Сomparative genomic hybridization in prenatal diagnosis ; Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике

Συγγραφείς: V. A. Gnetetskaya, J. A. Tarasova, E. S. Kuznetsova, M. A. Ermakova, V. L. Izhevskaya, В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская

Πηγή: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 60-61 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 60-61 ; 2073-7998

Θεματικοί όροι: microduplication, молекулярное кариотипирование, сравнительная геномная гибридизация, микроперестройки, prenatal diagnosis, array-based comparative genomic hybridization, microdeletion

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/833/505

Διαθεσιμότητα: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/833
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.60-61

Молекулярное кариотипирование хромосомных аномалий и вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) при идиопатических формах умственной отсталости и эпилепсии

Συγγραφείς: Демидова, И. А., Ворсанова, С. Г., Куринная, О. С., Васин, К. С., Воинова, В. Ю.

Θεματικοί όροι: медицина, медицинская генетика, недифференцированная умственная отсталость, эпилепсия, молекулярное кариотипирование, ДНК, CNVs, биоинформатическая технология

Relation: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/43235

Διαθεσιμότητα: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/43235

Цитогенетический анализ в эпоху высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов: возможности 'обратного' кариотипирования

Συγγραφείς: Колотий, А. Д., Ворсанова, С. Г., Юров, Ю. Б., Куринная, О. С., Зеленова, М. А.

Θεματικοί όροι: медицина, медицинская генетика, биологические науки, биология человека, генетика человека, "обратное" кариотипирование, молекулярное кариотипирование, задержка психоречевого развития, ЗПРР, микроаномалии

Relation: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/43150

Διαθεσιμότητα: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/43150

Молекулярно-цитогенетическое исследование детей, родившихся недоношенными: выявление геномных аномалий

Συγγραφείς: Ворсанова, С. Г., Куринная, О. С., Юров, Ю. Б., Зеленова, М. А., Кешишян, Е. С.

Θεματικοί όροι: медицина, медицинская генетика, геномные технологии, недоношенность, молекулярное кариотипирование, нарушение психомоторного развития

Relation: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/43073

Διαθεσιμότητα: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/43073

Молекулярно-цитогенетическое исследование детей, родившихся недоношенными: выявление геномных аномалий

Θεματικοί όροι: молекулярное кариотипирование, медицинская генетика, нарушение психомоторного развития, медицина, геномные технологии, недоношенность

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://openrepository.ru/article?id=16512

Цитогенетический анализ в эпоху высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов: возможности 'обратного' кариотипирования

Θεματικοί όροι: биологические науки, молекулярное кариотипирование, биология человека, медицинская генетика, 'обратное' кариотипирование, генетика человека, задержка психоречевого развития, микроаномалии, ЗПРР, медицина

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://openrepository.ru/article?id=456987

Биомаркеры неонкологических болезней мозга, обусловленных хромосомной нестабильностью, у детей

Συγγραφείς: Ворсанова, С. Г., Юров, Ю. Б., Демидова, И. А., Колотий, А. Д., Куринная, О. С.

Θεματικοί όροι: медицина, внутренние болезни детей, невропатология, биомаркеры, болезни мозга, неонкологические болезни мозга, хромосомная нестабильность, хромосомные аномалии, молекулярное кариотипирование, биоинформатика, геномные вариации

Relation: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/43034

Διαθεσιμότητα: http://dspace.bsu.edu.ru/handle/123456789/43034

Биомаркеры неонкологических болезней мозга, обусловленных хромосомной нестабильностью, у детей

Θεματικοί όροι: невропатология, хромосомная нестабильность, внутренние болезни детей, хромосомные аномалии, неонкологические болезни мозга, молекулярное кариотипирование, геномные вариации, биомаркеры, биоинформатика, медицина, болезни мозга

Σύνδεσμος πρόσβασης: https://openrepository.ru/article?id=13568

Современные возможности выявления хромосомных аномалий в абортивном материале ; Modern abilities to detect chromosomal abnormalities in the abortive material

Συγγραφείς: Kudryavtseva, E. V., Kovalev, V. V., Kanivets, I. V., Korostelev, S. A., Кудрявцева, Е. В., Ковалев, В. В., Канивец, И. В., Коростелев, С. А.

Θεματικοί όροι: CMA, MISCARRIAGE, MOLECULAR CYTOGENETIC ANALYSIS, KARYOTYPE, CHROMOSOMAL DISEASE, ХМА, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, НЕВЫНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ, КАРИОТИП, ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: Уральский медицинский журнал. 2016. T. 144, № 11.; http://elib.usma.ru/handle/usma/13356

Διαθεσιμότητα: http://elib.usma.ru/handle/usma/13356

МОЗАИЧНАЯ ФОРМА ТРИСОМИИ ХРОМОСОМЫ 8: ВОЗМОЖНОСТИ МЕТОДА МОЛЕКУЛЯРНОГО КАРИОТИПИРОВАНИЯ

Συγγραφείς: ВАСИН К.С., ВОРСАНОВА С.Г., КОРОСТЕЛЕВ С.А., КОЛОТИЙ А.Д., ДЕМИДОВА И.А., ГОРДЕЕВА М.Л., ЮРОВ И.Ю.

Θεματικοί όροι: МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ.,MOLECULAR KARYOTYPING.,ХРОМОСОМА 8,CHROMOSOME 8,ТРИСОМИЯ,TRISOMY,МОЗАИЦИЗМ,MOSAICISM

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/mozaichnaya-forma-trisomii-hromosomy-8-vozmozhnosti-metoda-molekulyarnogo-kariotipirovaniya
http://cyberleninka.ru/article_covers/16497048.png

ПРИМЕНЕНИЕ СОВРЕМЕННЫХ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕХНОЛОГИЙ В СЛУЧАЕ СБАЛАНСИРОВАННОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ (6;8) У ДЕВОЧКИ С ЗАДЕРЖКОЙ ПСИХОРЕЧЕВОГО И ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ

Συγγραφείς: КРАВЕЦ В.С., ВОРСАНОВА С.Г., ЮРОВ Ю.Б., КУРИННАЯ О.С., ДАВЫДОВА Ю.И., ГОРДЕЕВА М.Л., ЮРОВ И.Ю.

Θεματικοί όροι: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ, ТРАНСЛОКАЦИЯ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, ВАРИАЦИИ ЧИСЛА КОПИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ДНК, COPY NUMBER VARIATIONS (CNV)

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/primenenie-sovremennyh-molekulyarno-tsitogeneticheskih-tehnologiy-v-sluchae-sbalansirovannoy-translokatsii-6-8-u-devochki-s-zaderzhkoy
http://cyberleninka.ru/article_covers/15946979.png

Genetics of Epilepsy: What for and How to Examine Children with Epilepsy E.D. Belousova ; Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией

Συγγραφείς: E. D. Belousova, Е. Д. Белоусова

Πηγή: Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics; Vol 6, No 1S (2014): Special issue "Epilepsy"; 4-8 ; Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика; Vol 6, No 1S (2014): Special issue "Epilepsy"; 4-8 ; 2310-1342 ; 2074-2711 ; 10.14412/2074-2711-2014-1S

Θεματικοί όροι: молекулярное кариотипирование, children, monogenic epilepsies, genetic examination, epileptic encephalopathies, molecular karyotyping, дети, моногенные эпилепсии, генетическое обследование, эпилептическая энцефалопатия

Περιγραφή αρχείου: application/pdf

Relation: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/405/399; Ottman R, Hirose S, Jain S, et al. Genetic testing in the epilepsies–Report of the ILAE Genetics Commission. Epilepsia. 2010;51(4):655–70. DOI:10.1111/j.1528- 1167.2009.02429.x. Epub 2010 Jan 19.; Gaily E, Anttonen AK, Valanne L, et al. Dravet syndrome: new potential genetic modi- fiers, imaging abnormalities, and ictal findings. Epilepsia. 2013;54(9):1577–85. DOI:10.1111/epi.12256. Epub 2013 Jun 28.; Scheffer IE, Zhang YH, Gecz Z, Dibbens L. Genetics of the epilepsies: Genetic twists in the channels and other tales. Epilepsia, 2010;51 Suppl 1:33–6 . DOI:10.1111/j.1528- 1167.2009.02440.x.; GeneDx DNA diagnostic experts. Available from: http://www.genedx.com; Lemke JR, Lal D, Reinthaler EM, et al. Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes. Nat Genet. 2013; 45(9):1067–72. DOI:10.1038/ng.2728. Epub 2013 Aug 11.; Lesca G, Rudolf G, Bruneau N, et al. GRIN2A mutations in acquired epileptic apha- sia and related childhood focal epilepsies and encephalopathies with speech and language dysfunction. Nat Genet. 2013;45(9):1061–6. DOI:10.1038/ng.2726. Epub 2013 Aug 11.; Mefford HC, Yendle SC, Hsu C, et al. Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies. Ann Neurol. 2011;70(6):974–85. DOI:10.1002/ana.22645. 8. Mulley JC, Mefford HC. Epilepsy and the new cytogenetics. Epilepsia. 2011;52(3):423–32. DOI:10.1111/j.1528- 1167.2010.02932.x. Epub 2011 Jan 26.; Lund C, Brodtkorb E, Rїsby O, et al. Copy number variants in adult patients with Lennox–Gastaut syndrome features.; Epilepsy Res. 2013;105(1–2):110–7. DOI:10.1016/j.eplepsyres.2013.01.009. Epub 2013 Feb 13.; Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Сильванович АП и др. Современные пред- ставления о молекулярной генетике и гене- тике аутизма. Фундаментальные исследова- ния. 2013;(4–2):356–67. [Vorsanova SG, Yurov YB, Silvanovich AP, et al. Current con- cepts in molecular genetics and genomics of autism. Fundamental'nye issledovaniya. 2013;(4–2):356–67.]; Paciorkowski AR, Thio Ll, Dobyns WB. A genetic and biologic classification of infantile spasms. Pediatr Neurol. 2011;45(6):355–67. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2011.08.010.

Διαθεσιμότητα: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/405
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2014-1S-4-8

ГЕНЕТИКА ЭПИЛЕПСИИ: ЗАЧЕМ И КАК ОБСЛЕДОВАТЬ ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ

Συγγραφείς: Белоусова, Елена

Θεματικοί όροι: ЭПИЛЕПСИЯ, ДЕТИ, МОНОГЕННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ, ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ, ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/genetika-epilepsii-zachem-i-kak-obsledovat-detey-s-epilepsiey
http://cyberleninka.ru/article_covers/15664474.png

МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ ДЕТЕЙ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ И АУТИЗМОМ

Συγγραφείς: Юров, И., Ворсанова, С., Куринная, О., Зеленова, М., Юров, Ю.

Θεματικοί όροι: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПОЛНОГЕНОМНОЕ СКАНИРОВАНИЕ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, АУТИЗМ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/molekulyarnoe-kariotipirovanie-detey-s-umstvennoy-otstalostyu-i-autizmom
http://cyberleninka.ru/article_covers/15676545.png

МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ: ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ БЕЗ ВЫЯВЛЕННЫХ МУТАЦИЙ НА ПРИМЕРЕ СИНДРОМОВ АУТИСТИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ (СИНДРОМ РЕТТА)

Συγγραφείς: Ворсанова, С., Юров, И., Куринная, О., Воинова, В., Демидова, И., Юров, Ю.

Θεματικοί όροι: СИНДРОМ РЕТТА, АУТИСТИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА, ДНК-МИКРОМАТРИЦА, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, ГЕНОМНЫЕ И ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/molekulyarnoe-kariotipirovanie-problemy-diagnostiki-monogennyh-zabolevaniy-bez-vyyavlennyh-mutatsiy-na-primere-sindromov
http://cyberleninka.ru/article_covers/15684878.png

СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКЕ И ГЕНОМИКЕ АУТИЗМА

Συγγραφείς: Ворсанова, С., Юров, Ю., Сильванович, А., Демидова, И., Юров, И.

Θεματικοί όροι: АУТИЗМ, УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, СРАВНИТЕЛЬНАЯ ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ, ВАРИАЦИИ ГЕНОМА, ГЕНОМНЫЕ АНОМАЛИИ, ХРОМОСОМНЫЕ МИКРОАБЕРРАЦИИ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-predstavleniya-o-molekulyarnoy-genetike-i-genomike-autizma
http://cyberleninka.ru/article_covers/15011286.png

ВЫЯВЛЕНИЕ МИКРОАНОМАЛИЙ ХРОМОСОМ У ДЕТЕЙ С НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫМИ ФОРМАМИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: ОРИГИНАЛЬНЫЙ АЛГОРИТМ АНАЛИЗА ХРОМОСОМ ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ МЕТОДАМИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ЦИТОГЕНЕТИКИ

Συγγραφείς: Колотий, А., Ворсанова, С., Юров, И., Демидова, И., Кравец, В., Куринная, О., Шаронин, В., Юров, Ю.

Θεματικοί όροι: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА, НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, ВАРИАЦИИ ГЕНОМА, ГЕНОМНЫЕ АНОМАЛИИ, ХРОМОСОМНЫЕ МИКРОАБЕРРАЦИИ

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/vyyavlenie-mikroanomaliy-hromosom-u-detey-s-nedifferentsirovannymi-formami-umstvennoy-otstalosti-originalnyy-algoritm-analiza
http://cyberleninka.ru/article_covers/15165497.png

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ И ПОВЕДЕНЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ С АУТИСТИЧЕСКИМИ РАССТРОЙСТВАМИ И ТРУДНОСТЯМИ В ОБУЧЕНИИ: ДИАГНОСТИКА ГЕНОМНЫХ И ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ДНК-МИКРОЧИПОВ

Συγγραφείς: Юров, И., Ворсанова, С., Куринная, О., Сильванович, А., Юров, Ю.

Θεματικοί όροι: ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ,СРАВНИТЕЛЬНАЯ ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ,ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ,МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ,КЛИНИЧЕСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ,ДНК-МИКРОЧИП,ГЕНОМ,ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА,АУТИЗМ,CHROMOSOME ABNORMALITIES,COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION,PSYCHOLOGICAL CORRECTION,MOLECULAR KARYOTYPING,MEDICAL PSYCHOLOGY,DNA MICROARRAY,GENOME,GENETIC DIAGNOSTICS,AUTISM

Περιγραφή αρχείου: text/html

Διαθεσιμότητα: http://cyberleninka.ru/article/n/geneticheskie-aspekty-psihologicheskih-i-povedencheskih-narusheniy-u-detey-s-autisticheskimi-rasstroystvami-i-trudnostyami-v-obuchenii
http://cyberleninka.ru/article_covers/14753586.png

Применение современных молекулярно-цитогенетических технологий в случае сбалансированной транслокации (6;8) у девочки с задержкой психоречевого и физического развития

Πηγή: Современные проблемы науки и образования.

Θεματικοί όροι: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ, ТРАНСЛОКАЦИЯ, МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ, ВАРИАЦИИ ЧИСЛА КОПИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ДНК, COPY NUMBER VARIATIONS (CNV)

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article/n/primenenie-sovremennyh-molekulyarno-tsitogeneticheskih-tehnologiy-v-sluchae-sbalansirovannoy-translokatsii-6-8-u-devochki-s-zaderzhkoy
http://cyberleninka.ru/article_covers/15946979.png

Мозаичная форма трисомии хромосомы 8: возможности метода молекулярного кариотипирования

Πηγή: Современные проблемы науки и образования.

Θεματικοί όροι: МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ.,MOLECULAR KARYOTYPING.,ХРОМОСОМА 8,CHROMOSOME 8,ТРИСОМИЯ,TRISOMY,МОЗАИЦИЗМ,MOSAICISM

Περιγραφή αρχείου: text/html

Σύνδεσμος πρόσβασης: http://cyberleninka.ru/article_covers/16497048.png
http://cyberleninka.ru/article/n/mozaichnaya-forma-trisomii-hromosomy-8-vozmozhnosti-metoda-molekulyarnogo-kariotipirovaniya