizure onset and dysplastic lesion extent independently disrupt cognitive networks. Neurology 2013;81(8):745–51.; Mameniskiene R., Bast T., Bentes C. et al. Clinical course and variability of non-Rasmussen, nonstroke motor and sensory epilepsiapartialis continua: a European survey and analysis of 65 cases. Epilepsia 2011;52(6):1168–76.; Molyneux P.D., Barker R.A., Thom M. et al. Successful treatment of intractable epilepsia partialis continua with multiple subpial transections. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998;65(1):137–8.; Mukhin K.Y., Mameniskienė R., Mironov M.B. et аl. Epilepsia partialis continua in tick-borne Russian spring-summer encephalitis. Acta Neurol Scand 2012;125(5):345–52.; Myoclonus and epilepsy in childhood Commission on Pediatric Epilepsy of the International League Against Epilepsy. Epilepsia 1997;38(11):1251–4.; Myoclonus and epilepsy. In: Epilepsy and movement disorders. R. Gueririni, J. Aicardi, F. Anderman et al. (eds.). Cambridge: University Press, 2002. Рр. 165–210.; Obeso J.A. Classification, clinical features and treatment of myoclonus. In: Movement Disorders. Neurologic principles and practice. R.L. Watts, W.C. Koller (eds.). New York: McGraw-Hill, 1997. Pp. 541–50.; Paiboonpol S. Epilepsia partialis continua as a manifestation of hyperglycemia. J Med Assoc Thai 2005;88(6):759–62.; Panayiotopoulos С.P. A сlinical guide to epileptic syndromes and their treatment. 2nd ed. London: Springer Ltd, 2010. 654 p.; Panayiotopoulos C.P. The new ILAE report on terminology and concepts for organization of epileptic seizures: a clinician's critical view and contribution. Epilepsia 2011;52(12): 2155–60.; Panayiotopoulos C.P. The new ILAE report on terminology and concepts for the organization of epilepsies: critical review and contribution. Epilepsia 2012;53(3):399–404.; Perez-Jimenez A., Garcia-Fernandez M., Santiago Mdel M., Fournier-Del Castillo MC. Video electroencephalographic diagnosis of epileptic and non-epileptic paroxysmal episodes in infants and children at the pre-school age. Rev Neurol 2012;54 Suppl 3:S59–66.; Proposal for classification of epilepsies and epileptic syndrome Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia 1989;30(4):389–99.; Riqueta A., Auvina S., Cuisseta J.M. еt al. Epilepsia partialis continua and defects in the mitochondrial respiratory chain. Epilepsy Res 2008:78(1):1–6.; Shain C., Ramgopal S., Fallil Z. еt al.; EPGP Investigators. Polymicrogyria-associated epilepsy: a multicenter phenotypic study from the Epilepsy Phenome/Genome Project. Epilepsia 2013;54(8):1368–75.; So N.K., Gloor P. Electroencephalographic and electrocorticographic findings in chronic encephalitis of the Rasmussen type. In: Chronic encephalitis and epilepsy: Rasmussen’s syndrome. F. Andermann (ed.). Boston: Butterworth-Heinemann, 1991. 3745 р.; Spalletti M., Comanducci A., Vagaggini A. еt al. Efficacy of lacosamide on seizures and myoclonus in a patient with epilepsia partialis continua. Epileptic Disord 2013;15(2):193–6.; Walker M.C., Schorge S., Kullmann D.M. еt al. Gene therapy in status epilepticus. Epilepsia 2013;54 Suppl 6:43–5.; Wang B., Cai F.C. Polyneuroelectrophysiological studies of myoclonus in children. Zhonghua Er Ke Za Zhi 2009;47(10):750–6.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/25

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/25
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2014-9-3-6-12

A CLINICAL CASE OF SYNGAP1 GENE MUTATION IN A GIRL WITH EPILEPSY, MENTAL RETARDATION, AUTISM, AND MOTOR DISORDERS ; Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями

Συγγραφείς: M. Yu. Bobylova, M. B. Mironov, M. O. Abramov, A. V. Kulikov, M. V. Kazakova, L. Yu. Glukhova, E. I. Barletova, K. Yu. Mukhin, Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин

Πηγή: Russian Journal of Child Neurology; Том 10, № 3 (2015); 48-54 ; Русский журнал детской неврологии; Том 10, № 3 (2015); 48-54 ; 2412-9178 ; 2073-8803 ; 10.17650/2073-8803-2015-10-3

Θεματικοί όροι: видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, autism, dystonia, ataxia, genome sequencing, video-electroencephalographic monitoring, аутизм, дистония, атаксия, секвенирование генома

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/109/100; Башина В.М. Аутизм в детстве. М.: Медицина, 1999. 240 с. [Bashina V.M. Autism in childhood. Moscow: Meditsina, 1999. 240 p. (In Russ.)].; Бобылова М.Ю., Печатникова Н.Л. Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы). Русский журнал детской неврологии 2013;8(3):31–45. [Bobylova M.Yu., Pechatnikova N.L. Genetics of autism (review of foreign references). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2013;8(3):31–45. (In Russ.)].; Зверева Н.В., Горячева Т.Г. Клиническая психология детей и подростков. М.: Издательский центр «Академия», 2013. 272 с. [Zvereva N.V., Goryacheva T.G. Clinical psychology of children and adolescents. Moscow: Academy Publishing Center, 2013. 272 p. (In Russ.)].; Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-й пересмотр. Всемирная организация здравоохранения, Женева, 1995. [International statistical classification of diseases and problems related to health, 10th ed. World Health Organization, Geneva, 1995. (In Russ.)].; Миронов М.Б. Эпилептический миоклонус век (лекция). Русский журнал детской неврологии 2010;5(4):29–38. [Mironov M.B. Epileptic myoclonus of the eyelids. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2010;5(4):29–38. (In Russ.)].; Миронов М.Б., Мухин К.Ю. Атипичные абсансы – распространенность, электроклинические и нейровизуализационные характеристики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2012;112(6–2):18–26. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu. Atypical absence seizures: prevalence, electrical clinical and neuroimaging characteristics. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 2012;112(6–2):18–26. (In Russ.)].; Мухин К.Ю. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция: дефиниция, диагностика, терапия. Русский журнал детской неврологии 2012;7(1):3–20. [Mukhin K.Yu. Cognitive epileptiform disintegration: definition, diagnostics, therapy. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2012;7(1):3–20. (In Russ.)].; Мухин К.Ю. Эпилептические энцефалопатии при наследственных заболеваниях и хромосомных аномалиях. В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 427–547. [Mukhin K.Yu. Epileptic encephalopathy with hereditary diseases and chromosomal anomalies. In: Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Epileptic encephalopathy and similar syndromes of children. Moscow: ArtService Ltd., 2011. Pp. 427–547. (In Russ.)].; Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Петрухин А.С. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Руководство для врачей. М.: Системные решения, 2014. 376 с. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Epileptic syndromes. Diagnostics and therapy. Manual for; physicians. Moscow: Sistemnye resheniya, 2014. 376 p. (In Russ.)].; Расстройства аутистического спектра у детей. Научно-практическое руководство. Под ред. Н.В. Симашковой. М.: Авторская академия, 2013. 264 с. [Autism spectrum disorders of children. Research and practical manual. Ed by: N.V. Simashkova. Moscow: Avtorskaya Akademiya, 2013. 264 p. (In Russ.)].; Тиганов А.С., Башина В.М. Современные подходы к пониманию аутизма в детстве. Журнал неврологии и психиатрии 2005; 105(8):4–13. [Tiganov A.S., Bashina V.M. Modern approaches to understanding of autism in childhood. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii = Journal of Neurology and Psychiatrics 2005;105(8):4–13. (In Russ.)].; Ремшмидт Х. Аутизм. Клинические проявления, причины и лечение. М.: Медицина, 2003. 120 с. [Remschmidt H. Autism. Clinical phenomena, reasons, and treatment. Moscow: Meditsina, 2003. 120 p. (In Russ.)].; Asperger H. Die “Autistischen Psychopathen” im Kindesalter. Arch Psychiatr Nervenkrank 1944;117:76–136.; Berryer M.H., Hamdan F.F., Klitten L. et al. Mutations in SYNGAP1 cause intellectual disability, autism, and a specific form of epilepsy by inducing haplo insufficiency. Hum Mutat 2013;34:385–94.; Bleuler E. Dementia praecox oder gruppe der schizophrenien. Leipzig und Wien: Franz Deuticke, 1911.; Carvill G.L., Heavin S.B., Yendle S.C. et al. Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1. Nat Genet 2013;45:825–30.; Clement J.P., Aceti M., Creson T.K. et al. Pathogenic SYNGAP1 mutations impair cognitive development by disrupting maturation of dendritic spine synapses. Cell 2012;151:709–23.; Hamdan F.F., Daoud H., Piton A. et al. De novo SYNGAP1 mutations in nonsyndromic intellectual disability and autism. Biol Psychiat 2011;69: 898–901.; Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child 1943;2:217–50.; Klitten L.L., Moller R.S., Nikanorova M. et al. A balanced translocation disrupts SYNGAP1 in a patient with intellectual disability, speech impairment, and epilepsy with myoclonic absences (EMA). Epilepsia 2011;52(12):190–3.; OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). An online catalog of human genes and genetic disorders. http://www.omim.org/entry/603384.; Rauch A., Hoyer J., Guth S. et al. Diagnostic yield of various genetic аpproaches in рatients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A 2006;140(19): 2063–74.; Writzl K., Knegt A.C. 6p21.3 microdeletion involving the SYNGAP1 gene in a patient with intellectual disability, seizures, and severe speech impairment. Am J Med Genet A 2013;161A(7):1682–5.; Zollino M., Gurrieri F., Orteschi D. et al. Integrated analysis of clinical signs and literature data for the diagnosis and therapy of a previously undescribed 6p21.3 deletion syndrome. Eur J Hum Genet 2011;19(2): 239–42.; https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/109

Διαθεσιμότητα: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/109
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2015-10-3-48-54

Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями

Συγγραφείς: БОБЫЛОВА М.Ю., МИРОНОВ М.Б., АБРАМОВ М.О., КУЛИКОВ А.В., КАЗАКОВА М.В., ГЛУХОВА Л.Ю., БАРЛЕТОВА Е.И., МУХИН К.Ю.

Θεματικοί όροι: ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ,АУТИЗМ,ДИСТОНИЯ,АТАКСИЯ,СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА,ВИДЕОЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-mutatsii-gena-syngap1-u-devochki-s-epilepsiey-umstvennoy-otstalostyu-autizmom-i-dvigatelnymi-narusheniyami
http://cyberleninka.ru/article_covers/16870300.png

Клиническое наблюдение пациентки с музыкогенной эпилепсией

Θεματικοί όροι: рефлекторная эпилепсия, video-electroencephalographic monitoring, функциональная магнитно-резонансная томография, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, музыкогенная эпилепсия, reflex epilepsy, эпилептические приступы, functional magnetic resonance imaging, electroencephalography, электроэнцефалография, musicogenic epilepsy, seizures

Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями

Πηγή: Русский журнал детской неврологии.

Θεματικοί όροι: ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ,АУТИЗМ,ДИСТОНИЯ,АТАКСИЯ,СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА,ВИДЕОЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ, 3. Good health

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-mutatsii-gena-syngap1-u-devochki-s-epilepsiey-umstvennoy-otstalostyu-autizmom-i-dvigatelnymi-narusheniyami
http://cyberleninka.ru/article_covers/16870300.png

ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ И ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЭЭГ-ПАТТЕРНЫ СНА И БОДРСТВОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ В ОТДАЛЕННОМ ПЕРИОДЕ ИШЕМИЧЕСКОГО ИНСУЛЬТА

Θεματικοί όροι: POST-STROKE EPILEPSY, ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ, VIDEO-EEG MONITORING, paroxysmal disorders, ISCHEMIC STROKE, ischemic stroke, ИШЕМИЧЕСКИЙ ИНСУЛЬТ, video-EEG monitoring, ПОСТИНСУЛЬТНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, PAROXYSMAL DISORDERS, 3. Good health, ВИДЕОЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ, post-stroke epilepsy